資源簡介

第七單元　生物的變異、育種和進化
第21講　基因突變和基因重組
[考綱明細]　1.基因突變的特征和原因(Ⅱ)　2.基因重組及其意義(Ⅱ)
考點1　基因突變
1．可遺傳變異和不可遺傳變異
可遺傳變異
不可遺傳變異
遺傳物質是否變化
發生變化
不發生變化
遺傳情況
可以遺傳給后代
不遺傳給后代
來源
基因突變、基因重組、染色體變異
環境條件改變
聯系
(1)在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為染色體變異；
(2)分子水平發生的變異為基因突變、基因重組；
(3)只在減數分裂過程發生的變異為基因重組；
(4)真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變。
2．基因突變的實例
鐮刀型細胞貧血癥患病的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發生了基因突變，堿基對由突變成。
3．概念
DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起基因結構的改變。
4．發生時間
主要發生于有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期。
5．原因
類型
舉例
引發突變原因
外因
物理因素
紫外線、X射線
損傷細胞內DNA
化學因素
亞硝酸、堿基類似物
改變核酸的堿基
生物因素
某些病毒
影響宿主細胞DNA
內因
DNA分子復制偶爾發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變等
6．特點
(1)普遍性：一切生物都可以發生。
(2)隨機性：生物個體發育的任何時期和部位。
(3)低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
(4)不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變。
(5)多害少利性：大多數基因突變對生物是有害的，少數是有利的。
7．結果
產生新的基因。
8．基因突變的意義
(1)新基因產生的途徑；
(2)生物變異的根本來源；
(3)生物進化的原始材料。
1.(必修2
P81旁欄思考改編)因為紫外線和X射線易誘發基因突變，使人患癌癥，因此在強烈的日光下要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫務人員要穿防護衣。
2．(必修2
P82批判性思維改編)自然條件下基因突變率低而且大多數基因突變對生物體是有害的，但一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變多，其中有不少突變是有利的，對生物進化有重要意義。
3．(必修2
P84拓展題T2改編)具有一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮刀型細胞貧血癥的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮刀型細胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區。對此現象的解釋，正確的是(　　)
A．基因突變是有利的
B．基因突變是有害的
C．基因突變的有害和有利是相對的
D．鐮刀型細胞貧血癥突變基因編碼的異常蛋白質是無活性的
答案　C
解析　攜帶者的后代可能患鐮刀型細胞貧血癥，但其對瘧疾具較強抵抗力，表明基因突變的有利和有害是相對的，A、B錯誤，C正確；鐮刀型細胞貧血癥突變基因編碼的異常蛋白質是有活性的，只是蛋白質結構發生改變，D錯誤。
　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
題組一　基因突變概念、原因及特點
1．下列有關基因突變的敘述，錯誤的是(　　)
A．基因突變是新基因產生的途徑
B．紫外線可誘發基因突變
C．基因中堿基對的增添、缺失或替換均可導致基因突變
D．親代的基因突變一定能傳給子代
答案　D
解析　生物通過基因突變產生新基因，A正確；紫外線能損傷細胞內的DNA，誘發基因突變，B正確；基因突變指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失導致的基因結構的改變，C正確；發生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給后代的，D錯誤。
2．下列關于基因突變特點的說法正確的是(　　)
A．無論是低等生物還是高等生物都可能發生基因突變
B．生物在個體發育的特定時期才可發生基因突變
C．基因突變只能定向形成新的等位基因
D．基因突變對生物的生存往往是有利的
答案　A
解析　無論是低等生物還是高等生物，無論是體細胞還是生殖細胞，都可能發生基因突變，說明基因突變具有普遍性，A正確；個體發育的任何時期任何部位都可能發生突變，因為基因突變具有隨機性，B錯誤；基因突變是不定向的，一個位點上的基因可以突變成多個等位基因，即具有不定向性，C錯誤；基因突變具有多害少利性，D錯誤。
基因突變的易錯點
(1)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序(遺傳信息)的改變。
(2)DNA中堿基對的增添、缺失和替換不一定是基因突變。因為基因是有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發生堿基對的改變，但不屬于基因突變。
