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第1節　基因突變和基因重組
一、基因突變
1．基因突變實例：鐮狀細胞貧血(也叫鐮刀型細胞貧血癥)
(1)致病機理
①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸纈氨酸。
②根本原因：基因中堿基對。
(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于基因的一個堿基對改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體性狀的典例。
3．基因突變的遺傳性：基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
4．細胞的癌變
(1)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
能夠無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。
5．基因突變的原因、特點和意義
(1)原因
(2)特點
(3)意義
①產生新基因的途徑。
②生物變異的根本來源。
③為生物進化提供了豐富的原材料。
6．誘變育種：利用物理因素或化學因素處理生物，使生物發生基因突變，可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。
強化記憶：
1．請分析基因突變對氨基酸序列的影響。
堿基 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸序列
增添 大 一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列
缺失 大 一般不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列
2．(1)堿基發生替換時，出現哪種情況會對蛋白質的相對分子質量影響較大？
提示　當突變后的基因轉錄的mRNA上終止密碼子位置發生改變(提前或延后出現)。
(2)堿基發生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質的結構影響最小？
提示　3個。
3．有同學認為，基因突變并不一定會導致生物性狀的改變，你是否認同其觀點？請闡述你的理由。
提示　認同。基因突變不一定使生物性狀改變，原因有(1)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(2)基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。(3)基因突變可能發生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中。(4)改變蛋白質中個別氨基酸，但蛋白質的功能不變。(5)性狀表現是遺傳物質和環境因素共同作用的結果，因而在某些環境條件下，基因的改變可能并不會在性狀上表現出來。
4．基因突變易發生在什么時期？為什么易發生在該時期？
提示　基因突變易發生在細胞分裂前的間期。因為DNA復制時，先解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，極易受到外界因素的干擾而發生堿基的改變。
【歸納總結】　基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定能引起基因中堿基排列順序的改變。
(2)基因突變不一定能引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都能產生等位基因
病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產生的是一個新基因，而不是等位基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖傳遞給后代。
②基因突變如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
二、基因重組
1．概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2．類型
(1)交換型
在減數分裂Ⅰ四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。
(2)自由組合型
生物體通過減數分裂形成配子時，在減數分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。
3．意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
強化記憶：
下圖分別代表基因重組的兩種類型，請分析回答下列問題：
(1)圖中發生基因重組的分別是什么基因？
提示　交換過程中是染色單體上的基因發生基因重組；自由組合過程中是非同源染色體上的非等位基因發生基因重組。
(2)從配子的角度分析，上述兩種類型的基因重組有什么共同點？
提示　都使產生的配子種類多樣化。
(3)精子與卵細胞隨機結合過程中進行基因重組嗎？受精作用的意義是什么？
提示　不進行。重組性狀要在后代中表現出來，一般要通過精子與卵細胞的受精作用結合后產生的新個體來實現。
【歸納總結】　基因突變和基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
變異實質 基因堿基序列發生改變 控制不同性狀的基因重新組合
時間 主要發生在細胞分裂前的間期 減數分裂Ⅰ四分體時期和減數分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子復制時，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的堿基的改變(替換、增添或缺失) 同源染色體的非姐妹染色單體間互換，以及非同源染色體之間自由組合
可能性 可能性小，突變頻率很低 普遍發生在有性生殖過程中，產生的變異多
適用范圍 所有生物都可發生，包括病毒，具有普遍性 通常發生在真核生物的有性生殖過程中
結果 產生新的基因和基因型 產生新的基因型
意義 是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了豐富的原材料 是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義
聯系 ①都使生物產生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表型
必背知識：
1．基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2．基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。
3．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
4．基因重組來源于生物體通過減數分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換。
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