資源簡介

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4-2 基因表達與性狀的關系
課程內容標準 核心素養對接
1．舉例說明基因通過控制酶的合成和蛋白質的結構來控制生物體的性狀。 2．說明細胞分化是基因選擇性表達的結果。 3．概述生物體的表觀遺傳現象。 1．結合實例，闡述基因控制性狀的兩種方式，掌握基因、蛋白質與性狀之間的關系。(科學思維) 2．依據結構決定功能觀理解細胞分化的實質和表觀遺傳現象。(生命觀念)
1．基因對生物性狀的間接控制
(1)實質：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
(2)舉例
皺粒豌豆的形成 人的白化病的形成
編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂 　　↓ 淀粉分支酶異常，活性大大降低 　　↓ 淀粉合成受阻，含量降低 　　↓ 淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮 控制編碼酪氨酸酶的基因異常 ↓ 不能合成酪氨酸酶 ↓ 酪氨酸不能轉變為黑色素 ↓ 表現出白化癥狀
2.基因對生物性狀的直接控制
(1)實質：基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
(2)實例：囊性纖維化的形成
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基
　　　　　↓
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
　　　　　↓
CFTR蛋白空間結構發生變化，導致功能異常
　　　　　↓
患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，使肺功能嚴重受損
1．生物體多種性狀的形成，都是以細胞分化為基礎的。
2．細胞分化的實質：基因的選擇性表達。
3．表達的基因的類型
(1)在所有細胞中都能表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的，如ATP合成酶基因。
(2)只在某類細胞中特異性表達的基因，如胰島素基因。
4．基因選擇性表達的原因：與基因表達的調控有關。
1．概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。
2．實例：柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型。
3．基因與性狀的關系
基因與性狀的關系并不都是簡單的一一對應的關系。
(1)一個性狀可以受到多個基因的影響。
(2)一個基因可以影響多個性狀。
(3)生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環境對性狀也有著重要影響。
1．判正誤(對的畫“√”，錯的畫“×”)
(1)白化病是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀的。(　×　)
(2)核糖體蛋白基因幾乎在所有細胞中表達。(　√　)
(3)同卵雙胞胎具有的微小差異與表觀遺傳有關。(　√　)
(4)基因與性狀的關系是一對一的線性關系。(　√　)
(5)生物性狀是由基因型和環境共同控制的。(　√　)
(6)基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用。(　√　)
2．微思考
如圖同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉是扁平的葉片，而浸在水中的葉片深裂成絲狀。請思考：
(1)葉片呈扁平或絲狀，能否說明形狀不同的葉片中基因不同？葉片不同的原因是什么？
提示　不能，不同形狀的葉片中基因是相同的。葉片形狀不同是由生活環境引起的。
(2)這兩種形態的葉，其細胞的基因組成有何關系？
提示　相同。它們都是由同一個受精卵分裂分化來的，所以基因組成相同。
(3)根據(1)(2)說明基因型、表型和環境的關系？
提示　表型＝基因型＋環境。
任務驅動一　基因表達產物與性狀的關系
分析教材皺粒豌豆的形成機制與囊性纖維病遺傳實例，并結合下列圖解探討并歸納下列問題。
圖1
↓
↓
↓
圖2
(1)圖1中豌豆呈圓粒或皺粒與哪種基因和酶有關？為什么相關基因異常則為皺粒？
提示　與豌豆的淀粉分支酶基因及其表達的產物——淀粉分支酶有關。如果淀粉分支酶基因異常，則不能合成出淀粉分支酶，也就不能合成淀粉，導致淀粉少而蔗糖多，蔗糖的吸水能力差，水分少而表現為皺粒。
(2)囊性纖維病的直接病因是什么？根本病因又是什么？
