資源簡介

中小學(xué)教育資源及組卷應(yīng)用平臺
第15講　伴性遺傳及人類遺傳病
[課程導(dǎo)學(xué)]
內(nèi)容要求 3.2.4.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。3．3.6.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。
與舊教材對比 增：①果蠅白眼基因位于Y染色體上的假說；②伴性遺傳在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用；③基因檢測。刪：①類比推理法；②交叉遺傳的概念。改：①提到了伴X染色體隱性遺傳病的特點；②“練習(xí)與應(yīng)用”中換成了“基因定位的推斷題”。淡化：基因治療改為內(nèi)文小字部分。
考點一　基因在染色體上的假說與證據(jù)
1．薩頓的假說
2．基因位于染色體上的實驗證據(jù)(證明者：摩爾根)
(1)假說—演繹法
[提醒]　若紅眼、白眼基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，也可能會出現(xiàn)上述結(jié)果。
(2)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有許多個基因，基因在染色體上呈線性排列。
[提醒]　①X、Y代表一對同源染色體并非代表等位基因。
②Y染色體上不存在控制色覺正常和白眼的基因，但有其他基因。
(1)薩頓利用假說—演繹法，推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體上。(　　)
(2)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體行為存在平行關(guān)系”。(　　)
(3)薩頓通過果蠅的白眼和紅眼這一相對性狀的雜交實驗，提出基因在染色體上的假說。(　　)
(4)位于性染色體上的基因，在遺傳時不遵循孟德爾定律，但表現(xiàn)為伴性遺傳。(　　)
(5)染色體和基因并不是一一對應(yīng)的關(guān)系，一條染色體上有很多個基因。(　　)
(6)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)，性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳。(　　)
答案：(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)√　(6)×
1．(必修2 P29 問題探討T2)人有46條染色體，但是旨在揭示人類基因組遺傳信息的人類基因組計劃卻只測定人的24條染色體的DNA序列。不測定全部46條染色體的原因是______________________________________________
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提示：人體細胞中有46條染色體，共23對同源染色體，由22對常染色體＋1對性染色體(X、Y)組成，只需要測定22對常染色體每對中的一條即可，而X、Y染色體形態(tài)差別較大，其上的基因差別也較大，故需要測定X、Y兩條染色體上的DNA序列
2．(必修2 P32圖2－11改編)
右圖若為果蠅X染色體的部分基因的示意圖，圖中基因名稱為f、m、l、w，l、w、f和m互為________基因，其本質(zhì)區(qū)別是________________________。其遺傳________遵循孟德爾定律。
提示：非等位　脫氧核苷酸序列不同　不
3．(必修2 P32拓展應(yīng)用T2)生物如果丟失或增加一條或幾條染色體，就會出現(xiàn)嚴重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞(如卵細胞)單獨發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？
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提示：這些生物的體細胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套染色體組，攜帶控制該種生物體所有性狀的一整套基因，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異
摩爾根提出假說與演繹推理的拓展
(1)提出假說，進行解釋
①假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有。
a．實驗一圖解
b．實驗二圖解
②假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有。
a．實驗一圖解
b．實驗二圖解
結(jié)果：上述兩種假設(shè)都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現(xiàn)象。
(2)演繹推理，驗證假說
摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1，從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說，摩爾根設(shè)計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實驗的結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說1得到了證實。
①假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有。
②假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有。
突破1 基因和染色體的關(guān)系
核心素養(yǎng) 生命觀念
1．(2022·貴州安順月考)薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不屬于他所依據(jù)的“平行關(guān)系”的是(　　)
A．基因和染色體在體細胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的一個
B．非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合
C．作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的
D．基因在雜交過程中保持完整性和獨立性，染色體在配子形成和受精過程中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)
解析：選C。基因與染色體的平行關(guān)系的表現(xiàn)：基因在雜交過程中保持完整性、獨立性，染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)；基因、染色體在體細胞中都成對存在，在配子中都單一存在；成對的基因和同源染色體都是一個來自母方，一個來自父方；非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期也是自由組合的。
