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第五章　基因突變及其他變異
1　基因突變和基因重組
2019版新人教必修2學案
①理解基因突變的概念、類型、特點和意義。
②結合減數分裂過程理解基因重組的類型和意義。
③理解染色體數目變異和結構變異的類型。
④理解染色體組、二倍體、多倍體和單倍體的概念。
⑤結合生物變異理解生物育種的類型和方法。
⑥了解人類遺傳病的類型和特點。
⑦掌握人類遺傳病的調查方法。
6個重點：①基因突變的類型和特點；
②染色體結構變異的類型；
③染色體數目變異的類型；
④染色體組、二倍體、多倍體和單倍體的概念；
⑤生物育種的類型和方法；
⑥人類遺傳病的調查方法。
3個難點：①基因突變的類型；
②染色體結構變異和數量變異的類型；
③生物育種的方法。
5個考點：①基因突變的類型；
②染色體結構變異的類型；
③染色體組、二倍體、多倍體和單倍體的概念；
④生物育種的方法；
⑤人類遺傳病的調查方法。
1 基因突變和基因重組
課標要點 學法指導
1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發基因中堿基序列的改變 2．闡明堿基序列的改變可能導致其編碼的蛋白質及細胞功能發生變化 3．描述在化學物質、病毒等的作用下，基因突變頻率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，發生癌變 4．闡明有性生殖生物在減數分裂時，染色體自由組合和交叉互換，導致基因重組，使子代出現變異 1.科學思維：結合實例，了解基因突變的概念
2．科學思維：概述基因突變的類型、原因、特點和意義
3．生命觀念、社會責任：說出細胞癌變的原因和特點
4．科學思維：解釋基因重組的實質和類型
知識導圖
1．實例：鐮狀細胞貧血
基因突變的實例和概念
(1)圖示中a、b、c過程分別代表________________________。基因突變發生在______(填字母)過程中。
(2)人患鐮狀細胞貧血的直接原因是______________，根本原因是_____________________________________。
2．基因突變的概念
(1)發生部位：________________。
(2)變異類型：堿基對的替換、__________________。
(3)產生結果：____________________的改變。
DNA復制、轉錄、翻譯
a
血紅蛋白異常　
DNA分子　
增添或缺失　
基因堿基序列
提示：可以，用顯微鏡觀察紅細胞的形狀即可作出判斷。
用光學顯微鏡觀察某同學的紅細胞，能不能判斷其是否患鐮狀細胞貧血？
產生鐮狀細胞貧血的根本原因是 (　　)
A．紅細胞易變形破裂
B．血紅蛋白中的一個氨基酸發生了改變
C．mRNA中一個堿基發生了改變
D．基因中一個堿基對發生了改變
【答案】D　
【解析】鐮狀細胞貧血是一種單基因遺傳病，原本正常的遺傳信息發生了基因突變，使得紅細胞中控制血紅蛋白的基因中的一個堿基對發生了改變，從而使紅細胞變為鐮刀型。
1．細胞癌變的機理
細胞的癌變
細胞正常的生長和增殖　
細胞凋亡
2．癌細胞的特征
無限增殖　
形態結構　
糖蛋白　
黏著性　
分散和轉移
提示：不一定。但是長期吸煙容易引起細胞癌變。
某人長期吸煙，一定會引起細胞癌變嗎？
判斷下列敘述的正誤。
(1)原癌基因或抑癌基因發生多次變異累積可導致癌癥，因此癌癥可遺傳。 (　　)
(2)癌細胞在條件適宜時可無限增殖。 (　　)
(3)癌變前后，細胞的形態和結構有明顯差異。 (　　)
(4)原癌基因的主要功能是阻止細胞發生異常增殖。 (　　)
【答案】(1)×　(2)√　(3)√　(4)×
1．基因突變的原因
(1)外界因素(連線)
(2)內部因素：DNA分子復制偶爾發生錯誤。
基因突變的原因、特點及意義
2．基因突變的特點
(1)普遍性：基因突變在生物界是________的。
(2)隨機性：表現在基因突變可以發生在生物個體發育的________；可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：表現為一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的________。
(4)突變頻率低：在自然狀態下，基因突變的頻率是________的。
普遍存在
任何時期　
等位基因　
很低　
(5)________突變：基因突變大多是有害的，如可能破壞生物體與現有環境的協調關系。
________突變：個別基因突變對生物是有利的。如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。
________突變：既無益也無害，如有些基因突變不會導致新的性狀出現。
3．基因突變的意義
基因突變是產生________的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。
