資源簡介

中小學教育資源及組卷應用平臺
人教(2019)生物必修2（知識點+跟蹤檢測）
第4講 人類遺傳病和基因定位
【課標導航】
1．人類遺傳病
2．人類基因組計劃
(1)內容：繪制人類遺傳信息的地圖。
(2)目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
(3)意義：認識人類基因的組成、結構、功能及相互關系，有利于診治和預防人類疾病。
3．調查人群中的遺傳病(實驗)
(1)實驗原理
①人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。
②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發病情況。
(2)實驗步驟
[基礎微點練清]
1．判斷正誤
(1)先天性疾病都是遺傳病(×)
[新人教版必修2 P96“概念檢測”T1(1)]
(2)通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發生[新人教版必修2 P96“概念檢測”T1(3)](×)
(3)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病(×)
(4)人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病(√)
(5)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病(×)
(6)單基因突變可以導致遺傳病(√)
(7)攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病(×)
(8)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(√)
2．預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的敘述，正確的是(　　)
A．禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B．遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C．產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D．產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
解析：選C　禁止近親結婚可降低遺傳病患兒的降生；唐氏綜合征和貓叫綜合征都屬于染色體異常遺傳病，通過遺傳咨詢都不能確定胎兒是否患病，通過產前診斷都可以初步確定；先天性疾病不一定是遺傳病，因此不一定能通過產前診斷來確定。
3．如圖為某遺傳病的家系圖(相關基因用A、a表示)，據圖可以判斷(　　)
A．該病為常染色體顯性遺傳病
B．Ⅰ1的基因型為XAXa，Ⅰ2的基因型為XaY
C．如果該病為隱性遺傳病，則Ⅰ1為雜合子
D．如果該病為顯性遺傳病，則Ⅰ2為雜合子
解析：選C　由圖無法判斷該病是哪種遺傳病，A錯誤。由于不能判斷該病的遺傳方式，基因型也就無法推知，B錯誤。如果該病是隱性遺傳病，由于Ⅱ4是患者，無論該病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ4都有兩個致病基因，并分別來自其雙親，因此Ⅰ1為雜合子。如果該病是顯性遺傳病，分兩種情況，當為常染色體顯性遺傳病時，Ⅰ2可表示為Aa，是雜合子；當為伴X染色體顯性遺傳病時，Ⅰ2可表示為XAY，是純合子，C正確，D錯誤。
4．人體細胞內第21號染色體上的短串聯重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記，對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現有一個21三體綜合征患兒，他的該遺傳標記基因型為＋＋－，患兒父親該遺傳標記基因型為＋－，患兒母親該遺傳標記基因型為－－。下列敘述正確的是(　　)
A．該患兒致病基因來自父親
B．異常的卵細胞中有2條21號染色體
C．異常的精子中有2條21號染色體
D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%
解析：選C　21三體綜合征是染色體數目異常遺傳病，因此題中給出的標記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標記基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記基因型為＋－，母親該遺傳標記基因型為－－，所以其致病原因是父親精子21號染色體有2條。因為雙親產生染色體異常配子的概率不確定，因此母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。
5．假設每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪組單基因遺傳病肯定會表現出“代代相傳且男女患病概率不同”的特點(　　)
A．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病
B．常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病
