資源簡介

中小學(xué)教育資源及組卷應(yīng)用平臺
新人教生物一輪復(fù)習(xí)課堂互動(dòng)探究案
7-1　基因突變與基因重組
考點(diǎn)一　基因突變的概念、特征、原因及應(yīng)用
任務(wù)驅(qū)動(dòng)·探究突破
任務(wù)1　變異類型的理解
(1)“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？________(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為________，分子水平發(fā)生的變異為__________，只在減數(shù)分裂過程發(fā)生的變異為________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為________。
任務(wù)2　下圖為基因突變發(fā)生機(jī)理，據(jù)圖填充相應(yīng)內(nèi)容
(注：④⑤⑥填寫基因結(jié)構(gòu)改變的類型。)
[技法提煉]
1．基因突變的類型及性狀表現(xiàn)特點(diǎn)
(1)顯性突變：如a―→A，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。
(2)隱性突變：如A―→a，突變性狀一旦在生物個(gè)體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。
2．可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷
(1)類型
①不可遺傳變異環(huán)境變化，遺傳物質(zhì)未變
②可遺傳變異
(2)判定方法
3．顯性突變和隱性突變的判定
(1)類型
(2)判定方法
①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。
②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。
任務(wù)3　基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換、增添、缺失對生物的影響
類型 影響范圍 對氨基酸的影響
替換 ____ 只改變1個(gè)氨基酸或不改變
增添 ____ 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列
缺失 ____ 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
增添或缺失 3個(gè)堿基 ____ 增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對應(yīng)的序列一般改變一個(gè)或兩個(gè)氨基酸
任務(wù)4　基因突變未引起生物性狀改變的原因
(1)從基因突變在DNA分子上發(fā)生的部位分析：基因突變發(fā)生在非編碼區(qū)。
(2)從密碼子與氨基酸的對應(yīng)關(guān)系分析：密碼子具有________，有可能翻譯出氨基酸序列不變的蛋白質(zhì)。
(3)從基因型與表型的關(guān)系分析：由________的顯性基因突變成________中的隱性基因。
　基因突變的一個(gè)“一定”和三個(gè)“不一定”
(1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變。
(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。
病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。
②基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
任務(wù)5　明確細(xì)胞癌變的原理
(1)細(xì)胞癌變的原因
①內(nèi)因——原癌基因________________、抑癌基因突變
a．原癌基因：一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的____________所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。
b．抑癌基因：其表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。
②外因——致癌因子
易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的外界因素都屬于致癌因子。
常見的致癌因子可以分為三種類型。
類型 舉例
____致癌因子 主要指輻射，如紫外線、X射線等
化學(xué)致癌因子 無機(jī)化合物，如石棉、砷化物等；有機(jī)化合物，如苯、黃曲霉毒素等
生物致癌因子 能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒，如Rous肉瘤病毒
(2)癌細(xì)胞的特征
①能夠無限增殖；
②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；
③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)____________。
考向分類·對點(diǎn)落實(shí)
考向一 基因突變的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用考查
1.[2022·濟(jì)南歷下區(qū)模擬]人類β地中海貧血癥是一種由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病，該基因存在多種突變類型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對的替換，導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．甲、乙患者的致病基因位于染色體的相同位置
B．甲患者珠蛋白β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對連續(xù)的缺失所致
C．乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變
D．通過染色體檢查不能診斷該病攜帶者和患者
2．[2022·河南高三適應(yīng)性測試]吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是(　　)
A．突變基因表達(dá)的肽鏈延長
B．突變基因表達(dá)的肽鏈縮短
C．突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變
