資源簡介

中小學教育資源及組卷應用平臺
人教(2019)生物高考知識點梳理&對點訓練
7.2 染色體變異與育種及人類遺傳病
知識點(一)　染色體結構變異和數目變異
(一)染色體數目變異
1．類型及實例
2．染色體組分析(根據果蠅染色體組成圖歸納)
(1)從染色體來源看，一個染色體組中不含同源染色體。
(2)從形態、大小和功能看，一個染色體組中所含的染色體各不相同。
(3)從所含的基因看，一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套基因，但不能重復。
(二)單倍體、二倍體和多倍體
項目 單倍體 二倍體 多倍體
概念 體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體 體細胞中含有兩個染色體組的個體 體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體
發育起點 配子 (通常是)受精卵 (通常是)受精卵
植株特點 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①莖稈粗壯； ②葉片、果實和種子較大； ③營養物質含量都有所增加
體細胞染色體組數 ≥1 2 ≥3
形成原因 自然原因 單性生殖 正常的有性生殖 外界環境條件劇變(如低溫)
人工誘導 花藥離體培養 秋水仙素處理單倍體幼苗 秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
舉例 蜜蜂的雄蜂 幾乎全部的動物和過半數的高等植物 香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍體)；八倍體小黑麥
(三)染色體結構的變異
1．類型及實例
類型 圖解 顯微觀察的聯會異常 舉例
缺失 貓叫綜合征、果蠅的缺刻翅
重復 果蠅的棒狀眼
易位 人慢性粒細胞白血病、果蠅的花斑眼
倒位 果蠅的卷翅
2．結果和影響
結果 使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異
影響 大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡
【連接教材資料】1．(必修2 P87“問題探討”)為什么平時吃的香蕉是沒有種子的？
提示：因為香蕉栽培品種體細胞中的染色體數目是33條，減數分裂時染色體發生聯會紊亂，不能形成正常的配子，因此無法形成受精卵，不能形成種子。
2．(必修2 P91“拓展應用”題延伸思考)二倍體西瓜與四倍體西瓜是同一物種嗎？說明理由。
提示：不是。二者雜交的后代不可育。
[知識梳理]
1染色體結構變異與基因突變和基因重組的比較
1．染色體結構變異與基因突變的區別
2．易位與互換的區別
項目 染色體易位 互換
圖解
區別 位置 發生在非同源染色體之間 發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間
原理 染色體結構變異 基因重組
觀察 可在光學顯微鏡下觀察到 在光學顯微鏡下觀察不到
[典例1]　(2022·河北九校聯考)在細胞分裂過程中出現了甲、乙、丙、丁4種變異類型，圖甲中的英文字母表示染色體片段，圖丙中變異發生在四分體時期。下列有關敘述正確的是(　 )
A．圖示中的生物變異都是染色體變異
B．圖中所示的變異類型在減數分裂過程中均可能發生
C．如果圖乙為一個精原細胞，則它一定不能產生正常的配子
D．圖示中的變異類型都能在光學顯微鏡下觀察到
[解析]　分析圖示可知，圖甲屬于染色體中“增加某一片段(c)”引起的變異，圖乙屬于“細胞內個別染色體增加”引起的變異，圖丁屬于“染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上”引起的變異，而圖丙為減數分裂的四分體時期，同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組，不屬于染色體變異，A錯誤；在減數分裂過程中，受自然條件或人為因素影響，圖甲、圖丁所示的染色體結構改變、圖乙所示的染色體數目增加均有可能發生，圖丙所示的基因重組只能發生在減數分裂過程中，B正確；若圖乙為一個精原細胞，在其減數分裂過程中，可能會產生正常配子和異常配子，C錯誤；染色體變異(如染色體結構改變、染色體數目增減等)可以在光學顯微鏡下觀察到，圖丙所示的基因重組不能在光學顯微鏡下觀察到，D錯誤。
[答案]　B
(1)關于“互換”：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位。
(2)關于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重復(增加)，屬于染色體結構變異；DNA分子上若干堿基的缺失、增添(增加)，屬于基因突變。
(3)關于變異的水平：基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，在光學顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細胞水平的變化，在光學顯微鏡下可以觀察到。
(4)關于變異的“質”和“量”：基因突變改變基因的“質”，不改變基因的“量”；基因重組不改變基因的“質”，一般也不改變基因的“量”，但轉基因技術會改變基因的“量”；染色體變異不改變基因的“質”，但會改變基因的“量”或改變基因的排列順序。　　
[對點練習]
