資源簡介

課時17：人類遺傳病
學習目標 核心素養
1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。（重點、難點）2.進行人類遺傳病的調查。3.探討人類遺傳病的監測和預防。4.能通過遺傳系譜圖的分析判斷常見遺傳的遺傳方式及發病幾率的分析。（重點、難點） 1.采用概括與歸納，說明人類遺傳病的概念和特點。2.通過遺傳系譜圖的分析提高思維能力及計算能力。2．調查人群中的遺傳病，培養獲取、分析數據的能力。3．宣傳遺傳病的監測和預防，關注人類健康。
1、自主學習
1.完成表格的內容：
人類遺傳病類型 定義 類型 實例
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
2.調查人類遺傳病，最好選擇群體中發病率 的 遺傳病，為了確保調查的可靠性，一是要 調查，二是要 。調查某遺傳病的遺傳方式需要在 進行調查。
3.有效預防遺傳病的主要手段是 和 。
2、合作探究
合作探究一、討論：單基因遺傳病根據致病基因是由顯性基因還是由隱性基因控制的，可分為哪幾種方式？根據致病基因所在的染色體類型又可分為哪幾種方式？
合作探究二、
活動1、右圖為伴Y染色體遺傳病的系譜圖，討論有什么特點？
活動2、右圖1為隱性遺傳病，有什么特點？
圖1中致病基因位于什么染色體上？
右圖2顯性遺傳病，有什么特點？圖2中致病基因位于什么染色體上？
總結分析遺傳系譜圖的一般步驟：
完成下表：
遺傳病名稱 特點 病例
常染色體隱性遺傳病
常染色體顯性遺傳病
伴X染色體隱性遺傳病
伴X染色體顯性遺傳病
伴Y染色體遺傳病
合作探究三、判斷下圖最可能的遺傳方式:
練一練：人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據以下信息回答問題：
(1)上圖為兩種遺傳病的系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ－4無致病基因。甲病的遺傳方式為 ，乙病的遺傳方式為 。
(2)Ⅱ－2的基因型為 ，Ⅲ－1的基因型為 。
自我檢測17
班級 姓名
A類
1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
2.下列屬于多基因遺傳病的是(　　)
A.抗維生素D佝僂病 B.進行性肌營養不良
C.原發性高血壓 D.21三體綜合征
3.男性患病,則母親和女兒必全患病,這種遺傳方式為(　　)
A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳
C.伴X染色體顯性遺傳 D.伴X染色體隱性遺傳
4.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查
C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
5.荷斯坦牛的耳尖V形與非V形是一對相對性狀，由一對等位基因控制。以下是荷斯坦牛耳尖性狀遺傳的系譜圖，下列敘述正確的是(　　)
A．V形耳尖由X染色體上的顯性基因控制
B．由Ⅲ2的表型可推定Ⅲ1為雜合子
C．Ⅲ3中控制非V形耳尖的基因可來自Ⅰ1
D．Ⅲ2與Ⅲ5交配生出V形耳尖子代的可能性為1/3
6.下列四個遺傳病的系譜圖中，能夠排除伴性遺傳的是(　　)
A．①　　　　　　　　　　 B．④
C．①③ D．②④
B類
7.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現正常;乙家庭中,夫妻都表現正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優生角度考慮,甲、乙家庭應分別選擇生育(　　)
A.男孩、男孩　　　　　　　　　　　　　 B.女孩、女孩
C.男孩、女孩 D.女孩、男孩
8.一正常女性與一色盲男性婚配,生了一個白化病色盲的女孩。這對夫婦的基因型(　　)
A.AaXBXb、AaXBY B.AaXBXb、aaXbY
C.AAXBXb、AaXbY D.AaXBXb、AaXbY
9.血友病的遺傳屬于伴性遺傳,某男孩為血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者,血友病基因在該家族中傳遞的順序是(　　)
A.外祖父→母親→男孩 B.外祖母→母親→男孩
C.祖父→父親→男孩 D.祖母→父親→男孩
10.如圖為某家族進行性肌營養不良癥(設相關基因為B、b)的遺傳系譜圖，其中Ⅱ3不攜帶該病的致病基因。
(1)該病的遺傳方式是________染色體________性遺傳。
(2)Ⅲ7個體的基因型是________________。若她與正常男子結婚生了患病的孩子后再生育，后代為患病男孩的概率是________。
(3)如果Ⅲ8個體同時患有白化病(設基因為a)，則Ⅱ4個體的基因型為________________；若Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子，則該孩子只患一種病的概率是________。
參考答案：
自主學習
1.
人類遺傳病類型 定義 類型 實例
單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病隱性遺傳病 白化病、并指黑尿癥家族性多發結腸息肉病紅綠色盲外耳道多毛癥
多基因遺傳病 受多對非等位基因控制的遺傳病 原發性高血壓冠心病
染色體異常遺傳病 由染色體結構或數目異常引起的遺傳病 染色體結構異常染色體數目異常 貓叫綜合征21三體綜合征
2、高 單基因 隨機 調查的群體足夠大 患者家系
3、遺傳咨詢 產前診斷
遺傳病名稱 特點 病例
常染色體隱性遺傳病 ①無性別差異，隔代遺傳②致病基因隱性純合發病 白化病
常染色體顯性遺傳病 ①無性別差異，世代連續遺傳②含致病基因即患病 多指
伴X染色體隱性遺傳病 ①隔代交叉遺傳②男患者多于女患者③女患者的父親和兒子一定患病 人類紅綠色盲癥、血友病
伴X染色體顯性遺傳病 ①世代連續遺傳②女患者多于男患者③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病
伴Y染色體遺傳病 ①患者都是男性②父傳子、子傳孫 外耳道多毛癥
合作探究一：顯性遺傳病和隱性遺傳病 常染色體遺傳病和伴性染色體遺傳病
或常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病及伴Y染色體遺傳病。
合作探究二：1、患者都是男性，患病的男性的父親和兒子都有病。
2、雙親沒有病生下有病子代（“無中生有”），該病基因位于常染色體上；
雙親有病生下無病的后找（“有中生無”），該病基因可能位于X染色體上或常染色體 上。
合作探究三、
圖1:常染色體隱性遺傳;圖2:常染色體顯性遺傳;圖3:伴X染色體顯性遺傳;圖4:伴X染色體隱性遺傳。
（1）常染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 （2） AaXbY aaXBXb
自我檢測
1-9：DCCDCACDB
10.(1)伴X　隱　(2)XBXB或XBXb　1/4(3)AaXBXb　3/8

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