有害　
有利　
中性
新基因
提示：DNA復制過程。
基因突變一般發生于什么過程？
1．基因突變是生物變異的根本來源，下列關于基因突變特點的說法正確的是 (　　)
A．無論是低等生物還是高等生物都能發生基因突變
B．自然狀態下，基因突變的頻率是很高的
C．基因突變只能定向形成新的等位基因
D．基因突變對生物的生存往往是有利的
【答案】A　
【解析】基因突變具有普遍性，因此無論是低等生物還是高等生物都可能發生基因突變，A正確；自然狀態下，基因突變的頻率是很低的，B錯誤；基因突變是不定向的，即一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因，C錯誤；基因突變對生物的生存往往是有害的，D錯誤。
2．判斷下列敘述的正誤。
(1)基因突變通常發生在DNA→RNA的過程中。 (　　)
(2)觀察細胞有絲分裂中期染色體形態可判斷基因突變發生的位置。 (　　)
(3)有絲分裂前期不會發生基因突變。 (　　)
(4)基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。 (　　)
(5)在沒有外界不良因素的影響下，生物不會發生基因突變。(　　)
(6)A基因可突變為a基因，a基因也可再突變為A基因。 (　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)√
基因重組
有性
控制不同性狀的基因
非等位基因　
自由組合
AB和ab或Ab和aB
(2)互換型：位于同源染色體上的_________隨非姐妹染色單體的交換而發生交換。一個性原細胞的染色體和基因組成為，若B和b所在的片段在減數分裂Ⅰ前期發生互換，則該性原細胞可產生的子細胞基因組成為____________________。
3．結果
不產生新基因，但產生新的____________。
等位基因　
AB、ab、Ab和aB
基因組合
4．意義及應用
生物變異　
生物進化　
生物多樣性　
雜交　
提示：屬于基因重組。
肺炎鏈球菌的轉化實驗涉及的是基因突變，還是基因重組？
判斷下列敘述的正誤。
(1)受精過程中可進行基因重組。 (　　)
(2)Aa自交，因基因重組導致子代發生性狀分離。 (　　)
(3)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組。 (　　)
(4)一對表現型正常的夫婦生下了一個既患白化病又患色盲的兒子的原因最可能是基因重組。 (　　)
(5)基因重組為生物進化提供了最根本的原材料。 (　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)×
1．基因突變的機理
基因突變
[知識歸納]
2．基因突變對生物性狀的影響
1．下圖表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突變后引起的氨基酸序列的改變。請據圖思考下列問題：
(1)基因突變是DNA分子的個別堿基替換、增添或缺失引起的基因堿基序列的改變，圖中①②兩種基因突變分別屬于哪種類型？并簡述判斷的理由。
(2)基因突變是否一定改變DNA中的遺傳信息？為什么？
(3)基因突變不一定改變生物體的性狀，下列哪些情況與該結論相對應？
①突變可能發生在非編碼片段。
②基因突變是隨機的、普遍的。
③基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。
④基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。
提示：(1)突變①只引起一個氨基酸的改變，所以應屬于堿基對的替換。突變②引起多個氨基酸的改變，所以應屬于堿基對的增添或缺失。
(2)是，因為遺傳信息指的是DNA分子中的堿基排列順序，個別堿基對的替換、增添和缺失都會引起堿基排序的改變。
(3)①③④。
2．下圖能說明基因突變具有什么特點？
提示：基因突變具有不定向性和可逆性。
【歸納拓展】基因突變的類型和影響：
堿基增添或缺失的位置不同，影響的結果也不一樣：若增添或缺失發生在前端，則氨基酸序列全部改變或不能表達(形成終止密碼子)；若堿基的增添或缺失發生在中間某個位置，會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入點后氨基酸序列改變；若堿基的增添或缺失發生在該序列的末端，則不影響表達或可能使肽鏈延長。
[對點精練]
1．下面為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致第1 169位賴氨酸變為谷氨酸(其他氨基酸未發生改變)。該基因發生的突變是 (　　)
A．①處插入堿基對G－C
B．②處堿基對A－T被替換為G－C
C．③處缺失堿基對A－T
D．④處堿基對G－C被替換為A－T