1．已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現將某外來DNA片段(m)插入位點a或b。下列關于變異類型的說法正確的是(　 )
A．若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發生了基因突變
B．若m只含幾個堿基對且插入位點b，則發生了染色體變異
C．若m為有效片段且插入位點a，則發生了基因重組
D．若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達
解析：選C　若在位點a插入只含幾個堿基對的m，沒有引起基因A、基因B結構改變，不屬于基因突變，A錯誤；在位點b插入的是“只含幾個堿基對的DNA片段”而不是“染色體某一片段”，插入后導致基因B結構發生改變，這種變化屬于基因突變，不屬于染色體變異，B錯誤；若在位點a插入有效片段m，這種導入外來基因的操作屬于基因工程范疇，借助基因拼接技術或DNA重組技術，定向改造生物的遺傳性狀，屬于基因重組，C正確；若在位點b插入有效片段m，會改變基因B的DNA分子結構，但插入的基因m很可能會正常表達，D錯誤。
2．如圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a、a′僅有圖③所示片段的差異。下列相關敘述正確的是(　 )
A．圖中4種變異中能夠遺傳的變異是①②③④
B．③中的變異屬于染色體結構變異中的缺失
C．④中的變異可能是染色體結構變異中的缺失
D．①②都表示同源染色體非姐妹染色單體的互換，發生在減數分裂Ⅰ的前期
解析：選A　可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。由圖可知，①為同源染色體的非姐妹染色單體之間互換，屬于基因重組；②為非同源染色體之間交換片段，屬于染色體結構變異中的易位；③發生了基因中堿基對的增添，屬于基因突變；④為染色體結構變異中的缺失或重復，A正確。
[知識梳理]
2染色體組及生物體倍性的判斷
1．“三法”判定染色體組
(1)根據染色體形態判定。
細胞內形態、大小相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。
(2)根據基因型判定。
在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現幾次，則含有幾個染色體組。
(3)根據染色體數和染色體的形態數推算。
染色體組數＝染色體數/染色體形態數。如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態，則其染色體組的數目為2。
2．“兩看法”判斷單倍體、二倍體和多倍體
[典例2]　下列對a～h所示的生物體細胞圖中染色體組的敘述，正確的是(　 )
A．細胞中含有一個染色體組的是h圖，該個體是單倍體
B．細胞中含有兩個染色體組的是e、g圖，該個體是二倍體
C．細胞中含有三個染色體組的是a、b圖，但該個體未必是三倍體
D．細胞中含有四個染色體組的是c、f圖，該個體一定是四倍體
[解析]　形態、大小各不相同的染色體組成一個染色體組，由此可知，a、b圖含有三個染色體組，c、h圖含有兩個染色體組，d、g圖含有一個染色體組，e、f圖含有四個染色體組。確認單倍體、二倍體、多倍體必須先看發育起點，若由配子發育而來，無論含幾個染色體組均屬于單倍體，若由受精卵發育而來，有幾個染色體組即為幾倍體。
[答案]　C
(1)并非所有單倍體的體細胞中都只有一個染色體組。大部分的生物是二倍體，由其配子發育成的單倍體的體細胞中只含有一個染色體組，但是由多倍體的配子發育成的個體，其體細胞中含有不止一個染色體組。
(2)單倍體并非都不育。二倍體的配子發育成的單倍體，表現為高度不育；多倍體的配子如含有偶數個染色體組，則發育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產生后代。　　
[對點練習]
3．(2022·東北師大附中質檢)如圖所示細胞中所含的染色體，下列敘述正確的是(　 )
A．圖a可能是二倍體生物有絲分裂的后期，含有2個染色體組
B．如果圖c代表由受精卵發育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體
C．如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體
D．圖d中含有1個染色體組，代表的生物一定是由卵細胞發育而成的，是單倍體
解析：選B　圖a可能是二倍體生物細胞有絲分裂的后期，此時細胞中含4個染色體組，A錯誤；圖c含有2個染色體組，由受精卵發育而來的個體，若體細胞中含有2個染色體組，該個體就一定是二倍體，B正確；圖b細胞中含有3個染色體組，該生物若由受精卵發育而來就是三倍體，若由配子發育而來則為單倍體，C錯誤；含有1個染色體組的個體一定是單倍體，但其不一定是由卵細胞發育而來的，D錯誤。
[知識梳理]
3變異在育種中的應用
1．單倍體育種與雜交育種的關系
2．根據不同育種目標選擇最佳育種方案
育種目標 育種方案
集合雙親優良性狀 單倍體育種(明顯縮短育種年限)
雜交育種(耗時較長，但簡便易行)
快速獲得純種 單倍體育種
對原品系實施“定向”改造 基因工程育種或植物細胞工程育種(植物體細胞雜交)
讓原品系產生新性狀 誘變育種(可提高突變頻率，獲得理想性狀)
使原品系營養器官“增大”或“加強” 多倍體育種
培育無子果實 多倍體育種(如三倍體植株減數分裂時聯會紊亂，因而不能結出種子)
3.三倍體無子西瓜的培育
①兩次傳粉
②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產生的莖、葉、花的染色體數目加倍，而未經處理部分(如根部細胞)的染色體數目不變。