C．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病
D．伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病
解析：選D　常染色體顯性和隱性遺傳病的遺傳與性別無關，后代男女患病概率相同，不會出現男女患病概率不同的現象。伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，且女患者多于男患者；伴Y染色體遺傳病具有代代相傳的特點，且患者都為男性，即男女患病概率不同，D項符合題意。
6．(新人教版必修2 P96“拓展應用”T2(3))我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會意義？
提示：當母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。這樣可以有效地提高人口質量，保障優生優育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關懷。
一、人類遺傳病的類型和調查(實驗)
[試考題·查欠缺]
1．(2021·浙江選考)遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是(　　)
A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治
D．孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關
解析：選D　血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；X染色體連鎖遺傳病既可傳給女兒，也可傳給兒子，B錯誤；重度免疫缺陷癥可用基因治療的方法醫治，C錯誤；隨母親的生育年齡增大，患染色體畸變等遺傳病的概率加大，D正確。
2．(海南高考)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中發病極低。理論上，下列推測正確的是(　　)
A．人群中M和m的基因頻率均為1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等
C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2
解析：選B　各種基因型的比例未知，人群中M和m的基因頻率無法計算，A錯誤；該病為常染色體隱性遺傳病，人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確；苯丙酮尿癥患者(基因型為mm)母親的基因型可能為Mm或mm，概率無法計算，C錯誤；苯丙酮尿癥患者(mm)與正常人(MM或Mm)婚配，所生兒子患苯丙酮尿癥(mm)的概率為0或1/2，D錯誤。
3．(2021·溫州模擬)下列疾病中不屬于遺傳病的是(　　)
A．流感　　　　　　　　　 B．唇裂
C．白化病 D．21 三體綜合征
解析：選A　流感是由于流感病毒入侵人體而引起的，人體遺傳物質沒有發生改變，不屬于遺傳??；唇裂屬于多基因遺傳??；白化病是由常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，屬于單基因遺傳?。?1 三體綜合征是由于體細胞中21號染色體多一條引起的，屬于染色體異常遺傳病。
[強知能·補欠缺]
1．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
劃分依據 疾病發生時間 疾病發生的人群 發病原因
三者關系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥 (3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
2．澄清有關遺傳病調查的兩個易混點
(1)遺傳病發病率與遺傳方式的調查范圍不同
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病的情況 分析致病基因的顯隱性及所在染色體類型
(2)并非所有遺傳病都可進行發病率和遺傳方式的調查：遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
[練題點·全過關]
1．在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調查時，做法錯誤的是(　　)
A．在某個典型的患者家系中調查，以判斷遺傳方式
B．在人群中隨機抽樣調查，以計算發病率
C．調查發病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當
D．若某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄
解析：選D　 調查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查，A正確。調查發病率應在人群中隨機調查，并且樣本應足夠大，男女比例還應相當，B、C正確。調查過程中，所有的數據都不能舍棄，D錯誤。
2．(2021年1月新高考8省聯考·福建卷)父母表現正常，兒子患某種顯性遺傳病。對該患病男子進行基因組測序后，發現與該病有關聯的N基因發生變異，變異位點在X染色體的以下堿基序列區段中。下列敘述正確的是(　　)