提示　直接病因是CFTR蛋白結構異常，根本病因是CFTR基因缺失3個堿基。
(3)圖1和圖2分別表示基因控制性狀的哪種途徑？
提示　圖1所示的是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，屬于間接控制；圖2所示的是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
(4)圖示總結基因、蛋白質與性狀之間的關系。
提示　基因控制酶的合成或蛋白質結構控制生物性狀。
1．基因對性狀控制的兩種途徑
2．基因與性狀的關系
(1)
(2)基因控制性狀還受到環境的影響，生物性狀是基因型和環境條件共同作用的結果。
(3)基因與基因、基因與基因表達產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的性狀。
(2021·福建龍海程溪中學高二期中)牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，下圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖。從圖中不能得出的結論是(　　)
A．花的顏色由多對基因共同控制
B．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝
C．生物的性狀是基因與環境共同作用的結果
D．若基因①不表達，則基因②和基因③也不表達
D　[根據題圖信息可知，花的顏色由多對基因共同控制，A正確；題圖中，基因可以通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物體的性狀，白化病與酪氨酸酶有關，該實例中基因對性狀的控制方式與白化病相同，B正確；花青素的合成需要酶1、酶2和酶3的作用，酶1、酶2和酶3分別受基因①、基因②和基因③的控制，在不同酸堿條件下顯示不同顏色，說明生物性狀由基因決定，也受環境影響，C正確；基因具有獨立性，基因②和基因③是否表達不受基因①是否表達的影響，D錯誤。]
(2019·山東濟南高一期末)如圖為人體內基因對性狀的控制過程，下列相關敘述不正確的是(　　 )
A．圖中進行①②過程的場所分別是細胞核、核糖體
B．鐮狀細胞貧血的直接致病原因是血紅蛋白分子結構的改變
C．人體衰老引起白發的直接原因是圖中的酪氨酸酶活性下降
D．該圖反映了基因都是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
D　[①表示轉錄過程，發生在細胞核中，②表示翻譯過程，發生在核糖體上，故A正確；鐮狀細胞貧血的直接原因是血紅蛋白分子結構的改變，故B正確；黑色素是由酪氨酸酶控制合成的，所以人體衰老引起白發是由于酪氨酸酶的活性降低，合成的黑色素含量減少所致，故C正確；該圖反映了基因控制性狀的途徑：左邊表示基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀；右邊表示基因通過控制酶的合成間接控制生物的性狀，故D錯誤。]
　(2021·內蒙古赤峰二中高二期末)下列關于基因與性狀關系的描述，錯誤的是(　　)
A．基因可以通過控制酶的合成，直接控制生物性狀
B．不同基因之間可以相互影響，共同控制同一性狀
C．生物的性狀表現由基因決定，同時受環境條件影響
D．真核生物的細胞質基因也可以控制某些性狀
A　[基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀，是間接控制，A錯誤；基因與性狀之間不是簡單的一一對應的關系，有可能多對基因控制一對相對性狀，不同基因之間可以相互影響，共同控制同一性狀，B正確；生物性狀既受基因的控制，也受環境條件的影響，C正確；真核生物的細胞質基因也可以控制某些性狀，屬于細胞質遺傳，D正確。]
任務驅動二　基因的選擇性表達與細胞分化
閱讀教材中“思考·討論　柳穿魚花的形態結構和小鼠毛色的遺傳”，回答下列問題：
(1)資料1和資料2中柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？
提示　基因中的部分堿基被甲基化，抑制了基因的表達，進而對表型產生影響。
(2)資料1和資料2展示的遺傳現象有什么共同點？
提示　基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型。
(3)總結表觀遺傳的概念。
提示　生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。
1．細胞分化
(1)細胞分化的標志
①分子水平：基因選擇性表達，合成了某種細胞特有的蛋白質，如卵清蛋白、胰島素等。
②細胞水平：形成不同種類的細胞。