③三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜植株在減數分裂時出現染色體聯會紊亂，不能產生可育配子。
[典例3]　(2022·常德期末)水稻的高稈、矮稈分別由基因A和a控制，抗病和不抗病分別由基因B和b控制。現有基因型為aabb與AABB的水稻品種，下圖為不同的育種方法培育矮稈抗病植株的過程。下列有關敘述正確的是(　 )
A．雜交育種包括過程①③，其原理是基因突變和基因重組
B．人工誘變育種為過程②，B可能來自b的基因突變
C．單倍體育種包括過程①④⑤，過程⑤常用花藥離體培養法
D．多倍體育種包括過程①⑥⑦，原理是染色體結構和數目變異
[解析]　過程①③為雜交育種，其原理是基因重組，A錯誤；過程②為人工誘變育種，將aabb經人工誘變可獲得aaBB，b變成B的方式為基因突變，B正確；過程①④⑤為單倍體育種，F1產生的配子經花藥離體培養(④)得到單倍體，單倍體經秋水仙素處理(⑤)使染色體數目加倍，選育得到aaBB，C錯誤；多倍體育種的原理是染色體數目變異，D錯誤。
[答案]　B
(1)誘變育種與雜交育種相比，前者能產生新基因，創造變異新類型，后者只是實現原有基因的重新組合。
(2)育種中“最簡便”與“最快速”的差異：“最簡便”著重于技術含量應為“易操作”，如雜交育種，雖然年限長，但農民自己可簡單操作；“最快速”則未必簡便，如單倍體育種可明顯縮短育種年限，但其技術含量較高。
(3)“單倍體育種”≠“花藥離體培養”：單倍體育種包括花藥離體培養和秋水仙素處理等過程；花藥離體培養只是單倍體育種的一個操作步驟。
(4)單倍體育種和多倍體育種過程中都需用秋水仙素處理，前者操作對象是幼苗期的單倍體植株；后者操作對象為萌發期的種子或幼苗期的正常植株。　　
[對點練習]
4．若基因A和b控制的性狀為某種雌雄同株植物的優良性狀，且二者的遺傳符合自由組合定律。某研究小組欲利用基因型為AABB和aabb的兩個品種培育能穩定遺傳的優良品種。下列相關敘述正確的是(　 )
A．若進行雜交育種，一般從發生性狀分離的F2中開始選種，到F3可選出符合要求的純合子
B．可以取F1的花藥進行離體培養，花藥離體培養后符合要求的品種占1/4
C．用秋水仙素處理AABB品種后再與aabb雜交，F1自由交配所得F2會含有更多的優良基因
D．讓F1與aabb品種回交，F2中即可獲得可穩定遺傳的優良品種
解析：選A　可以取F1的花藥進行離體培養，獲得的單倍體幼苗用秋水仙素處理后，符合要求的品種占1/4，B錯誤；只有基因突變能產生新的基因，C錯誤；讓F1與aabb品種回交，產生的后代基因型為AaBb、Aabb、aaBb、aabb，所以F2中不可能獲得可穩定遺傳的優良品種，D錯誤。
5．(2020·全國卷Ⅲ，有改動)普通小麥是目前世界各地栽培的重要糧食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。在此基礎上，人們又通過雜交育種培育出許多優良品種。回答下列問題：
(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一是高度不育的，原因是________________________________________________________________________。
已知普通小麥是雜種二染色體加倍形成的多倍體，普通小麥體細胞中有________條染色體。一般來說，與二倍體相比，多倍體的優點是____________________________(答出2點即可)。
(2)若要用人工方法使植物細胞染色體加倍，可采用的方法有__________________(答出1點即可)。
(3)現有甲、乙兩個普通小麥品種(純合體)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實驗材料設計實驗獲得抗病抗倒伏且穩定遺傳的新品種，請簡要寫出實驗思路。
________________________________________________________________________
解析：(1)雜種一(AB)含有一粒小麥的一個染色體組(A)和斯氏麥草的一個染色體組(B)，無同源染色體，不能進行正常的減數分裂，故其高度不育。普通小麥(AABBDD)有6個染色體組，結合題干信息“A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體”可知，普通小麥體細胞中有42條染色體。一般來說，與二倍體植株相比，多倍體植株莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量增加。(2)人工誘導多倍體的方法有用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，低溫處理等。(3)若要以甲(抗病易倒伏)和乙(易感病抗倒伏)小麥純種為實驗材料，獲得抗病抗倒伏且穩定遺傳的新品種，可通過雜交育種或單倍體育種的方法來實現。
方法一：甲、乙雜交獲得F1，使F1自交，在產生的F2中篩選出抗病抗倒伏小麥植株進行連續自交，自交后代不發生性狀分離的植株即為目標植株。
方法二：甲、乙雜交獲得F1，取F1的花藥離體培養，獲得的單倍體幼苗用秋水仙素處理，從中選擇抗病抗倒伏的小麥植株即可。
答案：(1)無同源染色體，不能進行正常的減數分裂　42　營養物質含量高、莖稈粗壯　(2)秋水仙素處理　(3)甲、乙兩個品種雜交，F1自交，選取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不發生性狀分離的植株。(合理即可)