A．變異的N基因來源于該男子自身突變或其母親的基因突變
B．進行基因組測序時要測定該男子的23條染色體的堿基序列
C．在人群中調查該病的發病率發現患者中男性多于女性
D．若該男子與正常女性結婚，生育正常女孩的概率是1/2
解析：選A　由題意可知，該男子變異的N基因位于X染色體，且男性的X染色體來自母親，則該男子變異的N基因來源于該男子自身突變或其母親的基因突變，A正確；進行基因組測序時要測定該男子的22條常染色體和性染色體X、Y的堿基序列，共測定24條染色體的堿基序列，B錯誤；該病為伴X染色體顯性遺傳病，女性有兩條X染色體，出現致病基因的概率更大，因此人群中男性發病率小于女性，C錯誤；若該男子與正常女性結婚，其女兒一定會遺傳該男性的X染色體，則生育正常女孩的概率是0，D錯誤。
3．下圖為某醫院對某單基因遺傳病患者家系進行的調查結果。已知Ⅲ1無該病的致病基因，下列說法錯誤的是(　　)
A．可在該患者家系中調查此病的遺傳特點
B．該病的遺傳方式為常染色體遺傳
C．在產前對胎兒進行染色體檢查可預防該病
D．該病為顯性遺傳，Ⅳ1是雜合子的概率為1
解析：選C　要調查某遺傳病的遺傳特點，通常在該患者家系中開展，A正確；由分析可知，該病為常染色體上的顯性致病基因控制的遺傳病，因此，在產前對胎兒進行染色體檢查不能預防該病，B正確，C錯誤；該病為常染色體顯性遺傳，因此，Ⅳ1是雜合子的概率為1，D正確。
二、基因定位的遺傳實驗設計與分析
題型一　探究基因位于常染色體上還是X染色體上
1．若已知性狀的顯隱性
2．若未知性狀的顯隱性
[針對訓練]
1．(2021·北京西城區模擬)XY型性別決定的某種雌雄異株的植物，其紫花與紅花的遺傳受一對等位基因的控制。為研究這對等位基因是位于常染色體上還是X染色體上，選取四株植物進行了如下實驗：為達成實驗目的，還需補充(　　)
組別 親本組合 F1
實驗一 甲(紫花♀)×乙(紅花♂) 紫花∶紅花＝1∶1
實驗二 丙(紅花♀)×丁(紫花♂) 紫花∶紅花＝1∶1
實驗三 甲(紫花♀)×丁(紫花♂) 紫花∶紅花＝3∶1
A．植株甲和植株乙是否為純合子的信息
B．實驗一F1中兩種花色植株性別比例的數據
C．實驗二或三F1中紅花植株性別比例的數據
D．乙×丙雜交實驗獲取F1中花色及性別的數據
解析：選C　根據實驗三可知，紫花對紅花為顯性，因此可推出實驗一和實驗二均為測交實驗，且實驗二為隱性雌與顯性雄進行的雜交實驗，因此只要知道實驗二或三F1中兩種花色或其中一種花色的性別即可判斷出基因的位置。
2．(2017·全國卷Ⅰ，節選)某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛對白毛為顯性?；卮鹣铝袉栴}：
某同學為了確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我們認為根據這一實驗數據，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補充數據，如統計子二代中白毛個體的性別比例，若__________________，則說明M/m是位于X染色體上；若__________________，則說明M/m是位于常染色體上。
解析：若M/m位于常染色體上，則白毛個體中雌雄比例為1∶1；若M/m位于X染色體上，則子二代的基因型為XMXM、XMXm、XMY、XmY，其中白色個體均為雄性。
答案：白毛個體全為雄性　白毛個體中雄性∶雌性＝1∶1
題型二　探究基因位于X、Y染色體的同源區段上還是只位于X染色體上
1．適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。
2．基本思路
基本思路一：用“純合隱性雌×純合顯性雄”進行雜交，觀察分析F1的性狀。即：
基本思路二：用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進行雜交，觀察分析F1的性狀。即：
[針對訓練]
3．科學家研究黑腹果蠅時發現，剛毛基因(B)對截剛毛基因(b)為完全顯性。若這對等位基因存在于X、Y染色體上的同源區段，則剛毛雄果蠅表示為XBYB、XBYb、XbYB，若僅位于X染色體上，則只能表示為XBY。現有各種純種果蠅若干，請利用一次雜交實驗來推斷這對等位基因位于X、Y染色體的同源區段上還是僅位于X染色體上，寫出遺傳圖解，并簡要說明推斷過程。
答案：
用純種截剛毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交，若子一代雌雄果蠅均為剛毛，則這對等位基因位于X、Y染色體的同源區段上；若子一代雄果蠅為截剛毛，雌果蠅為剛毛，則這對等位基因僅位于X染色體上。
題型三　探究基因位于X、Y染色體的同源區段上還是位于常染色體上
1．設計思路：隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2，觀察F2表現型情況。即：
2．結果推斷
若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性性狀出現 則該基因位于常染色體上
若F2中雄性個體全表現為顯性性狀，雌性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀 則該基因位于X、Y染色體的同源區段上
[針對訓練]