(2)分化細胞表達的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
(3)細胞分化的“變”與“不變”
①不變：DNA、tRNA、rRNA、細胞的數目。
②改變：mRNA、蛋白質的種類，細胞的形態、結構和功能。
2．表觀遺傳
(1)表觀遺傳的原因：組蛋白乙酰化，甲基化和DNA甲基化。
(2)表觀遺傳的特點：
①可遺傳：基因表達和表型可以遺傳給后代。
②不變性：基因的堿基序列保持不變。
③可逆性：DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化，即可以被修飾的DNA可以發生去甲基化。
(3)理解表觀遺傳注意三個問題：
①表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規律；
②表觀遺傳可以通過有絲分裂和減數分裂傳遞被修飾的基因；
③表觀遺傳一般是影響到基因的轉錄過程，進而影響蛋白質的合成。
分別用β 珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(與細胞呼吸相關的酶)基因的片段為探針，與雞的成紅細胞、輸卵管細胞和胰島細胞中提取的總RNA進行分子雜交，結果見表(注：“＋”表示陽性，“－”表示陰性)。下列敘述不正確的是(　　)
細胞總RNA 探針
β 珠蛋白基因 卵清蛋白基因 丙酮酸激酶基因
成紅細胞 ＋ － ＋
輸卵管細胞 － ＋ ＋
胰島細胞 － － ＋
A．在成紅細胞中，β 珠蛋白基因處于活動狀態，卵清蛋白基因處于關閉狀態
B．輸卵管細胞的基因組DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β 珠蛋白基因
C．丙酮酸激酶基因的表達產物對維持雞細胞的基本生命活動很重要
D．上述不同類型細胞的生理功能差異與基因的選擇性表達有關
B　[根據題意和表中內容分析可知，β 珠蛋白基因在成紅細胞中表達，卵清蛋白基因在輸卵管細胞中表達，丙酮酸激酶基因在三種細胞中都能表達，說明在成紅細胞中β 珠蛋白基因處于活動狀態，卵清蛋白基因處于關閉狀態，A正確；由于雞的體細胞是由一個受精卵分裂、分化而來的，體細胞中的遺傳物質相同，因此，輸卵管細胞的基因組DNA中既有卵清蛋白基因，又有β 珠蛋白基因，但β 珠蛋白基因在輸卵管細胞中因關閉而無法表達，B錯誤；由于丙酮酸激酶基因控制丙酮酸激酶的合成，與細胞呼吸有關，所以該基因的表達產物能夠保障雞的正常細胞呼吸，對維持雞的基本生命活動中能量的供應起重要作用，C正確；同一生物體不同的體細胞中基因組成相同，功能不同是細胞中基因選擇性表達的結果，D正確。]
(2021·全國高一課時練習)下列關于表觀遺傳的說法不正確的是(　　)
A．表觀遺傳的分子生物學基礎是DNA的甲基化等
B．表觀遺傳現象中，生物表型發生變化是由于基因的堿基序列改變
C．表觀遺傳現象與外界環境關系密切
D．DNA甲基化的修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型
B　[表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。這一現象出現的原因是DNA的甲基化、染色體上的組蛋白發生甲基化等，A正確，B錯誤；外界環境會引起細胞中DNA甲基化水平變化，從而引起表觀遺傳現象的出現，C 正確；DNA甲基化的修飾可以通過配子傳遞給后代，使后代出現同樣的表型，D正確。]
[舉一反三]　表觀遺傳與表型模擬
(1)相同點：表觀遺傳與表型模擬都是由環境改變引起的性狀改變，遺傳物質都沒有改變。
(2)不同點：表觀遺傳是可以遺傳的，表型模擬引起的性狀改變是不可以遺傳的。
　兔的毛色黑色(W)與白色(w)是一對相對性狀，與性別無關。下圖所示兩項交配中，親代兔A、B、P、Q均為純合子，子代兔在不同環境下成長，其毛色如下圖所示，下列分析錯誤的是(　　)
A．兔C和兔D的基因型相同
B．兔C與兔R交配得到子代，若子代在30 ℃ 環境下成長，其毛色最可能是全為黑色
C．兔C與兔R交配得到子代，若子代在－15 ℃ 環境下成長，最可能的表型及其比例為黑色∶白色＝1∶1
D．由題圖可知，表型是基因和環境因素共同作用的結果
B　[兔A、B均為純合子，所以后代兔C與兔D的基因型均為Ww，但兩者的表型不同，A項正確；兔C(Ww)與兔R(ww)交配所得子代的基因型為Ww和ww，若子代在30 ℃環境中成長，則Ww和ww均表現為白色，B項錯誤；兔C(Ww)與兔R(ww)交配所得子代的基因型為Ww和ww，若子代在－15 ℃環境中成長，則Ww表現為黑色，ww表現為白色，比例是1∶1，C項正確；由題圖可知，表型是基因和環境因素共同作用的結果，D項正確。]
知識網絡構建 關鍵知識積累
