資源簡介

5.1《基因突變與基因重組》學案
一學科核心素養
生命觀念：結合鐮狀細胞貧血的原因，理解基因突變導致合成蛋白質及其功能的改變。
科學探究：構建基因突變 的過程模型和基因突變對性狀的影響。
科學思維：通過基因突變與生物性狀的關系，提高歸納與概括的能力。
社會責任：通過分析癌癥發生的原因和特點，認同癌癥的危害和預防措施。
二學習重難點
1.重點：基因突變的概念及特點，基因突變的原因，細胞癌變的原因與現象
2.難點：基因突變和基因重組的意義
三課前預習
1．探究基因突變對氨基酸序列、蛋白質性狀的影響
堿基 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 ______ 一般只改變______個氨基酸或________氨基酸序列
增添 ______ 一般不影響插入位置______的序列，而影響插入位置______的序列
缺失 ______ 一般不影響缺失位置______的序列，而影響缺失位置______的序列
2．人類的血紅蛋白分子分別由兩條各含有141個氨基酸的鏈和兩條各含有146個氨基酸的鏈構成，其中鏈上的第6位氨基酸是谷氨酸。運輸該氨基酸的轉運RNA一端的三個堿基是CUU或CUC，當谷氨酸被纈氨酸（密碼子GUA或GUG）替代時，則會導致鐮刀型細胞貧血癥。該病是發生在西部非洲較常見的一種隱性遺傳病。請分析回答：
（1）血紅蛋白的作用是____________，含___無機鹽是血紅蛋白的重要原料。
（2）控制人類血紅蛋白的基因合成至少有________個堿基，在合成蛋白質的過程中將失去_________分子水。
（3）正常血紅蛋白基因中，決定鏈第6位谷氨酸的堿基對組成是____________，若發生鐮刀型細胞貧血癥，其堿基對將變為_______________。
3．基因突變的特點
①_____________性：在生物界中普遍存在。
②_____________性：可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。
③____________性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的_______，突變方向和環境_______明確的因果關系。
④低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率___________。
4．（1）細胞中每時每刻都進行著許多化學反應，統稱為______________。
（2）酶所催化的化學反應一般是在_______________的條件下進行的。
（3）溶菌酶能夠溶解___________________________，具有抗菌消炎作用。
（4）CO2也可使___________________水溶液由藍變綠再變黃。
（5）細胞的______________、被病原體感染的細胞的清除，也是通過細胞凋亡完成的。
（6）原癌基因主要負責調節_______________，控制細胞生長和分裂的進程。
5．同學們通過對高中生物學《分子與細胞》《遺傳與變異》模塊知識的學習，已經掌握了細胞水平、分子水平的諸多生物學知識。請完成下表填空：
名稱 描述
細胞凋亡 蝌蚪尾的消失與細胞凋亡密不可分。細胞凋亡是指__________的過程。
細胞癌變 人和動物細胞染色體上存在著與癌有關的基因：原癌基因和抑癌基因。其中，抑癌基因的作用主要是__________。
減數分裂 在減數分裂過程中，染色體只復制一次，而細胞分裂兩次，導致產生的成熟生殖細胞中染色體數目比原始生殖細胞的減少一半。該過程中，染色體數目減半發生在__________分裂。
基因 以DNA為遺傳物質的生物，其基因是指__________。
6．減數分裂四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，由于同源染色體上的等位基因隨著_____________________之間的互換而發生交換，導致___________上的基因重組。減數分裂Ⅰ后期，由于_________的自由組合，使_____________上的____________自由組合。
7．我們的DNA能精確地復制，關鍵在于大量蛋白質監控的修復機制。除了目前知道的堿基切除修復、核苷酸切除修復和錯配修復，還有一些DNA修復機制。每天我們的DNA都會受到一些損壞，比如紫外線、香煙或其他有毒物質，如果細胞修復機制出現錯誤，那么癌癥就有可能發生，因此研究人員試圖利用這個特點研發新的癌癥物質。閱讀上述材料，請回答下列問題：
（1）“我們的DNA能精確地復制”中復制需要的基本條件是______________，復制的兩個特點是______________。
（2）“關鍵在于大量蛋白質監控的修復機制”中的蛋白質可能是______________（填“酶”“激素”或“維生素”）；“核苷酸切除修復”中的核苷酸指的是4種______________（填“核糖核苷酸”或“脫氧核糖核苷酸”）。
（3）“錯配修復”中的“錯配”實際上是發生了______________（填“基因突變”“基因重組”或“同源染色體錯配”）。細胞對DNA損傷的修復，形式雖然多樣，但都是以未發生錯誤的母鏈作為模板，按照______________原則對子鏈進行修復的。
（4）“每天我們的DNA都會受到一些損壞，比如紫外線、香煙或其他有毒物質”，從引起基因突變的因素分析，紫外線屬于______________因素，香煙或其他有毒物質屬于______________因素。
四自我檢測
1．某膜蛋白基因在其編碼區的5′端含有重復序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是（ ）