D．突變基因所在染色體上增加或減少了一個(gè)染色體片段
3．(不定項(xiàng)選擇)豌豆的高莖對矮莖為顯性，受一對等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促進(jìn)赤霉素的合成，與此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變?yōu)樘K氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．M基因突變?yōu)閙基因是因?yàn)镚—C替換為A—T
B．M基因突變?yōu)閙基因后導(dǎo)致三個(gè)密碼子發(fā)生改變
C．赤霉素是M基因的表達(dá)產(chǎn)物，能促進(jìn)豌豆莖的生長
D．在雜合體Mm中，M基因表達(dá)，m基因不表達(dá)
考向二 基因突變的判斷及位置的確定
4.一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃汀Ｗ屧摯剖笈c野生型雄鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?　　)
A．顯性突變　　　　　　　
B．隱性突變
C．Y染色體上的基因突變
D．X染色體上的基因突變
5．[經(jīng)典模擬]一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個(gè)體之比也為2∶1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出合理解釋的是(　　)
A．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死
B．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死
C．該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死
D.X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死
考向三 細(xì)胞癌變的原理、特點(diǎn)及防治
6.[2022·合肥月考]結(jié)腸癌的發(fā)生受多種基因的控制，這些基因所在染色體、基因的狀態(tài)及其導(dǎo)致的結(jié)果如表所示。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
基因種類 基因所在染色體 基因狀態(tài) 結(jié)果
原癌基因Kram 12號染色體 活化 細(xì)胞快速增殖
抑癌基因DCC 18號染色體 失活 癌細(xì)胞變形
抑癌基因P53 17號染色體 失活 腫瘤擴(kuò)大
其他基因 其他染色體 異常 癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移
A．在正常人的肌細(xì)胞內(nèi)含有原癌基因和抑癌基因
B．原癌基因和抑癌基因的正常表達(dá)是細(xì)胞癌變的內(nèi)因
C．抑癌基因P53控制合成的蛋白質(zhì)參與糖蛋白的形成
D．老年人患癌癥的概率大，原因是其體內(nèi)的DNA呈單鏈
考點(diǎn)二　基因重組及其與基因突變的比較
任務(wù)驅(qū)動(dòng)·探究突破
任務(wù)1　基因重組類型分析
(1)自由組合型：位于________上的________隨非同源染色體的________而發(fā)生重組(如下圖)。
(2)互換型：位于________________隨四分體的非姐妹染色單體的交叉互換而發(fā)生重組。
基因重組的三點(diǎn)提醒
(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
(2)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
(3)“肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。
任務(wù)2　基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系
項(xiàng)目 基因突變 基因重組
發(fā)生 時(shí)間 有絲分裂間期、減數(shù)分裂Ⅰ前的間期(主要) ________________
發(fā)生 原因 在一定的外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對的________，引起基因結(jié)構(gòu)的改變 減數(shù)分裂Ⅰ過程中，________上的非姐妹染色單體的互換，或________上的非等位基因的自由組合
適用 范圍 ________________ 只適用于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳
應(yīng)用 通過________培育新品種 通過________使性狀重組，可培育優(yōu)良品種
結(jié)果 產(chǎn)生新基因，控制新性狀 產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因
聯(lián)系 通過________產(chǎn)生新基因，為________提供自由組合的新基因，________是________的基礎(chǔ)
　對基因重組認(rèn)識的幾個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)分析
(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。
(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。
(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體體細(xì)胞增殖時(shí)也不會(huì)發(fā)生。
(4)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。
任務(wù)3　基因突變和基因重組在變異、進(jìn)化及生物多樣性上的不同點(diǎn)
比較項(xiàng)目 基因突變 基因重組
生物變異 生物變異的____來源 生物變異的____來源
生物進(jìn)化 為生物進(jìn)化提供____材料 為生物進(jìn)化提供____的原材料
生物多樣性 形成生物多樣性的____原因 形成生物多樣性的____原因之一
考向分類·對點(diǎn)落實(shí)
考向一 基因重組的類型及意義
1.[2021·鄂州期末]下列有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組
