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必修二 第三章：生物的變異
考點一：基因突變和基因重組
1、可遺傳的變異是由于遺傳物質改變引起的，分基因突變、基因重組和染色體變異。
2、基因突變是指DNA分子中發生堿基對的增添、缺失和替換而引起的基因的結構改變。基因突變發生在DNA復制時期（主要是有絲分裂間期和減數第一次分裂間期）。基因突變具有：隨機性、不定向性、頻率低、大多有害少數有利等特點。體細胞中發生的突變一般不能遺傳，生殖細胞中發生的突變可遺傳；基因突變生物性狀不一定改變。誘發生物發生基因突變的因素可分為三類：物理因素、化學因素和生物因素。基因突變可以產生新的基因，為進化提供原材料，是生物體變異的根本來源。鐮刀型細胞貧血癥的根本病因是基因突變（發生了堿基對的替換）。
3、細胞癌變內因是原癌基因和抑癌基因發生基因突變，外因是致癌因子的作用。癌細胞的特征有：無限增殖、形態結構發生改變，表面發生變化，糖蛋白減少，癌細胞易發生擴散和轉移。
4、基因重組是指在生物體進行有性生殖的減數分裂過程中，控制不同性狀的基因重新組合，基因重組不能產生新的基因，但能產生許多的重組性狀，為生物進化提供大量的原材料。自然條件下的基因重組包括兩種類型：一是四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體之間發生的交叉互換，二是減數第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因發生的自由組合。
典例1、基因突變是生物變異的根本來源，下列關于基因突變特點的說法，正確的是(　　)
A．無論是低等生物還是高等生物都能發生基因突變
B．基因突變的頻率是很高的
C．基因突變只能定向形成新的等位基因
D．基因突變對生物的生存往往是有利的
典例2、如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生了一種突變，導致1 169位的賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是( )
A．①處插入堿基對G—C B．②處堿基對A—T替換為G—C
C．③處缺失堿基對A—T D．④處堿基對G—C替換為A—T
典例3、下列關于細胞癌變的敘述，錯誤的是(　　)
A．癌變后細胞膜上的糖蛋白減少B．癌變后細胞的形態結構有明顯改變
C．癌癥的發生與致癌因子有關 D．原癌基因表達的蛋白質可抑制細胞的增殖
典例4、下列甲、乙分裂過程中產生配子時發生的變異分別屬于(　　)
A．基因重組、不可遺傳變異
B．基因重組、基因突變
C．基因突變、不可遺傳變異
D．基因突變、基因重組
典例5、下列關于癌細胞的敘述，錯誤的是(　　)
A．癌細胞具有無限增殖的能力 B．細胞癌變可以由病毒感染引發
C．原癌基因只存在于癌細胞中 D．癌細胞的轉移與細胞間黏著性降低有關
考點二：染色體變異
染色體變異分染色體結構變異和染色體數目變異。染色體結構變異包括：重復、缺失、易位、倒位四種類型，一條染色體的片段移接到另一條非同源染色體上，產生的變異屬于易位。細胞中在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體叫做一個染色體組。體細胞含有兩個染色體組的生物叫做二倍體，如人、果蠅；體細胞含有三個及三個以上染色體組的生物叫做多倍體；體細胞含有本物種配子染色體數目的生物體叫做單倍體。二倍體、多倍體由受精卵發育來，單倍體由配子直接發育來。單倍體長得弱小、高度不育；多倍體植物莖桿粗壯、果實種子大、營養物質含量豐富。
典例6、下列關于單倍體、二倍體、多倍體及染色體組的表述，正確的是(　　)
A．單倍體生物的體細胞中都沒有同源染色體
B．唐氏綜合征患者的體細胞中有三個染色體組
C．多倍體生物的體細胞中含有3個或3個以上的染色體組
D．單倍體植株都不育，多倍體植株長得較粗壯
典例7、關于低溫誘導洋蔥染色體數目變化的實驗，下列描述錯誤的是(　　)
A．處于分裂間期的細胞最多
B．在顯微鏡下可以觀察到含有四個染色體組的細胞
C．在高倍顯微鏡下可以觀察到細胞從二倍體變為四倍體的過程
D．低溫誘導染色體數目變化與秋水仙素誘導的原理相似
典例8、生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現下圖中①至④系列狀況，則對該圖的解釋正確的是(　　)
A．①為基因突變，②為倒位 B．③可能是重復，④為染色體組加倍
C．①為易位，③可能是缺失 D．②為基因突變，④為染色體結構變異
考點三：育種
1、雜交育種是將兩個或多個品種的優良性狀通過交配集中在一起，在經過選擇和培育，獲得新品種的方法，雜交育種的原理是基因重組。雜交育種往往從F2開始篩選，原因是F2開始出現性狀分離。
