資源簡介 中小學教育資源及組卷應用平臺人教(2019)生物必修2(知識點+跟蹤檢測)第4講 人類遺傳病和基因定位【課標導航】1.人類遺傳病2.人類基因組計劃(1)內容:繪制人類遺傳信息的地圖。(2)目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。(3)意義:認識人類基因的組成、結構、功能及相互關系,有利于診治和預防人類疾病。3.調查人群中的遺傳病(實驗)(1)實驗原理①人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發病情況。(2)實驗步驟[基礎微點練清]1.判斷正誤(1)先天性疾病都是遺傳病(×)[新人教版必修2 P96“概念檢測”T1(1)](2)通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測,可以完全避免遺傳病的發生[新人教版必修2 P96“概念檢測”T1(3)](×)(3)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病(×)(4)人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病(√)(5)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病(×)(6)單基因突變可以導致遺傳病(√)(7)攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病(×)(8)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(√)2.預防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的敘述,正確的是( )A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病解析:選C 禁止近親結婚可降低遺傳病患兒的降生;唐氏綜合征和貓叫綜合征都屬于染色體異常遺傳病,通過遺傳咨詢都不能確定胎兒是否患病,通過產前診斷都可以初步確定;先天性疾病不一定是遺傳病,因此不一定能通過產前診斷來確定。3.如圖為某遺傳病的家系圖(相關基因用A、a表示),據圖可以判斷( )A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅰ1的基因型為XAXa,Ⅰ2的基因型為XaYC.如果該病為隱性遺傳病,則Ⅰ1為雜合子D.如果該病為顯性遺傳病,則Ⅰ2為雜合子解析:選C 由圖無法判斷該病是哪種遺傳病,A錯誤。由于不能判斷該病的遺傳方式,基因型也就無法推知,B錯誤。如果該病是隱性遺傳病,由于Ⅱ4是患者,無論該病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ4都有兩個致病基因,并分別來自其雙親,因此Ⅰ1為雜合子。如果該病是顯性遺傳病,分兩種情況,當為常染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為Aa,是雜合子;當為伴X染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為XAY,是純合子,C正確,D錯誤。4.人體細胞內第21號染色體上的短串聯重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記,對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現有一個21三體綜合征患兒,他的該遺傳標記基因型為++-,患兒父親該遺傳標記基因型為+-,患兒母親該遺傳標記基因型為--。下列敘述正確的是( )A.該患兒致病基因來自父親B.異常的卵細胞中有2條21號染色體C.異常的精子中有2條21號染色體D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析:選C 21三體綜合征是染色體數目異常遺傳病,因此題中給出的標記基因,不是致病基因。由于患兒遺傳標記基因型為++-,其父親該遺傳標記基因型為+-,母親該遺傳標記基因型為--,所以其致病原因是父親精子21號染色體有2條。因為雙親產生染色體異常配子的概率不確定,因此母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。5.假設每一代中均既有男性又有女性,那么,下列哪組單基因遺傳病肯定會表現出“代代相傳且男女患病概率不同”的特點( )A.常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病B.常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病C.常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病D.伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病解析:選D 常染色體顯性和隱性遺傳病的遺傳與性別無關,后代男女患病概率相同,不會出現男女患病概率不同的現象。