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第2節(jié) 基因突變和基因重組
學(xué)習(xí)目標(biāo)
1. 舉例說明基因突變的特點(diǎn)和原因
2. 舉例說出基因重組
3. 說出基因突變和基因重組的意義
4. 關(guān)注癌癥的產(chǎn)生和預(yù)防
一、基因突變的實(shí)例
基礎(chǔ)梳理
1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀和危害：正常人的紅細(xì) ( http: / / www.21cnjy.com )胞是 中央微凹的圓餅狀 ，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是 彎曲的鐮刀狀 。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患 溶血性貧血 ，嚴(yán)重是會(huì)導(dǎo)致 死亡 21·cn·jy·com
2、鐮狀細(xì)胞貧血的原因：
（1）直接原因：血紅蛋白分子中一個(gè) 谷氨酸 被 纈氨酸 所替換
（2）根本原因：基因突變
3、基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生的 堿基的替換、增添或缺失 ，而引起的基因 堿基序列 的改變，叫做基因突變21cnjy.com
4、細(xì)胞癌變的原因：
（1）原癌基因發(fā)生突變：原癌基因表達(dá) ( http: / / www.21cnjy.com )的蛋白質(zhì)是 細(xì)胞正常的生長和增殖 所必須的，這類基因一旦 突變或過量表達(dá) 而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性 過強(qiáng) ，就可能引起細(xì)胞癌變
（2）抑癌基因發(fā)生突變：抑癌基因表達(dá)的 ( http: / / www.21cnjy.com )蛋白質(zhì)能 抑制細(xì)胞的生長和增殖 或 促進(jìn)細(xì)胞凋亡 ，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)的 蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性 ，也可能引起細(xì)胞癌變
1、基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變（ ）
2、基因突變不一定引起生物性狀的改變（ ）
3、基因突變一定遺傳給后代（ ）
4、基因突變一定發(fā)生在間期（ ）
二、基因突變的原因和意義
基礎(chǔ)梳理
1、基因突變的外因：
（1）物理因素：紫外線、 X射線 及其他輻射等
（2）化學(xué)因素： 亞硝酸鹽 、堿基類似物等
（3）生物因素： 某些病毒
2、基因突變的內(nèi)因：DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的 ( http: / / www.21cnjy.com )堿基組成發(fā)生改變導(dǎo)致 基因內(nèi)部脫氧核苷酸的種類、數(shù)目或排列順序發(fā)生改變 ，從而改變了遺傳信息，等等www.21-cn-jy.com
3、基因突變的特點(diǎn)：
（1）普遍性
（2） 隨機(jī)性
（3）不定向性
（4） 低頻性
（5）多害少利性
4、基因突變的意義：基因突變是 生物變異 的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的 原材料
4、基因重組
5、基礎(chǔ)梳理
1、基因重組的概念：基因重組就是指在生物體進(jìn)行 有性生殖 的過程中，控制不同的 性狀 的基因的重新組合
2、基因重組的類型：
（1）自由組合型（減數(shù)分裂Ⅰ后期）
( http: / / www.21cnjy.com )
（2）交叉互換型（減數(shù)分裂Ⅰ前期）
( http: / / www.21cnjy.com )
3、基因重組的意義：基因重組也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要的意義
1、基因重組在進(jìn)行無性生殖的個(gè)體中不發(fā)生（ ）
2、基因重組只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀（　）
3、同卵雙生兄弟之間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的（ ）
隨堂訓(xùn)練
1、關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因
B.X射線的照射不會(huì)影響基因B和基因b的突變率
C.基因B中的堿基對(duì)G—C被堿基對(duì)A—T替換可導(dǎo)致基因突變
D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變
2、下列關(guān)于基因突變的說法，錯(cuò)誤的是( )
A.基因突變是廣泛存在的
B.基因突變對(duì)生物自身大多是有害的
C.基因突變是DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤的結(jié)果
D.基因突變是生物變異的根本來源
3、自然界中,一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質(zhì)部分氨基酸序列如下:
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根據(jù)上述氨基酸序列確定這3種突變基因DNA分子的改變極可能是( )
A.突變基因1和2為一個(gè)堿基的替換 ( http: / / www.21cnjy.com ),突變基因3為一個(gè)堿基的增添
B.突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換,突變基因1為一個(gè)堿基的增添
C.突變基因1為一個(gè)堿基的替換,突變基因2和3為一個(gè)堿基的增添
