資源簡介 (共45張PPT)第5章 基因突變及其他變異新課程標準內容 學科核心素養1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化,甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導致細胞分裂失控,甚至發生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中,染色體所發生的自由組合和互換,會導致控制不同性狀的基因重組,從而使子代出現變異。5.舉例說明染色體結構和數量的變異都可能導致生物性狀的改變甚至死亡。6.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。 1.生命觀念:本章主要形成生命的物質觀和信息觀。通過分析基因突變導致遺傳物質的改變,染色體變異可能引起生物性狀的改變等,認同遺傳具有物質基礎,形成生命的物質觀科學思維;通過歸納與概括總結基因突變、基因重組和染色體變異的特點與意義,分析歸納人類遺傳病的類型及產生原因。2.科學思維:本章主要的思維方法有歸納與概括、模型與建模、批判性思維等。通過歸納與概括總結基因突變的特點與意義,人類遺傳病的類型及檢測和預防。構建染色體結構變異的模型可以培養科學思維的能力。3.科學探究:本章科學研究的方法有調查法、染色觀察法等。通過探究低溫誘導植物細胞染色體數目的變化,制訂調研計劃;調查人類遺傳病的發病率和遺傳方式,提高科學探究能力。4.社會責任:運用基因突變、基因重組和染色體變異的原理解釋一些變異現象;關注人類遺傳病的檢測和預防;討論技術進步在科學發展中的作用。第1節 基因突變和基因重組學習目標1.基于基因突變的實例分析基因突變的機理、細胞癌變的原因,歸納基因突變的概念、原因及意義,達成生命觀念、科學思維等素養。2.基于癌變的機理,認識癌變細胞的特征及危害,積極宣傳癌癥的預防方法,達成生命觀念和社會責任等素養。3.歸納基因重組的類型,分析造成有性生殖后代遺傳組成多樣性的原因,歸納、概述基因重組的概念及其意義,達成生命觀念、科學思維等素養。4.通過梳理基因突變與生物性狀的關系,比較基因突變和基因重組的不同,提高歸納與概括能力。問題探究·知識生成聯系實際·素養落實問題探究·知識生成新知探究一 基因突變的實例建立概念·達成素養問題探究資料1:1910年某位醫生接診了一位貧血病患者。所有治療貧血病的藥物都對他無效。鏡檢時發現其紅細胞不是正常的圓餅狀,而是鐮刀狀,后稱之為鐮狀細胞貧血。資料2:1949年,某化學家首先意識到,紅細胞中血紅蛋白分子的異常會引起紅細胞的變形。資料3:1956年,英國某位科學家發現鐮狀細胞貧血患者血紅蛋白的肽鏈上,有一處的谷氨酸被纈氨酸取代。資料4:鐮狀細胞貧血的致病機理如圖所示。結合以上資料,思考討論下面的問題。問題(1):產生鐮狀細胞貧血(也稱鐮刀型細胞貧血癥)的直接原因是什么 提示:組成血紅蛋白分子的肽鏈上一個谷氨酸被替換成了纈氨酸,從而引起蛋白質結構的改變。問題(2):產生鐮狀細胞貧血的根本原因是什么 問題(3):堿基對被替換后,血紅蛋白基因中堿基種類、數量和排列順序是否發生了變化 提示:堿基種類、數量無變化,堿基的排列順序發生改變。問題(4):基因突變一般發生在細胞分裂的什么時期 提示:有絲分裂前的間期或減數分裂前的間期。問題(5):結合DNA分子的結構特點和復制過程,分析DNA分子復制時容易發生基因突變的原因。提示:DNA分子復制時,DNA需要解旋,此時結構不穩定,易導致堿基對的數量或排列順序發生改變,從而發生基因突變。活動:如圖是基因突變的幾種類型,請分析并回答下列問題。問題(6):上述基因片段的改變在光學顯微鏡下能觀察到嗎 為什么 提示:不能,脫氧核苷酸(堿基)的種類、數量、排列順序的改變,是分子水平上的變化,在光學顯微鏡下不能觀察到。問題(7):上述三種方式中堿基對分別發生了怎樣的變化 哪種變化對生物性狀的影響程度相對要小一些 為什么 提示:分別發生了堿基對的增添、替換和缺失,其中發生堿基對的替換時,影響范圍較小,一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸;發生堿基對的增添或缺失時,影響范圍較大,影響插入(或缺失)位置后的序列所對應的氨基酸。問題(8):基因突變是否一定能遺傳給后代 為什么 提示:不一定,基因突變若發生在配子中,可遺傳給后代,若發生在體細胞中,一般不能遺傳給后代。問題(9):基因突變不一定改變生物體的性狀,下列哪些情況與該結論相對應 ①突變可能發生在非編碼片段。②基因突變是隨機的、普遍的。③基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。④基因突變若為隱性突變,如AA→Aa,不會導致性狀的改變。提示:①③④。資料5:癌變的原因是細胞內抑癌基因和原癌基因發生突變,癌細胞的特點之一是能無限增殖,醫學上通常使用一定量的化學藥劑對癌癥病人進行化療,接受化療后的病人身體非常虛弱。結合基因突變,分析并回答下列問題。問題(10):從基因角度看,結腸癌發生的原因是什么 提示:原癌基因和抑癌基因發生突變。問題(11):健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎 提示:存在。問題(12):化療能夠治療癌癥的原理是什么 提示:化療主要是通過一定量的化學藥劑干擾癌細胞進行DNA復制,從而抑制其分裂能力或殺死癌細胞。問題(13):接受化療的癌癥患者,身體非常虛弱的原因是什么 提示:化療藥物的特異性差,既對癌細胞有作用,也對正常的體細胞有作用,因此化療后病人的身體是非常虛弱的。歸納總結(1)基因突變:DNA分子中發生堿基的 ,而引起的基因的改變。(2)細胞癌變的內因: 突變或過量表達導致相應蛋白質活性過強;突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性。癌變的外因:物理致癌因子、化學致癌因子、生物致癌因子。(3)細胞癌變的特點:能夠 、形態結構發生顯著變化、細胞膜上的 等物質減少、細胞之間的黏著性顯著降低、容易在體內分散和轉移等。替換、增添或缺失堿基序列原癌基因抑癌基因無限增殖糖蛋白拓展1.基因突變的類型和對氨基酸序列的影響類型 影響范圍 對氨基酸序列的影響替換 小 可改變1個氨基酸或不改變,也可使翻譯提前終止或延長增添 大 不影響插入位置前的序列,影響插入位置后的序列缺失 大 不影響缺失位置前的序列,影響缺失位置后的序列增添或缺失3個相鄰堿基 小 在增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸2.關于基因突變的易錯點(1)基因突變一定會引起基因堿基序列的改變,即基因中堿基排列順序的改變。(2)DNA中堿基對的增添、缺失或替換不一定是基因突變。因為基因是有遺傳效應的DNA片段,不具有遺傳效應的DNA片段也可能發生堿基對的改變,但不屬于基因突變。3.細胞癌變的注意事項(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因,而不是一個基因。(2)不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。(3)原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用。即時應用A1.某植物幼苗中與葉綠素合成有關的基因缺失了一個堿基對,導致葉綠素無法合成,從而使幼苗葉片發黃。該幼苗所發生的變異類型屬于( )A.基因突變 B.基因重組C.染色體結構變異 D.染色體數目變異解析:基因中堿基對的缺失屬于基因突變。2.下列細胞可能發生了癌變的是( )A.易于轉移,形態結構改變的細胞B.細胞核體積增大,染色深的細胞C.膜通透性改變,運輸功能降低的細胞D.多種酶活性降低的細胞解析:易于轉移,形態結構改變屬于癌細胞的特征。細胞核體積增大,染色質固縮,染色加深,以及膜通透性改變,運輸功能降低,都屬于衰老細胞的特征。癌細胞代謝旺盛,能無限增殖,其酶活性沒有降低,而多種酶活性降低是衰老細胞的特征。A新知探究二 基因突變的原因及意義問題探究資料1:引起基因突變的因素很多,如陽光中的紫外線容易引發基因突變,對皮膚造成嚴重的傷害;在傳統的腌制食品過程中,常常產生相當數量的亞硝酸鹽,會和人體中某些胺類物質反應生成亞硝胺,它們可促進胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶,導致基因序列發生改變;一些病毒侵入生物體的細胞后,其DNA能整合到宿主細胞的DNA中,改變基因的內部結構,引發基因突變。問題(1):上述資料中誘發基因突變的因素有哪些 提示:誘發基因突變的因素有物理因素、化學因素和生物因素。問題(2):如果沒有上述因素,基因突變能不能發生 提示:沒有外界因素時,基因突變也會由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發發生。資料2:有害的突變一般表現為某種性狀的缺陷或生活力和育性的降低,例如果蠅的殘翅、植物的雄性不育等。嚴重的基因突變甚至能導致生物體的死亡,如玉米的白化突變。問題(3):上述資料說明基因突變對生物體是有害的。所有基因突變對生物體來說都是有害的嗎 提示:不一定,有利或有害取決于生存的環境。活動1:基因C可以突變成為c1(或c2或c3);C、c1、c2、c3之間也可以相互突變(如圖)。據此分析下列問題。問題(4):C、c1、c2、c3在染色體上的位置是否相同 它們能相互看作等位基因嗎 提示:基因突變是基因內部堿基序列發生的改變,基因在染色體上的位置并沒有改變,所以它們的位置相同,相互之間互為等位基因。問題(5):基因突變會不會改變細胞中基因的數目 提示:不會。只是改變了基因的種類,數目不變。問題(6):圖示體現了基因突變的哪些特點 提示:基因突變是不定向和可逆的。活動2:閱讀教材P83“基因突變的意義”,回答下列問題。問題(7):為什么說基因突變是生物變異的根本來源 提示:因為基因突變改變了原有基因的堿基序列,產生了新基因。問題(8):基因突變具有低頻性,如何還能為生物進化提供原始材料 提示:基因突變能產生新基因,對生物個體而言,發生基因突變的頻率雖然很低,但是一個物種往往由許多個體組成,就整個物種來看,在漫長的進化過程中產生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利變異,對生物的進化有重要意義,因此基因突變能夠為生物進化提供原始材料。歸納總結(1)基因突變的特點① :在生物界中普遍存在。② :可以發生在生物個體發育的任何時期;可以發生在細胞內不同的DNA分子上,以及同一個DNA分子的不同部位。③ :自然狀態下,基因突變的頻率很低。④ :一個基因可以發生不同的突變,產生一個以上的等位基因。(2)基因突變的意義產生 的途徑,是生物變異的 來源,為 提供了豐富的原材料。普遍性隨機性低頻性不定向性新基因根本生物進化即時應用C3.(2019·海南卷)下列有關基因突變的敘述,正確的是( )A.高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中B.基因突變必然引起個體表型發生改變C.環境中的某些物理因素可引起基因突變D.根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的解析:高等生物中基因突變可以發生在任何細胞中;基因突變不一定引起個體表型發生改變,如發生的是隱性突變;根細胞的基因突變不能通過有性生殖傳遞,可以通過無性生殖傳遞,如通過植物根細胞組織培養得到植物幼苗。4.不能表現如圖中基因A與a1、a2、a3之間關系的是( )A.基因突變是不定向的B.等位基因出現是基因突變的結果C.正?；蚺c致病基因可以通過突變轉化D.圖中基因的遺傳將遵循自由組合規律D解析:分析圖示可知,每個基因都可以向多個方向突變,體現了基因突變的不定向性;圖中的每兩個基因之間都能通過突變相互轉化,由此推知,正常基因與致病基因也可以通過突變轉化;圖中的基因互為等位基因,其遺傳遵循基因的分離定律。新知探究三 基因重組問題探究活動1:如圖a、b為減數第一次分裂不同時期的細胞圖像,據圖思考下列問題。問題(1):a圖和b圖所示的都是基因重組,兩種類型的基因重組分別發生在減數第一次分裂的哪個時期 提示:a發生在減數第一次分裂的前期(四分體時期),b發生在減數第一次分裂后期。問題(2):a圖和b圖所示的基因重組發生的原因分別是什么 提示:a圖發生基因重組的原因是同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了互換。b圖發生基因重組的原因是非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合。活動2:閱讀教材P84內容,觀察圖5-4,結合減數分裂與基因自由組合定律,探究下列問題。問題(3):基因重組產生了新基因和新性狀嗎 提示:沒有?；蛑亟M只是將原有的基因進行了重新組合;基因控制性狀,由于基因重組沒有產生新基因,因此一般不會產生新性狀,只是產生了新的性狀組合。問題(4):諺語“一母生九子,連母十個樣”,請分析這主要是什么原因造成的,為什么 提示:生物的親子代之間的性狀差異主要是由基因重組造成的。通過基因重組可以產生基因型不同的后代。活動3:下列是孟德爾雜交實驗的兩種現象,請分析產生的原因是否屬于基因重組,并說明理由。問題(5):雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆。提示:不是。雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆,是控制同一性狀的等位基因分離的結果,而基因重組指的是控制不同性狀的基因的重新組合。問題(6):雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現黃色皺粒、綠色圓粒、綠色皺粒豌豆。提示:是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現黃色皺粒、綠色圓粒、綠色皺粒豌豆,是兩對非同源染色體上控制兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結果。活動4:如圖為基因型為AaBb的某高等動物的細胞分裂示意圖,請據圖回答下列問題。問題(7):圖1細胞處于什么時期 發生的變異類型是什么 提示:有絲分裂后期;基因突變。問題(8):圖2細胞的名稱是什么 發生的變異類型可能是什么 提示:次級精母細胞或第一極體;基因突變或基因重組。問題(9):若該動物的基因型為AaBB,則產生圖2現象的原因又是什么 提示:基因突變。歸納總結基因突變與基因重組的比較DNA分子復制項目 基因突變 基因重組本質 基因的堿基序列發生改變,產生了新基因,可能出現新性狀 不同基因的重新組合,產生了新基因型,使性狀重新組合發生時間及原因 時,由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基序列的改變 減數第一次分裂過程中, .,以及 ..同源染色體的非姐妹染色單體間互換非同源染色體上非等位基因的自由組合根本條件 外界條件的劇變和內部因素的相互作用 不同個體之間的雜交,有性生殖過程中的減數分裂意義 生物變異的 來源,也為生物進化提供了豐富的原材料 是生物變異的來源之一,對生物進化具有重要意義發生可能性 可能性很小(低頻性) 非常普遍(普遍性)拓展1.基因重組的注意事項(1)多種精子和多種卵細胞之間有多種組合方式,導致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。(2)雜合子自交,后代發生性狀分離,其根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。(3)有絲分裂、細菌的二分裂及病毒的復制過程中一般不會發生基因重組。(4)肺炎鏈球菌轉化實驗、轉基因技術等屬于廣義的基因重組。2.“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)。(2)二看細胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同,則為基因突變的結果。②如果是減數分裂過程中染色單體上基因不同,可能發生了基因突變或互換(基因重組)。(3)三看細胞分裂圖①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結果,如甲。②如果是減數第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結果,如乙。③如果是減數第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為互換(基因重組)的結果,如丙。即時應用B5.下列關于基因重組的說法,不正確的是( )A.生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數分裂四分體時期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換,可導致基因重組C.減數分裂過程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組D.一般情況下,花藥內可發生基因重組,而根尖不能發生基因重組解析:自然情況下,基因重組的發生有兩種過程,一是在減數第一次分裂的前期即四分體時期,同源染色體上的非姐妹染色單體的互換;二是在減數第一次分裂的后期,同源染色體分開,非同源染色體自由組合。6.如圖是基因型為AA的個體不同分裂時期的圖像,請根據圖像判定每個細胞發生的變異類型( )A.①基因突變 ②基因突變?、刍蛲蛔?br/>B.①基因突變或基因重組 ②基因突變 ③基因重組C.①基因突變 ②基因突變 ③基因突變或基因重組D.①基因突變或基因重組 ②基因突變或基因重組?、刍蛑亟MA解析:分析題圖可知,①和②均為有絲分裂的圖像,①中A和a為同一染色體上的姐妹染色單體所攜帶的基因,②中A和a所在的染色體來源于一條染色體的姐妹染色單體,③為減數第二次分裂后期的圖像,該個體的基因型為AA,沒有a,不可能是互換(基因重組)引起的,故①②③中出現a的原因都是基因突變。聯系實際·素養落實[生活情境]鐮狀細胞貧血主要流行于瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞突變基因的個體(即雜合子)在氧含量正常的情況下,并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀,因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白,并對瘧疾具有較強的抵抗力。知識遷移·培養能力探究:(1)瘧疾高發地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區高,為什么 提示:在瘧疾高發地區,具有鐮狀細胞突變基因的個體對瘧疾具有較強的抵抗力,使其生存率提高。(2)為什么某些看起來對生物生存不利的基因,歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在 提示:有些看起來對生物生存不利的基因,可能在某些方面對生物的生存是有利的。課堂小結完善概念圖 關鍵語句1.DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫作基因突變。2.基因突變既可以由環境因素誘發,也可以自發產生。3.基因突變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化,某些基因突變能導致細胞分裂失控,甚至發生癌變。4.從進化角度看,基因突變有著積極意義,它為生物進化提供了豐富的原材料。5.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合,是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義。隨堂反饋1.若基因中部的某個堿基對被其他堿基替換,可能的后果不包括( )A.其控制合成的蛋白質不變B.翻譯過程在替換位置終止C.翻譯過程中,替換處的氨基酸種類發生改變D.翻譯過程中,替換處后面的氨基酸序列發生改變D解析:基因中部的堿基對替換后轉錄出的密碼子存在簡并性,可以決定同一種氨基酸,也可能形成終止密碼子,還有可能形成決定不同氨基酸的密碼子,但只會改變這一種氨基酸,其后的氨基酸種類和順序不會發生改變。2.下列有關基因突變的敘述中,正確的是( )A.DNA分子中個別堿基對發生改變,就引起了基因突變B.X射線、亞硝酸和某些病毒等可以提高基因的突變率C.基因突變后都能進行復制并隨細胞分裂傳遞給子代細胞D.基因突變后控制形成的蛋白質功能一定會發生改變解析:基因是有遺傳效應的DNA片段,而DNA分子中有些是沒有遺傳效應的片段,只有發生在基因中的堿基對的改變才是基因突變,因此DNA分子中個別堿基對發生改變不一定引起基因突變;基因突變受環境中物理、化學和生物因素影響,這些因素能夠提高突變率;發生基因突變的細胞不一定進行細胞分裂,因而基因突變不一定能傳給子代細胞;由于密碼子具有簡并性,基因突變不一定引起蛋白質結構和功能的改變。B3.下列能引起細胞發生癌變的因素有( )①X射線照射?、诿航褂偷拇碳ぁ、蹨囟冗^高 ④細胞失水 ⑤Rous肉瘤病毒感染?、拮贤饩€照射A.①②④⑤ B.①②③④C.①②⑤⑥ D.②④⑥解析:引起細胞發生癌變的因素有物理致癌因子如X射線、紫外線,化學致癌因子如煤焦油,病毒致癌因子如Rous肉瘤病毒等。溫度過高或細胞失水不會引起細胞癌變。C4.下列配子的產生過程中,不是基因重組導致的是( )A解析:基因重組有兩種類型,一是四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體的互換,二是減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項中是基因突變,B項是互換,C、D項是非同源染色體上非等位基因的自由組合。5.如圖表示人類鐮狀細胞貧血的病因,據圖回答下列問題。(1)圖中①表示 ,②、③的堿基序列分別為 、 。(2)在DNA復制過程中,由于出現“差錯”,導致DNA 發生改變,從而改變了遺傳信息。 (3)鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。若正?；驗镠,那么致病基因就是 。 (4)鐮狀細胞貧血十分少見,說明基因突變的特點是 。 解析:鐮狀細胞貧血是基因突變引起的。從題圖可以知道,mRNA是以DNA的下面一條鏈為模板合成的,因此②、③的堿基序列分別是GTG、GUG。在DNA復制過程中出現“差錯”,導致DNA內部結構(或堿基序列)發生改變。鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。若正?；驗镠,則致病基因是h,鐮狀細胞貧血十分少見,說明基因突變的頻率很低。答案:(1)基因突變 GTG GUG (2)內部結構(或堿基序列) (3)h (4)頻率很低(共49張PPT)第2節 染色體變異學習目標1.準確理解染色體組的概念,通過比較二倍體、多倍體和單倍體的區別,提升歸納與概括的能力。2.通過比較正常個體與某些變異個體的染色體組成,列舉染色體變異的類型;運用結構與功能觀,說明染色體變異可能導致生物性狀的改變甚至死亡。3.通過對二倍體、多倍體、單倍體的發育起點及體細胞中染色體組數的分析和比較,闡明二倍體、多倍體、單倍體的概念,理解相應育種方法利用了染色體數目變異的原理,認同單倍體育種可以明顯縮短育種年限的觀點,提升生命觀念、科學思維和社會責任等核心素養。4.通過進行低溫誘導植物細胞染色體數目的變化實驗,提高實驗操作能力。問題探究·知識生成聯系實際·素養落實問題探究·知識生成新知探究一 染色體數目的變異建立概念·達成素養問題探究活動1:如圖甲表示細胞染色體圖,圖乙表示細胞基因型,據圖分析回答下列問題。問題(1):甲生物細胞內有幾個染色體組 判斷依據是什么 提示:4個。細胞內同一種形態的染色體有4條。問題(2):乙生物細胞內有幾個染色體組 判斷依據是什么 提示:4個。在乙的基因型中,控制同一性狀的基因有4個。問題(3):若丙生物的體細胞含32條染色體,有8種形態,則丙生物細胞中含有幾個染色體組 提示:4個。活動2:閱讀教材P87～89內容,思考下列問題。問題(4):劃分二倍體、多倍體的依據是什么 提示:自然條件依據以下兩點:①體細胞中染色體組的數目;②發育的起點是受精卵。問題(5):如何確定單倍體,依據染色體組數嗎 提示:如果只有一個染色體組,一定是單倍體,如果含有不止一個染色體組,則應該根據發育的起點判斷,只要是由配子直接發育而成的個體一定是單倍體。問題(6):二倍體物種所形成的單倍體,其體細胞中含有一個染色體組,這種說法對嗎 為什么 提示:對。因為二倍體生物體細胞中含有兩個染色體組,進行減數分裂形成的配子中含有一個染色體組。問題(7):如果是四倍體、六倍體物種的配子直接發育來的個體,其體細胞中就含有兩個或三個染色體組,稱它為二倍體或三倍體,這種說法對嗎 為什么 提示:不對。盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組,但因為其是由配子所形成的個體,只能稱為單倍體。問題(8):體細胞中有一個或三個染色體組的個體都是高度不育的,其原因分別是什么 提示:細胞中只有一個染色體組的個體,進行減數分裂時無法聯會,所以不能完成減數分裂,導致不能形成正常可育的配子;細胞中有三個染色體組的個體,減數分裂過程中聯會紊亂,也不能形成正常可育的配子。歸納總結(1)染色體數目變異的類型①一類是細胞內 的增加或減少。②另一類是細胞內染色體數目以 為基數 .。(2)二倍體和多倍體①概念:由受精卵發育而來,體細胞中含有 染色體組的個體叫作二倍體。由此類推,由受精卵發育而來,體細胞中含有 染色體組的個體叫作三倍體,含有 染色體組的個體叫作四倍體。如果二倍體在胚或幼苗時期受某種因素影響,體細胞在進行有絲分裂時,染色體 ,也會形成四倍體。一般把體細胞中含有 或 以上染色體組的個體統稱為 。個別染色體一套完整的非同源染色體成倍地增加或成套地減少兩個三個四個只復制未分離三個三個多倍體②多倍體與二倍體相比的優點:莖稈 ,葉片、果實和種子都比較大,糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所 。(3)單倍體①概念:體細胞中的染色體數目與 相同的個體,叫作單倍體。②單倍體植株的特點:與正常植株相比,單倍體植株長得 ,而且 。③獲得單倍體植株通常用的方法是 。本物種配子染色體數目弱小高度不育花藥(或花粉)離體培養粗壯增加拓展(1)“兩看法”判斷單倍體、二倍體和多倍體(2)染色體組數量的判斷方法①同一種形態的染色體有幾條就有幾組。