4．果蠅的性染色體X和Y有非同源區和同源區。非同源區上的X和Y片段上無等位基因或相同基因；同源區上的X和Y片段上有等位基因或相同基因?？刂乒壯坌蔚幕虿辉诜峭磪^，棒眼(E)對圓眼(e)為顯性，現有足夠的純合雌雄棒眼果蠅和純合雌雄圓眼果蠅個體，請用雜交實驗的方法推斷這對基因位于X、Y染色體的同源區段還是位于常染色體上，寫出實驗方法、推斷過程和相應遺傳圖解。
答案：將純合的圓眼雌蠅與純合的棒眼雄蠅雜交，得到足夠多的F1個體，再選擇F1中的雄性棒眼個體與雌性棒眼個體相互交配得F2。
①若F2中雄性全為棒眼，雌性既有棒眼又有圓眼，則E、e位于X、Y染色體的同源區段。其遺傳圖解如下：
②若F2中雌雄個體均有棒眼和圓眼，則E、e位于常染色體上。其遺傳圖解如下：
題型四　數據信息分析法或調查法探究基因的位置
若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例一致，說明遺傳與性別無關，則可確定基因在常染色體上；若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例不一致，說明遺傳與性別有關，則可確定基因在性染色體上。分析如下：
1．根據表格信息中子代性別、性狀的數量比分析推斷
灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛
雌蠅 3/4 0 1/4 0
雄蠅 3/8 3/8 1/8 1/8
據表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中4∶0，雄蠅中1∶1，二者不同，故為伴X染色體遺傳。
2．依據遺傳調查所得數據進行推斷
[針對訓練]
5．控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上是遺傳學研究的重要內容。請根據下列信息回答相關問題。已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上，請你設計一個簡單的調查方案進行調查，并預測調查結果。
方案：(1)尋找暗紅眼的果蠅進行調查，統計_____________________________________。
結果：(2)①_____________________________________________________，則r基因位于常染色體上；
②________________________________________________________________________，則r基因位于X染色體上；
③________________________________________________________________________，則r基因位于Y染色體上。
解析：(1)因為是通過調查來判斷r基因位于哪條染色體上，在性染色體上暗紅眼性狀會和性別有關，所以應統計具有暗紅眼果蠅的性別比例。(2)如果暗紅眼的個體中雄性和雌性數目相當，幾乎是1∶1，說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因，如果暗紅眼的個體中雄性多于雌性，說明r基因最可能位于X染色體上。如果暗紅眼的個體全是雄性，r基因應位于Y染色體上。
答案：(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例　(2)①若具有暗紅眼的個體，雄性與雌性數目差不多　②若具有暗紅眼的個體，雄性多于雌性?、廴艟哂邪导t眼的個體全是雄性
一、選擇題
1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．單基因突變可以導致遺傳病
B．染色體結構的改變可以導致遺傳病
C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險
D．環境因素對多基因遺傳病的發病無影響
解析：選D　人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??；近親結婚可導致隱性遺傳病的發病率增加；多基因遺傳病具有家族聚集性，且易受環境因素的影響。
2.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是(　　)
A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病
B．同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素影響
C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病
D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病
解析：選D　圖示的調查結果表明，同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比較高，但并不是全都同時發病，A正確，D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發病而另一方正常，即表現型不同，因此發病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎中兩者均發病的比例很小，一方發病時，另一方可能患病，也可能正常，C正確。
