資源簡介

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第15講　伴性遺傳和人類遺傳病
內容比較——知考向 核心素養——提考能
內容要求 1.概述性染色體的基因傳遞和性別相關聯 2.舉例說明人類遺傳病的監測和預防 3.實驗：調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施 生命觀念 對伴性遺傳特點進行分析并建立進化與適應的觀點
科學思維 伴性遺傳規律及人類遺傳病比較，培養歸納、比較、推理判斷能力
科學探究 人類遺傳病的調查、基因定位的遺傳實驗
社會責任 了解人類遺傳病、關注人體健康
與舊教材對比 增：①果蠅白眼基因位于Y染色體上的假說；②伴性遺傳在醫學上的應用；③基因檢測。 刪：①類比推理法；②交叉遺傳的概念。 改①提到了伴X染色體隱性遺傳病的特點；②“練習與應用”中換成了“基因定位的推斷題”；③基因治療改為內文小字部分。
考點一　基因在染色體上與伴性遺傳
1.薩頓假說
2.摩爾根果蠅雜交實驗(假說—演繹法)
過程：
3.性染色體與性別決定　雌雄異體的生物才具有，雌雄同體的生物(如小麥)不存在性別決定問題
(1)染色體類型
(2)性別決定
性染色體上的基因并非都決定性別，如色覺基因位于X染色體上，但與性別決定無關。
性染色體類型 XY型 ZW型
雄性的染色體組成 常染色體＋XY 常染色體＋ZZ
雌性的染色體組成 常染色體＋XX 常染色體＋ZW
生物實例 人及大部分動物、菠菜、大麻等 鱗翅目昆蟲、鳥類
提醒　①無性別分化的生物，無性染色體之說。
②性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精及食品營養等，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環境溫度”有關。
4.伴性遺傳
5.人類基因組計劃　不同于染色體組
(1)內容
人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
(2)不同生物的基因組測序
生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米
體細胞染色體數 46 8 24 20
基因組測序染色體數 24(22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色體非同源區段基因不同 雌雄同株，無性染色體
提醒　界定基因組與染色體組中的染色體數目之間的關系：
無異型性染色體者：基因組中染色體數＝一個染色體組中染色體數；
有異型性染色體者：基因組中染色體數＝一個染色體組中染色體數＋1(另一條性染色體)。
1.(科學思維)生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上，請說明原因。
提示　①真核生物的細胞核基因都位于染色體上，而細胞質中的基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。
②原核細胞中無染色體，原核細胞的基因位于擬核DNA或細胞質的質粒DNA上。
2.(科學探究)已知果蠅的紅眼對白眼為顯性，紅眼基因在X染色體上。現有紅眼雄果蠅、紅眼雌果蠅、白眼雄果蠅、白眼雌果蠅若干，利用上述果蠅進行一次雜交實驗，通過子代的眼色判斷子代果蠅的性別。請寫出雜交組合的表型：紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅。
3.(生產實踐)所有生物都有性染色體嗎？性染色體只存在于生殖細胞中嗎？
提示　并非所有生物都有性染色體。沒有性別之分的生物(如酵母菌等)沒有性染色體，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也無性染色體。
性染色體既存在于生殖細胞中，又存在于正常體細胞中，性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色盲基因。
1.摩爾根提出假說與演繹推理的拓展
(1)提出假說，進行解釋
假說 假說1：控制眼色的基因位于X非同源區段，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制眼色的基因位于X、Y同源區段，X染色體和Y染色體上都有
實驗一圖解
實驗二圖解
結果 上述兩種假設都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現象
(2)演繹推理，驗證假說
摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假設1，從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假設，摩爾根設計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關鍵，即白眼雌果蠅與野生型紅眼雄果蠅交配，最后實驗的真實結果和預期完全符合，假設1得到了證實。
假說 假設1：控制眼色的基因位于X非同源區段，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制眼色的基因位于X、Y同源區段，X染色體和Y染色體上都有
圖解
2.X、Y染色體上基因的遺傳
(1)雄性個體中，在X、Y染色體的同源區段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區段則相互不存在等位基因，如下圖：
(2)X、Y染色體同源區段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：
3.伴性遺傳在生產實踐中的應用——根據子代性狀表現判斷性別
(1)雜交組合：
(2)實例：根據羽毛特征區分雌雄雛雞
選擇非蘆花(隱性性狀)雄雞和蘆花(顯性性狀)雌雞雜交
考向1　基因在染色體上的假說與證據
1.(2021·湖北宜昌期中)孟德爾一對相對性狀(高莖與矮莖)的豌豆雜交實驗和摩爾根證明基因在染色體上的實驗相比，F2的結果有差異，原因是(　　)
A.前者有等位基因的分離過程，后者沒有
B.前者應用統計學方法處理數據，后者沒有
C.前者體細胞中基因成對存在，后者不一定
D.前者采用了假說—演繹法，后者沒采用
答案　C
解析　孟德爾一對相對性狀的豌豆雜交實驗和摩爾根果蠅雜交實驗都存在等位基因的分離過程，A錯誤；兩者的實驗過程都采用了統計學方法處理數據，B錯誤；孟德爾實驗中的豌豆沒有性染色體，因此體細胞中的基因成對存在，摩爾根實驗中的果蠅有性染色體，而性染色體上的基因不一定成對存在，C正確；孟德爾和摩爾根的實驗都采用了假說—演繹法，D錯誤。
2.(2021·河北衡水金卷)繼孟德爾之后，摩爾根也運用了假說—演繹法進行科學探究，其果蠅雜交實驗成為“基因在染色體上的實驗證據”的經典。下列實驗可以成功驗證摩爾根的演繹推理的是(　　)
A.白眼雌×紅眼雄→紅眼雌∶白眼雄＝1∶1
B.紅眼雌×白眼雄→紅眼雌∶紅眼雄＝1∶1
C.紅眼雌×白眼雄→紅眼雌∶白眼雄∶紅眼雄∶白眼雌＝1∶1∶1∶1
D.A、B、C三項都不是
答案　A
