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第五章 基因突變及其他變異
第一節 基因突變和基因重組
【學習目標】
1.通過歸納與概括總結基因突變的特點與意義。
2.簡述基因重組的類型。
3.關注癌癥的產生和預防。
【基礎梳理】
一、基因突變的實例
1.鐮狀細胞貧血
癥狀：（也叫鐮刀型細胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的 ，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的 。
圖解：
直接原因：血紅蛋白分子中的一個 被 替換。
根本原因：基因 ，堿基對。
2.基因突變
概念：DNA分子中發生堿基的 、 或 ，而引起的基 的改變，叫作基因突變。
時期：生命過程的任何階段都可能發生，但主要發生在 。
基因突變不一定遺傳給后代：①發生在配子中，將遵循 傳遞給后代；②發生在體細胞中，一般不能遺傳，但可以通過 遺傳。
3.細胞的癌變
原因：存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：① 表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，這種基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過高，可能引起細胞癌變。② 表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，這種基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變。
致癌因子：物理致癌因子、化學致癌因子和 致癌因子。
癌細胞的特征：① 增殖；② 發生顯著變化；③ 含量減少，黏著性降低；④代謝 。
二、基因突變的原因
1.基因突變的原因
外因：物理因素（紫外線、X射線及其他輻射等）；化學因素（亞硝酸鹽、堿基類似物等）；生物因素（某些病毒）。
內因：DNA復制發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變導致基因內部 的種類、數目或排列順序發生改變，從而改變了遺傳信息。
2.基因突變的特點：
性：真核生物、原核生物以及各種病毒均能發生。
隨機性：①時間上的隨機性：基因突變可發生在生物個體發育的任何時期；②部位的隨機性：可發生在細胞內不同的DNA分子上；可發生在同一個DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可突變為a1、a2、a3。它們之間也可以相互突變。
性：在自然狀態下，對一個生物來說，突變頻率很低；對一個種群和一個物種來說，突變的總量并不少。
多利少害性。
三、基因突變的意義
基因突變是產生 的途徑，生物變異的 。為生物的進化提供豐富的 。
四、基因重組
1.概念： 。
2.類型
（1）交換型：在減數分裂Ⅰ四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著 之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。
（2）自由組合型：生物體通過減數分裂形成配子時，在減數分裂Ⅰ后期，隨著 的自由組合 也自由組合。
3.意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的 多樣化，進而產生 多樣化的子代，也是 ，對生物的進化具有重要意義。
【拓展延伸】
判斷基因突變和基因重組的方法
1.根據親代基因型判斷
如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。
如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或染色體互換。
2.根據分裂方式判斷
①如果有絲分裂中姐妹染色單體分離形成的子染色體上基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。
②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變，也可能是互換的結果，如圖乙。
③如果是減數分裂Ⅱ后期圖，兩條子染色體（顏色一致）上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖丙。
④如果是減數分裂Ⅱ后期圖，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為互換的結果，如圖丁。。
【課堂練習】
1.基因突變是可遺傳變異的重要來源。下列關于基因突變的敘述，正確的是( )
A.核酸分子中堿基對發生改變引起的核苷酸序列的變化都屬于基因突變
B.從低等生物到高等生物均可發生基因突變，說明基因突變具有普遍性
C.色盲、多指等多種遺傳病的致病基因的出現說明基因突變具有多方向性
D.血紅蛋白基因中堿基對A—T替換成T—A，說明基因突變具有可逆性
2.某高等哺乳動物控制合成血紅蛋白的基因發生了一個堿基對的替換。下列有關推測，不合理的是( )
A.組成血紅蛋白的氨基酸序列改變但數目不變，血紅蛋白功能改變
B.組成血紅蛋白的氨基酸序列和數目均改變，血紅蛋白功能改變
C.組成血紅蛋白的氨基酸序列不變但數目改變，血紅蛋白功能改變
D.組成血紅蛋白的氨基酸序列和數目均不變，血紅蛋白功能不變
