資源簡介

中小學(xué)教育資源及組卷應(yīng)用平臺
第3節(jié) 人類遺傳病
學(xué)習(xí)目標(biāo)
1、舉例說出人類遺傳病的主要類型
2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查
3、探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防
4、關(guān)注人類基因組計劃及其意義
一、人類常見的遺傳病類型
基礎(chǔ)梳理
1、人類遺傳病的概念：指由 遺傳物質(zhì)改變 而引起的人類疾病
2、人類遺傳病的分類：
（1）單基因遺傳病
（2）多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳?。ㄒ资墉h(huán)境影響）
常見疾?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等
（3）染色體異常遺傳?。喝旧w變異引起的遺傳病
常見疾?。?唐氏綜合征（21三體綜合征）
3、調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率：
某種遺傳病的發(fā)病率= 某種遺傳病的患者 /某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%
1、只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律（ ）
2、攜帶致病基因的個體不一定患?。? ）
3、血友病是伴X染色體隱性一下患病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者（ ）
4、先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化（ ）
5、白化病應(yīng)在熟悉的4—10個家庭中調(diào)查（ ）
6、研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查（ ）
2、遺傳病的檢測和預(yù)防
1、遺傳病檢測和預(yù)防的手段： 遺傳咨詢 和 產(chǎn)前診斷
2、遺傳病檢測和預(yù)防的意義：在一定程度上能 有效的預(yù)防 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展
3、產(chǎn)前診斷的手段： 羊水檢查 、 B超檢查 、 孕婦血細(xì)胞檢查及基因檢測 等
4、基因檢測的概念：基因檢測是之通過人體細(xì)胞中的DNA序列 ，以了解人體的基因狀況
5、基因檢測的作用： 可以精確的診斷病因
6、基因治療的概念：用正?；?取代或修補 患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的
隨堂訓(xùn)練
1、人類的多指(A)對正常指(a)為顯性。在一個多指患者(Aa)的下列細(xì)胞中,不含或可能不含顯性基因 A的是( )21世紀(jì)教育網(wǎng)版權(quán)所有
①神經(jīng)細(xì)胞
②成熟的紅細(xì)胞
③初級精母細(xì)胞
④次級卵母細(xì)胞
⑤成熟的生殖細(xì)胞
A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤
2、青少年型糖尿病是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病。對于該病的敘述不正確的是(　　)
A．研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率
B．該病導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪
C．該病為單基因遺傳病
D．該病的產(chǎn)生可能是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果
3、囊性纖維化病是一種常染色 ( http: / / www.21cnjy.com )體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們( )21教育網(wǎng)
A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不 ( http: / / www.21cnjy.com )會有患病的風(fēng)險”
B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”
C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患病的概率為1/9”
D.“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”21cnjy.com
4、某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起方法不包括( )
A.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析
B.對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究
C.對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析
D.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析
5、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色 ( http: / / www.21cnjy.com )體顯性遺傳病,紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。下列有關(guān)敘述正確的是( )21·cn·jy·com
A.抗維生素D佝僂病男女患者的發(fā)病程 ( http: / / www.21cnjy.com )度不完全相同
B.女性色盲的父親和兒子均患病的現(xiàn)象叫做交叉遺傳
C.在調(diào)查苯丙酮尿癥的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查
D.21三體綜合征的成因是減數(shù)第一次分裂第21號染色體沒有分離2·1·c·n·j·y
6、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
B.在調(diào)查人類遺傳病時,調(diào)查的病例既可以是AIDS,也可以是白化病
C.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型
D.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
7、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A.若測定某新生兒一個染色體組的基因，即可判斷其是否含有致病基因
B.通過遺傳咨詢的方式可以避免原發(fā)性高血壓患兒的產(chǎn)生
C.家族中無遺傳病史的夫婦不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷
D.測定人類基因組有助于對難以治愈的疾病進(jìn)行及時有效的基因診斷和治療
8、母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險曲線圖如下。據(jù)圖可知,預(yù)防該病發(fā)生的主要措施( )
( http: / / www.21cnjy.com )
A.孕前遺傳咨詢 B.禁止近親結(jié)婚
C.提倡適齡生育 D.妊娠早期避免接觸致畸劑
9、下圖中圖1、圖2是兩個家庭關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖，請回答：
( http: / / www.21cnjy.com )
(1)若甲病為單基因遺傳病，則其遺傳方式是_______________。
(2)若乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少，____(能/不能)依此判斷乙病屬于常染色體隱性遺傳，原因是______________。【來源：21·世紀(jì)·教育·網(wǎng)】
(3)若乙病的遺傳類型和 ( http: / / www.21cnjy.com )紅綠色盲的類型一樣，與甲病有關(guān)的基因是A、a，與乙病有關(guān)的基因是B、b。圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病、乙病有關(guān)的基因經(jīng)過電泳后形成的條帶分布情況，4種基因分別對應(yīng)4種條帶。則條帶3對應(yīng)的基因是________，Ⅱ10的基因型是_______________。www-2-1-cnjy-com