【答案】B　
【解析】根據圖中第1 168位的甘氨酸的密碼子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉錄形成mRNA的，那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG，而題目中表明其他氨基酸未發生改變，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子是GAG，由此可推知該基因發生的突變是②處堿基對A－T被替換為G－C。
2．(2021·廣東學考)某基因核苷酸序列由于單個堿基對的增添導致了突變，下列敘述錯誤的是 (　　)
A．該突變可能影響突變基因的轉錄過程
B．該突變可能產生提前的終止密碼子
C．該突變可能導致翻譯出異常的多肽
D．該突變會影響堿基互補配對
【答案】D　
【解析】單個堿基對的增添會導致轉錄過程會改變，A正確；若增添的堿基對與前面的堿基對組合恰好產生終止密碼子，則轉錄停止，B正確；增添的堿基對會影響轉錄，可能翻譯出異常多肽，C正確；增加的是堿基對，不會影響堿基對的正常配對，D錯誤。
1．癌細胞的主要特征
(1)無限增殖
細胞的癌變
[知識歸納]
細胞來源 分裂次數 存活時間
正常人肝細胞 50～60次 45.8～55天
海拉宮頸癌細胞 無限分裂 1951年至今
(2)形態結構發生顯著變化
(3)易分散和轉移：細胞膜上的糖蛋白減少→細胞間的黏著性降低→細胞容易分散和轉移。
2．原癌基因與抑癌基因的關系
(1)原癌基因是維持機體正常活動所必需的基因，在細胞分裂過程中它負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；而抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調節作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。
3．細胞癌變的機理
1．癌細胞易分散、轉移的原因是什么？
提示：細胞膜表面上的糖蛋白減少，細胞間的黏著性降低，從而導致細胞易分散和轉移。
2．致癌因子能夠引起細胞癌變的原因是什么？
提示：致癌因子誘導原癌基因和抑癌基因發生突變。
3．接觸致癌因子一定會引起細胞癌變嗎？試說明原因。
提示：不一定，因為致癌因子誘發原癌基因和抑癌基因突變積累到一定程度才會發生細胞癌變。
4．日常生活中需要注意不吸煙、不吃發霉的食物和烤焦的肉類等，試分析這樣做的原因是什么？
提示：因為香煙、發霉的食物和烤焦的肉類中含有化學致癌因子。
5．治療癌癥常用的方法之一是化療，即通過藥物抑制癌細胞的DNA復制，從而抑制癌細胞的惡性增殖，試分析此方法對人體正常細胞有無影響？
提示：會有影響，因為化療是通過血液循環將藥物運至全身，所以也會對正常進行分裂的細胞產生負影響。
[對點精練]
1．(2021·廣東學考)結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下列敘述正確的是 (　　)
A．結腸癌細胞未發生基因突變
B．癌細胞間的黏著性顯著提高
C．癌細胞生長慢且不會轉移
D．結腸癌細胞可以無限增殖
【答案】D　
【解析】結腸癌細胞已經發生了基因突變，A錯誤；癌細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞間的黏著性降低，容易擴散和轉移，B錯誤；癌細胞生長快且會轉移，C錯誤；在適宜條件下，結腸癌細胞可以無限增殖，D正確。
2．據世界衛生組織發表的《世界癌癥報告》報道，根據目前的癌癥發病趨勢，全世界癌癥發病率將不斷增加，全球每年新增癌癥患者超過1 500萬人。癌癥嚴重影響著人們的健康，下列關于癌癥的敘述，不正確的是 (　　)
A．癌變是細胞的正常基因突變成原癌基因的過程
B．癌細胞易分散和轉移，手術治療成功后，仍有復發的可能
C．目前醫學上常通過用化學藥物抑制癌細胞DNA的復制來抑制癌細胞的增殖，化學藥物作用的時期是細胞有絲分裂前的間期
D．抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖
【答案】A　
【解析】癌變是細胞內的原癌基因和抑癌基因發生突變的結果，A錯誤。
1．兩種基因重組類型的比較
基因重組及其與基因突變的比較
[知識歸納]
重組類型 互換型 自由組合型
發生時間 減數分裂Ⅰ四分體時期 減數分裂Ⅰ后期
發生機制 同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換，導致染色單體上的基因重新組合 同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上非等位基因間的重新組合
2.基因突變和基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
