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分析減數分裂異常情況
易錯歸因
對減數分裂過程中出現的基因突變、基因重組中互換和染色體變異引起減數分裂異常的情況不能進行正確的分析。
典型易錯題
例1（2022·河北衡水中學模擬預測）下列對應關系錯誤的一組是（ ）
選項 個體或細胞的基因型 某細胞產生的配子或后代的基因型 變異可能發生的時期 變異類型
A 個體基因型為AAXHY 配子基因型為AAXH、AAXH、Y、Y 減數第一次分裂 染色體變異
B 個體基因型為AaBb 配子基因型為Ab、ab、aB、aB 減數第一次分裂前的間期 基因突變
C 精原細胞基因型為DdTt 配子基因型為DT、Dt、dt、dT 減數第一次分裂 基因重組
D 雙親基因型為XBXb、XBY 后代基因型為XBXBY 父本減數第二次分裂 染色體變異
A．A B．B C．C D．D
【答案】D
【解析】基因型為AAXHY的個體中某細胞產生基因型為AAXH、AAXH、Y、Y的配子的原因是減數第一次分裂時A基因所在的同源染色體未分離，屬于染色體變異中的數目變異，A正確；基因型為AaBb的個體中某細胞產生基因型為Ab、ab、aB、aB的配子，說明是一個A基因突變為a基因，基因突變可以發生在減數第一次分裂前的間期DNA復制時，B正確；正常情況下，一個基因型為DdTt的精原細胞只能產生兩種類型的精子，現在產生了四種類型的精子，說明發生了互換（發生在減數第一次分裂前期，屬于基因重組），C正確；雙親基因型為XBXb、XBY，產生的后代基因型為XBXBY，可能是由于母本減數第二次分裂時姐妹染色單體分開后，移向了同一極，形成了XBXB的卵細胞，也可能是由于父本減數第一次分裂時同源染色體未分離，形成了XBY的精子，兩種變異都屬于染色體數目變異，不可能是由于父本減數第二次分裂異常，D錯誤。故選D。
解題技巧
1．減數分裂與基因突變
在減數第一次分裂前的間期，DNA分子復制過程中，如果復制出現差錯，則會引起基因突變，此時可導致姐妹染色單體上含有等位基因，這種突變能通過配子傳遞給下一代。如圖所示：
2．減數分裂與基因重組
（1）非同源染色體上非等位基因自由組合導致基因重組。在減數分裂Ⅰ后期，因同源染色體分離，非同源染色體自由組合而出現基因重組，如A與B或A與b組合。
（2）同源染色體非姐妹染色單體間互換導致基因重組。
3．減數分裂與染色體變異
（1）圖像分析
如果減數第一次分裂異常，則所形成的配子全部不正常；如果減數第二次分裂一個次級精母細胞分裂異常，則所形成的配子有的正常，有的不正常。如圖所示：
（2）減數分裂異常和配子基因型的關系
親本的基因型 配子的基因型（舉例） 異常發生的時期和原因
AaXBXb（兩對等位基因位于兩對同源染色體上） AaXB、AaXB、Xb、Xb 減數第一次分裂時A、a基因所在的同源染色體沒有分開，減數第二次分裂正常
AaXBXb（兩對等位基因位于兩對同源染色體上） AAXB、XB、aXb、aXb 減數第一次分裂正常，減數第二次分裂時A基因所在的染色體的姐妹染色單體分離形成的子染色體移向細胞同一極
AaXBXb（兩對等位基因位于兩對同源染色體上） AAXBXb、XBXb、a、a 減數第一次分裂及減數第二次分裂均發生異常
AaBb（兩對等位基因位于一對同源染色體上） AB、Ab、aB、ab 減數第一次分裂過程中發生了互換
同類題練習
1．（2022·遼寧沈陽·三模）“13號三體綜合征”患者的第13號染色體比正常人多一條，這可能與親本減數分裂異常有關。下列減數分裂染色體變化的模型中，不能解釋該病成因的是（ ）
A． B．
C． D．