A．CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B．CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C．若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D．CTCTT重復次數越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
2．內質網是蛋白質等大分子物質合成加工場所，在粗面內質網中能將多肽鏈折疊、加工成具有一定空間結構的蛋白質。缺氧時可能會導致內質網腔內出現錯誤折疊蛋白和未折疊蛋白聚集等現象，被稱為內質網應激。腫瘤細胞有保護機制可在內質網中促進未折疊蛋白的正常折疊并轉運，以維持腫瘤細胞的存活和轉移。下列敘述錯誤的是（ ）
A．粗面內質網是由核糖體和內質網共同組成的復合體
B．內質網可以通過出芽方式，將蛋白質轉運到高爾基體
C．蛋白質錯誤折疊和未折疊蛋白聚集有利于腫瘤細胞轉移
D．腫瘤細胞這種保護機制可能使其能耐受缺氧等環境
3．某二倍體生物的核基因A1中替換了一個堿基對后形成了基因A2，導致轉錄翻譯后的肽鏈長度變短。下列分析錯誤的是（ ）
A．該變異為可遺傳變異，該突變基因一定會遺傳給子代
B．基因A1、基因A2為控制同一性狀的一對等位基因
C．該變異可能導致了翻譯過程提前終止
D．正常情況下，基因A1和基因A2不可能存在于同一個配子中
4．某大腸桿菌能在基本培養基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養基上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養基中混合培養一段時間后，再將菌體接種在基本培養基平板上，發現長出了大腸桿菌（X）的菌落。據此判斷，下列說法不合理的是（　　）
A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失
B．突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的
C．突變體M的RNA與突變體N混合培養能得到X
D．突變體M和N在混合培養期間發生了DNA轉移
5．脆性X染色體是由于染色體上的FMR1基因出現過量的CGG//GCC重復序列，導致DNA與蛋白質結合異常，從而出現“縊溝”，染色體易于從“縊溝”處斷裂。下列分析錯誤的是(　　)
A．脆性X染色體出現的根本原因是基因突變
B．脆性X染色體更易發生染色體的結構變異
C．男性與女性體細胞中出現X染色體“縊溝”的概率不同
D．由于存在較多的CGG//GCC重復序列，脆性X染色體結構更穩定
6．化學毒物、射線等能通過破壞DNA或損傷細胞等方式殺死大部分腫瘤細胞，卻無法從根本上治愈腫瘤，原因是腫瘤組織中存在腫瘤干細胞，這些干細胞能分化為腫瘤細胞。研究表明，腫瘤干細胞往往處于DNA不復制的靜止期。下列推測不合理的是（ ）
A．腫瘤干細胞比腫瘤細胞具有更強的抗化學毒物損傷的能力
B．腫瘤干細胞比腫瘤細胞具有更強的修復損傷DNA的能力
C．處于非靜止期的腫瘤干細胞對DNA損傷藥物的抵抗性更強
D．環境變化可改變腫瘤干細胞的基因表達使其分化為腫瘤細胞
7．某科研小組在格里菲思實驗的基礎上增加了相關實驗，實驗過程如圖所示，下列敘述正確的是（　　）
A．該實驗證明了DNA是遺傳物質，蛋白質不是遺傳物質
B．從鼠2血液中分離出來的活菌都能使小鼠死亡
C．活菌甲與死菌乙混合后能轉化產生活菌乙的原理是基因突變
D．從鼠5體內分離出活菌在培養基上培養，都會產生光滑菌落
8．為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達），發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
9．液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無感病癥狀。下列說法錯誤的是（ ）
A．TOM2A的合成需要游離核糖體
B．TI203中TOM2A基因表達的蛋白與易感病煙草品種中的不同
C．TMV核酸復制酶可催化TMV核糖核酸的合成
D．TMV侵染后，TI203中的TMV數量比易感病煙草品種中的多
10．基因A的一個突變導致其編碼蛋白質的mRNA中部產生了一個UGA終止密碼子，該細胞內基因B的一個突變導致了一個tRNA上的單個核苷酸改變，改變后的tRNA將密碼子UGA翻譯為色氨酸（密碼子為UGG)，使得基因A翻譯得到的蛋白質是正常的，也就是說，基因B的這種突變“抑制”了基因A突變造成的缺陷。下列說法錯誤的是（ ）
A．基因B的突變不會影響細胞內其他蛋白質的合成
B．基因B突變的實質是堿基替換
C．改變前后的tRNA轉運的都是色氨酸
D．基因A突變未改變其轉錄的RNA的核苷酸數量
參考答案：
三課前預習
1． 小 一 不改變 大 前 后 大 前 后
2． 運輸氧氣 Fe 3444 570
3． 普遍 隨機 不定向 等位基因 沒有 很低
4． 細胞代謝 比較溫和 細菌的細胞壁 溴麝香草酚藍水溶液（BTB） 自我更新 細胞周期
5． 由基因所決定的細胞自動結束生命 阻止細胞不正常的增殖 減數第一次 具有遺傳效應的DNA片段
6． 非姐妹染色單體 染色單體上 非同源染色體 非同源染色體上 非等位基因
7． 模板、原料、能量、酶 半保留復制、邊解旋邊復制 酶 脫氧核糖核苷酸 基因突變 堿基互補配對 物理 化學
四自我檢測
1．C
2．C
3．A
4．C
5．D
6．C
7．D
8．D
9．D
10．A
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