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必修2　第五單元　第17講　人類遺傳病
[考綱明細]　1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監測和預防(Ⅰ)　3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)　4.實驗：調查常見的人類遺傳病
考點　人類遺傳病的類型、監測和預防
1．人類遺傳病
(1)概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的類型
①單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。
②多基因遺傳病：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。
③染色體異常遺傳病
a．概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)。
b．類型：染色體結構異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體數目異常引起的疾病，如21三體綜合征。
(3)不同類型人類遺傳病的特點及實例
遺傳病類型
遺傳特點
舉例
單基因遺傳病
常染色體
顯性
①男女患病概率相等②連續遺傳
并指、多指、軟骨發育不全
隱性
①男女患病概率相等②隱性純合發病，隔代遺傳
苯丙酮尿癥、先天性聾啞、白化病
伴X染色體
顯性
①患者女性多于男性②連續遺傳③男患者的母親和女兒一定患病
抗維生素D佝僂病
隱性
①患者男性多于女性②有隔代交叉遺傳現象③女患者的父親和兒子一定患病
人類紅綠色盲、血友病　　
伴Y遺傳
“男性代代傳”
外耳道多毛癥
多基因遺傳病
①常表現出家庭聚集現象②易受環境影響③在群體中發病率較高
冠心病、唇裂、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良
(1)不攜帶致病基因的個體就一定不患遺傳病嗎？
提示　不一定。染色體結構或數目變異也能導致遺傳病發生，如21三體綜合征、貓叫綜合征。
(2)多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？
提示　不符合。
(3)21三體綜合征形成的原因？
提示　減數第一次分裂后期同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體形成的子染色體未被拉向兩極。
(4)遺傳病是否都可以由患者遺傳給后代？
提示　不一定，如父親患線粒體遺傳病則不遺傳給后代。
2．遺傳病的監測和預防
(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟
(4)產前診斷
[特別提醒]　開展產前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。
3．人類基因組計劃
(1)內容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
(2)結果：測序結果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發現的基因約為2.0萬～2.5萬個。
(3)不同生物的基因組測序
生物種類
人類
果蠅
水稻
玉米
體細胞染色體數
46
8
24
20
基因組測序染色體數
24(22常＋X、Y)
5(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色體非同源區段基因不同
雌雄同株，無性染色體
(4)意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。
1.(必修2
P90問題探討)有的肥胖癥可能由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多養成的，但多數情況下是由遺傳物質和營養過多共同作用的結果。
2．(必修2
P94科學·技術·社會)基因治療是指用正常基因取代或修補病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
題組一　人類遺傳病的類型及特點
1．(2019·江西撫州月考)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多都是先天的
B．不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病
C．多基因遺傳病遵循孟德爾的自由組合定律
D．多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病的高
答案　C
解析　先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病，但是遺傳病大多都是先天性的，A正確；染色體異常遺傳病，可能沒有致病基因，B正確；多基因遺傳病易受環境因素的影響，不遵循孟德爾的自由組合定律，C錯誤；多基因遺傳病在群體中發病率較高，D正確。
2．下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　)
①原發性高血壓　②先天性愚型　③囊性纖維病　④青少年型糖尿病　⑤性腺發育不全　⑥鐮刀型細胞貧血癥　⑦哮喘　⑧貓叫綜合征　⑨先天性聾啞
A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦
B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨
D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
答案　B
解析　①原發性高血壓屬于多基因遺傳病；②先天性愚型是由于多了一條21號染色體，為染色體異常遺傳病；③囊性纖維病屬于單基因遺傳病；④青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；⑤性腺發育不全為性染色體異常導致的遺傳病，為染色體異常遺傳病；⑥鐮刀型細胞貧血癥屬于基因突變導致的單基因遺傳病；⑦哮喘屬于多基因遺傳病；⑧貓叫綜合征為染色體缺失導致的遺傳病，為染色體異常遺傳病；⑨先天性聾啞為單基因遺傳病。故屬于單基因遺傳病的是③⑥⑨，屬于多基因遺傳病的是①④⑦，屬于染色體異常遺傳病的是②⑤⑧，B正確。
3．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關于此病，下列說法正確的是(　　)