變異本質 基因分子結構發生改變 基因的重新組合
發生時期 一般發生在有絲分裂前的間期或減數第一次分裂前的間期 減數分裂Ⅰ四分體時期和減數分裂Ⅰ后期
適用范圍 所有生物 進行有性生殖的真核生物
項目 基因突變 基因重組
結果 產生新基因 產生新基因型，不產生新基因
意義 生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料 生物變異的重要來源
應用 誘變育種 雜交育種
聯系 通過基因突變產生新基因(原基因的等位基因)，為基因重組提供兩對或兩對以上的等位基因，是基因重組的基礎
1．圖a、b為減數第一次分裂不同時期的細胞圖像，據圖思考：
(1)a圖和b圖所示的都是基因重組，兩種類型的基因重組分別發生于減數第一次分裂的哪個時期？
(2)a圖和b圖所示的基因重組發生的原因分別是什么？
提示：(1)a圖發生于減數第一次分裂的前期(四分體時期)，b圖發生于減數第一次分裂后期。
(2)a圖發生基因重組的原因是：同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。b圖發生基因重組的原因是：非等位基因隨非同源染色體自由組合而自由組合。
2．某基因型為AaBB的動物，如果產生了基因型為Ab的精子，則在減數分裂過程中發生了怎樣的變異？該變異發生于什么時期？
提示：基因突變，發生于減數第一次分裂前的間期。
3．某基因型為AaBb的動物，它的一個精原細胞正常情況下產生的四個精子的基因型是怎樣的？如果形成的四個精子基因型是AB、Ab、aB、ab，則最可能的原因是什么？該類變異屬于哪種類型？
提示：AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、aB。如果產生的四個精子的基因型是AB、Ab、aB、ab，最可能是發生了交叉互換，該變異屬于基因重組。
【方法技巧】“四看法”判斷基因突變與基因重組
[對點精練]
1．下圖是某二倍體動物細胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據圖判斷下列說法正確的是 (　　)
A．此細胞含有8條染色體，8個DNA分子
B．此動物體細胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此細胞發生的一定是顯性突變d→D
D．此細胞既發生了基因突變又發生了基因重組
【答案】D　
【解析】圖示細胞有4條染色體，8個DNA分子；細胞中正在發生同源染色體的分離，非同源染色體上非等位基因的自由組合，即基因重組；其中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因為D和d，其對應的同源染色體上含有d、d，但不能確定的是D突變成d，還是d突變成D，故可能發生的是隱性突變，也可能發生的是顯性突變。
2．下列情況引起的變異屬于基因重組的是 (　　)
①非同源染色體上非等位基因的自由組合
②基因型為DD的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方而出現矮莖性狀，下一代種植在水肥充足的地方，全表現為高莖
③同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生局部交換
④DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
【答案】C　
【解析】基因重組有兩種情況：一是在減數第一次分裂的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發生的交叉互換；二是減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合。
易錯易混1：誤認為基因突變就是“DNA中堿基的增添、缺失和替換”
(1)DNA中堿基的增添、缺失、替換不一定導致基因突變。基因通常是有遺傳效應的DNA片段，若DNA中堿基的增添、缺失、替換發生在非基因片段，則不會引起基因突變。
(2)基因突變不一定都是DNA中堿基的增添、缺失、替換。有些病毒(如新型冠狀病毒、HIV病毒、煙草花葉病毒)的遺傳物質是RNA，則其基因突變是RNA中堿基的增添、缺失或替換引起基因結構的變化。
易錯易混2：誤認為基因突變只能在“誘發因素”下發生，且只能在“分裂間期”發生
(1)基因突變不一定需要外界因素的誘導。基因突變可自發產生，如DNA分子復制偶爾發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變等。
(2)基因突變不一定只發生在分裂間期。分裂間期DNA解旋成為兩條結構不穩定的單鏈，此時容易發生基因突變，但是外部因素對DNA的損傷不是僅發生在間期，而是在各個時期都有，故在分裂期等過程也可發生基因突變。
易錯易混3：混淆基因突變“產生新基因”與“產生等位基因”，并認為體細胞產生的突變一定“不遺傳給后代”
