資源簡介

5.3人類遺傳病
2022-2023學(xué)年高一生物學(xué)人教版（2019）必修二
課前導(dǎo)學(xué)
【新知導(dǎo)學(xué)】
人類常見遺傳病的類型
1．人類遺傳病的概念
由 改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
（1）概念：受 控制的遺傳病。
（2）類型和實例
①由顯性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。
②由隱性致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
（1）概念：受 控制的遺傳病。
（2）特點：在 中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集。
（3）實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
（1）概念：由 引起的遺傳病。
（2）類型
①染色體 異常，如貓叫綜合征等。
②染色體 異常，如21三體綜合征等。
遺傳病的檢測和預(yù)防
1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
2．產(chǎn)前診斷
3．基因檢測
（1）概念：通過檢測人體細胞中的 ，以了解人體的基因狀況。
（2）意義
①可以精確地診斷病因。
②可以預(yù)測個體 ，從而幫助個體通過改善 ，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
③預(yù)測后代患病概率。
（3）爭議：人們擔(dān)心由于 的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。
4．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防 。
【問題思考】
1.如果親代表現(xiàn)正常，兒子表現(xiàn)為隱性，那么基因h一定位于常染色體上嗎？
2.克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常（XBY），母親患紅綠色盲（XbXb），生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳病？
答案
1.不一定。假如基因h位于常染色體上，親代為攜帶者，兒子可能表現(xiàn)為隱性；假如基因h位于X染色體上，親代基因型為XHXh、XHY，兒子也可能表現(xiàn)為隱性。
2.母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病。
【成果檢測】
1.下列人類遺傳病屬于多基因遺傳病的是（ ）
A.白化病 B.原發(fā)性高血壓
C.紅綠色盲 D.鐮刀型細胞貧血癥
2.下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是（ ）
A.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病
B.唐氏綜合征是一種染色體異常遺傳病
C.調(diào)查白化病的發(fā)病率需在家族中調(diào)查
D.貓叫綜合征是由染色體數(shù)目變異引起的
3.對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是（ ）
A.B超檢查 B.孕婦血細胞檢查 C.基因檢測 D.近親婚配
4.多指是一種人類遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（ ）
①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率
②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式
③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率
④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
答案以及解析
1.答案：B
解析：A、白化病屬于單基因遺傳病，A錯誤；
B、原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，B正確；
C、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，C錯誤；
D、鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，D錯誤。
故選B。
2.答案：B
解析：A、單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；
B、唐氏綜合征也叫21三體綜合征，是21號染色體多出一條形成的，是一種染色體異常遺傳病，B正確；
C、調(diào)查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機調(diào)查，調(diào)查遺傳方式應(yīng)該在家系中調(diào)查，C錯誤；
D、貓叫綜合征是由5號染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯誤。
故選B。
3.答案：D
解析：產(chǎn)前檢查的手段包括：B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測、羊水檢測等，D符合題意，ACB不符合題意。
故選D。
4.答案：D
解析：要研究某種人類遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，并用統(tǒng)計學(xué)方法進行計算；而要研究某種人類遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中進行，因此①④正確，故選D。
2

展開更多......

收起↑