2．（2022·湖北·高考真題）為了分析某21三體綜合征患兒的病因，對該患兒及其父母的21號染色體上的A基因（A1~A4）進行PCR擴增，經凝膠電泳后，結果如圖所示。關于該患兒致病的原因敘述錯誤的是（　　）
A．考慮同源染色體互換，可能是卵原細胞減數第一次分裂21號染色體分離異常
B．考慮同源染色體互換，可能是卵原細胞減數第二次分裂21號染色體分離異常
C．不考慮同源染色體互換，可能是卵原細胞減數第一次分裂21號染色體分離異常
D．不考慮同源染色體互換，可能是卵原細胞減數第二次分裂21號染色體分離異常
3．（2022·山東·高考真題）減數分裂Ⅰ時，若同源染色體異常聯會，則異常聯會的同源染色體可進入1個或2個子細胞；減數分裂Ⅱ時，若有同源染色體則同源染色體分離而姐妹染色單體不分離，若無同源染色體則姐妹染色單體分離。異常聯會不影響配子的存活、受精和其他染色體的行為。基因型為Aa的多個精原細胞在減數分裂Ⅰ時，僅A、a所在的同源染色體異常聯會且非姐妹染色單體發生交換。上述精原細胞形成的精子與基因型為Aa的卵原細胞正常減數分裂形成的卵細胞結合形成受精卵。已知A、a位于常染色體上，不考慮其他突變，上述精子和受精卵的基因組成種類最多分別為（ ）
A．6；9 B．6；12 C．4；7 D．5；9
4．（2022·湖北·恩施土家族苗族高中二模）某二倍體高等動物基因型為AaXBY，其體內某細胞進行了3次分裂，共產生了8個子細胞，其中子細胞1和子細胞2的部分染色體組成如圖所示。已知分裂過程中僅發生一次異常，且不考慮互換。下列敘述正確的是（ ）
A．該異常為染色體數目變異，發生于減數第二次分裂后期
B．這8個子細胞均可成為配子，呈現出4種或5種染色體組成類型
C．該細胞為初級精母細胞，分裂過程中發生了基因重組
D．圖中子細胞2與正常配子受精，發育得到的個體為三體
5．（2022·湖南·雅禮中學一模）下圖是基因型為AaBbDd的某雄性動物睪丸中的四個精細胞，圖②為正常精細胞，其他三個為異常精細胞，下列有關分析正確的是（ ）
A．配子①的出現是基因重組所致
B．產生配子時A、a與B、b這兩對等位基因遵循自由組合定律
C．配子③、④產生過程中都發生了染色體結構變異
D．①②③④四個精細胞可能由同一個精原細胞產生
6．（2022·山東·泰安市基礎教育教學研究室三模）四倍體亞洲百合品種生活力比較低，研究發現四倍體百合花粉母細胞在減數分裂中會出現滯后染色體、后期出現分裂不同步、染色體不均等分離等異常現象，最終導致花粉敗育。下圖表示部分花粉母細胞減數分裂過程圖，下列分析錯誤的是（ ）
A．圖1顯示部分染色體在減數第一次分裂后期出現滯后現象
B．圖2顯示兩個次級精母細胞減數第二次分裂后期不同步
C．圖3分裂完成后將會出現一個細胞中沒有染色體的精細胞
D．三個圖中都發生了染色體數量異常都不能形成正常的花粉
7．（2022·河北唐山·一模）圖中數字表示染色體，下列敘述錯誤的是（ ）
A．若該圖表示體細胞，則2、4可以是一對同源染色體
B．若該圖表示體細胞，則2可能發生了染色體結構變異
C．若該圖表示生殖細胞，則減數第一次分裂時有一對同源染色體未分離
D．若該圖表示生殖細胞，則減數第二次分裂時有一對姐妹染色單體未分離
8．（2022·天津市寧河區蘆臺第一中學一模）下列關于一個基因型為AaBb的精原細胞產生的4個精子的種類及比例的分析，錯誤的是（ ）
A．若AaB∶b＝1∶1，則分裂過程中可能有同源染色體未分離
B．若AB∶ab＝1∶1，則這兩對等位基因可能位于兩對同源染色體上
C．若AB∶aB∶ab＝1∶1∶2，則減數分裂過程中A基因與a基因發生了交換
D．若AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，則這兩對等位基因可能位于同一對同源染色體上