(3)基因突變不一定都產生等位基因。病毒和原核細胞不存在等位基因，原核生物和病毒基因突變產生新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代。
②如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代。
題組二　基因突變與生物性狀的關系
3．編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產物將變為酶Y。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現的四種狀況，對這四種狀況出現的原因判斷正確的是(　　)
比較指標
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸數目/酶X氨基酸數目
1
1
小于1
大于1
A．狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化
B．狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數減少了50%
C．狀況③可能是因為突變導致了終止密碼子位置變化
D．狀況④可能是因為突變導致tRNA的種類增加
答案　C
解析　狀況①酶的活性不變，酶Y的氨基酸數目沒有變化，不一定是因為氨基酸序列沒有變化，可能是氨基酸的序列發生改變，但蛋白質的空間結構沒有變化，酶活性不變，A錯誤；狀況②酶的活性減少了一半，氨基酸數目沒變，故肽鍵數沒變，只是氨基酸序列變化，B錯誤；狀況③酶的活性降低，氨基酸數目減少，可能是基因突變導致了終止密碼子位置變化，C正確；狀況④酶的活性增加，氨基酸數目增加，但不會造成tRNA(61種)種類的增加，D錯誤。
4．(2019·泉州模擬)野生型豌豆子葉黃色(Y)對突變型豌豆子葉綠色(y)為顯性。Y基因和y基因的翻譯產物分別是SGRY蛋白和SGRy蛋白。兩種蛋白質都能進入葉綠體，它們的部分氨基酸序列如圖。SGRY蛋白能促使葉綠素降解，使子葉由綠色變為黃色；SGRy蛋白能減弱葉綠素降解，使子葉維持“常綠”。下列敘述正確的是(　　)
注：序列中的字母是氨基酸縮寫，序列上方的數字表示該氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示發生突變的位點。
A．位點①②突變導致了該蛋白的功能喪失
B．位點③的突變導致了該蛋白的功能減弱
C．黑暗條件下突變型豌豆子葉的葉綠素含量維持不變
D．Y基因突變為y基因的根本原因是堿基對發生缺失
答案　B
解析　從圖中可以看出SGRY蛋白的第12和38個氨基酸所在的區域的功能是引導該蛋白進入葉綠體，根據題意，SGRy和SGRY都能進入葉綠體，說明①、②處的變異沒有改變其功能，A錯誤；位點③的突變導致了SGRY蛋白變為SGRy蛋白，而SGRy蛋白能減弱葉綠素降解，B正確；黑暗條件下葉綠素的合成受阻，子葉呈黃色，C錯誤；根據圖可以看出，突變型的SGRy蛋白和野生型的有3處變異，①處氨基酸由T變成S，②處氨基酸由N變成K，可以確定是基因相應的堿基對發生了替換，③處多了一個氨基酸，所以可以確定是發生了堿基對的增添，D錯誤。
基因突變與生物性狀的關系
(1)基因突變引起生物性狀的改變
堿基對
影響范圍
對氨基酸序列的影響
替換
較小
最可能只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列，可能使蛋白質減少多個氨基酸
增添
較大
不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列
缺失
較大
不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列
(2)基因突變可改變生物性狀的四大成因
①基因突變可能引發肽鏈不能合成。
②肽鏈延長(終止密碼子推后出現)。
③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)。
④肽鏈中氨基酸種類改變。
以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的四大原因
①突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。
②密碼子簡并性：若基因突變發生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多個密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。
③隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
④有些突變改變了蛋白質中個別氨基酸的位置，但該蛋白質的功能不變。
題組三　變異類型的判斷
5．一株紅花植株上開滿紅花，其中僅出現一朵白花，則白花出現的原因不可能是(　　)
A．植株發生性狀分離
B．相關體細胞發生隱性基因突變
C．相關體細胞發生顯性基因突變
D．相關體細胞有絲分裂過程中丟失了包含紅花基因的染色體片段
答案　A
解析　性狀分離呈現一定的分離比，題干“僅出現一朵白花”，故不可能為性狀分離，可能是基因突變或者是丟失了包含紅花基因的染色體片段。
6．(2019·山東八校第二次聯考)經X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代中出現了幾株開白花植株，下列敘述錯誤的是(　　)