②控制同一性狀的等位基因有幾個就有幾組。(3)關于單倍體的三個易錯點①單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組,如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組。②單倍體并非都不育,二倍體的配子發育成的單倍體,表現為高度不育;多倍體的配子如果含有偶數個染色體組,則發育成的單倍體含有同源染色體及等位基因,可育并能產生后代。③單倍體是生物個體,而不是配子,精子和卵細胞屬于配子,但不是單倍體。即時應用C1.下列關于單倍體、二倍體、多倍體及染色體組的表述,正確的是( )A.單倍體生物的體細胞中都沒有同源染色體B.體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體C.多倍體生物的體細胞中含有3個或3個以上的染色體組D.單倍體植株都不育,多倍體植株長得較粗壯解析:多倍體生物形成的單倍體生物的體細胞中存在同源染色體;體細胞中含有兩個染色體組的個體也可能是單倍體;多倍體生物的體細胞中含有3個或3個以上的染色體組;單倍體植株一般不育,但四倍體、八倍體等多倍體植株的單倍體植株可育。2.如圖所示為雄果蠅染色體圖,據圖能得到的結論是( )①其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ ②有絲分裂后期有4個染色體組,染色體有5種不同形態?、蹨p數第二次分裂后期每個細胞中有2個染色體組,染色體有5種不同形態?、茉撋镞M行基因測序應選擇5條染色體A.①②③④ B.①②③C.①②④ D.②③④解析:題圖為雄果蠅染色體圖,減數分裂產生的配子含有4條形態不同的染色體(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。減數第二次分裂后期每個細胞中含有2個染色體組,染色體只有4種不同形態。對該生物進行基因測序應選三對常染色體中的各一條和X、Y染色體,共5條染色體。C新知探究二 生物變異與育種問題探究活動1:如圖是三倍體西瓜的培育過程,據圖分析回答下列問題。問題(1):①過程是用什么試劑處理的 其原理是什么 提示:秋水仙素。其原理是抑制紡錘體的形成,使染色體數目加倍。問題(2):②和④都是傳粉,目的一樣嗎 為什么 提示:不一樣。②傳粉是為了雜交得到三倍體種子,④傳粉是為了刺激子房發育成果實。問題(3):①過程處理后,得到的植株各部分細胞都含有四個染色體組嗎 提示:不是。地上部分的莖、葉、花的染色體數目加倍,含有四個染色體組;但根細胞中染色體數目沒有加倍,只含有兩個染色體組。問題(4):為什么三倍體西瓜沒有種子 提示:三倍體西瓜在進行減數分裂時,聯會紊亂,一般不能產生正常配子。活動2:下圖中甲、乙表示水稻兩個品種,A、a和B、b分別表示位于兩對同源染色體上的兩對等位基因,①～⑥表示培育水稻新品種的過程,請回答下列問題。問題(5):圖中哪種途徑為單倍體育種 提示:圖中①③⑤過程表示單倍體育種。問題(6):圖中哪些標號處需用秋水仙素處理 目的分別是什么 提示:圖中⑤處需用秋水仙素處理單倍體幼苗,使染色體數目加倍,從而獲得純合子;⑥處需用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗,以誘導染色體數目加倍。問題(7):④、⑥的育種原理分別是什么 提示:④的育種原理為基因突變,⑥的育種原理為染色體數目變異。歸納總結單倍體育種和多倍體育種的比較染色體變異項目 多倍體育種 單倍體育種遺傳學原理 . 染色體變異常用方法 處理萌發的種子或幼苗 花藥(或花粉)離體培養后,秋水仙素處理 使染色體數目加倍秋水仙素幼苗縮短育種年限優點 能培育出莖稈粗壯,葉片、果實和種子都比較大,營養物質含量高的作物新品種 明顯 .缺點 適用于植物,在動物方面難以操作,且培育的作物結實率低,發育遲緩 技術較復雜,需與雜交育種配合即時應用A3.如圖是無子西瓜培育的過程簡圖,下列有關敘述不正確的是( )A.①過程也可進行低溫誘導處理,該過程與秋水仙素的作用原理不同B.三倍體植株不育的原因是在減數分裂過程中聯會發生紊亂C.培育得到的無子西瓜與二倍體有子西瓜相比個大、含糖量高D.要得到無子西瓜,需每年制種,很麻煩,所以可用無性繁殖進行快速繁殖解析:低溫誘導和秋水仙素的作用原理相同,都是抑制有絲分裂前期紡錘體的形成。4.如圖是利用玉米(2n=20)的幼苗芽尖細胞(基因型BbTt)進行實驗的流程示意圖。下列分析錯誤的是( )A.基因重組發生在圖中②過程,③過程中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時期是前期和中期B.秋水仙素用于培育多倍體植株的原理是其能夠抑制紡錘體的形成C.植株A為二倍體,其體細胞內最多有4個染色體組;植株C屬于單倍體,其發育起點為配子D.利用幼苗2進行育種的最大優點是明顯縮短育種年限,植株B純合的概率為25%D解析:圖中②過程為花藥的形成,減數分裂過程會發生基因重組;③過程為有絲分裂,染色體在間期復制,結果使每條染色體含兩條染色單體,染色單體在后期分離;秋水仙素用于培育多倍體植株的原理是其能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不能移向細胞兩極,引起染色體數目加倍;植株A為二倍體,其體細胞進行有絲分裂,體細胞在有絲分裂后期有4個染色體組;植株C由配子直接發育而來,為單倍體;利用幼苗2進行育種的最大優點是能明顯縮短育種年限,得到的植株B全部為純合子。新知探究三 染色體結構的變異問題探究活動:觀察下列圖示,回答相關問題。問題(1):圖甲、圖乙均發生了某些片段的交換,其交換對象分別是什么 它們分別屬于何種變異 提示:圖甲發生的是非同源染色體間片段的交換,圖乙發生的是同源染色體非姐妹染色單體間相應片段的交換。圖甲為染色體結構變異(易位),圖乙為基因重組(互換)。問題(2):圖丙①～④的結果中它們分別屬于何種變異 能在光學顯微鏡下觀察到的是哪些 提示:①缺失,②易位,③基因突變,④倒位,①②④均為染色體結構變異,可在光學顯微鏡下觀察到;③為基因突變,不能在光學顯微鏡下觀察到。問題(3):圖丙①～④中哪種變異沒有改變染色體上基因的數量和排列順序 提示:③基因突變只是產生了等位基因或新基因,即改變基因的質,并未改變基因的量,故染色體上基因的數量和排列順序均未發生改變。歸納總結染色體結構變異(1)定義由 引起的變異。(2)類型① :染色體的某一片段缺失,例如果蠅缺刻翅、人類貓叫綜合征的形成。② :染色體中增加了某一片段,例如果蠅棒狀眼的形成。③ :染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上,例如果蠅花斑眼的形成。④倒位:染色體的某一片段 ,例如果蠅卷翅的形成。染色體結構改變缺失重復易位位置顛倒基因數目(3)結果會使排列在染色體上的 或 發生改變,從而導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是 ,有的甚至會導致生物體。排列順序不利的死亡拓展(1)染色體缺失、重復與基因突變的區別項目 基因突變 染色體缺失、重復實質 堿基對的替換、增添或缺失 染色體上基因的缺失或重復對象 堿基對 基因結果 堿基對的數目或排列順序改變 基因數目或排列順序改變是否可見 分子水平,光學顯微鏡下觀察不到 光學顯微鏡下可觀察到(2)染色體易位與互換的區別項目 染色體易位 互換圖解區別 發生于非同源染色體之間 發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間屬于染色體結構變異 屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到 在顯微鏡下觀察不到可發生在有絲分裂和減數分裂過程中 只發生在減數第一次分裂的四分體時期即時應用B5.圖1、圖2為某種生物的兩種染色體行為示意圖,其中①和②、③和④互為同源染色體,則下列有關兩圖的敘述,正確的是( )A.均為染色體結構變異B.均涉及DNA鏈的斷開和重接C.均發生在同源染色體之間D.染色體上基因的數目和排列順序均發生改變解析:圖1中發生的是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換,屬于基因重組,不屬于染色體結構變異;圖2中發生的是一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上,屬于染色體結構變異中的易位;圖1、圖2所示的變異都涉及DNA鏈的斷開和重接;圖1互換的過程中染色體上基因的數目不發生改變。6.如圖所示,若圖甲中①和②為一對同源染色體,③和④為另一對同源染色體,圖中字母表示基因,“。”表示著絲粒,則圖乙～圖戊中染色體結構變異的類型依次是( )A.缺失、重復、倒位、易位B.缺失、重復、易位、倒位C.重復、缺失、倒位、易位D.重復、缺失、易位、倒位A解析:分析題圖可知,圖乙表示染色體缺失D片段;圖丙是①號染色體上C片段發生重復;圖丁表示①號染色體B、C片段的倒位;圖戊中②號染色體與③號染色體相互交換了部分片段,屬于易位。新知探究四 低溫誘導植物細胞染色體數目的變化問題探究1.實驗原理用低溫處理植物的分生組織細胞,能夠抑制 的形成,以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極,導致細胞不能分裂成兩個子細胞,于是,植物細胞的染色體數目發生變化。紡錘體2.實驗步驟卡諾氏液95%的酒精解離染色3.實驗結論低溫處理植物分生組織,能抑制有絲分裂前期紡錘體的形成,從而使染色體數目加倍。問題(1):在實驗中顯微鏡下觀察到的是死細胞,還是活細胞 為什么 提示:顯微鏡下觀察到的是死細胞,而不是活細胞。因為植物細胞經卡諾氏液固定后已死亡。問題(2):本實驗處理中,可低溫處理植物體的任何部位的細胞嗎 為什么 提示:不可以,應低溫處理分生組織細胞。因為染色體數目變化發生在細胞分裂時,處理其他細胞不會出現染色體數目加倍的情況。問題(3):著絲粒分裂是紡錘絲牽引的結果嗎 提示:著絲粒分裂不是紡錘絲牽引的結果,著絲粒是自動分裂,不需要紡錘絲牽引。紡錘絲牽引的作用是將染色體拉向兩極。問題(4):本實驗是否溫度越低效果越顯著 提示:不是,必須為“適當低溫”,以防止溫度過低對根尖細胞造成傷害。問題(5):觀察時是否所有細胞中染色體均已加倍 提示:不是,只有少部分細胞實現“染色體數目加倍”,大部分細胞仍為二倍體狀態。即時應用D7.下列關于“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗的敘述,錯誤的是( )A.實驗原理是低溫抑制紡錘體的形成,使子染色體不能移向兩極B.解離后的洋蔥根尖需要漂洗后才能進行染色C.甲紫溶液可以使細胞中的染色體著色D.顯微鏡下可以看到大多數細胞處在分裂期且染色體數目發生了改變解析:低溫誘導植物細胞染色體數目的變化實驗原理是低溫能抑制有絲分裂前期紡錘體形成,導致細胞中染色體不能移向細胞兩極;解離后要用清水漂洗根尖殘留的鹽酸以防止影響著色;甲紫溶液可將細胞中的染色體染成紫色;顯微鏡下可看到大多數細胞處于分裂間期,部分細胞染色體數目加倍。8.洋蔥是二倍體植物,體細胞中有16條染色體,某同學用低溫誘導洋蔥根尖細胞染色體加倍獲得成功。下列相關敘述不正確的是( )A.該同學不會觀察到染色體加倍的動態過程B.低溫誘導細胞染色體加倍時不可能發生基因重組C.分生組織同時存在染色體數為8、16、32、64的細胞D.低溫誘導染色體加倍的原理是抑制紡錘體的形成C解析:制片時經過解離的細胞已經死亡,不會觀察到染色體加倍的動態過程;低溫誘導染色體數目加倍發生在有絲分裂過程中,基因重組發生在減數分裂過程中;分生組織的細胞有的含16條染色體,有的含32條染色體,有的含64條染色體(加倍后再分裂的細胞),但不可能出現8條染色體的情況,因為根尖不進行減數分裂;低溫誘導染色體加倍的原理是抑制紡錘體的形成,染色體不能移向細胞兩極,導致染色體數目加倍。聯系實際·素養落實[生活情境]材料1:人的5號染色體部分缺失,會患貓叫綜合征,因患病兒童哭聲輕、音調高,很像貓叫而得名。患者生長發育遲緩,而且存在嚴重的智力障礙。材料2:果蠅X染色體上某一片段的重復,可使正常的卵圓形眼變為棒狀眼。材料3:女性的第9號染色體上兩個片段位置顛倒會導致習慣性流產。材料4:人的第22號染色體與第9號染色體交換片段,會使人患慢性髓細胞性白血病。知識遷移·培養能力探究:(1)上述四則材料分別屬于染色體結構變異中的哪種類型 提示:材料1為染色體結構變異中的缺失;材料2為重復;材料3為倒位;材料4為易位。(2)染色體結構變異對生物體會造成怎樣的影響 提示:染色體結構的改變,會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變,導致性狀的變異,大多數染色體結構變異對生物體是不利的,有的甚至會導致生物體死亡。課堂小結完善概念圖 關鍵語句1.染色體組是一套形態和功能各不相同的非同源染色體。2.由受精卵發育而來的個體,體細胞中含幾個染色體組,就是幾倍體。體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體統稱為多倍體。3.秋水仙素或低溫能抑制紡錘體的形成,從而導致染色體數目加倍。4.單倍體育種的核心技術包括花藥(或花粉)離體培養和秋水仙素處理幼苗等階段,優點是能明顯縮短育種年限。5.染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位等幾種類型。6.染色體結構變異可改變染色體上的基因數目或排列順序,可導致性狀的變異。隨堂反饋1.將某馬鈴薯品種的花藥進行離體培養獲得幼苗,在幼苗細胞中發現了12對染色體,此幼苗個體屬于幾倍體,馬鈴薯的體細胞含染色體數是多少( )A.單倍體,48 B.二倍體,24C.四倍體,48 D.四倍體,24A解析:花藥中的花粉粒含有的染色體數只有體細胞中染色體數目的一半,花藥離體培養獲得的植株,無論細胞中含幾個染色體組,都是單倍體;幼苗為單倍體,含12對(24條)染色體,則馬鈴薯的體細胞含48條染色體。2.下列變異中,不屬于染色體結構變異的是( )A.染色體缺失了某一片段B.染色體增加了某一片段C.染色體中DNA的一個堿基發生了改變D.染色體某一片段位置顛倒了180°解析:DNA中的一個堿基發生改變,屬于基因突變,選項A、B、D依次屬于染色體結構變異中的缺失、重復和倒位。C3.在“低溫誘導植物染色體數目的變化”實驗中,下列說法合理的是( )A.剪取0.5～1 cm洋蔥根尖放入4 ℃的低溫環境中誘導B.待根長至1 cm左右時將洋蔥放入卡諾氏液中處理C.材料固定后用95%的酒精沖洗殘留的卡諾氏液D.經甲紫溶液染色后的根尖需用清水進行漂洗解析:是將整株植物放在低溫條件下進行誘導,而不是將根尖剪取后進行誘導;待不定根長至1 cm左右時,將整個裝置放入冰箱冷藏室內誘導培養48～72 h,剪取誘導處理過的根尖0.5～1 cm放在卡諾氏液中浸泡處理;將固定的材料用95%的酒精進行沖洗,洗去殘留的卡諾氏液;甲紫溶液染色后不用沖洗。C4.生物的某些變異可通過細胞分裂過程中某一時期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞減數分裂過程中出現的“環形圈”“十字形結構”現象,圖中字母表示染色體上的基因。下列有關敘述正確的是( )A.甲、乙兩圖中兩種變異類型分別屬于染色體結構變異、基因重組B.甲圖是個別堿基的增添或缺失導致染色體上基因數目改變的結果C.乙圖是四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換的結果D.甲、乙兩圖所示現象常出現在減數分裂Ⅰ的前期,染色體數與核DNA數之比為1∶2D解析:甲圖變異屬于染色體結構變異中的缺失或重復,乙圖變異類型屬于染色體結構變異中的易位;甲圖中部分基因發生了增添或缺失,導致染色體上基因數目改變;乙圖中的右上角含s基因的黑色部分與左下角含w基因的白色部分已發生互換,且它們之間的互換發生在非同源染色體之間,所以該變異為易位。5.已知西瓜的染色體數目2n=22,請根據下面的西瓜育種流程圖,回答有關問題。(1)圖中①過程所用的試劑是 。 解析:(1)從二倍體到四倍體,染色體數目加倍,最常用的試劑為秋水仙素,因為其能抑制紡錘體的形成,誘導染色體數目加倍。答案:(1)秋水仙素解析:(2)無子西瓜A是三倍體,其培育過程應為多倍體育種。答案:(2)多倍體育種5.已知西瓜的染色體數目2n=22,請根據下面的西瓜育種流程圖,回答有關問題。(2)培育無子西瓜A的育種方法稱為 。5.已知西瓜的染色體數目2n=22,請根據下面的西瓜育種流程圖,回答有關問題。(3)③過程中形成單倍體植株所采用的方法是 。解析:(3)題中要求得到單倍體植株,所以可用花藥(或花粉)離體培養的方法。答案:(3)花藥(或花粉)離體培養解析:(4)根尖分生區細胞有絲分裂中期染色體最清晰,是觀察染色體的最佳時期。答案:(4)有絲分裂中期5.已知西瓜的染色體數目2n=22,請根據下面的西瓜育種流程圖,回答有關問題。(4)為確認某植株是否為單倍體,應在顯微鏡下觀察根尖分生區細胞的染色體,觀察的最佳時期為 。(共36張PPT)第3節 人類遺傳病學習目標1.運用歸納概括的方法,說出人類遺傳病的類型和產生原因,提升生命觀念和科學思維等素養。2.能夠通過小組合作,對單基因遺傳病進行家系分析,并提出合理的建議。3.明確遺傳病檢測和預防的重要性,做好人類遺傳病的預防宣傳工作,培養社會責任意識。4.認同我國的人口政策及認識到近親結婚的危害,能夠為身邊的人在優生方面提供有價值的建議。問題探究·知識生成聯系實際·素養落實問題探究·知識生成新知探究一 人類常見遺傳病的類型建立概念·達成素養問題探究資料1:苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,已知致病基因位于常染色體上。如圖表示該病的發病機理。請回答下列問題。問題(1):該病是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎 提示:不是,單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。問題(2):患者的基因型是什么 該病體現了基因控制生物體性狀的哪條途徑 提示:患者的基因型為aa。該病體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。問題(3):單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病,致病基因可能是顯性的,也可能是隱性的,下列遺傳病中,屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些 ①多指?、阽牋罴毎氀、郯谆 、懿⒅浮、蒈浌前l育不全?、尴忍煨悦@啞 ⑦苯丙酮尿癥?、嗫咕S生素D佝僂病提示:屬于顯性遺傳病的有①④⑤⑧;屬于隱性遺傳病的有②③⑥⑦。資料2:21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體,是親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是異常卵細胞形成過程:請思考并回答下列問題。問題(4):該病有沒有致病基因 據圖分析發病的原因有哪些。提示:沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因是減數第一次分裂后期同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,從而產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞,該卵細胞和正常精子受精后,可發育為21三體綜合征患者。問題(5):21三體綜合征女患者與正常男性結婚,能否生育正常的孩子 若能,生育正常孩子的概率是多少 提示:能,概率為1/2。21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常),一半含兩條21號染色體(異常),與正常精子結合,生育正常孩子的概率是1/2。問題(6):除卵細胞異常能導致21三體綜合征外,若精子異常會導致該遺傳病發生嗎 若會的話,兩種情況導致后代發病的概率相同嗎 提示:會。不相同,由于異常精子受精能力低,而精子數量多,所以大多數21三體綜合征患者是卵細胞異常所致。歸納總結人類常見遺傳病的類型(1)概念:人類遺傳病通常是指由 改變而引起的人類疾病。(2)分類①單基因遺傳病a.概念:指受 控制的遺傳病。b.分類:通常可分成 和 遺傳病。②多基因遺傳病a.概念:指受 控制的遺傳病。b.特點: 。遺傳物質一對等位基因顯性隱性兩對或兩對以上等位基因在群體中的發病率比較高③染色體異常遺傳病a.概念:由 引起的遺傳病(簡稱染色體病)。b.舉例:唐氏綜合征又稱 。染色體變異21三體綜合征拓展先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數遺傳病是先天性疾病;但有些遺傳病在個體生長發育到一定階段才表現出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病。即時應用B1.下列關于人類白化病、貓叫綜合征和青少年型糖尿病的敘述,正確的是( )A.都可通過光學顯微鏡檢測染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病,患者的后代都會患病D.都是基因突變引起的解析:白化病和青少年型糖尿病分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病,都是由基因突變引起的,不能通過檢測染色體是否異常進行判斷;三種病都屬于遺傳病,但是父母和后代不一定都患病;貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。2.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是( )A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結構改變可以導致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響解析:人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,單個基因突變可以導致遺傳病的發生,如鐮狀細胞貧血;染色體結構的改變可以導致遺傳病,如貓叫綜合征;多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境因素的雙重影響。D新知探究二 遺傳病的檢測和預防問題探究活動:觀察和閱讀教材P94～95相關圖片和文字,思考討論下列問題。問題(1):B超檢查和基因檢測都是產前診斷的重要手段,二者在檢測水平上有何不同 提示:B超是在個體水平上的檢測,基因檢測是在分子水平上的檢測。問題(2):不同類型的人類遺傳病檢測和預防的方法有什么不同 提示:①單基因遺傳病:遺傳咨詢、產前診斷(基因檢測)、B超性別檢測(伴性遺傳病)。②多基因遺傳病:遺傳咨詢、基因檢測。③染色體異常遺傳病:產前診斷(染色體數目、結構檢測)。歸納總結(1)優生措施近親結婚優生措施 具體內容禁止 . 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚,能有效降低隱性遺傳病發病率進行 . ①體檢,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發病的風險率(概率)④提出防治對策和建議(產前診斷、終止妊娠等)遺傳咨詢產前診斷提倡適齡生育 不宜早育,也不宜過晚生育開展 . ①B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)(2)基因檢測是指通過檢測人體細胞中的 ,以了解人體的 。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。(3)基因治療是指用正常基因 患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。DNA序列基因狀況取代或修補拓展致病基因與患遺傳病的關系(1)攜帶致病基因≠患遺傳病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。(2)不攜帶致病基因≠不患遺傳病,如21三體綜合征。即時應用A3.21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如圖所示,則預防該遺傳病的主要措施是( )①適齡生育 ②基因診斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查A.①③ B.①② C.③④ D.②③解析:由題圖可知,母親年齡超過35歲,生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加,因此預防該遺傳病的主要措施是適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條,故也可以通過染色體分析來進行篩查預防。4.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測( )D選項 患者 胎兒性別A 妻子 女性B 妻子 男性或女性C 妻子 男性D 丈夫 男性或女性解析:根據紅綠色盲的遺傳特點,當妻子患病時,后代男性一定患病,女性一定為攜帶著,不需要進行基因檢測,當丈夫患病時,妻子有可能是攜帶者,所以后代無論男女均可能為患者。新知探究三 調查人群中的遺傳病問題探究活動:為了解遺傳病的遺傳方式和發病率,某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種,在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題。問題(1):對于青少年型糖尿病和紅綠色盲,一般選取后者開展調查比較可行,請說明理由。提示:紅綠色盲屬于單基因遺傳病,易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病,影響因素較多,不便于分析)。問題(2):某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題,另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題,調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。提示:A組研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調查,并繪出系譜圖進行判斷。