1.基因控制生物體性狀的途徑 ①基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀； ②基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。 2.細胞分化的本質是基因的選擇性表達。 3.生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。 4.基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，一個性狀可以受多個基因的影響，一個基因也可以影響多個性狀。
1．下列關于基因與性狀之間關系的敘述，錯誤的是(　　)
A．很多情況下一對基因決定一個性狀
B．有的情況下多對基因決定一個性狀
C．有的情況下一對基因決定多個性狀
D．生物體的性狀不會受到環境的影響
D　[生物體的性狀是基因型和外界環境共同作用的結果，生物體的性狀受環境的影響。]
2．有科學家深入研究發現，著色性干皮病是一種常染色體隱性遺傳病，此病是由于患者體內缺乏DNA修復酶，DNA損傷后不能修復而引起的。這說明一些基因(　　)
A．通過控制酶的合成，從而直接控制生物性狀
B．通過控制蛋白質分子結構，從而直接控制生物性狀
C．通過控制酶的合成控制代謝過程，從而控制生物的性狀
D．可以直接控制生物性狀，發生突變后生物性狀隨之改變
C　[著色性干皮病是由于患者體內缺乏DNA修復酶，DNA損傷后不能修復引起的，這說明一些基因通過控制酶的合成控制代謝過程，從而控制生物的性狀。]
3．下列有關基因表達的敘述，正確的是(　　 )
A．基因的堿基序列不變，表型一定不變
B．基因的表達受調控，可導致細胞分化
C．基因完全相同的同卵雙胞胎在同樣環境下生長，他(她)們在性格、健康方面不會有差異
D．在表觀遺傳中，DNA被甲基化修飾后，就改變了基因的遺傳信息
B　[在表觀遺傳中，基因的堿基序列不變，但是基因表達和表型會發生改變，A錯誤；細胞分化的本質是基因的選擇性表達，是基因表達受調控的結果，B正確；基因完全相同的同卵雙胞胎在同樣環境下生長，他(她)們在性格、健康方面會有較大差異，是表觀遺傳的原因，C錯誤；在表觀遺傳中，DNA被甲基化修飾，但是堿基的序列并不改變，所以基因的遺傳信息不改變，D錯誤。]
4．(2021·山東高一期中)表觀遺傳現象普遍存在于生物體生命活動過程中，下列有關表觀遺傳的敘述錯誤的是(　　)
A．柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達
B．基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異可能與表觀遺傳有關
C．表觀遺傳由于堿基序列不變，故不能將性狀遺傳給下一代
D．構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達
C　[由分析可知，柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，A正確；同卵雙胞胎之間的基因型相同，因此他們之間的微小差異與表觀遺傳有關，B正確；表觀遺傳導致的性狀改變可以遺傳給下一代，C錯誤；構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾，也會影響基因的表達，D正確。]
5．下圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑。請根據圖示回答下列問題：
(1)導致苯丙酮尿癥的直接原因是患者的體細胞中缺少________，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變為酪氨酸，只能轉變為苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的______________造成不同程度的損害，使其智力低下，且患者尿味異樣。
(2)如果一對患白化病的夫妻(酶①基因均正常)生了3個小孩都是正常的，最可能的原因是___________________________________________________________________________，由此可見，基因與性狀之間并非簡單的線性關系。
(3)若在其他條件均正常的情況下，直接缺少酶③會使人患________癥。
(4)從以上實例可以看出，基因通過控制______________來控制______________，進而控制生物體的性狀。
