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高考生物二輪復習專題突破
考點三　伴性遺傳與人類遺傳病
1．分析性染色體不同區段遺傳規律
(1)X、Y染色體的來源及傳遞規律
①男性(XY)：X只能傳給女兒，Y則傳給兒子。
②女性(XX)：其中一條X來自母親，另一條X來自父親。向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。
(2)僅在X染色體上基因的遺傳特點
①伴X染色體顯性遺傳病的特點 a.發病率女性高于男性； b．世代遺傳； c．男患者的母親和女兒一定患病
②伴X染色體隱性遺傳病的特點 a.發病率男性高于女性； b．隔代交叉遺傳； c．女患者的父親和兒子一定患病
(3)X、Y染色體同源區段上基因的遺傳特點
①涉及同源區段的基因型：女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。
②遺傳性狀與性別的關系如下：
　 ♀XaXa×XaYA♂ 　　↓ 　 ♂XaYA　♀XaXa (♂全為顯性、♀全為隱性) ♀XAXa×XaYa♂ ↓ ♀XAXa、XaXa　♂XaYa、XAYa (♀、♂中顯隱性均為1∶1)
2.遺傳系譜圖題目一般解題思路
1．(2020·江蘇，21改編)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現的頻率約1/1 000 000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述不正確的是(　　)
A．FH為常染色體顯性遺傳病
B．FH患者雙親中至少有一人為FH患者
C．雜合子患者在人群中出現的頻率約為1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供
2．(2021·江蘇，24)以下兩對基因與果蠅眼色有關。眼色色素產生必需有顯性基因A，aa時眼色白色；B存在時眼色為紫色，bb時眼色為紅色。2個純系果蠅雜交結果如下圖，請據圖回答下列問題。
(1)果蠅是遺傳學研究的經典實驗材料，摩爾根等利用一個特殊眼色基因突變體開展研究，把基因傳遞模式與染色體在減數分裂中的分配行為聯系起來，證明了_____________________
______________________________。
(2)A基因位于________染色體上，B基因位于______染色體上。若要進一步驗證這個推論，可在2個純系中選用表型為______________________的果蠅個體進行雜交。
(3)上圖F1中紫眼雌果蠅的基因型為______，F2中紫眼雌果蠅的基因型有______種。
(4)若親代雌果蠅在減數分裂時偶爾發生X染色體不分離而產生異常卵，這種不分離可能發生的時期有____________________________，該異常卵與正常精子受精后，可能產生的合子主要類型有____________________________________。
(5)若F2中果蠅單對雜交實驗中出現了一對果蠅的雜交后代雌雄比例為2∶1，由此推測該對果蠅的______性個體可能攜帶隱性致死基因；若繼續對其后代進行雜交，后代雌雄比為__________時，可進一步驗證這個假設。
3．(2018·江蘇，33)以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關：蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現的前提，tt時為白色羽。各種羽色表型見下圖。請回答下列問題：
(1)雞的性別決定方式是______型。
(2)雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為______，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預期子代中蘆花羽雌雞所占比例為______。
(3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表型及其比例為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，則該雄雞基因型為__________。
(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個親本的基因型為______________________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為________________________________________________________________________。
(5)雛雞通常難以直接區分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有(寫出基因型)________________________________________________________________________。
思維延伸——判斷正誤
(1)一對表型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2(2018·海南，16節選)(　　)
(2)甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是丁(2017·海南，22節選)(　　)
(3)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，則親本雌蠅的基因型是BbXRXr(2017·全國Ⅰ，6節選)(　　)
(4)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表型。據此可推測這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死(經典高考題)(　　)
(5)已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數目相同，反交子代均為蘆花雞。則反交子代蘆花雞相互交配，所產雌雞均為蘆花雞(2022·全國乙·6)(　　)
