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【備考2023】高中生物新教材一輪復習學案
第16講　基因在染色體上、伴性遺傳與人類遺傳病
[素養目標]
1．闡述基因在染色體上的實驗證據。(科學探究、科學思維)
2．通過概括各類伴性遺傳方式的特點，總結性染色體上的基因傳遞與性別相關聯。(生命觀念、科學思維)
3．能夠通過文字、表格、系譜圖等材料，判斷遺傳方式、遺傳病的檢測與預防、計算患病概率等。(科學思維、生命觀念)
4．結合孟德爾遺傳定律、可遺傳變異等知識，分析相關的實驗。(科學探究)
　基因在染色體上的假說與證據
1．薩頓的假說
項目 基因 染色體
形態結構 在雜交過程中保持完整性和獨立性 在配子形成和受精過程中，形態結構相對穩定
存在 體細胞 成對 成對
配子 成單 成單
體細胞中來源 成對基因一個來自父方，一個來自母方 一對同源染色體一條來自父方，一條來自母方
形成配子時 非等位基因自由組合 非同源染色體自由組合
2.基因位于染色體上的實驗證據(證明者：摩爾根等人)
(1)研究方法：假說—演繹法
(2)基因與染色體的關系：一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。
[提醒]　XY≠ 等位基因
(1)XY代表一對同源染色體并非代表等位基因。
(2)Y染色體上不存在控制色覺正常和紅綠色盲的基因，但有其他基因。
1．(必修2 P29正文)薩頓利用假說—演繹法推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體上。(×)
2．(必修2 P30正文)摩爾根在實驗室培養的紅眼雄果蠅中首次發現了白眼性狀，該性狀來自基因重組。(×)
3．(必修2 P31正文)摩爾根利用假說—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。(√)
4．(必修2 P29～P31正文)基因在染色體上的證明：薩頓提出“基因在染色體上”，但沒有證明這一結論，摩爾根通過假說—演繹法證明了基因在染色體上。(√)
1．必修2 P29～P31正文拓展：薩頓提出了“基因位于染色體上”的假說，摩爾根用實驗證明了“基因在染色體上”。請思考生物體細胞中的基因都位于染色體上嗎？
提示：不一定。①真核生物的細胞核基因都位于染色體上，而細胞質基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。②原核細胞中無染色體，原核細胞的基因在擬核DNA或質粒DNA上。
2.必修2 P32 圖2 11拓展：如圖若為果蠅X染色體的部分基因的示意圖，圖中基因名稱為f、m、l、w，l、w、f和m互為什么基因，其本質區別是什么？其遺傳是否遵循孟德爾定律？
提示：l、w、f和m互為非等位基因。本質區別是脫氧核苷酸序列不同。l、w、f、m的遺傳不遵循孟德爾定律。
摩爾根提出假說與演繹推理的實驗拓展[科學探究]
(1)提出假說，進行解釋
①假說
假說1：控制眼色的基因位于X、Y染色體的非同源區段，X染色體上有，而Y染色體上沒有。
假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段，X染色體和Y染色體上都有。
②雜交實驗圖解
假說1：
假說2：
③回交實驗圖解
假說1：
假說2：
④疑惑
上述兩種假說都能夠解釋雜交實驗和回交實驗現象。
(2)演繹推理，驗證假說
為了驗證假說，摩爾根設計了三個新的實驗，其中有一組實驗最為關鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，實驗結果和預期完全符合，假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解如表所示。
假說 假說1：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的非同源區段，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段，X染色體和Y染色體上都有
圖解 白眼雌果蠅 紅眼雄果蠅 　XwXw　×　XWY 　　↓ 　XWXw　　　XwY 紅眼雌果蠅 白眼雄果蠅 白眼雌果蠅　紅眼雄果蠅 　XwXw　×　XWYW ↓ 　XWXw　　XwYW 紅眼雌果蠅 紅眼雄果蠅
[探究意圖：以摩爾根實驗為情境信息進行科學探究]
“基因位于染色體上”是摩爾根通過果蠅的雜交實驗驗證的，以下是有關此實驗的思考。
(1)如圖2為果蠅的一對性染色體模式圖，非同源區段不存在等位基因，同源區段存在等位基因。現有一對相對性狀受一對等位基因(A、a)控制，且位于此同源區段，則與此相關的基因型有________種，此性狀的遺傳與性別________(填“有”或“無”)關系。請寫出支持的一個雜交組合________。
(2)關于摩爾根的果蠅雜交實驗結果(如圖1)，甲、乙同學都提出了與摩爾根不同的解釋。甲同學的解釋是：“控制白眼的基因在常染色體上，且具有隱性純合的雌性個體胚胎致死”，該解釋________(填“合理”或“不合理”)，理由是_____________________________
________________________________________________________________________。
乙同學的解釋是_______________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)雌果蠅有儲精囊，交配過一次后會儲備大量精子，用于多次受精作用，而雄果蠅交配后一般很快就會死去。現要從野生型(紅眼)及摩爾根果蠅雜交實驗中選擇材料只做一代雜交實驗檢驗乙同學的解釋和摩爾根的假說，請寫出實驗方案。(要求寫出雜交方案，結果預測和結論。)
雜交方案：______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
結果預測和結論：________________________________________________________
________________________________________________________________________。
提示：(1)7　有　XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA
(2)不合理　摩爾根實驗結果F2為雌蠅∶雄蠅＝1∶1，而按照甲同學的解釋F2：雌蠅∶雄蠅不為1∶1(或雌蠅∶雄蠅＝3∶4)　控制白眼的基因位于X、Y染色體的同源區段　(3)將多對野生型雄果蠅與F2的雌果蠅交配，觀察子代的表型　若子代出現白眼雄果蠅，則控制白眼的基因只在X染色體上；若子代全為紅眼果蠅，則控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區段上
突破點1　圍繞薩頓假說及基因與染色體的關系，考查生命觀念和科學思維能力
1．下列關于基因和染色體關系的敘述，錯誤的是(　　)
A．基因在染色體上呈線性排列
B．染色體是基因的主要載體
C．染色體和基因的加倍是同步的
D．同源染色體分離導致等位基因分離
解析：一條染色體上含有多個基因，基因在染色體上呈線性排列，A正確；染色體是基因的主要載體，B正確；DNA復制導致基因加倍，著絲粒分裂導致染色體加倍，基因、染色體的加倍并不同步，C錯誤；同源染色體分離，其上的等位基因也分離，D正確。
答案：C
2．薩頓依據“基因和染色體行為存在著明顯的平行關系”，提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說。下列不屬于他所依據的“平行”關系的是(　　)
A．基因和染色體在體細胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的一個
B．非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數分裂過程中也自由組合
C．作為遺傳物質的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的
D．基因在雜交過程中保持完整性和獨立性，染色體在配子形成和受精過程中也有相對穩定的形態結構
解析：基因與染色體的平行關系表現在：基因、染色體在雜交過程中都保持完整性、獨立性；基因、染色體在體細胞中都成對存在，在配子中都單一存在；成對的基因和同源染色體都是一個來自母方，一個來自父方；非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數分裂Ⅰ后期也是自由組合的。
答案：C
突破點2　圍繞遺傳學實驗方法，考查科學探究能力
3．已知果蠅紅眼(W)和白眼(w)這對相對性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區段)上的一對等位基因控制，而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對相對性狀由X和Y染色體(同源區段)上的一對等位基因控制，且隱性基因都是突變而來。下列分析正確的是(　　)
A．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現白眼
B．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現截毛
C．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現白眼