不同生物的基因組組成不同，病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。進行有性生殖時體細胞產生的突變不能遺傳給后代，但該突變可通過無性繁殖或“組織培養”遺傳給后代。
易錯易混4：混淆基因重組與基因突變的常考“說詞”
例　關于等位基因B和b發生突變的敘述，錯誤的是 (　　)
A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因
B．X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率
C．基因B中的堿基對G－C被堿基對A－T替換可導致基因突變
D．在基因b的“ATGCC”序列中插入堿基C可導致基因b的突變
【答案】B　
【解析】基因突變具有不定向性，等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因，A正確；X射線屬于物理誘變因素，其照射會提高基因B和基因b的突變率，B錯誤；基因突變的實質是DNA分子中發生堿基對的增添、缺失和替換，使基因的結構發生變化，C、D正確。
1．基因突變一定不會導致 (　　)
A．堿基排列順序發生改變
B．遺傳信息改變
C．生物的性狀發生改變
D．堿基互補配對原則改變
【答案】D　
【解析】基因突變是基因中堿基對的增添、缺失和替換，若發生基因突變，堿基排列順序一定發生改變；遺傳信息儲存在4種堿基的排列順序之中，因此遺傳信息也發生改變；由于密碼子有簡并性，故基因突變可能會導致生物的性狀發生改變，也可能不發生改變；堿基互補配對方式一定不發生改變，D項符合題意。
2．某個嬰兒不能消化乳類，經檢查發現他的乳糖酶分子有一個氨基酸改變而導致乳糖酶失活，發生這種現象的根本原因是 (　　)
A．缺乏吸收某種氨基酸的能力
B．不能攝取足夠的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一個堿基替換了
D．乳糖酶基因有一個堿基缺失了
【答案】C　
【解析】根據題中“乳糖酶分子有一個氨基酸改換”，可判斷發生這種現象的根本原因是乳糖酶基因中堿基對發生了替換；若乳糖酶基因有一個堿基對缺失，則可能會發生一系列氨基酸的改變。
3．下列關于基因突變特點的說法中，錯誤的是 (　　)
A．在自然狀態下基因突變的頻率是很低的
B．所有生物都有可能發生基因突變
C．基因突變只發生在生物個體發育的某一階段
D．A基因突變成a基因，a基因也可能再突變回A基因
【答案】C　
【解析】基因突變具有低頻性，即在自然狀態下基因突變的頻率是很低的，A正確；基因突變具有普遍性，在生物界普遍存在，所有生物都有可能發生基因突變，B正確；基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期，C錯誤；基因突變具有不定向性，A基因可能突變成a基因，a基因也可能再突變回A基因，D正確。
4．下列有關基因重組的說法，不正確的是 (　　)
A．同源染色體的姐妹染色單體之間也可以發生基因重組
B．基因重組能夠產生多種基因型
C．基因重組發生在有性生殖的過程中
D．非同源染色體上的非等位基因可以發生重組
【答案】A　
【解析】同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換才屬于基因重組，A錯誤；基因重組是有性生殖中，控制不同性狀的基因，即非等位基因的重新組合，可產生多種基因型，B、C、D正確。
5．下列關于基因突變和基因重組的敘述，錯誤的是 (　　)
A．基因突變和基因重組都對生物進化有重要意義
B．基因突變能改變基因中的堿基序列，而基因重組只能改變基因型
C．真核細胞的分裂方式中基因重組發生在減數分裂過程中
D．基因突變和基因重組都能發生在受精過程中
【答案】D　
【解析】基因突變能夠產生新基因，基因重組能夠產生新基因型，都對生物進化有重要意義，A正確；基因突變可以改變基因中的堿基序列，基因重組只能改變生物個體的基因型，B正確；真核細胞的分裂方式包括有絲分裂、無絲分裂和減數分裂三種，都可以發生基因突變，而自然狀態下基因重組發生在減數分裂過程中，C正確，D錯誤。
6．皮膚癌一般發生于哪一層皮膚細胞的哪一時期 (　　)
A．表皮細胞有絲分裂期
B．生發層細胞有絲分裂前的間期
C．真皮細胞有絲分裂前期
D．生發層細胞有絲分裂中期
【答案】B　
【解析】基因的結構相當穩定，一般不會發生變化。在細胞分裂的間期，DNA分子要完成復制，復制時要打開基因的結構，這時細胞易受到各種致癌因子的作用而發生癌變。而對于人的皮膚來說，表皮細胞是特化細胞，不再分裂，補充衰老死亡皮膚細胞是生發層細胞的不斷分裂產生的新細胞，故此，皮膚癌一般發生在生發層細胞有絲分裂前的間期。

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