伴X染色體顯性遺傳病代代相傳,且女患者多于男患者;伴Y染色體遺傳病具有代代相傳的特點,且患者都為男性,即男女患病概率不同,D項符合題意。6.(新人教版必修2 P96“拓展應用”T2(3))我國相關法規規定,35歲以上的孕婦必須進行產前診斷,以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么?有哪些社會意義?提示:當母親的生育年齡超過35歲時,子女患其他遺傳病的概率會大幅增加,因此,對35歲以上的孕婦進行產前診斷,以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病,可以避免遺傳病患兒的出生。這樣可以有效地提高人口質量,保障優生優育;同時,這也是對孕婦及其家庭的關懷。一、人類遺傳病的類型和調查(實驗)[試考題·查欠缺]1.(2021·浙江選考)遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是( )A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治D.孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關解析:選D 血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病,A錯誤;X染色體連鎖遺傳病既可傳給女兒,也可傳給兒子,B錯誤;重度免疫缺陷癥可用基因治療的方法醫治,C錯誤;隨母親的生育年齡增大,患染色體畸變等遺傳病的概率加大,D正確。2.(海南高考)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中發病極低。理論上,下列推測正確的是( )A.人群中M和m的基因頻率均為1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2解析:選B 各種基因型的比例未知,人群中M和m的基因頻率無法計算,A錯誤;該病為常染色體隱性遺傳病,人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等,B正確;苯丙酮尿癥患者(基因型為mm)母親的基因型可能為Mm或mm,概率無法計算,C錯誤;苯丙酮尿癥患者(mm)與正常人(MM或Mm)婚配,所生兒子患苯丙酮尿癥(mm)的概率為0或1/2,D錯誤。3.(2021·溫州模擬)下列疾病中不屬于遺傳病的是( )A.流感 B.唇裂C.白化病 D.21 三體綜合征解析:選A 流感是由于流感病毒入侵人體而引起的,人體遺傳物質沒有發生改變,不屬于遺傳??;唇裂屬于多基因遺傳??;白化病是由常染色體上的隱性致病基因控制的疾病,屬于單基因遺傳?。?1 三體綜合征是由于體細胞中21號染色體多一條引起的,屬于染色體異常遺傳病。[強知能·補欠缺]1.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病劃分依據 疾病發生時間 疾病發生的人群 發病原因三者關系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障 (2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥 (3)大多數遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病2.澄清有關遺傳病調查的兩個易混點(1)遺傳病發病率與遺傳方式的調查范圍不同項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病的情況 分析致病基因的顯隱性及所在染色體類型(2)并非所有遺傳病都可進行發病率和遺傳方式的調查:遺傳病調查時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響,不宜作為調查對象。[練題點·全過關]1.在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調查時,做法錯誤的是( )A.在某個典型的患者家系中調查,以判斷遺傳方式B.在人群中隨機抽樣調查,以計算發病率C.調查發病率時,應保證樣本足夠大且性別比例相當D.若某小組的數據偏差較大,匯總時應舍棄解析:選D 調查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查,A正確。調查發病率應在人群中隨機調查,并且樣本應足夠大,男女比例還應相當,B、C正確。調查過程中,所有的數據都不能舍棄,D錯誤。2.(2021年1月新高考8省聯考·福建卷)父母表現正常,兒子患某種顯性遺傳病。對該患病男子進行基因組測序后,發現與該病有關聯的N基因發生變異,變異位點在X染色體的以下堿基序列區段中。下列敘述正確的是( )A.變異的N基因來源于該男子自身突變或其母親的基因突變B.進行基因組測序時要測定該男子的23條染色體的堿基序列C.在人群中調查該病的發病率發現患者中男性多于女性D.若該男子與正常女性結婚,生育正常女孩的概率是1/2解析:選A 由題意可知,該男子變異的N基因位于X染色體,且男性的X染色體來自母親,則該男子變異的N基因來源于該男子自身突變或其母親的基因突變,A正確;進行基因組測序時要測定該男子的22條常染色體和性染色體X、Y的堿基序列,共測定24條染色體的堿基序列,B錯誤;該病為伴X染色體顯性遺傳病,女性有兩條X染色體,出現致病基因的概率更大,因此人群中男性發病率小于女性,C錯誤;若該男子與正常女性結婚,其女兒一定會遺傳該男性的X染色體,則生育正常女孩的概率是0,D錯誤。