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新人教（2019）生物必修2同步學(xué)案
5.1　基因突變和基因重組
一、基因突變
1．基因突變實例：鐮狀細胞貧血(也叫鐮刀型細胞貧血癥)
(1)致病機理
①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸纈氨酸。
②根本原因：基因中堿基對。
(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于基因的一個堿基對改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物體性狀的典例。
3．基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
4．細胞的癌變
(1)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。
5．基因突變的原因、特點和意義
(1)原因
(2)特點
(3)意義
①產(chǎn)生新基因的途徑。
②生物變異的根本來源。
③為生物進化提供了豐富的原材料。
6．誘變育種：利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。
(1)下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(　　)
②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(　　)
③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(　　)
④基因突變在光學(xué)顯微鏡下不可見(　　)
(2)癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖(　　)
(3)與癌變有關(guān)的基因，只存在于癌細胞中(　　)
(4)一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，這體現(xiàn)了基因突變的隨機性(　　)
答案　(1)①×?、凇痢、邸痢、堋獭?2)×　(3)×　(4)×
1．請分析基因突變對氨基酸序列的影響。
堿基 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸序列
增添 大 一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列
缺失 大 一般不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列
2．(1)堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量影響較大？
提示　當突變后的基因轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼子位置發(fā)生改變(提前或延后出現(xiàn))。
(2)堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響最?。?br/>提示　3個。
3．有同學(xué)認為，基因突變并不一定會導(dǎo)致生物性狀的改變，你是否認同其觀點？請闡述你的理由。
提示　認同?；蛲蛔儾灰欢ㄊ股镄誀罡淖?，原因有(1)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(2)基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。(3)基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。(4)改變蛋白質(zhì)中個別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變。(5)性狀表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，因而在某些環(huán)境條件下，基因的改變可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。
4．基因突變易發(fā)生在什么時期？為什么易發(fā)生在該時期？
提示　基因突變易發(fā)生在細胞分裂前的間期。因為DNA復(fù)制時，先解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到外界因素的干擾而發(fā)生堿基的改變。
歸納總結(jié)　基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定能引起基因中堿基排列順序的改變。
(2)基因突變不一定能引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都能產(chǎn)生等位基因
病毒和原核細胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產(chǎn)生的是一個新基因，而不是等位基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代
①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖傳遞給后代。
②基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
二、基因重組
1．概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2．類型
(1)交換型
在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。
(2)自由組合型
生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，在減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。
3．意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
(1)基因型為Aa的個體自交后代出現(xiàn)性狀分離與基因重組有關(guān)(　　)
(2)一對同源染色體可能存在基因重組(　　)
(3)基因重組一定會產(chǎn)生新的性狀(　　)
(4)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合(　　)
答案　(1)×　(2)√　(3)×　(4)×
下圖分別代表基因重組的兩種類型，請分析回答下列問題：
(1)圖中發(fā)生基因重組的分別是什么基因？
提示　交換過程中是染色單體上的基因發(fā)生基因重組；自由組合過程中是非同源染色體上的非等位基因發(fā)生基因重組。
(2)從配子的角度分析，上述兩種類型的基因重組有什么共同點？
提示　都使產(chǎn)生的配子種類多樣化。
(3)精子與卵細胞隨機結(jié)合過程中進行基因重組嗎？受精作用的意義是什么？
提示　不進行。重組性狀要在后代中表現(xiàn)出來，一般要通過精子與卵細胞的受精作用結(jié)合后產(chǎn)生的新個體來實現(xiàn)。
歸納總結(jié)　基因突變和基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
變異實質(zhì) 基因堿基序列發(fā)生改變 控制不同性狀的基因重新組合
時間 主要發(fā)生在細胞分裂前的間期 減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子復(fù)制時，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的堿基的改變(替換、增添或缺失) 同源染色體的非姐妹染色單體間互換，以及非同源染色體之間自由組合
可能性 可能性小，突變頻率很低 普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產(chǎn)生的變異多
適用范圍 所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性 通常發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中
結(jié)果 產(chǎn)生新的基因和基因型 產(chǎn)生新的基因型
意義 是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了豐富的原材料 是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義
