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(共60張PPT)
第五章　基因突變及其他變異
3　人類遺傳病
2019版新人教必修2學案
課標要點 學法指導
舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的 1.科學思維：概述人類遺傳病的主要類型
2．社會責任：通過調查人群中遺傳病的發病率的社會實踐，初步掌握調查和統計人類遺傳病的方法
3．科學探究：掌握常見遺傳病的檢測和預防方法
知識導圖
1．概念：由于____________改變而引起的人類疾病。
2．類型(連線)
【答案】
②④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　
①⑤－b－Ⅰ　
③－c－Ⅲ、Ⅴ
人類常見遺傳病的類型
遺傳物質
提示：不是，例如染色體異常遺傳病就沒有致病基因。
所有人類遺傳病都有致病基因嗎？
判斷下列敘述的正誤。
(1)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。 (　　)
(2)遺傳物質改變的一定是遺傳病。 (　　)
(3)具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病。 (　　)
(4)多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病。(　　)
(5)唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的。(　　)
(6)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。 (　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)√　(6)×
1．調查時，最好選取群體中發病率較高的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
調查人群中的遺傳病
單基因
提示：不科學。
在患病家系中調查紅綠色盲的發病率科學嗎？
下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是 (　　)
A．調查時最好選取多基因遺傳病為調查對象，因為其在人群中的發病率較高
B．人類遺傳病一定含有致病基因
C．某種遺傳病的發病率＝(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)×100%
D．X染色體顯性遺傳病在人群中男患者多于女患者
【答案】C　
【解析】調查人類遺傳病最好選取在群體中發病率較高的單基因遺傳病為調查對象，A錯誤；人類遺傳病不一定含有致病基因，如染色體異常遺傳病不含有致病基因，B錯誤；某種遺傳病的發病率＝(某種遺傳病的患病人數÷某種遺傳病的被調查人數)×100%，C正確；X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者，D錯誤。
1．主要手段
(1)遺傳咨詢
遺傳病的監測和預防
傳遞方式　
對策和建議　
(2)產前診斷
B超檢查　
基因檢測　
遺傳病或先天性疾病
2．意義
在一定程度上有效地預防_____________________。
DNA序列　
基因狀況　
血液　
唾液　
患病的風險　
遺傳病的產生和發展
提示：不是。
人類遺傳病都可以通過基因診斷進行檢測嗎？
判斷下列敘述的正誤。
(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結婚，建議生女孩。 (　　)
(2)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發生。 (　　)
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常。(　　)
(4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(　　)
(5)經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。 (　　)
(6)產前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。(　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)√　(4)×　(5)√ (6)√
不同類型人類遺傳病的特點和實例
人類遺傳病的類型及特點
[知識歸納]
類型 遺傳特點 實例
單基因遺傳病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等； ②連續遺傳 并指、多指、軟骨發育不全
隱性 ①男女患病概率相等； ②隱性純合發病，往往隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
類型 遺傳特點 實例
單基因遺傳病 伴X染色 體 顯性 ①女性患者多于男性患者； ②連續遺傳 抗維生素D佝僂病
隱性 ①男性患者多于女性患者； ②有交叉遺傳現象 紅綠色盲、血友病
伴Y染色體 所有男性均患病；具有父傳子的特點 外耳道多毛癥
類型 遺傳特點 實例
多基因遺傳病 ①常表現出家族聚集現象； ②易受環境影響； ③在群體中發病率較高 冠心病、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 唐氏綜合征、貓叫綜合征
1．苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，已知致病基因位于常染色體上。下圖表示該病的發病機理。
(1)苯丙氨酸羥化酶是在哪種基因控制下合成的？為什么患者會缺乏該酶？
(2)一對表現正常的夫婦生育了一個患病的女兒，則再生育一個患病的兒子的概率是多大？
(3)該實例能體現基因控制性狀的哪種方式？
提示：(1)顯性基因A；因為患者只有基因a沒有基因A。
(2)概率為1/8。
(3)通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
2．唐氏綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。下圖是卵細胞形成過程：
(1)a和b中異常卵細胞產生的原因分別是什么？
(2)唐氏綜合征患者能否產生正常的配子？以一男性患者為例，他的一個精原細胞經過減數分裂形成的精子類型及其比例如何？(只分析21號染色體)
提示：(1)a中的異常卵細胞產生的原因是減數第一次分裂后期兩條21號染色體沒有分離；b中異常卵細胞產生的原因是減數第二次分裂后期21號染色體中的兩條姐妹染色單體沒有分離。
