資源簡介

第3節　人類遺傳病
一、人類常見遺傳病的類型
1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環境因素的影響；在群體中的發病率比較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①由染色體結構變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體數目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
【歸納總結】　先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系
強化記憶：
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據圖回答有關人類遺傳病的問題。
(1)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
提示　不是，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。
(2)根據圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析原因。
提示　圖乙中①過程減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。
圖乙中②過程會導致唐氏綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體會患唐氏綜合征。
(3)除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？
提示　也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號染色體的異常精子與正常卵細胞結合成受精卵，該受精卵發育的個體都為唐氏綜合征患者。
二、調查人群中的遺傳病
1．調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2．調查某種遺傳病的發病率時，應該在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%
3．調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。
4．調查過程
強化記憶：
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題：
(1)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比較可行，請說明理由。
提示　紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。
(2)某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題，調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。
提示　A組研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式，應該在患者家系中調查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調查紅綠色盲遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數據，按照公式計算發病率。
(3)為了保證調查結果的準確性，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？
提示　應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。
三、遺傳病的檢測和預防
1．手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。
2．遺傳咨詢的內容和步驟
3．產前診斷
(1)概念：是指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(2)基因檢測
①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
②意義
a．基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
強化記憶：
基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：
(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示　需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，該女性與男性患者結婚時，男性胎兒可能是患者。
(2)若妻子為患者，丈夫正常時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
提示　女性。該女性患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現正常。
(3)該對夫婦都不是唐氏綜合征患者，那妻子在孕期還需要做唐氏篩查嗎？請說明理由。
提示　需要，雖然該夫婦都正常，但在產生精子或卵細胞的過程中都有可能因減數分裂異常而產生含2條21號染色體的精子或卵細胞，這樣的精子或卵細胞再與正常的卵細胞或精子受精，則產生的子代就會患唐氏綜合征。
必背知識：
1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3．常見的單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發育不全、鐮狀細胞貧血、白化病和苯丙酮尿癥等。
4．常見的多基因遺傳病有原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5．常見的染色體異常遺傳病有唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
6．遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。
7．調查某種遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查某種遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。
8．基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
21世紀教育網(www.21cnjy.com)

展開更多......

收起↑