D.突變基因2為一個(gè)堿基的替換,突變基因1和3為一個(gè)堿基的增添21世紀(jì)教育網(wǎng)版權(quán)所有
4、下列圖示過程存在基因重組的是( )
A. B. ( http: / / www.21cnjy.com )
C. ( http: / / www.21cnjy.com ) D. ( http: / / www.21cnjy.com )
5、人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變?cè)斐傻模t ( http: / / www.21cnjy.com )蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )
A.該突變改變了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù) B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變
C.在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂 D.該病不屬于染色體異常遺傳病
6、下列過程不涉及基因突變的是( )
A.經(jīng)紫外線照射后,獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵 ( http: / / www.21cnjy.com )母
B.運(yùn)用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個(gè)基因中的特定堿基
C.黃瓜開花階段用2,4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花,提高產(chǎn)量
D.香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換,增加患癌風(fēng)險(xiǎn)21教育網(wǎng)
7、一個(gè)自然繁殖的直剛毛果蠅種群中,偶然 ( http: / / www.21cnjy.com )出現(xiàn)了一只卷剛毛雄果蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產(chǎn)生的,科學(xué)家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交,F1全部為直剛毛果蠅, F1雌雄果蠅隨機(jī)自由交配,F2的表現(xiàn)型及比例是直剛毛雌果蠅︰直剛毛雄果蠅︰卷剛毛雄果蠅=2︰1︰1。最合理的結(jié)論是( )【來源：21·世紀(jì)·教育·網(wǎng)】
A.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生隱性突變 ( http: / / www.21cnjy.com )
B.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生顯性突變
C.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生隱性突變
D.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生顯性突變21·世紀(jì)*教育網(wǎng)
8、下列關(guān)于基因突變和基因重組的說法,正確的是( )
A.DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺 ( http: / / www.21cnjy.com )失不一定是基因突變
B.若沒有外界誘發(fā)因素的作用,生物不會(huì)發(fā)生基因突變
C.人的心肌細(xì)胞的一對(duì)同源染色體的多對(duì)基因之間可以發(fā)生基因重組
D.基因型為AaBB的個(gè)體自交,導(dǎo)致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是基因重組
9、以下有關(guān)變異的敘述,正確的是( )
A.用普通二倍體西瓜培育出 ( http: / / www.21cnjy.com )四倍體西瓜,再用普通二倍體西瓜給四倍體西瓜授粉,則四倍體植株上會(huì)結(jié)出三倍體無子西瓜
B.基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型
C.基因重組導(dǎo)致雜合子Aa自交后代出現(xiàn)性狀分離,產(chǎn)生新的基因
D.花藥離體培養(yǎng)過程中,基因重組、基因突變和染色體變異均有可能發(fā)生
10、下列關(guān)于基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A.基因型為Dd的個(gè)體自交后代出現(xiàn)3︰1的分離比，不是基因重組的結(jié)果
B.減數(shù)分裂時(shí)同源染色體上的非姐妹染色單體上的非等位基因的交換會(huì)導(dǎo)致基因重組
C.基因重組會(huì)導(dǎo)致后代產(chǎn)生新的基因型，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義
D.基因重組會(huì)導(dǎo)致同卵雙胞胎之間的性狀差異
11、圖中甲表示果蠅某正常基因片段控制合成多 ( http: / / www.21cnjy.com )肽的過程。a~d表示4種基因突變。a丟失T/A,b由T/A變?yōu)镃/G,c由T/A變?yōu)镚/C,d由G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變都單獨(dú)發(fā)生。乙表示基因組成為AaBbDd的個(gè)體細(xì)胞分裂某時(shí)期圖像。丙表示細(xì)胞分裂過程中mRNA的含量(虛線)和每條染色體所含DNA分子數(shù)的變化(實(shí)線)。請(qǐng)回答下列問題:可能用到的密碼子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),終止密碼(UAG)。
( http: / / www.21cnjy.com )