知識點(二)　低溫誘導植物細胞染色體數目的變化(實驗探究)
1．實驗原理
用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數目發生變化。
2．實驗步驟
3．實驗中的試劑及其作用
試劑 使用方法 作用
卡諾氏液 將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h 固定細胞形態
體積分數為95%的酒精 沖洗用卡諾氏液處理過的根尖 洗去卡諾氏液
質量分數為15%的鹽酸 與體積分數為95%的酒精等體積混合，作為解離液 解離根尖細胞
蒸餾水 浸泡解離后的根尖細胞約10 min 漂洗根尖，洗去解離液
甲紫溶液 把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色體著色
4.實驗關鍵問題分析
(1)秋水仙素與低溫誘導染色體數目加倍的原理。
秋水仙素與低溫誘導染色體數目加倍的原理都是抑制紡錘體的形成，著絲粒分裂后沒有紡錘體的牽引作用，不能將染色體拉向細胞的兩極，導致細胞中的染色體數目加倍。
(2)卡諾氏液和解離液的作用分析。
卡諾氏液是固定液的一種。固定液的作用是固定細胞形態以及細胞內的各種結構，固定之后，細胞不再代謝也不再變化。解離液的作用主要是溶解細胞間的連接物質，將組織中的細胞分散開來，便于觀察。
[考法全訓]
1．下列關于“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗的敘述，錯誤的是(　 )
A．選材應選能進行有絲分裂的植物分生區細胞，否則不會出現染色體加倍
B．將根尖放入卡諾氏液中浸泡的目的是固定細胞形態，便于后期進行觀察
C．使用酒精和鹽酸混合液的目的是解離根尖細胞，使細胞相互分離開來
D．若實驗操作正確，顯微鏡下可觀察到大多數細胞的染色體數目發生改變
解析：選D　該實驗的原理是低溫能抑制有絲分裂過程中紡錘體的形成，使染色體不能移向兩極，因此選材應選能進行有絲分裂的植物分生區細胞，否則不會出現染色體加倍，A正確；顯微鏡下可看到大多數細胞的染色體數目未發生改變，因為大多數細胞處于有絲分裂的間期，只有有絲分裂后期和末期細胞中染色體數目發生改變，D錯誤。
2．(2022·赤峰期末)用秋水仙素處理植物的某種組織，能誘導細胞內染色體數目加倍，低溫能夠影響酶的活性(或紡錘體形成)，使細胞不能正常進行有絲分裂。
請就低溫和秋水仙素對細胞內染色體數目的影響是否相同這個問題進行實驗探究。
材料用具：長出根尖的洋蔥(2N＝16)若干，培養皿若干，清水，冰箱，2%的秋水仙素溶液。
(1)選材時，應該選用洋蔥根尖正常分裂的________組織細胞。
(2)實驗假設：低溫同秋水仙素一樣，可以誘導細胞內染色體數目加倍。
(3)實驗步驟：
①取3個潔凈的培養皿，分別標號為1,2,3。
②將三組生長狀況相同的洋蔥根尖分別放入三個培養皿中，其中1號放在室溫下；2號放在4 ℃的冰箱中；3號________________________；三組同樣處理12 h。
③將三組根尖分別制成裝片后，在顯微鏡下觀察和比較經過不同處理的根尖細胞內的染色體數目。
(4)結果預測與結論：
①若1號和2號結果相同，染色體數目__________，則________________________；
②若2號和3號結果相同，____________________________________。
解析：(4)實驗結果的預測有兩種情況：①若1號和2號結果相同，染色體數目沒有改變，則說明低溫和秋水仙素對細胞內染色體數目的影響不相同，即低溫不能誘導細胞內染色體數目加倍；②若2號和3號結果相同，染色體數目加倍，則說明低溫和秋水仙素對細胞內染色體數目的影響相同，即低溫可誘導細胞內染色體數目加倍。
答案：(1)分生　(3)②放在滴加了2%的秋水仙素的溶液中　(4)①沒有改變　低溫不能誘導細胞內染色體數目加倍　②染色體數目加倍，則低溫可誘導細胞內染色體數目加倍
知識點(三)　人類遺傳病的類型及調查
(一)人類常見遺傳病
人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)
(二)遺傳病的檢測和預防
1．手段：主要包括禁止近親結婚、遺傳咨詢和產前診斷。
2．意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
3．產前診斷
時間 胎兒出生前
手段 羊水檢查(檢測染色體是否異常)、B超檢查(檢查胎兒外觀、性別)、孕婦血細胞檢查(篩查地中海貧血病)及基因檢測(檢測基因結構及表達水平是否異常)等
目的 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
(三)調查人群中的遺傳病
1．調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2．調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝(某種遺傳病的患者數/某種遺傳病的被調查人數)×100%
3．調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
【知識點考法訓練】
考法(一)　考查人類遺傳病的特點與預防
1．(2022·青島質檢)禁止近親結婚、遺傳咨詢和產前診斷等措施是我國大力倡導優生優育的重要手段。下列相關敘述正確的是(　 )
A．禁止近親結婚可以降低所有單基因遺傳病的發病率
B．遺傳咨詢的最后一步是對咨詢對象提出防治對策和建議