D．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現截毛
解析：若純種野生型雄果蠅(XWBYB)與突變型雌果蠅(XwbXwb)雜交，后代基因型為XwbYB的個體表型為白眼剛毛，則F1中會出現白眼雄果蠅，A項錯誤；若純種野生型雌果蠅(XWBXWB)與突變型雄果蠅(XwbYb)雜交，后代基因型為XWBXwb和XWBYb，全表現為紅眼，且都是剛毛，則F1中不會出現白眼果蠅，也不會出現截毛果蠅，C項錯誤，D項錯誤。
答案：B
突破點3　圍繞摩爾根的果蠅雜交實驗，考查科學思維能力
4．(多選)摩爾根研究果蠅的眼色（相關基因用W、w表示）遺傳實驗過程如圖所示。下列相關敘述，正確的是(　　)
A．果蠅的眼色遺傳遵循基因的分離定律
B．摩爾根的果蠅雜交實驗和孟德爾的豌豆雜交實驗一樣，都采用了“假說—演繹法”
C．摩爾根所作的假設是控制白眼的基因只位于X染色體上，親本中白眼雄果蠅的基因型是XwY
D．F2中的紅眼雌果蠅的基因型只有XWXW
解析：F2中，紅眼和白眼的比例為3∶1，說明果蠅的眼色遺傳遵循基因的分離定律，A正確；摩爾根的果蠅雜交實驗和孟德爾的豌豆雜交實驗一樣，都采用了“假說—演繹法”，B正確；摩爾根所作的假設是控制白眼的基因只位于X染色體上，親本中白眼雄果蠅的基因型是XwY，C正確；F2中的紅眼雌果蠅的基因型有XWXW和XWXw，D錯誤。
答案：ABC
5．果蠅的體色由多對基因控制，野生型果蠅為灰體。現有三種體色的單基因突變體果蠅(與野生型果蠅只有一對基因不同)，相關信息如下：
突變體 體色特征 突變基因的位置及遺傳特點
黃體 呈淺橙黃色 ？
黑檀體 呈黑亮的烏木色，有條紋 ？
黑體 呈深黑色，有條紋 Ⅱ號染色體上的隱性基因
為探究黃體和黑檀體突變基因的位置及遺傳特點，某同學利用上述果蠅的純合品系進行了一系列雜交實驗。
實驗一：黃體(雌)×野生型(雄)→F1雌性均為灰體，雄性均為黃體
實驗二：黃體(雌)×黑檀體(雄)→F1雌性均為灰體，雄性均為黃體
(1)由實驗一可知，黃體相對于灰體為________(填“顯性”或“隱性”)，該突變基因位于________染色體上。
(2)根據上述實驗結果能否判斷黃體基因和黑檀體基因是等位基因？________，理由是
________________________________________________________________________。
(3)將實驗二中的F1果蠅相互交配，F2的雌雄果蠅中灰體∶黃體∶黑檀體約為3∶4∶1，其中黃體果蠅的基因型有________種，F2中純合灰體雌果蠅所占比例為________。
(4)實驗三：黑檀體×黑體→F1均為灰體，F2中有灰體果蠅288只，黑體果蠅共224只(包括黑檀體與黑體，但因兩者體色相差不大，統計時未具體區分)。據此判斷，黑檀體基因________(填“是”或“否”)位于Ⅱ號染色體上，判斷依據是_______________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)根據實驗一的結果可知，黃體相對于灰體為隱性且相關基因位于X染色體上。(2)根據題述實驗結果能判斷黃體基因和黑檀體基因的關系。若黃體基因和黑檀體基因是等位基因，則實驗二中F1果蠅應均為黃體或雌性均為黑檀體，雄性均為黃體，而不會出現灰體果蠅，但實驗結果卻出現了灰體果蠅，因此控制兩種性狀的基因為非等位基因。(3)根據上述分析，假設控制黑檀體和黃體的基因分別用(A/a，B/b)表示，則實驗二中親本的基因型為AAXbXb(黃體)、aaXBY(黑檀體)，F1果蠅的基因型為AaXBXb(灰體)、AaXbY(黃體)，二者相互交配產生F2的基因型為3A_XBXb(灰體)、3A_XbXb(黃體)、1aaXbXb(黃體)、1aaXBXb(黑檀體)、3A_XBY(灰體)、3A_XbY(黃體)、1aaXbY(黃體)、1aaXBY(黑檀體)，即F2的雌雄果蠅中灰體∶黃體∶黑檀體約為3∶4∶1。由上述分析可知，黃體果蠅的基因型有6種，分別為A_XbXb、aaXbXb、A_XbY、aaXbY，F2中純合灰體雌果蠅所占比例為0。(4)根據F2中有灰體果蠅288只，黑體果蠅共224只可知，灰體∶黑體＝9∶7，顯然兩種性狀的遺傳符合基因的自由組合定律，即控制兩對性狀的基因為非同源染色體上的非等位基因，也就是說，黑檀體基因不位于Ⅱ號染色體上。
答案：(1)隱性　X　(2)能　若黃體基因和黑檀體基因是等位基因，則實驗二中F1果蠅應均為黃體或雌性均為黑檀體，雄性均為黃體(或：不出現灰體果蠅)，與實驗結果不符，因此兩者為非等位基因
(3)6　0　(4)否　F2中灰體∶黑體為9∶7，符合基因的自由組合定律，因此黑檀體與黑體基因位于非同源染色體上
1．用熒光標記法可顯示基因在染色體上的位置，其中同種顏色在同一條染色體上會有兩個的原因是_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
提示：觀察的時期為有絲分裂中期，每條染色體上含有兩條染色單體，其相同位置上的基因相同
2．觀察下列3個果蠅遺傳圖解，回答下列問題：
利用摩爾根的雜交實驗，獲得白眼雌果蠅的方法是___________________________。
提示：用F1雌果蠅與白眼雄果蠅雜交
　伴性遺傳
1．概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關聯的現象。
2．伴性遺傳的實例、類型及特點
(1)伴X染色體隱性遺傳(以紅綠色盲為例)
(2)伴X染色體顯性遺傳(以抗維生素D佝僂病為例)
[提醒]　(1)性染色體上的基因未必均與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上。
(2)性染色體并非只存在于生殖細胞中。
3．伴性遺傳的應用
(1)性染色體決定性別的主要類型(A表示一組常染色體)
類別 XY型 ZW型
性別 雌 雄 雌 雄
體細胞染色體組成 2A＋XX 2A＋XY 2A＋ZW 2A＋ZZ
性細胞染色體組成 A＋X A＋X或A＋Y A＋Z或A＋W A＋Z
實例 人等大部分動物 鱗翅目昆蟲、鳥類
生物的性別主要由性染色體決定，但有些生物，如螞蟻和蜜蜂，其性別決定于染色體的數目，而不是性染色體，雌性由受精卵發育而來，是二倍體，雄性的染色體數目很少，由未受精的卵細胞發育而來，是單倍體。還有一些生物無性染色體，如玉米，其性別由基因決定。
(2)推算后代發病率，指導優生優育
婚配實例 生育建議及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：所生男孩均患病
抗維生素D佝僂病男性×女性正常 生男孩；原因：所生女孩均患病
(3)根據性狀推斷后代性別，指導生產實踐
1．(必修2 P34黑體)性染色體上控制性狀的基因的遺傳與性別相關聯的遺傳方式是伴性遺傳。(√)
2．(必修2 P35“思考討論”)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象。(×)
3．(必修2 P36圖2 14)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母親的概率是1。(√)
4．(必修2 P38正文)讓非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交，可通過性狀判斷雞的性別。(√)
1．必修2 P34正文拓展：生物的伴性遺傳現象與性染色體有關，那么所有的生物都有性染色體嗎？為什么？
提示：只有具有性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體，如下生物無性染色體：①所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。②雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。③雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”，而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻、龜等。
2．必修2 P35正文拓展：人類的X染色體和Y染色體有什么不同？哪條染色體較長？
提示：人類的X染色體和Y染色體，無論大小還是攜帶的基因種類和數量都有差別。X染色體比Y染色體攜帶的基因多，所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應的等位基因。X染色體比較長。
1．XY型與ZW型性別決定的比較[科學思維]
類型 項目　　　 XY型 ZW型
雄性個體 XY ZZ
雄配子 X、Y兩種，比例為1∶1 一種，含Z
雌性個體 XX ZW
雌配子 一種，含X Z、W兩種，比例為1∶1
[提醒]　有關性別決定的幾點說明
(1)性別決定只出現在雌雄異體的生物中，雌雄同體生物不存在性別決定問題。
(2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體，而不是基因型，但性別相當于一對相對性狀，其傳遞遵循分離定律。
(3)性別決定后的分化發育過程受環境的影響。
2．X、Y染色體不同區段與伴性遺傳的關系[科學思維]
(1)不同區段與相應基因型
Ⅰ區段(同源區段) Ⅱ 1區段 Ⅱ 2區段
說明 該部分相同位點基因互為相同基因或等位基因，在減數分裂時該片段可以聯會 X染色體的非同源區段，其上的遺傳為伴X染色體遺傳 Y染色體的非同源區段，其上的遺傳為伴Y染色體遺傳