B組調查遺傳病的發病率,應該在人群中隨機抽樣調查并統計,根據調查數據,按照公式計算發病率。問題(3):為了保證調查結果的準確性,B組調查結束后應如何處理各小組的調查數據 提示:應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。資料:某省是我國地中海貧血發病率較高的省區,地中海貧血患病率為2.43%。問題(4):資料中的數據是怎樣獲得的 提示:在該省境內隨機地抽取人群樣本,進行該遺傳病的統計,利用下列公式計算得出歸納總結“遺傳病發病率”與“遺傳方式”調查比較隨機 項目調查內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析遺傳病發病率 廣大人群抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大×100%遺傳方式 . 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類型患者家系即時應用B5.某學校的研究性學習小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查研究,最好選擇調查何種遺傳病以及采用的方法是( )A.白化病,在周圍熟悉的4～10個家系中調查B.紅綠色盲,在患者家系中調查C.苯丙酮尿癥,在學校內隨機抽樣調查D.青少年型糖尿病,在患者家系中調查解析:在調查遺傳方式時,只能從患者家系的親子代關系中尋找規律,而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關的信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病,很難調查其遺傳方式。6.某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調查,以下說法正確的是( )A.要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調查B.在調查該皮膚病的發病率時,選取的樣本越大,誤差越小C.在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣D.在調查該皮膚病的發病率時應選取患者家庭進行調查B解析:在調查人類遺傳病時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病;在調查皮膚病的發病率時,選取的樣本要盡可能大,這樣可以減小實驗誤差;在調查該皮膚病的發病率時應注意隨機取樣;在調查該皮膚病的遺傳方式時,應選取患者家庭進行調查。聯系實際·素養落實[生活情境]有一對夫婦,其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現正常,妻子懷孕后,想知道胎兒是否會患該種遺傳病。知識遷移·培養能力探究:(1)若丈夫為患者,胎兒是男性時,需要對胎兒進行基因檢測嗎 為什么 提示:需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者,她與男患者結婚時,男性胎兒可能是患者。(2)若妻子為患者,要保證出生的孩子不患該遺傳病,你有何建議 依據是什么 提示:建議生女孩。女患者與正常男性婚配,所生的女孩都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因,均不患該病,而男孩均有來自母親帶有致病基因的X染色體和父親的Y染色體,均患該病。課堂小結完善概念圖 關鍵語句1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。4.染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病。5.通過遺傳咨詢和產前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。6.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。隨堂反饋1.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、白化病、21三體綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于( )①染色體異常遺傳病 ②多基因遺傳病?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳病?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④D解析:青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病;白化病屬于常染色體上的單基因遺傳病;21三體綜合征是染色體異常遺傳病;抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。2.人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發病率極低。理論上,下列推測正確的是( )A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2解析:因為苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,患者父母一定含有m;人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm,但概率無法確定;苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定,因為正常人的基因型無法確定。B3.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是( )A.調查時最好選取多基因遺傳病為調查對象,因為其在人群中的發病率較高B.人類遺傳病一定含有致病基因C.某種遺傳病的發病率=(某種遺傳病的患者數/某種遺傳病的被調查人數)×100%D.X染色體顯性遺傳病在人群中男性患者多于女性患者解析:調查人類遺傳病最好選取在群體中發病率較高的單基因遺傳病為調查對象;人類遺傳病不一定含有致病基因,如染色體異常遺傳病不含有致病基因;某種遺傳病的發病率=(某種遺傳病的患者數/某種遺傳病的被調查人數)×100%;X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者。C4.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述中,不正確的是( )A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產前診斷的手段之一C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是了解家族病史A解析:苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病,在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產前診斷的手段。產前診斷是在胎兒出生前,醫生用專門的檢測手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病的遺傳咨詢過程應首先了解家族病史,然后才能分析確定遺傳病的傳遞方式。5.如圖是甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史,請據圖回答問題。(1)甲病致病基因位于 染色體上,為 遺傳。 解析:(1)分析遺傳系譜圖,Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病,他們的女兒Ⅲ11不患甲病,故甲病屬于常染色體顯性遺傳病;Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病,他們生出了患乙病的孩子Ⅲ13,且Ⅱ8無乙病致病基因,故乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病。答案:(1)?！★@性5.如圖是甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史,請據圖回答問題。(2)Ⅲ11和Ⅲ12分別與正常男性結婚,她們懷孕后進行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒進行檢查,可判斷后代是否會患這兩種遺傳病?？晒┻x擇措施如下:A.染色體數目檢測 B.性別檢測 C.基因檢測 D.不需要進行上述檢測請根據系譜圖分析:①Ⅲ11應采取什么措施 (填序號),原因是 。解析:(2)①因為Ⅲ11的基因型為aaXBXB,與正常男子(aaXBY)婚配,所生的孩子均正常,所以Ⅲ11不需要進行檢查。答案:(2)①D?、?1基因型為aaXBXB,與正常男性結婚,后代均正常5.如圖是甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史,請據圖回答問題。(2)Ⅲ11和Ⅲ12分別與正常男性結婚,她們懷孕后進行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒進行檢查,可判斷后代是否會患這兩種遺傳病?？晒┻x擇措施如下:A.染色體數目檢測 B.性別檢測 C.基因檢測 D.不需要進行上述檢測請根據系譜圖分析:②Ⅲ12應采取什么措施 (填序號),原因是 。解析:②因為Ⅲ12的基因型為aaXBXB或aaXBXb,其與正常男子(aaXBY)婚配,所生的男孩有可能患乙病,女孩均正常。所以需要對胎兒進行性別檢測,如果是男孩,還需要進一步做基因檢測。答案:②BC?、?2基因型為aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表現正常,男孩有可能患乙病(若是男孩,需進一步做基因檢測)(共20張PPT)第5章 章末整合提升一、必備知識——構建知識導圖二、關鍵能力——發展核心素養1.科學思維——辨析基因突變、基因重組和染色體變異比較項目 基因突變 基因重組 染色體變異變異本質 基因堿基序列的改變 原有基因的重新組合 染色體結構或數目發生改變發生時間 一般發生在有絲分裂前的間期和減數分裂前的間期 減數分裂Ⅰ的前期和后期 細胞分裂前的間期或分裂期生殖類型 無性生殖、有性生殖 有性生殖 無性生殖、有性生殖產生結果 產生新的基因 產生新基因型 沒產生新基因,染色體上基因數目或順序發生變化鑒定方法 光鏡下均無法檢出,可根據是否有新性狀或新性狀組合確定 光鏡下可檢出意義 生物變異的根本來源,為生物的進化提供了豐富的原材料 生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要的意義 對生物進化有一定意義應用 誘變育種 雜交育種 單倍體、多倍體育種聯系 ①三者均屬于可遺傳變異,都為生物的進化提供了原材料②基因突變是基因重組的基礎B[例1] 如圖為某高等生物一個DNA分子上的三個基因a、b、c的分布狀況,圖中Ⅰ、Ⅱ為非基因序列。下列有關敘述正確的是( )A.c基因堿基對缺失,屬于染色體變異B.Ⅰ、Ⅱ中堿基的改變不屬于基因突變C.在減數分裂四分體時期,在b、c之間可發生互換D.三個基因中若a發生突變,則會影響其他兩個基因b、c的表達解析:基因序列中發生堿基對的替換、增添或缺失為基因突變;由于Ⅰ、Ⅱ為非基因序列,其堿基的改變不屬于基因突變;在減數分裂四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換,而b、c屬于一條染色體上的非等位基因,不會發生互換;基因是遺傳的基本結構和功能單位,若a發生突變,對其他兩個基因b、c的表達不一定有影響。2.科學思維——判斷可育性與可遺傳的變異(1)是否可育——看減數分裂能否產生正常配子。(2)是否是可遺傳變異——看遺傳物質是否改變。解析:由于環境因素導致的變異是不可遺傳的,B、C、D項均是由環境因素導致的不可遺傳變異。[例2] 下列屬于可遺傳變異的是( )A.一對正常夫婦生了個白化病女兒B.穗大粒多的植株在干旱時變得穗小粒少C.植株在水肥條件很好的環境中長勢旺盛D.生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑A3.生命是物質、能量和信息的統一體,生命是物質的,遺傳物質在傳遞過程中可以發生改變,從而引起變異(1)基因水平:DNA中堿基對的增添、缺失、替換導致的基因堿基序列改變,是基因突變,可能導致生物性狀改變。(2)染色體水平:①基因重組導致生物性狀發生變化。②細胞分裂過程中的染色體分離異常是染色體數目變異的原因,染色體的斷裂與重接錯誤是導致染色體結構變異的基礎。這些都會引起生物性狀改變。B[例3] 如圖所示為二倍體細胞染色體變異的幾種方式,下列敘述正確的是( )A.貓叫綜合征是由圖d所示的變異引起的B.圖a所示細胞若為精原細胞,則其產生的精細胞中只有一半細胞染色體組成正常C.21三體綜合征的形成與圖b所示的生物變異類型有關D.果蠅棒狀眼的形成與圖c所示的生物變異類型有關解析:貓叫綜合征是人體內第5號染色體片段缺失所致,由圖c所示的變異(染色體片段的缺失)引起,圖d所示的變異是染色體片段增加(重復);圖a所示細胞有一組同源染色體有三條,若為精原細胞,則其產生的精細胞中只有一半細胞染色體組成正常;21三體綜合征的患者體內第21號染色體有三條,由圖a所示的生物變異類型引起;果蠅棒狀眼的形成是染色體的片段重復導致的,由圖d所示的生物變異類型引起。4.研究可遺傳變異的方法實驗 技術方法區分基因突變和染色體變異中的缺失 顯微鏡觀察法低溫誘導植物細胞染色體數目的變化 顯微鏡觀察法調查人群中的遺傳病 調查法[例4] 父母們都希望能生育一個健康的無遺傳疾病的寶寶。下列關于人類遺傳病的敘述中,正確的是( )A.調查某單基因遺傳病的遺傳方式時,應在人群中隨機抽樣,而且調查群體要足夠大B.胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定C.如果通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因,則可判斷其不患遺傳病D.人類遺傳病檢測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷D解析:調查某單基因遺傳病的遺傳方式時,調查對象應為患者家系,在人群中隨機抽樣是調查某遺傳病的發病率;并不是所有先天性疾病都可以通過產前診斷來確定;雖然胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異常遺傳病;人類遺傳病檢測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷。三、綜合應用——形成核心價值觀[例5] 遺傳學理論可用于指導農業生產實踐?；卮鹣铝袉栴}。(1)生物體進行有性生殖形成配子的過程中,在不發生染色體結構變異的情況下,產生基因重新組合的途徑有兩條,分別是 。解析:(1)互換型基因重組發生在減數第一次分裂前期同源染色體聯會過程中,在該過程中同源染色體的非姐妹染色單體之間進行互換;自由組合型基因重組發生在減數第一次分裂后期,伴隨著非同源染色體的自由組合,位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。答案:(1)在減數分裂過程中,隨著非同源染色體的自由組合,非等位基因自由組合;同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的互換而發生交換,導致染色單體上的基因重組[例5] 遺傳學理論可用于指導農業生產實踐?；卮鹣铝袉栴}。(2)在誘變育種過程中,通過誘變獲得的新性狀一般不能穩定遺傳,原因是 ,若要使誘變獲得的性狀能夠穩定遺傳,需要采取的措施是 。解析:(2)誘變育種過程中,突變體一般為雜合體,即控制新性狀的基因型是雜合的,不能穩定遺傳;對于雜合體,可以采用連續自交和不斷選擇的方法獲得純合體,即通過自交篩選性狀能穩定遺傳的子代。答案:(2)控制新性狀的基因型是雜合的 通過自交篩選性狀能穩定遺傳的子代[例6] 科學家們用長穗偃麥草(二倍體)與普通小麥(六倍體)雜交培育小麥新品種——小偃麥。相關的實驗如下,請回答有關問題。(1)長穗偃麥草與普通小麥雜交,F1體細胞中的染色體組數為 。長穗偃麥草與普通小麥雜交所得的F1不育,其原因是 ,可用 處理F1幼苗,獲得可育的小偃麥。 解析:(1)長穗偃麥草配子含1個染色體組,普通小麥配子含3個染色體組,雜交形成的受精卵含 4個染色體組,F1體細胞中的染色體組數為4。由于F1體細胞中無同源染色體,減數分裂時無法聯會,故不能形成正常的配子。用秋水仙素處理F1幼苗,染色體組加倍,獲得可育的小偃麥。答案:(1)4 無同源染色體,減數分裂時無法聯會,不能形成正常的配子(無同源染色體或減數分裂時無法聯會) (一定濃度的)秋水仙素[例6] 科學家們用長穗偃麥草(二倍體)與普通小麥(六倍體)雜交培育小麥新品種——小偃麥。相關的實驗如下,請回答有關問題。(2)小偃麥中有個品種為藍粒小麥(40W+2E),40W表示來自普通小麥的染色體,2E表示攜帶有控制藍色色素合成基因的1對長穗偃麥草染色體。若丟失了長穗偃麥草的一個染色體則成為藍粒單體小麥(40W+1E),這屬于 變異。為了獲得白粒小偃麥(1對長穗偃麥草染色體缺失),可將藍粒單體小麥自交,在減數分裂過程中,產生兩種配子,其染色體組成分別為 。這兩種配子自由結合,產生的后代中白粒小偃麥的染色體組成是 。解析:(2)染色體丟失1條為染色體數目變異。藍粒單體小麥(40W+1E)產生的配子及比例為 1(20W+E)∶1(20W)。后代中白粒小偃麥的染色體組成是40W。答案:(2)染色體數目 20W和20W+1E 40W[例6] 科學家們用長穗偃麥草(二倍體)與普通小麥(六倍體)雜交培育小麥新品種——小偃麥。相關的實驗如下,請回答有關問題。(3)為了確定白粒小偃麥的染色體組成,需要做細胞學實驗進行鑒定。取該小偃麥的 作實驗材料,制成臨時裝片進行觀察,其中 期的細胞染色體最清晰。 答案:(3)根尖(芽尖) 有絲分裂中新課程標準內容 學科核心素養1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發基因中堿基序列的改變。 2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化,甚至帶來致命的后果。 3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導致細胞分裂失控,甚至發生癌變。 4.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中,染色體所發生的自由組合和互換,會導致控制不同性狀的基因重組,從而使子代出現變異。 5.舉例說明染色體結構和數量的變異都可能導致生物性狀的改變甚至死亡。 6.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。 1.生命觀念:本章主要形成生命的物質觀和信息觀。通過分析基因突變導致遺傳物質的改變,染色體變異可能引起生物性狀的改變等,認同遺傳具有物質基礎,形成生命的物質觀科學思維;通過歸納與概括總結基因突變、基因重組和染色體變異的特點與意義,分析歸納人類遺傳病的類型及產生原因。 2.科學思維:本章主要的思維方法有歸納與概括、模型與建模、批判性思維等。通過歸納與概括總結基因突變的特點與意義,人類遺傳病的類型及檢測和預防。構建染色體結構變異的模型可以培養科學思維的能力。 3.科學探究:本章科學研究的方法有調查法、染色觀察法等。通過探究低溫誘導植物細胞染色體數目的變化,制訂調研計劃;調查人類遺傳病的發病率和遺傳方式,提高科學探究能力。 4.社會責任:運用基因突變、基因重組和染色體變異的原理解釋一些變異現象;關注人類遺傳病的檢測和預防;討論技術進步在科學發展中的作用。第1節 基因突變和基因重組1.基于基因突變的實例分析基因突變的機理、細胞癌變的原因,歸納基因突變的概念、原因及意義,達成生命觀念、科學思維等素養。2.基于癌變的機理,認識癌變細胞的特征及危害,積極宣傳癌癥的預防方法,達成生命觀念和社會責任等素養。3.歸納基因重組的類型,分析造成有性生殖后代遺傳組成多樣性的原因,歸納、概述基因重組的概念及其意義,達成生命觀念、科學思維等素養。4.通過梳理基因突變與生物性狀的關系,比較基因突變和基因重組的不同,提高歸納與概括能力。新知探究一 基因突變的實例資料1:1910年某位醫生接診了一位貧血病患者。所有治療貧血病的藥物都對他無效。鏡檢時發現其紅細胞不是正常的圓餅狀,而是鐮刀狀,后稱之為鐮狀細胞貧血。資料2:1949年,某化學家首先意識到,紅細胞中血紅蛋白分子的異常會引起紅細胞的變形。資料3:1956年,英國某位科學家發現鐮狀細胞貧血患者血紅蛋白的肽鏈上,有一處的谷氨酸被纈氨酸取代。資料4:鐮狀細胞貧血的致病機理如圖所示。結合以上資料,思考討論下面的問題。問題(1):產生鐮狀細胞貧血(也稱鐮刀型細胞貧血癥)的直接原因是什么 提示:組成血紅蛋白分子的肽鏈上一個谷氨酸被替換成了纈氨酸,從而引起蛋白質結構的改變。問題(2):產生鐮狀細胞貧血的根本原因是什么 提示:根本原因是基因突變,堿基對被替換成了堿基對。問題(3):堿基對被替換后,血紅蛋白基因中堿基種類、數量和排列順序是否發生了變化 提示:堿基種類、數量無變化,堿基的排列順序發生改變。問題(4):基因突變一般發生在細胞分裂的什么時期 提示:有絲分裂前的間期或減數分裂前的間期。問題(5):結合DNA分子的結構特點和復制過程,分析DNA分子復制時容易發生基因突變的原因。提示:DNA分子復制時,DNA需要解旋,此時結構不穩定,易導致堿基對的數量或排列順序發生改變,從而發生基因突變。活動: 如圖是基因突變的幾種類型,請分析并回答下列問題。問題(6):上述基因片段的改變在光學顯微鏡下能觀察到嗎 為什么 提示:不能,脫氧核苷酸(堿基)的種類、數量、排列順序的改變,是分子水平上的變化,在光學顯微鏡下不能觀察到。問題(7):上述三種方式中堿基對分別發生了怎樣的變化 哪種變化對生物性狀的影響程度相對要小一些 為什么 提示:分別發生了堿基對的增添、替換和缺失,其中發生堿基對的替換時,影響范圍較小,一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸;發生堿基對的增添或缺失時,影響范圍較大,影響插入(或缺失)位置后的序列所對應的氨基酸。問題(8):基因突變是否一定能遺傳給后代 為什么 提示:不一定,基因突變若發生在配子中,可遺傳給后代,若發生在體細胞中,一般不能遺傳給后代。問題(9):基因突變不一定改變生物體的性狀,下列哪些情況與該結論相對應 ①突變可能發生在非編碼片段。②基因突變是隨機的、普遍的。③基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。④基因突變若為隱性突變,如AA→Aa,不會導致性狀的改變。提示:①③④。資料5:癌變的原因是細胞內抑癌基因和原癌基因發生突變,癌細胞的特點之一是能無限增殖,醫學上通常使用一定量的化學藥劑對癌癥病人進行化療,接受化療后的病人身體非常虛弱。結合基因突變,分析并回答下列問題。問題(10):從基因角度看,結腸癌發生的原因是什么 提示:原癌基因和抑癌基因發生突變。問題(11):健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎 提示:存在。問題(12):化療能夠治療癌癥的原理是什么 提示:化療主要是通過一定量的化學藥劑干擾癌細胞進行DNA復制,從而抑制其分裂能力或殺死癌細胞。問題(13):接受化療的癌癥患者,身體非常虛弱的原因是什么 提示:化療藥物的特異性差,既對癌細胞有作用,也對正常的體細胞有作用,因此化療后病人的身體是非常虛弱的。(1)基因突變:DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。(2)細胞癌變的內因:原癌基因突變或過量表達導致相應蛋白質活性過強;抑癌基因突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性。癌變的外因:物理致癌因子、化學致癌因子、生物致癌因子。(3)細胞癌變的特點:能夠無限增殖、形態結構發生顯著變化、細胞膜上的糖蛋白等物質減少、細胞之間的黏著性顯著降低、容易在體內分散和轉移等。1.基因突變的類型和對氨基酸序列的影響類型 影響范圍 對氨基酸序列的影響替換 小 可改變1個氨基酸或不改變,也可使翻譯提前終止或延長增添 大 不影響插入位置前的序列,影響插入位置后的序列缺失 大 不影響缺失位置前的序列,影響缺失位置后的序列增添或 缺失3個 相鄰堿基 小 在增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸2.關于基因突變的易錯點(1)基因突變一定會引起基因堿基序列的改變,即基因中堿基排列順序的改變。(2)DNA中堿基對的增添、缺失或替換不一定是基因突變。因為基因是有遺傳效應的DNA片段,不具有遺傳效應的DNA片段也可能發生堿基對的改變,但不屬于基因突變。3.細胞癌變的注意事項(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因,而不是一個基因。(2)不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。(3)原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用。1.某植物幼苗中與葉綠素合成有關的基因缺失了一個堿基對,導致葉綠素無法合成,從而使幼苗葉片發黃。該幼苗所發生的變異類型屬于( A )A.基因突變 B.基因重組C.染色體結構變異 D.染色體數目變異解析:基因中堿基對的缺失屬于基因突變。2.下列細胞可能發生了癌變的是( A )A.易于轉移,形態結構改變的細胞B.細胞核體積增大,染色深的細胞C.膜通透性改變,運輸功能降低的細胞D.多種酶活性降低的細胞解析:易于轉移,形態結構改變屬于癌細胞的特征。細胞核體積增大,染色質固縮,染色加深,以及膜通透性改變,運輸功能降低,都屬于衰老細胞的特征。癌細胞代謝旺盛,能無限增殖,其酶活性沒有降低,而多種酶活性降低是衰老細胞的特征。