2．下圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖(不考慮變異)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．圖示體現(xiàn)了基因在染色體上呈線性排列
B．白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因
C．有絲分裂后期，基因dp、pr、sn、w會出現(xiàn)在細胞同一極
D．減數(shù)分裂Ⅱ后期，基因dp、pr、sn、w不可能在細胞的同一極
解析：選D。減數(shù)分裂Ⅱ后期，若圖示的X染色體與2號染色體移向細胞的同一極，則基因dp、pr、sn、w將出現(xiàn)在細胞的同一極，D錯誤。
突破2 基因在染色體上的實驗探究
核心素養(yǎng) 生命觀念
3．(2022·湖南長沙質(zhì)檢)摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實驗中，最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵的實驗結(jié)果是(　　)
A．白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1
B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼個體全部是雄性
C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼個體，且雌、雄比例均為1∶1
D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼個體全部為雄性，野生型全部為雌性
解析：選B。白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其中B項是最早提出的實驗證據(jù)。
4．(不定項)為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對等位基因在染色體上的位置，某實驗小組利用卷翅紅眼和直翅紫眼兩個純合品系進行了以下雜交實驗，以下分析錯誤的是(　　)
A．控制眼色的基因位于X染色體上且紅眼為隱性性狀
B．由實驗結(jié)果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色體同源區(qū)段的可能
C．F2中直翅紫眼個體均為雄性
D．F2中卷翅紅眼個體中雌性∶雄性＝1∶1
解析：選AC。F1果蠅雌性均為紅眼，雄性均為紫眼，據(jù)此可判斷控制眼色的基因位于X染色體上，由親子代的表型可推出紅眼為顯性性狀，A錯誤；F2中表型比例約為3∶3∶1∶1，說明控制翅形和眼色基因的遺傳遵循自由組合定律，已知控制眼色的基因位于X染色體上，所以控制翅形的基因位于常染色體上，不可能位于X、Y染色體的同源區(qū)段，B正確；假設(shè)控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，則親本基因型可表示為AAXBY和aaXbXb，F(xiàn)1的基因型為AaXBXb、AaXbY，F(xiàn)2中直翅紫眼個體的基因型為aaXbXb和aaXbY，雌、雄性都有，C錯誤；F2中卷翅紅眼雌性(A－XBXb)∶卷翅紅眼雄性(A－XBY)＝1∶1，D正確。
考點二　伴性遺傳
1．性染色體與性別決定
(1)染色體類型
(2)性別決定
性染色體類型 XY型 ZW型
雄性的染色體組成 常染色體＋XY 常染色體＋ZZ
雌性的染色體組成 常染色體＋XX 常染色體＋ZW
生物實例 人及大部分動物、菠菜、大麻等 鱗翅目昆蟲、鳥類等
[提醒]　①無性別分化的生物，無性染色體之說。
②性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精及食品營養(yǎng)等，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。
2．伴性遺傳
[提醒]　性染色體上的基因并非都決定性別，如色覺基因、血友病基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。
3．伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用
(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育
婚配 生育建議 原因
男性正常×女性色盲 生女孩 該夫婦所生男孩均患病，女孩正常
抗維生素D佝僂病男×女性正常 生男孩 該夫婦所生女孩全患病，男孩正常
(2)根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐
(1)人類的初級精母細胞和精細胞中都含Y染色體。(　　)
(2)女性的某一條X染色體來自父方的概率是，男性的X染色體來自母親的概率是1。(　　)
(3)一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上。(　　)
(4)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常。(　　)
(5)一對夫婦生的“龍鳳”雙胞胎中一個正常，一個患紅綠色盲，則這對夫婦的基因型不可能是XbY、XbXb。(　　)
(6)一對等位基因(A、a)如果位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則這對基因控制的性狀在后代中的表現(xiàn)與性別無關(guān)。(　　)
(7)若含隱性基因的X染色體的雄配子具有致死效應(yīng)，則自然界中找不到該隱性性狀的雌性個體，但可以有雄性隱性性狀的個體存在。(　　)
答案：(1)×　(2)√　(3)√　(4)×　(5)√　(6)×　(7)√
1．(必修2 P35正文信息)人類的X染色體比Y染色體________(填“長”或“短”)。X染色體比Y染色體攜帶的基因________，許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應(yīng)的________。
提示：長　多　等位基因
2．(必修2 P37正文信息)像小麥、玉米、豌豆等雌雄同體的生物________(填“具有”或“不具有”)性染色體。
提示：不具有
3．(必修2 P40非選擇題T3)“牝雞司晨”是我國古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度分析，這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是
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提示：性別和其他性狀類似，也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的，性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，但遺傳物質(zhì)組成不變
1．基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對應(yīng)關(guān)系
基因所在區(qū)段 基因型(隱性遺傳病)
男正常 男患病 女正常 女患病
