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第四節　遺傳病和優生優育
遺傳病與近親結婚(教材P48~P49)
1.遺傳病:
(1)概念:由 發生改變而引起的或者是由 所控制的疾病。
(2)舉例: 、先天性智力障礙、血友病等。
2.近親結婚:
(1)我國法律規定:禁止有 和 以內的旁系血親等近親關系的人結婚。
(2)禁止近親結婚的原因。
①近親之間的許多 來自共同的祖先,因此攜帶相同 的可能性比較大。
②近親結婚所生子女的遺傳病患病率遠遠 非近親結婚所生子女。
3.請寫出【情境思考】的答案。
【易錯點撥】
　直系血親與旁系血親
(1)直系血親:是指和自己有直接血緣關系的親屬,具有生與被生關系。包括生出自己的長輩(父母,祖父母,外祖父母以及更上的長輩)和自己生出來的晚輩(子女,孫子女,外孫子女以及更下的直接晚輩)。
(2)旁系血親:是指相互間具有間接血緣關系的親屬,即直系血親以外的在血緣上與自己同出一源,也就是出于同一祖先的親屬。除直系血親外均為旁系血親,如同源于父母的兄弟姐妹、同源于祖父母的叔伯、姑、堂兄弟姐妹,同源于外祖父母的舅、姨、姨表兄弟姐妹等。
優生優育(教材P50)
1.概念:
(1)優生:讓每個家庭生育出 的孩子。
(2)優育:讓每個出生的孩子 成長。
2.措施:
(1)禁止 :是預防遺傳病發生的最有效的措施之一。
(2)遺傳咨詢:目的是避免 患兒的出生。
(3)產前診斷。
①概念:醫生在胎兒出生前采用 檢查、B超檢查或 等方法,確定胎兒是否患有某種遺傳病。
②優點:在 就能將有遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來。
3.意義:提倡優生優育,已經成為我國人口政策中的重要內容,這對提高國民的 、生活水平和 等都具有積極的意義。
【活學巧記】
　遺傳病類型的判斷
無中生有為隱性,有中生無為顯性;
隱性遺傳看女病,女病男正非伴性;
顯性遺傳看男病,男病女正非伴性。
遺傳病與近親結婚
1.21三體綜合征是由第21號染色體比正常人多了一條導致的,通常為先天性中度智力障礙。由此可見,這種疾病屬于 ( )
A.非遺傳病 B.遺傳病
C.傳染病 D.激素缺乏病
2.(2020·日照學業考)如表是有關專家對人類的A、B、C、D四種疾病進行調查的結果。其中屬于遺傳病的是 ( )
疾病 A B C D
非近親婚配后代的患病率
近親婚配后代的患病率
3.(2020·南充學業考)苯丙酮尿癥是由常染色體上的基因控制的遺傳病,以下是某家族該病的遺傳系譜圖(相關基因用A、a表示),據圖回答:
(1)人的表現正常和患苯丙酮尿癥是一對 。
(2)由圖可知,苯丙酮尿癥是 (填“顯性”或“隱性”)遺傳病,你的判斷依據為 。
A.1×2→4 B.3×4→7
C.3×4→8 D.5×6→9
(3)5號的基因組成是 。
(4)9號成年后若與一攜帶該致病基因的正常男性婚配,生一個正常男孩的概率為 。
優生優育
4.遺傳病不僅會給家庭造成極大不幸,還會降低整個中華民族的人口素質。下列預防遺傳病的措施,不合理的是 ( )
A.進行婚前檢查
B.開展遺傳咨詢
C.禁止近親結婚
D.加強體育鍛煉
5.下列都屬于遺傳病的一組是 ( )
A.侏儒癥、呆小癥、血友病
B.白化病、色盲、血友病
C.糖尿病、色盲、H7N9流感
D.白化病、血友病、新冠肺炎
6.(2020·開封學業考)我國法律規定,禁止近親結婚,其主要理由是 ( )
A.不符合倫理道德標準
B.后代隱性遺傳病發病率高
C.后代必患多種遺傳病
D.有損夫妻雙方的身體健康
7.(2021·北京質檢)在人類的遺傳病中,當父親是某病患者時,無論母親是否患病,他們的子女中的女孩全部都患此病,這種遺傳病最可能是 ( )
A.位于常染色體上,由顯性基因控制的遺傳病
B.位于常染色體上,由隱性基因控制的遺傳病
C.位于X染色體上,由顯性基因控制的遺傳病
D.位于Y染色體上,由顯性基因控制的遺傳病
8.一對表現正常的夫婦第一胎生下一個患白化病的兒子,第二胎仍為白化病兒子的概率為 ( )
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.0
9.(2019·十堰學業考)多指是一種由顯性基因控制的遺傳病。某一家庭中,父親(基因組成Mm)為多指,母親表現正常。他們生一個多指孩子的概率和基因組成是 ( )
A.25%　mm
B.25%　MM
C.50%　Mm
D.75%　MM或Mm
10.某校初二年級的學生在生物教師的帶領下,在一個偏遠的農村開展生物實踐活動。他們在一個社區發現了一名白化病患兒,經調查該患兒的父母是表兄妹關系,而該家庭其他成員均不是白化病患者。為了弄清該患兒白化病基因的來源及白化病基因在該家庭中的分布,于是他們在調查的基礎上繪制了遺傳系譜圖。根據系譜圖分析回答以下問題。(正常基因和白化病基因分別用D和d表示)