A．白花植株的出現是對環境主動適應的結果，有利于香豌豆的生存
B．X射線不僅可引起基因突變，也會引起染色體變異
C．通過雜交實驗，可以確定是顯性突變還是隱性突變
D．觀察白花植株自交后代的性狀，可確定是否是可遺傳變異
答案　A
解析　白花植株的出現可能是基因突變或染色體變異的結果，環境可以對生物的不同變異類型進行選擇，生物的突變是不定向的，不會發生主動適應環境的突變，A錯誤，B正確；白花植株與原紫花品種雜交，若后代都是紫花植株，則白花植株的出現是隱性突變的結果，若后代既有白花植株又有紫花植株或全部為白花植株，則為顯性突變，C正確；白花植株的自交后代中若還出現白花植株，則是可遺傳的變異，若全是紫花植株，則是不可遺傳的變異，D正確。
7．某植物為嚴格自花傳粉植物，在野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉幼苗。回答下列問題：
(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是__________________________________________________________________。
(2)有人對闊葉幼苗的出現進行分析，認為可能有兩種原因：一是基因突變，二是染色體加倍成為多倍體。請設計一個簡單的實驗鑒定闊葉幼苗出現的原因。__________________________________________________________________。
(3)已知該性狀是通過基因突變產生的，若要判斷該突變是顯性突變還是隱性突變，應選擇的實驗方案是__________________________________________________________________。
①若后代____________，說明該突變為隱性突變；
②若后代____________，說明該突變為顯性突變。
答案　(1)待該闊葉幼苗長大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現闊葉性狀
(2)取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內的染色體數目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體加倍的結果，否則為基因突變
(3)闊葉植株與窄葉植株雜交　①全為窄葉　③出現闊葉
解析　(1)某植物為嚴格自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺傳，最簡便的方法是讓闊葉植株自交，觀察后代是否出現闊葉性狀。
(2)染色體變異在顯微鏡下可觀察到，基因突變在顯微鏡下觀察不到。因此，區分染色體變異與基因突變的最簡單的方法是取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內染色體數目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體變異的結果，否則為基因突變。
(3)為判斷該突變是顯性突變還是隱性突變，實際就是判斷闊葉性狀的顯隱性，應讓闊葉植株與窄葉植株雜交，由于野生型窄葉植株為純合子，若后代全為窄葉，則說明闊葉為隱性性狀，該突變為隱性突變；若后代出現闊葉，則說明闊葉為顯性性狀，該突變為顯性突變。
1．可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷
2．顯性突變和隱性突變的判定
(2)判定方法
①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據子代性狀表現判斷。
②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。
考點2　基因重組
1．概念
2．類型
類型
發生時期
實質
圖像
自由組合型
減Ⅰ后期
非同源染色體上的非等位基因自由組合
交叉互換型
減Ⅰ前期
同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體交換而交換，導致染色單體上的基因重組
3．結果
產生新的基因型，導致重組性狀出現。
4．應用
雜交育種。
5．意義
(1)是生物變異的來源之一；
(2)對生物的進化也具有重要的意義。
題組一　基因重組的概念、類型和意義
1．下列關于基因重組的說法，不正確的是(　　)
A．生物體進行有性生殖過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數分裂四分體時期，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組
C．減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D．一般情況下，水稻花藥內可發生基因重組，而根尖則不能
答案　B
解析　基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合，A正確；減數分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組，B錯誤；減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組，C正確；一般情況下，基因重組只發生在減數分裂形成配子的過程中，水稻花藥內精原細胞減數分裂形成配子的過程中可發生基因重組，但根尖細胞只能進行有絲分裂，不會發生基因重組，D正確。