9．（2021·浙江·高考真題）某高等動物的一個細胞減數分裂過程如圖所示，其中①~⑥表示細胞，基因未發生突變。下列敘述錯誤的是（　　）
A．⑥的形成過程中發生了染色體畸變
B．若④的基因型是AbY，則⑤是abY
C．②與③中均可能發生等位基因分離
D．①為4個染色體組的初級精母細胞
10．（2021·湖南婁底·模擬預測）人類的X和Y染色體上均有與性別決定有關的基因，如SRY基因是Y染色體上編碼睪丸決定因子的基因，該基因可通過引導原始性腺細胞發育成睪丸從而決定男性性別。現有一對夫婦，妻子患紅綠色盲（XbXb），丈夫正常，該夫婦生了一個色覺正常的男孩（睪丸等男性特征正常）。已知沒有X染色體的胚胎不能發育，不考慮基因突變，回答下列問題：
（1）該男孩色覺正常的原因可能有3種情況：
情況一：父親的一個精原細胞減數分裂異常，________________________________，與卵細胞結合后形成了XBXbY的受精卵，進而發育成不患色盲的男孩。
情況二：父親的一個精原細胞減數分裂異常，________________________________，與卵細胞結合后形成了XBXb的受精卵，進而發育成不患色盲的男孩。
情況三：父親的一個精原細胞減數分裂異常，________________________________，與卵細胞結合后形成了XbYB的受精卵，進而發育成不患色盲的男孩。
（2）為確定是第（1）題中的哪種情況，可取該男孩分裂期細胞，制成臨時裝片，統計有絲分裂中期染色體的數目。若為情況一，則染色體數目為_____________條。
（3）若妻子再次懷孕，則可通過__________________________（至少答2點）手段確定胎兒是否患紅綠色盲。
同類題練習參考答案
1．D 【解析】13三體綜合征，是常染色體多了1條，即由多了1條13號染色體的配子（精子或卵細胞）與正常配子結合形成的。而多了1條13號染色體的配子原因是在減數第一次分裂后期該對同源染色體沒有分離（如圖A可形成多一條13號染色體的精子、圖C可形成多一條13號染色體的卵細胞）或減數第二次分裂后期著絲粒分裂后形成的子染色體移向了細胞的同一極（如圖B為次級精母細胞時，可形成多一條13號染色體的精子），次級卵母細胞形成卵細胞時細胞質不均等分裂，形成的個體較大的為卵細胞，D圖中形成的多一條染色體的細胞為極體，形成的卵細胞少一條染色體，不能與正常精子結合形成13號三體綜合征，D符合題意，ABC不符合題意。故選D。
2．D 【解析】患兒含有來自母親的A2、A3，如果發生互換，A2、A3所在的兩條染色體可能是同源染色體，卵原細胞減數第一次分裂21號染色體分離異常，A正確；考慮同源染色體互換，也可能曾經是姐妹染色單體發生互換，卵原細胞減數第二次分裂21號染色體分離異常，B正確；不考慮同源染色體互換，可能是卵原細胞減數第一次分裂21號染色體分離異常，C正確。不考慮同源染色體互換，患兒含有三個不同的等位基因，不可能是卵原細胞減數第二次分裂21號染色體分離異常，D錯誤。故選D。
3．A 【解析】基因型為Aa的多個精原細胞在減數分裂Ⅰ時，僅A、a所在的同源染色體異常聯會且非姐妹染色單體發生交換。（1）若A、a所在的染色體片段發生交換，則A、a位于姐妹染色單體上，①異常聯會的同源染色體進入1個子細胞，則子細胞基因組成為AAaa或不含A、a，經減數第二次分裂，同源染色體分離而姐妹染色單體不分離，可形成基因型為Aa和不含A、a的精子；②異常聯會的同源染色體進入2個子細胞，則子細胞基因組成為Aa，經減數第二次分裂，可形成基因型為A或a的精子；（2）若A、a所在的染色體片段未發生交換，③異常聯會的同源染色體進入1個子細胞，則子細胞基因組成為AAaa或不含A、a，經減數第二次分裂，同源染色體分離而姐妹染色單體不分離，可形成基因型為AA、aa和不含A、a的精子；④異常聯會的同源染色體進入2個子細胞，則子細胞基因組成為AA或aa，經減數第二次分裂，可形成基因型為A或a的精子；綜上所述，精子的基因組成包括AA、aa、Aa、A、a和不含A或a，共6種，與基因組成為A或a的卵細胞結合，通過棋盤法可知，受精卵的基因組成包括AAA、AAa、Aaa、aaa、AA、Aa、aa、A、a，共9種。故選A。