(2)能；三條21號染色體中，兩條可以聯會而剩余一條，聯會的兩條在減數第一次分裂后期正常分開，沒有聯會的隨機和一條聯會并分開的染色體組合，所以一個精原細胞經過減數分裂后可以形成兩個正常的精子(含一條21號染色體)和兩個異常的精子(含兩條21號染色體)，二者比例為1∶1。
【歸納拓展】
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
[對點精練]
1．下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是 (　　)
A．該病可通過測定α－半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷
B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病
C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因
D．可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病
【答案】C　
【解析】由題意知，編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變導致該病，故該病可通過測定α－半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷；已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。
2．關于人類“白化病”“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是 (　　)
A．都可通過光學顯微鏡檢測染色體是否異常
B．患者父母不一定患病
C．都是遺傳病，患者的后代都會患病
D．都是基因突變引起的
【答案】B　
【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，不能通過檢測染色體是否異常進行判斷；三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不一定都患病；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。
1．遺傳病發病率與遺傳方式的調查
遺傳病的調查、檢測和預防
[知識歸納]
調查項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
2.遺傳病的檢測與預防
(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟
(4)產前診斷
結合資料，分析下列問題。
資料1　廣西是我國地中海貧血發病率最高的省區，地中海貧血患病率為2.43%。
資料2　“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發嚴重的皮膚癌變。
(1)資料1中的數據是怎樣獲得的？
(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調查：
①怎樣選取調查的樣本？
②在調查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？
[對點精練]
1．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 (　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
【答案】D　
【解析】研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。
2．單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學校開展“調查人群中高度近視遺傳病發病率”活動，相關敘述不正確的是 (　　)
A．收集高度近視相關的遺傳學知識了解其癥狀與表現
B．調查時需要調查家庭成員患病情況
C．為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數據
D．高度近視遺傳病發病率＝高度近視人數÷被調查的總人數×100%
【答案】B　
【解析】調查人群中遺傳病發病率之前，需要收集相關的遺傳學知識，了解其癥狀與表現，A正確；調查人群中遺傳病發病率，需在人群中隨機取樣，不需要調查患者家庭成員患病情況，B錯誤；為保證調查群體足夠大，各小組調查的數據應進行匯總，C正確；某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患者數÷某種遺傳病的被調查人數×100%，D正確。
常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率＝該病致病基因的基因頻率的平方＋2×該致病基因的基因頻率×正常基因的基因頻率，C錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，若某地區抗維生素D佝僂病的致病基因頻率為b，那么女性產生正常配子的概率為(1－b)，男性產生正常的含X染色體的配子的概率為(1－b)/2，則該地區人群中女性個體不患抗維生素D佝僂病(XdXd)所占的比例為(1－b)2/2，D正確。
易錯易混1：混淆概率求解中的“患病男孩”與“男孩患病”
(1)若病名在前、性別在后(如色盲男孩)，則從全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
(2)若性別在前、病名在后(如男孩中色盲)，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩即(XY)中患病的男孩占的比例。
易錯易混2：禁止近親結婚是否可降低所有遺傳病的患病率？
當夫婦都攜帶同一祖輩傳來的某隱性致病基因時，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結婚可有效降低隱性遺傳病患病率。然而，對于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會發病，故禁止近親結婚也不能使該病患病率下降。
易錯易混3：攜帶遺傳病基因的個體是否一定患病？不攜帶致病基因的個體是否一定不患病？
攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患病；不攜帶致病基因的個體可能是患者，如唐氏綜合征，其可以不攜帶任何的致病基因，但其21號染色體多了一條而患病。
