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第五章 基因突變及其他變異
第3節(jié) 人類遺傳病
（一）教學(xué)目標(biāo)
1、舉例說出人類遺傳病的主要類型，掌握人類常見遺傳病的特征。
2、探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，認(rèn)識(shí)優(yōu)生優(yōu)育對(duì)提高人口質(zhì)量的重要意義，解釋優(yōu)生優(yōu)育的必要性，提高對(duì)近親結(jié)婚的危害的認(rèn)識(shí)。
3、能夠熟練分析遺傳系譜圖，熟練掌握相關(guān)的計(jì)算。。
（二）教學(xué)重難點(diǎn)
1、教學(xué)重點(diǎn)
（1）人類常見遺傳病類型。
（2）遺傳系譜圖的分析和相關(guān)計(jì)算。
2、教學(xué)難點(diǎn)
（1）遺傳系譜圖的分析和相關(guān)計(jì)算。
（三）教學(xué)過程
創(chuàng)設(shè)情境、導(dǎo)入新課
1、科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。 研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論
（1）人的胖瘦是由基因決定的嗎？
人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。
（2）有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？
這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病；有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
人類遺傳病
1、單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
（1）常染色體遺傳病：常染色體顯性遺傳病
病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全 特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
（2）常染色體遺傳病：常染色體顯性遺傳病
病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血 特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳
（3）伴X染色體遺傳：伴X染色體隱性遺傳病
病例：紅綠色盲、血友病 特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳
（4）伴X染色體遺傳：伴X染色體顯性遺傳病
病例：抗維生素D佝僂病 特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳
2、多基因遺傳病：指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。
唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；
3、染色體異常遺傳病：由染色體變異引起的遺傳病。
（1）常染色體異常遺傳病：貓叫綜合征（5號(hào)染色體短臂缺失）；唐氏綜合征(21三體綜合征)
（2）性染色體異常遺傳病：性腺發(fā)育不良（病因：X染色體缺失一條）
三、調(diào)查人群中的遺傳病
1、導(dǎo)入：①我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%
②有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為2%，紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。③紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病。
思考：這些數(shù)據(jù)是怎么來(lái)的？如何判斷這些病的遺傳方式？
2、調(diào)查人群中的遺傳病的步驟
注意事項(xiàng)
（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。
四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
1、手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 。
2、意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
3、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
4. 產(chǎn)前診斷手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、以及基因檢測(cè)
5、基因檢測(cè)
（1）概念：指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
（2）檢查材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
（3）基因檢測(cè)意義：可以精確地診斷病因，對(duì)癥下藥；通過分析個(gè)體基因狀況，結(jié)合基因組學(xué)，預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代的患病概率
（4）爭(zhēng)議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇。
6、基因治療
（1）概念:是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
（2）治療實(shí)例：1990年美國(guó)實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療。患者為患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力。
（3）治療方法
①取出患者體內(nèi)白細(xì)胞
②轉(zhuǎn)入能合成ADA的正常基因，再將白細(xì)胞轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)
③患者體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA
④治療結(jié)果：檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。
⑤存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題

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