資源簡介

5.3 人類遺傳病
教案
一、教學目標
1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。
2.開展調查人群中的遺傳病的活動。
3.探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。
二、教學重難點
1.教學重點
（1）人類常見遺傳病的類型。
（2）遺傳病的檢測和預防方法。
2.教學難點
人類遺傳病的調查活動。
教學過程
【導入】：問題探討： 科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
　1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？　
胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多造成的，但大多數情況下是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。
2、有人認為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？　
這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
【一、人類遺傳病】
人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。人類常見遺傳病的類型主要分為：
單基因遺傳病：指受一對等位基因控制的遺傳病。
2、多基因遺傳病：指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
3、染色體異常遺傳病：由染色體變異引起的遺傳病。
血友病：血液中的血細胞主要是紅細胞、白細胞、血小板，其中紅細胞的主要功能是運送氧氣；白細胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重要作用。
血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發生障礙，與血液中的血小板有關，控制血友病的基因僅位于X染色體上。
2、多基因遺傳病
唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特點：①群體中發病率比較高；
②有家族聚集現象；
③易受環境因素影響；
【過渡】1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%
2、有關資料表明，我國人群中高度近視的發病率為2%，紅綠色盲中男性的發病率為4.71%，女性發病率為0.67%。
3、紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病。
討論：1、這些數據是怎么得到的？
2、怎么判斷遺傳病的遺傳方式？
調查遺傳病的發病率——到人群中隨機抽樣調查
調查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調查
【探究實踐】調查人群中的遺傳病
調查流程圖
2、注意問題
（1）調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
（2）調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
【連接】
美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。
摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”
【二、遺傳病的檢測和預防】
1、手段：主要包括____________和____________ 。
2、意義：在一定程度上能夠有效地_____遺傳病的產生和發展。
3、遺傳咨詢
4、產前診斷
在胎兒出生前，用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
5.基因檢測：
概念：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。
優點：可以精確地診斷病因。
⑴幫助醫生對癥下藥：某些疾病的發生與基因突變有關，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告。
⑵預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或延緩疾病的發生。
①通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險
②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等待遇。
6.基因治療：指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。
患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導致沒有正常人的免疫力。
治療過程：取出白細胞—轉入能合成ADA的正常基因—輸入體內
治療結果：檢測發現，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯得改善。
存在問題：穩定性和安全性問題
【課堂小結】

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