雄性基因型 XBYB、XbYB XBYb、XbYb XDY、XdY XYE、XYe
雌性基因型 XBXB、XBXb、XbXb XDXD、XDXd、XdXd
(2)正確區分X、Y染色體同源區段基因的遺傳
①在X、Y的同源區段，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區段則相互不存在等位基因。
②X、Y染色體同源區段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：
3．伴性遺傳的類型及分析判斷[科學思維]
(1)確定是否為伴Y染色體遺傳
①若系譜圖中女性全部正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳，如圖1。
②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。
(2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳
①“無中生有”是隱性遺傳，如圖2。
②“有中生無”是顯性遺傳，如圖3。
(3)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳
①已確定是隱性遺傳的系譜圖
A．若女性患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖4。
B．若女性患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。
②已確定是顯性遺傳的系譜圖
A．若男性患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖6。
B．若男性患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。
(4)若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測
若該病在代與代之間呈連續遺傳，則最可能為顯性遺傳病；再根據患者性別比例進一步確定。
如圖8最可能是伴X染色體顯性遺傳。
[探究意圖：以XY染色體為情境信息考查科學思維]
據圖分析X、Y染色體同源區段與非同源區段。
(1)色盲基因(b)和抗維生素D佝僂病基因(D)同樣都是位于上圖中的X的非同源區段，為什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？
提示：因為色盲基因為隱性基因，女性體細胞內的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現為正常，所以“女性患者多于男性”。
(2)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現會出現性別差異的婚配組合。
提示：XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。
(3)若紅綠色盲基因位于X、Y的同源區段，請列出子代性狀表現出性別差異的婚配組合。
提示：XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。
突破點1　圍繞伴性遺傳辨析與推導，考查科學思維能力
1．果蠅的X、Y染色體有同源區段和非同源區段，雜交實驗結果如表所示。下列有關敘述不正確的是(　　)
雜交組合1 P剛毛(♀)×截毛(♂)―→F1全部剛毛
雜交組合2 P截毛(♀)×剛毛(♂)―→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1
雜交組合3 P截毛(♀)×剛毛(♂)―→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1
A.X、Y染色體同源區段基因控制的性狀在子代中也可能出現性別差異
B．通過雜交組合1，可判斷剛毛對截毛為顯性
C．通過雜交組合2，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區段上
D．通過雜交組合3，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區段上
解析：假設相關的基因用A和a表示。X、Y染色體同源區段基因控制的性狀在子代中可能出現差異，如當親本的基因型分別為XaXa與XAYa時，子代雌性均表現為顯性性狀，而雄性均表現為隱性性狀，A正確；在雜交組合1中，剛毛(♀)與截毛(♂)雜交，F1全為剛毛，說明剛毛對截毛為顯性，B正確；雜交組合2可能是XaXa×XAYa→XAXa∶XaYa＝1∶1，因此控制該性狀的基因不一定位于X、Y染色體的非同源區段上，C錯誤；雜交組合3一定是XaXa×XaYA→XaXa∶XaYA＝1∶1，因此可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區段上，D正確。
答案：C
2．(2022·湖北八校聯考)某科研小組對野生純合果蠅進行X射線處理，得到一只雄性突變型果蠅。通過對該果蠅的研究發現，突變性狀是位于一條染色體上的某基因發生突變導致的。請以上述果蠅為材料，設計雜交方案，確定突變基因的顯隱性和在染色體上的位置。(注：不考慮性染色體的同源區段)
(1)雜交方法：選擇___________________交配，觀察并統計子代果蠅的表型及其比例。
(2)結果與結論：
①若__________________________________，則突變基因位于Y染色體上。
②若__________________________，則突變基因在常染色體上，突變基因為顯性基因。
③若__________________________，則突變基因在X染色體上，突變基因為顯性基因。
④若_________________________，則突變基因在X染色體上，突變基因為隱性基因。
解析：(1)若要探究該突變基因的顯隱性和在染色體上的位置，可選擇該突變型雄果蠅與多只野生型純合雌果蠅進行雜交，設相關性狀受等位基因A、a控制。(2)①若該突變基因位于Y染色體上，無論是顯性突變還是隱性突變，該突變型雄果蠅與多只野生型純合雌果蠅雜交，子代中雄果蠅都為突變型，雌果蠅都是野生型。②③假設該突變基因為顯性基因，若該基因位于常染色體上，則突變型雄果蠅的基因型為Aa，野生型雌果蠅的基因型為aa，該突變型雄果蠅與多只野生型純合雌果蠅雜交，子代的基因型及其比例為Aa∶aa＝1∶1，雌雄個體的表型相同，即子代雌雄果蠅中野生型∶突變型＝1∶1。若該基因位于X染色體上，則突變型雄果蠅的基因型為XAY，其與多只野生型雌果蠅(XaXa)雜交，子代雌果蠅的基因型為XAXa，表現為突變型，雄果蠅的基因型為XaY，表現為野生型。④假設突變基因為隱性基因，若突變基因位于X染色體上，則突變型雄果蠅的基因型為XaY，其與多只野生型純合雌果蠅(XAXA)雜交，子代中雌果蠅的基因型為XAXa，雄果蠅的基因型為XAY，都表現為野生型。
答案：(1)突變型雄果蠅與多只野生型純合雌果蠅
(2)①子代雄果蠅都為突變型，雌果蠅都為野生型　②子代雌雄果蠅中野生型∶突變型為1∶1　③子代雌果蠅都為突變型，雄果蠅都為野生型　④子代雌雄果蠅都為野生型
突破點2　圍繞伴性遺傳的特點，考查科學思維能力
3．下列有關性染色體上基因及其遺傳特點的敘述，正確的是(　　)
A．性染色體上的基因都與性別決定有關
B．伴X染色體顯性遺傳病男性發病率高于女性
C．某紅綠色盲女孩的致病基因不可能來自患病的祖父
D．無基因突變情況下，色覺正常的雙親不可能生育一個患紅綠色盲的孩子
解析：性染色體上部分基因與性別決定有關，并不是所有基因都與性別決定有關，A錯誤；伴X染色體顯性遺傳病女性發病率高于男性，B錯誤；患病祖父的色盲基因遺傳給女兒，不會傳給自己的孫子和孫女，某色盲女孩的致病基因不可能來自祖父，C正確；無基因突變情況下，色覺正常的雙親，如果母方為色盲致病基因攜帶者，有可能生育一個患紅綠色盲的男孩，D錯誤。
答案：C
4．以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關：蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現的前提，tt時為白色羽。請回答下列問題：
(1)雞的性別決定方式是________型。
(2)雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為________，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預期子代中蘆花羽雌雞所占比例為________。
(3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表型及其比例為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，則該雄雞基因型為________。
(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個親本的基因型為______________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為________。
(5)雛雞通常難以直接區分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有(寫出基因型)________________________________________________________________________。