新知探究二 基因突變的原因及意義資料1:引起基因突變的因素很多,如陽光中的紫外線容易引發基因突變,對皮膚造成嚴重的傷害;在傳統的腌制食品過程中,常常產生相當數量的亞硝酸鹽,會和人體中某些胺類物質反應生成亞硝胺,它們可促進胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶,導致基因序列發生改變;一些病毒侵入生物體的細胞后,其DNA能整合到宿主細胞的DNA中,改變基因的內部結構,引發基因突變。問題(1):上述資料中誘發基因突變的因素有哪些 提示:誘發基因突變的因素有物理因素、化學因素和生物因素。問題(2):如果沒有上述因素,基因突變能不能發生 提示:沒有外界因素時,基因突變也會由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發發生。資料2:有害的突變一般表現為某種性狀的缺陷或生活力和育性的降低,例如果蠅的殘翅、植物的雄性不育等。嚴重的基因突變甚至能導致生物體的死亡,如玉米的白化突變。問題(3):上述資料說明基因突變對生物體是有害的。所有基因突變對生物體來說都是有害的嗎 提示:不一定,有利或有害取決于生存的環境。活動1:基因C可以突變成為c1(或c2或c3)；C、c1、c2、c3之間也可以相互突變(如圖)。據此分析下列問題。問題(4):C、c1、c2、c3在染色體上的位置是否相同 它們能相互看作等位基因嗎 提示:基因突變是基因內部堿基序列發生的改變,基因在染色體上的位置并沒有改變,所以它們的位置相同,相互之間互為等位基因。問題(5):基因突變會不會改變細胞中基因的數目 提示:不會。只是改變了基因的種類,數目不變。問題(6):圖示體現了基因突變的哪些特點 提示:基因突變是不定向和可逆的。活動2: 閱讀教材P83“基因突變的意義”,回答下列問題。問題(7):為什么說基因突變是生物變異的根本來源 提示:因為基因突變改變了原有基因的堿基序列,產生了新基因。問題(8):基因突變具有低頻性,如何還能為生物進化提供原始材料 提示:基因突變能產生新基因,對生物個體而言,發生基因突變的頻率雖然很低,但是一個物種往往由許多個體組成,就整個物種來看,在漫長的進化過程中產生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利變異,對生物的進化有重要意義,因此基因突變能夠為生物進化提供原始材料。(1)基因突變的特點①普遍性:在生物界中普遍存在。②隨機性:可以發生在生物個體發育的任何時期;可以發生在細胞內不同的DNA分子上,以及同一個DNA分子的不同部位。③低頻性:自然狀態下,基因突變的頻率很低。④不定向性:一個基因可以發生不同的突變,產生一個以上的等位基因。(2)基因突變的意義產生新基因的途徑,是生物變異的根本來源,為生物進化提供了豐富的原材料。3.(2019·海南卷)下列有關基因突變的敘述,正確的是( C )A.高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中B.基因突變必然引起個體表型發生改變C.環境中的某些物理因素可引起基因突變D.根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的解析:高等生物中基因突變可以發生在任何細胞中;基因突變不一定引起個體表型發生改變,如發生的是隱性突變;根細胞的基因突變不能通過有性生殖傳遞,可以通過無性生殖傳遞,如通過植物根細胞組織培養得到植物幼苗。4.不能表現如圖中基因A與a1、a2、a3之間關系的是( D )A.基因突變是不定向的B.等位基因出現是基因突變的結果C.正?；蚺c致病基因可以通過突變轉化D.圖中基因的遺傳將遵循自由組合規律解析:分析圖示可知,每個基因都可以向多個方向突變,體現了基因突變的不定向性;圖中的每兩個基因之間都能通過突變相互轉化,由此推知,正?；蚺c致病基因也可以通過突變轉化;圖中的基因互為等位基因,其遺傳遵循基因的分離定律。新知探究三 基因重組活動1:如圖a、b為減數第一次分裂不同時期的細胞圖像,據圖思考下列問題。問題(1):a圖和b圖所示的都是基因重組,兩種類型的基因重組分別發生在減數第一次分裂的哪個時期 提示:a發生在減數第一次分裂的前期(四分體時期),b發生在減數第一次分裂后期。問題(2):a圖和b圖所示的基因重組發生的原因分別是什么 提示:a圖發生基因重組的原因是同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了互換。b圖發生基因重組的原因是非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合。活動2:閱讀教材P84內容,觀察圖5-4,結合減數分裂與基因自由組合定律,探究下列問題。問題(3):基因重組產生了新基因和新性狀嗎 提示:沒有?；蛑亟M只是將原有的基因進行了重新組合;基因控制性狀,由于基因重組沒有產生新基因,因此一般不會產生新性狀,只是產生了新的性狀組合。問題(4):諺語“一母生九子,連母十個樣”,請分析這主要是什么原因造成的,為什么 提示:生物的親子代之間的性狀差異主要是由基因重組造成的。通過基因重組可以產生基因型不同的后代。活動3:下列是孟德爾雜交實驗的兩種現象,請分析產生的原因是否屬于基因重組,并說明理由。問題(5):雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆。提示:不是。雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆,是控制同一性狀的等位基因分離的結果,而基因重組指的是控制不同性狀的基因的重新組合。問題(6):雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現黃色皺粒、綠色圓粒、綠色皺粒豌豆。提示:是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現黃色皺粒、綠色圓粒、綠色皺粒豌豆,是兩對非同源染色體上控制兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結果。活動4:如圖為基因型為AaBb的某高等動物的細胞分裂示意圖,請據圖回答下列問題。問題(7):圖1細胞處于什么時期 發生的變異類型是什么 提示:有絲分裂后期;基因突變。問題(8):圖2細胞的名稱是什么 發生的變異類型可能是什么 提示:次級精母細胞或第一極體;基因突變或基因重組。問題(9):若該動物的基因型為AaBB,則產生圖2現象的原因又是什么 提示:基因突變。基因突變與基因重組的比較項目 基因突變 基因重組本質 基因的堿基序列發生改變,產生了新基因,可能出現新性狀 不同基因的重新組合,產生了新基因型,使性狀重新組合發生 時間及 原因 DNA分子復制時,由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基序列的改變 減數第一次分裂過程中,同源染色體的非姐妹染色單體間互換,以及非同源染色體上非等位基因的自由組合條件 外界條件的劇變和內部因素的相互作用 不同個體之間的雜交,有性生殖過程中的減數分裂意義 生物變異的根本來源,也為生物進化提供了豐富的原材料 是生物變異的來源之一,對生物進化具有重要意義發生 可能性 可能性很小(低頻性) 非常普遍(普遍性)1.基因重組的注意事項(1)多種精子和多種卵細胞之間有多種組合方式,導致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。(2)雜合子自交,后代發生性狀分離,其根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。(3)有絲分裂、細菌的二分裂及病毒的復制過程中一般不會發生基因重組。(4)肺炎鏈球菌轉化實驗、轉基因技術等屬于廣義的基因重組。2.“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)。(2)二看細胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同,則為基因突變的結果。②如果是減數分裂過程中染色單體上基因不同,可能發生了基因突變或互換(基因重組)。(3)三看細胞分裂圖①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結果,如甲。②如果是減數第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結果,如乙。③如果是減數第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為互換(基因重組)的結果,如丙。5.下列關于基因重組的說法,不正確的是( B )A.生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數分裂四分體時期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換,可導致基因重組C.減數分裂過程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組D.一般情況下,花藥內可發生基因重組,而根尖不能發生基因重組解析:自然情況下,基因重組的發生有兩種過程,一是在減數第一次分裂的前期即四分體時期,同源染色體上的非姐妹染色單體的互換;二是在減數第一次分裂的后期,同源染色體分開,非同源染色體自由組合。6.如圖是基因型為AA的個體不同分裂時期的圖像,請根據圖像判定每個細胞發生的變異類型( A )A.①基因突變 ②基因突變 ③基因突變B.①基因突變或基因重組 ②基因突變 ③基因重組C.①基因突變 ②基因突變?、刍蛲蛔兓蚧蛑亟MD.①基因突變或基因重組 ②基因突變或基因重組 ③基因重組解析:分析題圖可知,①和②均為有絲分裂的圖像,①中A和a為同一染色體上的姐妹染色單體所攜帶的基因,②中A和a所在的染色體來源于一條染色體的姐妹染色單體,③為減數第二次分裂后期的圖像,該個體的基因型為AA,沒有a,不可能是互換(基因重組)引起的,故①②③中出現a的原因都是基因突變。[生活情境]鐮狀細胞貧血主要流行于瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞突變基因的個體(即雜合子)在氧含量正常的情況下,并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀,因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白,并對瘧疾具有較強的抵抗力。探究:(1)瘧疾高發地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區高,為什么 提示:在瘧疾高發地區,具有鐮狀細胞突變基因的個體對瘧疾具有較強的抵抗力,使其生存率提高。(2)為什么某些看起來對生物生存不利的基因,歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在 提示:有些看起來對生物生存不利的基因,可能在某些方面對生物的生存是有利的。課堂小結完善概念圖 關鍵語句1.DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫作基因突變。 2.基因突變既可以由環境因素誘發,也可以自發產生。 3.基因突變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化,某些基因突變能導致細胞分裂失控,甚至發生癌變。 4.從進化角度看,基因突變有著積極意義,它為生物進化提供了豐富的原材料。 5.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合,是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義。隨堂反饋1.若基因中部的某個堿基對被其他堿基替換,可能的后果不包括( D )A.其控制合成的蛋白質不變B.翻譯過程在替換位置終止C.翻譯過程中,替換處的氨基酸種類發生改變D.翻譯過程中,替換處后面的氨基酸序列發生改變解析:基因中部的堿基對替換后轉錄出的密碼子存在簡并性,可以決定同一種氨基酸,也可能形成終止密碼子,還有可能形成決定不同氨基酸的密碼子,但只會改變這一種氨基酸,其后的氨基酸種類和順序不會發生改變。2.下列有關基因突變的敘述中,正確的是( B )A.DNA分子中個別堿基對發生改變,就引起了基因突變B.X射線、亞硝酸和某些病毒等可以提高基因的突變率C.基因突變后都能進行復制并隨細胞分裂傳遞給子代細胞D.基因突變后控制形成的蛋白質功能一定會發生改變解析:基因是有遺傳效應的DNA片段,而DNA分子中有些是沒有遺傳效應的片段,只有發生在基因中的堿基對的改變才是基因突變,因此DNA分子中個別堿基對發生改變不一定引起基因突變;基因突變受環境中物理、化學和生物因素影響,這些因素能夠提高突變率;發生基因突變的細胞不一定進行細胞分裂,因而基因突變不一定能傳給子代細胞;由于密碼子具有簡并性,基因突變不一定引起蛋白質結構和功能的改變。3.下列能引起細胞發生癌變的因素有( C )①X射線照射?、诿航褂偷拇碳ぁ、蹨囟冗^高 ④細胞失水?、軷ous肉瘤病毒感染?、拮贤饩€照射A.①②④⑤ B.①②③④C.①②⑤⑥ D.②④⑥解析:引起細胞發生癌變的因素有物理致癌因子如X射線、紫外線,化學致癌因子如煤焦油,病毒致癌因子如Rous肉瘤病毒等。溫度過高或細胞失水不會引起細胞癌變。4.下列配子的產生過程中,不是基因重組導致的是( A )A.基因組成為的個體產生了Ab和aB的配子B.基因組成為的個體產生了Ab和aB的配子C.基因組成為的個體產生了ab和AB的配子D.基因組成為的個體產生了ABC和abc的配子解析:基因重組有兩種類型,一是四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體的互換,二是減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項中是基因突變,B項是互換,C、D項是非同源染色體上非等位基因的自由組合。5.如圖表示人類鐮狀細胞貧血的病因,據圖回答下列問題。(1)圖中①表示 ,②、③的堿基序列分別為 、 。 (2)在DNA復制過程中,由于出現“差錯”,導致DNA 發生改變,從而改變了遺傳信息。 (3)鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。若正常基因為H,那么致病基因就是 。 (4)鐮狀細胞貧血十分少見,說明基因突變的特點是 。 解析:鐮狀細胞貧血是基因突變引起的。從題圖可以知道,mRNA是以DNA的下面一條鏈為模板合成的,因此②、③的堿基序列分別是GTG、GUG。在DNA復制過程中出現“差錯”,導致DNA內部結構(或堿基序列)發生改變。鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。若正常基因為H,則致病基因是h,鐮狀細胞貧血十分少見,說明基因突變的頻率很低。答案:(1)基因突變 GTG GUG (2)內部結構(或堿基序列) (3)h (4)頻率很低選題測控導航表知識點 題號1.基因突變 1,5,9,11,122.細胞癌變 4,6,153.基因重組 2,10,144.綜合考查 3,7,8,131.基因突變是生物變異的根本來源。下列關于基因突變特點的說法正確的是( A )A.無論是低等還是高等生物都可能發生突變B.生物在個體發育的特定時期才可發生突變C.突變只能定向形成新的等位基因D.突變對生物的生存往往是有利的解析:基因突變的特點是普遍性、低頻性、不定向性(多向性)、隨機性,突變的有害還是有利往往取決于生存的環境,但大多數是有害的。2.基因型為AaBbDd的二倍體生物,其體內某精原細胞減數分裂時同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是( B )A.三對等位基因的分離均發生在次級精母細胞中B.該細胞能產生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)間發生重組,遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發生互換導致了染色體結構變異解析:由題圖可知,基因b所在的片段發生了互換,因此等位基因B和b的分離發生在初級精母細胞和次級精母細胞中,而等位基因A、a和D、d的分離只發生在初級精母細胞中;若不發生互換,該細胞將產生AbD和aBd兩種精子,但由于基因b所在的片段發生了交換,因此該細胞能產生AbD、ABD、abd、aBd四種精子;基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上,它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律;同源染色體的非姐妹染色單體發生互換只是導致基因重組,染色體結構并沒有發生改變。3.如圖為有性生殖過程的圖解,基因突變和基因重組均可發生在( B )A.①③ B.②⑥ C.④⑤ D.③⑥解析:基因突變可發生在有絲分裂前的間期,也可發生在減數分裂前的間期,而基因重組通常只能發生在減數第一次分裂過程中,故兩者均可發生在②和⑥過程中。4.每年的2月4日是“世界癌癥日”。下列敘述正確的是( C )A.長期接觸癌癥患者的人細胞癌變的概率會明顯提高B.環境中致癌因子會使正?；蛲蛔兂稍┗蚝鸵职┗?br/>C.癌癥的發生并不是單一基因突變的結果,而是一種累積效應D.癌細胞的細胞膜上的糖蛋白增加,導致癌細胞易發生轉移解析:癌癥不是傳染病,接觸癌癥患者不會增加細胞癌變的概率;環境中的致癌因子會使原癌基因和抑癌基因發生突變,導致正常細胞的生長和分裂失控,變成癌細胞;癌癥的發生并不是單一基因突變的結果,在一個細胞中通常要發生多個基因突變,才能賦予癌細胞所有的特征,這是一種累積效應;癌細胞的細胞膜表面上的糖蛋白減少,使細胞之間的黏著性降低,細胞容易分散和轉移。5.如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會發生突變,導致1 169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的是( B )A.①處前插入堿基對G—CB.②處堿基對A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對A—TD.④處堿基對G—C替換為A—T解析:由題干可知WNK4基因發生了突變,導致1 169位賴氨酸變為谷氨酸,而賴氨酸的密碼子為AAA、AAG,谷氨酸的密碼子為GAA、GAG,因此密碼子可能發生的變化為AAA→GAA或AAG→GAG,而基因的模板鏈對應的變化為TTT→CTT或TTC→CTC。由題干中WNK4的基因序列可知,應為TTC→CTC,因此基因發生的是②處堿基對A—T替換為G—C。6.如圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是( B )A.圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因B.結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的D.上述基因突變可傳遞給子代細胞,所以一定傳給子代個體解析:等位基因是指位于同源染色體的同一位置上,控制相對性狀的基因,圖示中與結腸癌有關的基因并非位于同源染色體的同一位置上,因此不屬于等位基因;由圖可知,結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果;基因突變具有隨機性和不定向性;圖示中的基因突變發生在體細胞中,一般不能傳給子代個體。7.如圖為二倍體生物細胞分裂圖,下列有關敘述錯誤的是( B )A.圖1表示有絲分裂,圖2表示減數分裂B.圖1所示細胞發生了基因突變或基因重組,圖2所示細胞只是發生了基因重組C.圖1、圖2分裂后形成的子細胞基因型均有2種類型D.圖1所示細胞發生了基因突變,圖2所示細胞發生了基因突變或基因重組解析:圖1為有絲分裂后期,圖2為減數第二次分裂后期,由同一染色體的著絲粒斷裂后形成的兩條子染色體對應的基因型應該相同。圖1出現AB、Ab是間期發生基因突變造成的,圖2可能是減數第一次分裂四分體時期發生互換或減數第一次分裂前的間期發生基因突變所致。8.現代科學研究已經證實,格里菲思發現的肺炎鏈球菌的轉化現象,實質是R型細菌從環境中吸收了DNA而發生了基因重組。現有如下科學發現:某大腸桿菌能在基本培養基上生長,其突變體M和N均不能在基本培養基上生長,但M可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長,N可在添加了氨基酸乙的基本培養基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養基中混合培養一段時間后,再將菌體接種在基本培養基平板上,發現長出了大腸桿菌(X)的菌落。關于突變體M、N、X出現原因的判斷,正確的是( B )A.M、N、X均來自基因突變B.M、N來自基因突變,X來自基因重組C.M、N、X均來自基因重組D.無法判斷突變體M、N、X的變異來源解析:沒有外源基因的情況下,基因突變是原核生物可遺傳變異的唯一來源。突變體M和N在混合培養期間發生了DNA轉移,使基因重組,產生了新的大腸桿菌X。9.如圖是人的鐮狀細胞貧血病因的圖解,請回答下列問題。(1)過程②稱為 ,是以 為模板在細胞中的 上進行的。(2)過程③主要在細胞的 中進行,因為這一過程中一個堿基對發生了改變,最終導致合成的血紅蛋白異常,這一改變稱為 。(3)④上的三個堿基序列是 ,這一堿基序列被稱為是纈氨酸的 ,決定氨基酸的密碼子一般有 種。(4)引發鐮狀細胞貧血的直接原因是 。解析:(1)過程②稱為翻譯,是以信使RNA為模板在細胞中的核糖體上進行的。(2)過程③堿基對替換稱為基因突變,主要發生在細胞的細胞核中。(3)④由CAC轉錄而來,堿基序列是GUG,為纈氨酸的密碼子,決定氨基酸的密碼子一般有61種。(4)引發鐮狀細胞貧血的直接原因是發生了氨基酸的替換。答案:(1)翻譯 信使RNA 核糖體(2)細胞核 基因突變(3)GUG 密碼子 61(4)發生了氨基酸的替換10.小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四種表型:黑色(A B )、褐色(aaB )、棕色(A bb)和白色(aabb)。 (1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞,1位點為A基因,2位點為a基因,某同學認為該現象出現的原因可能是基因突變或互換。①若是發生互換,則該初級精母細胞產生的配子的基因型是 。②若是發生基因突變,且為隱性突變,則該初級精母細胞產生的配子的基因型是 或 。(2)某同學欲對上面的假設進行實驗驗證并預測結果,設計了如下實驗:實驗方案:用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為 的多只雌性個體進行交配,觀察子代的表型。 結果預測:①如果子代 ,則發生了互換。②如果子代 ,則基因發生了隱性突變。解析:題圖中1與2為姐妹染色單體,在正常情況下,姐妹染色單體上對應位點的基因是相同的,若不相同,則可能是發生了基因突變或互換,若是發生互換,則該初級精母細胞可產生AB、Ab、aB、ab四種基因型的配子,與基因型為ab的卵細胞結合,子代出現黑色、褐色、棕色和白色四種表型;若是基因發生隱性突變,即A→a,則該初級精母細胞可產生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子,與基因型為ab的卵細胞結合,子代可出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型。答案:(1)①AB、Ab、aB、ab?、贏B、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb?、俪霈F黑色、褐色、棕色和白色四種表型 ②出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型11.用亞硝基化合物處理萌發的種子,發現某基因上一個腺嘌呤(A)經脫氨基變成了次黃嘌呤(I),I不能再與T配對,但能與C配對。下列相關敘述錯誤的是( B )A.這種基因突變屬于人工誘變,堿基對被替換B.連續復制兩次后,含原基因的DNA分子占1/4C.突變產生的新基因與原基因互為等位基因D.突變性狀對該生物的生存是否有害,取決于其能否適應環境解析:根據題意可知,用亞硝基化合物處理萌發的種子,發現某基因上一個腺嘌呤經脫氨基變成了次黃嘌呤,這屬于人工誘變,堿基對被替換;因只有一條鏈上的一個堿基發生了改變,故突變后的DNA分子連續復制兩次后,有1/2的DNA分子仍含有原來的基因;基因突變產生等位基因;突變的性狀有害還是有利是相對的,取決于環境條件。12.編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時,表達產物將變為酶Y。如表顯示了與酶X相比,酶Y可能出現的四種狀況,對這四種狀況出現的原因判斷正確的是( C )比較指標 ① ② ③ ④100% 50% 10% 150%1 1 小于1 大于1A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數減少了50%C.狀況③可能是因為突變導致了終止密碼子位置變化D.狀況④可能是因為突變導致tRNA的種類增加解析:編碼酶X的基因中某個堿基對被替換,表達產物變為酶Y,表明氨基酸序列改變。狀況②中酶X和酶Y的氨基酸數目相等,酶Y的活性為酶X的一半,可能是氨基酸序列改變導致蛋白質結構和功能改變。狀況③中酶Y的氨基酸數目小于酶X,表明編碼酶X的基因中某個堿基對被替換,可能導致了終止密碼子提前出現,肽鏈合成提前終止?；蛲蛔兏淖兓虻膲A基序列,但不改變tRNA的種類。13.下列有關基因突變和基因重組及其應用的敘述,正確的是( B )A.受精過程中會發生基因重組B.抗蟲小麥與矮稈小麥雜交,通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥C.減數分裂四分體時期,姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組D.用射線照射大豆使其基因堿基序列發生改變,就能獲得種子性狀發生變異的大豆解析:基因重組一般發生在減數分裂過程中,而不是受精過程中;抗蟲小麥與矮稈小麥雜交,通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥,該育種方法屬于雜交育種;減數分裂的四分體時期,非姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組;用射線照射大豆使其基因堿基序列發生改變,即發生基因突變,但由于密碼子具有簡并性等原因,基因突變不一定會改變生物的性狀,因此不一定能獲得種子性狀發生變異的大豆。