題組一　辨析伴性遺傳規律
1．(2022·江蘇連云港三模)兩個純合品系果蠅A和B都是猩紅眼，與野生型眼色差異很大，受兩對基因控制。科研人員進行了如下雜交實驗，下列相關敘述錯誤的是(　　)
項目 親本 F1 F2
雜交1 A♂×B♀ 201♀野生型，199♂野生型 151♀野生型，49♀猩紅眼，74♂野生型，126♂猩紅眼
雜交2 A♀×B♂ 198♂猩紅眼，200♀野生型 ？
A.控制果蠅眼色的兩對基因遵循自由組合定律
B．野生型果蠅至少有兩個控制眼色的顯性基因
C．雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占2/3
D．雜交2的F2中猩紅眼占5/8，其中雌性個體占1/2
2．(2022·江蘇模擬預測)家蠶的性別決定類型為ZW型，其體色有黃體和透明體(A/a)，蠶絲顏色有彩色和白色(B/b)，且兩對基因均不位于W染色體，現讓一黃體蠶絲彩色雌蠶與一純合透明體蠶絲白色雄蠶雜交，F1為黃體蠶絲白色和透明體蠶絲白色個體，讓黃體蠶絲白色個體與透明體蠶絲白色個體雜交，F2中黃體蠶絲白色(♂)∶透明體蠶絲白色(♂)∶黃體蠶絲彩色(♀)∶透明體蠶絲白色(♀)＝1∶1∶1∶1，不考慮突變和互換。下列相關敘述正確的是(　　)
A．黃體對透明體為顯性，且A/a基因位于常染色體上
B．若只考慮蠶絲顏色，則親本中雄蠶的基因型為BB或ZBZB
C．若讓F2個體自由交配，則子代會出現黃體∶透明體＝9∶7
D．讓F2中的黃體雌蠶與透明體雄蠶雜交，子代均為蠶絲白色
題組二　遺傳系譜圖中的相關推斷與計算
3．如圖遺傳系譜圖中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發病率為。下列敘述錯誤的是(　　)
A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲
B．Ⅱ6 的基因型為AaXBXb，Ⅱ7的基因型為AaXbY
C．Ⅱ5和Ⅱ6個體再生一孩子患甲病的概率為
D．Ⅰ3個體可能同時攜帶甲、乙兩種遺傳病的致病基因
4．研究表明，正常女性細胞核內兩條X染色體中的一條會隨機失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質營養不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示)，女性雜合子中有5%的個體會患病，圖1為某患者家族遺傳系譜圖。利用圖中四位女性細胞中與此病有關的基因片段經能識別特定堿基序列的酶進行切割(如圖2)，產物的電泳結果如圖3所示。下列敘述正確的是(　　)
A．女性雜合子患ALD的原因是巴氏小體上的基因丟失
B．a基因比A基因多一個酶切位點是因為發生了堿基的增添或缺失
C．若Ⅱ－1和一個基因型與Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率為10%
D．Ⅱ－2個體的基因型是XAXa，患ALD的原因是來自父方的X染色體形成巴氏小體
考點三　真題研究
1．D　[由患病的 Ⅱ7和 Ⅱ8生育了正常的女兒 Ⅲ8可知，該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，A正確；顯性遺傳病世代連續遺傳，即患者的顯性致病基因來自父母一方或雙方，因此患者雙親中至少有一人為FH患者，B正確；假設FH遺傳病的相關基因為A、a，由純合子患者在人群中出現的頻率約1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型頻率約為1/1 000 000，由遺傳平衡公式可知，A的基因頻率約為＝1/1 000，a的基因頻率約為999/1 000，雜合子患者在人群中出現的頻率為2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C正確；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均為Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能來自其中一方，D錯誤。]
2．(1)基因位于染色體上　(2)常　X　紅眼雌性和白眼雄性　(3)AaXBXb　4　(4)減數分裂Ⅰ后期或減數分裂Ⅱ后期　AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO　(5)雌　4∶3
解析　(1)摩爾根等利用一個特殊眼色基因突變體開展研究，把基因傳遞模式與染色體在減數分裂中的分配行為聯系起來，利用假說演繹法，證明了基因位于染色體上。(2)據題意可知，A基因位于常染色體上，B基因位于X染色體上。若要進一步驗證這個推論，可在2個純系中選用紅眼雌果蠅(AAXbXb)和白眼雄果蠅(aaXBY)雜交，子代為AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(紅眼雄性)，即可證明。(3)據題意可知，F1中紫眼雌果蠅的基因型為AaXBXb，F1中紫眼雄果蠅的基因型為AaXBY，雜交后，F2中紫眼雌果蠅的基因型為A－XBX－，有2×2＝4(種)。(4)P純系白眼雌為aaXBXB，若親代雌果蠅在減數分裂時偶爾發生X染色體不分離而產生異常卵，這種不分離可能發生在減數分裂Ⅰ后期(同源染色體未分離)或減數分裂Ⅱ后期(姐妹染色單體未分離)，產生的異常卵細胞基因型為aXBXB或a。P紅眼雄(AAXbY)產生的精子為AXb和AY，該異常卵與正常精子受精后，可能產生的合子主要類型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。(5)若F2中果蠅單對雜交實驗中出現了一對果蠅的雜交后代雌雄比例為2∶1，說明雄性個體有一半致死，雌性正常，致死效應與性別有關聯，則可推測是該對果蠅的雌性個體可能攜帶隱性致死基因，則該F2親本為XBXb和XBY雜交，F3為：雌性1/2XBXB、1/2XBXb，雄性為XBY、XbY(致死)。若假設成立，繼續對其后代進行雜交，后代為3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY(致死)，雌雄比為4∶3。
3．(1)ZW　(2)1/4　1/8　(3)TTZBZb　(4)TtZBZb×TtZbW　3/16　(5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