1.圖甲中過程①所需的酶主要是___ ( http: / / www.21cnjy.com )_______。
2.a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序是__________,在a突變點(diǎn)附近再丟失__________個(gè)堿基對(duì)對(duì)氨基酸序列的影響最小。
3.圖中__________突變對(duì)性狀無影響,其意義是__________。
4.導(dǎo)致圖乙中染色體上B、b不同的原因?qū)儆赺_________(變異種類)。
5.誘發(fā)基因突變一般處于圖丙中__________階段,而基因重組發(fā)生于__________階段(填圖中字母)。2-1-c-n-j-y
答案以及解析
1答案及解析：
答案：B
解析：X射線照射可提高基因突變率，B錯(cuò)誤。
2答案及解析：
答案：A
解析：A、原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變會(huì)導(dǎo) ( http: / / www.21cnjy.com )致正常細(xì)胞發(fā)生癌變，人類癌癥的發(fā)生與基因突變有關(guān)，A錯(cuò)誤；
B、基因突變具有普遍性，在自然界中普遍存在，B正確；
C、基因突變具有隨機(jī)性，可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，C正確；
D、基因突變可以產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源，D正確。
故選：A。21*cnjy*com
3答案及解析：
答案：A
解析：通過對(duì)正常基因和突變基因決定的氨基酸分 ( http: / / www.21cnjy.com )析可知，突變基因1決定的蛋白質(zhì)中氨基酸的種類、順序并沒有改變，說明發(fā)生該基因突變時(shí)只是改變了某一堿基對(duì)，而且這一變化并沒有引起相應(yīng)氨基酸種類的變化，因?yàn)闆Q定一種氨基酸的密碼子可以不止一個(gè)；突變基因2決定的蛋白質(zhì)中氨基酸的序列發(fā)生了變化，說明基因中堿基對(duì)的數(shù)量發(fā)生了變化，增添（缺失）非3的倍數(shù)個(gè)堿基對(duì)；突變基因2決定的蛋白質(zhì)中僅一個(gè)氨基酸的種類發(fā)生了變化，說明發(fā)生該基因突變時(shí)也只是改變了某一堿基對(duì)，而且這一變化并有使相應(yīng)氨基酸種類發(fā)生了變化，但其余部分不產(chǎn)生影響。A項(xiàng)正確。【來源：21cnj*y.co*m】
考點(diǎn)：本題考查基因突變引起的結(jié)果，意在考查 ( http: / / www.21cnjy.com )考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。【出處：21教育名師】
4答案及解析：
答案：A
解析：A圖所示的AaBb在進(jìn)行減 ( http: / / www.21cnjy.com )數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中,會(huì)發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合,因此符合要求。B圖表示的是雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合,不存在基因重組。C圖表示減數(shù)第二次分裂的后期,該時(shí)期不存在基因重組。D圖中只有一對(duì)等位基因,不會(huì)發(fā)生基因重組。 【版權(quán)所有：21教育】
5答案及解析：
答案：A
解析：人的鐮刀型細(xì)胞貧 ( http: / / www.21cnjy.com )血癥發(fā)病的根本原因是基因突變,由于血紅蛋白基因中堿基對(duì)替換造成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常,患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型,容易破裂,使人患溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。21教育名師原創(chuàng)作品
血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由 ( http: / / www.21cnjy.com )GAG變?yōu)镚UG,說明鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中T-A堿基對(duì)被替換成A-T堿基對(duì),替換后氫鍵數(shù)目不變,A錯(cuò)誤;血紅蛋白基因中堿基對(duì)的替換造成基因結(jié)構(gòu)改變,進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,B正確;患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型,容易破裂,使人患溶血性貧血,C正確;鐮刀型貧血癥屬于單基因遺傳病,不屬于染色體異常遺傳病,D正確。故選A。www-2-1-cnjy-com
6答案及解析：
答案：C
解析：紫外線照射能誘導(dǎo)發(fā)生基因突變，經(jīng)篩 ( http: / / www.21cnjy.com )選后可獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母，A不符合題意；運(yùn)用CRISPR/ Cas9技術(shù)替換某個(gè)基因中的特定城基，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，涉及基因突變，B不符合題意；2,4-D為生長素類似物，促進(jìn)黃瓜雌花的形成是植物激素類似物調(diào)節(jié)生命活動(dòng)的作用，沒有發(fā)生基因突變，C符合題意；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，涉及基因突變，D不符合題意。21*cnjy*com