14.下列有關基因重組的敘述中正確的是( C )A.基因型為Aa的個體自交,因基因重組而導致子代性狀發生分離B.基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a,這屬于基因重組C.基因型為YyRr的植物自交后代出現不同于親本的新類型及肺炎鏈球菌的轉化等過程中都發生了基因重組D.造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組解析:基因型為Aa的個體自交,只涉及一對等位基因,所以不屬于基因重組?；駻因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a,這屬于基因突變。基因型為YyRr的植物自交后代出現不同于親本的新類型及肺炎鏈球菌的轉化等過程中都發生了基因重組。同卵雙生姐妹是由同一個受精卵發育而來的,受精卵的分裂方式是有絲分裂,不可能發生基因重組,性狀上差異的主要原因是基因突變和環境因素的影響等。15.統計數據顯示,癌癥已成為我國城鄉居民的重要死因之一。請根據提供的資料回答問題。(1)體外分別培養某種癌細胞和正常體細胞,圖中代表癌細胞生長曲線的是 。在體內,癌細胞會侵襲周圍正常組織,證明癌細胞具有 的特性。 (2)端粒酶是與染色體末端結構相關的一種細胞組分。表中數據顯示癌細胞增殖可能與端粒酶的活性有關。請完成下面的探究實驗:細胞類型 增殖代數 端粒酶活性正常體細胞 50～60 無癌細胞 無限 有實驗目的:探究端粒酶活性與癌細胞增殖的關系。實驗材料:癌細胞、端粒酶抑制劑、細胞培養液等。實驗步驟:① ; ② ; ③ 。 結果預測及分析: 。 (3)請根據上述內容,提出一種治療癌癥的新思路: 。 解析:(1)與正常細胞相比,癌細胞能無限增殖,因此培養一定時間后,癌細胞仍然進行增殖,正常細胞停止增殖,因此a表示癌細胞生長曲線;細胞癌變后,細胞膜上的糖蛋白減少,細胞之間的黏著性降低,細胞容易分散和轉移。(2)分析題干信息可知,實驗的目的是探究端粒酶活性與癌細胞增殖的關系,實驗的自變量是端粒酶的活性,可以通過加入端粒酶抑制劑進行控制,因變量是癌細胞的數量,可以用細胞增殖的代數代表癌細胞數量;按照實驗設計的對照原則和單一變量原則,實驗步驟如下:①將癌細胞分成A、B兩組,加入等量的細胞培養液中;②A組加入端粒酶抑制劑,B組加入等量的蒸餾水,進行培養;③記錄并比較A、B兩組的增殖代數。結果預測及分析:若A組細胞比B組細胞增殖代數少,說明端粒酶與癌細胞增殖有關;若A組仍然能無限增殖,說明端粒酶與癌細胞增殖無關。(3)由題意可知,癌細胞的無限增殖與端粒酶的活性有關,因此抑制癌細胞中端粒酶的活性可以對癌癥進行有效治療。答案:(1)a 易分散和轉移(2)①將癌細胞分成A、B兩組,加入等量的細胞培養液中②A組加入端粒酶抑制劑,B組加入等量蒸餾水,進行培養③記錄并比較A、B兩組細胞的增殖代數(分裂次數) 若A組細胞比B組細胞增殖代數少,說明端粒酶與癌細胞增殖有關;若A組仍然無限增殖,說明端粒酶與癌細胞增殖無關(3)抑制癌細胞中端粒酶的活性第2節 染色體變異1.準確理解染色體組的概念,通過比較二倍體、多倍體和單倍體的區別,提升歸納與概括的能力。2.通過比較正常個體與某些變異個體的染色體組成,列舉染色體變異的類型;運用結構與功能觀,說明染色體變異可能導致生物性狀的改變甚至死亡。3.通過對二倍體、多倍體、單倍體的發育起點及體細胞中染色體組數的分析和比較,闡明二倍體、多倍體、單倍體的概念,理解相應育種方法利用了染色體數目變異的原理,認同單倍體育種可以明顯縮短育種年限的觀點,提升生命觀念、科學思維和社會責任等核心素養。4.通過進行低溫誘導植物細胞染色體數目的變化實驗,提高實驗操作能力。新知探究一 染色體數目的變異活動1:如圖甲表示細胞染色體圖,圖乙表示細胞基因型,據圖分析回答下列問題。問題(1):甲生物細胞內有幾個染色體組 判斷依據是什么 提示:4個。細胞內同一種形態的染色體有4條。問題(2):乙生物細胞內有幾個染色體組 判斷依據是什么 提示:4個。在乙的基因型中,控制同一性狀的基因有4個。問題(3):若丙生物的體細胞含32條染色體,有8種形態,則丙生物細胞中含有幾個染色體組 提示:4個。活動2:閱讀教材P87～89內容,思考下列問題。問題(4):劃分二倍體、多倍體的依據是什么 提示:自然條件依據以下兩點:①體細胞中染色體組的數目;②發育的起點是受精卵。問題(5):如何確定單倍體,依據染色體組數嗎 提示:如果只有一個染色體組,一定是單倍體,如果含有不止一個染色體組,則應該根據發育的起點判斷,只要是由配子直接發育而成的個體一定是單倍體。問題(6):二倍體物種所形成的單倍體,其體細胞中含有一個染色體組,這種說法對嗎 為什么 提示:對。因為二倍體生物體細胞中含有兩個染色體組,進行減數分裂形成的配子中含有一個染色體組。問題(7):如果是四倍體、六倍體物種的配子直接發育來的個體,其體細胞中就含有兩個或三個染色體組,稱它為二倍體或三倍體,這種說法對嗎 為什么 提示:不對。盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組,但因為其是由配子所形成的個體,只能稱為單倍體。問題(8):體細胞中有一個或三個染色體組的個體都是高度不育的,其原因分別是什么 提示:細胞中只有一個染色體組的個體,進行減數分裂時無法聯會,所以不能完成減數分裂,導致不能形成正?？捎呐渥?細胞中有三個染色體組的個體,減數分裂過程中聯會紊亂,也不能形成正?？捎呐渥印?br/>(1)染色體數目變異的類型①一類是細胞內個別染色體的增加或減少。②另一類是細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。(2)二倍體和多倍體①概念:由受精卵發育而來,體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。由此類推,由受精卵發育而來,體細胞中含有三個染色體組的個體叫作三倍體,含有四個染色體組的個體叫作四倍體。如果二倍體在胚或幼苗時期受某種因素影響,體細胞在進行有絲分裂時,染色體只復制未分離,也會形成四倍體。一般把體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體統稱為多倍體。②多倍體與二倍體相比的優點：莖稈粗壯,葉片、果實和種子都比較大,糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。(3)單倍體①概念:體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體,叫作單倍體。②單倍體植株的特點:與正常植株相比,單倍體植株長得弱小,而且高度不育。③獲得單倍體植株通常用的方法是花藥(或花粉)離體培養。(1)“兩看法”判斷單倍體、二倍體和多倍體(2)染色體組數量的判斷方法①同一種形態的染色體有幾條就有幾組。②控制同一性狀的等位基因有幾個就有幾組。③染色體組數=。(3)關于單倍體的三個易錯點①單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組,如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組。②單倍體并非都不育,二倍體的配子發育成的單倍體,表現為高度不育;多倍體的配子如果含有偶數個染色體組,則發育成的單倍體含有同源染色體及等位基因,可育并能產生后代。③單倍體是生物個體,而不是配子,精子和卵細胞屬于配子,但不是單倍體。1.下列關于單倍體、二倍體、多倍體及染色體組的表述,正確的是( C )A.單倍體生物的體細胞中都沒有同源染色體B.體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體C.多倍體生物的體細胞中含有3個或3個以上的染色體組D.單倍體植株都不育,多倍體植株長得較粗壯解析:多倍體生物形成的單倍體生物的體細胞中存在同源染色體;體細胞中含有兩個染色體組的個體也可能是單倍體;多倍體生物的體細胞中含有3個或3個以上的染色體組;單倍體植株一般不育,但四倍體、八倍體等多倍體植株的單倍體植株可育。2.如圖所示為雄果蠅染色體圖,據圖能得到的結論是( C )①其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ?、谟薪z分裂后期有4個染色體組,染色體有5種不同形態 ③減數第二次分裂后期每個細胞中有2個染色體組,染色體有5種不同形態?、茉撋镞M行基因測序應選擇5條染色體A.①②③④ B.①②③C.①②④ D.②③④解析:題圖為雄果蠅染色體圖,減數分裂產生的配子含有4條形態不同的染色體(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。減數第二次分裂后期每個細胞中含有2個染色體組,染色體只有4種不同形態。對該生物進行基因測序應選三對常染色體中的各一條和X、Y染色體,共5條染色體。新知探究二 生物變異與育種活動1:如圖是三倍體西瓜的培育過程,據圖分析回答下列問題。問題(1):①過程是用什么試劑處理的 其原理是什么 提示:秋水仙素。其原理是抑制紡錘體的形成,使染色體數目加倍。問題(2):②和④都是傳粉,目的一樣嗎 為什么 提示:不一樣。②傳粉是為了雜交得到三倍體種子,④傳粉是為了刺激子房發育成果實。問題(3):①過程處理后,得到的植株各部分細胞都含有四個染色體組嗎 提示:不是。地上部分的莖、葉、花的染色體數目加倍,含有四個染色體組;但根細胞中染色體數目沒有加倍,只含有兩個染色體組。問題(4):為什么三倍體西瓜沒有種子 提示:三倍體西瓜在進行減數分裂時,聯會紊亂,一般不能產生正常配子。活動2:下圖中甲、乙表示水稻兩個品種,A、a和B、b分別表示位于兩對同源染色體上的兩對等位基因,①～⑥表示培育水稻新品種的過程,請回答下列問題。問題(5):圖中哪種途徑為單倍體育種 提示:圖中①③⑤過程表示單倍體育種。問題(6):圖中哪些標號處需用秋水仙素處理 目的分別是什么 提示:圖中⑤處需用秋水仙素處理單倍體幼苗,使染色體數目加倍,從而獲得純合子;⑥處需用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗,以誘導染色體數目加倍。問題(7):④、⑥的育種原理分別是什么 提示:④的育種原理為基因突變,⑥的育種原理為染色體數目變異。單倍體育種和多倍體育種的比較項目 多倍體育種 單倍體育種遺傳學 原理 染色體變異 染色體變異常用 方法 秋水仙素處理萌發的種子或幼苗 花藥(或花粉)離體培養后,秋水仙素處理幼苗使染色體數目加倍優點 能培育出莖稈粗壯,葉片、果實和種子都比較大,營養物質含量高的作物新品種 明顯縮短育種年限缺點 適用于植物,在動物方面難以操作,且培育的作物結實率低,發育遲緩 技術較復雜,需與雜交育種配合3.如圖是無子西瓜培育的過程簡圖,下列有關敘述不正確的是( A )A.①過程也可進行低溫誘導處理,該過程與秋水仙素的作用原理不同B.三倍體植株不育的原因是在減數分裂過程中聯會發生紊亂C.培育得到的無子西瓜與二倍體有子西瓜相比個大、含糖量高D.要得到無子西瓜,需每年制種,很麻煩,所以可用無性繁殖進行快速繁殖解析:低溫誘導和秋水仙素的作用原理相同,都是抑制有絲分裂前期紡錘體的形成。4.如圖是利用玉米(2n=20)的幼苗芽尖細胞(基因型BbTt)進行實驗的流程示意圖。下列分析錯誤的是( D )A.基因重組發生在圖中②過程,③過程中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時期是前期和中期B.秋水仙素用于培育多倍體植株的原理是其能夠抑制紡錘體的形成C.植株A為二倍體,其體細胞內最多有4個染色體組;植株C屬于單倍體,其發育起點為配子D.利用幼苗2進行育種的最大優點是明顯縮短育種年限,植株B純合的概率為25%解析:圖中②過程為花藥的形成,減數分裂過程會發生基因重組;③過程為有絲分裂,染色體在間期復制,結果使每條染色體含兩條染色單體,染色單體在后期分離;秋水仙素用于培育多倍體植株的原理是其能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不能移向細胞兩極,引起染色體數目加倍;植株A為二倍體,其體細胞進行有絲分裂,體細胞在有絲分裂后期有4個染色體組;植株C由配子直接發育而來,為單倍體;利用幼苗2進行育種的最大優點是能明顯縮短育種年限,得到的植株B全部為純合子。新知探究三 染色體結構的變異活動:觀察下列圖示,回答相關問題。問題(1):圖甲、圖乙均發生了某些片段的交換,其交換對象分別是什么 它們分別屬于何種變異 提示:圖甲發生的是非同源染色體間片段的交換,圖乙發生的是同源染色體非姐妹染色單體間相應片段的交換。圖甲為染色體結構變異(易位),圖乙為基因重組(互換)。問題(2):圖丙①～④的結果中它們分別屬于何種變異 能在光學顯微鏡下觀察到的是哪些 提示:①缺失,②易位,③基因突變,④倒位,①②④均為染色體結構變異,可在光學顯微鏡下觀察到;③為基因突變,不能在光學顯微鏡下觀察到。問題(3):圖丙①～④中哪種變異沒有改變染色體上基因的數量和排列順序 提示:③基因突變只是產生了等位基因或新基因,即改變基因的質,并未改變基因的量,故染色體上基因的數量和排列順序均未發生改變。染色體結構變異(1)定義由染色體結構改變引起的變異。(2)類型①缺失:染色體的某一片段缺失,例如果蠅缺刻翅、人類貓叫綜合征的形成。②重復:染色體中增加了某一片段, 例如果蠅棒狀眼的形成。③易位:染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上, 例如果蠅花斑眼的形成。④倒位:染色體的某一片段位置顛倒, 例如果蠅卷翅的形成。(3)結果會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變,從而導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是不利的,有的甚至會導致生物體死亡。(1)染色體缺失、重復與基因突變的區別項目 基因突變 染色體缺失、重復實質 堿基對的替換、增添或缺失 染色體上基因的缺失或重復對象 堿基對 基因結果 堿基對的數目或排列順序改變 基因數目或排列順序改變是否 可見 分子水平,光學顯微鏡下觀察不到 光學顯微鏡下可觀察到(2)染色體易位與互換的區別項目 染色體易位 互換圖解區別 發生于非同源染色體之間 發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間屬于染色體結構變異 屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到 在顯微鏡下觀察不到可發生在有絲分裂和減數分裂過程中 只發生在減數第一次分裂的四分體時期5.圖1、圖2為某種生物的兩種染色體行為示意圖,其中①和②、③和④互為同源染色體,則下列有關兩圖的敘述,正確的是( B )A.均為染色體結構變異B.均涉及DNA鏈的斷開和重接C.均發生在同源染色體之間D.染色體上基因的數目和排列順序均發生改變解析:圖1中發生的是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換,屬于基因重組,不屬于染色體結構變異;圖2中發生的是一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上,屬于染色體結構變異中的易位;圖1、圖2所示的變異都涉及DNA鏈的斷開和重接;圖1互換的過程中染色體上基因的數目不發生改變。6.如圖所示,若圖甲中①和②為一對同源染色體,③和④為另一對同源染色體,圖中字母表示基因,“。”表示著絲粒,則圖乙～圖戊中染色體結構變異的類型依次是( A )A.缺失、重復、倒位、易位B.缺失、重復、易位、倒位C.重復、缺失、倒位、易位D.重復、缺失、易位、倒位解析:分析題圖可知,圖乙表示染色體缺失D片段;圖丙是①號染色體上C片段發生重復;圖丁表示①號染色體B、C片段的倒位;圖戊中②號染色體與③號染色體相互交換了部分片段,屬于易位。新知探究四 低溫誘導植物細胞染色體數目的變化1.實驗原理用低溫處理植物的分生組織細胞,能夠抑制紡錘體的形成,以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極,導致細胞不能分裂成兩個子細胞,于是,植物細胞的染色體數目發生變化。2.實驗步驟3.實驗結論低溫處理植物分生組織,能抑制有絲分裂前期紡錘體的形成,從而使染色體數目加倍。問題(1):在實驗中顯微鏡下觀察到的是死細胞,還是活細胞 為什么 提示:顯微鏡下觀察到的是死細胞,而不是活細胞。因為植物細胞經卡諾氏液固定后已死亡。問題(2):本實驗處理中,可低溫處理植物體的任何部位的細胞嗎 為什么 提示:不可以,應低溫處理分生組織細胞。因為染色體數目變化發生在細胞分裂時,處理其他細胞不會出現染色體數目加倍的情況。問題(3):著絲粒分裂是紡錘絲牽引的結果嗎 提示:著絲粒分裂不是紡錘絲牽引的結果,著絲粒是自動分裂,不需要紡錘絲牽引。紡錘絲牽引的作用是將染色體拉向兩極。問題(4):本實驗是否溫度越低效果越顯著 提示:不是,必須為“適當低溫”,以防止溫度過低對根尖細胞造成傷害。問題(5):觀察時是否所有細胞中染色體均已加倍 提示:不是,只有少部分細胞實現“染色體數目加倍”,大部分細胞仍為二倍體狀態。7.下列關于“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗的敘述,錯誤的是( D )A.實驗原理是低溫抑制紡錘體的形成,使子染色體不能移向兩極B.解離后的洋蔥根尖需要漂洗后才能進行染色C.甲紫溶液可以使細胞中的染色體著色D.顯微鏡下可以看到大多數細胞處在分裂期且染色體數目發生了改變解析:低溫誘導植物細胞染色體數目的變化實驗原理是低溫能抑制有絲分裂前期紡錘體形成,導致細胞中染色體不能移向細胞兩極;解離后要用清水漂洗根尖殘留的鹽酸以防止影響著色;甲紫溶液可將細胞中的染色體染成紫色;顯微鏡下可看到大多數細胞處于分裂間期,部分細胞染色體數目加倍。8.洋蔥是二倍體植物,體細胞中有16條染色體,某同學用低溫誘導洋蔥根尖細胞染色體加倍獲得成功。下列相關敘述不正確的是( C )A.該同學不會觀察到染色體加倍的動態過程B.低溫誘導細胞染色體加倍時不可能發生基因重組C.分生組織同時存在染色體數為8、16、32、64的細胞D.低溫誘導染色體加倍的原理是抑制紡錘體的形成解析:制片時經過解離的細胞已經死亡,不會觀察到染色體加倍的動態過程;低溫誘導染色體數目加倍發生在有絲分裂過程中,基因重組發生在減數分裂過程中;分生組織的細胞有的含16條染色體,有的含32條染色體,有的含64條染色體(加倍后再分裂的細胞),但不可能出現8條染色體的情況,因為根尖不進行減數分裂;低溫誘導染色體加倍的原理是抑制紡錘體的形成,染色體不能移向細胞兩極,導致染色體數目加倍。[生活情境]材料1:人的5號染色體部分缺失,會患貓叫綜合征,因患病兒童哭聲輕、音調高,很像貓叫而得名?；颊呱L發育遲緩,而且存在嚴重的智力障礙。材料2:果蠅X染色體上某一片段的重復,可使正常的卵圓形眼變為棒狀眼。材料3:女性的第9號染色體上兩個片段位置顛倒會導致習慣性流產。材料4:人的第22號染色體與第9號染色體交換片段,會使人患慢性髓細胞性白血病。探究:(1)上述四則材料分別屬于染色體結構變異中的哪種類型 提示:材料1為染色體結構變異中的缺失;材料2為重復;材料3為倒位;材料4為易位。(2)染色體結構變異對生物體會造成怎樣的影響 提示:染色體結構的改變,會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變,導致性狀的變異,大多數染色體結構變異對生物體是不利的,有的甚至會導致生物體死亡。課堂小結完善概念圖 關鍵語句1.染色體組是一套形態和功能各不相同的非同源染色體。 2.由受精卵發育而來的個體,體細胞中含幾個染色體組,就是幾倍體。體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體統稱為多倍體。 3.秋水仙素或低溫能抑制紡錘體的形成,從而導致染色體數目加倍。 4.單倍體育種的核心技術包括花藥(或花粉)離體培養和秋水仙素處理幼苗等階段,優點是能明顯縮短育種年限。 5.染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位等幾種類型。 6.染色體結構變異可改變染色體上的基因數目或排列順序,可導致性狀的變異。隨堂反饋1.將某馬鈴薯品種的花藥進行離體培養獲得幼苗,在幼苗細胞中發現了12對染色體,此幼苗個體屬于幾倍體,馬鈴薯的體細胞含染色體數是多少( A )A.單倍體,48 B.二倍體,24C.四倍體,48 D.四倍體,24解析:花藥中的花粉粒含有的染色體數只有體細胞中染色體數目的一半,花藥離體培養獲得的植株,無論細胞中含幾個染色體組,都是單倍體;幼苗為單倍體,含12對(24條)染色體,則馬鈴薯的體細胞含48條染色體。2.下列變異中,不屬于染色體結構變異的是( C )A.染色體缺失了某一片段B.染色體增加了某一片段C.染色體中DNA的一個堿基發生了改變D.染色體某一片段位置顛倒了180°解析:DNA中的一個堿基發生改變,屬于基因突變,選項A、B、D依次屬于染色體結構變異中的缺失、重復和倒位。3.在“低溫誘導植物染色體數目的變化”實驗中,下列說法合理的是( C )A.剪取0.5～1 cm洋蔥根尖放入4 ℃的低溫環境中誘導B.待根長至1 cm左右時將洋蔥放入卡諾氏液中處理C.材料固定后用95%的酒精沖洗殘留的卡諾氏液D.經甲紫溶液染色后的根尖需用清水進行漂洗解析:是將整株植物放在低溫條件下進行誘導,而不是將根尖剪取后進行誘導;待不定根長至1 cm左右時,將整個裝置放入冰箱冷藏室內誘導培養48～72 h,剪取誘導處理過的根尖0.5～1 cm放在卡諾氏液中浸泡處理;將固定的材料用95%的酒精進行沖洗,洗去殘留的卡諾氏液;甲紫溶液染色后不用沖洗。4.生物的某些變異可通過細胞分裂過程中某一時期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞減數分裂過程中出現的“環形圈”“十字形結構”現象,圖中字母表示染色體上的基因下列有關敘述,正確的是( D )A.甲、乙兩圖中兩種變異類型分別屬于染色體結構變異、基因重組B.甲圖是個別堿基的增添或缺失導致染色體上基因數目改變的結果C.乙圖是四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換的結果D.甲、乙兩圖所示現象常出現在減數分裂Ⅰ的前期,染色體數與核DNA數之比為1∶2解析:甲圖變異屬于染色體結構變異中的缺失或重復,乙圖變異類型屬于染色體結構變異中的易位;甲圖中部分基因發生了增添或缺失,導致染色體上基因數目改變;乙圖中的右上角含s基因的黑色部分與左下角含w基因的白色部分已發生互換,且它們之間的互換發生在非同源染色體之間,所以該變異為易位。5.已知西瓜的染色體數目2n=22,請根據下面的西瓜育種流程圖,回答有關問題。(1)圖中①過程所用的試劑是 。 (2)培育無子西瓜A的育種方法稱為 。 (3)③過程中形成單倍體植株所采用的方法是 。 (4)為確認某植株是否為單倍體,應在顯微鏡下觀察根尖分生區細胞的染色體,觀察的最佳時期為 。 解析:(1)從二倍體到四倍體,染色體數目加倍,最常用的試劑為秋水仙素,因為其能抑制紡錘體的形成,誘導染色體數目加倍。(2)無子西瓜A是三倍體,其培育過程應為多倍體育種。(3)題中要求得到單倍體植株,所以可用花藥(或花粉)離體培養的方法。(4)根尖分生區細胞有絲分裂中期染色體最清晰,是觀察染色體的最佳時期。答案:(1)秋水仙素 (2)多倍體育種 (3)花藥(或花粉)離體培養 (4)有絲分裂中期選題測控導航表知識點 題號1.染色體組及單倍體、二倍體和多倍體 1,2,7,92.育種 123.實驗:低溫誘導植物細胞染色體數目的變化 6,104.染色體結構變異 4,11,145.綜合考查 3,5,8,13,151.下列有關單倍體的敘述中不正確的是( B )①由未受精的卵細胞發育成的植物,一定是單倍體 ②含有兩個染色體組的生物體,一定不是單倍體 ③生物的精子或卵細胞一定都是單倍體 ④基因型為aaaBBBccc的植株一定是單倍體 ⑤基因型為Abcd的生物體一般是單倍體A.③④⑤ B.②③④ C.①③⑤ D.②④⑤解析:由未受精的卵細胞發育而來的個體一定是單倍體,①正確;含有兩個染色體組的生物體,可能是二倍體,也可能是四倍體生物的單倍體,②錯誤;生物的精子或卵細胞是生殖細胞,不是個體,所以不能稱為單倍體,③錯誤;基因型為aaaBBBccc的植株可能是單倍體,也可能是三倍體,④錯誤;基因型為Abcd的生物體細胞中只有一個染色體組,一般是單倍體,⑤正確。2.已知某二倍體生物的體細胞中含有8條染色體,則下列可表示該生物一個染色體組的是( C )A.①② B.③④ C.①③ D.②④解析:由于是二倍體生物,且體細胞中含有8條染色體,所以每個染色體組中含有4條染色體,且一定不含有同源染色體,①③均滿足上述條件。3.基因突變和染色體變異的一個重要區別是( A )A.基因突變在光學顯微鏡下看不見B.染色體變異是定向的,而基因突變是不定向的C.基因突變是可以遺傳的,染色體變異是不能遺傳的D.染色體變異產生的變異是有利的,基因突變產生的變異是有害的解析:基因突變是DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變,屬于分子水平的變化,光學顯微鏡下觀察不到,染色體的變異可在光學顯微鏡下直接觀察到。生物的變異是不定向的,基因突變和染色體變異均使遺傳物質發生改變,都是可遺傳的變異,且多數變異都是不利于個體生存的。4.圖①、②、③、④分別表示不同的變異類型,其中③中的基因片段2由基因片段1變異而來。下列有關說法正確的是( C )A.圖①②都表示易位,發生在減數分裂的四分體時期B.圖③中的變異屬于染色體結構變異中的缺失C.圖②④中的變異屬于染色體結構變異D.圖中4種變異能夠遺傳的是①③解析:圖①顯示兩條同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了互換,此過程發生在減數第一次分裂的四分體時期,其變異類型屬于基因重組,圖②的兩條非同源染色體之間相互交換片段,這屬于染色體結構變異中的易位;觀察并比較分析圖③中的基因1和基因2的堿基序列可知,基因2較基因1少了一對堿基A—T,因此這種變化屬于基因突變中堿基對的缺失;圖④中“環形圈”的出現,是由于兩條同源染色體中的上面一條多了一段或是下面一條少了一段,因此屬于染色體結構變異中的重復或缺失,圖②屬于染色體結構變異中的易位;圖中4種變異都屬于可遺傳變異,都能夠遺傳。5.下列情況不屬于染色體變異的是( C )A.第5號染色體短臂的部分基因缺失B.用花藥培養出了單倍體C.同源染色體之間交換了部分結構D.多一條21號染色體解析:第5號染色體短臂的部分基因缺失屬于染色體結構的變異;用花藥培養出了單倍體,多一條21號染色體均屬于染色體數目的變異;同源染色體之間交換了部分結構屬于基因重組。