2．下面有關基因重組的說法不正確的是(　　)
A．基因重組發生在減數分裂過程中，是生物變異的重要來源
B．基因重組產生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息
C．基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表現型
D．基因重組能產生原來沒有的新性狀組合
答案　B
解析　基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，即減數分裂過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，是生物變異的重要來源，A正確；基因重組不能產生新基因，但可產生新的基因型，基因突變改變基因中的遺傳信息，進而產生原來沒有的新基因，B錯誤；由于性狀的顯隱性關系，基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表現型，C正確；控制不同性狀的基因的重新組合，可產生原來沒有的新性狀組合，D正確。
基因重組的三點提醒
(1)精子和卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，屬于受精作用，但不屬于基因重組。
(2)雜合子自交，后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
(3)“肺炎雙球菌的轉化實驗”、轉基因技術等屬于廣義的基因重組。
題組二　細胞分裂圖中基因突變和基因重組的判斷3.下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發生的變異類型，正確的是(　　)
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
答案　C
解析　圖中①②細胞分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經過復制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③細胞處于減數第二次分裂的后期，A與a的不同來自基因突變或減Ⅰ前期的交叉互換(基因重組)，C正確。
4．如圖是某基因型為AABb生物(2n＝4)細胞分裂示意圖。下列敘述正確的是(　　)
A．圖甲正在進行減數第二次分裂
B．圖甲所示分裂過程中可能發生基因重組
C．圖乙中①和②上相應位點的基因A、a一定是基因突變造成的
D．圖乙細胞中染色體、染色單體和核DNA數量之比為1∶1∶2
答案　C
解析　該生物(2n＝4)體細胞含有4條染色體，甲圖中細胞每一極均有4條染色體，應為有絲分裂后期，A錯誤；有絲分裂過程中不會發生基因重組，B錯誤；該生物體細胞中不含有a基因，圖乙中姐妹染色單體②上的基因a一定是基因突變造成的，C正確；圖乙細胞中染色體、染色單體和核DNA數量之比為1∶2∶2，D錯誤。
基因突變和基因重組的判斷方法
(2)根據親子代基因型
①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。
②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組。
(3)根據細胞分裂方式
①如果是有絲分裂細胞中姐妹染色單體上出現等位基因，則為基因突變的結果。
②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上出現等位基因，可能發生了基因突變或基因重組。
(4)根據細胞分裂圖
①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上出現等位基因，則為基因突變的結果，如圖甲。
②如果是減數第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上出現等位基因，則為基因突變的結果，如圖乙。
③如果是減數第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上出現等位基因，則為交叉互換(基因重組)的結果，如圖丙。
高考熱點突破
1．(2018·全國卷Ⅰ)某大腸桿菌能在基本培養基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養基上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養基中混合培養一段時間后，再將菌體接種在基本培養基平板上，發現長出了大腸桿菌(X)的菌落。據此判斷，下列說法不合理的是(　　)
A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失
B．突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的
C．突變體M的RNA與突變體N混合培養能得到X
D．突變體M和N在混合培養期間發生了DNA轉移
答案　C
解析　突變體M在添加了氨基酸甲的基本培養基上才能生長，氨基酸不是由基因控制直接合成的，可以說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能喪失，從而不能自身合成氨基酸甲，A正確；大腸桿菌屬于原核生物，只能發生基因突變，不能發生基因重組和染色體變異，突變體M和N都是由于基因發生突變而得來，B正確；突變體M與突變體N混合培養能得到X是由于M將DNA整合到N的DNA中或N將DNA整合到M的DNA中，實現了細菌間DNA的轉移，D正確；突變體M的RNA為單鏈，不能整合到N的DNA上，則不能形成X，C錯誤。