Ⅰ XBYB、XBYb、XbYB XbYb XBXB、XBXb XbXb
Ⅱ 1(伴Y染色體遺傳)　 XYB XYb
Ⅱ 2(伴X染色體遺傳)　 XBY XbY XBXB、XBXb XbXb
2.伴性遺傳中的致死問題
(1)配子致死型：如X染色體上的隱性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)個體致死型：如X染色體上的隱性基因使雄性個體死亡。
3．伴性遺傳的應(yīng)用——根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷性別
(1)雜交組合
(2)實例：根據(jù)羽毛特征區(qū)分雌、雄雛雞
選擇蘆花(顯性性狀)雌雞和非蘆花(隱性性狀)雄雞雜交。
突破1 伴性遺傳及特點
核心素養(yǎng) 生命觀念
1．已知果蠅紅眼(A)和白眼(a)這對相對性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區(qū)段)上的一對等位基因控制，而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對相對性狀由X染色體和Y染色體(同源區(qū)段)上的一對等位基因控制，且隱性基因都是突變而來的。下列分析正確的是(　　)
A．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)白眼
B．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)截毛
C．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)白眼
D．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)截毛
答案：C
2．(2022·吉林長春高三模擬)雞的片狀羽基因(A)對絲狀羽基因(a)為顯性，位于常染色體上；蘆花羽色基因(B)對非蘆花羽色基因(b)為顯性，位于Z染色體上。現(xiàn)有一只蘆花片狀羽雞與一只非蘆花片狀羽雞交配，F(xiàn)1的母雞中約有3/8為非蘆花片狀羽。下列敘述正確的是(　　)
A．親本中蘆花片狀羽為母雞，基因型為AaZBW
B．親本都能產(chǎn)生4種配子，其中含Zb的占1/4
C．F1公雞的表型有2種，比例為1∶1
D．親本公雞能形成含aaZbZb的次級精母細胞
解析：選D。蘆花片狀羽雞(A_ZB_)與非蘆花片狀羽雞(A_Zb_)交配，F(xiàn)1的母雞中約有3/8[即(3/4)×(1/2)]為非蘆花片狀羽(A_ZbW)，親代基因型應(yīng)為AaZBZb、AaZbW，A錯誤；親本都能產(chǎn)生4種配子，其中含Zb的占1/2，B錯誤；F1公雞有4種表型，比例為3∶3∶1∶1，C錯誤；親本公雞(AaZBZb)能形成含aaZbZb的次級精母細胞，D正確。
突破2 伴性遺傳的致死現(xiàn)象分析
核心素養(yǎng) 科學(xué)思維
3．某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子死亡。以下說法不正確的是(　　)
A．若后代全為寬葉雄株個體，則親本基因型是XBXB×XbY
B．若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXB×XBY
C．若后代雌、雄植株各半，狹葉個體占，則親本基因型是XBXb×XBY
D．若后代性別比例為1∶1，寬葉個體占，則親本基因型是XBXb×XbY
解析：選D。若后代雌、雄植株各半，即性別比例為1∶1，雄性親本產(chǎn)生含Y和X的兩種配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉個體之比是3∶1，說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，D錯誤。
4．果蠅中一對同源染色體的同源區(qū)段同時缺失的個體稱為缺失純合子，只有一條發(fā)生缺失的個體稱為缺失雜合子，已知缺失雜合子可育，而缺失純合子具有致死效應(yīng)，研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交，統(tǒng)計F1的性狀及比例，結(jié)果是棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅∶棒眼雄果蠅＝1∶1∶1，在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下，下列有關(guān)分析錯誤的是(　　)
A．親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失，且該果蠅是缺失雜合子
B．正常眼是隱性性狀，且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上
C．讓F1中雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2雄果蠅中棒眼∶正常眼＝2∶1
D．用光學(xué)顯微鏡觀察，能判斷F1中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段
答案：C
染色體變異后，仍然符合基因的分離定律和自由組合定律，
可用遺傳圖解解決
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。　
[事實概述類]
1．孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳定律、摩爾根證明基因位于染色體上采用的科學(xué)研究方法分別是___________________________________________________________
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答案：假說—演繹法、假說—演繹法
2．男性體細胞中X染色體及Y染色體的來源和傳遞特點分別是
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答案：男性體細胞中的一對性染色體是X、Y，X染色體來自母親，Y染色體來自父親，向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子
[判斷依據(jù)類]
3．果蠅的體色和眼色受兩對等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，紅眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一對等位基因位于常染色體上。為了研究這兩對相對性狀的遺傳規(guī)律，進行了下表所示的雜交實驗：
實驗 親本 F1
雜交實驗一 ♀灰身紅眼×♂黑身白眼 ♀灰身紅眼∶♂灰身紅眼＝1∶1
雜交實驗二 ♀黑身白眼×♂灰身紅眼 ♀灰身紅眼∶♂灰身白眼＝1∶1
通過上述實驗可以判斷出隱性性狀為______________。控制體色和眼色的基因位于________對同源染色體上，判斷依據(jù)是
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答案：黑身、白眼　兩　灰身個體與黑身個體的正反交后代均為灰身個體，則控制體色的基因位于常染色體上；紅眼個體與白眼個體正反交，后代雌、雄性的表型有差異，則控制眼色的基因位于X染色體上