3．如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α 半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯誤的是(　　)
A．該病可通過測定α 半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷
B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病
C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因
D．可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病
解析：選C　由題意分析可知，編碼α 半乳糖苷酶A的基因突變導致該病，故該病可通過測定α 半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷，A正確；已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，B正確；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因，C錯誤；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病，D正確。
4．人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉動，重者(AA)不能轉動。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯誤的是(　　)
A．可推定致病基因位于X染色體上
B．可推定此病患者女性多于男性
C．可推定眼球微動患者多為女性
D．3和4婚配，后代患病的概率為1/2
解析：選C　已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，則1號男性基因型為AA,2號女性基因型為aa,1號與2號的子女的基因型均為Aa，表現為眼球稍微能轉動，而系譜圖中的5號個體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微動的患者的基因型為XAXa，均為女性；3號個體的基因型為XaY,4號個體的基因型為XAXa，二者婚配，子代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個體為患者，因此后代患病的概率為1/2。
5．調查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調查后，記錄在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有關分析正確的是(　　)
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －
A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病
B．調查該病的發病方式應在自然人群中隨機取樣調查
C．該女性與其祖父基因型相同的概率為4/9
D．該女性的父母再生一個正常孩子的概率為1/4
解析：選D　該女性的父母均患病，但他們卻有一個正常的兒子，說明該病是顯性遺傳病；再根據祖父和姑姑的表現型關系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤。調查該病的遺傳方式應在患者家系中調查，而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查，B錯誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為2/3；祖父為患者，其后代有正常個體(姑姑正常)，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3，C錯誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對夫婦均為雜合子，他們再生一個正常孩子的概率是1/4，D正確。
6.如圖為某男性的一個精原細胞示意圖(白化病基因為a，色盲基因為b)，該男性與正常女性結婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是(　　)
A．該男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組
B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親
C．該夫婦再生一個正常兒子的概率是3/16
D．若再生一個女兒，患病的概率是1/16
解析：選D　由精原細胞的示意圖可知：細胞中含有兩個染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率＝不患白化病的概率×色覺正常兒子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正確；女兒患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女兒中色覺正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D錯誤。
