資源簡介

中小學教育資源及組卷應用平臺
新人教生物一輪復習課堂互動探究案
7-3　人類遺傳病
考點　人類遺傳病的類型、檢測和預防
任務1　比較不同類型人類遺傳病的特點
遺傳病類型 家族發病情況 男女患病比率
單基因遺傳病 常染 色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 ____________
隱性 隔代遺傳，隱性純合發病 ____________
伴X 染色 體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 ____________
隱性 隔代交叉遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 ____________
伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 ____________
多基因遺傳病 ①家族聚集現象； ②易受環境影響； ③群體發病率高 ____________
染色體異 常遺傳病 往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產 ____________
任務2　觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點
兩者都是檢查胎兒細胞的________________，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。
任務3　先天性、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來的疾病 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系
　明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
考向分類·對點落實
考向一 人類遺傳病的類型、檢測和預防
1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
2．[經典模擬]通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發現的遺傳病是(　　)
A．紅綠色盲 B．21三體綜合征
C．鐮狀細胞貧血 D．性腺發育不良
3．[2022·湖北重點中學聯考]下列關于人類遺傳病的敘述正確的是(　　)
A．調查白化病的發病率需要對多個白化病家系進行調查
B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等
C．人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳咨詢和產前診斷
D．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
4．(不定項選擇)下列敘述屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　)
A．男性與女性的患病概率相同
B．患者的雙親中至少有一人為患者
C．患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況
D．若雙親均無患者，則子代的發病率最大為3/4
考向二 遺傳病相關基因型的判定及計算
5.(不定項選擇)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數目是否存在異常。醫院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析不正確的是(　　)
A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列
B.據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異常疾病
D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數目異常疾病的發生
6．(不定項選擇)下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　)
A．個體2的基因型是EeXAXa
B．個體7為甲病患者的可能性是1/303
C．個體5的基因型是aaXEXe
D．個體4與2基因型相同的概率是1/3
[技巧歸納]　“三步法”快速突破遺傳系譜題
等級考必考教材實驗——調查人群中的遺傳病
任務驅動·探究突破
任務1　實驗原理
(1)人類遺傳病是由________改變而引起的疾病。
(2)遺傳病可以通過________調查和________調查的方式了解其發病情況。
任務2　實驗流程
任務3　發病率與遺傳方式調查的不同點
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳 病發 病率 ________ ________ 考慮年齡、 性別等因素， 群體足夠大 公式：×100%
遺傳 方式 ________ 正常情況與 患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型
　關于遺傳病調查的注意點
(1)調查人群中遺傳病的注意事項
最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
(2)調查遺傳病發病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大，如：不能在普通學校調查21三體綜合征患者的發病率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查；但紅綠色盲、高度近視等的發病率可以在學校范圍內展開調查。
(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
(4)設計遺傳病調查表格的注意點
①遺傳病調查類實驗的調查表格中應含有：雙親性狀、子女總數、子女中男女患病人數、各項的數量匯總。
②調查結果計算及分析
遺傳病的發病率：根據調查的數據可計算遺傳病的發病率，計算公式為：某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數×100%。
考向分類·對點落實
考向一 人類遺傳病的調查與分析
1.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
2．如圖是某同學對同一種恐高癥在三個家族中的發病情況進行調查后所繪制的遺傳系譜圖，相關推測正確的是(　　)
A．通過該同學的調查，可以精確計算出該種恐高癥的發病率
B．據圖a、b、c可以推測該種恐高癥屬于單基因遺傳病
C．該恐高癥易受環境因素影響，可通過鍛煉降低其發病率
D．圖b顯示恐高癥為隔代遺傳，因此最可能為隱性遺傳病
3．(不定項選擇)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(　　)
A．檢測出攜帶者是預防該病的關鍵
B．在某群體中發病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為1/100
C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表型
考向二 遺傳病的類型及分析
4.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調査后，記錄如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
－ ＋ － ＋ － － ＋ ＋ －
(“＋”代表患者，“－”代表正常)
下列有關分析錯誤的是(　　)
A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病
B．調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查計算
C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4
D.該遺傳病有可能屬于細胞質遺傳病
5．(不定項選擇)近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質改變有關。基于下列病因假設的相關推斷，合理的是(　　)
選項 假設 推斷
A 單基因突變 突變基因的堿基對數量一定發生改變
B 多基因突變 不一定遺傳給后代
C 位于X染色體上的顯性基因突變為隱性基因 男性患者較多
D 染色體結構變異 基因的數目不一定發生改變
[網絡建構提升]
[長句應答必備]
1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。
3．多基因遺傳病的3個特點：群體發病率較高、有家族聚集現象、易受環境影響。
4．人類遺傳病檢測和預防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產前診斷。
5．產前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。
[等級選考研考向]
1．[2021·浙江1月選考]遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是(　　)
A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治
D．孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關
2．[2021·河北卷](不定項選擇)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ 2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．家系甲Ⅱ 1和家系乙Ⅱ 2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ 1和Ⅰ 2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