解析：(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)TtZbZb×ttZBW，子代有(1/2Tt∶1/2tt)(1/2ZBZb∶1/2ZbW)，其中蘆花羽雄雞(TtZBZb)占(1/2)×(1/2)＝1/4，該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，子代有(1/2Tt∶1/2tt)(1/4ZBZb∶1/4ZBZB∶1/4ZbW∶1/4ZBW)，蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為(1/2)×(1/4)＝1/8。(3)蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)與ttZbW雜交，子代表現為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，沒有白色羽出現，所以該雄雞基因型為TTZBZb。(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)與一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配，子代出現蘆花羽、全色羽和白色羽(tt)，所以兩親本的基因型為TtZBZb和TtZbW，其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占比例理論上為3/4×1/4＝3/16。(5)若通過絨羽來區分雛雞的雌雄，必須讓子代雌雄表現出不同性狀，可用含ZbZb的雄雞和含ZBW的雌雞作親本，同時兩親本至少有一方含有TT基因，則親本雜交組合有TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW。
答案：(1)ZW　(2)1/4　1/8　(3)TTZBZb
(4)TtZBZb×TtZbW　3/16　(5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
突破點3　圍繞伴性遺傳與孟德爾遺傳規律的關系，考查科學思維能力
5．某人以某種生物的由性染色體上的一對完全顯性等位基因B、b控制的一對相對性狀為研究對象，設計實驗以確定其為伴X染色體遺傳還是伴Z染色體遺傳。研究過程中，將基因型為XBY、ZBW的個體均視為純合子，且不考慮X、Y及Z、W染色體同源區段的遺傳。下列實驗方案的設計，你認為最科學合理的是(　　)
A．選顯性的雌性與隱性的雄性交配，統計子代顯性與隱性的比例
B．選隱性的雌性與顯性的雄性交配，統計子代顯性與隱性的比例
C．選具有相對性狀的純合子雜交，統計子代雌、雄個體中的各自表型及比例
D．選雙親一方為顯性純合子、另一方為雜合子的親本雜交，統計子代雌、雄個體中的表型及比例
解析：若親本的基因型為XBXb×XbY或ZBW×ZbZb，則子代表型及比例均為顯性∶隱性＝1∶1，無法區分是伴X染色體還是伴Z染色體遺傳，A項不是最科學的。若親本的基因型為XbXb×XBY或ZbW×ZBZb，則子代表型及比例均為顯性∶隱性＝1∶1，無法區分是伴X染色體還是伴Z染色體遺傳，B項不是最科學的。若親本的基因型為XBXB×XbY或ZbW×ZBZB，則子代雌、雄個體的表型均為顯性，無法區分是伴X染色體還是伴Z染色體遺傳，C項不是最科學的。選雙親一方為顯性純合子、另一方為雜合子，則交配類型如下：若為伴X染色體遺傳，雙親的基因型只能是XBXb×XBY，對應的子代雌、雄個體的表型分別為雌性全表現為顯性、雄性中顯性∶隱性＝1∶1，若為伴Z染色體遺傳，雙親的基因型只能是ZBW×ZBZb，對應的子代雌、雄個體的表型分別為雌性中顯性∶隱性＝1∶1、雄性全表現為顯性，可以區分是伴X染色體還是伴Z染色體遺傳，D項是最科學的。
答案：D
6．(多選)某種生物的性別決定方式為XY型，其野生型眼色有紅色、紫色和白色，眼色的遺傳受兩對等位基因A、a和B、b控制。當個體同時含有基因A和B時表現為紫色眼，只有A基因時表現為紅色眼，不含有A基因時表現為白色眼。現有兩個純合品系雜交，結果如圖，下列敘述不正確的是(　　)
A．該生物的眼色遺傳遵循孟德爾遺傳規律
B．親本白色眼雄性個體的基因型為aaXbY
C．F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個體中既有雌性又有雄性
D．F2中純合紅色眼雌性個體所占的比例是1/8
解析：根據題意和圖示分析可知，同時含A、B基因的個體為紫眼，含有A基因不含B基因的個體為紅眼，不含A基因的個體為白眼。實驗中，純合紅眼雌性和白眼雄性雜交，F1雌性都是紫眼，雄性都是紅眼，說明至少有一對基因位于X染色體上，F2中紫眼∶紅眼∶白眼＝3∶3∶2，也就是A_∶aa＝3∶1，因此等位基因A、a位于常染色體上，B、b基因位于X染色體上，親本基因型是AAXbXb×aaXBY，F1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性紅眼)；兩對等位基因位于兩對同源染色體上，因此兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律；F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個體中既有雌性又有雄性；F2中純合紅色眼雌性個體(AAXbXb)的概率＝1/4×1/4＝1/16。
答案：BD
7．我國引入波爾山羊(棕頭無肉垂)對本地山羊(白頭有肉垂)進行雜交改良和純種繁育，取得了顯著成果。已知山羊白頭與棕頭由等位基因A和a控制、頸部有肉垂與無肉垂由等位基因B和b控制。用多只純合雄性波爾山羊與多只純合雌性本地山羊為親本進行雜交，得F1，F1山羊均為白頭有肉垂。讓F1雌性山羊與雄性波爾山羊測交，測交后代的表型為白頭有肉垂、白頭無肉垂、棕頭有肉垂、棕頭無肉垂，數量比為1∶1∶1∶1。回答下列問題。
(1)A和a、B和b這兩對等位基因的遺傳________(填“符合”或“不符合”)基因的自由組合定律。
(2)有人推測基因B與b只位于X染色體上。請從測交后代的山羊中選擇材料，設計一個雜交組合，并寫出能支持該推測的實驗預期。___________________________________
________________________________________________________________________。
(3)測交后代中，一只山羊的體細胞核內來自波爾山羊的核DNA的比例最少為________。
(4)棕頭山羊體重較大，有肉垂的山羊生育能力較強。若兩對等位基因均位于常染色體上，請從測交后代的山羊中選擇材料，設計一個配種方案，選育出棕頭有肉垂的純合雄性山羊。
解析：(1)由題干信息，用多只純合雄性波爾山羊與多只純合雌性本地山羊為親本進行雜交，得F1，F1山羊均為白頭有肉垂，可知白頭對棕頭為顯性，有肉垂對無肉垂為顯性，再結合題干信息F1雌性山羊與雄性波爾山羊測交后代的表型及其比例，說明F1可以產生四種配子，說明A和a、B和b這兩對等位基因的遺傳遵循基因的自由組合定律。(2)選用測交后代中無肉垂雌性山羊與有肉垂雄性山羊雜交，若子代中雌性個體均為有肉垂，雄性個體均為無肉垂，可說明B、b只位于X染色體上。(3)因為F1(白頭有肉垂)的核DNA有一半來自波爾山羊，F1在減數分裂Ⅰ后期，同源染色體分離、非同源染色體自由組合，其產生的配子中含有不同比例的波爾山羊的核DNA，其中核DNA來自波爾山羊的最小概率為0，最大概率為1，所以F1與波爾山羊測交產生的后代，其中一只山羊的體細胞核內來自波爾山羊的核DNA比例最少為50%，最多為100%。(4)若兩對等位基因均位于常染色體上，可將測交后代中的多只棕頭有肉垂雌性、雄性山羊(基因型均為aaBb)雜交。以子代中棕頭有肉垂雄性山羊(基因型為aaBB或aaBb)作為父本，分別與多只棕頭無肉垂雌性山羊(aabb)雜交，并觀察不同父本產生的后代表型。若后代均為棕頭有肉垂山羊，則其父本即為所需山羊。
答案：(1)符合　(2)選用測交后代中無肉垂雌性山羊與有肉垂雄性山羊雜交，子代中雌性個體均為有肉垂，雄性個體均為無肉垂　(3)50%　(4)將測交后代中的多只棕頭有肉垂雌性、雄性山羊雜交，以子代中棕頭有肉垂雄性山羊作為父本，分別與多只棕頭無肉垂雌性山羊雜交，并觀察不同父本產生的后代表型。若后代均為棕頭有肉垂山羊，則其父本即為所需山羊。
突破點4　圍繞伴性遺傳在生產實踐中的應用分析，考查科學思維能力
8．雞的羽毛有蘆花和非蘆花兩種，蘆花和非蘆花是一對相對性狀(由等位基因B和b控制)。已知雞的性別決定方式為ZW型，控制蘆花和非蘆花的基因位于Z染色體上，且在W染色體上沒有其等位基因。用蘆花雌雞與非蘆花雄雞雜交，F1中雄雞都是蘆花，雌雞都是非蘆花，下列說法正確的是(　　)
A．雞的蘆花和非蘆花這對相對性狀中蘆花為隱性性狀
B．親本中蘆花雌雞的基因型為ZBZb，非蘆花雄雞的基因型為ZbW
C．F1中，在雛雞時可根據羽毛特征選育出雌性，提高產蛋率
D．F1雌雄個體自由交配，F2中雄雞均是非蘆花
解析：據題干信息分析，蘆花雌雞與非蘆花雄雞雜交，F1中雄雞的表型與母本相同，雌雞的表型與父本相同，則親本的基因型組合為ZbZb×ZBW，蘆花為顯性性狀，A、B錯誤；由題干信息F1中雄雞都是蘆花，雌雞都是非蘆花，因此在雛雞時可以根據羽毛特征選育出雌性，提高產蛋率，C正確；F1的基因型為ZBZb、ZbW，F1雌雄個體自由交配，F2的基因型為ZBZb、ZbZb、ZbW、ZBW，F2雄雞中既有蘆花也有非蘆花，D錯誤。
答案：C