解析　(1)雞的性別決定方式是ZW型，雌雞的性染色體組成為ZW，雄雞的性染色體組成為ZZ。(2)根據題意分析，TtZbZb與ttZBW雜交，后代蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占比例為1/2×1/2＝1/4；用該蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW雜交，子代中蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為1/2×1/4＝1/8。(3)蘆花羽雄雞的基因型為T_ZBZ－，與ttZbW雜交，子代中蘆花羽(T_ZB_)∶全色羽(T_Zb_)＝1∶1，說明該雄雞基因型為TTZBZb。(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)與一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配，子代中出現了白色羽雞，說明兩個親本都含有t，后代出現了3只全色羽，說明父本含有b基因，因此兩個親本的基因型為TtZBZb、TtZbW，則子代中蘆花羽雌雞(T_ ZBW)所占比例為3/4×1/4＝3/16。(5)利用純合親本雜交，TTZbZb×TTZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽。
思維延伸
(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)×
題組集訓
1．C　[ 兩個純合品系果蠅A和B都是猩紅眼，根據表格數據，用A和B進行了正反交實驗，發現正反交結果不一致，說明與性別有關系，且雜交1的F1均為野生型，可以推測野生型為顯性性狀，由于受兩對基因控制，假設由A/a和B/b控制，根據雜交1的F1交配結果F2中，雌性中野生型∶猩紅眼≈3∶1，雄性中野生型∶猩紅眼≈3∶5，可以推測同時含有A和B基因是野生型，其余是猩紅眼。因此雜交1的親本基因型是aaXBXB和AAXbY，F1是AaXBXb、AaXBY，均為野生型，符合題意。雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼)，符合題意。根據以上分析可知，一對等位基因位于常染色體上，另一對等位基因位于X染色體上，因此這兩對基因符合基因的自由組合定律；同時含A和B基因才表現為野生型；雜交1的F1是AaXBXb、AaXBY，那么F2野生型雌果蠅基因型及比例是AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶1∶2∶2，因此雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占5/6；雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼)，則F2的野生型A_XB_等于3/4×1/2＝3/8，那么猩紅眼就等于1－3/8＝5/8。F2中猩紅眼有AAXbY∶AaXbY∶aaXBY∶aaXbY∶AAXbXb∶AaXbXb∶aaXBXb∶aaXbXb＝1∶2∶1∶1∶1∶2∶1∶1，其中有一半是雌性。]
2．D　[黃體蠶絲白色個體與透明體蠶絲白色個體雜交，F2出現4種表型，若A/a基因位于常染色體上，考慮性別，子代應出現8種表型，因此A/a基因位于Z染色體上，A錯誤；若只考慮蠶絲顏色，F2中白色∶彩色＝3∶1，白色對彩色為顯性，而雌、雄個體在蠶絲顏色上個體比例不同，其中雄蠶只有白色，說明控制蠶絲顏色的基因位于性染色體(Z染色體)上，親本中雄蠶的基因型為ZBZB，B錯誤；只考慮體色，F2個體基因型為1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，雄配子種類及比例為1/4ZA、3/4Za，雌配子比例為1/4ZA、1/4Za、1/2W，雌雄配子隨機結合，透明體比例為×＋×＝，黃體∶透明體＝7∶9，C錯誤；F2中的黃體雌蠶蠶絲顏色是彩色，基因型為ZbW，透明體雄蠶的蠶絲顏色為白色，基因型為ZBZB，兩者雜交之后，子代均為蠶絲白色，D正確。]
3．C　[分析遺傳系譜圖：Ⅱ5和Ⅱ6都正常，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；又甲、乙病其中一種為紅綠色盲遺傳病，則乙病為紅綠色盲，是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；根據Ⅲ10(aa)和Ⅰ1(XbY)可知，Ⅱ6 的基因型為AaXBXb；根據Ⅲ12(aa)可知，Ⅱ7的基因型為AaXbY，B正確；只考慮甲病，Ⅱ5和Ⅱ6個體的基因型均為Aa，他們再生一孩子患甲病的概率為，C錯誤；根據Ⅲ12(aaXbY)可知，Ⅱ8個體同時攜帶兩種病的致病基因，由此可推知Ⅰ3個體也可能同時攜帶甲、乙兩種遺傳病的致病基因，D正確。]
4．D　[根據題干信息“兩條X染色體中的一條會隨機失活”，而不是巴氏小體上的基因丟失，A錯誤；a基因新增了一個酶切位點后應該得到三個DNA片段，對照Ⅱ－4可以判斷另外的兩個條帶長度分別為217 bp和93 bp，長度之和為310 bp，與A基因酶切的片段之一310 bp長度相同，故新增的酶切位點位于310 bp DNA片段中，也說明A基因多一個酶切位點是因為發生了堿基的替換，DNA中堿基總數沒變，B錯誤；Ⅱ－1基因型為XaY，和一個與Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女兒基因型為XAXa，兒子基因型為XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均為雜合子，由于女性雜合子中有5%的個體會患病，因此后代患ALD的概率為1/2×5%＝2.5%，C錯誤；據題意可知，Ⅱ－2個體的基因型是XAXa，據題可知Ⅰ－2基因型為XAY，故Ⅱ－2的XA來自父親，Xa來自母親，但含XA的Ⅱ－2依然表現為患病，故推測其患ALD的原因可能是來自父方的X染色體失活形成巴氏小體，Xa正常表達，D正確。]

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