C．B超檢查能檢查出胎兒是否患遺傳病或先天性疾病
D．基因診斷技術有負面影響，其不屬于產前診斷的方法
解析：選B　禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發病率，而不是所有的單基因遺傳病，A錯誤；遺傳咨詢的步驟為：先了解家族病史，診斷是否患有某種遺傳病，如果有的話判斷遺傳病的類型，分析傳遞方式，再推算后代的再發風險，提出防治對策、方法和建議，B正確；B超能檢查出胎兒是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遺傳病，C錯誤；基因診斷技術屬于產前診斷的方法，D錯誤。
2．下列有關遺傳病及其遺傳特點的敘述，不正確的是(　 )
選項 遺傳病 遺傳特點
A 血友病 常表現為隔代遺傳，女性患者少于男性患者
B 原發性高血壓 在群體中一般具有較高的發病率
C 唐氏綜合征 患者的染色體數目異常，多發于高齡產婦的孩子
D 苯丙酮尿癥 男女發病率相等；若雙親均正常，則后代不可能患病
解析：選D　血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點是隔代遺傳且男患者多于女患者，A正確；原發性高血壓屬于多基因遺傳病，其在群體中一般具有較高的發病率，B正確；唐氏綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，屬于染色體數目異常，C正確；苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，男女發病率相等，若雙親均正常，但均為攜帶者，則后代也可能患病，D錯誤。
考法(二)　考查常見人類遺傳病的調查
3．某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不合理的是(　 )
A．調查時，最好選取群體中發病率相對較高的多基因遺傳病，如原發性高血壓
B．調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據
C．為了更加科學、準確地調查某遺傳病在人群中的發病率，應特別注意隨機取樣
D．若調查結果是男女患病比例相近，且發病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病
解析：選A　調查時，最好選取樣本中發病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，A錯誤。
4．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校動員全體學生參與該遺傳病的調查，為了使調查更為科學準確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。
調查步驟：
(1)確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現。
(2)設計記錄表格及調查要點如下：
雙親性狀 調查家庭數 子女總數 子女患病人數
男 女
a.________________
b.________________
c.________________
d.________________
總計
(3)分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據。
(4)匯總總結，統計分析結果。
回答問題：
①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。
②若男女患病比例相等，且發病率較低，可能是________________遺傳病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遺傳病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遺傳病。
⑤若只有男性患病，可能是______________遺傳病。
解析：分析題干可知，進行人類遺傳病的調查時，需要確定要調查的遺傳病、設計記錄表格、對調查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調查總數、子女的性別等，便于結果的分析。在進行結果分析時，要注意結合所學的遺傳學知識進行分析。若男女患病比例相等，且發病率較低，表明致病基因與性染色體無關，可能是常染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳病；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。
答案：①a.雙親都正常 b．母親患病、父親正常
c．父親患病、母親正常 d．雙親都患病　②常染色體隱性　③伴X染色體隱性　④伴X染色體顯性
⑤伴Y染色體
[易錯點撥]
遺傳病發病率與遺傳方式的調查比較
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
[課時驗收評價]
1．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，下列說法正確的是(　 )
A．唐氏綜合征一般是第21號染色體結構異常造成的
B．貓叫綜合征是第5號同源染色體中缺失1條造成的遺傳病
C．若父母表型均正常，生出一個患紅綠色盲男孩的概率為1/4
D．冠心病屬于多基因遺傳病，這類遺傳病在群體中發病率較高