9．圖中顯示的是某種鳥類羽毛的毛色(B、b)遺傳圖解，下列相關表述錯誤的是(　　)
A．該種鳥類的毛色遺傳屬于性染色體連鎖遺傳
B．蘆花性狀為顯性性狀，基因B對b完全顯性
C．非蘆花雄鳥和蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花
D．蘆花雄鳥與非蘆花雌鳥的子代雄鳥均為非蘆花
解析：該種鳥類的毛色遺傳與性別有明顯的關聯，故屬于伴性遺傳，A正確；親代都是蘆花，子代表現為蘆花和非蘆花，故蘆花為顯性性狀，且基因B對b為完全顯性，B正確；非蘆花雄鳥(ZbZb)和蘆花雌鳥(ZBW)的子代雌鳥均為非蘆花(ZbW)，C正確；蘆花雄鳥(ZBZB或ZBZb)和非蘆花雌鳥(ZbW)的子代雄鳥會出現蘆花，D錯誤。
答案：D
10．某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀，豁眼雌禽產蛋能力強。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位基因。
回答下列問題：
(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為________________；理論上，F1個體的基因型和表型為____________________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。
(2)為了給飼養場提供產蛋能力強的該種家禽，請確定一個合適的雜交組合，使其子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預期結果，要求標明親本和子代的表型、基因型。
(3)假設M/m基因位于常染色體上，m基因純合時可使部分應表現為豁眼的個體表現為正常眼，而MM和Mm對個體眼的表型無影響。以此推測，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表型均為正常眼的親本交配，其子代中出現豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________________________。
解析：(1)純合體正常眼雄禽的基因型是ZAZA，豁眼雌禽的基因型是ZaW，兩者雜交，F1個體的基因型是ZAZa和ZAW，表型都為正常眼。F2雌禽的基因型及比例為ZAW∶ZaW＝1∶1，其中豁眼禽所占的比例是1/2。
(2)選親本為豁眼雄禽(ZaZa)和正常眼雌禽(ZAW)雜交，雜交組合和預期結果是：
(3)由題中信息可知，m基因純合時可使部分應表現為豁眼的個體表現為正常眼。兩只表型均為正常眼的親本交配，其子代中出現了豁眼雄禽，則子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaM－、ZaZamm。由題中信息可以判斷，正常眼雄性親本的基因型可能是ZaZamm、ZAZamm、ZAZaMM和ZAZaMm，正常眼雌性親本的基因型是ZaWmm，則子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaMm、ZaZamm。
答案：(1)ZAZA，ZaW　ZAW、ZAZa，雌雄均為正常眼　1/2　(2)雜交組合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)。　預期結果：子代雌禽為豁眼(ZaW)，雄禽為正常眼(ZAZa)。　(3)ZaWmm　ZaZaMm，ZaZamm
突破點5　結合遺傳系譜圖分析，考查科學思維能力
11．(多選)在人類遺傳病的調查過程中，發現6個患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應的系譜圖(如圖)。6個家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區段的情況下，下列分析不正確的是(　　)
A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳
B．家系Ⅱ中的父母均攜帶致病基因
C．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因可能位于性染色體上
D．若①攜帶致病基因，則他們再生一個患病女兒的概率為1/4
解析：家系Ⅱ、Ⅴ不符合紅綠色盲的遺傳，家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳，A項正確；家系Ⅱ為常染色體隱性遺傳病，女兒的基因型為aa，其父母均攜帶致病基因，B項正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由家系Ⅱ、Ⅴ可排除致病基因位于性染色體上的可能，C項錯誤；若①攜帶致病基因，則該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，父母的基因型都為雜合子，他們再生一個患病女兒的概率為1/2×1/4＝1/8，D項錯誤。
答案：CD
12．甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是(　　)
A．a B．b
C．c D．d
解析：X染色體上隱性基因決定的遺傳病應具有“女性患病，其父親和兒子均患病”的遺傳特點，由此可判斷d遺傳病不符合該特點，故D項符合題意。
答案：D
13．判斷下列遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式。
(1)圖1最可能的遺傳方式是______________。
(2)圖2最可能的遺傳方式是______________。
(3)圖3的遺傳方式是______________。
(4)圖4最可能的遺傳方式是______________。
(5)圖5的遺傳方式是______________。
(6)圖6最可能的遺傳方式是______________。
解析：圖1中男性患者的后代男性都為患者，女性都不患病，最可能為伴Y遺傳病；圖2為隱性遺傳病，且有一女患者的父親和兒子都患病，最可能為伴X隱性遺傳病；圖3是隱性遺傳病，且女患者的父親不患病，為常染色體隱性遺傳病；圖4為顯性遺傳病，且男患者的母親和女兒都患病，最可能為伴X顯性遺傳病；圖5是顯性遺傳病，但有一男患者的女兒不患病，因此是常染色體顯性遺傳病；圖6無法確定顯隱性，但根據代代有患者，且女患者的母親和男患者的女兒都患病，患病人數女性多于男性，故最大可能為伴X顯性遺傳病。
答案：(1)伴Y遺傳　(2)伴X隱性遺傳　(3)常染色體隱性遺傳　(4)伴X顯性遺傳　(5)常染色體顯性遺傳　(6)伴X顯性遺傳
1．依據假說以及摩爾根實驗的解釋圖解，嘗試分析如下信息內容：直毛與分叉毛為一對相對性狀(相關基因用F和f表示)。現有兩只親代果蠅雜交，F1的表型與比例如下圖所示。則：
控制直毛與分叉毛的基因位于________染色體上，判斷的主要依據是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
提示：X　雜交子代中，雄性個體中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性個體中都是直毛，沒有分叉毛
2．果蠅的體色和眼色受兩對等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，紅眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一對等位基因位于常染色體上。為了研究這兩對相對性狀的遺傳規律，進行了下表所示的雜交實驗：
實驗 親本 F1
雜交實驗一 ♀灰身紅眼×♂黑身白眼 ♀灰身紅眼∶♂灰身紅眼＝1∶1
雜交實驗二 ♀黑身白眼×♂灰身紅眼 ♀灰身紅眼∶♂灰身白眼＝1∶1
通過上述實驗可以判斷出隱性性狀為____________。控制體色和眼色的基因位于________對同源染色體上，判斷依據是__________________________________________
________________________________________________________________________。
提示：黑身、白眼　兩　控制體色的基因位于常染色體上，控制眼色的基因位于X染色體上
　人類遺傳病
1．人類常見遺傳病
(1)概念：通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
(2)人類遺傳病的常見類型[連線]
2．遺傳病的檢測和預防：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
(1)遺傳咨詢的內容和步驟
(2)產前診斷
(3)基因檢測
(4)基因治療
1．(必修2 P92正文)人類遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病。(×)
2．(必修2 P92正文)單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。(×)
3．(必修2 P92正文)多基因遺傳病在群體中的發病率較高。(√)
4．(必修2 P93正文)21三體綜合征是由第21號染色體數目異常造成的。(√)
5．(必修2 P95正文)檢測父母是否攜帶致病基因可以預測后代患該病的概率。(√)
1．必修2 P92“問題探討”：人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