4．依據(jù)假說以及摩爾根實驗的解釋圖解，嘗試分析如下信息內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對相對性狀(相關(guān)基因用F和f表示)。現(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表型與比例如下圖所示。則：
控制直毛與分叉毛的基因位于________染色體上，判斷的主要依據(jù)是
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答案：X　雜交子代中，雄性個體中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性個體都是直毛，沒有分叉毛
[原因分析類]
5．用熒光標記法可顯示基因在染色體上的位置，其中同種顏色在同一條染色體上會有兩個的原因是______________________________________________
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答案：觀察的時期為有絲分裂中期，每條染色體由兩條染色單體組成，其相同位置上的基因相同
6．摩爾根在自己培養(yǎng)的紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅，讓這只白眼雄果蠅和一只純合紅眼雌果蠅雜交，得到的F1中雌、雄果蠅共1 237只。讓F1自由交配得到的F2中紅眼雌果蠅2 159只、紅眼雄果蠅1 011只、白眼雄果蠅982只。孟德爾的理論不能解釋“F2中白眼果蠅均為雄性”這一現(xiàn)象，請你提出合理的假設(shè)進行解釋：_______________________________________________
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答案：控制眼色的基因位于X染色體上，Y染色體上沒有它的等位基因
7．據(jù)下圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段：
(1)紅綠色盲基因(相關(guān)基因用B、b表示)和抗維生素D佝僂病基因(相關(guān)基因用D、d表示)同樣都是位于上圖中的X染色體的非同源區(qū)段，前者是“男性患者多于女性”，而后者是“女性患者多于男性”，因為
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(2)請列出紅綠色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合：____________________________________________________
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(3)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，請列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合：_______________________________________________
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答案：(1)紅綠色盲基因為隱性基因，女性體細胞內(nèi)的兩條X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞中只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為紅綠色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內(nèi)的兩條X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”
(2)XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY
(3)XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB
考點三　人類遺傳病
1．人類遺傳病
(1)概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
　體細胞中遺傳物質(zhì)改變一般不屬于人類遺傳病。
(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]
　[提醒]　攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白血病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
2．調(diào)查常見的人類遺傳病
(1)調(diào)查原理
①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。
(2)調(diào)查流程圖
(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
　　項目內(nèi)容　　 調(diào)查對象及范圍 注意事項 結(jié)果計算及分析
遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
3.遺傳病的檢測和預(yù)防：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
[提醒]　禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率。
(2)產(chǎn)前診斷
[提醒]　開展產(chǎn)前診斷時，羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因檢測可以檢測基因異常病。
(3)基因檢測
(4)基因治療
(1)人類致病基因的表達受到環(huán)境影響。(　　)
(2)攜帶致病基因一定會患遺傳病。(　　)
(3)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。(　　)
(4)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。(　　)
(5)不攜帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病。(　　)
(6)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查。(　　)
(7)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(　　)
答案：(1)√　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)√　(7)√
1．(必修2 P92 問題探討)人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