3.下圖為某醫院對某單基因遺傳病患者家系進行的調查結果。已知Ⅲ1無該病的致病基因,下列說法錯誤的是( )A.可在該患者家系中調查此病的遺傳特點B.該病的遺傳方式為常染色體遺傳C.在產前對胎兒進行染色體檢查可預防該病D.該病為顯性遺傳,Ⅳ1是雜合子的概率為1解析:選C 要調查某遺傳病的遺傳特點,通常在該患者家系中開展,A正確;由分析可知,該病為常染色體上的顯性致病基因控制的遺傳病,因此,在產前對胎兒進行染色體檢查不能預防該病,B正確,C錯誤;該病為常染色體顯性遺傳,因此,Ⅳ1是雜合子的概率為1,D正確。二、基因定位的遺傳實驗設計與分析題型一 探究基因位于常染色體上還是X染色體上1.若已知性狀的顯隱性2.若未知性狀的顯隱性[針對訓練]1.(2021·北京西城區模擬)XY型性別決定的某種雌雄異株的植物,其紫花與紅花的遺傳受一對等位基因的控制。為研究這對等位基因是位于常染色體上還是X染色體上,選取四株植物進行了如下實驗:為達成實驗目的,還需補充( )組別 親本組合 F1實驗一 甲(紫花♀)×乙(紅花♂) 紫花∶紅花=1∶1實驗二 丙(紅花♀)×丁(紫花♂) 紫花∶紅花=1∶1實驗三 甲(紫花♀)×丁(紫花♂) 紫花∶紅花=3∶1A.植株甲和植株乙是否為純合子的信息B.實驗一F1中兩種花色植株性別比例的數據C.實驗二或三F1中紅花植株性別比例的數據D.乙×丙雜交實驗獲取F1中花色及性別的數據解析:選C 根據實驗三可知,紫花對紅花為顯性,因此可推出實驗一和實驗二均為測交實驗,且實驗二為隱性雌與顯性雄進行的雜交實驗,因此只要知道實驗二或三F1中兩種花色或其中一種花色的性別即可判斷出基因的位置。2.(2017·全國卷Ⅰ,節選)某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對白毛為顯性?;卮鹣铝袉栴}:某同學為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認為根據這一實驗數據,不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補充數據,如統計子二代中白毛個體的性別比例,若__________________,則說明M/m是位于X染色體上;若__________________,則說明M/m是位于常染色體上。解析:若M/m位于常染色體上,則白毛個體中雌雄比例為1∶1;若M/m位于X染色體上,則子二代的基因型為XMXM、XMXm、XMY、XmY,其中白色個體均為雄性。答案:白毛個體全為雄性 白毛個體中雄性∶雌性=1∶1題型二 探究基因位于X、Y染色體的同源區段上還是只位于X染色體上1.適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。2.基本思路基本思路一:用“純合隱性雌×純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀。即:基本思路二:用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀。即:[針對訓練]3.科學家研究黑腹果蠅時發現,剛毛基因(B)對截剛毛基因(b)為完全顯性。若這對等位基因存在于X、Y染色體上的同源區段,則剛毛雄果蠅表示為XBYB、XBYb、XbYB,若僅位于X染色體上,則只能表示為XBY。現有各種純種果蠅若干,請利用一次雜交實驗來推斷這對等位基因位于X、Y染色體的同源區段上還是僅位于X染色體上,寫出遺傳圖解,并簡要說明推斷過程。答案:用純種截剛毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交,若子一代雌雄果蠅均為剛毛,則這對等位基因位于X、Y染色體的同源區段上;若子一代雄果蠅為截剛毛,雌果蠅為剛毛,則這對等位基因僅位于X染色體上。題型三 探究基因位于X、Y染色體的同源區段上還是位于常染色體上1.設計思路:隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交,獲得的F1全表現為顯性性狀,再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2,觀察F2表現型情況。即:2.結果推斷若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性性狀出現 則該基因位于常染色體上若F2中雄性個體全表現為顯性性狀,雌性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀 則該基因位于X、Y染色體的同源區段上[針對訓練]4.果蠅的性染色體X和Y有非同源區和同源區。非同源區上的X和Y片段上無等位基因或相同基因;同源區上的X和Y片段上有等位基因或相同基因??刂乒壯坌蔚幕虿辉诜峭磪^,棒眼(E)對圓眼(e)為顯性,現有足夠的純合雌雄棒眼果蠅和純合雌雄圓眼果蠅個體,請用雜交實驗的方法推斷這對基因位于X、Y染色體的同源區段還是位于常染色體上,寫出實驗方法、推斷過程和相應遺傳圖解。