提示：人體和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過剩造成的，但大多數情況下，肥胖是遺傳物質和營養過剩共同作用的結果。
2．必修2 P93“探究·實踐”拓展：是否所有的遺傳病都適合進行發病率和遺傳方式的調查？
提示：并非所有遺傳病都可進行發病率和遺傳方式的調查。遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
1．不同類型人類遺傳病的特點及實例[科學思維]
遺傳病類型 遺傳特點 舉例
單基 因遺 傳病 常染 色體 遺傳 顯性 ①男女患病概率相等； ②連續遺傳 并指、多指、軟骨發育不全
隱性 ①男女患病概率相等； ②隱性純合發病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X 染色 體遺傳 顯性 ①患者女性多于男性； ②連續遺傳； ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病
隱性 ①患者男性多于女性； ②有隔代遺傳、交叉遺傳現象； ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病
伴Y染色體遺傳 具有“男性代代相傳”的特點 外耳道多毛癥
續表
遺傳病類型 遺傳特點 舉例
多基因遺傳病 ①常表現出家族聚集現象；②易受環境影響；③在群體中發病率較高 冠心病、唇裂、哮喘、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良
2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病[科學思維]
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來的疾病 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系
3.“男孩患病”與“患病男孩”的計算[科學思維]
(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
以男孩患病概率為例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
以患病男孩概率為例推理如下：
患病男孩概率＝＝患病孩子概率×。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率是指所有男孩即(XY)中患病男孩占的比例。
綜上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率問題若是在伴性遺傳中，則患病與否與性別相聯系，因此有別于常染色體遺傳。
4．產前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查的比較[生命觀念]
(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運用基因探針進行DNA分子雜交來完成。
(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征)，通過羊膜穿刺術采集羊水，進行染色體分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。
(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發育狀況是否正常。
[探究意圖：以代謝異常遺傳病為情境信息考查構建模型]
甲基丙二酸血癥是一種先天有機酸代謝異常遺傳病，由D、d基因控制，如圖是某家族甲基丙二酸血癥的遺傳系譜圖。請回答下列問題：
(1)甲基丙二酸血癥屬于_____________遺傳病，判斷依據為_______________________。
(2)親本的基因型分別是________，Ⅱ－3是純合子的概率是________。
(3)若甲基丙二酸血癥在人群中的發病率為1%，正常人群中攜帶者的概率是________。
(4)調查甲基丙二酸血癥的發病率時，要在人群中______________調查，該病男性的發病率________(填“大于”“等于”或“小于”)女性的發病率。
提示：(1)常染色體隱性　Ⅰ－1、Ⅰ－2正常，女兒Ⅱ－2患病　(2)Dd、Dd　1/3　(3)2/11　(4)隨機取樣　等于
突破點1　圍繞人類常見遺傳病的類型，考查科學思維能力
1．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．21三體綜合征是受一對等位基因控制的遺傳病
B．男性血友病患者的女兒結婚應盡量選擇生育男孩
C．原發性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病
D．調查遺傳病的發病率需對多個患者家系進行調查
解析：人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，A錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若與正常男性結婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病，或全部患病，故男性血友病患者的女兒結婚應盡量選擇生女孩，B錯誤；調查遺傳病的發病率時，需要在人群中隨機調查，且要保證調查的群體足夠大，D錯誤。
答案：C
2．(多選)理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
解析：常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方，A項錯誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項錯誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率，D項正確。
答案：ABC
突破點2　圍繞遺傳病的檢測和預防，考查科學思維和社會責任能力
3．大力倡導優生優育是提高我國人口素質的重要手段，優生的主要措施包括禁止近親結婚、遺傳咨詢和產前診斷等，下列有關優生優育的敘述，正確的是(　　)
A．禁止近親結婚可以降低各種單基因遺傳病的發病率
B．家族中無遺傳病史的夫婦不需要進行產前診斷
C．患抗維生素D佝僂病的男性與正常女性婚配，可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子
D．因外傷致殘的夫婦生育時需要進行遺傳咨詢
解析：禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發病率，而不能降低顯性遺傳病的發病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，患抗維生素D佝僂病的男性若與正常女性婚配，則生育男孩不會患病；外傷致殘的性狀不能遺傳給后代，因此因外傷致殘的夫婦生育時不需要進行遺傳咨詢。
答案：C
4．苯丙酮尿癥(PKU)是人體內缺少苯丙氨酸羥化酶(酶①)導致的苯丙酮酸積累，進而對嬰兒神經系統發育造成影響而出現智力低下。某人群中致病基因頻率為1/100，A/a基因位于常染色體上。下圖是PKU的發病示意圖，下列說法正確的是(　　)
A．PKU是基因突變的結果，這種不利突變不能為生物進化提供原材料
B．父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發生基因重組的結果
C．PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發育
D．基因型為Aa的個體與人群中某正常人結婚，其子代患病概率為1/202
解析：PKU是基因突變的結果，基因突變為進化提供原材料，A錯誤；父母正常而子代患PKU，說明兩親本都是該病的攜帶者，是性狀分離現象，不是基因重組的結果，B錯誤；苯丙氨酸是一種必需氨基酸，是身體和智力正常發育必不可少的，C錯誤；某人群中致病基因頻率為1/100，為常染色體隱性遺傳病，則正常人中為攜帶者的概率是Aa/(AA＋Aa)＝(2×99/100×1/100)/(2×99/100×1/100＋99/100×99/100)＝2/101，所以基因型為Aa的個體與人群中某正常人結婚，其子代患病概率為1/4×2/101＝1/202，D正確。
答案：D
突破點3　圍繞遺傳病家系圖分析遺傳病的類型及概率計算，考查科學思維能力
5．(多選)如圖是某一家庭的某單基因遺傳病家系圖譜，相關分析正確的是(　　)
A．該病的遺傳方式是伴X染色體或常染色體隱性遺傳
B．個體3與4婚配后代子女不會患病
C．個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2
D．該遺傳病的發病率是20%
解析：從圖中分析可知，1、2正常，但所生子女中兒子患病，應為隱性遺傳，該病的遺傳方式既有可能是常染色體隱性遺傳也有可能是伴X染色體隱性遺傳，A正確；個體3可能是攜帶者，個體4基因型不確定，有可能是攜帶者，所以后代有可能患病，B錯誤；若為常染色體隱性遺傳病，個體3是攜帶者的概率是2/3，若為X染色體隱性遺傳病，個體3是攜帶者的概率是1/2，C正確；遺傳病的發病率需要在人群中隨機調查，由系譜圖無法得知題述遺傳病的發病率，D錯誤。
答案：AC
6．豁眼鵝(性別決定方式為ZW型)是我國著名的白鵝品種，控制其雛鵝絨毛顏色的基因H(黃色)和h(淺褐色)是一對等位基因，白化基因(c)位于常染色體上，當c基因純合時絨毛為白色，如圖為豁眼鵝雜交過程的遺傳圖譜，且Ⅰ2不攜帶h基因(不考慮Z、W染色體同源區段)。請回答下列問題：