A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律
B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病
C．該病形成的原因可能是基因重組
D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致
答案　B
解析　染色體異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律，A錯誤；帕陶綜合征是染色體異常遺傳病，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確，C錯誤；貓叫綜合征是染色體結構變異，帕陶綜合征是染色體數目變異，D錯誤。
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥
(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
題組二　由減數分裂異常導致的遺傳病分析
4．下列對21三體綜合征的理解，錯誤的是(　　)
A．是小兒常見的由染色體變異引起的遺傳病
B．第21號染色體的三體現象，常導致智能障礙等癥狀
C．形成的直接原因可以是卵細胞在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵細胞
D．患者的體細胞核型為45＋XX或45＋XY
答案　C
解析　21三體綜合征是小兒最為常見的由染色體變異引起的遺傳病，A正確；21三體綜合征是第21號染色體的三體現象，常導致智能障礙等癥狀，B正確；形成的直接原因可以是卵原細胞或精原細胞在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常配子，C錯誤；患者的第21號染色體比正常人多出一條，因此患者的體細胞核型為45＋XX或45＋XY，D正確。
5．紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是(　　)
A．若孩子色覺正常，則出現的異常配子不會來自父親
B．若孩子色覺正常，則出現的異常配子不會來自母親
C．若孩子患紅綠色盲，則出現的異常配子不會來自父親
D．若孩子患紅綠色盲，則出現的異常配子不會來自母親
答案　C
解析　設正常與色盲相關基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子XBXB，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY，A、B錯誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來自母親，C正確，D錯誤。
染色體在減數分裂過程中的異常分離問題(以性染色體為例)
項目
卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常)
精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常)
不正常卵細胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
減數第一次分裂時異常　　
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
減數第二次分裂時異常　　
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
－
－
O
XO
題組三　遺傳病的預防及人類基因組計劃
6．下列遺傳咨詢的基本程序，正確的是(　　)
①醫生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史　②分析、判斷遺傳病的傳遞方式　③推算后代患病風險率　④提出防治疾病的對策、方法和建議
A．①③②④
B．②①③④
C．②③④①
D．①②③④
答案　D
7．下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是(　　)
A．該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列
B．該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程
C．該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防
D．該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響
答案　C
解析　人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22＋X＋Y)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，A錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質的工程，B錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，C正確，D錯誤。
實驗10　調查人群中的遺傳病
1．實驗原理
(1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發病情況。
2．實驗步驟
3．數據處理
(1)某種遺傳病的發病率＝×100%。
(2)調查人類遺傳病發病率時，調查的群體要足夠大，小組調查的數據應在班級和年級中進行匯總。
1．(2019·湖南常德高三月考)某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不合理的是(　　)
A．調查時，最好選取群體中發病率相對較高的多基因遺傳病，如原發性高血壓
B．調查遺傳病的遺傳方式時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據
C．調查某遺傳病的發病率應在人群中進行，應特別注意隨機取樣
D．若調查結果是男女患病比例相近，且發病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病
答案　A
解析　調查時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視等，原發性高血壓是多基因遺傳病，容易受環境因素影響，不宜作為調查對象，A錯誤；在調查該病的遺傳方式時應選擇多個患者家系進行，B正確；為了更加科學、準確地調查該遺傳病在人群中的發病率，應特別注意隨機取樣，C正確；若調查結果是男女患病比例相近，且發病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。