解析　(1)根據題圖可知，苯丙氨酸轉變為酪氨酸需要酶①的催化，體細胞中缺少酶①，會使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變為酪氨酸，只能轉變為苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就使嬰兒的智力低下，可見苯丙酮酸在體內積累過多會損害嬰兒的神經系統。(2)據題可知，這一對夫婦都是白化病患者，且酶①基因均正常，則有可能是酶⑤基因或酶⑥基因有缺陷，由于他們生了8個正常的小孩，則不可能是這對夫婦同時酶⑤基因有缺陷或同時酶⑥基因有缺陷。
答案　(1)酶①　神經系統　(2)這對夫妻分別為酶⑤基因、酶⑥基因缺陷　(3)尿黑酸　(4)酶的合成　代謝過程
課時作業(14)　基因表達與性狀的關系
1．下列關于基因、蛋白質和性狀之間關系的敘述，不正確的是(　　 )
A．基因可以決定性狀
B．蛋白質的結構可以直接影響性狀
C．基因控制性狀是通過控制蛋白質的合成來實現的
D．蛋白質的功能可以控制性狀
D　[蛋白質是生物體性狀的直接體現者，但蛋白質是通過基因控制合成的，因此基因才是性狀的控制者。基因可通過控制蛋白質的結構直接影響性狀，也可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。]
2．人類鐮狀細胞貧血是由編碼血紅蛋白的基因異常引起的，這說明了(　　)
A．基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
B.基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
C．基因與環境相互作用共同調控生物體的性狀
D．基因和性狀間不是簡單的線性關系
B　[人類鐮狀細胞貧血是由于編碼血紅蛋白的基因異常不能合成正常的血紅蛋白，從而使紅細胞形態結構異常，因此體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。]
3．細胞分化是奢侈基因選擇性表達的結果。下列屬于奢侈基因的是(　　)
A．血紅蛋白基因
B．ATP合成酶基因
C．DNA解旋酶基因
D．核糖體蛋白基因
A　[由題干中“細胞分化是奢侈基因選擇性表達的結果”可知，找出分化的細胞中特殊成分的基因即可，四個選項中B、C、D是所有活細胞中都表達的基因，而A中血紅蛋白基因是分化后的紅細胞才表達的基因。]
4．同一動物個體的神經細胞與肌細胞在功能上是不同的，造成這種差異的主要原因是(　　 )
A．兩者所處的細胞周期不同
B．兩者合成的特定蛋白不同
C．兩者所含有的遺傳信息不同
D．兩者核DNA的含量不同
B　[只有連續分裂的細胞才具有細胞周期，神經細胞與肌細胞都是高度分化的細胞，不再繼續分裂，因此兩者都不具有細胞周期，A錯誤；同一動物個體的神經細胞與肌細胞在功能上不同，源于基因的選擇性表達，兩者合成的特定蛋白不同，B正確；同一個體的不同體細胞是由同一個受精卵發育而來的，所以同一個體的不同體細胞中含有的遺傳信息相同，核DNA含量相同，C、D錯誤。]
5．(2021·全國高一課時練習)黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交，產生的F1(Aa)不同個體出現了不同體色。研究表明，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化現象(如圖)出現，甲基化不影響DNA復制。下列有關分析錯誤的是(　　)
A．F1個體體色的差異與A基因甲基化程度有關
B．甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結合
C．堿基甲基化不影響堿基互補配對過程
D．甲基化是引起基因結構改變的常見方式
D　[根據對題干信息的分析可知，F1個體的基因型都是Aa，而A基因堿基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化現象，說明F1個體體色的差異與A基因甲基化程度有關，A正確；RNA聚合酶與基因的結合是基因表達的關鍵環節，而A基因甲基化會影響其表達過程，B正確；堿基甲基化不影響DNA復制過程，而DNA復制過程有堿基互補配對現象，所以堿基甲基化不影響堿基互補配對過程，C正確；基因中堿基甲基化后堿基種類和堿基排列順序沒有改變，因此基因結構(基因中堿基排列順序)沒有發生改變，D錯誤。]
6．(2021·遼寧瓦房店市高級中學高一期末)有關表觀遺傳的敘述，正確的是(　　)
A．表觀遺傳的現象只存在于某些動物的生命活動中
B．DNA的甲基化水平升高，會抑制某些基因的表達，進而對表型產生影響
C．DNA分子存在甲基化現象，但是其他大分子不會發生甲基化
D．表觀遺傳的性狀，不能遺傳給下一代
B　[表觀遺傳現象在生物體的生長發育過程中普遍存在，A錯誤；DNA的甲基化水平升高，會抑制某些基因的表達，進而對表型產生影響，B正確；DNA分子和蛋白質均存在甲基化現象，C錯誤；表觀遺傳的性狀，也可以遺傳給下一代，D錯誤。]