(1)控制雛鵝絨毛顏色的基因H、h位于________染色體上，H/h和C/c這兩對等位基因的遺傳遵循________定律。自然種群中，雄性群體中淺褐色絨毛雛鵝個體所占的比例________(填“大于”“小于”或“等于”)雌性群體中淺褐色絨毛雛鵝個體所占的比例。
(2)Ⅱ4為純合子的概率是________。若Ⅱ1和Ⅱ3雜交，生育黃色絨毛豁眼鵝的概率是________。
(3)Ⅲ2的基因型為________，其黃色基因H來自第Ⅰ代的________號個體。
解析：(1)根據題意可知，Ⅰ2不攜帶h基因，但是其后代Ⅱ2和Ⅱ3表現為淺褐色，因此H和h基因應位于Z染色體上，而基因C、c位于常染色體上，這兩對等位基因的遺傳遵循基因的自由組合定律。由于淺褐色是由Z染色體上的隱性基因控制的，因此雌性只要有一個h基因即為淺褐色，而雄性要同時有兩個h基因才表現出淺褐色，因此雄性群體中淺褐色絨毛雛鵝個體所占的比例小于雌性群體中淺褐色絨毛雛鵝個體所占的比例。(2)根據圖示分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為CcZHZh和CcZHW，Ⅱ4為黃色雄鵝，其基因型為C_ZHZ－，為純合子的概率為(1/3)×(1/2)＝1/6。結合Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ1和Ⅲ3可知Ⅱ1的基因型為ccZHZh，Ⅱ2的基因型為CcZhW，而Ⅱ3的基因型為1/3CCZhW或2/3CcZhW，若Ⅱ1與Ⅱ3雜交，生育黃色絨毛豁眼鵝的概率是(1/3)×1×(1/2)＋(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/3。(3)由(2)中分析可知，Ⅱ1的基因型為ccZHZh，Ⅱ2的基因型為CcZhW，因此Ⅲ2的基因型為CcZHW，其H基因來自Ⅱ1(ccZHZh)，而Ⅱ1的H基因來自Ⅰ2(CcZHW)。
答案：(1)Z　(基因的)自由組合　小于　(2)1/6　1/3　(3)CcZHW　2
　遺傳系譜圖與遺傳圖解書寫的規范及要求
(1)遺傳系譜圖的書寫規范和要求
①遺傳系譜圖的書寫規范：“□”表示男性，“○”表示女性。男、女患者分別用“■”“●”表示。表示世代關系的符號是“”。
②遺傳系譜圖的書寫要求
系譜圖書寫完后，還必須在圖的右上側寫出相關的圖例說明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遺傳系譜圖表示子代數量較多，還必須在圖的左側用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等標明。
(2)遺傳圖解的書寫規范和要求
①遺傳圖解的書寫規范
第一行：親本(親代)——基因型和表型，交配(或婚配)符號；
第二行：兩親本產生的配子。
第三行：F1(子代)——基因型和表型。
第四行：F1(子代)——基因型、表型的比。
②遺傳圖解的書寫要求
要把各代的基因型都寫對。只知道表型的，也可以用A_、B_這種樣式表示。其次是相關的符號，如自交符號、雜交符號、箭頭；親本P、配子、子一代F1等。如果與性別有關的，還應標注性別符號。最后是相關的文字說明，另外箭頭不能缺少。
1．人類遺傳病________(填“一定”或“不一定”)是由致病基因引起的，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
提示：不一定　人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，前兩者是由致病基因引起的，而染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的
2．克萊費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特綜合征患者，請運用有關知識進行解釋。
提示：母親減數分裂正常，形成含Xb的卵細胞；父親減數分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，最終形成含XBY的精子；基因組成為XBY的精子與基因組成為Xb的卵細胞結合形成基因型為XBXbY的受精卵。
　實驗：調查人群中的遺傳病
1．實驗原理
(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。
(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發病情況。
2．實驗步驟
1．遺傳病發病率與遺傳方式的調查范圍不同
項目 內容　　 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型
2.科學設計記錄表格
記錄表格
3．注意的問題
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病如紅綠色盲、白化病、高度近視等。
(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%。
突破點1　
1．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C．研究血友病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，不宜作為調查對象。
答案：D
2．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　)
A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究
B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調查統計分析
C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析
D．對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析
解析：對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A項不符合題意；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能是由環境因素引起的，若均表現畸形，則最可能是由遺傳因素引起的，B項不符合題意；血型與兔唇畸形無關，兔唇為多基因遺傳病，C項符合題意；對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析，可判斷兔唇是否由遺傳因素引起，D項不符合題意。
答案：C
突破點2　
3．下列關于顯微鏡在人類遺傳病遺傳方式以及優生中的應用，敘述正確的是(　　)
A．用光學顯微鏡觀察某人的染色體形態即可檢測其是否患21三體綜合征
B．一對夫婦第一胎生了患血友病的女兒，則建議其在懷第二胎時用顯微鏡直接檢測胎兒基因型進行產前診斷
C．研究遺傳病乙肝的遺傳方式時，可用顯微鏡觀察受測人群細胞中是否含有病毒進行確定
D．羊水檢查中，可借助顯微鏡進行染色體鑒定等，以初步診斷胎兒是否患某些遺傳病
解析：檢測某人是否患21三體綜合征，可用光學顯微鏡觀察其染色體形態和數目，A錯誤；一對夫婦第一胎生了患血友病的女兒，則建議其在懷第二胎時進行產前診斷，但是用顯微鏡無法直接檢測胎兒的基因型，B錯誤；乙肝是傳染病，是由病毒引起的疾病，不是遺傳病，C錯誤；羊水檢查多在妊娠期進行，通過羊膜穿刺術，取羊水進行檢查，借助顯微鏡可觀察染色體形態和數目等，初步診斷胎兒是否患有某些遺傳病，D正確。
答案：D
4．已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是X、Y染色體的同源區段上。請設計一個針對相關家庭的最佳調查方案，分析相關基因的位置。
(1)調查方案
①對父方為________，母方為________的家庭進行調查(樣本足夠大)；
②統計每個家庭_______________________________________________________。
(2)結果分析：
①若________________________________________________________________，
則致病基因位于常染色體上；
②若_______________________________________________________________，
則致病基因位于X染色體上；
③若___________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
則致病基因位于X、Y染色體的同源區段上。
(3)若致病基因位于X染色體上，該遺傳病在男性中的發病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調查父方正常，母方患病的家庭，然后統計每個家庭中后代的男性、女性患病情況，以此來推斷基因的位置。(2)采取“倒推”的方法對結果進行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現男性均患病，女性均正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色體的同源區段上，則會出現男性患病的家庭，也會出現女性患病的家庭，但不出現男性、女性同時都患病的家庭。(3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，若致病基因位于X染色體上，X染色體上含有致病基因就患病，故男性中該病的發病率和人群中該致病基因的基因頻率相等。