2．下列調查人群中的遺傳病與選擇的方法，最合理的是(　　)
A．白化病的遺傳方式——人群中抽樣調查
B．紅綠色盲的遺傳方式——患者家系中調查
C．原發性高血壓的發病率——患者家系中調查
D．21三體綜合征的發病率——學校內隨機抽樣調查
答案　B
解析　調查人類遺傳病時應該選擇發病率較高的單基因遺傳病進行調查，遺傳病發病率的調查應在人群中隨機調查，調查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查，A錯誤，B正確；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯誤；原發性高血壓為多基因遺傳病，C錯誤。
3．人類的某種遺傳病在被調查的若干家庭中的發病情況如下表。據此推斷，最符合遺傳基本規律的一項是(　　)
類別
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父親
＋
－
＋
－
母親
－
＋
＋
－
兒子
＋
＋
＋
＋
女兒
＋
－
＋
－
注：每類家庭人數150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現者。
A．第Ⅰ類調查結果說明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病
B．第Ⅱ類調查結果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病
C．第Ⅲ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病
D．第Ⅳ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病
答案　D
解析　第Ⅰ類遺傳病父親患病、母親正常，兒子都是患者，此病一定不是伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；第Ⅱ類調查結果不能確定此病的遺傳方式，可能是常染色體遺傳，可能是伴性遺傳，可能是顯性遺傳或隱性遺傳，B錯誤；第Ⅲ類調查結果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于隱性遺傳病，也可能屬于顯性遺傳病，C錯誤；第Ⅳ類調查中，父母均正常，但卻有一個患此病的兒子，說明此病一定屬于隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。
1．遺傳病發病率與遺傳方式的調查范圍不同
項目內容
調查對象及范圍
注意事項
結果計算及分析
遺傳病發病率
廣大人群隨機抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳病遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型
2.并非所有遺傳病都可進行發病率和遺傳方式的調查
遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
一、系譜圖中遺傳病類型推斷及概率計算問
1.(1)縱觀系譜巧抓“切點”
解答遺傳系譜圖類題目應首先尋找圖譜切入點，即系譜中或，前者為隱性基因控制患病性狀，后者為顯性基因控制患病性狀。
(2)快速確認三類典型伴性遺傳系譜圖
2．“程序法”分析遺傳系譜圖
3．用集合論的方法解決兩病概率計算問題
(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率分析如下：
(2)根據序號所示進行相乘得出相應概率，再進一步拓展如下表：
序號
類型
計算公式
已知
患甲病的概率m
則不患甲病概率為1－m
患乙病的概率n
則不患乙病概率為1－n
①
同時患兩病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一種病概率
②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情況可概括如下圖：
1．(2019·鄭州市第一次質量檢測)如圖是某單基因遺傳病在某家庭中的遺傳系譜圖。通過大范圍的調查得知，該病在某地區男性中的發病率為1/25，但目前該病對人們的生活、生殖能力沒有影響。下列分析判斷錯誤的是(　　)
A．如果Ⅰ1不攜帶該病的致病基因，則理論上該病在該地區女性中的發病率是1/625
B．如果Ⅰ1攜帶有該病的致病基因，則Ⅱ3與本地一表現正常的男性結婚，所生男孩中患病的概率為1/18
C．假如Ⅱ2是一個性染色體組成為XYY的患者，但不影響生育，則他與一個正常女子結婚，生一個性染色體組成為XYY孩子的概率為1/4
D．如果Ⅱ2患的是一種常染色體顯性遺傳病，他與一個正常女子結婚，生育一個患病兒子的概率最可能是1/4
答案　C
解析　由題圖可知該病屬于隱性遺傳病。如果Ⅰ1不攜帶該病的致病基因，則該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，根據該病在男性中的發病率為1/25，可知致病基因的頻率為1/25，則該病在女性中的發病率為1/25×1/25＝1/625，A正確；設該病相關基因為B、b，如果Ⅰ1攜帶該病的致病基因，則該病屬于常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ3(2/3Bb)與正常男性婚配[該正常男性基因型為Bb的概率為(2×1/5×4/5)÷(1－1/25)＝1/3]，所生男孩中患病的概率為2/3×1/3×1/4＝1/18，B正確；性染色體組成為XYY的個體產生的精子類型及比例為XY∶Y∶X∶YY＝2∶2∶1∶1，其中基因組成為YY的配子占1/6，則性染色體組成為XYY的個體與正常女子(XX)婚配，生一個性染色體組成為XYY孩子的概率為1/6，C錯誤；如果Ⅱ2患的是一種常染色體顯性遺傳病，設相關基因為B、b，則該病是由基因突變引起的，則Ⅱ2的基因型最可能是Bb，他與正常女子bb婚配，生育一個患病兒子的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。
2．某家系的遺傳系譜圖如圖所示，2號個體無甲病致病基因。下列推斷正確的是(　　)
A．甲病是常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病
B．乙病具有交叉遺傳的特點
C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同
D．1號和2號所生的孩子患病的概率為
答案　C