解析：選D　唐氏綜合征是由第21號染色體數目異常造成的，A錯誤；貓叫綜合征是第5號染色體缺失一段造成的遺傳病，屬于染色體結構變異，B錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若父母表型均正常，則父親不患病，母親為攜帶者或不攜帶致病基因的正常人，所以生一個患紅綠色盲男孩的概率為1/4或0，C錯誤。
2．(2022·池州期末)單倍體個體通常由未經受精作用的卵細胞直接發育而成。在高等植物中，開花傳粉后，因低溫影響延遲授粉，也可以形成單倍體。植物的單倍體幾乎都不能形成種子。關于單倍體的敘述，錯誤的是(　 )
A．單倍體的體細胞的染色體數目與本物種配子中相同
B．二倍體經花藥離體培養得到的植株長勢弱小且高度不育
C．四倍體水稻花藥直接培育成的植株不是單倍體
D．二倍體的單倍體經染色體數目加倍后通常是純合子
解析：選C　單倍體是體細胞中染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體，A正確；經花藥離體培養得到的植株是單倍體，二倍體植物的單倍體植株長勢弱小，高度不育，B正確；四倍體水稻花藥直接培育成的植株含有兩個染色體組，仍為單倍體，C錯誤；二倍體的單倍體經染色體數目加倍后，每對染色體上的成對的基因都是純合的，D正確。
3．(2022·濟南模擬)果蠅的性別決定是XY型，性染色體數目異常會影響果蠅的性別特征甚至使果蠅死亡，如性染色體組成為XO的個體為雄性，XXX、OY的個體胚胎致死(O表示缺失染色體)。果蠅紅眼和白眼分別由基因R和r控制。某同學發現一只異常果蠅，該果蠅左半側表現為白眼雄性，右半側表現為紅眼雌性。若產生該果蠅的受精卵染色體組成正常，且第一次分裂形成的兩個細胞核中只有一個細胞核發生變異，則該受精卵的基因型及變異細胞核產生的原因可能是(　 )
A．XRXr；含基因R的X染色體丟失
B．XrXr；含基因r的X染色體丟失
C．XRXr；含基因r的X染色體結構變異
D．XRXR；含基因R的X染色體結構變異
解析：選A　由題意可知，該果蠅一半為白眼雄性，可能的基因型為XrY或XrO；另一半為紅眼雌性，基因型可能為XRXR或XRXr。而該果蠅受精卵染色體組成正常，第一次分裂產生的一個細胞異常。若受精卵為XrY或XrO，則不會出現一半的紅眼雌性；若受精卵為XRXR，則不會出現一半的白眼雄性；只有受精卵為XRXr且XR丟失后，才可能出現一半白眼雄性(XrO)，一半紅眼雌性(XRXr)。故選A。
4．某地區人群中，男性紅綠色盲(致病基因用b表示)發病率為7%，高度近視(常染色體隱性遺傳病，致病基因用a表示)的發病率為1%。一對健康的夫婦，生有一個患高度近視的女兒，兩人離異后，女方與當地另一健康男性再婚。下列有關這兩種遺傳病在此地區的判斷中，錯誤的是(　 )
A．該地區女性中紅綠色盲的發病率為0.49%
B．該地區高度近視在男性中的發病率是1%
C．高度近視的發病率可以在該患者家系中調查
D．這對再婚夫婦生一個患高度近視的孩子的概率約為1/22
解析：選C　紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，已知某地區人群中紅綠色盲男性的發病率為7%，則Xb的基因頻率為7%，因此該地區女性紅綠色盲的發病率＝7%×7%＝0.49%，A正確；高度近視為常染色體隱性遺傳病，在人群中的發病率為1%，故在男性中的發病率也為1%，B正確；調查統計某種遺傳病在人群中的發病率應在人群中隨機抽樣調查，C錯誤；已知高度近視在人群中的發病率為1%，即Paa＝1%，則Pa＝1/10，PA＝9/10，因此正常人中雜合子Aa的概率＝(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，這對再婚夫妻中，女方基因型為Aa，男方基因型為Aa的概率為2/11，則他們生一個患高度近視的孩子(aa)的概率＝2/11×1/4＝1/22，D正確。
5．用質量分數為2%的秋水仙素處理植物分生組織5～6 h，能夠誘導細胞內染色體數目加倍。某生物小組為探究用一定時間的低溫(如4 ℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導細胞內染色體數目加倍進行了相關實驗設計。下列關于該實驗的敘述中，錯誤的是(　 )
A．本實驗的假設是用一定時間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導細胞內染色體數目加倍
B．本實驗可以在顯微鏡下觀察和比較經過不同處理后根尖細胞內的染色體數目
C．本實驗需要制作根尖細胞的臨時裝片，制作步驟是解離→漂洗→染色→制片
D．本實驗可以看到一個細胞完整的染色體數目加倍的過程
解析：選D　由于在裝片制作過程中已經將細胞殺死，所以用顯微鏡觀察時看不到細胞完整的染色體數目加倍的過程，D錯誤。
6.(2020·山東高考)在細胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩定，其姐妹染色單體可能會連接在一起，著絲粒分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構，如圖所示。若某細胞進行有絲分裂時，出現“染色體橋”并在兩著絲粒間任一位置發生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異，關于該細胞的說法錯誤的是(　 )
A．可在分裂后期觀察到“染色體橋”結構
B．其子細胞中染色體的數目不會發生改變
C．其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段
