資源簡介

人類遺傳病
【學(xué)習(xí)目標(biāo)】
1．知識目標(biāo)：
（1）舉例說出常見人類遺傳病類型及其病例
（2）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
（3）基因檢測的意義及其與爭議
2．能力目標(biāo)：探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
3．情感、態(tài)度和價值觀目標(biāo)：關(guān)注基因檢測的意義及其與爭議
【學(xué)習(xí)重難點(diǎn)】
重點(diǎn)：人類遺傳病的主要類型。
難點(diǎn)：（1）多基因遺傳病的概念。（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。
【學(xué)習(xí)過程】
（一）人類常見遺傳病的類型及實(shí)例
遺傳病的概念：由于________________________而引起的人類疾病。
1．單基因遺傳病
（1）概念：受________________________控制的遺傳病。
（2）類型：①顯性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。
②隱性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y遺傳，外耳道多毛癥）
回顧：單基因遺傳病的遺傳方式
一、確定遺傳病是由隱性基因還是顯性基因控制（假設(shè)受一對等位基因A、a控制）
1．口訣：無中生有為________性
2．口訣：有中生無為________性
二、判斷致病基因是位于常染色體還是X染色體
1．
結(jié)論：該遺傳病是________染色體________性遺傳病。男性患病概率________女性患病概率。
口訣：無中生有為________性，隱性遺傳看________病，女病父正________染色體。
2．
結(jié)論：該遺傳病是________染色體________性遺傳病。
特點(diǎn)：家族中一般表現(xiàn)為：（1）________相傳（2）男性患病概率________女性患病概率。
（3）女患者的________和________均為患者。（女病父子病）
3．
結(jié)論：該遺傳病是________染色體________性遺傳病。男性患病概率________女性患病概率口訣：有中生無為________性，顯性遺傳看________病，男病母正________染色體。
結(jié)論：該遺傳病最有可能的是________染色體________性遺傳病。
特點(diǎn)：家族中一般表現(xiàn)為：（1）________相傳（2）女性患病概率________男性患病概率。
（3）男患者的________和________均為患者。（男病母女病）
2．多基因遺傳病：
（1）概念：受________________________控制的人類遺傳病。
（2）實(shí)例：原發(fā)性高血壓、________、_________、_______ 等
（3）特點(diǎn)：在群體發(fā)病率較________（填高、低）。
3．染色體異常遺傳病
（1）概念：由________________引發(fā)的遺傳病。
（2）類型及實(shí)例
類型 特點(diǎn) 典型病例
染色體異常遺傳病 染色體________異常病 染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn) 貓叫綜合癥（5號染色體部分缺失）
染色體________異常病
（二）優(yōu)生
1．手段：主要包括①禁止近親結(jié)婚，②遺傳咨詢，③提倡“適齡生育”，④ 產(chǎn)前診斷
2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
3．什么是近親？禁止近親結(jié)婚的原因？
4．遺傳咨詢的內(nèi)容及步驟
（1）醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解___________，對是否患有__________作出診斷。
（2）分析遺傳病的遺傳方式，推算出后代的___________________。
（3）向咨詢對象提出防治對策和建議，如__________________、進(jìn)行________________等。
5．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、________________以及_____________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
（三）基因檢測
1．概念：基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的_______序列，以了解人體的基本狀況。
2．利：（1）精確地診斷病因
（2）預(yù)測個體患病的風(fēng)險，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生
3．爭議：缺陷基因檢出，在就業(yè)保險方面受到不平等待遇
【課堂小結(jié)】
類型 特點(diǎn) 典型病例
單基因遺傳病 常染色體隱性遺傳病 無中生有為______性 隱性遺傳看______病 女病父正______染色體 ______、______ _____、______
伴X染色體隱性遺傳病 家族中一般表現(xiàn)為： ①______相傳 ②男患者_(dá)_____女患者 ③女病父子病 __________ __________
常染色體顯性遺傳病 有中生無為______性 顯性遺傳看_____病 男病母正_____染色體 _____ _____ _____
伴X染色體顯性遺傳病 家族中一般表現(xiàn)為： ①_____相傳 ②女患者_(dá)____男患者 ③男病母女病 _____
多基因遺傳病 在群體中發(fā)病率_____ _____、_____ _____、_____
染色體異常遺傳病 染色體結(jié)構(gòu)異常病 染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn) _____
染色體數(shù)目異常病 _____
單基因遺傳病 常染色體隱性遺傳病 無中生有為_____性 隱性遺傳看_____病 女病父正_____染色體 _____、_____ _____、_____
伴X染色體隱性遺傳病 家族中一般表現(xiàn)為： ①_____相傳 ②男患者_(dá)____女患者 ③女病父子病 _____ _____
常染色體顯性遺傳病 有中生無為_____性 顯性遺傳看_____病 男病母正_____染色體 _____ _____ _____