3.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是( )
A.①處插入堿基對G—C B.②處減基對A—T替換為G—C
C.③處缺失堿基對A—T D.④處堿基對G—C替換為A—T
4.圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的卵細胞中的一條染色體（圖中字母表示基因）。下列敘述不正確的是( )
A.與有絲分裂相比，甲→乙的過程中特有的可遺傳變異是基因重組
B.圖甲中的非等位基因在減數分裂過程中可能會發生基因重組
C.圖乙染色體上存在d基因的原因一定是發生了基因突變
D.基因E、e的本質區別是堿基的排列順序不同
5.下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述,正確的是( )
A. 由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變即基因突變
B. 減數分裂過程中,控制一對相對性狀的基因不能發生基因重組
C. 自然條件下淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列屬于基因重組
D. 小麥植株在有性生殖時,一對等位基因Aa不會發生基因重組
6.下圖為人類鐮刀型細胞貧血癥病因圖解。請據圖回答：
（1）過程①發生了堿基對的_____（填“替換”“增添”或“缺失”）而導致基因突變。
（2）圖中②③表示的過程分別稱為_____。
（3）由圖可知，決定纈氨酸的密碼子為_____。
（4）該病例表明，基因能通過控制_____的結構直接控制生物體的性狀。
【答案以及解析】
1.答案：B
解析：基因突變是指基因內部核酸分子上的特定核苷酸序列發生改變的現象或過程，A錯誤；所有生物均可發生基因突變，在生物個體發育的不同階段、不同個體的任何細胞內均可發生基因突變，都體現了基因突變具有普遍性，B正確；色盲、多指是不同的性狀，由不同的基因控制，而基因突變的多方向性是染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因，C錯誤；血紅蛋白基因中某對堿基A—T替換成T—A，引起了基因突變，基因突變的可逆性是指顯性基因可以突變成隱性基因，隱性基因也可以突變成顯性基因，D錯誤。
2.答案：C
解析：堿基對替換可能會引起密碼子改變，對應的氨基酸序列改變但數目不變，血紅蛋白功能改變，如鐮刀型細胞貧血癥，A不符合題意；堿基對替換可能會導致起始密碼或終止密碼的位置改變，氨基酸序列和數目均改變，血紅蛋白功能改變，B不符合題意；堿基對替換若引起氨基酸數目改變，其氨基酸序列一定改變，C符合題意；由于密碼子具有簡并性，堿基對替換可能不會導致組成血紅蛋白的氨基酸序列和數目發生改變，血紅蛋白功能不變，D不符合題意。
3.答案：B
解析：A、若①處插入堿基對G-C時，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…/GGG/GAA/GCA/G…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-丙氨酸（1170）…；A錯誤。
B、若②處堿基對A-T替換為G-C，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/GAG/CAG/…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；B正確。
C、若③處缺失堿基對A-T，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/AGC/AG…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-絲氨酸（1169）-…；C錯誤。
D、若④處堿基對G-C替換為A-T，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/AAA/CAG/…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-賴氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；D錯誤。
故選：B。
4.答案：C
解析：基因重組一般發生在減數分裂Ⅰ前期或后期，基因突變和染色體變異既可以發生在有絲分裂過程中，也可發生在減數分裂過程中，所以與有絲分裂比，甲→乙（減數分裂）的過程中特有的可遺傳變異是基因重組，A正確；題圖甲中的非等位基因可在減數分裂Ⅰ后期因非同源染色體之間的自由組合而發生基因重組，B正確；根據題圖甲的基因組成和染色體上的顏色可知，題圖乙染色體上存在d基因的原因是減數分裂過程中發生了染色體互換，C錯誤；基因E和e的本質區別是堿基的排列順序不同，D正確。
5.答案：D
解析：由堿基對改變引起的DNA分子中基因結構的改變是基因突變，基因突變強調的是基因結構的改變，A錯誤。若一對相對性狀由兩對等位基因控制，則可能發生基因重組，B錯誤。淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因結構的改變，為基因突變，C錯誤。有性生殖中，一對等位基因Aa只能發生分離，不能發生基因重組，D正確。
6.答案：（1）替換
（2）轉錄、翻譯
（3）GUA
（4）蛋白質
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