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新人教（2019）生物必修2同步學案
5.3　人類遺傳病
一、人類常見遺傳病的類型
1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環境因素的影響；在群體中的發病率比較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①由染色體結構變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體數目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，是生下來就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者(　　)
(3)不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病(　　)
(4)一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病(　　)
(5)多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高(　　)
答案　(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)√
歸納總結　先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據圖回答有關人類遺傳病的問題。
(1)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
提示　不是，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。
(2)根據圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析原因。
提示　圖乙中①過程減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。
圖乙中②過程會導致唐氏綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體會患唐氏綜合征。
(3)除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？
提示　也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號染色體的異常精子與正常卵細胞結合成受精卵，該受精卵發育的個體都為唐氏綜合征患者。
二、調查人群中的遺傳病
1．調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2．調查某種遺傳病的發病率時，應該在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%
3．調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。
4．調查過程
(1)調查某種遺傳病的發病率時，應保證調查的群體足夠大且性別比例相當(　　)
(2)調查某種遺傳病的發病率時，某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄(　　)
(3)人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統計分析的方法(　　)
答案　(1)√　(2)×　(3)√
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題：
(1)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比較可行，請說明理由。
提示　紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。
(2)某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題，調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。
提示　A組研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式，應該在患者家系中調查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調查紅綠色盲遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數據，按照公式計算發病率。
(3)為了保證調查結果的準確性，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？
提示　應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。
三、遺傳病的檢測和預防
1．手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。
2．遺傳咨詢的內容和步驟
3．產前診斷
(1)概念：是指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(2)基因檢測
①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
②意義
a．基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
(1)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療(　　)
(2)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷(　　)
(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病(　　)
(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征(　　)
(5)近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發病率(　　)
答案　(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×
基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：
(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示　需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，該女性與男性患者結婚時，男性胎兒可能是患者。
(2)若妻子為患者，丈夫正常時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
提示　女性。該女性患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現正常。
(3)該對夫婦都不是唐氏綜合征患者，那妻子在孕期還需要做唐氏篩查嗎？請說明理由。
提示　需要，雖然該夫婦都正常，但在產生精子或卵細胞的過程中都有可能因減數分裂異常而產生含2條21號染色體的精子或卵細胞，這樣的精子或卵細胞再與正常的卵細胞或精子受精，則產生的子代就會患唐氏綜合征。
1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3．常見的單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發育不全、鐮狀細胞貧血、白化病和苯丙酮尿癥等。
4．常見的多基因遺傳病有原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5．常見的染色體異常遺傳病有唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
6．遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。
7．調查某種遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查某種遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。
8．基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
1．唐氏綜合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥依次屬于(　　)
①單基因顯性遺傳病　②單基因隱性遺傳病　③染色體異常遺傳病　④多基因遺傳病
A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④
答案　C
2．下表為某學校的研究性學習小組調查某種遺傳病在四個家庭中的發病情況。據表推斷最合理的是(　　)
　　　家庭 成員 甲 乙 丙 丁
父親 患病 正常 患病 正常
母親 正常 患病 患病 正常
兒子 患病 患病 患病 患病
女兒 患病 正常 患病 正常
A．甲家庭的情況說明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病
B．乙家庭的情況說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病
C．丙家庭的情況說明，此病一定屬于顯性遺傳病
D．丁家庭的情況說明，此病一定屬于隱性遺傳病
答案　D
解析　由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病，但是根據甲、乙、丙、丁四個家庭的情況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴X染色體隱性遺傳病。
3．為指導遺傳咨詢，醫生通過產前診斷技術從孕婦體內取出胎兒細胞，以此判斷胎兒是否患病。下列敘述正確的是(　　)
A．借助B超檢查技術，可以檢測與預防所有先天性人類遺傳病
B．體外培養胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征
C．用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D．從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關基因，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
答案　B
解析　借助B超檢查技術，可以檢測和預防部分遺傳病，A錯誤；體外培養胎兒細胞并分析染色體，根據其染色體數目是否正常，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，用光學顯微鏡無法判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，可通過觀察胎兒細胞中的染色體進行判斷，D錯誤。
4．軟骨發育不全是一種人類遺傳病，為研究其發病率與遺傳方式，正確的方式是(　　)
①從人群中隨機抽樣調查并計算發病率
②從人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
③在患者家系中調查并計算發病率
④在患者家系中調查研究遺傳方式
A．①② B．②③　C．③④ D．①④
答案　D
5．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因堿基序列改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率的推算需要確定遺傳病類型
答案　D
解析　遺傳病通常是指由遺傳物質的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預防隱性遺傳病具有重要意義，C錯誤；遺傳病再發風險率的推算需要確定遺傳病類型，不同類型遺傳病的再發風險率不同，D正確。
6．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
(1)唐氏綜合征一般是由于第21號染色體__________(填“數目”或“結構”)變異造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其__________的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
(2)原發性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在人群中發病率較高。
(3)就血友病和鐮狀細胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患______________，不可能患________________。
答案　(1)數目　母親
(2)多
(3)鐮狀細胞貧血　血友病
解析　(3)血友病和鐮狀細胞貧血分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病(相關基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分別是A_XBX－、A_XBY，故女兒有可能患鐮狀細胞貧血，不可能患血友病。

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