3．[2020·山東卷]人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是(　　)
A．可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查
B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞
D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷
[國考真題研規律]
4．[全國卷Ⅰ]理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
課堂互動探究案3
高效課堂　師生互動提考能
考點
【任務驅動·探究突破】
任務1　相等　相等　女患者多于男患者　男患者多于女患者　患者只有男性　相等　相等
任務2　染色體是否發生異常
【考向分類·對點落實】
1．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改變外還有其他因素可引發人類遺傳病；先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發生改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養缺乏引起的疾病；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病；確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險率。
答案：D
2．解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變；21三體綜合征和性腺發育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮狀細胞貧血患者體內異形的紅細胞。
答案：A
3．解析：調查遺傳病的發病率應在廣大人群中隨機抽樣調查，A錯誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B錯誤；人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳咨詢和產前診斷，C正確；一些未知的致病基因導致的先天性疾病不能通過產前診斷來確定，D錯誤。
答案：C
4．解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發病率為0。
答案：ABC
5．解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數分裂形成配子時發生異常，產生了性染色體組成為XX的卵細胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數目異常并不與性別相聯系，故選擇性別并不能降低發病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數目異常疾病，D錯誤。
答案：BCD
6．解析：根據1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，結合題意可知，乙病為伴X染色體遺傳病；根據1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%，3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101，4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
答案：BD
等級考必考教材實驗
【任務驅動·探究突破】
任務1　(1)遺傳物質　(2)社會　家系
任務3　廣大人群隨機抽樣　患者家系
【考向分類·對點落實】
1．解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該患者家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病進行調查。
答案：D
2．解析：根據遺傳系譜圖只能大致調查遺傳病的遺傳方式，發病率應該在人群中調查，A錯誤；從a圖中看出該恐高癥是一種隱性遺傳病，可能在常染色體上，也可能在X染色體上，從b圖看出，該病是顯性遺傳病，由于兒子患病，母親正常，所以該病是常染色體顯性病，從c看出，該病是常染色體隱性病。該病的致病基因可能在常染色體和X染色體上均存在，并且既有顯性基因，又有隱性基因，所以該病受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，B錯誤、D錯誤；多基因遺傳病易受環境因素影響，可通過鍛煉增強個人身體素質降低其發病率，C正確。
答案：C
3．解析：通過檢測出攜帶者，建議攜帶者夫婦慎重生育，可以有效預防該病的發生，A正確；假設控制該病的基因為A、a，則患者基因型為aa，若aa的概率為1/10 000，則a的基因頻率為1/100，則Aa的概率為2×99/100×1/100＝198/10 000，B錯誤；苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，診斷攜帶者的方式是基因檢測，C錯誤；苯丙酮尿癥患者體內因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，致使苯丙酮酸積累，故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表型，D正確。
答案：AD
4．解析：該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細胞質遺傳病，A正確、D錯誤；調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調査計算，在較小工作量的前提下獲得較準確的數據，B正確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4，C正確。
答案：D
5．解析：基因突變可能是堿基對的替換引起的，堿基對數量不一定改變，A錯誤；多基因突變遺傳病在后代中發病率高，具有家族聚集現象，多基因突變若發生在體細胞中，則一般不會遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變為隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，后代男性患者多于女性患者，C正確；染色體結構的變異包括重復、缺失、易位和倒位，所以基因的數目不一定發生改變，D正確。
答案：BCD
課堂總結　網絡聚焦大概念
網絡建構提升
①單基因　②多基因　③染色體異常　④檢測和預防　⑤基因組
歷屆真題　分類集訓培素養
1．解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于男性和女性的細胞內都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯誤；可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，比如嚴重聯合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細胞轉移腺苷脫氨酶基因的方法進行治療，C錯誤；孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關，如21 三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。
答案：D
2．解析：家系甲Ⅱ 1的致病基因可能來自父親，也可能來自母親，家系乙Ⅱ 2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ 1XABY和Ⅰ 2XABXab再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，家系甲Ⅱ 2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ 2的基因型為XBY，Ⅰ 2的基因型為XBXb，則Ⅱ 1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D錯誤。
答案：ABD
3．解析：癌癥的發生是原癌基因和抑癌基因發生突變的結果，可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進行基因修改后直接輸回血液無法正常發揮功能，B錯誤；胎盤細胞來自胚胎，其DNA可進入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產前診斷，C、D正確。
答案：B
4．解析：根據哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(Aa)時，設基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關系滿足＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色體上，發病率與性別無關。發病率應為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發病率應為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發病率與性別有關。女性的發病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發病率為p2＋2pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發病率即為致病基因的基因頻率，D正確。
答案：D

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