2．(2018·江蘇高考)下列過程不涉及基因突變的是(　　)
A．經紫外線照射后，獲得紅色素產量更高的紅酵母
B．運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基
C．黃瓜開花階段用2,4－D誘導產生更多雌花，提高產量
D．香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換，增加患癌風險
答案　C
解析　經紫外線照射可誘導基因突變或染色體變異，從而獲得紅色素產量高的紅酵母，A不符合題意；替換某個基因中的特定堿基屬于基因突變，B不符合題意；黃瓜開花階段用2,4－D誘導產生更多雌花的機理是影響細胞的分化，不涉及基因突變，C符合題意；基因中的堿基發生替換，屬于基因突變，D不符合題意。
3．(2016·海南高考)依據中心法則，若原核生物中的DNA編碼序列發生變化后，相應蛋白質的氨基酸序列不變，則該DNA序列的變化是(　　)
A．DNA分子發生斷裂
B．DNA分子發生多個堿基增添
C．DNA分子發生堿基替換
D．DNA分子發生多個堿基缺失
答案　C
解析　DNA編碼序列發生變化后，相應蛋白質的氨基酸序列不變，可能是由于DNA編碼序列中發生了堿基對的替換，替換后的DNA編碼序列轉錄成的mRNA上的密碼子與原密碼子編碼的是同種氨基酸，C正確。
4．(2016·天津高考)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：
注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸。
下列敘述正確的是(　　)
A．S12蛋白結構改變使突變型具有鏈霉素抗性
B．鏈霉素通過與核糖體結合抑制其轉錄功能
C．突變型的產生是由于堿基對的缺失所致
D．鏈霉素可以誘發枯草桿菌產生相應的抗性突變
答案　A
解析　由表格可知，突變型在含鏈霉素的培養基中存活率達到100%，說明S12蛋白結構的改變使突變型具有鏈霉素抗性，A正確；鏈霉素通過與核糖體結合，可以抑制其翻譯功能，B錯誤；野生型與突變型的氨基酸序列中只有一個氨基酸不同，故突變型的產生是堿基對替換的結果，C錯誤；本題中鏈霉素只是起到鑒別作用，能判斷野生型和突變型是否對鏈霉素有抗性，并不能誘發枯草桿菌產生相應的抗性突變，D錯誤。
5．(2015·四川高考)M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發生插入突變，使mRNA增加了一個三堿基序列AAG，表達的肽鏈含64個氨基酸。以下說法正確的是(　　)
A．M基因突變后，參與基因復制的嘌呤核苷酸比例增加
B．在M基因轉錄時，核糖核苷酸之間通過堿基配對連接
C．突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同
D．在突變基因的表達過程中，最多需要64種tRNA參與
答案　C
解析　由DNA分子的結構特點可知，DNA分子中嘌呤核苷酸的數目與嘧啶核苷酸的數目始終相等，故嘌呤核苷酸比例始終不變，A錯誤；M基因轉錄時，核糖核苷酸之間通過磷酸二酯鍵連接，B錯誤；增加的三堿基序列AAG，如果插入點在某兩個密碼子之間則增加一個氨基酸，如果插入點在某個密碼子內部，則有兩個氨基酸不同，C正確；在基因表達過程中，最多需要61種tRNA參與，D錯誤。
6．(2016·全國卷Ⅲ)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源。回答下列問題：
(1)基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數目不同，前者所涉及的數目比后者________。
(2)在染色體數目變異中，既可發生以染色體組為單位的變異，也可發生以________為單位的變異。
(3)基因突變既可由顯性基因突變為隱性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變為顯性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子________代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。
答案　(1)少　(2)染色體　(3)一　二　三　二
解析　(1)基因突變涉及某一基因中堿基對的增添、缺失和替換，而染色體變異是以基因為單位的缺失、重復或排列順序的改變，故基因突變所涉及的堿基對的數目比染色體變異少。
(2)染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少，另一類是細胞內個別染色體的增加或減少。
(3)根據題干信息“AA和aa植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體”可知，AA和aa植株突變后的基因型都為Aa。若AA植株發生隱性突變，F1(Aa)自交，子二代的基因型為AA、Aa、aa，則最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，且最早在子二代中能分離得到隱性突變的純合體。若aa植株發生顯性突變，則最早在子一代中可觀察到該顯性突變的性狀，F1(Aa)自交，子二代(F2)的基因型為AA、Aa、aa，由于基因型為AA和Aa的個體都表現為顯性性狀，故欲分離出顯性突變純合體，需讓F2自交，基因型為AA的個體的后代(F3)不發生性狀分離，則最早在子三代中能分離得到顯性突變的純合體。