解析　摩爾根用測交實驗及其結果成功地驗證了自己的演繹推理；摩爾根的測交實驗是白眼雌(XwXw)×紅眼雄(XWY)→紅眼雌(XWXw)∶白眼雄(XwY)＝1∶1。
考向2　巧借伴性遺傳的特點及類型，考查科學思維能力
3.(2021·山東青島調研)下列關于人類紅綠色盲的敘述，正確的是(　　)
A.在遺傳上與性別相關聯，患者中男性多于女性
B.帶有紅綠色盲基因的個體為攜帶者
C.Y染色體上無致病基因的等位基因，因此該性狀的遺傳不遵循基因的分離定律
D.具有“雙親都患病，子女不一定患病”的遺傳特點
答案　A
解析　人類紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，患者中女性少于男性，A正確；紅綠色盲基因是隱性基因，帶有紅綠色盲基因的表型正常的個體為攜帶者，B錯誤；致病基因位于X染色體上，Y染色體上無致病基因的等位基因，但X染色體和Y染色體為同源染色體，因此該性狀的遺傳遵循基因的分離定律，C錯誤；人類紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病， 具有“雙親都患病、子女一定患病”的遺傳特點，D錯誤。
4.(2021·河南南陽一中開學考)已知果蠅紅眼對白眼完全顯性，其控制基因位于X染色體的Ⅰ區段；剛毛對截毛完全顯性，其控制基因位于X染色體和Y染色體的Ⅱ區段上(如圖)。兩種突變型都是隱性性狀。下列分析正確的是(　　)
A.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現截毛
B.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現白眼
C.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現截毛
D.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現白眼
答案　C
解析　假設控制紅眼、白眼的基因是A、a，控制剛毛、截毛的基因是B、b。純種野生型雌果蠅(XBXB)與突變型雄果蠅(XbYb)雜交，F1基因型為XBXb、XBYb，后代不會出現截毛，A錯誤；純種野生型雌果蠅(XAXA)與突變型雄果蠅(XaY)雜交，F1基因型為XAXa、XAY，后代不會出現白眼，B錯誤；純種野生型的雄果蠅(XBYB)與突變型雌果蠅(XbXb)雜交，F1基因型為XBXb、XbYB，后代不會出現截毛，C正確；純種野生型雄果蠅(XAY)與突變型雌果蠅(XaXa)雜交，F1基因型為XAXa、XaY，后代會出現白眼，D錯誤。
考向3　結合伴性遺傳中的特殊情況，考查科學思維能力
5.(致死問題)(2019·全國卷Ⅰ，5)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對窄葉為顯性。控制這對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是(　　)
A.窄葉性狀只能出現在雄株中，不可能出現在雌株中
B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現窄葉雄株
C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株
D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子
答案　C
解析　控制寬葉和窄葉的基因位于X染色體上，寬葉對窄葉為顯性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄葉雌株(XbXb)，A正確；寬葉雌株中有純合子與雜合子，雜合寬葉雌株作母本時，子代雄株可為寬葉，也可為窄葉，純合寬葉雌株作母本時，子代雄株全為寬葉，B、D正確；當窄葉雄株作父本時，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性個體，C錯誤。
6.(復等位基因)(2021·山西太原調研)某性別決定方式為XY的動物從出生到成年，雌雄個體在外觀上幾乎完全一樣，僅憑肉眼難以區分性別。在X染色體上的復等位基因BA(灰紅色)對B(藍色)為顯性，B對b(巧克力色)為顯性。現有一只灰紅色個體和一只藍色個體交配，后代中出現了一只巧克力色的個體。則親代灰紅色、藍色與子代巧克力色的性別可能分別是(　　)
A.雄性、雌性、雌性 B.雌性、雄性、雌性
C.雄性、雌性、雄性 D.雄性、雌性、不能確定
答案　C
解析　由題意知，一只灰紅色個體和一只藍色個體交配，后代中出現了一只巧克力色的個體，說明親本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于藍色親本中，則藍色親本的基因型是XBXb，表現為雌性，灰紅色親本為雄性，基因型為XBAY，子代巧克力色個體的基因型是XbY，表現為雄性，C正確；若Xb基因只存在于灰紅色親本中，則其基因型為XBAXb，表現為雌性，藍色親本為雄性，基因型為XBY，子代巧克力色個體基因型為XbY，表現為雄性，A、B、D不符合。
7.(共顯性)(2013·山東卷，5)家貓體色由X染色體上一對等位基因B、b控制，只含基因B的個體為黑貓，只含基因b的個體為黃貓，其他個體為玳瑁貓，下列說法正確的是(　　)
A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓
B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50%
C.為持續高效地繁殖玳瑁貓，應逐代淘汰其他體色的貓
D.只有黑貓和黃貓雜交，才能獲得最大比例的玳瑁貓
答案　D
解析　由題干信息可知，黑色的基因型為XBXB、XBY，黃色為XbXb、XbY，玳瑁色為XBXb，只有雌性貓具有玳瑁色，所以玳瑁貓不能相互交配，A錯誤；玳瑁貓與黃貓雜交，后代中玳瑁貓占25%，B錯誤；由于只有雌性貓為玳瑁色，淘汰其他體色的貓，將得不到玳瑁貓，C錯誤；黑色雌貓與黃色雄貓雜交或黑色雄貓與黃色雌貓雜交，子代中雌性貓全為玳瑁色，D正確。
8.(分裂異常)(2021·山東德州質檢)人們發現野兔毛色為褐色的基因(T)位于X染色體上，已知缺失X染色體的胚胎致死。如果褐色的雌兔(染色體組成為XO)與正常灰色(t)雄兔交配，預期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為(　　)
A.與1∶1 B.與2∶1
C.與1∶2 D.與1∶1
答案　B
解析　由題意知雌兔和雄兔的基因型分別為XTO、XtY，兩兔交配，其子代基因型分別為XTXt、XtO、XTY、OY，缺失X染色體的胚胎致死，因此子代只有XTXt、XtO、XTY三種基因型的兔子，且數量之比為1∶1∶1，子代中XTXt為褐色雌兔，XtO為灰色雌兔，XTY為褐色雄兔，故子代中褐色兔占，雌、雄之比為2∶1，B正確。
　
1.伴性遺傳中的致死問題
(1)配子致死型：如X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死
(2)個體致死型：如X染色體上隱性基因使雄性個體致死
2.染色體變異后，仍然符合基因的分離定律和自由組合定律，可用遺傳圖解解決