7．菠菜是雌雄異株植物，性別決定方式為XY型。已知菠菜的抗霜和不抗霜、抗病和不抗病為兩對相對性狀。用抗霜抗病植株作為父本，不抗霜抗病植株作為母本進行雜交，子代表現型及比例如下表，下列對雜交結果分析正確的是(　　)
子代 不抗霜抗病 不抗霜不抗病 抗霜抗病 抗霜不抗病
雄株 3/4 1/4 0 0
雌株 0 0 3/4 1/4
A．抗霜性狀為隱性性狀，抗病性狀為顯性性狀
B．上述雜交實驗中的父本為純合子，母本為雜合子
C．抗霜不抗霜性狀遺傳的現象體現了交叉遺傳的特點
D．抗霜基因位于常染色體上，抗病基因位于X染色體上
解析：選C　用抗霜抗病植株作為父本，不抗霜抗病植株作為母本進行雜交，后代性狀統計分析，不抗霜∶抗霜＝1∶1，抗病∶不抗病＝3∶1，可知抗病為顯性，不抗病為隱性，基因位于常染色體上，抗霜位于X染色體上，為顯性，A、D錯誤；假設抗病、抗霜基因分別由A/a、B/b控制，抗霜抗病植株作為父本，其基因型是AaXBY，不抗霜抗病植株作為母本，其基因型是AaXbXb，B錯誤；抗霜不抗霜基因位于X染色體上，其遺傳現象體現了交叉遺傳的特點，C正確。
8．如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對這一圖示的敘述錯誤的是(　　)
A．該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質受體缺失
B．患者的消化道無法將脂質吸收到血液中
C．該病患者細胞內可能有脂質受體基因
D．該病的根本原因是遺傳信息發生了改變
解析：選B　圖中顯示，正常人肝細胞膜上有脂質受體，而患者的肝細胞膜上沒有脂質受體，說明該病的直接病因是患者肝細胞膜上脂質受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質吸收到血液中。
9．血友病是由X染色體上的隱性基因(h)控制的遺傳病。如圖中兩個家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是(　　)
A．Ⅳ2性染色體異常是因為Ⅲ2在形成配子過程中XY沒有分開
B．此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh
C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率為1/2
D．若Ⅳ1和正常男子結婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4
解析：選D　該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，因為Ⅲ2是血友病患者，其基因型是XhY，根據Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知，其母親Ⅱ5的基因型是XHXh，則Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，則其女兒Ⅳ1的基因型是XHXh；Ⅳ2性染色體異?？赡苁洽?在形成配子時XY沒有分開，也可能是Ⅲ3在形成配子時XX沒有分開；若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率＝(1/2)×(1/2)＝1/4；Ⅳ1的基因型是XHXh，與正常男性(基因型為XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。
10．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．調查某單基因遺傳病的發病率時需要對多個患病家系進行調查
B．紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病
C．抗維生素D佝僂病在女性中的發病率等于該致病基因的基因頻率
D．患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者，說明該遺傳病為顯性遺傳病
解析：選B　調查某單基因遺傳病的發病率時需要在群體中隨機調查，調查遺傳病的遺傳方式需要對多個患病家系進行調查，A錯誤；紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的單基因遺傳病，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其在男性(XY)中的發病率等于該致病基因的基因頻率，C錯誤；患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者，說明該遺傳病最可能為伴X染色體隱性遺傳病，D錯誤。
11．遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生突變所引起的疾病，下列有關人類遺傳病說法正確的是(　　)
A．在人類遺傳中，基因突變會引起嚴重的遺傳性疾病，如貓叫綜合征
B．沒有遺傳病致病基因一定不會表現出遺傳病的特征
C．許多遺傳病常見家族聚集現象，但也有不少遺傳病并不一定家族聚集
D．近親結婚會使婚配后代中所有遺傳病的發病率顯著提高