4．B 【解析】該異常染色體可能發生于減數第一次分裂后期，減數第一次分裂后期由于含有A和a基因的同源染色體沒有分離，導致攜帶A和a的兩個同源染色體一起去了同一個細胞，最后子細胞2沒有含有A或a的染色體，所以不一定只發生于減數第二次分裂后期，A錯誤；如果該異常發生在MⅠ后期，則有4種染色體組成類型，例如Y同A、a去到同一個次級精母細胞，則產生AaY和XB兩種染色體組成類型的配子，另一個精原細胞正常分裂產生兩種染色體組成類型的配子，共4種；如果該異常發生在MⅡ后期，例如AY的次級精母細胞減數第二次分裂后期異常，則產生AAY、Y、aXB三種染色體組成類型的配子，另一個精原細胞正常分裂產生兩種染色體組成類型的配子，共5種，B正確；該細胞已經沒有同源染色體了，初級精母細胞還有同源染色體，C錯誤；三體就是指某一對同源染色體多了一條，而圖中子細胞2與正常配子受精形成的受精卵是某一對同源染色體少一條，不是三體，D錯誤。故選B。
5．D 【解析】根據四個精細胞可知，三對等位基因在2對同源染色體上，A、b基因在同一條染色體上，a、B基因在另一條與之同源的染色體上，而D、d基因位于另一對同源染色體上，配子①上b基因所在片段與d基因所在片段結合，發生過非同源染色體片段互換（A基因所在染色體片段與d基因所在染色體片段互換），屬于染色體結構變異，而不是基因重組，A錯誤；a與B、b兩對基因位于一對同源染色體上，在產生配子過程中，遵循分離定律，不遵循自由組合定律，B錯誤；正常情況下，a與B基因在一條染色體上，而配子③顯示a基因所在的染色體上缺少了B基因，故屬于染色體結構變異中的缺失，正常情況下，A與b基因在同一條染色體上，而配子④中，可能發生了A基因所在片段與B基因所在片段結合，說明發生了同源染色體的非姐妹染色單體的互換，屬于基因重組，而不是染色體結構變異，C錯誤；從圖中基因及染色體的關系來看，A、b基因在同一條染色體上，a、B基因在另一條與之同源的染色體上，而D、d基因位于另一對同源染色體上，①②③④可能來自同一個精原細胞，D正確。故選D。
6．D 【解析】圖1是減數第一次分裂后期，同源染色體分離移向兩極，結合圖示可知，部分染色體在分離時出現滯后現象，A正確；圖2是減數第一次分裂完成得到的兩個次級精母細胞，左邊的次級精母細胞處于減數第二次分裂后期，右邊的次級精母細胞還處于減數第二次分裂中期到后期的轉變階段，即未看到染色體移向兩極，兩個次級精母細胞減數第二次分裂后期不同步，B正確；圖3處于減數第二次分裂后期，右邊細胞中染色體都移向了一極，分裂完成后將會出現一個細胞中沒有染色體的精細胞，C正確；三個圖中都發生了染色體數量異常分裂，會形成異常花粉，但是也含有正常的花粉，D錯誤。故選D。
7．D 【解析】該圖表示體細胞，可能是二倍體，則2、4可以是一對同源染色體，A正確；若該圖表示體細胞，則2與4相比變短，可能是2發生了染色體結構變異的缺失，B正確；若該圖表示生殖細胞，圖中1和3是同源染色體，可能原因是減數第一次分裂時這對同源染色體沒有分離，C正確；圖中形態相同的染色體顏色不同，則不可能是減數第二次分裂時有一對姐妹染色單體未分離，因為姐妹染色單體的顏色相同，D錯誤。故選D。