答案:將純合的圓眼雌蠅與純合的棒眼雄蠅雜交,得到足夠多的F1個體,再選擇F1中的雄性棒眼個體與雌性棒眼個體相互交配得F2。①若F2中雄性全為棒眼,雌性既有棒眼又有圓眼,則E、e位于X、Y染色體的同源區段。其遺傳圖解如下:②若F2中雌雄個體均有棒眼和圓眼,則E、e位于常染色體上。其遺傳圖解如下:題型四 數據信息分析法或調查法探究基因的位置若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例一致,說明遺傳與性別無關,則可確定基因在常染色體上;若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例不一致,說明遺傳與性別有關,則可確定基因在性染色體上。分析如下:1.根據表格信息中子代性別、性狀的數量比分析推斷灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛雌蠅 3/4 0 1/4 0雄蠅 3/8 3/8 1/8 1/8據表格信息:灰身與黑身的比例,雌蠅中3∶1,雄蠅中也為3∶1,二者相同,故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例,雌蠅中4∶0,雄蠅中1∶1,二者不同,故為伴X染色體遺傳。2.依據遺傳調查所得數據進行推斷[針對訓練]5.控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上,還是Y染色體上是遺傳學研究的重要內容。請根據下列信息回答相關問題。已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制,但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上,還是Y染色體上,請你設計一個簡單的調查方案進行調查,并預測調查結果。方案:(1)尋找暗紅眼的果蠅進行調查,統計_____________________________________。結果:(2)①_____________________________________________________,則r基因位于常染色體上;②________________________________________________________________________,則r基因位于X染色體上;③________________________________________________________________________,則r基因位于Y染色體上。解析:(1)因為是通過調查來判斷r基因位于哪條染色體上,在性染色體上暗紅眼性狀會和性別有關,所以應統計具有暗紅眼果蠅的性別比例。(2)如果暗紅眼的個體中雄性和雌性數目相當,幾乎是1∶1,說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因,如果暗紅眼的個體中雄性多于雌性,說明r基因最可能位于X染色體上。如果暗紅眼的個體全是雄性,r基因應位于Y染色體上。答案:(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例 (2)①若具有暗紅眼的個體,雄性與雌性數目差不多 ②若具有暗紅眼的個體,雄性多于雌性?、廴艟哂邪导t眼的個體全是雄性一、選擇題1.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是( )A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結構的改變可以導致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響解析:選D 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??;近親結婚可導致隱性遺傳病的發病率增加;多基因遺傳病具有家族聚集性,且易受環境因素的影響。2.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是( )A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病B.同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時,另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時,另一方也患病解析:選D 圖示的調查結果表明,同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比較高,但并不是全都同時發病,A正確,D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同,一方發病而另一方正常,即表現型不同,因此發病與否受非遺傳因素影響,B正確;異卵雙胞胎中兩者均發病的比例很小,一方發病時,另一方可能患病,也可能正常,C正確。3.如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病,由編碼α 半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯誤的是( )A.