答案：(1)①正常　患者　②后代中男女患病情況　(2)①出現男女皆有患者的家庭　②只出現男性均為患者、女性均正常的家庭　③既出現男性均為患者的家庭，也出現女性均為患者的家庭，且不出現男女皆有患者的家庭　(3)是，因為男性只有一條X染色體，X染色體上含有致病基因就患病
[構建知識網絡]
[強化生命觀念]
1．等位基因分離、非等位基因自由組合與同源染色體分離、非同源染色體的自由組合是基因與染色體行為的平行關系。
2．染色體和基因不是一一對應關系，一條染色體上有很多基因，基因在染色體上呈線性排列。
3．女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母方的概率是1。
4．紅綠色盲的遺傳屬于伴X隱性遺傳，存在隔代遺傳現象和交叉遺傳現象。
5．一對表現正常的夫婦，生下了一個患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上。
6．伴X隱性遺傳病，女患者的父親和兒子一定患病；伴X顯性遺傳病，男患者的母親和女兒一定患病。
7．遺傳咨詢和產前診斷是檢測和預防遺傳病的主要手段。
8．人類常見遺傳病的類型有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
9．調查人類遺傳病一般選擇發病率較高的單基因遺傳病；調查發病率應在人群中隨機調查，調查遺傳病的遺傳方式應在病人家系中進行調查。
真題再現　感悟考情
1．(2021·湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A．Ⅱ 1的基因型為XaY
B．Ⅱ 2與正常男性婚后所生后代的患病概率為
C．Ⅰ 1的致病基因來自其父親或母親
D．人群中基因a的頻率將會越來越低
解析：由題意知，女性化患者性染色體組成為XY，且X染色體上有一個隱性致病基因a，故Ⅱ 1的基因型為XaY，A正確；Ⅱ 2為女性攜帶者(XAXa)，與正常男性(XAY)婚配后，后代患病(XaY)的概率為1/4，B正確；Ⅰ 1的基因型為XAXa，由于女性化患者無生育能力，因此Ⅰ 1父親的基因型為XAY，Ⅰ 1的致病基因只能來自其母親，C錯誤；由于女性化患者(XaY)無生育能力，基因a只能通過女性攜帶者遺傳給子代，因此人群中基因a的頻率將會越來越低，D正確。
答案：C
2．(2020·山東卷)人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是(　　)
A．可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查
B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞
D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷
解析：cfDNA是正常或異常細胞脫落破碎后形成的，癌細胞的遺傳物質已經發生改變，經過基因檢測可以發現，A項正確。將cfDNA進行基因修改后直接輸回血液不起作用，需要導入細胞才可用于治療遺傳病，B項錯誤。cffDNA是胚胎在發育過程中細胞脫落破碎形成的，可能來自胎盤細胞，C項正確。cffDNA來自胚胎細胞，可用于某些遺傳病的產前診斷，D項正確。
答案：B
3．(2019·全國Ⅰ卷)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對窄葉為顯性。控制這對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是(　　)
A．窄葉性狀只能出現在雄株中，不可能出現在雌株中
B．寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現窄葉雄株
C．寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株
D．若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子
解析：由于親本雄株產生的含有基因b的花粉不育，因此子代不可能出現窄葉雌株(XbXb)；窄葉性狀只能出現在雄株(XbY)中，其中Xb來自卵細胞，Y來自精子，A項正確。當寬葉雌株的基因型為XBXb，寬葉雄株的基因型為XBY時，子代可出現窄葉雄株(XbY)，B項正確。寬葉雌株的基因型為XBXb或XBXB，與窄葉雄株(XbY)雜交后，由于含有基因b的花粉不育，子代只有雄株，沒有雌株，C項錯誤。若親本雜交后子代雄株均為寬葉(XBY)，則雌株提供的基因皆為XB，由此可知親本雌株的基因型只能為XBXB(純合子)，不能為XBXb，D項正確。
答案：C
4．(2021·全國乙卷)果蠅的灰體對黃體是顯性性狀，由X染色體上的1對等位基因(用A/a表示)控制；長翅對殘翅是顯性性狀，由常染色體上的1對等位基因(用B/b表示)控制。回答下列問題：
(1)請用灰體純合子雌果蠅和黃體雄果蠅為實驗材料，設計雜交實驗以獲得黃體雌果蠅。(要求：用遺傳圖解表示雜交過程。)
(2)若用黃體殘翅雌果蠅與灰體長翅雄果蠅(XAYBB)作為親本雜交得到F1，F1相互交配得F2，則F2中灰體長翅∶灰體殘翅∶黃體長翅∶黃體殘翅＝______，F2中灰體長翅雌果蠅出現的概率為________。
解析：(1)灰體純合子雌果蠅基因型為XAXA，黃體雄果蠅基因型為XaY，二者雜交產生的子一代雌果蠅基因型為XAXa，子一代雌果蠅(XAXa)與親代雄果蠅(XaY)果蠅雜交，即可獲黃體雌果蠅(XaXa)，遺傳圖解見答案。(2)黃體殘翅雌果蠅(XaXabb)與灰體長翅雄果蠅(XAYBB)雜交，F1雌果蠅基因型為XAXaBb、雄果蠅基因型為XaYBb，F1雌雄果蠅相互交配得F2，F2果蠅中長翅∶殘翅＝3∶1，灰體∶黃體＝1∶1，故F2中灰體長翅(1/2×3/4)∶灰體殘翅(1/2×1/4)∶黃體長翅(1/2×3/4)∶黃體殘翅(1/2×1/4)＝3∶1∶3∶1。F2中灰體雌果蠅占1/4，故F2中灰體長翅雌果蠅出現的概率為1/4×3/4＝3/16。
答案：(1)
(2)3∶1∶3∶1　3/16
5．(2020·江蘇卷)已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現的XXY個體為雌性可育。黑腹果蠅長翅(A)對殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對白眼(b)為顯性。現有兩組雜交實驗，結果如下：
請回答下列問題：
(1)設計實驗①與實驗②的主要目的是驗證____________________________________
________________________________________________________________________。
(2)理論上預期實驗①的F2基因型共有________種，其中雌性個體中表現如圖甲性狀的概率為________，雄性個體中表現如圖乙性狀的概率為________。
(3)實驗②F1中出現了1只例外的白眼雌蠅，請分析：
Ⅰ.若該蠅是基因突變導致的，則該蠅的基因型為________。
Ⅱ.若該蠅是親本減數分裂過程中X染色體未分離導致的，則該蠅產生的配子為________________________________________________________________________。
Ⅲ.檢驗該蠅產生的原因可用表型為________的果蠅與其雜交。
解析：(1)實驗①和實驗②是正交和反交實驗，目的是驗證伴性遺傳和常染色體遺傳，具體來說是為了驗證眼色性狀與性別有關，翅型性狀與性別無關。(2)實驗①F1中長翅紅眼♀的基因型為AaXBXb，長翅紅眼♂的基因型為AaXBY，F1雌雄交配產生的F2的基因型有3×4＝12種(利用分離定律分別分析每對相對性狀的雜交后代的基因型種類數，二者數量相乘即可)；實驗①中，F1雌雄個體雜交，雜交后代的翅型表型及比例是長翅(A_)∶殘翅(aa)＝3∶1，就眼色來說，雜交后代中雌性個體的基因型及比例是XBXB(紅眼)∶XBXb(紅眼)＝1∶1，雄性個體的基因型及比例是XBY(紅眼)∶XbY(白眼)＝1∶1，因此，F1雜交后代的雌性個體中不會出現殘翅白眼(圖甲性狀，基因型為aaXbXb)；雄性中出現長翅紅眼(圖乙性狀，基因型為A_XBY)的概率是3/4×1/2＝3/8。(3)實驗②F1中出現白眼雌性個體，分析可能原因：若是基因突變導致的，則該果蠅的基因型是XbXb；若是親本減數分裂過程中X染色體未分離導致的，則該果蠅的基因型是XbXbY，其在產生配子的減數分裂Ⅰ時，三條同源染色體中的任意兩條進入一個次級精母細胞，另一條進入另一個次級精母細胞，產生配子的基因型是XbXb、Y、XbY、Xb。檢驗該果蠅產生的原因時，可用紅眼雄果蠅與其雜交。若該果蠅是基因突變導致的，其基因型為XbXb，則其與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代的表型及比例為紅眼雌果蠅∶白眼雄果蠅≈1∶1；若后代不符合該比例，則該果蠅是親本減數分裂過程中X染色體未分離導致的。
答案：(1)眼色性狀與性別有關，翅型性狀與性別無關
(2)12　0　3/8
(3)XbXb　XbXb、Y、Xb、XbY　紅眼雄性

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