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第五章 基因突變及其他變異
第二節 染色體變異
【學習目標】
1.說出染色體結構變異的類型。
2.說出染色體數目的變異。
【基礎梳理】
一、染色體數目的變異
1.染色體變異：生物體的 或 染色體 或 的變化，叫染色體變異。
2.染色體數目的變異類型： 的增加或減小；以 為基數成倍地增加或成套地減少。
3.染色體組：在大多數生物的體細胞中，染色體是 的，就是含有 非同源染色體，其中 稱為一個染色體組。
4.二倍體和多倍體
（1）二倍體：體細胞中含有 染色體組的個體。（二倍體通過減數分裂形成的配子只有一個染色體組。）
分布：在自然界，幾乎全部動物和過半數的高等植物都是 。 在植物中很常見，在 極少見。
（2）多倍體：體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。
優點：多倍體植株常常是莖稈 ，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所 。
人工誘導多倍體的方法： 處理、用秋水仙素誘發等。其中，用 來處理萌發的種子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。當 作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制 的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。
5.單倍體：像蜜蜂的雄蜂這樣，體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目 的個體。
特點：與正常植株相比，單倍體植株長得 ，而且 。
6.低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
原理：用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制 的形成，以致影響細胞有絲分裂中 ，導致細胞不能分裂成子細胞，于是，植物細胞的染色體數目發生變化。
實驗流程：
根尖的培養及誘導：①培養方法：將洋蔥放在裝滿 的廣口瓶上，讓洋蔥的底接觸水面；②誘導時機：待洋蔥長出 左右的不定根時；③誘導措施：將整個裝置放入冰箱的冷藏室內（4℃），誘導培養36h。
↓
取材及固定：①取材：剪取誘導處理的根尖 ；②固定：放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h，以固定細胞的形態；③沖洗：用體積分數為95%的酒精沖洗2次。
↓
制作裝片：①解離；②漂洗；③染色；④制片。
↓
觀察：先用低倍鏡觀察，找到變異細胞，再換用高倍鏡觀察。
結論：低溫能誘導植物染色體數目加倍。
二、染色體結構的變異
1.貓叫綜合征：貓叫綜合征是人的5號染色體部分 引起的遺傳病，因為患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的生長發育遲緩，而且存在嚴重的 。
2.類型
（1）染色體某一片段 引起的變異（如：果蠅缺刻翅的形成）
（2）染色體中 某一片段引起的變異（如：果蠅棒狀眼的形成）
（3）染色體 引起變異（如：果蠅花斑眼的形成）
（4）染色體的 引起的變異（如：果蠅卷翅的形成）
3.染色體結構變異的結果： 。
4.染色體結構變異對生物性狀的影響：大多數染色體結構變異對生物體是 的，有的甚至會導致生物體 。
【拓展延伸】
幾種常見育種方法的比較
名稱 雜交育種 誘變育種 單倍體育種 多倍體育種
原理 基因重組 基因突變 染色體變異基因重組 染色體變異
處理方法 純合子雜交→連續自交篩選，直到不發生性狀分離為止 用物理或化學方法處理生物材料，提高突變率，從中選擇、培育出優良品種 先雜交，集優性狀，再花藥離體培養獲得單倍體幼苗，最后用秋水仙素處理幼苗，使染色體數目加倍 通常用一定濃度的秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
缺點 育種年限長，不能產生新基因，只適合有性生殖的生物，容易性狀分離 有利變異個體少，需處理大量實驗材料，突變方向不能控制（盲目性） 需與雜交育種配合；只適合有性生殖的生物 發育遲緩；結實率低；只適用于植物
優點 操作簡便；通過交配使多個優良性狀集中于同一個體 產生新基因，新性狀，加速育種進程，方法適用于所有生物 只需兩年時間就可得到穩定遺傳（不發生性狀分離）的純系，明顯縮短育種年限 植物莖稈粗壯，葉片、果實、種子比較大；營養物質豐富
實例 矮稈抗繡病小麥 青霉素高產菌株 矮稈抗病小麥 八倍體小黑麥
【課堂練習】
1.野生果蠅的復眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（ ）
A.缺失 B.重復 C.易位 D.倒位
2.下列關于單倍體、二倍體及染色體組的表述正確的是（ ）
A.單倍體生物的體細胞內都只含有1個染色體組
B.唐氏綜合征患者的體細胞中有3個染色體組
C.人的初級卵母細胞中的一個染色體組中可能存在等位基因
D.用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的細胞中都含有4個染色體組
3.如圖分別表示四種生物的體細胞，下列有關描述不正確的是（ ）
A.圖中甲、乙都含有3個染色體組 B.只有丁可以是單倍體
C.圖中丙可以是二倍體 D.與丁相對應的基因型不可能是aaa