該病可通過測定α 半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病解析:選C 由題意分析可知,編碼α 半乳糖苷酶A的基因突變導致該病,故該病可通過測定α 半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷,A正確;已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因,而Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ2患病,說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病,B正確;正?;蛴肁表示,致病基因用a表示,則Ⅰ1的基因型為XAY,Ⅰ2的基因型為XAXa,Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa,Ⅱ4的基因型為XAY,Ⅲ2有可能含有致病基因,C錯誤;該病由基因突變引起,可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病,D正確。4.人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,輕者(Aa)眼球稍微能轉動,重者(AA)不能轉動。如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列分析錯誤的是( )A.可推定致病基因位于X染色體上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微動患者多為女性D.3和4婚配,后代患病的概率為1/2解析:選C 已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,如果該致病基因位于常染色體上,則1號男性基因型為AA,2號女性基因型為aa,1號與2號的子女的基因型均為Aa,表現為眼球稍微能轉動,而系譜圖中的5號個體眼球正常,因此致病基因不可能位于常染色體上,而是位于X染色體上;伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性;由分析可知,眼球微動的患者的基因型為XAXa,均為女性;3號個體的基因型為XaY,4號個體的基因型為XAXa,二者婚配,子代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,其中基因型為XAXa和XAY的個體為患者,因此后代患病的概率為1/2。5.調查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調查后,記錄在表中(“+”代表患者,“-”代表正常)。下列有關分析正確的是( )祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟+ - - + - - + + -A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B.調查該病的發病方式應在自然人群中隨機取樣調查C.該女性與其祖父基因型相同的概率為4/9D.該女性的父母再生一個正常孩子的概率為1/4解析:選D 該女性的父母均患病,但他們卻有一個正常的兒子,說明該病是顯性遺傳病;再根據祖父和姑姑的表現型關系可知,控制該病的基因位于常染色體上,所以該病為常染色體顯性遺傳病,A錯誤。調查該病的遺傳方式應在患者家系中調查,而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查,B錯誤。該病是常染色體顯性遺傳病,因父母都是患者,而弟弟正常,故這對夫婦均為雜合子,該女性患者是雜合子的概率為2/3;祖父為患者,其后代有正常個體(姑姑正常),故祖父為雜合子,所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3,C錯誤。因父母都是患者,而弟弟正常,這對夫婦均為雜合子,他們再生一個正常孩子的概率是1/4,D正確。6.如圖為某男性的一個精原細胞示意圖(白化病基因為a,色盲基因為b),該男性與正常女性結婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是( )A.該男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組B.該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親C.該夫婦再生一個正常兒子的概率是3/16D.若再生一個女兒,患病的概率是1/16解析:選D 由精原細胞的示意圖可知:細胞中含有兩個染色體組,基因型是AaXbY,在有絲分裂后期可以含有4個染色體組,A正確;兒子的色盲基因只能來自母親,B正確;根據題意可知母親的基因型為AaXBXb,正常兒子的概率=不患白化病的概率×色覺正常兒子的概率=(3/4)×(1/4)=3/16,C正確;女兒患病的概率=1-(不患白化病的概率×女兒中色覺正常的概率)=1-[(3/4)×(1/2)]=5/8,D錯誤。7.菠菜是雌雄異株植物,性別決定方式為XY型。