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（13）伴性遺傳和人類遺傳病——2023屆高考生物一輪復習基礎知識填空
考點1 伴性遺傳
一、基因在染色體上
1. 薩頓的假說
（1）假說內容：基因是由________攜帶著從親代傳遞下一代的。
（2）推理方法：______________法。
（3）假說的依據：基因和染色體行為存在著明顯的______關系。
項目 基因 染色體
生殖過程中 在雜交過程中保持完整性和獨立性 在配子形成和受精過程中，有相對穩定的形態結構
存在 體細胞 成對 成對
配子 單個 單條
體細胞中來源 一個來自父方，一個來自母方 一條來自父方，一條來自母方
形成配子時 _________自由組合 _________自由組合
2. 摩爾根的實驗證據——證明了薩頓假說
（1）果蠅作為伊川實驗材料的優點：體積小，易飼養，______快，后代多，染色體少，易觀察。
（2）果蠅染色體組成
雌果蠅：____常染色體＋____性染色體（用XX表示）
雄果蠅：____常染色體＋____性染色體（用XY表示）
（3）研究方法：____________法
（4）研究過程
提出問題
提出假說：假設控制白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應的等位基因。遺傳圖解如下：
測交驗證：白眼雄果蠅與F1中的紅眼雌果蠅交配 → 子代表現型及比例為紅眼雌果蠅：白眼雌果蠅：紅眼雄果蠅：白眼雄果蠅=__________。進一步雜交：選用測交后代中的______雌果蠅與______雄果蠅交配，子代中紅眼雌果蠅：白眼雄果蠅=1:1。
得出結論：控制紅眼和白眼的基因位于X染色體上→基因位于染色體上。
（5）理論發展：一條染色體上有多個基因；基因在染色體上呈_____排列。
二、性別決定
1. 染色體類型
來源：同源染色體非同源染色體；
與性別關系：無關→常染色體；有關→性染色體。
2. X、Y染色體的比較
大小、形態：X染色體和Y染色體的大小、形態不同，X染色體明顯大于Y染色體。
同源區段和非同源區段
a.同源區段：X、Y染色體上均有控制某性狀的基因，如圖中區___段。
b.非同源區段：X、Y染色體上只有其中一條有控制某性狀的基因，如圖中區______段。
3. 常見的性別決定
項目 XY型性別決定 ZW型性別決定
雄性個體 兩條異型性染色體X、Y 兩條同型性染色體Z、Z
雄配子 兩種，分別含X和Y，比例為1∶1 一種，含Z
雌性個體 兩條同型性染色體X、X 兩條異型性染色體Z、W
雌配子 一種，含X 兩種，分別含Z和W，比例為1∶1
后代性別 決定于_______ 決定于_____
舉例 哺乳動物，雙翅目和直翅目昆蟲，某些魚類和兩棲類，菠菜、大麻等 鳥類、鱗翅目昆蟲、爬行類、某些兩棲類
三、伴性遺傳
1. 伴性遺傳
概念：性染色體上的基因所控制的性狀遺傳，與性別相關聯的現象。
3. 伴性遺傳的類型
類型 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳 伴Y染色體遺傳
基因位置 隱性致病基因及其等位基因只位于X染色體上，Y染色體上無等位基因 顯性致病基因及其等位基因只位于X染色體上，Y染色體上無等位基因 致病基因僅位于Y染色體上，X染色體上無等位基因
患者基因型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM
遺傳特點 （1）男性患者多于女性患者（2）往往隔代（交叉）遺傳（3）女性患者的父親和兒子一定患病 （1）女性患者多于男性患者（2）具有世代連續性（3）男性患者的母親和女兒一定患病 （1）患者全為男性（2）遺傳規律是父傳子、子傳孫
舉例 血友病、紅綠色盲 抗維生素D佝僂病 外耳道多毛癥
3.伴性遺傳理論在實踐中的應用
根據伴性遺傳的規律，可以推算后代的患病概率，從而指導優生。
伴性遺傳還可以指導育種工作。
考點2 人類遺傳病
一、人類常見遺傳病的類型
1. 人類遺傳病的概述
（1）概念：是指由于__________改變而引起的人類疾病。
（2）主要類型：_________遺傳病、_________遺傳病、_________遺傳病。
2. 實例
類型 實例
單基因遺傳病 常染色體____遺傳 多指、并指、軟骨發育不全
常染色體____遺傳 白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞
伴X染色體____遺傳 抗維生素D佝僂病
伴X染色體____遺傳 紅綠色盲、血友病
伴___染色體遺傳 外耳道多毛癥
多基因遺傳病 原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
_______________遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征
二、遺傳病的監測和預防
1. 手段：主要包括_____________和___________等。
2. 意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的發生和發展。
3. 遺傳咨詢的內容和步驟
（1）醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。
（2）分析遺傳病的傳遞方式。
（3）推算后代的再發風險率。
（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。
4. 產前診斷
（1）時間：____________前。
（2）手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦________檢查及基因診斷等。
（3）目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
三、人類遺傳病的調查
1. 實驗原理
遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式分別了解遺傳病的發病率及遺傳方式
2. 實驗流程
3. 注意問題
（1）某種遺傳病的發病率=（某種遺傳病的________/某種遺傳病的被調查人數）×100%
（2）遺傳病發病率與遺傳方式的調查范圍
項目內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型
參考答案
考點一：染色體 類比推理 平行 非等位基因 非同源染色體 繁殖 3對 1對 3對 1對 假說—演繹 1:1:1:1 白眼 紅眼 線性 Ⅱ Ⅰ、Ⅲ 父方 母方
考點二：遺傳物質 單基因 多基因 染色體異常 顯性 隱性 顯性 隱性 Y 染色體異常 遺傳咨詢 產前診斷 胎兒出生 血細胞 患病人數
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