7．(2019·北京海淀區期末)許多基因的啟動子(轉錄起始位點)內富含CG重復序列，若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成為5 甲基胞嘧啶，就會抑制基因的轉錄。下列與之相關的敘述，正確的是(　　)
A．在一條單鏈上相鄰的C和G之間通過氫鍵連接
B．胞嘧啶甲基化導致表達的蛋白質結構改變
C．胞嘧啶甲基化會阻礙RNA聚合酶與啟動子結合
D．基因的表達水平與基因的甲基化程度無關
C　[在一條脫氧核苷酸單鏈上相鄰的C和G之間不是通過氫鍵連接，而是通過“—脫氧核糖—磷酸—脫氧核糖—”連接，A錯誤；胞嘧啶甲基化導致的是表達過程中基因轉錄被抑制，對已經表達的蛋白質結構沒有影響，B錯誤；根據題意“胞嘧啶甲基化會抑制基因的轉錄”可推知，抑制的實質就是阻礙RNA聚合酶與啟動子結合，C正確；由于基因的表達水平與基因的轉錄有關，所以與基因的甲基化程度有關，D錯誤。]
8．如表是人體內的紅細胞(未成熟)、胰島B細胞、漿細胞內所含有的核基因及這些基因表達的情況(“＋”表示該基因能表達，“－”表示該基因未表達)。下列有關說法正確的是(　　)
細胞 血紅蛋 白基因 胰島素 基因 抗體 基因 有氧呼吸 酶基因
紅細胞 ＋ － － ＋
胰島 B細胞 － ① － ＋
漿細胞 － － ② ③
A.①②③均表示“＋”
B.此表說明細胞分化導致基因的選擇性表達
C.三種細胞中mRNA和蛋白質種類完全不同
D.三種細胞的形態、結構和生理功能不同的根本原因是核基因種類不完全相同
A　[胰島B細胞合成并分泌胰島素，胰島素基因表達；漿細胞合成、分泌抗體，抗體基因表達；三種細胞都進行有氧呼吸，有氧呼吸酶基因都表達，A正確；題表說明細胞分化是基因選擇性表達的結果，B錯誤；三種細胞中有氧呼吸酶基因都表達，C錯誤；三種細胞是同一個體中的體細胞，基因種類相同，只是表達的基因不同，D錯誤。]
9．(2020·山西大學附屬中學期中)周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因(用A或a表示)控制的遺傳病，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常。該致病基因純合會導致胚胎致死。患者發病的分子機理如圖所示。請回答下列問題：
(1)圖中①表示的生理過程是______，如細胞的________(填結構)被破壞，會直接影響圖中結構C的形成。
(2)圖中所揭示的基因控制性狀的方式是________________________________________ _____________________________________________________________________________。
(3)一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子(色盲基因用b代表)。這對夫婦中，妻子的基因型是______，這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是________。
解析　(1)圖中①過程表示以基因的一條鏈為模板合成物質B mRNA的轉錄過程。結構C為核糖體，而核仁與核糖體的形成有關，因此如果細胞的核仁被破壞，會直接影響結構C的形成。(2)圖中的基因所編碼的通道蛋白屬于結構蛋白，因此圖中所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。(3)周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，該致病基因純合會導致胚胎致死，據此可推知該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病。一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子，說明在該對夫婦中，妻子的基因型為AaXBXb，丈夫的基因型為aaXBY，這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是1/2Aa×3/4(XBXB＋XBXb＋XBY)＋1/2aa×1/4XbY＝1/2。
答案　(1)轉錄　核仁　(2)基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀　(3)AaXBXb　1/2
10．ACC合成酶是植物體內乙烯合成的限速酶，下表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列分析正確的是(　　)
果實成熟的不同階段 葉 片 雌 蕊 雄 蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋ ＋ － － ＋ －