6.有關“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”的實驗,敘述正確的是( C )A.實驗中要用卡諾氏液浸泡根尖,使組織細胞分散開B.實驗原理是低溫抑制著絲粒分裂,使子染色體不能移向細胞兩極C.多倍體細胞形成屬于染色體變異D.多倍體細胞形成過程增加了非同源染色體重組的機會解析:卡諾氏液的作用是固定細胞形態,解離時應用解離液,使組織細胞分散開;實驗原理是低溫抑制根尖細胞有絲分裂過程中紡錘體的形成,使子染色體不能移向細胞兩極;多倍體細胞形成屬于染色體變異;根尖細胞進行的是有絲分裂,所以多倍體細胞形成過程中沒有增加非同源染色體重組的機會。7.下列屬于單倍體的是( D )A.三倍體種子長成的幼苗B.用鵪鶉蛋孵化出的小鵪鶉C.四倍體的植株枝條扦插成的植株D.六倍體小麥的花粉離體培養得到的幼苗解析:三倍體一般無種子,無法由種子長成幼苗;用鵪鶉蛋孵化出的小鵪鶉,其發育的起點是受精卵,是二倍體;四倍體的植株枝條扦插成的植株,染色體數目沒變,還是四倍體;由配子直接發育而來的個體是單倍體,六倍體小麥的花粉離體培養得到的幼苗,是由配子(花粉)直接發育而成的,所以是單倍體。8.遺傳學檢測兩人的基因組成時,發現甲為AaB,乙為AABb,分析甲缺少一個基因的原因,不可能是( A )A.基因突變 B.染色體數目變異C.染色體結構變異 D.甲可能是男性解析:基因突變只會產生等位基因,基因的數目并不會減少;甲的基因型為AaB,缺少一個B或b基因,很可能是該基因存在的染色體發生了缺失,即可能發生了染色體數目變異中的個別染色體的減少,也有可能是該基因存在的染色體發生了片段的缺失,從而導致該基因丟失;該基因如果只存在于X染色體上,則在男性個體中也只有一個基因。9.如圖表示一些細胞中所含的染色體,據圖完成下列問題。(1)圖A所示是含 個染色體組的體細胞。每個染色體組有 條染色體。 (2)若圖C所示細胞為體細胞,則其所在的生物是 倍體,其中含有 對同源染色體。(3)圖D表示一個生殖細胞,這是由 倍體生物經減數分裂產生的,內含 個染色體組。(4)圖B若表示一個生殖細胞,它是由 倍體生物經減數分裂產生的,由該生殖細胞直接發育成的個體是 倍體。每個染色體組含 條染色體。 (5)圖A細胞在有絲分裂的后期含有 個染色體組。 解析:(1)圖A中染色體是兩兩相同的,故含有兩個染色體組,并且每個染色體組中有兩條染色體。(2)圖C中染色體兩兩相同,故有兩個染色體組,如果是由受精卵發育而來的,則該生物為二倍體,如果是由配子發育而來的,則該生物是單倍體。圖C所示細胞中,每個染色體組中有三條染色體,共有三對同源染色體。(3)圖D中染色體形態、大小各不相同,則只有一個染色體組,圖D表示一個生殖細胞,說明是由二倍體生物經減數分裂產生的。(4)圖B中染色體有三條是相同的,故含三個染色體組,由配子直接發育成的生物個體,都稱為單倍體。(5)圖A細胞在有絲分裂后期染色體暫時加倍,故含有四個染色體組。答案:(1)兩 兩 (2)二或單 三 (3)二 一(4)六 單 三 (5)四10.某同學在做“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗時,將大蒜根尖隨機均分為12組,實驗處理和結果如表所示,請回答有關問題。組別 實驗處理及處理 時間 染色體數目加倍的細胞所占的百分比(%)組1 0 ℃ 36小時 0組2 72小時 0組3 96小時 0組4 2 ℃ 36小時 5組5 72小時 20組6 96小時 24組7 4 ℃ 36小時 12組8 72小時 30組9 96小時 43組10 6 ℃ 36小時 0組11 72小時 0組12 96小時 0(1)低溫誘導植物染色體數目加倍的原理是低溫會使細胞分裂過程中 的形成受阻,從而使細胞分裂過程中染色體數目加倍而細胞不分裂。低溫處理與秋水仙素處理相比,具有 等優點。(2)實驗中選擇大蒜根尖 區細胞進行觀察,效果最佳,原因是此處的細胞分裂比較 ,在顯微鏡下觀察,此處細胞的特點表現為 。 (3)實驗過程中需要用 對大蒜根尖細胞的染色體進行染色。 (4)由實驗結果可知, 的條件下,加倍效果最為明顯。 解析:(1)低溫能夠抑制紡錘體的形成,實現染色體數目的加倍;用秋水仙素誘導染色體數目加倍,操作較為煩瑣,且秋水仙素有毒,而低溫誘導操作簡單,安全無毒。(2)植物根尖分生區細胞呈正方形,排列緊密,且分裂較為旺盛,故觀察時應選擇根尖分生區細胞。(3)染色體可以被堿性染料(如醋酸洋紅液、甲紫溶液等)著色。(4)由表中信息可知,在溫度為4 ℃的條件下處理96小時,細胞中染色體數目加倍效果最為明顯。答案:(1)紡錘體 操作簡單、安全無毒(2)分生 旺盛 呈正方形,排列緊密(3)堿性染料(或醋酸洋紅液或甲紫溶液)(4)4 ℃、96小時11.已知控制玉米某兩對相對性狀的基因在同一染色體上。但偶然發現這兩對基因均雜合的某玉米植株,自交后代的性狀分離比為9∶3∶3∶1。出現此現象的原因可能是該染色體上其中一對基因所在的染色體片段( C )A.發生180°顛倒B.重復出現C.移至非同源染色體上D.發生丟失解析:分析題意可知,控制玉米某兩對相對性狀的基因在同一染色體上,應不遵循自由組合定律,但發現這兩對基因均雜合的玉米植株,自交后代的性狀分離比為9∶3∶3∶1,符合基因自由組合定律的分離比。根據自由組合定律的實質可知,出現此現象的原因可能是該染色體上其中一對基因所在的染色體片段移至非同源染色體上。12.以二倍體植物甲(2N=10)和二倍體植物乙(2n=10)為親本進行有性雜交,得到的F1不育。以物理撞擊的方法使F1在減數分裂時整套的染色體分配至同一個配子中,再讓這樣的雌雄配子結合產生F2。下列有關敘述正確的是( C )A.植物甲和乙進行有性雜交得到的F1為單倍體B.F1體細胞中含有四個染色體組,其染色體組成為2N+2nC.若用適宜濃度的秋水仙素處理F1幼苗,則長成的植株是可育的D.物理撞擊的方法導致配子中染色體數目加倍,產生的F2為二倍體解析:根據題意可知,植物甲和乙能進行有性雜交,得到的F1體細胞中含有兩個染色體組,其染色體組成為N+n,是異源二倍體;若用適宜濃度的秋水仙素處理F1幼苗,可使染色體加倍,則長成的植株是可育的;物理撞擊的方法導致配子中染色體數目加倍,產生的F2為異源四倍體。13.下列關于生物變異和育種的敘述,正確的是( A )A.基因突變產生新基因,是生物變異的根本來源,為生物進化提供了原材料B.基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合,只發生在減數第一次分裂后期C.馴化家畜家禽經過了長期的選擇育種過程,這種育種方式的原理一定是基因重組D.二倍體西瓜給四倍體西瓜授粉,子房發育成熟即得三倍體無子西瓜解析:基因突變能產生新的基因,是生物變異的根本來源,為生物進化提供了原材料;減數分裂四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換也會導致基因重組;馴化家畜家禽采用了選擇育種的方法,但這種育種方式的原理涉及多種變異,不一定只是基因重組;二倍體西瓜作父本,四倍體西瓜作母本,兩者雜交得到的種子有三個染色體組,種子萌發形成的植株為三倍體,給其雌蕊授以二倍體西瓜花粉,子房發育成無子西瓜。14.如圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發生變異(字母表示基因)。下列敘述不正確的是( C )A.個體甲的變異對表型可能有影響B.個體乙的細胞在減數分裂時形成的四分體異常C.個體甲自交的后代,子代性狀分離比為3∶1D.個體乙染色體沒有基因缺失,但表型可能異常解析:個體甲的變異為染色體結構變異中的缺失,缺失了e基因對表型可能有影響;個體乙的變異為染色體結構變異中的倒位,變異后個體乙的細胞在減數分裂時同源染色體聯會形成的四分體異常;若E、e基因與其他基因共同控制某種性狀,則個體甲自交的后代中性狀分離比不一定為3∶1;個體乙雖然染色體沒有基因缺失,但是基因的排列順序發生改變,可能引起性狀的改變。15.決定玉米籽粒有色(C)和無色(c)、淀粉質(B)和蠟質(b)的基因位于9號染色體上,結構異常的9號染色體一端有染色體結節,另一端有來自8號染色體的片段(如圖1)?？茖W家利用玉米染色體的特殊性進行了圖2所示的研究。請回答下列問題。(1)籽粒有色與籽粒無色是一對相對性狀,若用來驗證孟德爾分離定律,該相對性狀應滿足2個條件,條件1是所選相對性狀 ,條件2是所選相對性狀 。(2)8號染色體片段轉移到9號染色體上的變異現象稱為 。(3)圖2中的母本在減數分裂形成配子時,這兩對基因所在的染色體 (填“能”或“不能”)發生聯會。 (4)圖2中的親本雜交時,F1出現了四種表型,其中有表型為無色蠟質個體的出現,最可能是因為親代 細胞在減數分裂過程中,同源染色體的非姐妹染色單體間發生了 ,產生了基因型為 的重組型配子。 解析:(1)驗證孟德爾分離定律的實驗性狀應該是由一對等位基因控制的,并易于區分。(2)一條染色體的一部分片段轉移到另外一條非同源染色體上稱為染色體結構變異(易位)。(3)圖2中的母本染色體上含有兩對等位基因,只在兩端稍微有所區別,在減數分裂形成配子的過程中,這兩對等位基因所在的染色體會發生配對,所以這兩對等位基因所在的部分染色體能發生聯會。(4)正常情況下,圖2表示的親本進行雜交,后代不會出現表型為無色蠟質的個體,但是如果出現,說明母本產生了bc的配子,要產生bc配子,需要初級卵母細胞同源染色體發生互換。答案:(1)容易區分 由一對等位基因控制 (2)染色體結構變異(易位) (3)能 (4)初級卵母 互換 bc第3節 人類遺傳病1.運用歸納概括的方法,說出人類遺傳病的類型和產生原因,提升生命觀念和科學思維等素養。2.能夠通過小組合作,對單基因遺傳病進行家系分析,并提出合理的建議。3.明確遺傳病檢測和預防的重要性,做好人類遺傳病的預防宣傳工作,培養社會責任意識。4.認同我國的人口政策及認識到近親結婚的危害,能夠為身邊的人在優生方面提供有價值的建議。新知探究一 人類常見遺傳病的類型資料1:苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,已知致病基因位于常染色體上。如圖表示該病的發病機理。請回答下列問題。問題(1):該病是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎 提示:不是,單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。問題(2):患者的基因型是什么 該病體現了基因控制生物體性狀的哪條途徑 提示:患者的基因型為aa。該病體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。問題(3):單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病,致病基因可能是顯性的,也可能是隱性的,下列遺傳病中,屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些 ①多指 ②鐮狀細胞貧血?、郯谆 、懿⒅浮、蒈浌前l育不全?、尴忍煨悦@啞 ⑦苯丙酮尿癥?、嗫咕S生素D佝僂病提示:屬于顯性遺傳病的有①④⑤⑧;屬于隱性遺傳病的有②③⑥⑦。資料2:21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體,是親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是異常卵細胞形成過程:請思考并回答下列問題。問題(4):該病有沒有致病基因 據圖分析發病的原因有哪些。提示:沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因是減數第一次分裂后期同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,從而產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞,該卵細胞和正常精子受精后,可發育為21三體綜合征患者。問題(5):21三體綜合征女患者與正常男性結婚,能否生育正常的孩子 若能,生育正常孩子的概率是多少 提示:能,概率為1/2。21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常),一半含兩條21號染色體(異常),與正常精子結合,生育正常孩子的概率是1/2。問題(6):除卵細胞異常能導致21三體綜合征外,若精子異常會導致該遺傳病發生嗎 若會的話,兩種情況導致后代發病的概率相同嗎 提示:會。不相同,由于異常精子受精能力低,而精子數量多,所以大多數21三體綜合征患者是卵細胞異常所致。人類常見遺傳病的類型(1)概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。(2)分類①單基因遺傳病a.概念:指受一對等位基因控制的遺傳病。b.分類:通?？煞殖娠@性和隱性遺傳病。②多基因遺傳病a.概念:指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。b.特點:在群體中的發病率比較高。③染色體異常遺傳病a.概念:由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。b.舉例:唐氏綜合征又稱 21三體綜合征。先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數遺傳病是先天性疾病;但有些遺傳病在個體生長發育到一定階段才表現出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病。1.下列關于人類白化病、貓叫綜合征和青少年型糖尿病的敘述,正確的是( B )A.都可通過光學顯微鏡檢測染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病,患者的后代都會患病D.都是基因突變引起的解析:白化病和青少年型糖尿病分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病,都是由基因突變引起的,不能通過檢測染色體是否異常進行判斷;三種病都屬于遺傳病,但是父母和后代不一定都患病;貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。2.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是( D )A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結構改變可以導致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響解析:人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,單個基因突變可以導致遺傳病的發生,如鐮狀細胞貧血;染色體結構的改變可以導致遺傳病,如貓叫綜合征;多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境因素的雙重影響。新知探究二 遺傳病的檢測和預防活動:觀察和閱讀教材P94～95相關圖片和文字,思考討論下列問題。問題(1):B超檢查和基因檢測都是產前診斷的重要手段,二者在檢測水平上有何不同 提示:B超是在個體水平上的檢測,基因檢測是在分子水平上的檢測。問題(2):不同類型的人類遺傳病檢測和預防的方法有什么不同 提示:①單基因遺傳病:遺傳咨詢、產前診斷(基因檢測)、B超性別檢測(伴性遺傳病)。②多基因遺傳病:遺傳咨詢、基因檢測。③染色體異常遺傳病:產前診斷(染色體數目、結構檢測)。(1)優生措施優生措施 具體內容禁止近 親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚,能有效降低隱性遺傳病發病率進行遺 傳咨詢 ①體檢,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷 ②分析遺傳病的傳遞方式 ③推算后代發病的風險率(概率) ④提出防治對策和建議(產前診斷、終止妊娠等)提倡適 齡生育 不宜早育,也不宜過晚生育開展產 前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)(2)基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。(3)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。致病基因與患遺傳病的關系(1)攜帶致病基因≠患遺傳病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。(2)不攜帶致病基因≠不患遺傳病,如21三體綜合征。3.21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如圖所示,則預防該遺傳病的主要措施是( A )①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查A.①③ B.①② C.③④ D.②③解析:由題圖可知,母親年齡超過35歲,生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加,因此預防該遺傳病的主要措施是適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條,故也可以通過染色體分析來進行篩查預防。4.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測( D )選項 患者 胎兒性別A 妻子 女性B 妻子 男性或女性C 妻子 男性D 丈夫 男性或女性解析:根據紅綠色盲的遺傳特點,當妻子患病時,后代男性一定患病,女性一定為攜帶著,不需要進行基因檢測,當丈夫患病時,妻子有可能是攜帶者,所以后代無論男女均可能為患者。新知探究三 調查人群中的遺傳病活動:為了解遺傳病的遺傳方式和發病率,某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種,在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題。問題(1):對于青少年型糖尿病和紅綠色盲,一般選取后者開展調查比較可行,請說明理由。提示:紅綠色盲屬于單基因遺傳病,易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病,影響因素較多,不便于分析)。問題(2):某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題,另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題,調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。提示:A組研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調查,并繪出系譜圖進行判斷。B組調查遺傳病的發病率,應該在人群中隨機抽樣調查并統計,根據調查數據,按照公式計算發病率。問題(3):為了保證調查結果的準確性,B組調查結束后應如何處理各小組的調查數據 提示:應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。資料:某省是我國地中海貧血發病率較高的省區,地中海貧血患病率為2.43%。問題(4):資料中的數據是怎樣獲得的 提示:在該省境內隨機地抽取人群樣本,進行該遺傳病的統計,利用下列公式計算得出遺傳病的發病率=×100%“遺傳病發病率”與“遺傳方式”調查比較 項目 調查 內容 調查對象 及范圍 注意事項 結果計算 及分析遺傳病 發病率 廣大人群 隨機抽樣 考慮年齡、性 別等因素,群 體足夠大 ×100%遺傳方式 患者家系 正常情況與 患病情況 分析基因顯 隱性及所在 染色體的類型5.某學校的研究性學習小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查研究,最好選擇調查何種遺傳病以及采用的方法是( B )A.白化病,在周圍熟悉的4～10個家系中調查B.紅綠色盲,在患者家系中調查C.苯丙酮尿癥,在學校內隨機抽樣調查D.青少年型糖尿病,在患者家系中調查解析:在調查遺傳方式時,只能從患者家系的親子代關系中尋找規律,而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關的信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病,很難調查其遺傳方式。6.某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調查,以下說法正確的是( B )A.要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調查B.在調查該皮膚病的發病率時,選取的樣本越大,誤差越小C.在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣D.在調查該皮膚病的發病率時應選取患者家庭進行調查解析:在調查人類遺傳病時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病;在調查皮膚病的發病率時,選取的樣本要盡可能大,這樣可以減小實驗誤差;在調查該皮膚病的發病率時應注意隨機取樣;在調查該皮膚病的遺傳方式時,應選取患者家庭進行調查。[生活情境]有一對夫婦,其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現正常,妻子懷孕后,想知道胎兒是否會患該種遺傳病。探究:(1)若丈夫為患者,胎兒是男性時,需要對胎兒進行基因檢測嗎 為什么 提示:需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者,她與男患者結婚時,男性胎兒可能是患者。(2)若妻子為患者,要保證出生的孩子不患該遺傳病,你有何建議 依據是什么 提示:建議生女孩。女患者與正常男性婚配,所生的女孩都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因,均不患該病,而男孩均有來自母親帶有致病基因的X染色體和父親的Y染色體,均患該病。課堂小結完善概念圖 關鍵語句1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 2.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。 3.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。 4.染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病。 5.通過遺傳咨詢和產前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。 6.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。隨堂反饋1.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、白化病、21三體綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于( D )①染色體異常遺傳病?、诙嗷蜻z傳病 ③常染色體上的單基因遺傳病?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析:青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病;白化病屬于常染色體上的單基因遺傳病;21三體綜合征是染色體異常遺傳病;抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。2.人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發病率極低。理論上,下列推測正確的是( B )A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2解析:因為苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,患者父母一定含有m;人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm,但概率無法確定;苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定,因為正常人的基因型無法確定。3.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是( C )A.調查時最好選取多基因遺傳病為調查對象,因為其在人群中的發病率較高B.人類遺傳病一定含有致病基因C.某種遺傳病的發病率=(某種遺傳病的患者數/某種遺傳病的被調查人數)×100%D.X染色體顯性遺傳病在人群中男性患者多于女性患者解析:調查人類遺傳病最好選取在群體中發病率較高的單基因遺傳病為調查對象;人類遺傳病不一定含有致病基因,如染色體異常遺傳病不含有致病基因;某種遺傳病的發病率=(某種遺傳病的患者數/某種遺傳病的被調查人數)×100%;X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者。4.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述中,不正確的是( A )A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產前診斷的手段之一C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是了解家族病史解析:苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病,在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產前診斷的手段。產前診斷是在胎兒出生前,醫生用專門的檢測手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病的遺傳咨詢過程應首先了解家族病史,然后才能分析確定遺傳病的傳遞方式。