B．兩條非同源染色體之間互換片段也屬于基因重組
C．肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)可以證明細(xì)菌之間也可以發(fā)生基因重組
D．同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組
2．(不定項(xiàng)選擇)下列過程中，發(fā)生基因重組的是(　　)
考向二 基因突變與基因重組的判別
3.下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型，正確的是(　　)
A.①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
4．[2022·郴州一模]下列有關(guān)生物體內(nèi)基因重組和基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．小麥植株在有性生殖時(shí)，一對等位基因一定不會(huì)發(fā)生基因重組
B．由堿基對改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變就是基因突變
C．減數(shù)分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發(fā)生基因重組
D．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列不屬于基因突變
[師說技巧]
“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看親子代的基因型
①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。
②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)。
(2)二看細(xì)胞分裂方式
①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果。
②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換(基因重組)。
(3)三看細(xì)胞分裂圖
①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。
②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。
③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙。
考向三 綜合考查基因重組與遺傳基本規(guī)律的關(guān)系
5.[北京卷]斑馬魚的酶D由17號染色體上的D基因編碼。具有純合突變基因(dd)的斑馬魚胚胎會(huì)發(fā)出紅色熒光。利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將綠色熒光蛋白(G)基因整合到斑馬魚17號染色體上。帶有G基因的胚胎能夠發(fā)出綠色熒光。未整合G基因的染色體的對應(yīng)位點(diǎn)表示為g。用個(gè)體M和N進(jìn)行如下雜交實(shí)驗(yàn)。
(1)在上述轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)中，將G基因與質(zhì)粒重組，需要的兩類酶是________________和________________。將重組質(zhì)粒顯微注射到斑馬魚________中，整合到染色體上的G基因________________________________________________________________________________后，使胚胎發(fā)出綠色熒光。
(2)根據(jù)上述雜交實(shí)驗(yàn)推測：
①親代M的基因型是________(選填選項(xiàng)前的符號)。
a．DDgg b．Ddgg
②子代中只發(fā)出綠色熒光的胚胎基因型包括________(選填選項(xiàng)前的符號)。
a．DDGG b．DDGg
c．DdGG d．DdGg
(3)雜交后，出現(xiàn)紅·綠熒光(既有紅色又有綠色熒光)胚胎的原因是親代________(填“M”或“N”)的初級精(卵)母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的________________________________________________________________________
發(fā)生了交換，導(dǎo)致染色體上的基因重組。通過記錄子代中紅·綠熒光胚胎數(shù)量與胚胎總數(shù)，可計(jì)算得到該親本產(chǎn)生的重組配子占其全部配子的比例，算式為________________________________________________________________________。
[網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)提升]
[長句應(yīng)答必備]
1．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。
2．基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。
3．基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。
4．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化也具有重要的意義。
5．基因重組來源于減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的互換。
[等級選考研考向]
1．[2021·浙江6月]α－珠蛋白與α－珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的。該實(shí)例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成
C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異
D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移
2．[2021·湖南卷]血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB－100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