注：“－”表示該基因不表達，“＋”表示該基因表達，“＋”的數目越多表示表達水平越高。
A.該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段無差異
B.橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉錄產物可能相對較多
C.綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉錄產物，體現了細胞的基因選擇性表達
D.果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者
B　[該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段具有顯著差異，A錯誤；綠果、雌蕊、葉片和根中含有該基因，只是未表達，C錯誤；該基因的表達水平高低不能用于果實與葉片分化程度高低的比較，D錯誤。]
11．(多選)純種黃色(HH)小鼠與純種黑色(hh)小鼠雜交，子一代小鼠卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，H基因上有一段特殊的堿基序列，該序列有多個位點可發生甲基化修飾(如圖所示)。當沒有發生甲基化時，H可正常表達，小鼠為黃色。反之，H基因表達就受到抑制，且發生甲基化的位點越多，基因表達被抑制的效果越明顯。結合上述信息，下列敘述正確的是(　　)
A.純種黃色體毛(HH)小鼠與純種黑色(hh)小鼠雜交，正常情況下子一代小鼠的基因型都是Hh
B.基因型是Hh的小鼠體毛的顏色隨H基因發生甲基化的位點的增多而加深(黑)
C.甲基化修飾導致H基因的堿基對的排列順序發生改變，產生了不同的等位基因
D.此實驗表明：基因型與表型之間是一一對應關系
AB　[純種黃色體毛(HH)小鼠與純種黑色(hh)小鼠雜交，正常情況下子一代小鼠的基因型都是Hh，A正確；基因型是Hh的小鼠體毛的顏色隨H基因發生甲基化的位點的增多而加深(黑)，B正確；據題干信息可知，甲基化修飾只是導致H基因的表達受到抑制，H基因的堿基對的排列順序沒有發生改變，C錯誤；此實驗表明：基因型與表型之間的關系，并不是簡單的一一對應關系，D錯誤。]
12．(多選)大腸桿菌中色氨酸的合成過程需要5種酶，控制這5種酶的基因在DNA上的排列和基因表達過程如下圖所示。當環境中缺乏色氨酸時，大腸桿菌就會合成這5種酶，將前體物質逐步轉化為色氨酸；當環境中存在色氨酸并進入大腸桿菌中，與色氨酸合成相關的5個基因的轉錄就會關閉。下列敘述錯誤的是(　　)
A.大腸桿菌中色氨酸的合成過程，需要的 ATP大多由線粒體提供
B.與大腸桿菌中色氨酸合成相關的5個基因協同表達與生物進化有關
C.上述5個基因轉錄出的一條 mRNA 翻譯成的蛋白質的空間結構都相同
D.基因通過控制酶的合成控制代謝進程，直接控制了生物性狀
ACD　[大腸桿菌為原核生物，只有一種細胞器核糖體，A錯誤；與大腸桿菌中色氨酸合成相關的5個基因協同表達是對不利環境的適應(色氨酸缺乏)，所以，這是生物進化的結果，B正確；基因不同，轉錄出的mRNA不同，最后翻譯出的蛋白質不同，空間結構也不同，C錯誤；基因通過控制酶的合成控制代謝，屬于間接控制生物性狀，D錯誤。]
13．(2021·遼寧撫順高一期末)圖甲為基因對性狀的控制過程，圖乙表示細胞內合成某種酶的一個階段。請回答下列問題：
甲
乙
(1)圖甲中基因1和基因2________(填“可以”或“不可以”)存在同一細胞中。
(2)圖甲中的b和圖乙所示的過程在生物學上稱為______，該過程形成的局部三肽，順序為______，最終形成的蛋白質不同的根本原因是____________________________________ ____________________________________。
(3)圖甲中基因1是通過控制___________________來控制人體性狀的。
解析　分析圖解：圖甲表示遺傳信息的轉錄和翻譯過程，其中a表示轉錄，b表示翻譯；圖乙表示翻譯過程中，圖中①②表示tRNA，③表示核糖體，④表示mRNA。(1)同一個體的不同體細胞均由同一個受精卵經有絲分裂和細胞分化形成，含有的基因與受精卵一般相同，因此圖甲中基因1和基因2可以存在同一細胞中。(2)圖甲中的過程b和圖乙所示的過程都是以mRNA為模板合成蛋白質的過程，因此在生物學上均稱為翻譯；根據tRNA的移動方向(由左向右)可知該過程形成的局部三肽，順序為MHW；基因決定蛋白質的合成，故最終形成的蛋白質不同的根本原因是基因不同(DNA中堿基排列順序不同或遺傳信息不同)。(3)圖甲中基因1是血紅蛋白基因，是通過控制蛋白質的結構控制人體性狀的。