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考點二　人類遺傳病
1.人類常見遺傳病　　只要遺傳物質發生改變，無論在這一代中是否表現出相應性狀。
(1)概念：通常是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
(2)類型
遺傳病類型 遺傳特點 舉例
單基因遺傳病 常染色體 顯性 a.男女患病概率相等 b.連續遺傳 并指、多指、軟骨發育不全
隱性 a.男女患病概率相等 b.隱性純合發病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮狀細胞貧血
伴X染色體 顯性 a.患者女性多于男性 b.連續遺傳 c.男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病
隱性 a.患者男性多于女性 b.有隔代遺傳現象 c.女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病
伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥
多基因遺傳病 ①常表現出家族聚集現象；②易受環境影響；③在群體中發病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良
(3)遺傳病發病率與遺傳方式的調查比較
社會調查　　　　　　　　　家系調查
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
2.遺傳病的檢測和預防　　只能降低隱性遺傳病的發病概率
(1)手段：主要包括禁止近親結婚、遺傳咨詢和產前診斷。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢
(4)產前診斷
提醒　基因檢測的原理
基因檢測也稱基因探針技術，即在DNA水平上檢測分析某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標記的DNA分子作探針，利用DNA分子雜交原理，檢測標本上的遺傳信息。這些已知的經過標記的探針能夠在待測樣品中找到互補鏈，并與之結合(雜交)在一起，找不到互補鏈的DNA探針，則可以被洗脫。這樣通過對遺留在樣品中的標記過的DNA探針進行基因分析，就能診斷出病人的患病情況。
1.調查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？
提示　調查時，最好選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
2.能否在學校調查21三體綜合征的發病率？
提示　不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。
1.(科學思維)伴X染色體隱性遺傳病表現出隔代遺傳、男患者多于女患者、女患者的父親和兒子都是患者的特點。
2.(科學探究)用一對表型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表型，據此推測基因位置及造成性別比例改變的可能原因：基因位于X染色體上，顯性基因純合時致死(或雄性顯性個體致死)。
考向1　結合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念
1.(2015·全國卷Ⅰ，6同材異構)人類有多種遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，下列關于這四種病遺傳特點的敘述，正確的是(　　)
A.紅綠色盲女性患者的外婆一定是該病的患者
B.短指在人群中的發病率男性高于女性
C.抗維生素D佝僂病的發病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因來自父母雙方的概率不一定相等
答案　C
解析　女色盲患者的父親一定是該病患者，母親一定含有色盲基因，母親的色盲基因可能來自外公，也可能來自外婆，因此女性患者的外婆不一定是該病患者，A錯誤；短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發病率男性約等于女性，B錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發病率女性高于男性，C正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者致病基因來自父母雙方的概率相等，D錯誤。
2.(2021·長沙一中調研)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A.21三體綜合征是受一對等位基因控制的遺傳病
B.男性血友病患者的女兒結婚應盡量選擇生育男孩
C.原發性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病
D.調查遺傳病的發病率需對多個患者家系進行調查
答案　C
解析　人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，A錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若為攜帶者，其與正常男性結婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病，若為患者，其與正常男性結婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女兒結婚應盡量選擇生女孩，B錯誤；原發性高血壓、青少年型糖尿病等屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正確；調查遺傳病的發病率時，需要在人群中隨機調查，且要保證調查的群體足夠大，D錯誤。
　明確遺傳病中的5個“不一定”
(1)攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。
(2)不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。
(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來。
考向2　通過人類遺傳病的檢測和預防，考查社會責任
3.(2020·山東等級考，4)人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是(　　)
A.可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查
B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞
D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷
答案　B