解析　甲病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，如果是伴X染色體隱性遺傳病，父親肯定是患者，A錯誤；乙病是常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病沒有交叉遺傳的特點，B錯誤；由于乙病是常染色體顯性遺傳病，因此男性和女性患病的概率相同，C正確；假設甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，只看甲病，1號的基因型為AA、Aa，由于2號個體無甲病致病基因，因此2號基因型為AA，所以1號和2號就甲病而言后代不會患甲病，只看乙病，1號不患乙病，基因型為bb,2號基因型為BB、Bb，他們所生孩子患乙病的概率＝1－×＝，因此1號和2號所生的孩子患病的概率為，D錯誤。
“男孩患病”與“患病男孩”的概率計算方法
(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
二、系譜圖中兩對等位基因控制一種遺傳病
最近幾年，遺傳系譜圖中兩對等位基因共同控制一種遺傳病的問題是高考的熱點。對于此類問題，利用常規的方法無法準確判斷遺傳方式。只能結合分離定律和自由組合定律中兩對等位基因控制一對相對性狀(正常與患病)的實例進行分析。
3．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因。已知Ⅰ－1的基因型為AaBB，且Ⅱ－2與Ⅱ－3婚配的子代不會患病。根據以下系譜圖，正確的推斷是(　　)
A．Ⅰ－3的基因型一定為AABb
B．Ⅱ－2的基因型一定為aaBB
C．Ⅲ－1的基因型可能為AaBb或AABb
D．Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16
答案　B
解析　根據題意和圖示分析可知：遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因，符合基因的自由組合定律。Ⅰ－1基因型為AaBB而個體不患病，由此可推知基因型為A_B_的個體表現正常。再根據Ⅰ－1基因型可知患病的個體Ⅱ－2的基因型必為aaB_。由于第Ⅲ代不患病，第Ⅲ代個體的基因型一定為AaB_，故Ⅱ－3的基因型必為AAbb，同時確定Ⅱ－2的基因型必為aaBB，則Ⅰ－3的基因型為A_Bb。Ⅲ－1與Ⅲ－2的基因型都是AaBb，Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為7/16，A、C、D錯誤，B正確。
4．(2015·山東高考)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據系譜圖，下列分析錯誤的是(　　)
A．Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ－3的基因型一定為XAbXaB
C．Ⅳ－1的致病基因一定來自于Ⅰ－1
D．若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，與Ⅱ－2生一個患病女孩的概率為
答案　C
解析　圖中的Ⅰ－2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ－3不患病，兒子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A正確；Ⅱ－3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應能傳給她XaB，B正確；Ⅳ－1的致病基因只能來自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以來自Ⅰ－1，也可來自Ⅰ－2，C錯誤；若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，無論Ⅱ－2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ－1與Ⅱ－2(基因型為XaBY或XabY)生一個患病女孩的概率均為1/2×1/2＝1/4，D正確。
三、系譜圖與電泳圖相結合問題
電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對分子質量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段相對分子質量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。
5．(2019·山東師大附中模擬)下圖甲是某遺傳病家系的系譜圖。對該家系中的1～4號個體進行基因檢測，并將各自含有該遺傳病基因或正常基因的相關DNA片段用電泳法分離，使正常基因A顯示一個條帶，患病基因a則顯示為不同的另一個條帶，結果如下圖乙。下列有關分析判斷不正確的是(　　)
A．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因
B．乙圖中的編號c對應系譜圖中的4號個體
C．3與該遺傳病患病基因攜帶者結婚，生一個患病男孩的概率為1/4
D．系譜圖中9號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3
答案　C
解析　根據系譜圖分析，1號、2號這對夫婦表現正常，他們的女兒4號為患者，可推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，1號、2號個體的基因型為Aa、Aa,3號個體的基因型為AA或Aa,4號個體的基因型為aa，根據圖乙分析，條帶1應為A基因，條帶2為a基因，因此A、B正確；3號個體的基因型為Aa，與該遺傳病患病基因攜帶者(Aa)結婚，生一個患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8，C錯誤；由7號個體為患者可知，5號與6號的基因型均為Aa，則9號為Aa的概率為2/3，D正確。
6．一對等位基因(用D、d表示)，在某種限制酶的作用下可以切割形成兩種不同長度的DNA片段。對酶切后獲得的DNA片段用凝膠電泳法進行分離，然后與特定的DNA探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據顯示出的帶譜組型可以判斷基因型組成。現有一對夫婦及其所生四個兒女相關基因定位鑒定獲得的帶譜如下圖，且1號性狀與家庭的其他成員不同。關于這四個兒女的基因型推斷正確的是(　　)
A．3號為Dd,4號為DD
B．1號為XdXd,2號為XDY
C．1號為DD,2號為dd
D．3號為XDXd,4號為XdXd
答案　A
