資源簡介

5.3人類遺傳病學案
一學科核心素養
生命觀念：理解人類遺傳病的分類與常見遺傳病的類型科學思維：如何檢測預防人類遺傳病
科學探究：人類遺傳病調查分析
社會責任：關注遺傳病給個人、家庭和社會帶來的危害
二學習重難點
重點：
（1）人類常見遺傳病的類型。
（2）遺傳病的檢測和預防方法。
難點：
開展及組織好人類遺傳病的調查活動。
三課前預習
1．（1）真核細胞DNA分子復制的時期 _______________
（2）核糖體與mRNA的結合部位有_______________個tRNA結合位點；密碼子具有___________________________ 性。
（3）多倍體育種過程中最常用最有效的方法是___ 雜交育種的優點是______________
（4）低溫誘導植物染色體數目的變化實驗中，用低溫處理______________
（5）研究人類基因組應測定_________條染色體上的DNA序列；檢查某孕婦早期胚胎是否有21三體綜合征的遺傳病，用 ___________________________方法檢測。
（6）單倍體是指___________________染色體結構改變會使染色體上的____________________________________發生改變。
2．1961年首次報道性染色體為3條的XYY男性，患者的臨床表現為舉止異常，性格多變，容易沖動，部分患者的生殖器官發育不全。你認為這種病是父母哪一方在減數分裂的哪個時期出現異常引起的？______。為避免這些性染色體異常患兒的出生，臨床上應進行哪些檢查才能預防？__________。
3．（1）基因______是有遺傳效應的______片段，對于流感病毒而言，基因就是有遺傳效應的______片段；
（2）在遺傳信息的流動過程中，DNA、RNA是信息的載體，蛋白質是信息的表達產物，ATP為信息的流動提供能量，可見，生命是物質、______和______的統一體；
（3）細胞分化的本質就是__________________________________________；
（4）______是指通過檢測人體細胞中DNA序列，以了解人體的基因狀況。
4．（1）調查人類遺傳病時最好選擇_____遺傳病作為調查對象。人類的基因組計劃測定_____條染色體的全部的_____，解讀其中包含的_____。
（2）基因突變是產生的_____途徑，是生物變異的_____來源。
（3）_____為DNA復制提供了精確的模板，通過_____保證了DNA復制能夠準確的進行。
（4）基因的本質是：______________________________。
（5）基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制__________的基因的重新組合。
5．單基因遺傳病：單基因遺傳病是指受______________對等位基因控制的遺傳病，大體有兩類情況：
顯性遺傳病 隱性遺傳病
分類（按致病基因所在染色體不同） ①____ ②______ ③_____ ④_____
舉例 ⑤____ ⑥_____ ⑦____ ⑧____
6．醫生對前來進行遺傳咨詢者，主要與之談論的內容和步驟是：
（1）對咨詢者進行______，并且詳細了解家庭______，在此基礎上作出______。
（2）分析遺傳病的______，判斷出是何種類型的遺傳病。
（3）推出后代再發病的_______。
（4）向咨詢者提出防治這種遺傳病的_______，如終止______，進行______等。
7．（1）決定它們的基因位于___________上，在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫作______ 。
（2）基因通過控制酶的合成來控制_____過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制________________直接控制生物體的性狀。
（3）DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的_______________________的改變，叫作基因突變。
（4）單基因遺傳病是指受______________控制的遺傳病。
8．人類遺傳病的調查可以分為兩種情況：一是調查某種遺傳病的發病率；二是調查某種遺傳病的遺傳方式。調查統計某種遺傳病在人群中的發病率應在人群中( )調查，最好選取群體中發病率( )的( )遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。調查某種遺傳病的遺傳方式應在患有某種遺傳病的家系中進行。
四自我檢測
1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的有幾項（ ）
①苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，禁止近親結婚可以降低苯丙酮尿癥的發生
②多基因遺傳病在群體中的發病率比較高
③先天性愚型屬于染色體結構變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數目進行檢測
④只要有一個軟骨發育不全基因就會患軟骨發育不全
⑤產前基因診斷不含致病基因的胎兒不可能患遺傳病
⑥鐮刀型細胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測出
A．三項 B．四項 C．五項 D．六項
2．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（ ）
A．遺傳病患者均含有異常的遺傳物質 B．可以用染色體組型診斷各種遺傳病
C．遺傳咨詢可有效檢測和治療遺傳病 D．成年以后不會新發單基因遺傳病
3．遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是（ ）
A．各種遺傳病都是由一種或多種致病基因引起的
B．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
C．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
D．可以用顯微鏡檢測胎兒是否患21-三體綜合征
4．人的21號染色體上的短串聯重復核苷酸序列（STR）可作為遺傳標記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應用PCR技術對某21三體家系成員的STR擴增后電泳的結果。下列敘述錯誤的是（ ）
A．3號個體的額外21號染色體來源于母親
B．該對夫婦再生一個21三體患兒的概率為1/2
C．3號個體不含有該遺傳病的致病基因
D．可采用羊水檢查對21三體綜合征進行診斷
5．“13號三體綜合征”患者的第13號染色體比正常人多一條，這可能與親本減數分裂異常有關。下列減數分裂染色體變化的模型中，不能解釋該病成因的是（ ）
A． B．
C． D．
6．人類某遺傳病的染色體核型如圖所示。該變異類型屬于
A．基因突變 B．基因重組
C．染色體結構變異 D．染色體數目變異
7．理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
8．下列關于生物遺傳與變異的說法，正確的是（ ）
A．發生在DNA分子中個別堿基對的替換、增添和缺失均屬于基因突變
B．同源染色體相同位點未必是等位基因，同源染色體間可以發生基因重組
C．遺傳病一定是個體含有致病基因引起的
D．先天性疾病一定是遺傳病，遺傳病一定是先天性疾病
9．下列關于人類遺傳病的說法，正確的是（　　）
A．單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病
B．唐氏綜合征是一種染色體異常遺傳病
C．人類所有的遺傳病都是基因遺傳病
D．多指和白化病都是由顯性致病基因引起的遺傳病
10．下列關于人類遺傳病的監測和預防的敘述，正確的是
A．患苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳病）的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩
B．羊水檢測是產前診斷的唯一手段
C．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式
D．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
參考答案：
三課前預習
1． 有絲分裂的間期和減數第一次分裂前的間期 2 簡并 用秋水仙素來處理萌發的種子或幼苗 使位于不同個體的優良性狀集中到一個個體上；操作簡便 洋蔥（或大蔥、蒜）的根尖 24 羊水檢查 體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體 基因的數目或排列順序
2． 父親在減數第二次分裂后期出現異常 母親懷孕后應及時接受產前檢查，如羊水檢查
3． 通常 DNA RNA 能量 信息 基因的選擇性表達 基因檢測
4． 發病率較高的單基因 24 DNA序列 遺傳信息 新基因 根本 DNA分子的雙螺旋結構 堿基互補配對原則 有遺傳效應的DNA片段 控制不同性狀的基因
5． 一 常染色體 X染色體 常染色體 X染色體 多指、軟骨發育不全 抗維生素D佝僂病 鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥 紅綠色盲、血友病
6． 身體檢查 病史 診斷 傳遞方式 概率 對策和建議 妊娠 產前診斷
7． 性染色體 伴性遺傳 代謝 蛋白質結構 基因堿基序列 一對等位基因
8． 隨機取樣 較高 單
四自我檢測
1．B
2．A
3．D
4．B
5．D
6．D
7．D
8．B
9．B
10．D
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