解析　癌癥的發生是原癌基因和抑癌基因發生突變的結果，可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進行基因修改后直接輸回血液無法正常發揮功能，B錯誤；胎盤細胞來自胚胎，其DNA可進入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產前診斷，C、D正確。
4.(2021·山西太原模擬)下列人類遺傳病調查和優生的敘述錯誤的是(　　)
A.調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病
B.常見的優生措施有禁止近親結婚、提倡適齡生育和進行產前檢測等
C.對遺傳病的發病率進行統計時，只需在患者家系中進行調查
D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒也有可能患染色體異常遺傳病
答案　C
解析　調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見的優生措施有禁止近親結婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進行產前檢測等，B正確；調查某種遺傳病的發病率，應在人群中隨機抽樣調查，并用統計學方法進行計算，C錯誤；通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒也有可能患染色體異常遺傳病，D正確。
考向3　結合遺傳病的概率計算，考查演繹與推理能力
5.(2018·海南卷，16改編)一對表型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上(　　)
A.女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1
B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2
C.女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2
D.兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2
答案　C
解析　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，假設紅綠色盲是由一對等位基因B、b控制，由于該夫婦都表現正常，但妻子的父親患紅綠色盲，所以丈夫的基因型為XBY，妻子的基因型為XBXb，因此，這對夫妻所生男孩(XBY、XbY)患紅綠色盲的概率是1/2，女兒均正常。
6.(2020·湖北重點中學聯考)圖甲中4號為某遺傳病患者，對1、2、3、4進行關于該病的基因檢測，并將各自含有的該致病基因或正常基因(數字代表長度)用相應技術分離，結果如圖乙(字母對應圖甲中的不同個體)。下列有關分析判斷正確的是(　　)
A.通過比較甲乙兩圖，4號個體患紅綠色盲癥
B.系譜圖中3號個體的基因型與1、2號基因型相同的概率為2/3
C.等位基因的區別不只是堿基序列不同，還可能是基因的長度不同
D.3號與一該病基因攜帶者結婚，生一個患病孩子的概率為1/6
答案　C
解析　據圖甲可知該病為常染色體隱性遺傳病，4號不可能是紅綠色盲患者，A錯誤；對照圖甲、圖乙可知，d對應4號患者，1、2、3號個體基因型相同，B錯誤；等位基因的堿基序列不同，且基因的長度也可能不同，C正確；3號個體為雜合子，與攜帶者結婚，后代患病的概率為1/4，D錯誤。
　電泳圖譜原理
電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。
考點三　遺傳系譜圖的判斷
[規律方法]
“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式　常用假設法
1.判斷是否是伴Y染色體遺傳
若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。
2.判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳
3.判斷致病基因在常染色體上還是在X染色體上
(1)若已確定是顯性遺傳病
(2)若已確定是隱性遺傳病
提醒　若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。
4.不能確定的類型，則判斷可能性
(1)若為隱性遺傳
①若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；
②若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；
(2)若為顯性遺傳
①若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；
②若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。
[方法體驗]
1.(2021·河南頂級名校聯考)在人類遺傳病的調查中，發現一個患有某遺傳病(由A、a控制)的男孩，其父母均正常，如圖所示。假設該遺傳病受一對等位基因的控制，下列分析錯誤的是(　　)
A.若1號攜帶致病基因，則該遺傳病是一種隱性遺傳病
B.若2號攜帶致病基因，則致病基因位于常染色體上
C.若1號攜帶致病基因且基因只位于X染色體上，則3號攜帶致病基因的概率為1/2
D.若1號與2號不攜帶致病基因，則4號患病最可能是基因發生顯性突變導致的
答案　B
解析　由正常個體1號×2號→4號(患者)，可判斷該病是一種隱性遺傳病，A正確；若2號攜帶致病基因，則致病基因a可能位于常染色體上或X、Y染色體的同源區段，即2號基因型是Aa或XAYa，B錯誤；若1號攜帶致病基因且基因只位于X染色體上，則1號的基因型是XAXa、2號的基因型是XAY，所以3號(XAX－)攜帶致病基因的概率為1/2，C正確；若1號與2號不攜帶致病基因，則4號患病最可能是基因發生顯性突變導致的，D正確。
2.(2020·山西太原質檢)如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關基因用A、a表示，乙病相關基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　)
A.2號的基因型是EeXAXa
B.7號為甲病患者的可能性是1/600
C.5號的基因型是aaXEXe
D.4號與2號基因型相同的概率是1/3
答案　D
解析　根據1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，根據1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，且兩病中有一種病的基因位于X染色體上，故可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。1號、2號的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，5號的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4號的基因型是A_XEX－，與2號基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C錯誤，D正確；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為99%×99%＝9 801/10 000，Aa的基因型頻率為2×99%×1%＝198/10 000，3號的基因型為AA或Aa，其中是Aa的概率為＝2/101，4號基因型為Aa的概率為2/3，則7號為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B錯誤。