答案以及解析
1答案及解析：
答案：D
解析：神經(jīng)細(xì)胞屬于體細(xì)胞. ( http: / / www.21cnjy.com )其基因型為 Aa，肯定含有基因A，①錯誤;成熟的紅細(xì)胞不含細(xì)胞核和細(xì)胞器。沒有基因肯定不含基因A,②正確;初級精母細(xì)胞的基因型為AAaa,肯定含有基因A,③錯誤;減數(shù)第—次分裂后期，等位基因隨著同源染色體的分開而分離，因此次級卵母細(xì)胞不一定含有基因A，④正確;形成的成熟生殖細(xì)胞可能含有基因A，⑤正確。
2答案及解析：
答案：C
解析：A、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率 ( http: / / www.21cnjy.com )要對人群進(jìn)行隨機抽樣調(diào)查，調(diào)查的遺傳病一般選擇在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病遺傳病，選取的樣本應(yīng)該足夠大，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病。www.21-cn-jy.com
B、該病導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪。
C、青少年型糖尿病是多基因遺傳病。
D、疾病的產(chǎn)生可能是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
3答案及解析：
答案：C
解析：正常的夫婦均有一個患該病的弟弟， ( http: / / www.21cnjy.com )所以他們的基因型為AA或Aa.且比例為 1︰2,后代患病的概率為(1/4) × (2/3) × (2/3) = 1/9。2-1-c-n-j-y
4答案及解析：
答案：D
解析：通過對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因 ( http: / / www.21cnjy.com )組比較研究可以直接分析DNA序列,確定是否由遺傳引起,故A正確。對雙胞胎進(jìn)行相關(guān)調(diào)查統(tǒng)計也可以推測出,因為雙胞胎基因組成幾乎是完全相同的,如果一個患一個不患,最可能是環(huán)境因素造成的,故B正確。進(jìn)行血型調(diào)查統(tǒng)計分析對確定是否遺傳因素引起的沒有輔助意義,故C錯誤。對患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析可以大概確定發(fā)病方式,故D正確。21*cnjy*com
5答案及解析：
答案：A
解析：A項，抗維生素D佝僂病 ( http: / / www.21cnjy.com )屬于伴X染色體顯性遺傳病，基因型為XDY的男性會患病，女性中，XDXD和會患病。女性患者較多，但癥狀輕，男性患者少，但癥狀較嚴(yán)重，故A項正確。 B項，交叉遺傳是指男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以后又必定傳給女兒，該項并沒有體現(xiàn)出這種遺傳方式，故B項錯誤。【來源：21cnj*y.co*m】
C項，調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，調(diào)查遺傳方式時在患者家族中進(jìn)行調(diào)查，故 C項錯誤。【出處：21教育名師】
D項，21三體綜合征是在配子（生殖細(xì)胞）形成期或合子期（約在受精后24小時內(nèi)）細(xì)胞內(nèi)多了一 條21號染色體所致，故D項錯誤。【版權(quán)所有：21教育】
綜上所述，本題正確答案為A。
6答案及解析：
答案：C
解析：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的 ( http: / / www.21cnjy.com )改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，所以不攜帶遺傳病基因的個體可能由于染色體變異也會患遺傳??；AIDS是HIV攻擊T淋巴細(xì)胞引起的傳染病，不是遺傳??；因為不同遺傳病再發(fā)風(fēng)險率不同，所以再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病的類型；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病。21教育名師原創(chuàng)作品
7答案及解析：
答案：D
解析：新生兒體內(nèi)有兩個染色體組，只測定一個 ( http: / / www.21cnjy.com )染色體組的基因，但不知道另一個染色體組所含基因的情況，不能判斷新生兒體內(nèi)是否含致病基因，A錯誤；原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，其發(fā)病除受基因控制外，還受環(huán)境的影響，而遺傳咨詢是通過分析遺傳病的傳遞方式來推算后代的再發(fā)風(fēng)險率，適用于對單基因遺傳病的分析和推算，通過遺傳咨詢的方式不能避免原發(fā)性高血壓患兒的產(chǎn)生，B錯誤；家族中無遺傳病史的夫婦有可能會生出染色體異常的孩子如21三體綜合征，因此也需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，C錯誤；人類的基因組計劃可以了解癌癥、糖尿病等疾病相關(guān)的基因，對這此目前難以治愈的疾病進(jìn)行及時有效的基因診斷和治療，D正確。21*cnjy*com
8答案及解析：
答案：C
解析：由圖示可知，高齡產(chǎn)婦所生子女的21三體綜合征的發(fā)病率明顯髙于適齡生育婦女，因此應(yīng)提倡適齡生育。21·世紀(jì)*教育網(wǎng)
9答案及解析：
答案：(1)常染色體隱性遺傳; ( http: / / www.21cnjy.com )(2)不能; 乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少屬于發(fā)病率，不能根據(jù)發(fā)病率確定遺傳方式（或者不知道人群中男女的發(fā)病比例）;
(3)b(Xb);AAXBXB;
解析：(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,Ⅱ5為患甲病女性,所以甲病是常染色體隱性遺傳。
(2)若乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少,即發(fā)病率很低,判斷時不能根據(jù)發(fā)病率確定遺傳方式,所以不能依此判斷乙病屬于常染色體隱性遺傳。
(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的類型一樣,則乙病為伴X隱性遺傳。圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病、乙病有關(guān)的基因經(jīng)過電泳后形成的條帶分布情況,4種基因分別對應(yīng)4種條帶。根據(jù)Ⅰ4和Ⅱ10為不患乙病的男性,故他們不攜帶乙病致病基因,結(jié)合電泳圖可知,條帶3為乙病的致病基因,則條帶3對應(yīng)的基因是b。Ⅱ9患病,所以Ⅰ3和Ⅰ4基因型均為Aa;Ⅱ10表現(xiàn)正常,由電泳條帶可知只含兩種基因,所以可判斷條帶2為a基因,Ⅱ10的基因型是AAXBXB。
常染色體顯性遺傳病 ：多指、并指、軟骨發(fā)育不全
①顯性遺傳
伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病
常染色體隱性遺傳?。虹牋罴?xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥
伴X染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病
② 隱性遺傳病
③伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y
④細(xì)胞質(zhì)遺傳?。壕€粒體腦肌癥
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基礎(chǔ)梳理
21世紀(jì)教育網(wǎng) www.21cnjy.com 精品試卷·第 2 頁 （共 2 頁）
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