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提示：不是。人體和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果
2．(必修2 P94圖5－11改編)下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過程：
兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，是細胞水平上的操作。區(qū)別是_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
提示：提取細胞的部位不同、妊娠的時間不同
3．(必修2 P95思考·討論T3)兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？
_______________________________________________________________。
提示：合適。進行基因檢測可以了解對方的基因狀況，更重要的是可以預(yù)測下一代的基因狀況，從這個角度出發(fā)，要求對方出示基因檢測報告是合適的。但基因檢測涉及個人隱私，需要被檢測人同意
1．常染色體在減數(shù)分裂過程中的異常問題
假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。
2．遺傳系譜圖的判斷及概率計算
(1)確定是否為伴Y染色體遺傳
①若系譜圖中女性全部正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳，如圖1。
②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。
(2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳
①“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。
②“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。
(3)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳
①已確定是隱性遺傳的系譜圖
a．若女性患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖4。
b．若女性患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。
②已確定是顯性遺傳的系譜圖
a．若男性患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖6。
b．若男性患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。
(4)若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測
若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳病；再根據(jù)患者性別比例進一步確定。
如圖8最可能是伴X染色體顯性遺傳。
突破1 人類遺傳病的類型、特點及預(yù)防
核心素養(yǎng) 生命觀念
1．(2022·河南鄭州一聯(lián))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病
B．某男性患者的母親和兩個女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病
C．某女性患者的父親和兩個兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病
D．某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，該病是遺傳病
解析：選C。不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯誤；據(jù)B、C選項的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關(guān)基因的位置，B錯誤，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯誤。
2．(2022·湖北武漢高三聯(lián)考)國家放開三孩政策后，生育三孩成了人們熱議的話題。計劃生育三孩的準父母們都期望能再多生一個健康的無遺傳病的“三寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查
B．通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征、紅綠色盲等
C．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
D．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定
解析：選C。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查，A項錯誤；紅綠色盲是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B項錯誤；人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C項正確；一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定，D項錯誤。
明確遺傳病中的5個“不一定”
(1)攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病，如女性紅綠色盲基因攜帶者(XBXb)不患紅綠色盲。
(2)不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病，如唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
(3)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
(4)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
(5)后天性疾病不一定不是遺傳病，有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。
突破2 調(diào)查人群中的遺傳病
核心素養(yǎng) 生命觀念
3．(2022·山東煙臺高三月考)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　)
A．多指，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查
B．苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調(diào)查
C．血友病，在患者家系中調(diào)查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查