3.(2020·黑龍江哈爾濱模擬)如圖是由基因H、h控制的某單基因遺傳病的家系系譜圖，其中Ⅱ－3不攜帶該遺傳病的致病基因。據圖判斷，下列有關分析正確的是(　　)
A.該遺傳病可能是顯性遺傳病也可能是隱性遺傳病
B.該遺傳病在人群中的發病率女性多于男性
C.Ⅱ－4具有分裂能力的體細胞在分裂過程中可以含有2個致病基因
D.若Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，生一個患病男孩的概率為3/8
答案　C
解析　Ⅱ－3不攜帶該遺傳病的致病基因，可知該病一定是顯性遺傳病，A錯誤；該病若為常染色體顯性遺傳病，則男女發病率相同，若為伴X顯性遺傳病，則女患者多于男患者，B錯誤；因為Ⅰ－2正常，故Ⅱ－4號為雜合子，體細胞有絲分裂過程中經過DNA復制后可含有2個致病基因，C正確；若為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ－7和Ⅲ－10均為Hh，生一個患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，若為伴X顯性遺傳病，Ⅲ－7的基因型為XHXh，Ⅲ－10的基因型是XHY，則生一個患病男孩的概率是1/4，D錯誤。
　患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率
(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率為例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
重溫真題　經典再現
1.(2020·全國卷Ⅰ，5)已知果蠅的長翅和截翅由一對等位基因控制。多只長翅果蠅進行單對交配(每個瓶中有1只雌果蠅和1只雄果蠅)，子代果蠅中長翅∶截翅＝3∶1。據此無法判斷的是(　　)
A.長翅是顯性性狀還是隱性性狀
B.親代雌蠅是雜合子還是純合子
C.該等位基因位于常染色體還是X染色體上
D.該等位基因在雌蠅體細胞中是否成對存在
答案　C
解析　親代全為長翅，后代出現了截翅，可推出長翅為顯性性狀，A不符合題意；不管控制長翅和截翅的等位基因位于常染色體上還是X染色體上，親代雌蠅都是雜合子，B不符合題意；不管該等位基因位于常染色體上還是X染色體上，后代性狀表現都可能出現題述比例，故無法判斷該等位基因的位置，C符合題意；雌蠅的性染色體組成是XX，該等位基因不管位于常染色體上還是X染色體上，在雌性個體中都是成對存在的，D不符合題意。
2.(2014·山東卷，6)某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　)
A.Ⅱ 2基因型為XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ 1基因型為XA1 Y的概率是1/4
C.Ⅲ 2基因型為XA1 XA2的概率是1/8
D.Ⅳ 1基因型為XA1X A1的概率是1/8
答案　D
解析　由親本基因型可推知，Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型都為XA1XA2、XA1XA3，產生配子為XA1、XA2、XA3，因此Ⅲ－1基因型為XA1Y、XA2Y、XA3Y，產生含X的配子為XA1、XA2、XA3。Ⅲ－2基因型為XA1 XA2、XA2 XA2、XA2XA3，產生配子為XA1、XA2、XA3。故Ⅳ－1為XA1 XA1的概率是。
3.(2017·全國卷Ⅰ，6) 果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯誤的是(　　)
A.親本雌蠅的基因型是BbXRXr
B.F1中出現長翅雄蠅的概率為3/16
C.雌、雄親本產生含Xr配子的比例相同
D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體
答案　B
解析　根據分析，親本雌雄果蠅的基因型為BbXRXr和BbXrY，A正確；F1出現長翅雄果蠅(B_X－Y)的概率為×＝，B錯誤；母本BbXRXr產生的配子中，含Xr的配子占，父本BbXrY產生的配子中，含Xr的配子占，因此雌、雄親本產生的配子中含Xr的配子都占，C正確；白眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXrXr，經減數分裂產生的極體和卵細胞的基因型都為bXr，D正確。
4.(2020·浙江7月選考，28)某昆蟲灰體和黑體、紅眼和白眼分別由等位基因A(a)和B(b)控制，兩對基因均不位于Y染色體上。為研究其遺傳機制，進行了雜交實驗，結果見下表：
雜交編號及親本 子代表型及比例
Ⅰ(紅眼♀×白眼♂) F1　1紅眼♂∶1紅眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀
Ⅱ(黑體紅眼♀×灰體白眼♂) F1　1灰體紅眼♂∶1灰體紅眼♀∶1灰體白眼♂∶1灰體白眼♀ F2　6灰體紅眼♂∶12灰體紅眼♀∶18灰體白眼♂∶9灰體白眼♀∶2黑體紅眼♂∶4黑體紅眼♀∶6黑體白眼♂∶3黑體白眼♀
注：F2由雜交Ⅱ中的F1隨機交配產生
回答下列問題：
(1)從雜交Ⅰ的F1中選擇紅眼雌雄個體雜交，子代的表型及比例為紅眼♂∶紅眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1。該子代紅眼與白眼的比例不為3∶1的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
同時也可推知白眼由________染色體上的隱性基因控制。
(2)雜交Ⅱ中的雌性親本基因型為________。若F2灰體紅眼雌雄個體隨機交配，產生的F3有________種表型，F3中灰體紅眼個體所占的比例為________。
(3)從雜交Ⅱ的F2中選擇合適個體，用簡便方法驗證雜交Ⅱ的F1中的灰體紅眼雄性個體的基因型，用遺傳圖解表示。
答案　(1)紅眼雌性個體中B基因純合致死　X
(2)aaXBXb　6　16/27
(3)如圖