3．[2021·江蘇卷]下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　)
A．在自然狀態(tài)下基因的突變頻率較低
B．紫外線等物理因素可能損傷堿基而誘發(fā)基因突變
C．基因中堿基序列的任何改變都可能導(dǎo)致基因突變
D．生殖細(xì)胞中基因突變的頻率越高越利于種群進(jìn)化
4．[2020·江蘇卷]某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是(　　)
A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變
B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變
D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大
5．[2019·江蘇卷]人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．該突變改變了DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)
B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變
C．在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂
D．該病不屬于染色體異常遺傳病
[國考真題研規(guī)律]
6．[2018·全國卷Ⅰ，6]某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時(shí)添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時(shí)間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是(　　)
A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失
B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的
C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到X
D．突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移
7．[2018·海南卷，14]雜合體雌果蠅在形成配子時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換，導(dǎo)致新的配子類型出現(xiàn)，其原因是在配子形成過程中發(fā)生了(　　)
A.基因重組　　　　　　B．染色體重復(fù)
C．染色體易位 D．染色體倒位
8．[全國卷Ⅲ，32]基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源。回答下列問題：
(1)基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者_(dá)_______。
(2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以________為單位的變異。
(3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體，則最早在子______代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子______代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子______代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。
課堂互動(dòng)探究案1
高效課堂　師生互動(dòng)提考能
考點(diǎn)一
【任務(wù)驅(qū)動(dòng)·探究突破】
任務(wù)1　(1)不一定　(2)染色體變異　基因突變和基因重組　基因重組　基因突變
任務(wù)2　①物理　②生物　③化學(xué)　④增添　⑤替換　⑥缺失
任務(wù)3　小　大　大　小
任務(wù)4　(2)簡并性　(3)純合子　雜合子
任務(wù)5　(1)①突變或過量表達(dá)　生長和增殖　②物理
(2)分散和轉(zhuǎn)移
【考向分類·對點(diǎn)落實(shí)】
1．解析：在真核細(xì)胞中，由于基因突變形成的都是等位基因，控制甲、乙患者貧血癥的基因均為β珠蛋白基因，位于同源染色體的相同位置，A正確；甲患者的珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失，說明甲患者珠蛋白β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對連續(xù)的缺失所致，B正確；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對的替換，導(dǎo)致β鏈縮短，說明其發(fā)生基因突變后導(dǎo)致翻譯過程中提前出現(xiàn)終止密碼，而發(fā)生突變位點(diǎn)之后的堿基序列未發(fā)生改變，C錯(cuò)誤；人類β地中海貧血癥是一種單基因遺傳病，因此不能通過染色體檢查來確診該病的攜帶者和患者，D正確。
答案：C
2．解析：基因突變時(shí)，堿基對的替換、增添或缺失都有可能導(dǎo)致終止密碼提前或者滯后出現(xiàn)，從而導(dǎo)致肽鏈縮短或延長；轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會(huì)導(dǎo)致mRNA堿基序列發(fā)生改變；基因突變會(huì)產(chǎn)生新基因，但不會(huì)改變?nèi)旧w上基因的位置和數(shù)量，染色體上不會(huì)增加或減少染色體片段。
答案：D
3．解析：根據(jù)第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變?yōu)樘K氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，說明M基因突變?yōu)閙基因是因?yàn)镚—C替換為A—T，A正確；由A項(xiàng)分析可知，M基因突變?yōu)閙基因后導(dǎo)致一個(gè)密碼子發(fā)生改變，B錯(cuò)誤；M基因控制合成的酶能促進(jìn)赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表達(dá)產(chǎn)物，C錯(cuò)誤；在雜合體Mm中，M基因表達(dá)，m基因也表達(dá)，只是表達(dá)的酶失去了原有的酶活性，D錯(cuò)誤。
答案：BCD