8．C 【解析】產生的配子中有AaB，A和a在同一個配子中，分裂過程中可能有同源染色體（A和a所在同源染色體）未分離，A正確；若AB∶ab=1∶1，可能是兩對等位基因位于兩對同源染色體且不發生交叉互換，也可能是兩對等位基因位于一對同源染色體上（當A和B在一條染色體上，a和b在另一條染色體上，可以產生AB和ab的兩種配子，比例為1∶ 1），B正確；若是發生了互換，則含A基因和a基因的精子的個數應該都是2個，即AB∶Ab∶aB∶ab：=1∶1∶1∶1，若出現AB∶aB∶ab＝1∶1∶2，則應該是減數第一次分裂間期有一個A基因突變成了a基因，C錯誤；AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，則可能是兩對等位基因位于兩對同源染色體且有一對等位基因間發生了互換，也可能是兩對等位基因位于一對同源染色體上且有一對等位基因間發生了互換，D正確。故選C。
9．D 【解析】⑥是由③次級精母細胞經過減數第二次分裂形成的，已知的一個精細胞染色體數目異常，有兩條X染色體，說明③次級精母細胞在第二次分裂后期X染色單體分離后移向同一極，則⑥中應該缺少一條X染色體，故形成過程中發生了染色體畸變（染色體數目變異），A正確；④和⑤是由②次級精母細胞經過減數第二次分裂形成的，若④的基因型是AbY，對比精原細胞中的染色體上的基因組成，應在減數第一次分裂發生過互換，即產生了同時含有Ab基因和ab基因的兩條姐妹染色單體的染色體的次級精母細胞，即②次級精母細胞的基因型AabbYY，分裂后產生的兩個子細胞基因型分別為AbY和abY，故⑤的基因組成是abY，B正確；根據B選項的分析可知，減數第一次分裂過程中發生過互換，②次級精母細胞的基因型AabbYY，③次級精母細胞的基因型為AaBBXX，故②與③中姐妹染色單體上均含有等位基因，故在減數第二次分裂時可能發生等位基因分離，C正確；由分析可知，精原細胞的基因型為AaBbXY，含有2個染色體組，①為經過減數第一次分裂間期染色體復制后的初級精母細胞，染色體數目不變，因此①含有2個染色體組，D錯誤。故選D。
10．（1）產生了一個含XBY的精子 （Y染色體與X染色體交換片段，）產生了一個性染色體是X但含SRY基因的精子 （Y染色體與X染色體交換片段，）產生了一個性染色體是Y但含B基因的精子
（2）47 羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等
【解析】（1）一對夫婦，妻子患色盲（XbXb），丈夫正常，該夫婦生了一個色覺正常的男孩（睪丸等男性特征正常），可知該男孩應具備B基因、Y染色體或SRY基因，則可能的原因有：情況一：父方減數分裂異常，一個精原細胞減數分裂時產生了一個含XBY的精子，與卵細胞結合后形成了XBXbY的受精卵，進而發育成不患色盲的男孩；情況二：父方減數分裂時，一個初級精母細胞的Y染色體與X染色體交換片段，產生了一個性染色體是X但含SRY基因的精子，與卵細胞結合后形成了XbXB的受精卵，由于X染色體上含有SRY基因，進而發育成不患色盲的男孩；情況三：父方減數分裂時，一個初級精母細胞的Y染色體與X染色體交換片段，產生了一個性染色體是Y但含B基因的精子，與卵細胞結合后形成了XbYB的受精卵，進而發育成不患色盲的男孩。
（2）為確定是哪種原因，可取該男孩分裂期細胞，制成臨時裝片，統計有絲分裂中期染色體的數目。若染色體數目為47條，則該男孩性染色體組成為XXY（情況一）；若染色體數目為46條，則該男孩性染色體組成為XX或XY（情況二、三）。
（3）產前診斷是指在胎兒出生前，醫生通過羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等檢測手段進行染色體分析，對胎兒進行基因檢測，確定胎兒是否患紅綠色盲，產前診斷可以大大降低病兒的出生率。
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