解析　(1)從雜交Ⅰ的F1中選擇紅眼雌雄個體雜交，子代出現白眼說明白眼為隱性性狀；子代的表型及比例為紅眼♂∶紅眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1，說明眼色基因位于X染色體上，且有雌性個體致死現象出現，死亡的為紅眼純合雌性個體，因此該子代紅眼與白眼的比例不為3∶1的原因是紅眼雌性個體中B基因純合致死。(2)雜交Ⅱ中的F1都是灰體，F2雌性中灰體(12＋9)∶黑體(4＋3)＝3∶1，雄性中灰體(6＋18)∶黑體(2＋6)＝3∶1，說明灰體為顯性性狀，相關基因位于常染色體上，親本的基因型為aaXBXb和AAXbY。F2灰體紅眼雌雄個體的基因型分別為：1/3AAXBXb、2/3AaXBXb和1/3AAXBY、2/3AaXBY，F3中AA∶Aa∶aa＝4∶4∶1，XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1，所以F3的表型有2×3＝6(種)，其中灰體紅眼個體所占比例為8/9×2/3＝16/27。(3)已知雜交Ⅱ的F1中的灰體紅眼雄性個體的基因型為AaXBY，驗證其基因型最簡便的方法是讓其與基因型為aaXbXb的個體測交，而雜交Ⅱ的F2中有黑體白眼雌性個體(aaXbXb)，具體遺傳圖解見答案。
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1.(2021·四川蓉城期末改編)下列有關基因與染色體的關系的表述，錯誤的是(　　)
A.基因就是染色體
B.有的生物的基因并不在染色體上
C.基因在染色體上的提出者是薩頓
D.同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分開而分離
答案　A
解析　基因不等于染色體，基因可位于染色體上，A錯誤；有的生物的基因并不在染色體上，如原核生物和病毒，B正確；基因在染色體上的假設是薩頓提出的，C正確；同源染色體上的等位基因，會隨著同源染色體的分開而分離，D正確。
2.(2021·河南許昌調研)果蠅的紅眼對白眼為顯性，且控制其眼色的基因只位于X染色體上。下列雜交組合中，通過眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是(　　)
A.雜合紅眼雌果蠅×紅眼雄果蠅
B.白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅
C.雜合紅眼雌果蠅×白眼雄果蠅
D.白眼雌果蠅×白眼雄果蠅
答案　B
解析　設紅眼被W基因控制、白眼被w基因控制。A項為XWXw×XWY→雌性都是紅眼，雄性中紅眼∶白眼＝1∶1，不能通過眼色直接判斷子代果蠅性別；B項為XwXw×XWY→雌性都是紅眼，雄性都是白眼，可以通過眼色直接判斷子代果蠅性別；C項為XWXw×XwY→后代雌雄果蠅中均為紅眼∶白眼＝1∶1，不能通過眼色直接判斷子代果蠅性別；D項為XwXw×XwY→后代全為白眼，也不能通過眼色直接判斷子代果蠅性別。
3.(2021·四川成都七中期末改編)下列關于人類性染色體、性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是(　　)
A.性染色體上的基因都與性別決定有關
B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳
C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因
D.常染色體上的基因也會出現伴性遺傳現象
答案　B
解析　性染色體上的基因不都與性別決定有關，如果蠅的白眼基因位于X染色體上，但其與性別決定無關，A錯誤；基因在染色體上，性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳，B正確；生殖細胞是活細胞，具備正常的生理活動，與此相關的基因也需表達，并不是只表達性染色體上的基因，C錯誤；伴性遺傳的實質是有些基因位于性染色體上，這些基因控制的性狀總是與性別相關聯，常染色體上的基因不會出現伴性遺傳的現象，D錯誤。
4.(2021·廣東深圳調研)已知含一條X染色體的果蠅(XY、XO)為雄性，含兩條X染色體的果蠅(XX、XXY)為雌性，含3條X染色體或無X染色體的果蠅胚胎致死，果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，它們位于X染色體上，Y染色體上沒有。在遺傳實驗中，一只白眼雌果蠅(甲)與紅眼雄果蠅(乙)交配后，產生的后代如下：670只紅眼雌，658只白眼雄，1只白眼雌。對后代中出現白眼雌果蠅的解釋不合理的是(　　)
A.XRXr個體中的R基因突變成為r
B.甲減數分裂產生了XrXr的卵細胞
C.XRXr染色體中含R基因的片段缺失
D.乙減數分裂過程中發生了交叉互換
答案　D
解析　一只白眼雌果蠅(甲)XrXr與紅眼雄果蠅(乙)XRY交配，子代的基因型應為XRXr和XrY，表現為紅眼雌和白眼雄，現后代中出現了1只白眼雌，它的基因型可能是XrXr，這可能是由于XRXr個體發生了基因突變，R基因突變為r基因，A正確；也可能是甲在進行減數分裂時產生了XrXr的卵細胞，從而產生了XrXrY的受精卵，表現為白眼雌果蠅，B正確；又或是XR所在的染色體發生了含R基因片段的缺失，C正確；R、r基因位于X染色體上，Y染色體上沒有，故無法發生交叉互換，D錯誤。
5.(2021·襄陽五中質檢)犬色盲性狀的遺傳基因控制機制尚不清楚。如圖為某一品種犬的系譜圖(陰影表示色盲)。請據圖判斷，下列敘述不可能的是(　　)
A.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體隱性遺傳
B.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體顯性遺傳
C.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合常染色體隱性遺傳
D.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合常染色體顯性遺傳
答案　B
解析　若犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體顯性遺傳，則Ⅰ－1的后代中雌性應該全為色盲，由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性狀遺傳不是伴X染色體顯性遺傳，選項B不成立。
6.(2021·廣東中山市調研)下列關于基因檢測和基因治療的敘述，錯誤的是(　　)
A.基因治療能治療所有的遺傳病
B.基因檢測可以找到人體內的突變基因，精確診斷病因
C.基因檢測是分子水平的檢測
D.基因治療主要是用正常基因對細胞中有缺陷的基因進行取代或修補
答案　A
解析　基因治療不能治療染色體異常遺傳病，A錯誤；基因檢測可以精確地診斷病因，B正確；基因檢測是通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，是分子水平的檢測，C正確；基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的，D正確。
7.(2020·豫南九校聯考)某種多年生木本花卉花色為紅色。研究小組嘗試培育其他花色的新品種。已知該種植物為雌雄異株，性別決定方式為XY型，花色遺傳受兩對基因控制，其中一對位于X染色體上(用A、a表示)，另一對(用B、b表示)位置未確定。研究小組對純合紅花品系用射線多次處理后，經過雜交篩選最終獲得一株白花雄株(甲)。利用這株白花植株進行了雜交實驗，結果如下表(不考慮致死和XY同源區段)，請回答相關問題：