課時作業
一、選擇題
1．下列關于基因突變的說法，不正確的是(　　)
A．沒有外界因素誘導也可能發生基因突變
B．基因突變是普遍存在的，隨機發生的，也是不定向的
C．基因突變不一定會引起性狀改變
D．體細胞中的突變基因都不能遺傳給后代
答案　D
解析　基因突變可以自然發生，也可以在外界因素如紫外線、X射線、γ射線的誘導下發生，A正確；基因突變具有普遍性、隨機性、不定向性和多害少利性，B正確；由于密碼子的簡并性或基因型AA突變成Aa等情況下，基因突變不一定會引起性狀改變，C正確；植物體細胞中的突變基因可以通過無性生殖遺傳給子代，D錯誤。
2．下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是(　　)
A．①處插入堿基對G－C
B．②處堿基對A－T替換為G－C
C．③處缺失堿基對A－T
D．④處堿基對G－C替換為A－T
答案　B
解析　首先由賴氨酸的密碼子(AAA、AAG)分析轉錄模板基因堿基為TTC，確定該賴氨酸的密碼子為AAG，①③處插入、缺失堿基對會使其后編碼的氨基酸序列發生改變，④處堿基對替換后密碼子為AAA，還是賴氨酸，②處堿基對替換后密碼子為GAG，對應谷氨酸。
3．(2019·湖北荊州第一次質檢)下列關于高等動、植物體內基因重組的敘述中，不正確的是(　　)
A．基因重組發生在減數分裂過程中
B．同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的
C．基因型Aa的個體自交，因為基因重組而出現AA、Aa、aa的后代
D．同源染色體的非姐妹染色單體之間發生的交叉互換屬于基因重組
答案　C
解析　高等動、植物體內基因重組包括交叉互換和自由組合，分別發生在減Ⅰ前期和減Ⅰ后期，A、D正確；同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因的自由組合造成的，B正確；Aa的個體自交，出現AA、Aa、aa的后代，是因為等位基因的分離以及雌雄配子的隨機結合，C錯誤。
4．(2020·山東青島調研)普通果蠅的第Ⅲ號染色體上有3個基因，按猩紅眼基因—桃色眼基因—三角翅脈基因的順序排列，另一種果蠅(X)中的第Ⅲ號染色體上，其基因順序則是猩紅眼基因—三角翅脈基因—桃色眼基因，這一差異構成了兩個物種之間的差別，下列敘述正確的是(　　)
A．果蠅X的產生是基因突變的結果
B．果蠅X的產生是染色體易位的結果
C．該變異只發生在減數分裂過程中
D．該變異可為生物進化提供原材料
答案　D
解析　根據題干信息分析可知，兩種果蠅的第Ⅲ號染色體上的3個基因中的后兩個基因的位置發生了改變，即基因的排列順序發生了改變，該變異是染色體結構變異中的倒位，A、B錯誤；該變異是染色體變異中的倒位，可能發生在減數分裂過程中，也可能發生在有絲分裂過程中，可為生物進化提供原材料，C錯誤，D正確。
5．下列關于基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．雜交后代出現3∶1的分離比，不可能是基因重組導致的
B．聯會時的交叉互換實現了同源染色體上等位基因的重新組合
C．“肺炎雙球菌轉化實驗”中R型菌轉變為S型菌的原理是基因重組
D．基因重組導致生物性狀多樣性，為生物進化提供了最基本的原材料
答案　C
解析　如果一對相對性狀是由非同源染色體上的兩對基因共同控制，則雜交后代出現3∶1的分離比，可能是基因重組導致的，A錯誤；聯會時的交叉互換實現了同源染色體上非等位基因的重新組合，B錯誤；S型菌的DNA能進入R型菌，并與R型菌的DNA重新組合，進而將R型菌轉化為S型菌，因此無毒的R型菌轉化為有毒的S型菌屬于基因重組，C正確；突變和基因重組為生物的進化提供原材料，但基因突變為進化提供最基本的原材料，D錯誤。
6．(2019·黑龍江哈六中月考)下圖為某哺乳動物某個DNA分子中控制毛色的a、b、c三個基因的分布狀況，其中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。有關敘述正確的是(　　)
A．基因與性狀之間并不都是一一對應關系
B．在減數分裂四分體時期的交叉互換，可發生在a與b之間
C．Ⅰ、Ⅱ中發生的堿基對的替換，屬于基因突變
D．c基因堿基對缺失，屬于染色體變異
答案　A
解析　基因與性狀之間并不都是一一對應關系，多個基因可能控制同一個性狀，一個基因也可能影響多個性狀，A正確；在減數分裂四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生交叉互換，導致染色單體上的基因重組，a與b之間不會發生交叉互換，B錯誤；Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列，Ⅰ、Ⅱ中發生的堿基對的替換不屬于基因突變，C錯誤；c基因堿基對缺失屬于基因突變，D錯誤。
7．(2019·河北衡水中學九模)下列關于變異的說法，正確的是(　　)
A．基因位置的改變不會導致性狀改變
B．從根本上說沒有突變，進化不可能發生
C．基因重組可以產生新的性狀
D．高莖豌豆產生矮莖子代屬于基因重組
答案　B
解析　倒位、易位可引起基因位置發生改變，可導致性狀的改變，A錯誤；突變產生進化的原材料，B正確；基因重組只是性狀的重新組合，不產生新性狀，基因突變可產生新的性狀，C錯誤；高莖豌豆產生矮莖子代，是等位基因發生了分離，不是基因重組所致，D錯誤。