解析　雙親的帶譜相同，不可能為伴X染色體遺傳，B、D錯誤；雙親帶譜為兩條，均為雜合子Dd，后代的基因型可能為DD、Dd、dd，子代1號性狀與家庭的其他成員不同，說明1號個體為隱性純合子dd,2、4號為DD,3號Dd，A正確，C錯誤。
高考熱點突破
1．(2019·江蘇高考)(多選)下圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3種：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3為M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4為N型。下列敘述正確的是(　　)
A．Ⅱ－3的基因型可能為LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能為M型或MN型
C．Ⅱ－2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2
D．Ⅲ－1攜帶的Xb可能來自于Ⅰ－3
答案　AC
解析　由于Ⅱ－1患紅綠色盲，且Ⅰ－1的血型為M型，Ⅰ－2的血型為N型，因此Ⅰ－1的基因型為LMLMXBY，Ⅰ－2的基因型為LNLNXBXb，由此推斷出Ⅱ－3的基因型為LMLNXBXb或LMLNXBXB，A正確；由于Ⅰ－3的血型為M型，基因型為LMLM，Ⅰ－4的血型為N型，基因型為LNLN，因此Ⅱ－4與血型相關的基因型為LMLN，只能為MN型血，B錯誤；只研究色覺，A項解析中已判斷出Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型，據圖知Ⅱ－2是女性，由此可推出其基因型為XBXb或XBXB，攜帶色盲基因的概率為1/2，C正確；由于Ⅱ－4色覺正常，因此Ⅲ－1攜帶的色盲基因不能來自Ⅱ－4，只能來自Ⅱ－3，同理Ⅱ－3的色盲基因只能來自Ⅰ－2，D錯誤。
2．(2018·江蘇高考)通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是(　　)
A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
答案　A
解析　孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱，該病屬于傳染病而不屬于遺傳病，無需對胎兒進行細胞檢查，A符合題意；若夫婦中有核型異常者，為確定胎兒核型是否異常，需要取胎兒細胞進行核型分析，B不符合題意；先天性肢體畸形、先天性代謝異常都可能由遺傳因素引起，需要取胎兒細胞進行染色體和基因檢查，C、D不符合題意。
3．(2017·江蘇高考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
答案　D
解析　遺傳病是由遺傳物質發生改變引起的疾病，并不單是由基因結構改變引起的，A錯誤；先天性和家族性疾病不一定是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，C錯誤；遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型，D正確。
4．(2016·全國卷Ⅰ)理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
答案　D
解析　理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發病率均為p2，A錯誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正常基因頻率為1－q，男性和女性中正常的概率均為(1－q)2，患病概率均為1－(1－q)2＝2q－q2，B錯誤；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正常基因頻率為1－m，女性中正常的概率為(1－m)2，患病概率為1－(1－m)2＝2m－m2，C錯誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性(X－Y)中的發病率為n，D正確。
5．(2017·全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病。現有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕。回答下列問題：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。
(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。
(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。
答案　(1)
(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%
解析　(1)人血友病是伴X染色體隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等，具體見答案。
(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設相關基因為H、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。
(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率分別是99%、1%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。
課時作業
一、選擇題
1．(2019·安徽皖江名校聯盟聯考)下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率不同
B．自然人群中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同
C．任意系譜圖中，常染色體隱性遺傳病男女患病的人數相同
D．任意系譜圖中，伴X染色體隱性遺傳病男女患病的人數不同
答案　B
解析　自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率相同，A錯誤；自然人群中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同，其中伴X染色體隱性遺傳病，男性患病概率大于女性，而伴X染色體顯性遺傳病則相反，B正確；自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率相同，但在家族人口較少的情況下，由于存在偶然性，不是任意遺傳系譜圖中，常染色體隱性遺傳病男女患病的人數都相同的，C錯誤；自然人群中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同，但在家族人口較少的情況下，由于存在偶然性，有的遺傳系譜圖中，伴X染色體顯性或隱性遺傳病男女患病的人數可能相同，D錯誤。