P ♀純合紅花×♂白花(甲)
F1 ♀紅花，♂紅花
F2 ♀紅花∶♂紅花∶♂白花＝8∶7∶1
(1)B/b基因位于________染色體上，題中兩對基因的遺傳遵循________定律。
(2)研究小組經過多次處理才“艱難”獲得白花雄株(甲)，請從變異類型及其特點角度分析原因________________________________。白花雄株(甲)的基因型是________。
(3)F1雌株的基因型是________。
(4)請用上表中F1和F2為材料，僅選擇一對雌雄親本，采用一次雜交實驗培育獲得白花雌株(簡述培育過程)。
__________________________________________________________________________
答案　(1)常　(基因的)自由組合
(2)白花雄株是基因突變的結果，基因突變具有不定向性且突變頻率低(合理即可)　bbXaY
(3)BbXAXa
(4)選擇F1中紅花雌株與F2中白花雄株雜交，從后代中選出白花雌株個體
解析　(1)分析表中數據，F2的分離比為8∶7∶1的分離比，說明這兩對基因遵循自由組合定律，因為A/a基因位于X染色體上，所以B/b基因只能位于常染色體上。(2)題干信息，白花雄株是“對純合紅花品系用射線多次處理后”獲得，說明該白花雄株是基因突變產生，基因突變具有不定向性和低頻性的特點，所以白花雄株獲得的比較“艱難”。分析F2的表型及分離比，白花雄株占1份，說明兩對基因為隱性純合時才表現為白花，由此推斷產生的白花雄株甲的基因型是bbXaY。(3)F2的分離比為8∶7∶1的分離比，屬于9∶3∶3∶1變式，則推斷F1中雌雄株中兩對基因為雜合，常染色體基因都為Bb，性染色體上的基因型分別為XAXa、XAY，綜合分析F1中雌、雄株的基因型分別為BbXAXa、BbXAY。(4)要采用一次雜交實驗培育獲得白花雌株bbXaXa，則需選擇某基因型雌株與白花雄株bbXaY交配，雌株需產生bXa的配子，因為F2中的紅花雌株基因型有多種，如BBXAXA的植株不能產生此基因型的配子，因此能準確確定產生該基因型配子的雌株應該是F1中紅花雌株(BbXAXa)，而白花雄株從F2白花植株(bbXaY)中選擇即可。
8.(2021·重慶一中調研)為指導遺傳咨詢，醫生通過產前診斷技術從孕婦體內取出胎兒細胞，以此判斷胎兒是否患病。下列相關敘述不正確的是(　　)
A.借助B超檢測技術，可以檢測和預防所有先天性人類遺傳病
B.體外培養胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征
C.從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關基因，可以判斷胎兒是否患白化病
D.基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引起基因歧視
答案　A
解析　借助B超檢查技術，可以檢測和預防部分遺傳病，如不能檢測是否患白化病，A錯誤；體外培養胎兒細胞并分析染色體，根據其染色體數目是否正常，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關基因，如果無法檢測到相關基因則可初步判斷胎兒患白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引起基因歧視，D正確。
9.(2021·安徽舒城模擬)某雌雄異株植物的葉形有闊葉和窄葉兩種表現類型，該性狀由一對等位基因控制。現有三組雜交實驗，結果如表所示。對表中有關信息的分析，錯誤的是(　　)
雜交 組合 親代表現 子代表型及株數
父本 母本 雌株 雄株
1 闊葉 闊葉 闊葉234 闊葉119、窄葉122
2 窄葉 闊葉 闊葉83、窄葉78 闊葉79、窄葉80
3 闊葉 窄葉 闊葉131 窄葉127
A.僅根據第2組實驗，無法判斷兩種葉形的顯隱性關系
B.根據第1或第3組實驗可以確定葉形基因位于X染色體上
C.用第2組的子代闊葉雌株與闊葉雄株雜交，后代中窄葉雄性植株占1/2
D.用第1組子代的闊葉雌株與窄葉雄株雜交，后代窄葉植株占1/4
答案　C
解析　僅根據第2組實驗，無法判斷兩種葉形的顯隱性關系，A正確；第1組中闊葉后代出現窄葉，說明窄葉為隱性性狀。第1、3組中闊葉和窄葉與性別有關，故該性狀由X染色體上的基因控制，B正確；第2組中，子代闊葉雌株基因型為XAXa(相關基因用A、a表示)，闊葉雄株為XAY，兩者雜交，后代基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，窄葉雄性植株占1/4，C錯誤；第1組中親本基因型為XAY×XAXa，子代雌性基因型為1/2XAXA和1/2XAXa，與窄葉雄株(XaY)雜交后，后代中窄葉植株所占的比例為1/2×1/2＝1/4，D正確。
10.(2021·西安高新一中調研)經研究，人類色盲中有紅綠色盲和藍色盲兩種單基因遺傳病。調查發現，某地區藍色盲個體約占4%，下圖為該地區某一家族遺傳系譜圖。下列有關說法錯誤的是(　　)
A.紅綠色盲和藍色盲可以獨立遺傳
B.7號體內細胞中最多含有4個色盲基因
C.11號和12號再生一個男孩，患紅綠色盲的概率是1/4
D.若14號與該地區一表型正常的女性結婚，后代患藍色盲的概率是1/12
答案　C
解析　紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，藍色盲屬于常染色體隱性遺傳病，兩者可以獨立遺傳，A正確；若藍色盲由基因a控制，紅綠色盲由基因b控制，則7號個體基因型為AaXBXb，細胞分裂過程中由于DNA復制會出現4個色盲基因，B正確；11號基因型為XBXb，12號基因型為XBY，故男孩為1/2XBY、1/2XbY，C錯誤；該地區人群中aa＝4%(a＝0.2)，按照遺傳平衡定律推導，正常女性的基因型為2/3AA、1/3Aa，14號個體的基因型為Aa，所以可推出：aa＝1/3×1/4＝1/12，D正確。
11.(2021·安徽安慶模擬)人的血友病、鐮狀細胞貧血均為單基因遺傳病，前者由X染色體上基因H與h控制，后者由常染色體上基因B與b控制。研究發現，鐮狀細胞貧血是血紅蛋白β肽鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸替代的結果，正常的β肽鏈與異常的β肽鏈可通過電泳而分離；乙圖為甲圖中部分成員血紅蛋白(β鏈)的電泳結果。據圖作答：
甲圖
乙圖
(1)乙圖中，條帶1是第6位上的氨基酸為________的正常β肽鏈，是基因________(填“B”或“b”)表達的產物。
(2)甲圖Ⅰ3的基因型為________。若不考慮基因突變與染色體變異，甲圖中一定攜帶血友病基因的女性個體有________________________。
(3)Ⅲ1患鐮狀細胞貧血的根本原因是________________________________；乙圖中Ⅱ2含有兩個條帶且不表現貧血癥的癥狀，而其父母各只有一個條帶，對Ⅱ2有兩個條帶最合理的解釋是__________________________________________。
答案　(1)谷氨酸　B
(2)BBXHY　Ⅰ4與Ⅱ2