5.如圖是甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史,請據圖回答問題。(1)甲病致病基因位于 染色體上,為 遺傳。 (2)Ⅲ11和Ⅲ12分別與正常男性結婚,她們懷孕后進行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒進行檢查,可判斷后代是否會患這兩種遺傳病。可供選擇措施如下:A.染色體數目檢測 B.性別檢測C.基因檢測 D.不需要進行上述檢測請根據系譜圖分析:①Ⅲ11應采取什么措施 (填序號),原因是 。 ②Ⅲ12應采取什么措施 (填序號),原因是 。 解析:(1)分析遺傳系譜圖,Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病,他們的女兒Ⅲ11不患甲病,故甲病屬于常染色體顯性遺傳病;Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病,他們生出了患乙病的孩子Ⅲ13,且Ⅱ8無乙病致病基因,故乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病。(2)①因為Ⅲ11的基因型為aaXBXB,與正常男子(aaXBY)婚配,所生的孩子均正常,所以Ⅲ11不需要進行檢查。②因為Ⅲ12的基因型為aaXBXB或aaXBXb,其與正常男子(aaXBY)婚配,所生的男孩有可能患乙病,女孩均正常。所以需要對胎兒進行性別檢測,如果是男孩,還需要進一步做基因檢測。答案:(1)常 顯性 (2)①D?、?1基因型為aaXBXB,與正常男性結婚,后代均正?！、贐C Ⅲ12基因型為aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表現正常,男孩有可能患乙病(若是男孩,需進一步做基因檢測)選題測控導航表知識點 題號1.人類常見的遺傳病類型 1,2,3,7,11,12,142.遺傳病的檢測和預防 4,83.調查人群中的遺傳病 5,6,104.綜合考查 9,13,151.多基因遺傳病的特點是( B )①由多對等位基因控制 ②常表現出家族聚集現象 ③易受環境因素影響?、馨l病率極低A.①③④ B.①②③C.③④ D.①②③④解析:多基因遺傳病是指由兩對或兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象,還比較容易受環境因素的影響,多基因遺傳病在群體中的發病率比較高。2.如表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導,其中不正確的是( C )選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優生 指導A 抗維生素 D佝僂病 伴X染色體 顯性遺傳 XaXa×XAY 選擇生 男孩B 紅綠色盲 伴X染色體 隱性遺傳 XbXb×XBY 選擇生 女孩C 白化病 常染色體 隱性遺傳 Aa×Aa 選擇生 女孩D 并指 常染色體 顯性遺傳 Tt×tt 產前 診斷解析:抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,親本基因型為XaXa×XAY ,子代男孩全正常,女孩全患病。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,親本基因型為XbXb×XBY,則后代男孩全患病,女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指與性別無關,應做產前診斷。3.如圖是人類某遺傳病的遺傳系譜圖,下列說法不正確的是( D )A.該病的致病基因可能在Y染色體上B.該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因C.該病的致病基因不可能是X染色體上的顯性基因D.該遺傳病在群體中的發病率男性高于女性解析:系譜圖中男性均患病,女性均不患病,可能是伴Y染色體遺傳病;該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因;該系譜圖中,男患者的母親或女兒均正常,不可能是伴X染色體顯性遺傳病;因為不能確定此遺傳病的類型,故不能確定該遺傳病在群體中的發病率,可能男女發病率相同,也可能男性發病率高于女性發病率。4.我國婚姻法規定禁止近親婚配的醫學依據是( B )A.近親婚配其后代必患遺傳病B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增加C.人類的疾病都是由隱性基因控制的D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病解析:從遺傳學角度來說,每個正常人身上可能攜帶幾個甚至十幾個有害基因,近親結婚后代患隱性遺傳病的機會增加。5.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,某遺傳病調查小組對某女性患者的家系成員進行了調查,結果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。則下列分析不正確的是( A )祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟+ - - + - - + + -A.該病屬于伴X染色體遺傳病B.祖父和父親的基因型相同的概率為1C.調查該病的發病率應在人群中隨機抽樣調查D.調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查,以獲得足夠大的群體調查數據解析:由父親和母親均為患者,生出了正常的弟弟可知,該病為顯性遺傳病,如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,則祖父是患者,姑姑也應是患者,這與題中所給信息矛盾,因此,該病不屬于伴X染色體顯性遺傳病,是常染色體顯性遺傳病;祖父是患者,姑姑表現正常,說明祖父的基因型為雜合子,父親是患者,其弟弟表現正常,說明父親的基因型也為雜合子;調查遺傳病的發病率應在人群中隨機抽樣調查;為保證足夠大的群體調查數據,應分組調查后再匯總,使數據更真實可靠。6.下列關于人群中遺傳病調查的敘述,正確的是( A )A.調查結果可能會顯示男女發病率不同B.盡量選取群體中發病率較低的隱性遺傳病C.在人群中隨機抽樣調查研究遺傳病的遺傳方式D.選取調查的單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病解析:若調查的是伴性遺傳病,則調查結果可能會顯示男女發病率不同;調查時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病進行調查;在患者家系中調查才可研究遺傳病的遺傳方式,而在人群中隨機抽樣調查只能研究遺傳病的發病率;選取調查的單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。7.曾經有新聞報道了一個驚人的發現:有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向。下列關于XYY綜合征的敘述正確的是( B )A.患者為男性,是母方減數分裂產生異常的卵細胞所致B.患者為男性,是父方減數分裂產生異常的精子所致C.患者為女性,是母方減數分裂產生異常的卵細胞所致D.患者為女性,是父方減數分裂產生異常的精子所致解析:含有Y染色體的應為男性;原因是父親的次級精母細胞在減數第二次分裂后期,姐妹染色單體分開后,沒有均分到兩個子細胞中,形成了異常精子(含兩條Y染色體)。8.囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們( C )A.你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險B.你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子C.由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9D.根據遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16解析:正常夫婦均有一個患病的弟弟,且其家庭的其他成員均無病,故這對夫婦的父母均為雜合子,這對夫婦的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa,所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4=1/9。9.人類常見的遺傳病有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。在做人類遺傳病的檢測與篩查時,某醫療小組發現了甲、乙、丙3個患血液性疾病的家系,如圖所示。在不考慮基因突變的情況下,請回答下列問題。(1)甲中男孩的致病基因來自其 (填“父親”“母親”或“父親和母親”),乙中男孩的致病基因來自 (填“父親”“母親”或“父親和母親”)。檢測發現,乙中男孩還是貓叫綜合征患者,其患該病的原因是 。(2)調查發現,原發性高血壓在群體中的發病率較高,該病易受環境因素的影響,因此可判斷此遺傳病屬于人類遺傳病類型中的 。根據遺傳病的遺傳特點與發病條件,在預防人類遺傳病的發生過程中,控制鐮狀細胞貧血在人群中發病率的措施是 ;對于原發性高血壓患者來說,一般可從改善其所處的 進行預防。 解析:(1)血友病為伴X染色體隱性遺傳病,具有交叉遺傳的特點,故甲中男孩的致病基因來自其母親,鐮狀細胞貧血是常染色體隱性遺傳病,故乙中男孩的致病基因來自父親和母親。貓叫綜合征是患者第5號染色體部分缺失造成的。(2)多基因遺傳病具有在群體中的發病率較高、易受環境因素的影響等特點,故此可以判斷原發性高血壓屬于多基因遺傳病,對于原發性高血壓來說,一般可從改善其所處的環境進行預防。鐮狀細胞貧血屬于隱性遺傳病,為控制其在人群中的發病率,可以采取禁止近親結婚的措施,來降低人群中致病基因的基因頻率。答案:(1)母親 父親和母親 第5號染色體部分缺失 (2)多基因遺傳病 禁止近親結婚,降低人群中致病基因的基因頻率 環境10.遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查。調查步驟如下:a.確定要調查的遺傳病,掌握其癥狀及表現。b.設計表格并確定調查地點。c.多個小組進行匯總,得出結果。根據本題中提供的信息回答下面的問題。(1)其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如表(空格中“√”為乳光牙患者):祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性 患者√ √ √ √ √①根據表格在方框中繪制遺傳系譜圖:②該病的遺傳方式是 ,該女性患者與一個正常男性結婚后,生下正常男孩的概率為 。③調查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象,原因是 。④若表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其原因是 。 ⑤除了禁止近親結婚外,你還能提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產生 。(2)21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病,經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。若用“+”表示遺傳標記,“-”表示無該遺傳標記,現診斷出一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型是“++-”,其父親的基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名患兒的病因是 。解析:(1)①根據表格信息確定乳光牙患者和正常人的情況,男性和女性正常分別用和表示,男性和女性患病分別用和表示,然后繪制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)內的遺傳系譜圖(見答案)。②由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個正常的女兒,判定為常染色體顯性遺傳病。雙親基因型都為Aa,患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3),該女性患者與aa婚配,后代是正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6。③調查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的原因:多基因遺傳病由多對等位基因控制,且易受環境因素的影響,不便于找出遺傳規律。④若表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其原因為兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高。⑤遺傳病主要是預防,治療是十分困難的,除了禁止近親結婚外,還應進行遺傳咨詢,產前診斷等。(2)父親的標記基因型為“+-”,母親的為“--”,而后代21三體綜合征患者的為“++-”,說明“++”均來自父方,而父方只有一個“+”,形成“++”精子,則一定是減數第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。答案:(1)①②常染色體顯性遺傳 1/6 ③多基因遺傳病由多對等位基因控制,且易受環境因素影響,不便于找出遺傳規律?、軆烧呤峭环N隱性遺傳病攜帶者的概率較高?、葸M行遺傳咨詢,產前診斷(2)父親的21號染色體在減數第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極11.如圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖,下列相關敘述錯誤的是( A )A.若Ⅱ5不攜帶致病基因,則該病為常染色體隱性遺傳病B.若調查該病的發病率,則要保證調查群體足夠大C.若Ⅱ4為患者,則可確定該病的遺傳方式D.若致病基因位于常染色體上,則Ⅲ5是攜帶者的概率為2/3解析:由題圖分析可知,該病為隱性遺傳病,若Ⅱ5不攜帶致病基因,則該病為伴X染色體隱性遺傳病;調查該病的發病率應該在人群中隨機調查,且要保證調查群體足夠大;若Ⅱ4為患者,而她的父親和母親正常,則可確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳;若致病基因位于常染色體上,則為常染色體隱性遺傳病(相關基因用A、a表示),Ⅲ5的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa,可見其為攜帶者的概率為2/3。12.下列關于人類遺傳病的敘述正確的是( C )A.一個家族僅一代人中出現過的疾病一定不是遺傳病B.一個家族幾代人中都出現過的疾病一定是遺傳病C.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病D.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病解析:若是一種隱性遺傳病,則一個家族中僅一代人中出現過的疾病也有可能是遺傳病;一個家族幾代人中都出現的疾病不一定是由遺傳物質改變引起的,因此不一定是遺傳病;若是一種隱性遺傳病,則攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病;遺傳病也可能是由染色體增加或缺失引起的,如21三體綜合征,患者細胞中多了一條21號染色體,不攜帶致病基因也患遺傳病。13.綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現綠色熒光亮點。同理,紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞,可診斷性染色體數目是否存在異常。醫院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測,結果如圖所示。下列分析正確的是( A )A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數目異常疾病的發生解析:X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交,故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同堿基序列;據題圖可知妻子性染色體組成為XXX,屬于染色體異常遺傳病,但X染色體數目異常未必患X染色體伴性遺傳病;妻子患有性染色體數目異常遺傳病,而其雙親可能正常,患病原因可能是雙親在減數分裂形成配子時發生異常,產生了性染色體組成為XX的卵細胞或精子;遺傳時染色體數目異常并不與性別相聯系,故選擇子代性別并不能降低發病率,該夫婦生女兒也可能患性染色體數目異常疾病。14.一對表型正常的夫婦,生下一個紅綠色盲和白化病兼患的兒子,下列示意圖中,b是紅綠色盲致病基因,a是白化病致病基因,不可能存在于該夫婦體內的細胞是(不考慮基因突變)( D )解析:根據題意可知,父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,因此該夫婦不可能含有AA基因型的體細胞,A可表示父親體細胞,B可表示次級精(卵)母細胞或極體。C可表示因減數分裂Ⅰ過程中發生互換而得到的次級卵母細胞或極體。15.某研究性學習小組的同學對某地區人類的遺傳病進行調查。在調查中發現甲種遺傳病(簡稱甲病)發病率較高,往往是代代相傳,乙種遺傳病(簡稱乙病)的發病率較低。如表是甲病和乙病在該地區萬人中表型情況統計表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答下列問題。性別 表型有甲病、 無乙病 無甲病、 有乙病 有甲病、 有乙病 無甲病、 無乙病男性 279人 250人 7人 4 464人女性 281人 16人 3人 4 700人(1)若要了解甲病和乙病的發病情況,應在人群中 調查并計算發病率。 (2)控制甲病的基因最可能位于 染色體上,控制乙病的基因最可能位于 染色體上。(3)如圖是該小組的同學在調查中發現的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系譜圖。請據圖回答下列問題。①Ⅲ2的基因型是 。②如果Ⅳ6是男孩,則該男孩同時患甲病和乙病的概率為 。③如果Ⅳ6是女孩,且為乙病的患者,說明Ⅲ1在有性生殖產生配子的過程中發生了 。④現需要從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發等)獲得乙病致病基因,提供樣本的合適個體為 。解析:(1)對于甲病和乙病的發病情況,為避免人為因素干擾,確保調查結果的準確性,應在人群中隨機抽樣調查并計算發病率。(2)根據表中數據,甲病的男女比例接近于1∶1,與性別無關,乙病的發病率男大于女,且與性別有關,因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上,控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)①由遺傳系譜圖可知甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病,其父母均表現正常,可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1的基因型為AaXBY,而Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,二者婚配所生的孩子Ⅳ6如果是男孩,則該男孩同時患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2=1/8。③如果Ⅳ6是女孩,且為乙病患者,說明Ⅲ1在有性生殖產生配子的過程中產生了含Xb配子,即發生了基因突變。④由于Ⅲ3是乙病患者,Ⅲ4是乙病攜帶者,而Ⅲ1、Ⅲ5不患乙病,Ⅲ2不一定是乙病攜帶者,因此需要從第Ⅲ代個體中取樣獲得乙病致病基因,提供樣本的合適個體為Ⅲ3、Ⅲ4。答案:(1)隨機抽樣 (2)常 X (3)①aaXBXB或aaXBXb?、?/8?、刍蛲蛔儭、堍?、Ⅲ4第5章 章末整合提升一、必備知識——構建知識導圖二、關鍵能力——發展核心素養1.科學思維——辨析基因突變、基因重組和染色體變異比較項目 基因突變 基因重組 染色體變異變異本質 基因堿基序列的改變 原有基因的重新組合 染色體結構或數目發生改變發生時間 一般發生在有絲分裂前的間期和減數分裂前的間期 減數分裂Ⅰ的前期和后期 細胞分裂前的間期或分裂期生殖類型 無性生殖、有性生殖 有性生殖 無性生殖、有性生殖產生結果 產生新的基因 產生新基因型 沒產生新基因,染色體上基因數目或順序發生變化續表比較項目 基因突變 基因重組 染色體變異鑒定方法 光鏡下均無法檢出,可根據是否有新性狀或新性狀組合確定 光鏡下可檢出意義 生物變異的根本來源,為生物的進化提供了豐富的原材料 生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要的意義 對生物進化有一定意義應用 誘變育種 雜交育種 單倍體、多倍體育種聯系 ①三者均屬于可遺傳變異,都為生物的進化提供了原材料 ②基因突變是基因重組的基礎[例1] 如圖為某高等生物一個DNA分子上的三個基因a、b、c的分布狀況,圖中Ⅰ、Ⅱ為非基因序列。下列有關敘述正確的是( B )A.c基因堿基對缺失,屬于染色體變異B.Ⅰ、Ⅱ中堿基的改變不屬于基因突變C.在減數分裂四分體時期,在b、c之間可發生互換D.三個基因中若a發生突變,則會影響其他兩個基因b、c的表達解析:基因序列中發生堿基對的替換、增添或缺失為基因突變;由于Ⅰ、Ⅱ為非基因序列,其堿基的改變不屬于基因突變;在減數分裂四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換,而b、c屬于一條染色體上的非等位基因,不會發生互換;基因是遺傳的基本結構和功能單位,若a發生突變,對其他兩個基因b、c的表達不一定有影響。2.科學思維——判斷可育性與可遺傳的變異(1)是否可育——看減數分裂能否產生正常配子。(2)是否是可遺傳變異——看遺傳物質是否改變。[例2] 下列屬于可遺傳變異的是( A )A.一對正常夫婦生了個白化病女兒B.穗大粒多的植株在干旱時變得穗小粒少C.植株在水肥條件很好的環境中長勢旺盛D.生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑解析:由于環境因素導致的變異是不可遺傳的,B、C、D項均是由環境因素導致的不可遺傳變異。3.生命是物質、能量和信息的統一體,生命是物質的,遺傳物質在傳遞過程中可以發生改變,從而引起變異(1)基因水平:DNA中堿基對的增添、缺失、替換導致的基因堿基序列改變,是基因突變,可能導致生物性狀改變。(2)染色體水平:①基因重組導致生物性狀發生變化。②細胞分裂過程中的染色體分離異常是染色體數目變異的原因,染色體的斷裂與重接錯誤是導致染色體結構變異的基礎。這些都會引起生物性狀改變。[例3] 如圖所示為二倍體細胞染色體變異的幾種方式,下列敘述正確的是( B )A.貓叫綜合征是由圖d所示的變異引起的B.圖a所示細胞若為精原細胞,則其產生的精細胞中只有一半細胞染色體組成正常C.21三體綜合征的形成與圖b所示的生物變異類型有關D.果蠅棒狀眼的形成與圖c所示的生物變異類型有關解析:貓叫綜合征是人體內第5號染色體片段缺失所致,由圖c所示的變異(染色體片段的缺失)引起,圖d所示的變異是染色體片段增加(重復);圖a所示細胞有一組同源染色體有三條,若為精原細胞,則其產生的精細胞中只有一半細胞染色體組成正常;21三體綜合征的患者體內第21號染色體有三條,由圖a所示的生物變異類型引起;果蠅棒狀眼的形成是染色體的片段重復導致的,由圖d所示的生物變異類型引起。4.研究可遺傳變異的方法實驗 技術方法區分基因突變和染色體變異中的缺失 顯微鏡觀察法低溫誘導植物細胞染色體數目的變化 顯微鏡觀察法調查人群中的遺傳病 調查法[例4] 父母們都希望能生育一個健康的無遺傳疾病的寶寶。下列關于人類遺傳病的敘述中,正確的是( D )A.調查某單基因遺傳病的遺傳方式時,應在人群中隨機抽樣,而且調查群體要足夠大B.胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定C.如果通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因,則可判斷其不患遺傳病D.人類遺傳病檢測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷解析:調查某單基因遺傳病的遺傳方式時,調查對象應為患者家系,在人群中隨機抽樣是調查某遺傳病的發病率;并不是所有先天性疾病都可以通過產前診斷來確定;雖然胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異常遺傳病;人類遺傳病檢測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷。三、綜合應用——形成核心價值觀[例5] 遺傳學理論可用于指導農業生產實踐。回答下列問題。(1)生物體進行有性生殖形成配子的過程中,在不發生染色體結構變異的情況下,產生基因重新組合的途徑有兩條,分別是 。 (2)在誘變育種過程中,通過誘變獲得的新性狀一般不能穩定遺傳,原因是 , 若要使誘變獲得的性狀能夠穩定遺傳,需要采取的措施是 。 解析:(1)互換型基因重組發生在減數第一次分裂前期同源染色體聯會過程中,在該過程中同源染色體的非姐妹染色單體之間進行互換;自由組合型基因重組發生在減數第一次分裂后期,伴隨著非同源染色體的自由組合,位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。(2)誘變育種過程中,突變體一般為雜合體,即控制新性狀的基因型是雜合的,不能穩定遺傳;對于雜合體,可以采用連續自交和不斷選擇的方法獲得純合體,即通過自交篩選性狀能穩定遺傳的子代。