2．(2019·四川雙流中學月考)資料表明，白化病是常染色體隱性遺傳；21三體綜合征的發病原因與配子染色體數目有關；進行性肌營養不良的發病率男性比女性高；占我國高血壓患者人數90%以上的原發性高血壓具有明顯的母系遺傳特征。下列說法錯誤的是(　　)
A．白化病的直接發病原因是酪氨酸酶的結構改變而失活
B．21三體綜合征患者的體細胞中含有45條常染色體和一對性染色體
C．社會人群中進行性肌營養不良患者基因型頻率與致病基因頻率相等
D．原發性高血壓可能是由于患者的線粒體中某個基因發生突變引起的
答案　C
解析　白化病的直接發病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的結構改變而失活，A正確；21三體綜合征患者的體細胞中多了一條21號染色體，因此其體細胞中含有45條常染色體和一對性染色體，B正確；由題干可知進行性肌營養不良為伴X染色體隱性遺傳病，社會男性群體中進行性肌營養不良患者基因型頻率才與致病基因頻率相等，C錯誤；原發性高血壓具有明顯的母系遺傳特征，可能是由于患者的線粒體中某個基因發生突變引起的，D正確。
3．在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調查時，正確的做法是(　　)
A．在某個典型的患者家系中調查，以計算發病率
B．為保證調查的有效性，調查的患者應足夠多
C．調查發病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當
D．若某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄
答案　C
解析　計算發病率時，應在人群中隨機抽樣調查，A錯誤；為保證調查的有效性，調查的個體應足夠多，B錯誤；若某小組的數據偏差較大，匯總時應予以保留，D錯誤。
4．下列關于遺傳病的敘述，正確的是(　　)
①先天性疾病都是遺傳病　②多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高　③21三體綜合征屬于性染色體病　④只要有一個軟骨發育不全基因就會患軟骨發育不全　⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳　⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因
A．①②③⑤
B．②④⑤⑥
C．①③④⑥
D．②③④⑤
答案　B
解析　先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不能遺傳，關鍵要看其是不是由遺傳物質的改變引起的，①錯誤；多基因遺傳病在群體中的發病率為15%～25%，而單基因遺傳病在群體中的發病率為1/10萬～1/100萬，②正確；21三體綜合征屬于常染色體病，③錯誤；軟骨發育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個基因缺陷就可患病，④正確；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；基因突變能產生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確。
5．下列關于四種遺傳病遺傳特點的敘述，錯誤的是(　　)
A．白化病患者的致病基因來自父母雙方的概率相同
B．抗維生素D佝僂病在女性中的發病率高于男性
C．紅綠色盲女性患者的外婆不一定是該病的患者
D．軟骨發育不全在人群中男性的發病率高于女性
答案　D
解析　白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者的致病基因來自父母雙方的概率相同，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，在女性中的發病率高于男性，B正確；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的兩個紅綠色盲基因必有一個來自母親，而母親的紅綠色盲基因既可能來自外婆，也可能來自外公，所以女性患者的外婆不一定是該病的患者，C正確；軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳病，在人群中男性的發病率與女性相同，D錯誤。
6．調查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調查后，記錄在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有關分析正確的是(　　)
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父親
母親
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A．該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病
B．調查該病的遺傳方式應在自然人群中隨機取樣調查
C．該女性與其祖父基因型相同的概率為
D．該女性的父母再生一個正常孩子的概率為
答案　D
解析　該女性的父母均患病，但他們卻有一個正常的兒子，說明該病是顯性遺傳病，再根據祖父和姑姑的表現型關系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤；調查該病的遺傳方式應在患者家系中調查，而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查，B錯誤；該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為2/3，祖父為患者，其后代有正常個體(姑姑正常)，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3，C錯誤；該女性的父母再生一個正常孩子的概率是1/4，D正確。
7．基因診斷可以確定胎兒的基因型，有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是(　　)
①丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因診斷　②當妻子為患者時，表現型正常胎兒的性別應該是男性　③丈夫為患者，胎兒是男性時，不需要對胎兒進行基因診斷　④當妻子為患者時，表現型正常胎兒的性別應當為女性