已知菠菜的抗霜和不抗霜、抗病和不抗病為兩對相對性狀。用抗霜抗病植株作為父本,不抗霜抗病植株作為母本進行雜交,子代表現型及比例如下表,下列對雜交結果分析正確的是( )子代 不抗霜抗病 不抗霜不抗病 抗霜抗病 抗霜不抗病雄株 3/4 1/4 0 0雌株 0 0 3/4 1/4A.抗霜性狀為隱性性狀,抗病性狀為顯性性狀B.上述雜交實驗中的父本為純合子,母本為雜合子C.抗霜不抗霜性狀遺傳的現象體現了交叉遺傳的特點D.抗霜基因位于常染色體上,抗病基因位于X染色體上解析:選C 用抗霜抗病植株作為父本,不抗霜抗病植株作為母本進行雜交,后代性狀統計分析,不抗霜∶抗霜=1∶1,抗病∶不抗病=3∶1,可知抗病為顯性,不抗病為隱性,基因位于常染色體上,抗霜位于X染色體上,為顯性,A、D錯誤;假設抗病、抗霜基因分別由A/a、B/b控制,抗霜抗病植株作為父本,其基因型是AaXBY,不抗霜抗病植株作為母本,其基因型是AaXbXb,B錯誤;抗霜不抗霜基因位于X染色體上,其遺傳現象體現了交叉遺傳的特點,C正確。8.如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖,這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對這一圖示的敘述錯誤的是( )A.該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質受體缺失B.患者的消化道無法將脂質吸收到血液中C.該病患者細胞內可能有脂質受體基因D.該病的根本原因是遺傳信息發生了改變解析:選B 圖中顯示,正常人肝細胞膜上有脂質受體,而患者的肝細胞膜上沒有脂質受體,說明該病的直接病因是患者肝細胞膜上脂質受體缺失;圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質吸收到血液中。9.血友病是由X染色體上的隱性基因(h)控制的遺傳病。如圖中兩個家系都有血友病患者,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是( )A.Ⅳ2性染色體異常是因為Ⅲ2在形成配子過程中XY沒有分開B.此家族中,Ⅲ3的基因型是XHXh,Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXhC.若Ⅲ2和Ⅲ3再生育,Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率為1/2D.若Ⅳ1和正常男子結婚,所生育的子女中患血友病的概率是1/4解析:選D 該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病,因為Ⅲ2是血友病患者,其基因型是XhY,根據Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知,其母親Ⅱ5的基因型是XHXh,則Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH,則其女兒Ⅳ1的基因型是XHXh;Ⅳ2性染色體異??赡苁洽?在形成配子時XY沒有分開,也可能是Ⅲ3在形成配子時XX沒有分開;若Ⅲ2和Ⅲ3再生育,Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率=(1/2)×(1/2)=1/4;Ⅳ1的基因型是XHXh,與正常男性(基因型為XHY)婚配,后代患血友病的概率是1/4。10.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是( )A.調查某單基因遺傳病的發病率時需要對多個患病家系進行調查B.紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病C.抗維生素D佝僂病在女性中的發病率等于該致病基因的基因頻率D.患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者,說明該遺傳病為顯性遺傳病解析:選B 調查某單基因遺傳病的發病率時需要在群體中隨機調查,調查遺傳病的遺傳方式需要對多個患病家系進行調查,A錯誤;紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的單基因遺傳病,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其在男性(XY)中的發病率等于該致病基因的基因頻率,C錯誤;患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者,說明該遺傳病最可能為伴X染色體隱性遺傳病,D錯誤。11.遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生突變所引起的疾病,下列有關人類遺傳病說法正確的是( )A.在人類遺傳中,基因突變會引起嚴重的遺傳性疾病,如貓叫綜合征B.沒有遺傳病致病基因一定不會表現出遺傳病的特征C.許多遺傳病常見家族聚集現象,但也有不少遺傳病并不一定家族聚集D.近親結婚會使婚配后代中所有遺傳病的發病率顯著提高解析:選C 貓叫綜合征是染色體異常遺傳病,由5號染色體缺失某一片段引起,A錯誤;染色體異常遺傳病不攜帶致病基因,B錯誤;多基因遺傳病具有家族聚集現象,但也有不少遺傳病并不一定家族聚集,C正確;近親結婚會使單基因隱性遺傳病的發病率顯著提高,D錯誤。