D．若該細胞基因型為Aa，可能會產生基因型為Aaa的子細胞
解析：選C　著絲粒分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構，因此可在分裂后期觀察到“染色體橋”結構，A正確；進行有絲分裂時，“染色體橋”在兩著絲粒間任一位置發生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極，不會改變其子細胞中染色體的數目，B正確；姐妹染色單體連接在一起，著絲粒分裂后出現“染色體橋”結構，因此其子細胞中染色體上不會連接非同源染色體片段，C錯誤；姐妹染色單體形成的“染色體橋”結構在分裂時，會在兩著絲粒間任一位置發生斷裂，形成的一條子染色體可能攜帶有2個相同基因，產生含有2個相同基因的子細胞，若該細胞的基因型為Aa，可能會產生基因型為Aaa的子細胞，D正確。
7．植物的自交不親和性是指當花粉落在自身柱頭上時，花粉不能夠正常萌發或不能穿過柱頭，無法完成受精作用而不能結實的現象。如圖為培育自交不親和油菜的過程，其中A、C代表不同的染色體組。
下列敘述錯誤的是(　 )
A．自交不親和現象有利于防止自交退化，保持油菜的遺傳多樣性
B．油菜可能是由兩個不同物種通過自然種間雜交后直接獲得的物種
C．F1是由AAC組成的三倍體，其中C組有9條染色體
D．選育的油菜自交不親和是來自白菜的不親和基因所致的
解析：選B　由題圖可知油菜可能是由兩個不同物種(染色體組成為AA和CC)進行雜交獲得染色體組成為(AC)的二倍體，該二倍體經過染色體加倍獲得的，而不是兩個不同物種通過自然種間雜交后直接獲得的物種，B錯誤；由分析可知F1是由AAC組成的三倍體，其中A組含有10條染色體，C組有9條染色體，C正確；由于白菜自交不親和，而甘藍型油菜自交親和，說明自交不親和油菜的不親和基因應該來自白菜，D正確。
8．正常的水稻體細胞染色體數為2n＝24。現有一種三體水稻，細胞中7號染色體有三條。該水稻細胞及其產生的配子類型如圖所示(6、7為染色體標號；A為抗病基因，a為感病基因；①～④為四種配子類型)。已知染色體數異常的配子(①③)中雄配子不能參與受精作用，雌配子能參與受精作用。以下說法正確的是(　　)
A．形成配子①的次級精母細胞中染色體數一直為13
B．正常情況下，配子②④可由同一個初級精母細胞分裂而來
C．以該三體抗病水稻作父本，與感病水稻(aa)雜交，子代中抗病∶感病＝5∶1
D．以該三體抗病水稻作母本，與感病水稻(aa)雜交，子代抗病個體中三體植株占3/5
解析：選D　在減數分裂中，形成配子①的次級精母細胞中染色體數為13或者26(減數分裂Ⅱ后期)，A錯誤。正常情況下，該個體產生的配子種類有：A、Aa、AA、a共四種，配子④含有的基因應為A，與此同時產生的另外一種配子的基因型是Aa；與配子②同時產生的配子的基因型為AA，配子②④不能由同一個初級精母細胞分裂而來，B錯誤。該三體抗病水稻作父本，與感病水稻(aa)雜交，由于染色體數異常的配子(①③)中雄配子不能參與受精作用，三體抗病水稻產生的雄配子類型及比例為A∶a＝2∶1，子代中抗病∶感病＝2∶1，C錯誤。該三體抗病水稻作母本，與感病水稻(aa)雜交，由于染色體數異常的雌配子能參與受精作用，故該三體產生的雌配子類型及比例為A∶Aa∶AA∶a＝2∶2∶1∶1，子代抗病個體中三體植株占3/5，D正確。
9．甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知唐氏綜合征患者減數分裂時，任意兩條21號染色體聯會，剩余的21號染色體隨機移向一端。如圖是某家系遺傳病的遺傳系譜圖，下列敘述不正確的是(　 )
A．2號和4號都是雜合子
B．7號患唐氏綜合征可能是因為4號產生了染色體數目異常的卵細胞
C．若1號不含甲病致病基因，6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16
D．若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發病率一定等于該致病基因的基因頻率
解析：選D　不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號、4號都含有致病基因，是雜合子，A正確；7號患唐氏綜合征，可能是由4號產生的染色體數目異常的卵細胞與染色體數目正常的精子形成的受精卵發育而來，B正確；若1號不含甲病致病基因，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設該致病基因用a表示，則6號的基因型是XAXa或XAXA，7號的基因型是XAY，子代患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，7號是唐氏綜合征患者，產生異常精子的概率是1/2，因此后代是唐氏綜合征患者的概率是1/2，生下患兩種病男孩的概率是1/16，C正確；若1號含甲病致病基因，則甲病為常染色體隱性遺傳病，其在男性中的發病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯誤。
10．1960年，美國費城賓州大學病理系科學家發現很多慢性粒細胞白血病患者的第22號染色體比正常人的要短一小段，而9號染色體比正常人的要長一小段。實驗證明這些慢性粒細胞白血病腫瘤細胞確實是由發生染色體變異的單個細胞生長而來。1973年，科學家研究發現，這些慢性粒細胞白血病患者的22號染色體和9號染色體發生了片段斷裂和重接，如下圖。
(1)這種變異類型屬于________，該變異若發生在________細胞中，則更有可能遺傳給后代。