解析：選C　貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，由5號染色體缺失某一片段引起，A錯誤；染色體異常遺傳病不攜帶致病基因，B錯誤；多基因遺傳病具有家族聚集現象，但也有不少遺傳病并不一定家族聚集，C正確；近親結婚會使單基因隱性遺傳病的發病率顯著提高，D錯誤。
12．(2020·宜昌模擬)果蠅的兩條X染色體可以連在一起，成為一條并聯的X染色體，帶有一條并聯X染色體和一條Y染色體的果蠅(品系C)表現為雌性可育，帶有一條并聯X染色體和一條正常X染色體的果蠅是致死的，沒有X染色體的果蠅也是致死的。用化學誘變劑誘導正常的野生型雄果蠅，然后讓該雄果蠅和品系C進行雜交，以下對雜交結果分析正確的是(　　)
A．子代雌果蠅都帶有并聯X染色體，子代雄果蠅X染色體來自親代雄果蠅
B．若子代雄果蠅有某突變性狀而雌果蠅沒有，則該突變基因位于Y染色體上
C．若子代雌果蠅有某突變性狀而雄果蠅沒有，則該突變基因位于常染色體上
D．若子代果蠅都出現了某突變性狀，則該突變基因最有可能位于X染色體上
解析：選A　由分析可知，子代雌果蠅(XXY)都帶有并聯X染色體，子代雄果蠅(XY)的X染色體來自親代雄果蠅，Y染色體來自親代雌果蠅，A正確；若子代雄果蠅(XY)有某突變性狀，而雌果蠅(XXY)沒有，則該突變基因可能位于X染色體上，B錯誤；若子代雌果蠅有某突變性狀而雄果蠅沒有，則該突變基因位于Y染色體上，C錯誤；若子代果蠅都出現了某突變性狀，則該突變基因最有可能位于常染色體上，D錯誤。
13．小鼠的彎曲尾(B)對正常尾(b)為顯性。讓正常尾(♀)與彎曲尾(♂)雜交，子代彎曲尾(♀)∶正常尾(♂)＝1∶1。將一個不控制具體性狀的DNA片段M導入到子代彎曲尾雌鼠的體細胞中，獲得轉基因正常尾。(已知M基因會抑制B基因的表達，受精卵中B、b基因都不存在時，導致胚胎致死。)下列敘述正確的是(　　)
A．若M插入到B基因中，則其表達的多肽鏈一定比原來要長
B．若將該轉基因正常尾雌鼠與非轉基因正常尾雄鼠雜交，子代全為正常尾，且雌雄比例為1∶1，則M可能插入到B基因中
C．若將該轉基因正常尾雌鼠與非轉基因正常尾雄鼠雜交，子代全為正常尾，且雌雄比例為2∶1，則M可能插入到B基因所在的同一條染色體上
D．若M插入到常染色體上，將該轉基因正常尾雌鼠與非轉基因彎曲尾雄鼠雜交，則子代的表現型及比例為正常尾雌鼠∶彎曲尾雌鼠∶正常尾雄鼠∶彎曲尾雄鼠＝2∶2∶3∶1
解析：選D　若M插入到B基因中，相當于基因突變，有可能使終止密碼子提前，A錯誤；若M基因插入到B基因中，則B基因被破壞，可記作XM0，則將該轉基因正常尾雌鼠(XM0Xb)與非轉基因正常尾雄鼠(XbY)雜交，子代中由于XM0Y致死，故存活個體全為正常尾(XM0Xb、XbXb、XbY)，且雌雄比例為2∶1，B錯誤；若M插入B基因所在的同一條染色體上，則B與M連鎖，該轉基因正常尾雌鼠(XMBXb)與非轉基因正常尾雄鼠(XbY)雜交子代都是正常尾，且雌雄比例為1∶1，C錯誤；若M基因插入到常染色體上，將該轉基因正常尾雌鼠(MmXBXb)與非轉基因彎曲尾雄鼠(mmXBY)雜交，則子代的表現型及比例為正常尾雌鼠(MmXBX－)∶彎曲尾雌鼠(mmXBX－)∶正常尾雄鼠(MmXBY、MmXbY、mmXbY)∶彎曲尾雄鼠(mmXBY)＝(1/4×1/2＋1/4×1/2)∶(1/4×1/2＋1/4×1/2)∶(1/4×1/2＋1/4×1/2＋1/4×1/2)∶(1/4×1/2)＝2∶2∶3∶1，D正確。
14．家蠶的性別決定方式是ZW型，其幼蟲結繭情況受一對等位基因L(結繭)和Lm(不結繭)控制。在家蠶群體中，雌蠶不結繭的比例大于雄蠶不結繭的比例。下列相關敘述正確的是(　　)
A．L基因和Lm基因位于Z染色體上，L基因為顯性基因
B．L基因和Lm基因位于Z染色體上，Lm基因為顯性基因
C．雌蠶不結繭的基因型為ZLmZLm和ZLmZL
D．雄蠶不結繭的基因型為ZLmW
解析：選A　若L基因和Lm基因位于Z染色體上，L基因為顯性基因，Lm基因為隱性基因，則雌蠶不結繭基因型為ZLmW，雄蠶不結繭的基因型為ZLmZLm，在家蠶群體中，雌蠶不結繭的比例遠大于雄蠶不結繭的比例；若L基因和Lm基因位于Z染色體上，L基因為隱性基因，Lm基因為顯性基因，則雌家蠶不結繭基因型為ZLmW，雄蠶不結繭的基因型為ZLmZLm、ZLZLm，在家蠶群體中，雌蠶不結繭的比例遠小于雄蠶不結繭的比例，因此，L基因為顯性基因，雌蠶不結繭的基因型為ZLmW，雄蠶不結繭的基因型為ZLmZLm。
15．(2021·西安模擬)某農場引進一批羔羊，群內繁殖七代后開始出現“羔羊失調癥”。病羊于出生數月后發病，表現為起立困難、行起不穩，甚至完全不能站立，此病在羊群中的總發病率為2.45%，同胞羔羊中的發病率為25%，病羊中雌雄比例為101∶103。下列對此病的分析錯誤的是(　　)
A．此病的致病基因很可能位于常染色體上
B．此病很可能是隱性遺傳病
C．再次引進多只羔羊與本群羊交配，可有效降低發病率
D．因為此病無法醫治，羊群中的致病基因頻率會迅速降為0
解析：選D　該病在雌雄中發病率相同，故可能位于常染色體上，A正確；此病在羊群中的總發病率為2.45%，發病率較低，故可能是隱性遺傳病，B正確；新引入的羊可能不攜帶致病基因，故引進多只羔羊與本群羊交配，可有效降低發病率，C正確；致病基因的頻率不會降為0，因為雜合子表現正常，D錯誤。
二、非選擇題
16．如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，Bruton綜合癥致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因。回答下列問題：