2、誘變育種是利用物理因素（如X射線、γ射線、紫外線、激光等）或化學因素（如亞硝酸等）來處理生物，使生物發生基因突變。用這種方法的優點：提高突變率，在較短的時間內獲得更多的優良變異類型，大幅度改良某些性狀。誘變育種的原理主要是基因突變。
3、多倍體育種和單倍體育種的原理都是染色體變異。利用多倍體培育新品種，如三倍體無籽西瓜的培育，人工誘導多倍體的方法很多，目前常用且最有效的方法是用秋水仙素（或低溫）處理萌發的種子或幼苗，該藥劑的作用機理是抑制有絲分裂過程中紡錘體的形成。培育單倍體常用的方法是花藥離體培養，然后，再用秋水仙素處理單倍體幼苗，即可獲得純合體，單倍體育種的優點是明顯縮短育種年限。
典例9、用純種的高稈抗銹病(DDTT)小麥與矮稈易染銹病(ddtt)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的方法如圖所示，下列有關此育種方法的敘述中，正確的是(　　)
A．過程①的作用原理為染色體變異
B．過程③必須經過受精作用
C．過程④必須使用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
D．此育種方法選出的符合生產要求的品種占1/4
典例10、下圖是利用玉米(2n＝20)的幼苗芽尖細胞(基因型為BbTt)進行實驗的流程示意圖。下列分析不正確的是(　　)
A．基因重組發生在圖中②過程，③過程中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時期是前期和中期
B．秋水仙素用于培育多倍體的原理是其能夠抑制紡錘體的形成
C．植株A為二倍體，其體細胞內最多有4個染色體組；植株C屬于單倍體，其發育起點為配子
D．利用幼苗2進行育種的最大優點是能明顯縮短育種年限，植株B純合的概率為25%
考點四：人類遺傳病
1、人類遺傳病是遺傳物質改變引起的疾病，分單基因遺傳病（如多指、白化病、色盲等）、多基因遺傳病（如青少年型糖尿病）和染色體異常遺傳病（如貓叫綜合征、21三體綜合征）三類。單基因遺傳病是指由一對基因控制的遺傳病，多基因遺傳病是由多對基因控制的遺傳病。在調查常見的人類遺傳病的活動中，調查遺傳病的發病率應在人群中抽樣調查，調查遺傳病的遺傳方式可在患者家系中調查，在調查時需要注意①最好選擇發病率高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；②調查的群體要足夠大；③注意調查人群的隨機性（隨機抽樣）。某種遺傳病的發病率=某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查的總人數×100%。遺傳病的監測（如：遺傳咨詢、產前診斷等）在一定程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展。人類基因組計劃是測定24（22條常染色體和X、Y）條染色體上的全部DNA序列。
2、人類遺傳系譜圖分析：解題步驟：①判斷致病基因是顯性基因還是隱性基因（無病的雙親生出有病的后代，則為隱性遺傳病，口訣：無中生有為隱性）。②判斷致病基因及其正常基因是存在于Y、X還是在常染色體上（隱性遺傳中，患病女子的父親及所生所有兒子都患病，則為伴X 遺傳，口訣：隱性遺傳看女病，“父”“子”有病為伴性，反之，顯性遺傳中，患病男子的母親及所生女兒均患病，則為伴X遺傳，口訣：顯性遺傳看男病，“母”“女”有病為伴性）。
典例11、下列有關人類遺傳病的說法正確的是( 　)
A．單基因遺傳病是受1個基因控制的遺傳病
B．鐮刀型細胞貧血癥的人與正常人相比，其基因中有1個堿基發生了改變
C．患貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號染色體發生部分缺失
D．患21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體
典例12、下圖是某家族遺傳圖譜，該病的遺傳方式不可能是(　　)
A．常染色體顯性遺傳
B．常染色體隱性遺傳
C．X染色體顯性遺傳
D．Y染色體遺傳
典例13、我國人群中高度近視的發病率為1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方法錯誤的是(　　)
A.在人群中隨機抽樣調查并計算發病率 B.保證被調查的群體足夠大
C.在患者家系中調查并計算發病率 D.在患者家系中調查并研究其遺傳方式
典例14、據下面的人類紅綠色盲的遺傳系譜圖(紅綠色盲基因用b表示)，分析回答下列問題：
(1)寫出該家族中下列成員的基因型：4： ，11：
。
(3)14號成員是色盲患者，其致病基因是由第一代中的某個個體傳遞來的。用成員編號和“→”寫出色盲基因的傳遞途徑 。
(4)若成員7與8再生一個孩子，是色盲男孩的概率為 ，是色盲女孩的概率為 。
典例14、答案：(1)XbY　　XBXB或XBXb
(2)1→4→8→14(3)1/4　0
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