解析：選C。本實驗調(diào)查的遺傳病最好選擇單基因遺傳病，而青少年型糖尿病為多基因遺傳病，D不符合題意；調(diào)查遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而不是在學(xué)校或市中心的人群中隨機抽樣調(diào)查，C符合題意，A、B不符合題意。
4．(2022·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，下列相關(guān)敘述不正確的是(　　)
A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識了解其癥狀與表現(xiàn)
B．調(diào)查時需要調(diào)查家庭成員患病情況
C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)
D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
解析：選B。調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯誤。
突破3 遺傳系譜圖的判斷
核心素養(yǎng) 生命觀念
5．(2021·高考山東卷)研究人員最近發(fā)現(xiàn)了一種人類單基因遺傳病，并將其命名為“卵子死亡”。該類患者的卵子出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退化的現(xiàn)象，導(dǎo)致不育。下圖為該病某家系的遺傳系譜圖，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。下列有關(guān)分析錯誤的是(　　)
A．該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳
B．Ⅱ2一定為雜合子
C．Ⅱ3與Ⅱ4再生一個患病后代的概率為1/4
D．患者的致病基因均來自父親
答案：C
6．(2021·河北省選擇性考試模考改編)苯丙酮尿癥是由PH基因編碼的苯丙氨酸羥化酶異常引起的一種遺傳病。已知人群中染色體上PH基因兩側(cè)限制酶MspⅠ酶切位點的分布存在兩種形式(圖1)。一對夫妻婚后生育了一個患有苯丙酮尿癥的孩子，②號個體再次懷孕(圖2)。為確定胎兒是否正常，需要進行產(chǎn)前診斷，提取該家庭所有成員的DNA經(jīng)Msp Ⅰ酶切后進行電泳分離，并利用熒光標記的PH基因片段與酶切片段雜交，得到DNA條帶分布情況如圖3。下列敘述正確的是(　　)
A．①號個體23 Kb的DNA條帶中一定不含有正常PH基因
B．②號個體23 Kb的DNA條帶中一定含有正常PH基因
C．推測④號個體一定不是苯丙酮尿癥患者
D．④號個體為PH基因雜合體的概率為2/3
解析：選C。①號個體23 Kb的DNA條帶中一定含有正常PH基因，因為一條含有正常PH基因，一條含有異常隱性PH基因，A錯誤；②號個體體內(nèi)含有一條23 Kb的DNA條帶，一條19 Kb的DNA條帶，23 Kb的DNA條帶中一定含有異常隱性PH基因，B錯誤；由分析可知，④號個體可為顯性純合子或雜合子，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，故其一定不是苯丙酮尿癥患者，C正確；④號個體為PH基因雜合體的概率為1/2，D錯誤。
電泳圖譜原理
電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。
1．(2021·高考湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A．Ⅱ 1的基因型為XaY
B．Ⅱ 2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4
C．Ⅰ 1的致病基因來自其父親或母親
D．人群中基因a的頻率將會越來越低
解析：選C。根據(jù)題意和題圖可知，女性化患者Ⅱ 1的基因型為XaY，A正確；Ⅱ 2的基因型為XAXa，她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為，B正確；Ⅰ 1的基因型為XAXa，若致病基因來自其父親，則其父親的基因型為XaY，為女性化患者，不可育，不符合題意，故Ⅰ 1的致病基因只能來自其母親，C錯誤；由于女性化患者不育，故人群中基因a的頻率將會越來越低，D正確。
2．(不定項)(2021·高考遼寧卷)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4～6天時，細胞中兩條X染色體會有一條隨機失活，經(jīng)細胞分裂形成子細胞，子細胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象。現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY)，乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲、乙雜交產(chǎn)生F1，F(xiàn)1雌雄個體隨機交配，產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變，下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性
B．F1中同時發(fā)出紅綠熒光的個體所占的比例為1/4
C．F1中只發(fā)紅色熒光的個體，發(fā)光細胞在身體中分布情況相同
D．F2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是11/16
解析：選ABD。分析題意可知，F(xiàn)1中雄性個體的基因型是XGY和XY，不存在紅色熒光，即F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性，A正確；F1的基因型及比例為XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，則同時發(fā)出紅綠熒光的個體(XRXG)所占的比例為1/4，B正確；F1中只發(fā)紅色熒光的個體的基因型是XRX，由于存在一條X染色體隨機失活，則發(fā)光細胞在身體中分布情況不相同，C錯誤；F2中只發(fā)一種熒光的個體包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例為(2/4)×(1/4)＋(2/4)×(2/4)＋(1/4)×(1/4)＋(1/4)×(2/4)＋(1/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)＝11/16，D正確。
3．(不定項)(2021·高考河北卷)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ 2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．家系甲Ⅱ 1和家系乙Ⅱ 2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ 1和Ⅰ 2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD兒子的概率為