A．①
B．②③
C．①②
D．①④
答案　D
解析　表現型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能帶有致病基因，需要對胎兒進行基因診斷，①正確，③錯誤；當妻子為患者時，表現型正常胎兒的性別應該是女性，男性都患病，②錯誤，④正確。
8．人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是(　　)
A．2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精
B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精
答案　B
解析　21三體綜合征患者的生殖細胞經減數分裂產生配子及子女的患病情況見下表：
精子卵細胞
正常精子(1/2)
異常精子(1/2)
正常卵細胞(1/2)
正常子女(1/4)
21三體綜合征子女(1/4)
異常卵細胞(1/2)
21三體綜合征子女(1/4)
21四體(胚胎死亡)
可見，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正確。
9．1968年，在幾篇新聞報道中描述了一個驚人的發現，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關于XYY綜合癥的形成敘述正確的是(　　)
A．是父方在精子的形成過程中，第一次分裂異常所致
B．是父方精子的形成過程中，第二次分裂異常所致
C．是母方在卵細胞的形成過程中，第一次分裂異常所致
D．是母方在卵細胞的形成過程中，第二次分裂異常所致
答案　B
解析　基因型為XYY的個體應是含X的卵細胞和含YY的精子受精發育形成的，因此應是父方在減數第二次分裂后期YY染色體沒有分離開導致的，B正確。
10．某種遺傳病受一對等位基因控制。下圖為該遺傳病的系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，B超檢測出7號為雙胎妊娠。下列判斷正確的是(　　)
A．該病為常染色體隱性遺傳病
B．5號與正常男性生出患病孩子的概率是25%
C．B超檢查可診斷出胎兒是否帶有患病基因
D．若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常的概率為25%
答案　D
解析　根據系譜圖中1和2夫婦都正常，他們生出了一個患病的6號男孩，說明該遺傳病為隱性基因控制的遺傳病，再根據3號不攜帶致病基因，說明其后代患病8號的致病基因只能來自于4號，由此推斷該病的致病基因位于X染色體，A錯誤；假設該伴X染色體隱性遺傳病的控制基因為a，則1和2號的基因型為XAY和XAXa，其正常女孩5號的基因型可能為1/2XAXA或1/2XAXa，她與正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率1/2×1/4＝1/8，B錯誤；B超檢查只能診斷出胎兒外觀形態發育是否正常，不能診斷出胎兒是否帶有患病基因，C錯誤；由于圖中6號和7號的基因型分別為XaY和XAXa，若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常(即基因型分別為XAY和XAXa)的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。
11．美國國家人類基因組研究院確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導致伴性遺傳病，下列有關敘述正確的是(　　)
A．人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列
B．X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關
C．次級精母細胞中可能含有0或1或2條X染色體
D．伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發病率大于女性的特點
答案　C
解析　人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，而不是基因中的脫氧核苷酸序列，A錯誤；X、Y染色體同源區上基因的遺傳仍然與性別相關聯，B錯誤；次級精母細胞中，含有X染色體數目為0(含有Y染色體的次級精細胞)或1(減Ⅱ前期、中期)或2(減Ⅱ后期)，C正確；伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病，其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發病率大于女性的特點，D錯誤。
12．(2019·四川雅安中學月考)已知人紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對d完全顯性)。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個男孩，這個男孩患耳聾、色盲、既耳聾又色盲的可能性分別是(　　)
A．0、1/4、0
B．0、1/4、1/4
C．0、1/8、0
D．1/2、1/4、1/8
答案　A
解析　設色盲基因為b，根據題意可知，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者，則他的色盲基因來自他的母親(Ⅰ3)，母親(Ⅰ3)基因型為XBXb，又因為Ⅱ4不攜帶d基因，則Ⅱ4的基因型為1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，Ⅱ3的母親正常，父親耳聾，并有一個患病的姐妹，Ⅱ3的基因型為DdXBY,
Ⅱ4和
Ⅱ3婚后生下一個男孩，則這個男孩患耳聾的可能性為0，患色盲的可能性為1/2×1/2＝1/4，既患耳聾又患色盲的可能性為0，A正確，B、C、D錯誤。
13．(2019·山東棗莊八中一模)下列疾病不能通過抽血進行常規檢測的是(　　)
A．艾滋病
B．糖尿病
C．人類紅綠色盲
D．鐮刀型細胞貧血癥
答案　C
解析　艾滋病患者體內T淋巴細胞明顯偏少，可通過抽血檢測血液中該細胞是否異常，A不符合題意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通過抽血檢測血液中血糖含量是否異常，B不符合題意；人類紅綠色盲患者的內環境處于穩態，各種成分和理化性質都在正常范圍，不能通過抽血檢測，C符合題意；鐮刀型細胞貧血病患者體內紅細胞呈鐮刀型，可通過抽血檢測紅細胞形態是否正常，D不符合題意。
