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第五章 基因突變及其他變異
第三節 人類遺傳病
【學習目標】
1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。
2.進行人類遺傳病的調查。
3.探討人類遺傳病的檢測和預防。
【基礎梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1.遺傳病的概念：由 改變而引起的人類疾病。
2.分類
（1）單基因遺傳病：受 控制的遺傳病。
類型和實例：①由 致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全等；②由 致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
（2）多基因遺傳病：受 控制的遺傳病。
特點：在群體中的發病率較 ；常表現為家族聚集。
實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、 、哮喘和青少年型糖尿病等。
（3）染色體異常遺傳病：由染 引起的遺傳病。
類型：①染色體 異常，如貓叫綜合征等；②染色體 異常，如21三體綜合征等。
3.調查人群中的遺傳病
（1）步驟
（2）注意事項
①調查時，最好選取群體中發病率較高的 如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。
②調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠 。
某種遺傳病的發病率＝ 。
③調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪制遺傳系譜圖。
二、遺傳病的檢測和預防
1.措施：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
2.遺傳咨詢的內容和步驟
醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
↓
分析遺傳病的傳遞方式
↓
推算出后代的
↓
向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
3.產前診斷
時間： ；
手段： 等；
目的：確定胎兒是否忠有某種遺傳病或先天性疾病。
4.基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、 或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
作用： 。
爭議：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
5.基因治療：基因治療是指用 取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
【拓展延伸】
遺傳病的類型
遺傳病類型 遺傳特點 舉例
單基因遺傳病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等；②連續遺傳 并指、多指、軟骨發育不全
隱性 ①男女患病概率相等；②隱性純合發病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性；②連續遺傳；③男性患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病
隱性 ①患者男性多于女性；②有交叉遺傳現象；③女性患者的父親和兒子一定患病 人類紅綠色盲、血友病外
伴Y染色體 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥
多基因遺傳病 ①常表現出家族聚集現象；②易受環境影響；③在群體中發病率較高 冠心病、哮喘、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良
【課堂練習】
1.下列關于人類遺傳病的敘述錯誤的是（ ）
A.不攜帶致病基因的個體可能會患遺傳病
B.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上的等位基因控制的疾病
C.在調查人類遺傳病時，一般調查多基因遺傳病
D.21三體綜合征患者體細胞中常染色體有45條
2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（ ）
①遺傳物質發生改變的一定是遺傳病
②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A.①②④ B.①②③ C.②③④ D.①②③④
3.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，不正確的是（ ）
A.禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發病率
B.產前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等方法
C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發病率
4.為預防和減少出生缺陷，醫生通過產前診斷技術對從孕婦體內取得的胎兒細胞進行檢查分析，以判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是（ ）
A.借助染色體篩查技術，診斷胎兒是否患紅綠色盲
B.體外培養胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征
C.用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D.對胎兒細胞的染色體進行數量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
5.原發性低血壓是一種人類的遺傳病，為了研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是（ ）
A.在人群中隨機抽樣調查并計算發病率 B.在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
C.在患者家系中調查并計算發病率 D.在患者家系中調查研究遺傳方式
6.某學校的研究性學習小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題對某種遺傳病的遺傳方式進行調查研究，選擇調查遺傳病的種類以及采用的方法最好是（ ）
A.白化病，在周圍熟悉的4~10個家系調查 B.苯丙酮尿癥，在學校內隨機抽樣調查
C.紅綠色盲，在患者家系中調查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中調查
7.三孩政策放開后，前往醫院進行遺傳咨詢的高齡產婦增多。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A.推測白化病的發病率需要對多個白化病家系進行調查
B.紅綠色盲產婦的兒子患病概率大于女兒
C.抗維生素D佝僂病產婦的女兒不一定患病
D.產前診斷能有效預防唐氏綜合征患兒的出生
8.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因（A）控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因（b）控制的。現有兩對剛剛結婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），請根據題意回答問題。
（1）根據這兩對夫婦及其家庭成員各自的患病情況，寫出相應的基因型：
甲夫婦：男__________；女__________。
乙夫婦：男__________；女__________。
（2）醫生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。①假如你是醫生，請計算這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的概率。
甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為__________%。
乙夫婦：后代患血友病的概率為__________%。
②優生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。
建議：甲夫婦最好生一個__________孩，乙夫婦最好生一個__________孩。
（3）產前診斷是在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，對遺傳病進行檢測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因檢測和__________、__________。
。
【答案以及解析】
1.答案：C
解析：不攜帶致病基因的個體可能會患遺傳病，如患染色體異常遺傳病，A正確；多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上的等位基因控制的疾病，B正確；在調查人類遺傳病時，一般調查發病率較高的單基因遺傳病，C錯誤；21三體綜合征患者體細胞中21號染色體多1條，所以其體細胞中染色體數為47條，其中45條常染色體、2條性染色體，D正確。
2.答案：D
解析：如果遺傳物質改變發生在體細胞內，不能遺傳，則不是遺傳病，如皮膚癌，①錯誤；一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是由于遺傳物質改變引起的，也可能是由環境因素引起的疾病，如幾代人都因為缺碘得大脖子病（地方性甲狀腺腫），②錯誤；若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體不一定患此病，如紅綠色盲遺傳病基因的攜帶者（XBXb）表現正常，③錯誤；遺傳病也可能是由染色體異常所引起的，如唐氏綜合征，是因為患者21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病，④錯誤。綜上分析，D符合題意。
3.答案：A
解析：禁止近親結婚能降低隱性遺傳病的發病率。
4.答案：B
解析：借助染色體篩查技術，只能診斷染色體異常遺傳病，不能診斷胎兒是否患紅綠色盲，A錯誤；唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，故體外培養胎兒細胞并分析染色體，能診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；貓叫綜合征是人體的5號染色體缺失一段引起的，通過對胎兒細胞的染色體進行數量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯誤。
5.答案：AD
解析：人類遺傳病的發病情況可通過社會調查和家系調查的方式進行研究。統計調查某種遺傳病在人群中的發病率應在人群中隨機抽樣調查，然后用統計學方法進行計算。確定某種遺傳病的遺傳方式應對某個典型的患者家系進行調查。綜上分析，AD符合題意。
6.答案：C
解析：在調查某種遺傳病的遺傳方式時，應從患者家系的親子代關系中尋找規律，A、B錯誤；紅綠色盲是單基因遺傳病，適合用于調查遺傳病的遺傳方式，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，不適合用于進行遺傳方式的研究，C正確，D錯誤。
7.答案：A
解析：調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機調查，A錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，紅綠色盲產婦的兒子一定患紅綠色盲病，女兒不一定患，因此紅綠色盲產婦的兒子患病概率大于女兒，B正確；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，若產婦患抗維生素D佝僂病，其丈夫正常，則她所生女兒不一定患病，C正確；產前診斷篩查染色體是否異常能有效預防唐氏綜合征患兒的出生，D正確。
8.答案：（1）XAY；XaXa；XBY；XBXB或XBXb
（2）①50；12.5；②男；女
（3）羊水檢查；B超檢查
解析：（1）甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，其基因型為XAY，女方正常，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，說明其母親一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型為XBXB或XBXb。
（2）甲夫婦的后代中女兒全患病，兒子全正常，所以后代患病概率為50%；乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，后代中女兒全正常，兒子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率為1/2×1/4=1/8。綜上所述，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。
（3）產前診斷是胎兒在出生前，醫生用專門的檢測手段，對遺傳病進行檢測和預防，主要包括孕婦血細胞檢查、基因檢測、羊水檢查和B超檢查等。
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