4．解析：由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發(fā)生突變，F(xiàn)1的雌、雄鼠中出現(xiàn)性狀分離，所以該突變基因?yàn)轱@性基因，即該突變?yōu)轱@性突變。雌鼠突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，但不能在Y染色體上。
答案：A
5．解析：突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異，A錯(cuò)誤；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死，相關(guān)基因用D、d表示，則雜交組合為XDXd×XdY，子代為1XDXd(突變型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B正確；如果該突變基因?yàn)閄染色體隱性突變，含該突變基因的雄性個(gè)體致死，假設(shè)突變基因?yàn)閐，則雜交組合為XdXd×XDY，含該突變基因的雄性個(gè)體致死，則子代全為XDXd(野生)，C錯(cuò)誤；若X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異，D錯(cuò)誤。
答案：B
6．解析：在正常人的肌細(xì)胞內(nèi)含有原癌基因和抑癌基因，A正確；原癌基因突變或過量表達(dá)、抑癌基因突變是細(xì)胞癌變的內(nèi)因，B錯(cuò)誤；糖蛋白減少導(dǎo)致癌細(xì)胞分散、轉(zhuǎn)移，因此其他基因控制合成的蛋白質(zhì)參與糖蛋白的形成，C錯(cuò)誤；老年人體內(nèi)的DNA呈雙鏈，老年人患癌癥的概率大，原因是生活中各種致癌因子刺激導(dǎo)致原癌基因和抑癌基因突變并產(chǎn)生積累，D錯(cuò)誤。
答案：A
考點(diǎn)二
【任務(wù)驅(qū)動(dòng)·探究突破】
任務(wù)1　(1)非同源染色體　非等位基因　自由組合　(2)同源染色體上的非等位基因
任務(wù)2　減數(shù)分裂Ⅰ　替換、增添或缺失　同源染色體　非同源染色體　所有生物都可以發(fā)生　人工誘變　雜交育種　基因突變　基因重組　基因突變　基因重組
任務(wù)3　根本　重要　原始　豐富　根本　重要
【考向分類·對點(diǎn)落實(shí)】
1．解析：非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致其上的非等位基因自由組合，即導(dǎo)致基因重組，A正確；兩條非同源染色體之間互換片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異(易位)，B錯(cuò)誤；肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)可以證明細(xì)菌之間也可以發(fā)生基因重組，C正確；同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組，D正確。
答案：B
2．解析：將抗蟲基因?qū)朊藁ǐ@得抗蟲棉是通過基因工程實(shí)現(xiàn)的，基因工程所利用的原理是基因重組；花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株過程中發(fā)生的是染色體數(shù)目變異；R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌過程中發(fā)生了基因重組；初級精母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅰ形成次級精母細(xì)胞，在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時(shí)期可能發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，在減數(shù)分裂Ⅰ的后期會(huì)出現(xiàn)非同源染色體上的非等位基因的自由組合，都屬于基因重組。
答案：ACD
3．解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個(gè)DNA分子經(jīng)過復(fù)制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于減數(shù)分裂Ⅱ后期，A與a的不同可能來自基因突變或減數(shù)分裂Ⅰ前期的互換(基因重組)。
答案：C
4．解析：小麥植株在有性生殖時(shí)，一對等位基因一定不會(huì)發(fā)生基因重組，A正確；由堿基對改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變不一定是基因突變，如DNA中不具有遺傳效應(yīng)的片段中發(fā)生堿基對的改變，不會(huì)導(dǎo)致基因突變，B錯(cuò)誤；一對性狀可能由非同源染色體上多對等位基因控制，因此減數(shù)分裂過程中，控制一對性狀的基因可能會(huì)發(fā)生基因重組，C錯(cuò)誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列屬于基因突變，D錯(cuò)誤。
答案：A
5．解析：(1)轉(zhuǎn)基因操作中將目的基因與運(yùn)載體重組需兩種工具酶——限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶，用顯微注射法將重組DNA分子導(dǎo)入動(dòng)物細(xì)胞，常選“受精卵”作為受體細(xì)胞，目的基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄、翻譯后方可實(shí)現(xiàn)表達(dá)，從而產(chǎn)生“綠色熒光蛋白”。(2)從題干中獲取信息可知，M胚胎期無熒光，則基因型應(yīng)該為D_gg，而N胚胎期發(fā)綠色熒光，則N的基因型應(yīng)為D_G_，根據(jù)子代的性狀，能推出子代的基因型依次為D_G_、ddgg、D_gg、ddG_，從配子產(chǎn)生角度考慮(如ddgg個(gè)體，一定是雙親各能產(chǎn)生一個(gè)dg的配子)反推親代基因型，則M應(yīng)為Ddgg，D和g在同一條染色體上，d和g在同一條染色體上。N應(yīng)為DdGg，而且D和G在同一條染色體上，d和g在同一條染色體上。(3)能生出ddG_的后代，根據(jù)M和N的基因型，其中M不能產(chǎn)生dG的配子，N在減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體的等位基因發(fā)生了交叉互換，導(dǎo)致染色體上的基因重組，可以產(chǎn)生dG的配子，該親本產(chǎn)生的重組配子占全部配子的比例為重組配子/全部配子＝4×(子代中紅·綠熒光胚胎數(shù)量/胚胎總數(shù))。