(1)Bruton綜合癥屬于________染色體______性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于________染色體________性遺傳病。
(2)Bruton綜合癥患者體內的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發生突變，導致BtK酶異常，進而影響B淋巴細胞的分化成熟。體現了基因與性狀的關系是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)Ⅰ2的基因型為________，Ⅱ5的基因型為________。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為________。
解析：(1)由遺傳系譜圖可知，Ⅱ5和Ⅱ6正常，卻生有一個患Bruton綜合癥的兒子Ⅲ9，所以Bruton綜合癥為隱性遺傳病，而Ⅱ6不攜帶致病基因，故Bruton綜合癥是伴X染色體隱性遺傳病；Ⅱ3和Ⅱ4正常，生有一個患低磷酸酯酶癥的女兒，故低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳病。(2)題中所述體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。(3)Ⅰ2與低磷酸酯酶癥相關的基因型為bb，與Bruton綜合癥相關的基因型為XAXA或XAXa，故Ⅰ2的基因型為bbXAXA或bbXAXa；Ⅱ5關于低磷酸酯酶癥的基因型為Bb，又由Ⅲ9患Bruton綜合癥(XaY)可知，Ⅱ5關于Bruton綜合癥的基因型為XAXa，故Ⅱ5的基因型為BbXAXa。Ⅲ8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；Ⅱ5的基因型為BbXAXa，Ⅱ6不攜帶致病基因，所以Ⅲ9的基因型為1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一個同時患有兩種遺傳病的女孩的概率為1/32。
答案：(1)伴X　隱　常　隱　(2)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀　
(3)bbXAXA或bbXAXa　BbXAXa　1/32
17．(2021年1月新高考8省聯考·福建卷，節選)下列是關于果蠅眼色和翅型的相關研究。
探究控制紫眼基因的位置
實驗 P ×♀→F1 　229(117，♀112) 　 236(120，♀116)
已知卷翅和正常翅由Ⅱ號染色體上的等位基因(A/a)控制，卷翅對正常翅為顯性且存在純合致死現象，紅眼和紫眼由等位基因(B/b)控制。
回答下列問題：
(1)紅眼對紫眼為________(填“顯性”或“隱性”)。
(2)控制眼色的基因不在X染色體上(不考慮XY同源區段)，判斷依據是_____________。
(3)親本卷翅紫眼雌蠅的基因型為________。
(4)從F1中選取合適的材料，設計一個實驗證明控制眼色的基因不在Ⅱ號染色體上。
雜交組合為：_________________________________________________________。
預期結果為：_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)由表格信息可知，親本紅眼與紫眼雜交，子代全為紅眼，說明紅眼是顯性相狀，紫眼是隱性性狀。(2)如果控制眼色的基因在X染色體上(不考慮XY同源區段)，由于紅眼對紫眼是顯性，則親本控制眼色的基因型為XBY×XbXb，則F1雄蠅的基因型為XbY，全部為紫眼，雌蠅的基因型為XBXb，全部為紅眼，與實驗實際結果不吻合，所以果蠅控制眼色的基因位于常染色體上。(3)根據以上分析，果蠅控制眼色的基因位于常染色體上，親本的基因型為BB×bb；根據分析，果蠅親本關于翅型的基因型為aa×Aa，故親本卷翅紫眼雌蠅的基因型為Aabb，純合正常翅紅眼雄蠅的基因型為aaBB。(4)已知控制卷翅和正常翅的一對等位基因位于Ⅱ號染色體，如果控制眼色的基因不在Ⅱ號染色體上，則兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律，因此可從F1中選擇卷翅紅眼雄果蠅(AaBb)×卷翅紅眼雌果蠅(AaBb)，由于AA純合致死，故后代卷翅紅眼(AaB_)∶卷翅紫眼(Aabb)∶正常翅紅眼(aaB_)∶正常翅紫眼(aabb)＝6∶2∶3∶1?；驈腇1中選擇卷翅紅眼雄果蠅(AaBb)×正常翅紅眼雌果蠅(aaBb)，由于AA純合致死，故后代卷翅紅眼(AaB_)∶卷翅紫眼(Aabb)∶正常翅紅眼(aaB_)∶正常翅紫眼(aabb)＝3∶1∶3∶1。
答案：(1)顯性　(2)如果在X染色體上，F1雄蠅應都為紫眼(或F1雌雄蠅都為紅眼，且雌性紅眼∶雄性紅眼＝1∶1，與性別無關)　(3)Aabb　
(4)雜交組合一：卷翅紅眼雄果蠅×卷翅紅眼雌果蠅
卷翅紅眼∶卷翅紫眼∶正常翅紅眼∶正常翅紫眼＝6∶2∶3∶1
雜交組合二：卷翅紅眼果蠅×正常翅紅眼果蠅
卷翅紅眼∶卷翅紫眼∶正常翅紅眼∶正常翅紫眼＝3∶1∶3∶1　(寫出其中一個雜交組合即可)

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