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第五章 基因突變及其他變異
第1節 基因突變和基因重組
（一）教學目標
1、概述堿基的替換，增添或缺失會引起基因堿基序列的改變，進而導致他所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生改變。
2、描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能會提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。
3、闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和交叉互換會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異。
（二）教學重難點
1、教學重點
（1）基因突變的概念、原因及特點。
（2）細胞癌變的原因及癌細胞的特點
（3）基因重組
2、教學難點
（1）細胞癌變的原因
（2）基因重組的類型
（三）教學過程
創設情境、導入新課
1、DNA分子在進行復制的過程中，每一個DNA要完成數以百萬計的堿基之間的互補配對，在這個過程中是否也會出現配錯的可能？
學生自由回答
二、基因突變
1、實例1：鐮狀細胞貧血癥
鐮狀細胞貧血癥是一種遺傳病，正常人的紅細胞呈圓餅狀，中央微凹；而鐮狀細胞貧血癥的患者紅細胞是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。
這種疾病的病因是什么？
研究發現：在組成血紅蛋白分子的肽鏈上發生了氨基酸的替換
2、鐮狀細胞貧血癥發病機理
3、基因突變
(1)概念： DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變
(2)發生時間：有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期
(3)發生部位：任何細胞里的任何一條DNA的任何一個部位，但只有發生在基因上的才叫基因突變
(4)突變類型：堿基的替換、增添或缺失
（5）、突變類型一定能遺傳嗎？
①若發生在配子中將遵循遺傳規律傳遞給后代
②發生在體細胞，有性生殖的動物體細胞中一般不會傳遞給后代；若發生在植物體細胞中，可以通過無性繁殖傳遞給后代。
三、細胞的癌變
1、與癌癥有關的基因：原癌基因和抑癌基因
①原癌基因：原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因：抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變癌細胞。
實例：結腸癌發生的原因
基因突變的原因：
①物理因素（X射線、紫外線）
②化學因素（亞硝酸鹽、堿基類似物）
③生物因素（某種病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA）
④基因突變也會由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生。
2、基因突變的特點
（1）普遍性：基因突變會發生在所有生物中
（2）隨機性：基因突變會發生在生物體任何時期、任何細胞、DNA的任何部位
（3）不定向性：基因突變具有不定向性，表現為一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因
（4）低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的
（5）基因突變可能是有利突變也可能是有害突變也可能及無害頁無益。
3、基因突變的特點
（1）是新基因產生的途徑
（2）是生物變異的根本來源
（3）為生物的進化提供了豐富的原材料
四、基因重組
1、概念：在生物進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的自由組合
類型①：在生物體通過減數分裂產生配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，產生不同的配子。
發生時期：減數第一次分裂后期
類型②：在減數分裂過程中的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組
發生時期：減數第一次分裂前期
2、基因重組的意義：基因重組能夠產生基因組合多樣化的子代，是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義
3、實例：一母生九子，九子各不同

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