7答案及解析：
答案：A
解析：由于這只卷剛毛雄果蠅與 ( http: / / www.21cnjy.com )直剛毛雌果蠅雜交,F1的表現(xiàn)型全部為直剛毛,說明直剛毛是顯性性狀。而讓F1雌雄果蠅交配, F2的表現(xiàn)型及比例是直剛毛雌果蠅︰直剛毛雄果蠅︰卷剛毛雄果蠅=2︰1︰1,說明卷剛毛與直剛毛性狀與性別相關(guān)聯(lián).控制剛毛形態(tài)的基因不在常染色體上,所以很可能是親代生殖細(xì)胞中X染色體上的基因發(fā)生隱性突變。假設(shè)控制剛毛形態(tài)的基因用A/a表示。則卷剛毛雄果蠅(XaY)與直剛毛雌果蠅(XAXA)雜交,F1全部為直剛毛果蠅 (XAXa、XAY),其自由交配,F2的表現(xiàn)型及比例是直剛毛雌果蠅 (XAXa、XAXA) ︰直剛毛雄果蠅(XAY) ︰卷剛毛雄果蠅(XaY) =2︰1︰1。A正確。
8答案及解析：
答案：A
解析：A、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片 ( http: / / www.21cnjy.com )段，只有DNA分子的基因中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，才是基因突變，A正確；
B、沒有外來因素影響時(shí)，DNA分子復(fù)制時(shí)也會(huì)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，發(fā)生基因突變，B錯(cuò)誤；
C、人的心肌細(xì)胞不能進(jìn)行減數(shù)分裂，所以不會(huì)發(fā)生基因重組，C錯(cuò)誤；
D、基因型為AaBB的個(gè)體只含有一對(duì)等位基因，其自交導(dǎo)致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是在減數(shù)分裂過程中等位基因隨同源染色體分離而分開，而基因重組至少要有兩對(duì)等位基因，D錯(cuò)誤。
故選：A。
9答案及解析：
答案：B
解析：用普通二倍體西瓜培育出四倍體西瓜， ( http: / / www.21cnjy.com )再用普通二倍體西瓜給四倍體西瓜授粉，由于正常授粉，因此該四倍體植株上會(huì)結(jié)出三倍體有籽西瓜，A錯(cuò)誤；由于性狀的顯隱性關(guān)系，基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型，B正確；基因分離導(dǎo)致雜合子Aa自交后代出現(xiàn)性狀分離，且該過程并沒有產(chǎn)生新的基因，C錯(cuò)誤；花藥離體培養(yǎng)過程中，基因突變和染色體變異均有可能發(fā)生，但不會(huì)發(fā)生基因重組，D錯(cuò)誤；答案是B。
10答案及解析：
答案：D
解析：基因型為Dd的個(gè)體自交后代出現(xiàn) ( http: / / www.21cnjy.com ) 3︰1的分離比，不是基因重組的結(jié)果.而是等位基因分離的結(jié)果.A項(xiàng)正確；減數(shù)分裂四分體時(shí)期.同源染色體的非姐妹染色單體上的非等位基因可以發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致基因重組，B項(xiàng)正確；基因重組會(huì)導(dǎo)致后代產(chǎn)生新的基因型，為生物進(jìn)化提供原材料，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義，C項(xiàng)正確；同 卵雙胞胎之間的基因型應(yīng)該相同，所以他 們之間性狀的差異不是基因重組導(dǎo)致的， 可能是基因突變或環(huán)境因素導(dǎo)致的，D項(xiàng)錯(cuò)誤。2·1·c·n·j·y
11答案及解析：
答案：（1）RNA聚合酶; （2）天冬氨酸 ( http: / / www.21cnjy.com )—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸; 2
（3）b; 有利于維持生物遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定; （4）基因突變或基因重組; （5）Ⅱ; Ⅳ
解析：（1)甲圖中過程①為轉(zhuǎn)錄，是以 DN ( http: / / www.21cnjy.com )A的一條鏈為模板合成RNA的過程，所用到的酶主要是RNA聚合酶。（2）a丟失T/A.轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列為一GAC—UAU — GGU — AUG—，翻譯成多肽鏈中氨基酸的喉序?yàn)樘於彼崂野彼岣拾彼峒琢虬彼帷榱瞬黄茐钠渌艽a子的完整性，所以再減少2個(gè)堿基對(duì)對(duì)氨基酸序列的影響是最小的。
（3）由密碼子的簡(jiǎn)并性可知b突變后的密碼子為GAC,仍與天冬氨酸相對(duì)應(yīng).其意義是有利于維持生物遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定。
（4）細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅱ后期，分開前姐妹染色單體上的相同位置基因不同，可能是復(fù)制時(shí)發(fā)生了基因突變，也可能是減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期發(fā)生了互換。
（5）丙圖中a為G1期，b為S期（DNA ( http: / / www.21cnjy.com )復(fù)制時(shí)期），c為G2期，d為分裂期。基因突變發(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)，即分裂間期的“S” 期，而基因1組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ過程中。
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