聯(lián)系 ①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型
1．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2．基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。
3．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
4．基因重組來源于生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換。
1．(2020·山東泰安一中月考)某鐮狀細胞貧血患者因血紅蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關(guān)敘述不正確的是(　　)
A．患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同
B．患者紅細胞中血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)與正常人不同
C．患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同
D．此病癥可通過電子顯微鏡觀察進行檢測
答案　C
解析　由于患者紅細胞中血紅蛋白的基因堿基序列發(fā)生改變，因此轉(zhuǎn)錄形成的mRNA的堿基序列發(fā)生改變，與正常人不同，A項正確；患者紅細胞中血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，B項正確；患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA沒有發(fā)生改變，與正常人相同，C項錯誤；此病癥可通過電子顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)進行檢測，D項正確。
2．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，關(guān)于這種改變的說法正確的是(　　)
①若發(fā)生在配子形成過程中，可以通過有性生殖遺傳給后代
②若發(fā)生在體細胞中，一定不能遺傳
③若發(fā)生在人的體細胞中有可能發(fā)展為癌細胞
④都是外來因素引起的
A．①②③④
B．①③④
C．①③
D．①②③
答案　C
解析　基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子形成過程中，可以通過有性生殖遺傳給后代，①正確；有些植物體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳給后代，②錯誤；正常細胞中原癌基因和抑癌基因突變，可能導(dǎo)致細胞癌變，③正確；引起基因突變的因素有外因和內(nèi)因兩個方面，④錯誤。綜上所述，C正確。
3．下列關(guān)于癌細胞的敘述，錯誤的是(　　)
A．癌細胞具有無限增殖的能力
B．細胞癌變可以由病毒感染引發(fā)
C．原癌基因只存在于癌細胞中
D．癌細胞的轉(zhuǎn)移與細胞間黏著性降低有關(guān)
答案　C
解析　癌細胞的主要特征是細胞分裂次數(shù)不受限制，能無限增殖，A正確；導(dǎo)致細胞癌變的致癌因子有物理因素、化學(xué)因素和生物因素，B正確；所有細胞中均有原癌基因，癌細胞中原癌基因突變?yōu)榘┗?，C錯誤；癌細胞容易轉(zhuǎn)移是因細胞表面糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞間黏著性顯著降低，D正確。
4．(2020·陜西西安高二檢測)周期性共濟失調(diào)癥是一種由編碼細胞膜上鈣離子通道蛋白的基因發(fā)生突變，其mRNA的長度不變，但合成的肽鏈縮短使通道蛋白結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的遺傳病。下列有關(guān)該病的敘述，正確的是(　　)
A．翻譯的肽鏈縮短說明編碼的基因一定發(fā)生了堿基的缺失
B．突變導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補配對原則發(fā)生改變
C．該病例說明了基因能通過控制酶的合成來控制生物體的性狀
D．該病可能是由于堿基的替換而導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)
答案　D
解析　根據(jù)題干信息“其mRNA的長度不變，但合成的肽鏈縮短”可知，編碼的基因發(fā)生了堿基的替換，該病可能是由于堿基的替換而導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，A項錯誤、D項正確；突變不會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補配對原則發(fā)生改變，B項錯誤；該病例說明了基因能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，C項錯誤。
5．下列關(guān)于基因重組的敘述，不正確的是(　　)
A．基因重組發(fā)生在精卵結(jié)合形成受精卵的過程中
B．一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體上存在基因重組
C．肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗中，R型細菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型細菌的實質(zhì)是基因重組
D．有絲分裂過程中一般不發(fā)生基因重組
答案　A
解析　基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ過程中，A項錯誤。
6．由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)下列圖表信息回答問題：
第一個堿基 第二個堿基 第三個堿基
U C A G
A 異亮氨酸 異亮氨酸 異亮氨酸 甲硫氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 賴氨酸 賴氨酸 絲氨酸 絲氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
(1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是________。
(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最??？________，原因是________________________________________________________________________。
(3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈這兩條模板鏈只有一個堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是______。
(4)從表中可看出密碼子具有______的特點，它對生物體生存和發(fā)展的意義是________。
答案　(1)核糖體　(2)絲氨酸　要同時突變兩個堿基才能變?yōu)榻z氨酸　(3)A　(4)簡并　保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性
解析　(1)過程Ⅰ表示翻譯過程，它發(fā)生在核糖體上。(2)從賴氨酸所在的位置向上或向左、右與之在同一直線上的有甲硫氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它們與賴氨酸所對應(yīng)的密碼子均只有一個堿基之差，而絲氨酸對應(yīng)的密碼子與之有兩個堿基之差。(3)甲硫氨酸對應(yīng)的密碼子是AUG，而與之有一個堿基之差的賴氨酸對應(yīng)的密碼子是AAG，所以⑤鏈上與mRNA中U相對應(yīng)的堿基是A。(4)通過表中信息可以看出，表中的一個氨基酸對應(yīng)著多種密碼子，說明密碼子具有簡并的特點，所以當生物發(fā)生基因突變時，其對應(yīng)的氨基酸不一定改變，有利于保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性。

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