(1)根據10號個體與11號個體結婚后生下一名白化病患兒這一信息,寫出10號個體與11號個體的基因組成:10號 ;11號 。
(2)若12號個體與另一個家庭的正常女性結婚,生下的四個子女均未患白化病,能證明12號個體沒有攜帶白化基因嗎 。
(3)若圖中3號個體和8號個體的家族中均無白化病遺傳病史,則圖中1號個體和2號個體基因組成的組合方式較為可能的有 ,其中組合方式為 的概率更大。
(4)近親結婚是指 代之內有共同祖先的男女婚配。
(5)圖中9號個體要結婚生子,生育前,她和丈夫首先應進行 ,并與有效的 診斷、選擇性流產措施相配合,以降低生出白化病患兒的概率。
苯丙酮尿癥
　　　苯丙酮尿癥或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/15 000。
典型苯丙酮尿癥病例出生時多表現正常,在1~6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,并出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安,有些嬰兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味,如霉味或“鼠味”,是該病患兒的特征性表現。智力低下是本病最常見的癥狀,約90%以上的患兒可有中至重度智力低下,6個月以后IQ迅速下降,至1歲時降至50;3歲時降到40左右; 5~6歲時測定IQ評分通常<20。
苯丙酮尿癥治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
開動大腦思考:
(1)一對智力正常的夫婦,卻生了一個患苯丙酮尿癥的孩子,那么這種遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病 這對夫婦的基因組成如何 (相關基因用A、a表示)
(2)如何預防苯丙酮尿癥這樣的遺傳病的發生
PAGE第四節　遺傳病和優生優育
遺傳病與近親結婚(教材P48~P49)
1.遺傳病:
(1)概念:由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
(2)舉例:色盲、先天性智力障礙、血友病等。
2.近親結婚:
(1)我國法律規定:禁止有直系血親和三代以內的旁系血親等近親關系的人結婚。
(2)禁止近親結婚的原因。
①近親之間的許多基因來自共同的祖先,因此攜帶相同致病基因的可能性比較大。
②近親結婚所生子女的遺傳病患病率遠遠高于非近親結婚所生子女。
3.請寫出【情境思考】的答案。
提示:王強的叔叔和嬸嬸體內都含有一個控制白化病的隱性致病基因,當兩個致病基因都遺傳給其女兒時,便表現出了白化病。
【易錯點撥】
　直系血親與旁系血親
(1)直系血親:是指和自己有直接血緣關系的親屬,具有生與被生關系。包括生出自己的長輩(父母,祖父母,外祖父母以及更上的長輩)和自己生出來的晚輩(子女,孫子女,外孫子女以及更下的直接晚輩)。
(2)旁系血親:是指相互間具有間接血緣關系的親屬,即直系血親以外的在血緣上與自己同出一源,也就是出于同一祖先的親屬。除直系血親外均為旁系血親,如同源于父母的兄弟姐妹、同源于祖父母的叔伯、姑、堂兄弟姐妹,同源于外祖父母的舅、姨、姨表兄弟姐妹等。
優生優育(教材P50)
1.概念:
(1)優生:讓每個家庭生育出健康的孩子。
(2)優育:讓每個出生的孩子健康成長。
2.措施:
(1)禁止近親結婚:是預防遺傳病發生的最有效的措施之一。
(2)遺傳咨詢:目的是避免遺傳病患兒的出生。
(3)產前診斷。
①概念:醫生在胎兒出生前采用羊水穿刺檢查、B超檢查或基因診斷等方法,確定胎兒是否患有某種遺傳病。
②優點:在妊娠早期就能將有遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來。
3.意義:提倡優生優育,已經成為我國人口政策中的重要內容,這對提高國民的健康水平、生活水平和人口素質等都具有積極的意義。
【活學巧記】
　遺傳病類型的判斷
無中生有為隱性,有中生無為顯性;
隱性遺傳看女病,女病男正非伴性;
顯性遺傳看男病,男病女正非伴性。
遺傳病與近親結婚
1.21三體綜合征是由第21號染色體比正常人多了一條導致的,通常為先天性中度智力障礙。由此可見,這種疾病屬于 (　B　)
A.非遺傳病 B.遺傳病
C.傳染病 D.激素缺乏病
2.(2020·日照學業考)如表是有關專家對人類的A、B、C、D四種疾病進行調查的結果。其中屬于遺傳病的是 (　B　)
疾病 A B C D
非近親婚配后代的患病率
近親婚配后代的患病率
3.(2020·南充學業考)苯丙酮尿癥是由常染色體上的基因控制的遺傳病,以下是某家族該病的遺傳系譜圖(相關基因用A、a表示),據圖回答:
(1)人的表現正常和患苯丙酮尿癥是一對　相對性狀　。
(2)由圖可知,苯丙酮尿癥是　隱性　(填“顯性”或“隱性”)遺傳病,你的判斷依據為　C　。
A.1×2→4 B.3×4→7
C.3×4→8 D.5×6→9
(3)5號的基因組成是　Aa　。
(4)9號成年后若與一攜帶該致病基因的正常男性婚配,生一個正常男孩的概率為　25%　。
優生優育
4.遺傳病不僅會給家庭造成極大不幸,還會降低整個中華民族的人口素質。下列預防遺傳病的措施,不合理的是 (　D　)
A.進行婚前檢查
B.開展遺傳咨詢
C.禁止近親結婚
D.加強體育鍛煉
5.下列都屬于遺傳病的一組是 (　B　)
A.侏儒癥、呆小癥、血友病
B.白化病、色盲、血友病
C.糖尿病、色盲、H7N9流感
D.白化病、血友病、新冠肺炎
6.(2020·開封學業考)我國法律規定,禁止近親結婚,其主要理由是 (　B　)
A.不符合倫理道德標準
B.后代隱性遺傳病發病率高
C.后代必患多種遺傳病
D.有損夫妻雙方的身體健康
7.(2021·北京質檢)在人類的遺傳病中,當父親是某病患者時,無論母親是否患病,他們的子女中的女孩全部都患此病,這種遺傳病最可能是 (　C　)
A.位于常染色體上,由顯性基因控制的遺傳病
B.位于常染色體上,由隱性基因控制的遺傳病
C.位于X染色體上,由顯性基因控制的遺傳病
D.位于Y染色體上,由顯性基因控制的遺傳病
8.一對表現正常的夫婦第一胎生下一個患白化病的兒子,第二胎仍為白化病兒子的概率為 (　C　)
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.0
9.(2019·十堰學業考)多指是一種由顯性基因控制的遺傳病。某一家庭中,父親(基因組成Mm)為多指,母親表現正常。他們生一個多指孩子的概率和基因組成是 (　C　)
A.25%　mm
B.25%　MM
C.50%　Mm
D.75%　MM或Mm
10.某校初二年級的學生在生物教師的帶領下,在一個偏遠的農村開展生物實踐活動。他們在一個社區發現了一名白化病患兒,經調查該患兒的父母是表兄妹關系,而該家庭其他成員均不是白化病患者。為了弄清該患兒白化病基因的來源及白化病基因在該家庭中的分布,于是他們在調查的基礎上繪制了遺傳系譜圖。根據系譜圖分析回答以下問題。(正常基因和白化病基因分別用D和d表示)
(1)根據10號個體與11號個體結婚后生下一名白化病患兒這一信息,寫出10號個體與11號個體的基因組成:10號　Dd　;11號　Dd　。
(2)若12號個體與另一個家庭的正常女性結婚,生下的四個子女均未患白化病,能證明12號個體沒有攜帶白化基因嗎 　不能　。
(3)若圖中3號個體和8號個體的家族中均無白化病遺傳病史,則圖中1號個體和2號個體基因組成的組合方式較為可能的有　DD×Dd或Dd×Dd　,其中組合方式為　DD×Dd　的概率更大。
(4)近親結婚是指　三　代之內有共同祖先的男女婚配。
(5)圖中9號個體要結婚生子,生育前,她和丈夫首先應進行　遺傳咨詢　,并與有效的　產前　診斷、選擇性流產措施相配合,以降低生出白化病患兒的概率。
苯丙酮尿癥
　　　苯丙酮尿癥或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/15 000。
典型苯丙酮尿癥病例出生時多表現正常,在1~6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,并出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安,有些嬰兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味,如霉味或“鼠味”,是該病患兒的特征性表現。智力低下是本病最常見的癥狀,約90%以上的患兒可有中至重度智力低下,6個月以后IQ迅速下降,至1歲時降至50;3歲時降到40左右; 5~6歲時測定IQ評分通常<20。
苯丙酮尿癥治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
開動大腦思考:
(1)一對智力正常的夫婦,卻生了一個患苯丙酮尿癥的孩子,那么這種遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病 這對夫婦的基因組成如何 (相關基因用A、a表示)
提示:這種遺傳病是隱性遺傳病,這對夫婦的基因組成都是Aa。
(2)如何預防苯丙酮尿癥這樣的遺傳病的發生
提示:避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
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