答案:(1)在減數分裂過程中,隨著非同源染色體的自由組合,非等位基因自由組合;同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的互換而發生交換,導致染色單體上的基因重組 (2)控制新性狀的基因型是雜合的 通過自交篩選性狀能穩定遺傳的子代[例6] 科學家們用長穗偃麥草(二倍體)與普通小麥(六倍體)雜交培育小麥新品種——小偃麥。相關的實驗如下,請回答有關問題。(1)長穗偃麥草與普通小麥雜交,F1體細胞中的染色體組數為 。長穗偃麥草與普通小麥雜交所得的F1不育,其原因是 ,可用 處理F1幼苗,獲得可育的小偃麥。 (2)小偃麥中有個品種為藍粒小麥(40W+2E),40W表示來自普通小麥的染色體,2E表示攜帶有控制藍色色素合成基因的1對長穗偃麥草染色體。若丟失了長穗偃麥草的一個染色體則成為藍粒單體小麥(40W+1E),這屬于 變異。為了獲得白粒小偃麥(1對長穗偃麥草染色體缺失),可將藍粒單體小麥自交,在減數分裂過程中,產生兩種配子,其染色體組成分別為 。這兩種配子自由結合,產生的后代中白粒小偃麥的染色體組成是 。 (3)為了確定白粒小偃麥的染色體組成,需要做細胞學實驗進行鑒定。取該小偃麥的 作實驗材料,制成臨時裝片進行觀察,其中 期的細胞染色體最清晰。 解析:(1)長穗偃麥草配子含1個染色體組,普通小麥配子含3個染色體組,雜交形成的受精卵含 4個染色體組,F1體細胞中的染色體組數為4。由于F1體細胞中無同源染色體,減數分裂時無法聯會,故不能形成正常的配子。用秋水仙素處理F1幼苗,染色體組加倍,獲得可育的小偃麥。(2)染色體丟失1條為染色體數目變異。藍粒單體小麥(40W+1E)產生的配子及比例為 1(20W+E)∶1(20W)。后代中白粒小偃麥的染色體組成是40W。答案:(1)4 無同源染色體,減數分裂時無法聯會,不能形成正常的配子(無同源染色體或減數分裂時無法聯會) (一定濃度的)秋水仙素 (2)染色體數目 20W和20W+1E 40W (3)根尖(芽尖) 有絲分裂中第5章 章末綜合檢測選題測控導航表知識點 題號1.基因突變和基因重組 1,3,4,5,6,9,16,172.染色體變異 7,8,10,11,12,18,19,203.人類遺傳病 13,14,15,254.綜合考查 2,21,22,23,24一、選擇題:本題共20小題,共45分。第1～15小題,每小題2分；第16～20小題,每小題3分。每小題只有一個選項符合題目要求。1.下列有關生物基因突變的說法中,錯誤的是( C )A.基因突變一定會導致遺傳信息的改變B.體細胞發生的基因突變一般不會遺傳給后代C.由基因突變引發的人類遺傳病都不能直接通過顯微鏡檢測D.基因突變是生物界中普遍存在的一種可遺傳的變異方式解析:由基因突變引發的人類遺傳病如鐮狀細胞貧血,能直接通過顯微鏡檢測紅細胞的形態來確診。2.以下關于變異的描述中,正確的有( D )①表現出親代所沒有的表型叫基因突變?、诨蛲蛔冇酗@性突變和隱性突變之分 ③基因突變、基因重組和染色體變異三者的共同特點是三者都能產生新的基因?、芑蛲蛔兡苋藶榈卣T發產生 ⑤基因突變和染色體變異的重要區別是基因突變在光鏡下看不到基因的變化 ⑥DNA分子堿基序列改變都能引起基因突變?、呋蛲蛔兊念l率很低,突變的方向與環境并無明確的因果關系?、嗷蛲蛔兪腔騼炔繅A基的增添、缺失或替換,并引起基因堿基序列的改變A.兩項 B.三項 C.四項 D.五項解析:①表現出親代所沒有的表型,符合變異的概念,變異不等于基因突變;③中只有基因突變可以產生新基因;⑥DNA分子堿基序列的改變如果不是發生在基因內部,則不會導致基因突變。3.某DNA分子上的K基因發生突變,導致合成的mRNA上一個堿基G變成A。下列相關敘述錯誤的是( A )A.突變后,K基因中的嘧啶類脫氧核苷酸比例下降B.突變后,合成的肽鏈中氨基酸排列順序可能不變C.突變后,參與翻譯過程的tRNA的種類數可能不變D.該突變可為進化提供原材料解析:由于基因位于DNA上,通常是有遺傳效應的DNA片段,屬于雙鏈結構,因此突變后,K基因中的嘧啶類脫氧核苷酸與嘌呤類脫氧核苷酸仍然相等,比例不變;突變后,由于密碼子具有簡并性,合成的肽鏈中氨基酸排列順序可能不變;突變后,基因指導合成的蛋白質中氨基酸的種類可能不變,參與翻譯過程的tRNA的種類數就可能不變;該突變可為進化提供原材料。4.癌細胞有多種檢測方式。切取一塊組織鑒定是否為癌細胞,下列最可靠的依據是( C )A.用顯微鏡觀察細胞染色體數目是否改變B.用顯微鏡觀察細胞原癌基因是否突變C.用顯微鏡觀察細胞的形態結構是否改變D.用顯微鏡觀察細胞膜外的糖蛋白是否減少解析:癌細胞中染色體數目沒有改變;基因突變在光學顯微鏡下觀察不到;細胞癌變后細胞的形態結構發生顯著改變;細胞膜外的糖蛋白在光學顯微鏡下觀察不到。5.下列有關基因重組的敘述中,正確的是( C )A.基因重組發生在精子和卵細胞結合的過程中B.基因A因缺失部分堿基形成它的等位基因a屬于基因重組C.同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可能導致基因重組D.基因重組可發生在次級精母細胞形成精細胞的過程中解析:基因重組發生在減數分裂過程中;基因A因缺失部分堿基形成它的等位基因a屬于基因突變;在四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可能導致基因重組;基因重組可發生在初級精母細胞形成次級精母細胞的過程中。6.基因型為Cc(紅色)的大麗花植株上盛開紅花,僅有一朵花半邊紅色半邊白色,這可能是由于哪個部位的C基因突變為c造成的( D )A.生殖細胞B.早期的葉芽細胞C.幼苗的眾多體細胞D.花芽分化時產生的細胞解析:花瓣是由體細胞發育而成的,故不可能是生殖細胞發生基因突變;若葉芽細胞中C基因突變為c,那么會導致在該葉芽發育的一個枝條上細胞的基因型都是cc,此枝條上的花均為白色;幼苗的眾多體細胞C基因突變為c,會導致由此幼苗發育的植株,多數部位細胞都含cc,多數花為白色;花芽分化時C基因突變為c,由此花芽發育的花,可能有些細胞為cc,進而出現半邊紅色半邊白色的花。7.如圖表示染色體聯會出現異常的情況,其中的字母表示基因,下列敘述正確的是( D )A.甲圖中染色體一定發生了缺失B.乙圖表示染色體發生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換C.丙圖所示細胞不可能產生基因組成為adc+bef的配子D.甲、乙、丙變異類型都屬于染色體變異,此時細胞中染色體數與核DNA分子數之比均為1∶2解析:甲圖可能是一條染色體片段缺失,也可能是另一條染色體片段重復;乙圖非同源染色體上出現了同源區段,進而發生了聯會現象,因此該變異是非同源染色體之間的易位;在減數第一次分裂四分體時期,同源染色體上的非姐妹染色單體可能發生互換,所以可產生基因組成為adc+bef的配子;甲、乙、丙變異類型都屬于染色體變異,三張圖都可能出現在減數第一次分裂前期,此時一條染色體上含有兩個染色單體(兩個DNA分子),因此細胞中染色體數與核DNA分子數之比均為1∶2。8.若如圖表示某植物正常體細胞的染色體組成,則下列可能是該植物基因型的是( B )A.ABCd B.AaaaC.AaBbCcDd D.AaaBbb解析:題圖中有4個染色體組,ABCd表示一個染色體組;Aaaa表示四個染色體組;AaBbCcDd表示兩個染色體組;AaaBbb表示三個染色體組。9.育種專家在稻田中發現一株十分罕見的“一稈雙穗”植株,經鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是( B )A.這種現象是由顯性基因突變成隱性基因引起的B.該變異植株自交可產生這種變異性狀的純合個體C.觀察細胞有絲分裂中期染色體形態可判斷基因突變發生的位置D.將該株水稻的花粉離體培養后即可獲得穩定遺傳的高產品系解析:據題意可知,該植株基因突變后,當代性狀就改變了,由此推出該基因突變屬于顯性突變,該植株為雜合子;該植株為雜合子,自交后產生的后代中有1/4的變異性狀純合子;該基因突變不可以在光學顯微鏡下直接觀察,所以不能通過觀察染色體的形態來判斷基因突變的位置;只進行花藥離體培養而沒有誘導染色體數目加倍,得到的僅僅是高度不育的單倍體植株。10.在細胞分裂過程中,末端缺失的染色體因失去端粒而不穩定,其姐妹染色單體可能會連接在一起,著絲粒分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構,如圖所示。若某細胞進行有絲分裂時,出現“染色體橋”并在兩著絲粒間任一位置發生斷裂,形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異,下列關于該細胞的說法錯誤的是( C )A.可在分裂后期觀察到“染色體橋”結構B.其子細胞中染色體的數目不會發生改變C.其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段D.若該細胞基因型為Aa,可能會產生基因型為Aaa的子細胞解析:由題意可知,著絲粒分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構,因此可在分裂后期觀察到“染色體橋”結構;進行有絲分裂時,“染色體橋”在兩著絲粒間任一位置發生斷裂,形成的兩條子染色體移到細胞兩極,不會改變其子細胞中染色體的數目;姐妹染色單體連接在一起,著絲粒分裂后出現“染色體橋”結構,因此其子細胞中染色體上不會連接非同源染色體片段;姐妹染色單體形成的“染色體橋”結構在分裂時,會在兩著絲粒間任一位置發生斷裂,形成的一條子染色體可能攜帶有兩個相同基因,因此若該細胞的基因型為Aa,可能會產生基因型為Aaa的子細胞。11.蜜蜂種群由蜂王、工蜂和雄蜂組成,如圖表示蜜蜂的性別決定過程,據圖分析,下列說法中正確的是( D )A.蜜蜂是XY型生物B.雄蜂是單倍體,高度不育C.發育成熟的雄蜂形成配子時,染色體數目減半D.蜜蜂的性別是由細胞中染色體組數決定的解析:受精卵發育成雌蜂,所以蜜蜂的性別是由細胞中染色體組數決定的,不是XY型生物;據題圖分析,雄蜂是由卵細胞直接發育而成的,因此雄蜂是單倍體,但能產生正常的配子,是可育的,其產生的雄配子含有16條染色體,染色體數目不變。12.下列有關“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗的敘述中,正確的是( C )A.制作裝片依次包括解離→染色→漂洗→制片4個步驟B.解離液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離C.在誘導染色體數目變化方面,低溫與秋水仙素誘導的原理相似D.顯微鏡下可以看到大多數細胞染色體數目加倍解析:制作裝片依次包括解離→漂洗→染色→制片4個步驟;解離液(鹽酸酒精混合液)可以使洋蔥根尖解離,卡諾氏液適用于植物組織和細胞的固定;在誘導染色體數目變化方面,低溫與秋水仙素誘導的原理相似,都是抑制紡錘體的形成;顯微鏡下可以看到大多數細胞處于分裂間期,處于分裂期的細胞中也只有少數細胞的染色體數目加倍。13.調查人群中常見的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發病率(N)。若以公式N=×100%進行計算,則公式中a和b依次表示( C )A.某種單基因遺傳病的患病人數,各類單基因遺傳病的被調查人數B.有某種遺傳病病人的家庭數,各類單基因遺傳病的被調查家庭數C.某種遺傳病的患病人數,該種遺傳病的被調查人數D.有某種遺傳病病人的家庭數,該種遺傳病的被調查家庭數解析:根據題意,調查人群中常見的遺傳病時,先在人群中隨機抽樣調查,統計出某種遺傳病的患病人數和該種遺傳病的被調查總人數;然后用統計學方法進行計算,即公式N=某種遺傳病的患病人數/該種遺傳病的被調查總人數×100%,求出某種遺傳病的發病率。14.遺傳咨詢對預防遺傳病有積極意義,下列情形中不需要遺傳咨詢的是( A )A.男方幼年曾因外傷截肢B.親屬中有智力障礙患者C.女方是先天性聾啞患者D.親屬中有血友病患者解析:因外傷而截肢不屬于遺傳病,不需要遺傳咨詢;智力障礙可能是由遺傳因素導致的,因此親屬中有智力障礙患者時需要進行遺傳咨詢;先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病,因此女方是先天性聾啞患者時需要進行遺傳咨詢;血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病,因此親屬中有血友病患者時需要進行遺傳咨詢。15.張三和他的一個孫子患有甲病,但張三的其他12位家人均表現正常。據張三的家系( A )A.可能推知甲病的遺傳方式B.可能推知甲病在當地人群中的發病概率C.可以確定甲病基因的突變頻率D.可以確定環境中影響甲病遺傳的關鍵因素解析:根據題意可知,甲病為隱性遺傳病;根據張三的家系只能推知其家系中的發病情況,無法推知甲病在當地人群中的發病概率;根據張三的家系只能判斷該病是隱性遺傳病,無法判斷甲病基因的突變頻率,也無法判斷環境對該病的影響。16.RB基因與某種惡性腫瘤的發病有關。RB基因編碼的蛋白質稱為RB蛋白,分布于細胞核內,能抑制細胞增殖。正常人體細胞中含有一對RB基因,當兩個RB基因同時突變產生突變蛋白時,會發生視網膜母細胞瘤。下列敘述正確的是( D )A.上述RB基因發生的突變屬于顯性突變B.突變蛋白可以延長細胞周期C.突變蛋白的產生是基因選擇性表達的結果D.RB基因可能為抑癌基因,能抑制細胞癌變解析:根據題干信息“當兩個RB基因同時突變產生突變蛋白時,會發生視網膜母細胞瘤”可知,RB基因發生的突變屬于隱性突變;突變產生突變蛋白時,會發生視網膜母細胞瘤,視網膜母細胞瘤連續分裂,細胞周期縮短;突變蛋白的產生是基因突變的結果;根據題干信息“RB基因編碼的蛋白質稱為RB蛋白,分布于細胞核內,能抑制細胞增殖”可知,RB基因為抑癌基因,能抑制細胞癌變。17.動態突變是指基因中的3個相鄰核苷酸重復序列的拷貝數發生倍增而產生的變異,這類變異會導致人類的多種疾病,且重復拷貝數越多,病情越嚴重。下列關于動態突變的推斷錯誤的是( B )A.用光學顯微鏡無法觀察基因上核苷酸的變化B.只發生在生長發育的特定時期C.會導致染色體上基因的堿基序列改變D.突變基因的翻譯產物中某個氨基酸重復出現解析:用光學顯微鏡無法觀察基因上核苷酸的變化;基因突變可發生在生長發育的任何時期,在細胞分裂前的間期DNA復制時,DNA分子相對不穩定,較容易發生基因突變;根據題意可知,動態突變指基因堿基序列的改變,并沒有引起基因數量的增加;基因中的3個相鄰核苷酸重復拷貝,則會產生重復的密碼子,將會導致翻譯產物中某個氨基酸重復出現。18.某植物株色紫色對綠色是顯性,分別由基因PL和pl控制,不含pl、PL基因的植物株色表現為白色。該植物株色在遺傳時出現了變異(如圖所示),下列相關敘述正確的是( A )A.該變異是由某條染色體結構缺失引起的B.該變異是由隱性基因突變引起的C.F1自交,該變異在子二代中不能表現出新的株色表型D.該變異不可以使用顯微鏡觀察鑒定解析:由題圖可知,該變異是發生了染色體上PL基因的缺失,屬于染色體結構變異;染色體部分缺失屬于染色體變異,而不是基因突變;染色體變異是可遺傳的變異,能傳遞給子二代,根據題意分析可知子二代中能出現新株色白色;染色體變異可以在顯微鏡下觀察鑒定。19.番茄是二倍體植物(染色體2n=24)。有一種三體番茄,其6號染色體有3條,三體在減數分裂聯會時2條隨機配對,另1條不能配對(如圖所示)。下列描述不正確的是( C )A.如果該三體番茄的基因型為AABBb,則其產生花粉的基因型有4種B.其根尖分生區細胞連續分裂兩次,所得子細胞染色體數均為25條C.從變異的角度分析,三體形成屬于染色體結構變異D.與正常的番茄雜交,形成正常個體的概率為1/2解析:如果該三體番茄的基因型為AABBb,則其產生花粉的基因型有4種:ABB、ABb、AB、Ab;由于有絲分裂的過程中染色體數目不變,故其根尖分生區細胞連續分裂兩次,所得子細胞染色體數均為25條;從變異的角度分析,三體形成屬于染色體數目變異;該三體產生的配子中,正常配子∶異常配子=1∶1,故與正常的番茄雜交,形成正常個體的概率為1/2。20.下列關于染色體組、單倍體、二倍體和多倍體的敘述中,正確的是( A )A.組成一個染色體組的染色體中不含減數分裂中能聯會的染色體B.體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體C.單倍體只含一個染色體組D.人工誘導多倍體唯一的方法是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗解析:減數分裂過程中聯會的染色體是同源染色體,而一個染色體組中不含同源染色體;由受精卵發育而來的個體,體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體;由配子發育而來的個體稱為單倍體,因此含有一個染色體組的一定是單倍體,但單倍體不一定含有一個染色體組,如四倍體植株的單倍體含有兩個染色體組;人工誘導多倍體的方法有很多,如低溫處理、用秋水仙素處理等。二、非選擇題:本題共5小題,共55分。21.(10分)棉纖維的顏色由一對等位基因(B、b)控制,野生棉花大多為白色,由基因B控制?？茖W家用射線處理純種白色棉花的種子,先培育出基因型為bb的深紅棉(棉纖維呈深紅色),再通過技術處理得到基因組成如圖所示的突變型粉紅棉(棉纖維呈粉紅色)。請回答相關問題。(1)獲得深紅棉的育種方法利用的生物學原理是 。突變型粉紅棉的變異類型屬于 。(2)棉花對鹽堿的耐受性由基因A、a控制,耐鹽堿為隱性性狀?；駻、a與B、b獨立遺傳?？茖W家用耐鹽堿的深紅棉與不耐鹽堿的突變型粉紅棉雜交,得到F1(全部不耐鹽堿),F1隨機交配得到F2(以上過程各類型配子育性正常、子代生活力正常)。則:①F1產生的配子的種類及比例是 ,F2中耐鹽堿的突變型粉紅棉的比例是 。②為得到耐鹽堿的棉花,應如何對F2進行篩選 。解析:(1)根據題中信息可知,深紅棉是用射線處理純種白色棉花的種子而得到的品種,其育種方法為誘變育種,利用的原理是基因突變;染色體變異包括染色體結構變異和數目變異,據題圖可知,突變型粉紅棉的變異類型屬于染色體結構變異。(2)根據題中信息可知,耐鹽堿深紅棉的基因型為aabb,不耐鹽堿的突變型粉紅棉的基因型為AAb,兩者雜交得到的F1基因型1/2Aabb和1/2Aab,Aabb產生的配子為1/4Ab和1/4ab,Aab產生的配子為1/8Ab、1/8A、1/8ab、1/8a,因此F1產生的配子種類和比例為Ab∶ab∶A∶a=3∶3∶1∶1。F2中耐鹽堿突變型粉紅棉(aab)的概率為3/8×1/8×2=3/32。將棉花種植在鹽堿地中觀察其是否生長,可以選擇出耐鹽堿的個體。答案:(每空2分)(1)基因突變 染色體結構變異(2)①Ab∶ab∶A∶a=3∶3∶1∶1 3/32②將F2種植在鹽堿地上22.(10分)如圖甲、乙、丙表示相關變異示意圖,回答下列關于生物變異的問題。(1)若圖甲表示鐮狀細胞貧血的發病機理。圖中②表示的遺傳信息流動過程是 ;α鏈堿基組成為 ,纈氨酸的密碼子(之一)為 。(2)若圖乙表示基因型為AaBB的某動物進行細胞分裂的示意圖,則圖中兩條姐妹染色單體上的基因不同的原因可能是 。(3)若圖丙表示兩種類型的變異,則其中屬于基因重組的是 (填序號),屬于染色體結構變異的是 (填序號),從發生的染色體種類來說,兩種變異的主要區別是 。解析:(1)由題圖分析可知,①是DNA上發生的基因突變。②代表轉錄過程。其中α鏈是模板鏈,其上堿基與GTG互補,即為CAC,其轉錄出的信使RNA的序列為GUG。(2)由題干可知,該動物原本就具有A、a基因,因此,圖中姐妹染色單體上同時出現A、a這對等位基因就有兩種可能,發生了基因突變或互換。(3)圖丙的①可以表示同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換,屬于基因重組。②中染色體片段的位置改變發生在非同源染色體之間,因此屬于染色體結構變異。答案:(除標注外,每空1分)(1)轉錄(2分) CAC GUG(2)發生了互換或基因突變(2分)(3)① ② ①發生在同源染色體之間,②發生在非同源染色體之間(2分)23.(12分)羅漢果甜苷具有重要的藥用價值,它分布在羅漢果的果肉、果皮中,種子中不含這種物質,而且有種子的羅漢果口感很差。為了培育無子羅漢果,科研人員先利用秋水仙素處理二倍體羅漢果,誘導其染色體數目加倍,得到如表所示結果。請分析回答下列問題。處理 秋水 仙素 濃度/% 處理 株數 處理 時間 成活 率(%) 變異 率(%)滴芽尖 生長 點法 0.05 30 5 d 100 1.280.1 86.4 24.30.2 74.2 18.2(1)在誘導染色體數目加倍的過程中,秋水仙素的作用是 。選取芽尖生長點作為處理的對象,理由是 。(2)上述研究中,自變量是 ,因變量是 。研究表明,誘導羅漢果染色體數目加倍的最適處理方法是 。(3)鑒定細胞中染色體數目是確認羅漢果染色體數加倍最直接的證據。首先取變異植株幼嫩的莖尖,再經固定、解離、 、 和制片后,制得鑒定植株芽尖的臨時裝片。最后選擇處于 的細胞進行染色體數目統計。 (4)獲得了理想的變異株后,要培育無子羅漢果,還需要繼續進行的操作是 。解析:(1)秋水仙素能誘導染色體數目加倍,其作用原理是抑制有絲分裂過程中紡錘體的形成。因為芽尖生長點細胞分裂旺盛,易變異,所以用秋水仙素處理時要選取芽尖生長點作為處理的對象。(2)由題表分析可知,該實驗的自變量是秋水仙素的濃度,因變量是處理植株的成活率和變異率。表中數據表明:用濃度0.1%的秋水仙素滴芽尖生長點時,變異率最高。(3)染色體變異可以通過顯微鏡觀察到,但需要制作臨時裝片,其步驟是解離、漂洗、染色和制片,最后選擇處于有絲分裂中期的細胞進行染色體數目統計,因為該時期染色體數目清晰,形態穩定,是觀察染色體數目和形態的最佳時期。(4)獲得了理想的變異株后,要培育無子羅漢果,可用四倍體羅漢果與二倍體雜交,這樣即可獲得三倍體無子羅漢果。答案:(除標注外,每空1分)(1)抑制有絲分裂過程中紡錘體的形成 芽尖生長點細胞分裂旺盛,易變異(2分)(2)秋水仙素的濃度 處理植株的成活率和變異率 用濃度0.1%的秋水仙素滴芽尖生長點(2分)(3)漂洗 染色 有絲分裂中期(4)用四倍體羅漢果與二倍體雜交,獲得三倍體無子羅漢果(2分)24.(13分)為了快速培育抗某種除草劑的水稻,育種工作者綜合應用了多種育種方法,過程如下。請回答下列問題。(1)從對該種除草劑敏感的二倍體水稻植株上取花藥離體培養,誘導成 幼苗。(2)用γ射線照射上述幼苗,目的是 ;然后用該除草劑噴灑其幼葉,結果大部分葉片變黃,僅有個別幼葉的小片組織保持綠色,表明這部分組織具有 。(3)取該部分綠色組織再進行組織培養,誘導植株再生后,用秋水仙素處理幼苗,使染色體加倍,獲得 ,移栽到大田后,在苗期噴灑該除草劑鑒定其抗性。(4)對抗性的遺傳基礎做進一步研究,可以選用抗性植株與 雜交,如果 ,表明抗性是隱性性狀。F1自交,若F2性狀分離比為15(敏感)∶1(抗性),初步推測 。解析:花藥離體培養是單倍體育種的基本手段,射線激光能夠誘發突變,而且體細胞突變必須經過無性繁殖才能保留該突變性狀,所以需要經過組織培養,為了獲得可育的植株,需用秋水仙素處理使染色體數目加倍,加倍獲得的是純合二倍體,通過與純合敏感型植株雜交,子一代表現出來的性狀是顯性來判斷抗性的顯隱性;子二代出現性狀分離,分離比是15∶1,不符合分離定律,可以用自由組合定律來解釋,只有兩對基因都隱性時才表現為抗性。所以初步推測該抗性植株中兩個基因發生了突變。答案:(除標注外,每空2分)(1)單倍體(1分)(2)誘發基因突變 抗該除草劑的能力(3)純合二倍體(4)純合敏感型植株 F1都是敏感型 該抗性植株中有兩個基因發生了突變25.(10分)人類遺傳病的發病率逐年增高,相關遺傳學研究備受關注。某研究性學習小組的同學對本校全體學生進行了某些遺傳病的調查。請回答相關問題。(1)調查時最好選擇 (填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做某遺傳病遺傳方式的調查,應該選擇 作為調查對象。 (3)調查中發現一男生(9號個體)患紅綠色盲(相關基因用B、b表示),咨詢中知道其同胞姐姐(10號個體)患白化病(相關基因用A、a表示)。他們對該家族進一步調查,得到的家族系譜圖如圖,據圖回答下列問題。①8號個體的基因型為 ,5號個體為純合子的概率是 。②若12號個體與9號個體結婚,屬于近親婚配,此行為違反婚姻法,請預測他們生出患病孩子的概率是 。解析:(1)調查人類遺傳病時,最好選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病,如色盲、白化病等。(2)若要調查某遺傳病的遺傳方式,則應該選擇患有該遺傳病的多個家族(系)作為調查對象,然后畫出系譜圖,判斷遺傳方式。(3)①由遺傳系譜圖可知,13號個體是色盲兼白化病患者的男性,基因型為aaXbY,其中aXb來自母親8號,而8號個體表現正常,因此8號個體的基因型為AaXBXb;5號個體是表型正常的女性,但是有患白化病和色盲的兄弟,因此1號和2號個體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY,5號個體是純合子的概率為1/3×1/2=1/6。②先分析色盲:由遺傳系譜圖可知,7號個體是色盲患者,基因型是XbY,其正常女兒12號個體的基因型為XBXb,9號個體是色盲患者,基因型為XbY,12號個體與9號個體結婚,后代患色盲的概率是XbXb+XbY=1/2,不患色盲的概率也是1/2;再分析白化病:由遺傳系譜圖可知,3號個體和4號個體正常,生有白化病患者女兒,因此3號和4號個體的基因型都是Aa,9號個體不患白化病,基因型為AA或Aa,各占1/3、2/3,12號個體不患白化病,但是有白化病患者的兄弟,12號個體的基因型為AA或Aa,各占1/3、2/3,因此若12號個體與9號個體結婚,后代患白化病的概率是aa=2/3×2/3×1/4=1/9,不患白化病的概率是8/9。兩種病綜合分析可知,12號個體與9號個體結婚,后代患病的概率=1-不患色盲的概率×不患白化病的概率=1-1/2×8/9=5/9。答案:(每空2分)(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個家族(系)(3)①AaXBXb 1/6?、?/9 展開更多...... 收起↑ 資源列表 人教版(2019)高中生物必修2第1節基因突變和基因重組學案.docx 人教版(2019)高中生物必修2第1節基因突變和基因重組課件.ppt 人教版(2019)高中生物必修2第2節染色體變異學案.docx 人教版(2019)高中生物必修2第2節染色體變異課件.ppt 人教版(2019)高中生物必修2第3節人類遺傳病學案.docx 人教版(2019)高中生物必修2第3節人類遺傳病課件.ppt 人教版(2019)高中生物必修2第5章章末整合提升學案.docx 人教版(2019)高中生物必修2第5章章末整合提升課件.ppt 縮略圖、資源來源于二一教育資源庫
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