(2)9號染色體在ABL基因處斷裂，22號染色體在BCR基因處斷裂。重接之后，22號染色體上形成了一個融合基因BCR ABL，BCR ABL基因的基本組成單位是____________，在____________酶的催化下，BCR ABL基因轉錄形成mRNA，BCR ABL基因的mRNA在________上翻譯形成一個蛋白質P210，蛋白質P210能增強酪氨酸激酶的活性，引起細胞不受抑制的生長，最終導致慢性粒細胞白血病的發生。
(3)從優生優育角度考慮，可對有慢性粒細胞白血病病史的家族中的胎兒進行________檢測，以確認體內是否有BCR ABL基因。
(4)我國約有20%～25%的人患有各種遺傳病。通過________和________等手段對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效預防遺傳病的產生和發展。
解析：(1)圖示中的染色體片段交換發生在非同源染色體之間，因此該變異屬于染色體結構變異中的易位，該變異若發生在生殖細胞中，則可能隨配子遺傳給后代。(2)基因是具有遺傳效應的DNA片段，因此，BCR ABL基因的基本組成單位是脫氧核糖核苷酸，在RNA聚合酶的催化下，BCR ABL基因轉錄形成mRNA，轉錄出的mRNA在核糖體上翻譯形成蛋白質P210。(3)從優生優育角度考慮，要檢測有慢性粒細胞白血病病史的家族中的胎兒是否患慢性粒細胞白血病，需要對胎兒進行基因檢測，以確認體內是否有BCR ABL基因。(4)通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效預防遺傳病的產生和發展。
答案：(1)易位(染色體結構變異)　生殖　(2)脫氧核糖核苷酸　RNA聚合　核糖體　(3)基因
(4)遺傳咨詢　產前診斷
11．[壓軸考法·適情選做]水稻的育性由一對等位基因M、m控制，基因型為MM和Mm的個體可產生正常的雌、雄配子，基因型為mm的個體只能產生正常的雌配子，表現為雄性不育，基因M可使雄性不育個體恢復育性。通過轉基因技術將基因M與雄配子致死基因A、藍色素生成基因D一起導入基因型為mm的個體中，并使其插入到一條不含基因m的染色體上，如圖所示。基因D的表達可使種子呈現藍色，無基因D的種子呈現白色。該方法可以利用轉基因技術大量培育不含轉基因成分的雄性不育個體。
(1)基因型為mm的個體在育種過程中作為________(填“父本”或“母本”)，該個體與育性正常的非轉基因個體雜交，子代可能出現的基因型為________。
(2)圖示的轉基因個體自交，F1的基因型及比例為________________________，其中雄性可育(能產生可育的雌、雄配子)的種子顏色為________。F1個體之間隨機受粉，得到的種子中雄性不育種子所占比例為________，快速辨別雄性不育種子和轉基因雄性可育種子的方法是________________________________________________________________________。
(3)若轉入的基因D由于突變而不能表達，將該種轉基因植株和雄性不育植株間行種植，使其隨機受粉也能挑選出雄性不育種子，挑選方法是________________________。但該方法只能將部分雄性不育種子選出，原因是_____________________________________________
________________________________________________________________________。
因此生產中需利用基因D正常的轉基因植株大量獲得雄性不育種子。
解析：(1)根據題意，基因型為mm的個體只能產生正常的雌配子，表現為雄性不育，故mm的個體在育種過程中作為母本，該個體與育性正常的非轉基因個體即MM和Mm雜交，子代可能出現的基因型為Mm、mm。(2)若轉基因個體為ADMmm作為父本，因基因A使雄配子致死，故其產生的可育配子為m，作為母本，產生的可育配子為m、ADMm，故該轉基因個體自交，F1的基因型為mm、ADMmm，比例為1∶1，其中mm為雄性不育，ADMmm為雄性可育，由于基因D的表達可使種子呈現藍色，故雄性可育種子顏色為藍色。F1的基因型為mm、ADMmm，mm為雄性不育，ADMmm為雄性可育，F1個體之間隨機受粉，則雜交組合有mm(♀)×ADMmm(♂)、ADMmm(♀)×ADMmm(♂)，前者產生的子代都是mm(雄性不育)，后者產生的子代有mm(雄性不育)∶ADMmm(雄性可育)＝1∶1，故得到的種子中雄性不育種子所占比例為1/2＋1/2×1/2＝3/4，且雄性可育個體都含D，表現為藍色，故若所結種子為藍色則為轉基因雄性可育，若為白色則為雄性不育，該方法可用于快速辨別雄性不育種子和轉基因雄性可育種子。(3)若轉入的基因D由于突變而不能表達，將該種轉基因植株ADMmm和雄性不育植株mm間行種植，隨機受粉，則根據(2)題分析可知，mm上產生的種子都是mm(雄性不育)，ADMmm上產生的種子有mm(雄性不育)∶ADMmm(雄性可育)＝1∶1，故在雄性不育植株上結的都是雄性不育種子，但該方法只能將部分雄性不育種子選出，因為轉基因植株上也能結出雄性不育的種子，因此生產中需利用基因D正常的轉基因植株大量獲得雄性不育種子。
答案：(1)母本　Mm、mm　(2)ADMmm∶mm＝1∶1　藍色　3/4　根據種子顏色辨別(或雄性不育種子為白色、轉基因雄性可育種子為藍色)　(3)挑選雄性不育植株所結的種子　轉基因植株上所結種子中既有雄性可育的也有雄性不育的，且均為白色，無法區分

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