(3)該個體沒有產生正常β肽鏈的B基因(答案合理即可)　父方或母方產生配子時發生基因突變導致Ⅱ2的基因型為Bb，B和b基因同時表達并產生兩種β肽鏈(答案合理即可)
解析　(1)甲圖Ⅲ1個體患鐮狀細胞貧血，基因型為bb，而乙圖的電泳結果顯示Ⅲ1只有條帶2，故條帶2是異常的β肽鏈，即基因b表達的產物，則條帶1是正常的β肽鏈，是基因B表達的產物。(2)綜合甲、乙圖信息，可進一步推導出相關個體的基因型為：Ⅰ1：BBXhY、Ⅰ2：BbXHX－、Ⅰ3：BBXHY、Ⅰ4：BBXHXh、Ⅱ1：BbXHY、Ⅱ2：BbXHXh、Ⅱ3：B_XhY、Ⅲ1：bbXhY，故甲圖中一定攜帶血友病基因的女性個體有Ⅰ4與Ⅱ2。(3)Ⅲ1患鐮狀細胞貧血的根本原因是該個體沒有產生正常β肽鏈的B基因，乙圖中Ⅱ2有兩個條帶且不表現貧血癥的癥狀，而其父母均只有條帶1(基因型為BB)，因而對Ⅱ2有兩個條帶最合理的解釋是：父方或母方產生配子時發生基因突變導致Ⅱ2的基因型為Bb，B和b基因同時表達并產生兩種β肽鏈。
12.(科學探究)(2020·西工大附中聯考)紅背蜘蛛俗稱黑寡婦，體內有劇毒的神經毒素或組織溶解毒素——蜘蛛毒素。我國自主研發的虎紋鎮痛肽主要成分就是蜘蛛毒素，由于其作用機制不同于嗎啡且不具有成癮性而被用于各種頑固性疼痛的治療。科學家通過用γ射線對紅背蜘蛛進行照射得到了黃背蜘蛛，并進行了下列遺傳實驗(控制背色的基因用B、b表示)：
實驗一：
雜交組合 父本 母本 子代
組合一 黃背蜘蛛 紅背蜘蛛 F1黃背蜘蛛(♀)∶紅背蜘蛛(♂)＝1∶1
組合二 黃背蜘蛛 F1黃背 蜘蛛(♀) F2黃背蜘蛛(♀)∶紅背蜘蛛(♂)∶黃背蜘蛛(♂)＝2∶1∶1
實驗二：遺傳學家將一個DNA片段導入子一代黃背蜘蛛的體細胞中，通過DNA重組和克隆技術獲得一只轉基因紅背蜘蛛。已知插入的DNA片段本身不控制具體的性狀，該DNA片段和B基因同時存在時背色表現為紅背，b基因的表達不受該片段影響。DNA片段插入背附顏色的基因內部會破壞基因的結構，若蜘蛛無正常的背附顏色的基因，將導致胚胎致死。
請回答：
(1)由實驗一可知，控制蜘蛛背附顏色的基因位于________染色體上，子二代黃背雌蛛的基因型是________。
(2)遺傳學家認為，該DNA片段插入蜘蛛染色體上的位置有4種可能(如圖)。為確定具體的插入位置，進行了相應的雜交實驗(不考慮交叉互換)。
實驗方案：讓上述轉基因紅背蜘蛛與________個體雜交，統計子代的表型種類及比例。
預期結果與結論：
①若子代黃背雌蛛∶紅背雌蛛∶黃背雄蛛∶紅背雄蛛＝1∶1∶1∶1，則該DNA片段的插入位置屬于第1種可能性；
②若子代_______________________________________________________________________，
則該DNA片段的插入位置屬于第2種可能性；
③若子代_______________________________________________________________________，
則該DNA片段的插入位置屬于第3種可能性；
④若子代_______________________________________________________________________，
則該DNA片段的插入位置屬于第4種可能性。
答案　(1)X　XBXB、XBXb
(2)非轉基因紅背雄性
②紅背雌蛛∶黃背雌蛛∶紅背雄蛛∶黃背雄蛛＝3∶1∶3∶1(或無論雌、雄，紅背蜘蛛∶黃背蜘蛛＝3∶1)
③全為紅背蜘蛛，且雌、雄比例為1∶1(需標清楚性別)
④全為紅背蜘蛛，且雌、雄比例為2∶1(或紅背雌蛛∶紅背雄蛛＝2∶1)(需標清楚性別)
解析　將新插入的DNA片段命名為a，根據題意，a無遺傳效應，但是與B基因共存時，會使蜘蛛背部顏色呈現紅色。若插入位置是第1種情況，則基因型可寫成XBXab；若插入位置是第2種情況，則基因型可寫為aXBXb；若插入位置是第3種情況，則基因型可寫為XaBXb；若插入位置是第4種情況，因為插入位置為B基因的內部，將B基因破壞，基因型可寫為XXb。四種情況對應的遺傳圖解如下：
第1種情況
紅背蜘蛛♂　　×　　轉基因紅背蜘蛛♀
XbY　　　　　　　XBXab
↓
黃背♀　　紅背♀　　黃背♂　　紅背♂
XBXb　　 XabXb　　　XBY　　　XabY
1　　∶ 　1　　∶　　1　 ∶ 　1
第2種情況
紅背蜘蛛♂　　×　　轉基因紅背蜘蛛♀
XbY　　　　　　　aXBXb
↓
黃背♀　　紅背♀　　黃背♂　　紅背♂
XBXb　　 XbXb　　　XBY　　　XbY
1　　∶ 　1　　∶　　1　 ∶ 　1
紅背♀　　紅背♀　　紅背♂　　紅背♂
aXBXb　　 aXbXb　　 aXBY　　 aXbY
1　　∶ 　1　　∶　　1　 ∶ 　1
第3種情況
紅背蜘蛛♂　　×　　轉基因紅背蜘蛛♀
XbY　　　　　　　XaBXb
↓
紅背♀　　紅背♀　　紅背♂　　紅背♂
XaBXb　　 XbXb　　　XaBY　　　XbY
1　　∶ 　1　　∶　　1　 ∶ 　1
第4種情況
紅背蜘蛛♂　　×　　轉基因紅背蜘蛛♀
XbY　　　　　　　　　　XXb
↓
紅背♀　　紅背♀　　致死　　　紅背♂
XXb　　　XbXb　　　XY　　　 XbY
1　　∶　　1　　　　　　∶　　1
(1)區分一對性狀是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳，最常用的方法是觀察子代的性狀表現是否存在明顯的性別差異，若存在明顯的性別差異則為伴X染色體遺傳。實驗一中，子一代的雌、雄表型有明顯差異，可知控制蜘蛛背色的基因應該位于X染色體上。雜交組合一，黃背蜘蛛♂×紅背蜘蛛♀→黃背蜘蛛♀∶紅背蜘蛛♂＝1∶1，這一情況只能是伴X遺傳的顯雄與隱雌雜交，子一代為顯性雌與隱性雄。組合一以及組合二的相關基因型如下圖：
組合一
P　　黃背蜘蛛♂　　×　　紅背蜘蛛♀
XBY　　　　　　　　XbXb
F1　　黃背蜘蛛♀　　↓　　紅背蜘蛛♂
XBXb　　　　　　　　XbY
1　　　　∶　　 　　1
組合二
黃背蜘蛛♂　　×　　F1黃背蜘蛛♀
XBY　　　↓　　　　XBXb
F2　　黃背♀　　黃背♀　　黃背♂　　紅背♂
XBXB　　XBXb　　 　XBY　　　XbY
1　∶ 　1　　∶　　1　　∶ 　1
(2)實驗二中，利用子一代黃背蜘蛛♀(基因型為XBXb)的體細胞克隆出了一只轉基因紅背蜘蛛，則該轉基因紅背蜘蛛是雌性，基因型為XBXb，在進行相關雜交實驗時需選擇雄性蜘蛛，根據實驗結果可知，若轉基因紅背蜘蛛的外源基因插入情況是第1種情況，則轉基因紅背蜘蛛基因型為XBXab(新插入的DNA片段用a表示)，子代為黃背雌蛛∶紅背雌蛛∶黃背雄蛛∶紅背雄蛛＝1∶1∶1∶1，由此可推斷出該雄性個體基因型為XbY，是普通的紅背雄性蜘蛛。根據思路分析可知，若DNA片段的插入位置屬于第2種情況，則子代紅背雌蛛∶黃背雌蛛∶紅背雄蛛∶黃背雄蛛＝3∶1∶3∶1(或無論雌雄，紅背蜘蛛∶黃背蜘蛛＝3∶1)；若DNA片段的插入位置屬于第3種情況，則子代全為紅背蜘蛛，且雌雄比例為1∶1；若DNA片段的插入位置屬于第4種情況，則子代全為紅背蜘蛛，且雌、雄比例為2∶1(或紅背雌蛛∶紅背雄蛛＝2∶1)。

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