8．(2020·湖北武漢部分學校調研)某種人類疾病的致病機理是編碼跨膜蛋白C的基因缺失了3個堿基對，導致蛋白C缺少了一個氨基酸，改變了蛋白C的功能。下列有關敘述正確的是(　　)
A．缺少了一個氨基酸后，蛋白C的空間結構沒有發生改變
B．基因缺失了3個堿基對，未改變基因中嘌呤數與嘧啶數的比值
C．可以用光學顯微鏡觀察到患者跨膜蛋白C的基因長度較短
D．可以通過定期口服正常跨膜蛋白C的方式對患者進行治療
答案　B
解析　由題干信息可知，蛋白C中少了一個氨基酸，功能發生改變，說明其空間結構發生了改變，A錯誤；根據DNA雙鏈的結構特點，基因缺失3個堿基對后，嘌呤數和嘧啶數的比值仍然是1，B正確；堿基對的缺失屬于基因突變，基因突變在光學顯微鏡下是觀察不到的，C錯誤；跨膜蛋白C的化學本質為蛋白質，不能通過口服補充，D錯誤。
9．某二倍體植物染色體上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突變產生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白質來控制花色，下列敘述正確的是(　　)
A．基因突變是基因中堿基對的增添或缺失造成的
B．基因A1、A2合成蛋白質時共用一套遺傳密碼
C．A1、A2是同時存在于同一個配子中的
D．A1、A2不能同時存在于同一個體細胞中
答案　B
解析　基因突變是指DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換而引起基因結構的改變，A錯誤；自然界中所有生物的基因控制蛋白質合成時都共用一套遺傳密碼，B正確；該植物為二倍體，體細胞中含有同源染色體，存在等位基因，因此可能同時存在A1和A2，而配子中僅含有同源染色體中的一條，沒有等位基因，只有基因A1或A2，C、D錯誤。
10．下列有關生物變異的說法中正確的是(　　)
A．遺傳物質發生改變，生物可能不出現變異性狀
B．患有遺傳病的個體的某些細胞內一定會有致病基因存在
C．在減數分裂過程中，如果某細胞非同源染色體之間發生了互換，則該細胞內發生了基因重組
D．如果某果蠅的長翅基因缺失，則說明其發生了基因突變
答案　A
解析　如果基因發生隱性突變，不會出現變異性狀，染色體結構發生倒位和易位可能也不出現變異性狀，A正確；患有遺傳病的個體的某些細胞內不一定會有致病基因存在，如染色體異常遺傳病，B錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體之間發生交叉互換屬于基因重組，非同源染色體之間發生交換屬于染色體變異，C錯誤；如果某果蠅的長翅基因缺失，則說明其發生了染色體結構變異(缺失)，D錯誤。
11．(2019·吉林舒蘭一中月考)下列變化屬于基因突變的是(　　)
A．玉米子粒播于肥沃土壤，植株穗大粒飽；播于貧瘠土壤，植株穗小粒癟
B．黃色飽滿粒與白色凹陷粒玉米雜交，F2中出現黃色凹陷粒與白色飽滿粒
C．在野外的棕色獼猴中出現了白色獼猴
D．21三體綜合征患者第21號染色體比正常人多一條
答案　C
解析　A屬于不可遺傳變異，為環境影響性狀，而B為基因重組，D中多了一條染色體，已超出基因的范圍，屬于染色體變異。
12．如圖是某個二倍體(AABb)動物的幾個細胞分裂示意圖，據圖判斷不正確的是(　　)
A．甲細胞表明該動物發生了基因突變
B．乙細胞表明該動物在減數第一次分裂前的間期發生基因突變
C．丙細胞表明該動物在減數第一次分裂時發生交叉互換
D．甲、乙、丙所產生的變異均可遺傳給后代
答案　D
解析　據題干中甲、乙、丙是同一個二倍體動物的幾個細胞分裂圖分析可知，該動物沒有a基因。甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結果，A正確；乙圖表示減數第二次分裂后期，其染色體上基因A與a不同，是基因突變的結果，B正確；丙圖也表示減數第二次分裂后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，則染色體上基因B與b不同是交叉互換造成的，C正確；甲細胞分裂產生體細胞，產生的變異一般不遺傳給后代，D錯誤。
二、非選擇題
13．IFAP綜合征是一種由基因突變引起的極為罕見的單基因遺傳病，患者毛囊角化過度且嚴重畏光，該病的發病機理尚不十分清楚。回答下列問題：
(1)誘發生物發生基因突變的因素可分為三類：物理因素、化學因素和________因素。在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于__________________________、__________________________等自發產生。
(2)若IFAP綜合征是由X染色體上隱性基因控制的，某一男性患者的致病基因是從親代遺傳而來的，那么該患者的母親________(填“一定”或“不一定”)患病，因為__________________________。
(3)某地區有一定數量的IFAP患者，若不能深入家庭去調查患者父母和子女的情況，則可通過調查____________________________來判斷該病是伴X染色體隱性遺傳病還是常染色體隱性遺傳病。請你對調查結果和結論作出預測：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)生物　DNA分子復制偶爾發生錯誤　DNA的堿基組成發生改變
(2)不一定　其母親也有可能是致病基因攜帶者
(3)患者中男女人數或比例　若男性患者明顯多于女性則為伴X染色體隱性遺傳病，若男女患者人數接近則為常染色體隱性遺傳病
