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人類遺傳病
1、說出人類遺傳病的主要類型和實例。（生命觀念）
2、進行人類遺傳病的調查。（社會責任、科學探究）
3、討論人類遺傳病的檢測和預防。（科學思維、社會責任）
1、教學重點：人類遺傳病的主要類型和實例
2、教學難點：遺傳方式的判斷和患病概率計算。
任務一 人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。常見的遺傳病類型有：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
1、單基因遺傳病
（1）概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
（2）類型和實例
①常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發育不全
②常染色體隱性遺傳病：鐮狀細胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
③伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素D佝僂病
④伴X染色體隱性遺傳辦：紅綠色盲，血友病
⑤伴Y染色體遺傳病：外耳道多毛癥
2、多基因遺傳病
（1）概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
（2）特點：在群體中的發病率較高；常表現為家族聚集；易受環境影響
（3）實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如冠心病、哮喘、原發性高血壓、青少年型糖尿病。
3、染色體異常遺傳病
（1）概念：由染色體變異引起的遺傳病。
（2）特點：往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
（2）類型
①染色體結構異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數目異常，如21三體綜合征等。
③實例分析
克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳病？
提示：母親減數分裂形成Xb型卵細胞；父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病。
任務二 歸納總結：不同類型人類遺傳病的特點和實例
分類 遺傳特點 常見病例
單基因遺傳病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等②連續遺傳 并指、多指、軟骨發育不全
隱性 ①男女患病概率相等②隱性純合發病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性②連續遺傳 抗維生素D佝僂病
隱性 ①患者男性多于女性②有交叉遺傳現象 紅綠色盲、血友病
伴Y染色體 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥
多基因遺傳病 ①常表現出家族聚集現象②易受環境影響③在群體中發病率較高 冠心病、哮喘、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等
任務三 調查人群中的遺傳病
(1)調查遺傳方式：需要到患者家系中調查。
(2)調查發病率：在廣大人群中隨機取樣調查。
某種遺傳病的發病率＝×100%
遺傳病都適于進行發病率和遺傳方式的調查嗎？為什么？
遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
任務四 遺傳病的檢測和預防
遺傳病的檢測和預防的主要措施：遺傳咨詢和產前診斷。
1、簡述遺傳咨詢的過程。
提示：
①體檢，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算后代的再發風險率
④提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
2、常見的產前診斷措施有哪些？
①B超檢查(外觀、性別檢查)
②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)
③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)
④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)
3、你還知道哪些預防遺傳病的其他措施？
提示：
提倡適齡生育：直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發生
禁止近親結婚：不宜早育，也不宜過晚生育
任務五 區別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病
病因 由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環境因素引起的疾病為非遺傳病
聯系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病②后天性疾病不一定不是遺傳病人類遺傳病
1、說出人類遺傳病的主要類型和實例。（生命觀念）
2、進行人類遺傳病的調查。（社會責任、科學探究）
3、討論人類遺傳病的檢測和預防。（科學思維、社會責任）
1、教學重點：人類遺傳病的主要類型和實例
2、教學難點：遺傳方式的判斷和患病概率計算。
任務一 人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。常見的遺傳病類型有： 、 、 。
1、單基因遺傳病
（1）概念： 。
（2）類型和實例
①常染色體顯性遺傳病：
②常染色體隱性遺傳病：
③伴X染色體顯性遺傳病：
④伴X染色體隱性遺傳辦：
⑤伴Y染色體遺傳病：
2、多基因遺傳病
（1）概念： 。
（2）特點：
（3）實例：
。
3、染色體異常遺傳病
（1）概念： 。
（2）特點： 。
（2）類型
① ，如貓叫綜合征等。
② ，如21三體綜合征等。
③實例分析
克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳病？
任務二 歸納總結：不同類型人類遺傳病的特點和實例
分類 遺傳特點 常見病例
單基因遺傳病 常染色體 顯性
隱性
伴X染色體 顯性
隱性
伴Y染色體
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
任務三 調查人群中的遺傳病
(1)調查遺傳方式：需要到 家系中調查。
(2)調查發病率：在 調查。
某種遺傳病的發病率＝ ×100%
遺傳病都適于進行發病率和遺傳方式的調查嗎？為什么？
任務四 遺傳病的檢測和預防
遺傳病的檢測和預防的主要措施： 和 。
1、簡述遺傳咨詢的過程。
2、常見的產前診斷措施有哪些？
3、你還知道哪些預防遺傳病的其他措施？
任務五 區別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含義
病因
聯系

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