12.(2020·宜昌模擬)果蠅的兩條X染色體可以連在一起,成為一條并聯的X染色體,帶有一條并聯X染色體和一條Y染色體的果蠅(品系C)表現為雌性可育,帶有一條并聯X染色體和一條正常X染色體的果蠅是致死的,沒有X染色體的果蠅也是致死的。用化學誘變劑誘導正常的野生型雄果蠅,然后讓該雄果蠅和品系C進行雜交,以下對雜交結果分析正確的是( )A.子代雌果蠅都帶有并聯X染色體,子代雄果蠅X染色體來自親代雄果蠅B.若子代雄果蠅有某突變性狀而雌果蠅沒有,則該突變基因位于Y染色體上C.若子代雌果蠅有某突變性狀而雄果蠅沒有,則該突變基因位于常染色體上D.若子代果蠅都出現了某突變性狀,則該突變基因最有可能位于X染色體上解析:選A 由分析可知,子代雌果蠅(XXY)都帶有并聯X染色體,子代雄果蠅(XY)的X染色體來自親代雄果蠅,Y染色體來自親代雌果蠅,A正確;若子代雄果蠅(XY)有某突變性狀,而雌果蠅(XXY)沒有,則該突變基因可能位于X染色體上,B錯誤;若子代雌果蠅有某突變性狀而雄果蠅沒有,則該突變基因位于Y染色體上,C錯誤;若子代果蠅都出現了某突變性狀,則該突變基因最有可能位于常染色體上,D錯誤。13.小鼠的彎曲尾(B)對正常尾(b)為顯性。讓正常尾(♀)與彎曲尾(♂)雜交,子代彎曲尾(♀)∶正常尾(♂)=1∶1。將一個不控制具體性狀的DNA片段M導入到子代彎曲尾雌鼠的體細胞中,獲得轉基因正常尾。(已知M基因會抑制B基因的表達,受精卵中B、b基因都不存在時,導致胚胎致死。)下列敘述正確的是( )A.若M插入到B基因中,則其表達的多肽鏈一定比原來要長B.若將該轉基因正常尾雌鼠與非轉基因正常尾雄鼠雜交,子代全為正常尾,且雌雄比例為1∶1,則M可能插入到B基因中C.若將該轉基因正常尾雌鼠與非轉基因正常尾雄鼠雜交,子代全為正常尾,且雌雄比例為2∶1,則M可能插入到B基因所在的同一條染色體上D.若M插入到常染色體上,將該轉基因正常尾雌鼠與非轉基因彎曲尾雄鼠雜交,則子代的表現型及比例為正常尾雌鼠∶彎曲尾雌鼠∶正常尾雄鼠∶彎曲尾雄鼠=2∶2∶3∶1解析:選D 若M插入到B基因中,相當于基因突變,有可能使終止密碼子提前,A錯誤;若M基因插入到B基因中,則B基因被破壞,可記作XM0,則將該轉基因正常尾雌鼠(XM0Xb)與非轉基因正常尾雄鼠(XbY)雜交,子代中由于XM0Y致死,故存活個體全為正常尾(XM0Xb、XbXb、XbY),且雌雄比例為2∶1,B錯誤;若M插入B基因所在的同一條染色體上,則B與M連鎖,該轉基因正常尾雌鼠(XMBXb)與非轉基因正常尾雄鼠(XbY)雜交子代都是正常尾,且雌雄比例為1∶1,C錯誤;若M基因插入到常染色體上,將該轉基因正常尾雌鼠(MmXBXb)與非轉基因彎曲尾雄鼠(mmXBY)雜交,則子代的表現型及比例為正常尾雌鼠(MmXBX-)∶彎曲尾雌鼠(mmXBX-)∶正常尾雄鼠(MmXBY、MmXbY、mmXbY)∶彎曲尾雄鼠(mmXBY)=(1/4×1/2+1/4×1/2)∶(1/4×1/2+1/4×1/2)∶(1/4×1/2+1/4×1/2+1/4×1/2)∶(1/4×1/2)=2∶2∶3∶1,D正確。14.家蠶的性別決定方式是ZW型,其幼蟲結繭情況受一對等位基因L(結繭)和Lm(不結繭)控制。在家蠶群體中,雌蠶不結繭的比例大于雄蠶不結繭的比例。下列相關敘述正確的是( )A.L基因和Lm基因位于Z染色體上,L基因為顯性基因B.L基因和Lm基因位于Z染色體上,Lm基因為顯性基因C.雌蠶不結繭的基因型為ZLmZLm和ZLmZLD.雄蠶不結繭的基因型為ZLmW解析:選A 若L基因和Lm基因位于Z染色體上,L基因為顯性基因,Lm基因為隱性基因,則雌蠶不結繭基因型為ZLmW,雄蠶不結繭的基因型為ZLmZLm,在家蠶群體中,雌蠶不結繭的比例遠大于雄蠶不結繭的比例;若L基因和Lm基因位于Z染色體上,L基因為隱性基因,Lm基因為顯性基因,則雌家蠶不結繭基因型為ZLmW,雄蠶不結繭的基因型為ZLmZLm、ZLZLm,在家蠶群體中,雌蠶不結繭的比例遠小于雄蠶不結繭的比例,因此,L基因為顯性基因,雌蠶不結繭的基因型為ZLmW,雄蠶不結繭的基因型為ZLmZLm。15.(2021·西安模擬)某農場引進一批羔羊,群內繁殖七代后開始出現“羔羊失調癥”。病羊于出生數月后發病,表現為起立困難、行起不穩,甚至完全不能站立,此病在羊群中的總發病率為2.45%,同胞羔羊中的發病率為25%,病羊中雌雄比例為101∶103。下列對此病的分析錯誤的是( )A.此病的致病基因很可能位于常染色體上B.此病很可能是隱性遺傳病C.再次引進多只羔羊與本群羊交配,可有效降低發病率D.因為此病無法醫治,羊群中的致病基因頻率會迅速降為0解析:選D 該病在雌雄中發病率相同,故可能位于常染色體上,A正確;此病在羊群中的總發病率為2.45%,發病率較低,故可能是隱性遺傳病,B正確;新引入的羊可能不攜帶致病基因,故引進多只羔羊與本群羊交配,可有效降低發病率,C正確;致病基因的頻率不會降為0,因為雜合子表現正常,D錯誤。二、非選擇題16.如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖,Bruton綜合癥致病基因用A或a表示,低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因。