14．下圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個A基因和乙植株(純種AABB)的一個B基因發生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)。請分析該過程，回答下列問題：
(1)上述兩個基因的突變發生在________的過程中，是由______________________________引起的。
(2)若圖為甲植株發生了基因突變的細胞，它的基因型為________表現型是________，請在圖中標明基因與染色體的關系。乙植株發生了基因突變后的基因型為________。
(3)若甲、乙發生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現出突變性狀，則該突變均為________，且基因突變均發生在甲和乙的________中，不能通過有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現出突變性狀的方法是：取發生基因突變部位的組織細胞，先利用________技術對其進行繁殖得到試管苗后，讓其________(填“自交”“雜交”或“測交”)，其子代即可表現突變性狀。
答案　(1)DNA復制　一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結構的改變)
(2)AaBB　扁莖缺刻葉　如圖所示(提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)　AABb
(3)隱性突變　體細胞　植物組織培養　自交
解析　(1)由圖可知甲植株和乙植株都發生了堿基對的替換，基因突變發生在DNA復制時。
(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應該分別位于兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發生突變，所以細胞的基因型應該是AaBB，表現型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個B基因發生突變，突變后的基因型為AABb。
(3)植株已突變，但該植株不能表現突變性狀，則該突變為隱性突變，甲、乙植株的子一代均不能表現突變性狀，說明突變發生在體細胞中。要想讓子代表現出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行植物組織培養，然后讓其自交，后代中即可出現突變性狀。
15．果蠅具有多對容易區分的相對性狀，是遺傳學研究的良好材料，請回答有關問題：
(1)摩爾根等人運用________法，通過果蠅雜交實驗，證明了基因在染色體上。
(2)已知果蠅的Ⅲ號染色體上有黑檀體基因，現將黑檀體無眼果蠅與灰體有眼果蠅雜交，獲得的F1均為灰體有眼果蠅，說明有眼為________性狀；再將F1雌雄果蠅相互雜交，若F2表現型及比例(無變異發生)為：灰體有眼∶灰體無眼∶黑檀體有眼∶黑檀體無眼＝9∶3∶3∶1，則控制有眼、無眼的基因________(填“位于”或“不位于”)Ⅲ號染色體上。
(3)已知控制果蠅翅型的基因在Ⅱ號常染色體上，如果在一翅型正常的群體中，偶然出現一只卷翅的雄性個體，這種卷翅究竟是由于基因突變的直接結果，還是由于卷翅基因的“攜帶者”偶爾交配后出現的，請進行分析和探究。
①推測：如果卷翅是基因突變的直接結果，則該卷翅雄性個體最可能為________(填“純合子”“雜合子”或“隱性純合子”)；如果卷翅是由于卷翅基因的“攜帶者”偶爾交配后出現的，則該卷翅雄性個體最可能為__________(填“純合子”“雜合子”或“隱性純合子”)。
②設計雜交實驗以驗證以上推測：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
③結論：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)假說—演繹
(2)顯性　不位于
(3)①雜合子　隱性純合子
②用這只卷翅雄性個體與多只正常雌性個體交配
③如果后代出現卷翅個體與正常個體且數量比接近1∶1，則卷翅是由于基因突變的直接結果；如果后代出現全部是正常個體或正常個體數量多于卷翅個體，則卷翅是由于卷翅基因的“攜帶者”偶爾交配后出現
解析　(2)具有一對相對性狀的純合親本雜交，子一代表現出的親本性狀屬于顯性性狀；將黑檀體無眼果蠅與灰體有眼果蠅雜交，獲得的F1均為灰體有眼果蠅，說明親本都是純合子，且無眼和黑檀體均為隱性性狀，有眼和灰體均為顯性性狀；將F1雌雄果蠅相互雜交，F2表現型及比例為灰體有眼∶灰體無眼∶黑檀體有眼∶黑檀體無眼＝9∶3∶3∶1，說明兩對基因位于兩對同源染色體上故控制有眼、無眼的基因不位于Ⅲ號染色體上。
(3)已知控制果蠅翅型的基因在Ⅱ號染色體上即常染色體上，①推測：如果卷翅是基因突變的直接結果，則該卷翅雄性個體最可能為雜合子，即由基因型aa→Aa，性狀才會改變；如果卷翅是由于卷翅基因的“攜帶者”偶爾交配后出現的，則該卷翅雄性個體最可能為隱性純合子。
③結論：如果卷翅是基因突變的直接結果，則Aa×aa→Aa∶aa＝1∶1，即后代出現卷翅個體與正常個體且數量比接近1∶1；如果卷翅是由于卷翅基因的“攜帶者”偶爾交配后出現的，則交配類型為AA×aa或Aa×aa，即后代出現全部是正常個體或正常個體數量多于卷翅個體。

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