4.下列關于單倍體、二倍體和多倍體的敘述，正確的是（ ）
A.基因型為ABCD的個體一定是單倍體
B.所有的單倍體都是高度不育的
C.秋水仙素誘導產生的個體一定是純合的多倍體
D.多倍體一定能通過減數分裂產生正常配子
5.下列屬于染色體變異的是（ ）
①花藥離體培養后長成的植株
②染色體上DNA堿基對的增添、缺失
③非同源染色體的自由組合
④四分體中非姐妹染色單體之間相應部位的交叉互換
⑤21三體綜合征患者細胞中的第21號染色體有3條
A.①④ ⑤ B.② ④ C.② ③ ④ D.① ⑤
6.如圖①②③④分別表示不同的變異類型。下列有關說法，正確的是（ ）
A.圖①表示缺失，白化病屬于此類變異
B.圖②表示重復，基因數目增加，對生物體生存一定有利
C.圖③表示倒位，基因排列順序發生改變
D.圖④屬于易位，一般發生在非同源染色體之間
7.關于基因突變和染色體結構變異的敘述，正確的是（ ）
A.基因突變都會導致染色體結構變異
B.基因突變與染色體結構變異都導致個體表現型改變
C.基因突變與染色體結構變異都導致堿基序列的改變
D.基因突變與染色體結構變異通常都用光學顯微鏡觀察
8.下列敘述正確的是（ ）
①單倍體生物的體細胞中有可能含有等位基因，但一個染色體組內一定不含等位基因（不考慮變異）
②致病基因位于常染色體上的遺傳病在男、女中的發病率不一定相等
③含有致病基因不一定會患遺傳病，但遺傳病患者定含有致病基因
④同源染色體的形態大小不一定相同，但形態大小相同的一定是同源染色體（不考慮變異）
A.①② B.①③ C.①④ D.②③
。
【答案以及解析】
1.答案：B
解析：染色體畸變包括染色體數目變異和染色體結構變異，其中染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構的不正常變異，分為缺失（染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現象）、重復（染色體上增加了某個相同片段的現象）、倒位（一個染色體上的某個片段的正常排列順序發生180°顛倒的現象）、易位（染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現象）4種類型。分析圖示可知，與正常眼相比，棒眼的該染色體上增加了一個b片段，超棒眼的該染色體上增加了兩個b片段，因此棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體結構變異中的重復，B正確。
2.答案：C
解析：單倍體是體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體，由二倍體生物的配子形成的單倍體只含一個染色體組，而由多倍體生物的配子形成的單倍體則可以含多個染色體組，A錯誤；唐氏綜合征患者的體細胞中僅僅是21號染色體有三條，染色體組依然是兩個，B錯誤；人的初級卵母細胞中的基因已經復制，如果發生基因突變或染色體互換，則在一個染色體組中可能存在等位基因，C正確；多倍體通常是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，使其染色體加倍，但不一定均加倍成為四倍體，另外含有4個染色體組的細胞處于有絲分裂后期時，則含有8個染色體組，D錯誤。
3.答案：B
解析：由題圖可知，題圖中甲、乙都含有3個染色體組，丁只有1個染色體組，A正確；凡是體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體，均稱為單倍體，所以無法判斷甲、乙、丙是否為單倍體，B錯誤；據題圖分析可知，丙含有2個染色體組，可以是個二倍體，C正確；丁只含有一個染色體組，基因型不可能是aaa，D正確。
4.答案：A
解析：基因型為ABCD的個體中沒有等位基因，說明是由生殖細胞發育而來的，因此一定是單倍體，A正確；由四倍體的配子發育而來的單倍體含有兩個染色體組，是可育的，B錯誤；用秋水仙素誘導基因型為Aa的個體，產生的個體基因型為AAaa，不是純合子，C錯誤；多倍體如三倍體無子西瓜，在減數分裂過程中聯會紊亂，不能產生正常配子，D錯誤。
5.答案：D
解析：②為基因突變,③④為基因重組,①和⑤均屬于染色體變異。
6.答案：C
解析：圖①表示缺失，白化病是由隱性致病基因引起的，不屬于此類變異，A項錯誤；圖②表示重復，基因數目增加，但對生物體生存不一定有利，B項錯誤；圖③表示倒位，基因排列順序發生改變，C項正確；圖④表示基因突變，D項錯誤。
7.答案：C
解析：本題考查基因突變和染色體結構變異。基因突變不會導致染色體結構變異，A錯誤；由于密碼子的簡并性等，基因突變可能不會導致個體表現型改變，B錯誤；基因突變與染色體結構變異都導致堿基序列的改變，C正確；基因突變在光學顯微鏡下是不可見的，染色體結構變異可用光學顯微鏡觀察到，D錯誤。
8.答案：A
解析：單倍體生物的體細胞中可能含有多個染色體組，因此可能含有等位基因，一個染色體組內無同源染色體，因此不含有等位基因，①正確；致病基因位于常染色體上的遺傳病在男、女中的發病率不一定相等，如人類的禿頂基因位于常染色體上，但表達受性別影響，②正確；由隱性基因控制的遺傳病，含有致病基因的個體不一定患該遺傳病，染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因，③錯誤；大小、形態相同的染色體不一定是同源染色體，如著絲粒分裂后形成的兩條染色體，④錯誤。
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