回答下列問題:(1)Bruton綜合癥屬于________染色體______性遺傳病,低磷酸酯酶癥屬于________染色體________性遺傳病。(2)Bruton綜合癥患者體內的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發生突變,導致BtK酶異常,進而影響B淋巴細胞的分化成熟。體現了基因與性狀的關系是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)Ⅰ2的基因型為________,Ⅱ5的基因型為________。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為________。解析:(1)由遺傳系譜圖可知,Ⅱ5和Ⅱ6正常,卻生有一個患Bruton綜合癥的兒子Ⅲ9,所以Bruton綜合癥為隱性遺傳病,而Ⅱ6不攜帶致病基因,故Bruton綜合癥是伴X染色體隱性遺傳病;Ⅱ3和Ⅱ4正常,生有一個患低磷酸酯酶癥的女兒,故低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳病。(2)題中所述體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。(3)Ⅰ2與低磷酸酯酶癥相關的基因型為bb,與Bruton綜合癥相關的基因型為XAXA或XAXa,故Ⅰ2的基因型為bbXAXA或bbXAXa;Ⅱ5關于低磷酸酯酶癥的基因型為Bb,又由Ⅲ9患Bruton綜合癥(XaY)可知,Ⅱ5關于Bruton綜合癥的基因型為XAXa,故Ⅱ5的基因型為BbXAXa。Ⅲ8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa;Ⅱ5的基因型為BbXAXa,Ⅱ6不攜帶致病基因,所以Ⅲ9的基因型為1/2BbXaY、1/2BBXaY,Ⅲ8和Ⅲ9生一個同時患有兩種遺傳病的女孩的概率為1/32。答案:(1)伴X 隱 常 隱 (2)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀 (3)bbXAXA或bbXAXa BbXAXa 1/3217.(2021年1月新高考8省聯考·福建卷,節選)下列是關于果蠅眼色和翅型的相關研究。探究控制紫眼基因的位置實驗 P ×♀→F1 229(117,♀112) 236(120,♀116)已知卷翅和正常翅由Ⅱ號染色體上的等位基因(A/a)控制,卷翅對正常翅為顯性且存在純合致死現象,紅眼和紫眼由等位基因(B/b)控制。回答下列問題:(1)紅眼對紫眼為________(填“顯性”或“隱性”)。(2)控制眼色的基因不在X染色體上(不考慮XY同源區段),判斷依據是_____________。(3)親本卷翅紫眼雌蠅的基因型為________。(4)從F1中選取合適的材料,設計一個實驗證明控制眼色的基因不在Ⅱ號染色體上。雜交組合為:_________________________________________________________。預期結果為:_______________________________________________________________________________________________________________________________________。解析:(1)由表格信息可知,親本紅眼與紫眼雜交,子代全為紅眼,說明紅眼是顯性相狀,紫眼是隱性性狀。(2)如果控制眼色的基因在X染色體上(不考慮XY同源區段),由于紅眼對紫眼是顯性,則親本控制眼色的基因型為XBY×XbXb,則F1雄蠅的基因型為XbY,全部為紫眼,雌蠅的基因型為XBXb,全部為紅眼,與實驗實際結果不吻合,所以果蠅控制眼色的基因位于常染色體上。(3)根據以上分析,果蠅控制眼色的基因位于常染色體上,親本的基因型為BB×bb;根據分析,果蠅親本關于翅型的基因型為aa×Aa,故親本卷翅紫眼雌蠅的基因型為Aabb,純合正常翅紅眼雄蠅的基因型為aaBB。(4)已知控制卷翅和正常翅的一對等位基因位于Ⅱ號染色體,如果控制眼色的基因不在Ⅱ號染色體上,則兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律,因此可從F1中選擇卷翅紅眼雄果蠅(AaBb)×卷翅紅眼雌果蠅(AaBb),由于AA純合致死,故后代卷翅紅眼(AaB_)∶卷翅紫眼(Aabb)∶正常翅紅眼(aaB_)∶正常翅紫眼(aabb)=6∶2∶3∶1?;驈腇1中選擇卷翅紅眼雄果蠅(AaBb)×正常翅紅眼雌果蠅(aaBb),由于AA純合致死,故后代卷翅紅眼(AaB_)∶卷翅紫眼(Aabb)∶正常翅紅眼(aaB_)∶正常翅紫眼(aabb)=3∶1∶3∶1。答案:(1)顯性 (2)如果在X染色體上,F1雄蠅應都為紫眼(或F1雌雄蠅都為紅眼,且雌性紅眼∶雄性紅眼=1∶1,與性別無關) (3)Aabb (4)雜交組合一:卷翅紅眼雄果蠅×卷翅紅眼雌果蠅卷翅紅眼∶卷翅紫眼∶正常翅紅眼∶正常翅紫眼=6∶2∶3∶1雜交組合二:卷翅紅眼果蠅×正常翅紅眼果蠅卷翅紅眼∶卷翅紫眼∶正常翅紅眼∶正常翅紫眼=3∶1∶3∶1 (寫出其中一個雜交組合即可) 展開更多...... 收起↑ 資源預覽 縮略圖、資源來源于二一教育資源庫