例　下圖是抗維生素D佝僂病家系圖，其中Ⅱ代的4號不攜帶致病基因，據圖回答問題：
(1)該病的遺傳方式是什么？
(2)如果圖中Ⅱ代的6號與正常女性結婚，要想避免后代出現患者，可以采取哪種優生措施？
(3)Ⅲ代的5號和6號是否攜帶致病基因？為什么？
【答案】(1)伴X染色體顯性遺傳。
(2)選擇生男孩。
(3)不攜帶。一對等位基因中，只要有一個是顯性致病基因，就會表現為患者。
1．人類遺傳病是指 (　　)
A．先天性疾病
B．具有家族性的疾病
C．遺傳物質改變引起的疾病
D．基因突變引起的疾病
【答案】C　
【解析】人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，遺傳病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才會發生；具有家族性的疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳染病。
2．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是 (　　)
A．單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病
B．多基因遺傳病在群體中的發病率較高
C．唐氏綜合征是由染色體結構變異導致的遺傳病
D．不含致病基因的個體不會患遺傳病
【答案】B　
【解析】單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；多基因遺傳病在群體中的發病率比較高，B正確；唐氏綜合征是由染色體數目變異導致的遺傳病，C錯誤；染色體異常的個體不含致病基因，但是可能患遺傳病，D錯誤。
3．下列有關多基因遺傳病的說法，正確的是 (　　)
A．多基因遺傳病是指受三對以上的等位基因控制的人類遺傳病
B．原發性高血壓、冠心病和唐氏綜合征等都是多基因遺傳病
C．多基因遺傳病具有家族聚集現象和在群體中發病率比較高的特點
D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定
【答案】C　
【解析】多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，A錯誤；唐氏綜合征屬于染色體數目異常遺傳病，B錯誤；具有家族聚集現象和在群體中發病率比較高是多基因遺傳病的特點，C正確；染色體異常遺傳病能夠通過胎兒體細胞組織切片的觀察來確定，而多基因遺傳病則不能，D錯誤。
4．為確定某遺傳病的發病率和遺傳方式，下列方法正確的是(　　)
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現
②在患者家系中調查研究遺傳方式
③在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
④在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
⑤在患者家系中調查并計算發病率
⑥匯總結果，統計分析
A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥
C．①③④⑥ D．①②④⑥
【答案】D　
【解析】調查研究遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查，③錯誤；調查并計算遺傳病的發病率，應在人群中隨機抽樣調查，⑤錯誤。
5．下面4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種人類遺傳病的發病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是 (　　)
A．a B．b
C．c D．d
【答案】D　
【解析】根據a系譜圖不能判斷其遺傳方式，可能是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；根據b系譜圖不能判斷其遺傳方式，可能是伴X染色體隱性遺傳病，B錯誤；根據c系譜圖不能判斷其遺傳方式，可能是伴X染色體隱性遺傳病，C錯誤；根據d系譜圖不能判斷其遺傳方式，但是第二代女患者的父親正常，說明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。
6．(2020·廣東學考)如圖所示的系譜圖中，Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中個別家系成員患紅綠色盲(伴X染色體隱性遺傳病)或苯丙酮尿癥(常染色體隱性遺傳病)。
回答下列問題：
(1)人類的紅綠色盲是由視錐細胞的基因B突變為b引起的，B和b為一對________基因。與女性相比，群體中男性紅綠色盲的患病率________(填“較高”“較低”或“相等”)。
(2)如果Ⅲ-1為表型正常的女性，家系中肯定是紅綠色盲致病基因攜帶者的個體為________，可能是紅綠色盲致病基因攜帶者的個體為________、________。
(3)Ⅱ-3是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者的概率是________。如果Ⅱ-3是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者，Ⅲ-1為苯丙酮尿癥患者的概率是________。
【答案】(1)等位　較高　(2)Ⅰ－2　Ⅱ－3　Ⅲ－1　(3)2/3　1/2
【解析】(1)等位基因是同源染色體上控制相對性狀的基因，一般都是由基因突變產生。紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，患者中男性患者多于女性患者。(2)從系譜圖分析，僅考慮控制色盲的基因(B/b)，Ⅱ－1為XbY，其母親Ⅰ－2表現正常，則Ⅰ－2必為色盲基因的攜帶者(XBXb)。Ⅱ－3表現正常，可能有兩種基因型XBXb、XBXB，Ⅲ－1表現為正常女性，則也可能從母親獲得色盲基因，有可能成為攜帶者。
(3)僅考慮控制苯丙酮尿癥的基因(A/a)，Ⅰ－1和Ⅰ－2表現正常，但生了一個患苯丙酮尿癥的孩子，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2均為雜合子，他們的子代為AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，而Ⅱ－3表現正常，不是患者，只能是AA或Aa，是Aa的可能性占2/3。如果Ⅱ－3是苯丙酮尿癥的攜帶者，則與Ⅱ－4這個患者婚配，其子代為Aa∶aa＝1∶1，所以Ⅲ－1患病概率為1/2。

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