D．人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為
解析：選ABD。兩家系中的部分成員基因測序結(jié)果顯示，兩家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ 2的患病基因序列與其母親Ⅰ 2患病基因序列的相同，故其DMD致病基因來自其母親Ⅰ 2；而家系甲患病男性Ⅱ 1的患病基因序列與其母親Ⅰ 2的患病基因序列并不相同，其母親Ⅰ 2的基因序列正常，不攜帶致病基因，故患病男性Ⅱ 1的致病基因可能是基因突變導(dǎo)致的，A錯誤。家系乙的Ⅱ 2同時患有DMD和紅綠色盲，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，故兩個致病基因都位于家系乙Ⅱ 2的X染色體上，因此其母親Ⅰ 2的一條X染色體上既有DMD基因又有紅綠色盲基因，另一條X染色體上不含致病基因，故Ⅰ 1與Ⅰ 2再生一個兒子，兩病兼患的概率為，若不發(fā)生基因突變或交換，家系乙Ⅰ 1與Ⅰ 2不可能生出只患一種病的兒子，B錯誤。兩家系中DMD的致病基因均位于X染色體上且可單獨致病；設(shè)兩家系的DMD致病基因分別為a、b，則家系甲Ⅱ 2的基因型為XABY，家系乙Ⅱ 1可能的基因型及概率分別為XABXAb、XABXAB，故家系甲Ⅱ 2與家系乙Ⅱ 1生出患DMD兒子(XAbY)的概率為××＝，C正確。伴X染色體隱性遺傳病在人群中女性患者發(fā)病率遠低于男性，男性中發(fā)病率約為，女性中攜帶者的頻率約為2××＝，D錯誤。
4．(不定項)(2020·高考山東卷)下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是(　　)
A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上
B．甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstⅡ識別
C．乙病可能由正常基因上的兩個BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致
D．Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病
解析：選CD。觀察甲病家系圖，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，說明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上；觀察乙病家系電泳結(jié)果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一種DNA片段(含1.0×104對堿基)，而Ⅰ5含有兩種DNA片段，說明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病屬于隱性遺傳病，乙病的致病基因位于常染色體上，A錯誤。電泳后Ⅱ3出現(xiàn)一種DNA條帶(含1 350對堿基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出現(xiàn)兩條DNA條帶(分別含1 150對、200對堿基)，說明甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對替換導(dǎo)致，替換后的序列不能被MstⅡ識別，B錯誤。乙病的致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對數(shù)目少(1.0×104對堿基)，而正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對數(shù)目多(1.4×104對堿基)，說明乙病可能由正常基因上的兩個BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致，C正確。觀察電泳結(jié)果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，也含有正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此兩個體均不患待測遺傳病，D正確。
5．(2020·高考江蘇卷)已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現(xiàn)的XXY個體為雌性可育。黑腹果蠅長翅(A)對殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對白眼(b)為顯性。現(xiàn)有兩組雜交實驗，結(jié)果如下：
請回答下列問題：
(1)設(shè)計實驗①與實驗②的主要目的是驗證
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
(2)理論上預(yù)期實驗①的F2基因型共有________種，其中雌性個體中表現(xiàn)如圖甲性狀的概率為________，雄性個體中表現(xiàn)如圖乙性狀的概率為________。
(3)實驗②F1中出現(xiàn)了1只例外的白眼雌蠅，請分析：
Ⅰ.若該蠅是基因突變導(dǎo)致的，則該蠅的基因型為________。
Ⅱ.若該蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的，則該蠅產(chǎn)生的配子為_______________________________________________________________。
Ⅲ.檢驗該蠅產(chǎn)生的原因可用表型為______________的果蠅與其雜交。
解析：(1)實驗①和實驗②為正反交實驗。長翅和殘翅這一對相對性狀正反交結(jié)果一樣，子代性狀與性別無關(guān)；紅眼和白眼這一對相對性狀正反交結(jié)果不一樣，子代性狀與性別有關(guān)。(2)實驗①F1的基因型為AaXBXb和AaXBY，F(xiàn)2的基因型共有3×4＝12(種)；實驗①的F2中雌性個體關(guān)于眼色的基因型為XBXb或XBXB，不可能表現(xiàn)為白眼；實驗①的F2雄性個體中表型為長翅紅眼的果蠅所占比例為(3/4)×(1/2)＝3/8。(3)Ⅰ.若實驗②中F1中的白眼雌蠅是基因突變產(chǎn)生的，則其基因型是XbXb。Ⅱ.若實驗②中F1中的白眼雌蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的，該果蠅的基因組成為XbXbY，產(chǎn)生的配子為XbXb、Y、Xb、XbY。Ⅲ.檢驗實驗②F1中的白眼雌蠅產(chǎn)生的原因，可用紅眼雄蠅與其雜交，若子代雌蠅全表現(xiàn)為紅眼、雄蠅全表現(xiàn)為白眼，則是由基因突變導(dǎo)致的；若子代雄蠅中出現(xiàn)了紅眼，則是由親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的。
答案：(1)翅型性狀與性別無關(guān)，眼色性狀與性別有關(guān)
(2)12　0　3/8　(3)XbXb　XbXb、Y、Xb、XbY　紅眼雄性
21世紀教育網(wǎng) www.21cnjy.com 精品試卷·第 2 頁 （共 2 頁）
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