伴X染色體顯性遺傳病 家族中一般表現(xiàn)為： ①_____相傳 ②女患者_(dá)____男患者 ③男病母女病 _____
多基因遺傳病 在群體中發(fā)病率_____ _____、_____ _____、_____
染色體異常遺傳病 染色體結(jié)構(gòu)異常病 染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn) _____
染色體數(shù)目異常病 _____
拓展：
人類遺傳病概念及類型
先天性疾病（比如先天性心臟病）一定是遺傳病嗎？
1．先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不是遺傳病。所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。當(dāng)一種畸形或疾病是由遺傳決定的內(nèi)因所致，而且在胎兒出生前，染色體畸變或致病基因就已表達(dá)或形成，這種先天性疾病當(dāng)然是遺傳病，例如并指、先天聾啞、白化病、先天愚型等。但是，在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的影響，胎兒的器官發(fā)育異常，形成形態(tài)或機(jī)能的改變，也會導(dǎo)致先天畸形或出生缺陷。例如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變造成的，而是胚胎發(fā)育過程受到環(huán)境因素的干擾所致，雖是先天的，但并非遺傳病。
2．簡要說明21三體綜合癥（先天愚型）形成的原因？
遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1．白化病是一種常染色體隱性基因控制的遺傳病。已知一位表現(xiàn)正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，請問這個女性有多大可能性攜帶著致病基因？
她和一個正常男子結(jié)婚生的孩子是否可能患此病？
假如你是一個遺傳咨詢師，你將給她怎樣的建議？
【當(dāng)堂檢測】
1．下列選項(xiàng)屬于遺傳病的是（ ）
A．孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親40歲左右也開始禿發(fā)
D．一家三口由于不注意衛(wèi)生，同一時間均患了甲型肝炎
2．人類遺傳病種類較多，發(fā)病率較高。下列選項(xiàng)中屬于染色體異常（ ）
A．抗維生素D佝僂病
B．苯丙酮尿癥
C．貓叫綜合征
D．多指
3．男性患病機(jī)會多于女性的隱性遺傳病，致病基因最可能在（ ）
A．常染色體上
B．Y染色體上
C．X染色體上
D．線粒體中
4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（ ）
A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病
C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險
D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
5．下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是（ ）
①21三體綜合征
②原發(fā)性高血壓
③糖尿病
④苯丙酮尿癥
⑤軟骨發(fā)育不全
⑥并指
⑦抗維生素D佝僂病
⑧性腺發(fā)育不良
⑨先天性聾啞
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
6．我國控制人口增長的基本國策是（ ）
A．優(yōu)生
B．教育
C．計劃生育
D．降低出生率
7．在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒（ ）
①23A+X
②22A+X
③21A+Y
④22A+Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
8．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）
A．親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B．得過肝炎的夫婦
C．父母中有殘疾的待婚青年 D．得過乙型腦炎的夫婦
9．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？
A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”
B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”
C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”
10．人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率（ ）
A．9／16
B．3／4
C．3／16
D．1／4
11．21三體綜合癥女患者的體細(xì)胞染色體組成為（ ）
A．22+XX
B．22+XY
C．44+X
D．44+XX
12．一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，他們應(yīng)該（ ）
A．只生男孩
B．多吃鈣片預(yù)防
C．只生女孩
D．不要生育
13．我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是（ ）
A．近親婚配后代易患遺傳病
B．人類的疾病都是由隱性基因控制的
C．近親婚配后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多
D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
14．以下各項(xiàng)中不屬于優(yōu)生措施的是（ ）
A．適齡生育
B．實(shí)行計劃生育
C．產(chǎn)前診斷
D．禁止近親結(jié)婚
15．性腺發(fā)育不良（也稱特納氏綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，患病原因是（ ）
A．X染色體上的正常基因突變?yōu)轱@性致病基因
B．X染色體上的隱性致病基因純合
C．多了一條X染色體
D．少了一條X染色體
16．受一對基因控制的遺傳病是（ ）
A．青少年型糖尿病
B．貓叫綜合癥
C．抗維生素D佝僂病
D．唇裂
9 / 9

展開更多......

收起↑