答案：(1)限制性核酸內(nèi)切酶　DNA連接酶　受精卵　表達(dá)
(2)①b　②b、d　(3)N　非姐妹染色單體　4×(紅·綠熒光胚胎數(shù)/胚胎總數(shù))
課堂總結(jié)　網(wǎng)絡(luò)聚焦大概念
網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)提升
①基因　②隨機(jī)性　③不定向性　④根本　⑤有性生殖　⑥同源染色體互換
歷屆真題　分類集訓(xùn)培素養(yǎng)
1．解析：α－珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的，該變異屬于基因突變，A正確；基因上堿基對缺失引起組成蛋白質(zhì)的氨基酸的改變，故可以說明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B正確；該變異屬于基因突變，而不是DNA片段的缺失導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯(cuò)誤；該變異導(dǎo)致由141個(gè)氨基酸組成的正常α－珠蛋白轉(zhuǎn)變成為由146個(gè)氨基酸組成的α－珠蛋白突變體，即突變導(dǎo)致氨基酸數(shù)目增多，故推測該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D正確。
答案：C
2．解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯(cuò)誤；編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
答案：C
3．解析：在高等生物中，105～108個(gè)細(xì)胞中，才會(huì)有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，在自然狀態(tài)下基因的突變頻率較低，A正確；紫外線等物理因素可能損傷堿基，改變堿基對排列順序，進(jìn)而誘發(fā)基因突變，B正確；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，都會(huì)導(dǎo)致基因突變，C正確；由于基因突變具有多害少利性，生殖細(xì)胞中基因突變的頻率越高，不一定利于種群進(jìn)化，D錯(cuò)誤。
答案：D
4．解析：CTCTT重復(fù)次數(shù)改變，即基因中堿基數(shù)目的改變，會(huì)發(fā)生基因突變，A錯(cuò)誤；CTCTT重復(fù)次數(shù)增加，該基因中嘧啶堿基的比例不變，B錯(cuò)誤；CTCTT重復(fù)6次，堿基對增加數(shù)量是3的整數(shù)倍，重復(fù)序列之后的密碼子沒有變化，所以編碼的氨基酸序列不變，C正確；CTCTT重復(fù)次數(shù)增多，可能會(huì)影響該基因的功能，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量可能變大，也可能變小，D錯(cuò)誤。
答案：C
5．解析：密碼子由GAG變?yōu)镚UG，則模板鏈對應(yīng)的堿基由CTC變?yōu)镃AC，即T—A變?yōu)锳—T，并不影響DNA中A與T和C與G的對數(shù)，故DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)不會(huì)發(fā)生改變，A錯(cuò)誤；由于血紅蛋白β鏈中一個(gè)氨基酸發(fā)生了改變，故血紅蛋白β鏈的結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生改變，B正確；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞在缺氧狀態(tài)下呈鐮刀狀，容易破裂，C正確；鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于單基因遺傳病，D正確。
答案：A
6．解析：突變體M在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上才能生長，可以說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能喪失，從而不能自身合成氨基酸甲，而導(dǎo)致必須在添加氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上才能生長，A正確；大腸桿菌屬于原核生物，突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的，B正確；M和N的混合培養(yǎng)，致使兩者間發(fā)生了DNA的轉(zhuǎn)移，即發(fā)生了基因重組，因此突變體M與突變體N混合培養(yǎng)能得到X是由于細(xì)菌間DNA的轉(zhuǎn)移實(shí)現(xiàn)的，而不是突變體M的RNA，C錯(cuò)誤、D正確。
答案：C
7．解析：生物體在形成配子時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換，導(dǎo)致位于非姐妹染色單體上的非等位基因進(jìn)行了重組，其變異屬于基因重組，A正確。
答案：A
8．解析：(1)基因突變是指基因中發(fā)生的堿基對替換、增添或缺失，而染色體變異往往會(huì)改變基因的數(shù)目和排列順序，所以與基因突變相比，后者所涉及的堿基對數(shù)目會(huì)更多。(2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以個(gè)別染色體為單位的變異。(3)AA植株發(fā)生隱性突變后基因型變?yōu)锳a，而aa植株發(fā)生顯性突變后基因型也可變?yōu)锳a，該種植物自花受粉，所以不論是顯性突變還是隱性突變，子一代為Aa時(shí)在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三種，故最早可在子一代觀察到該顯性突變的性狀(A_)；最早在子二代中觀察到該隱性突變的性狀(aa)；顯性純合子和隱性純合子均出現(xiàn)于子二代，且隱性純合子一旦出現(xiàn)，即可確認(rèn)為純合，從而可直接分離出來；而顯性純合子的分離，卻需令其再自交一代至子三代，若不發(fā)生性狀分離方可認(rèn)定為純合子，進(jìn)而分離出來。
答案：(1)少　(2)染色體　(3)一　二　三　二

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