二、非選擇題
14．(2019·山東曲阜期中)某研究性學習小組的同學對某地區人類的遺傳病進行調查。在調查中發現甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發病率較低。以下是甲病和乙病在該地區萬人中表現情況統計表(甲、乙病均由核基因控制)。
有甲病，無乙病
無甲病，有乙病
有甲病，有乙病
無甲病，無乙病
男性
280
249
5
4466
女性
281
16
2
4701
根據所給的材料和所學的知識回答問題：
(1)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，你判斷的主要依據是________；控制乙病的基因最可能位于________染色體上，你的判斷主要依據是________。
(2)調查中發現有這樣一個家庭：丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個患乙病的男孩。假設與甲病相關的基因為A或a，與乙病相關的基因為B或b，請寫出遺傳圖解，并畫出該男孩的基因與染色體的位置關系。
答案　(1)常　甲病男女患者人數基本相同　X　乙病男患者多于女患者
(2)
解析　(1)甲遺傳病(甲病)在患有該病的家族中發病率較高，往往是代代相傳，說明了該病是顯性遺傳病，從表格中可以看出在患甲病的個體中男女比例大致相等，說明了甲病的致病基因位于常染色體上，該病是常染色體顯性遺傳病。乙遺傳病(乙病)的發病率較低，說明了乙病是隱性遺傳病，從表格中可以看出乙病患者中男性多于女性，說明了乙為伴X染色體隱性遺傳病。
(2)丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個患乙病的男孩，則丈夫的基因型為AaXBY，妻子的基因型為aaXbXb，兒子的基因為aaXbY。其遺傳圖解及男孩的基因與染色體的位置關系見答案。
15．如圖是人類某一家族遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。(設甲病與A、a這對等位基因有關，乙病與B、b這對等位基因有關，且甲、乙其中之一是伴性遺傳病。)
(1)控制甲病的基因位于________染色體上，是____________性基因；控制乙病的遺傳方式是______________________。
(2)寫出下列個體可能的基因型：Ⅲ7：______________________；Ⅲ8：______________________；Ⅲ10：____________________。
(3)Ⅲ8與Ⅲ10結婚，生育子女中只患一種病的概率是________，同時患兩種病的概率是________________。
答案　(1)常　隱　伴X染色體隱性遺傳
(2)AAXBY或AaXBY　aaXBXb或aaXBXB　AaXbY或AAXbY
(3)5/12　1/12
解析　(1)雙親Ⅱ3、Ⅱ4正常，子代Ⅲ8為患甲病女孩，故甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；Ⅱ5、Ⅱ6正常，而Ⅲ10患乙病，又知“甲、乙其中之一是伴性遺傳病”，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病。
(2)由于Ⅲ8患甲病，Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ3、Ⅱ4基因型分別是AaXBY和AaXBXb，則Ⅲ7基因型是AAXBY或AaXBY，Ⅲ8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于Ⅲ9患甲病，則對于甲病，Ⅱ5、Ⅱ6基因型均是Aa，所以Ⅲ10基因型是AAXbY或AaXbY。
(3)就甲病來說，Ⅲ8基因型為aa，Ⅲ10基因型是1/3AA或2/3Aa，Ⅲ8與Ⅲ10后代患甲病概率為2/3×1/2＝1/3。對于乙病來說，Ⅲ8基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅲ10基因型是XbY，Ⅲ8與Ⅲ10后代患乙病概率為1/2×1/2＝1/4。Ⅲ8與Ⅲ10結婚，生育子女中兩病皆患的概率為1/3×1/4＝1/12，只患一種病的概率是1/3＋1/4－2×1/3×1/4＝5/12。
16．(2019·全國大聯考)隨著二胎政策的全面放開，一些70后、80后也加入待孕行列。研究發現孕婦年齡偏高，其子代患遺傳病的概率增加，應及時進行相應的檢測。回答下列與遺傳病有關的問題：
(1)人類遺傳病的三種類型中，不遵循遺傳規律的是______________________。胎兒出生前，確定胎兒是否患有某種遺傳病，醫生常用的檢測手段是________。
(2)“唐篩”即唐氏綜合征(21三體綜合征)產前篩選檢查，是高齡產婦的常規檢查項目。一對表現正常的70后夫婦，妻子懷孕后________填(“需要”或“不需要”)進行“唐篩”，理由是________________________________。
(3)亨廷頓舞蹈病是一個變異型亨廷頓基因引起的，該基因內CAC異常擴張重復(重復次數與發病程度、發病早晚呈正相關)。亨廷頓舞蹈病為________(填“顯性”或“隱性”)基因控制的遺傳病，亨廷頓舞蹈病存在明顯的遺傳早現(遺傳病在連續幾代遺傳中，發病年齡提前并且病情嚴重程度增加)現象，你對此的解釋是________________。
(4)實驗小組同學查閱相關資料后，發現亨廷頓舞蹈病患者一般在中年發病，同時他通過走訪調查發現一個亨廷頓舞蹈病家系：王某，男，36歲，于6年前開始發病，其父親、妻子正常，但母親和哥哥為患者，他還有一個24歲的弟弟、12歲的女兒、10歲的兒子。請將實驗小組同學的走訪結果，在下面方框內繪制成遺傳系譜圖。
答案　(1)多基因遺傳病、染色體異常遺傳病　產前診斷
(2)需要　唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，雙親正常子代也可能患病
(3)顯性　多代遺傳導致子代基因中CAG異常重復性程度較高
(4)遺傳系譜圖如下
解析　(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三種類型，其中多基因遺傳病、染色體異常遺傳病均不遵循孟德爾遺傳規律。胎兒出生前，確定胎兒是否患有某種遺傳病，醫生常用的檢測手段是產前診斷。
(3)亨廷頓舞蹈病是由一個變異型亨廷頓基因引起的，該基因內CAG異常擴張重復(重復次數與發病程度、發病早晚呈正相關)，因此亨廷頓舞蹈病為顯性基因控制的遺傳病；由于亨廷頓舞蹈病經多代遺傳子代基因中CAG異常重復性程度較高，所以具有明顯的遺傳早現現象。

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