答案　(1)可以　(2)翻譯　MHW　基因不同(DNA中堿基排列順序不同或遺傳信息不同)　(3)蛋白質的結構
章末質量檢測(四)　基因的表達
一、單項選擇題
1．下列關于RNA的敘述，正確的是(　　)
A.75個堿基組成的tRNA，其上含有25個反密碼子
B.900個堿基組成的mRNA，其上含有的密碼子均決定氨基酸
C.結核桿菌的rRNA的形成與核仁密切相關
D.人體的不同細胞中，mRNA的種類不一定相同
D　[一個tRNA上只有1個反密碼子；mRNA上終止密碼子不對應氨基酸；結核桿菌是原核細胞，沒有細胞核，也沒有核仁；人體的不同細胞中，不同的基因選擇性表達，也有部分相同基因表達，所以mRNA的種類不一定相同。]
2．(2018·海南卷)關于復制、轉錄和逆轉錄的敘述，下列說法錯誤的是(　　)
A.逆轉錄和DNA復制的產物都是DNA
B.轉錄需要RNA聚合酶，逆轉錄需要逆轉錄酶
C.轉錄和逆轉錄所需要的反應物都是核糖核苷酸
D.細胞核中的DNA復制和轉錄都以DNA為模板
C　[逆轉錄和DNA復制的產物都是DNA，A正確；轉錄需要RNA聚合酶，逆轉錄需要逆轉錄酶，B正確；轉錄所需要的反應物是核糖核苷酸，而逆轉錄所需的反應物是脫氧核糖核苷酸，C錯誤；細胞核中的DNA復制和轉錄都以DNA為模板，D正確。]
3．(2020·山東臨沂高一檢測)下列不能提高翻譯效率的是(　　)
A.多個核糖體參與一條多肽鏈的合成
B.一條mRNA上結合多個核糖體
C.一種氨基酸可能對應多種密碼子
D.一個細胞中有多條相同的mRNA
A　[翻譯過程中一般不會出現多個核糖體參與一條肽鏈的合成狀況，倘若存在該狀況，只會降低翻譯效率。]
4．(2021·山東濰坊高一章末檢測)基因在轉錄形成mRNA時，會形成難以分離的DNA—RNA 雜交區段，這種結構會影響DNA復制，轉錄和基因的穩定性。以下說法正確的是(　　)
A.DNA復制和轉錄的場所在細胞核中
B.DNA—RNA雜交區段最多存在5種核苷酸
C.正常基因轉錄時不能形成DNA—RNA 雜交區段
D.mRNA難以從DNA上分離可能跟堿基的種類和比例有關
D　[DNA復制和轉錄的場所主要在細胞核中，此外在線粒體和葉綠體中也能進行，A錯誤； DNA RNA雜交區段最多存在8種核苷酸(四種脫氧核苷酸＋四種核糖核苷酸)，B錯誤； 正常基因轉錄時能形成DNA RNA雜交區段，C錯誤； mRNA難以從DNA上分離可能跟堿基的種類和比例有關，D正確。]
5．(2020·安徽黃山高一期末)下列關于遺傳信息表達過程的敘述，正確的是(　　)
A.一個DNA分子轉錄一次，可形成一個或多個合成多肽鏈的模板
B.轉錄過程中，RNA聚合酶沒有解開DNA雙螺旋結構的功能
C.多個核糖體可結合在一個mRNA分子上共同合成一條多肽鏈
D.編碼氨基酸的密碼子由mRNA上3個相鄰的脫氧核苷酸組成
A　[一個DNA分子可包含多個基因，其轉錄一次，可形成一個或多個合成多肽鏈的模板，A正確；轉錄過程中，RNA聚合酶有解開DNA雙螺旋結構的功能，B錯誤；多個核糖體可結合在一個mRNA分子上合成多條相同的多肽鏈，C錯誤；編碼氨基酸的密碼子由mRNA上3個相鄰的核糖核苷酸組成，D錯誤。]
6．(2020·陜西銅川高一檢測)如圖為基因表達過程中相關物質間的關系圖，下列敘述錯誤的是(　　)
A.過程①②中均發生堿基互補配對
B.在原核細胞中，過程①②同時進行
C.c上的密碼子決定其轉運的氨基酸種類
D.d可能具有生物催化作用
C　[過程①②分別為DNA的轉錄和翻譯，均發生堿基互補配對，A正確；在原核細胞中，轉錄和翻譯同時進行，B正確；密碼子在mRNA上，tRNA有反密碼子，C錯誤；d可能是具有生物催化作用的酶，D正確。]
7．如圖表示中心法則，下列有關敘述正確的是(　　)
A.過程①～⑦都會在人體的遺傳信息傳遞時發生
B.人體細胞內的過程③主要發生在細胞核中，產物都是mRNA
C.過程③存在的堿基配對方式有A－U、C－G、T－A、G－C
D.過程⑤有半保留復制的特點，過程⑥發生在核糖體上
C　[②④⑤⑦不會在人體的遺傳信息傳遞時發生，A錯誤；人體細胞內的③過程主要發生在細胞核中，產物是RNA，包括mRNA、tRNA和rRNA，B錯誤；過程③是轉錄過程，存在的堿基配對方式有A－U、T－A、C－G、G－C，C正確；過程⑤是RNA分子的復制，沒有半保留復制的特點，過程⑥是翻譯，發生在核糖體上，D錯誤。]
8．人的線粒體DNA能夠進行自我復制，并在線粒體中通過轉錄和翻譯控制某些蛋白質的合成，下列說法正確的是(　　)
A.線粒體DNA復制時需要以核糖核苷酸作為原料
B.線粒體DNA進行轉錄時需要DNA聚合酶的參與
C.線粒體中存在能識別并轉運特定氨基酸的tRNA
D.線粒體DNA發生突變后可通過父親遺傳給后代
C　[DNA復制的原料是脫氧核苷酸；DNA復制需要DNA聚合酶，轉錄需要RNA聚合酶參與；線粒體是半自主性細胞器，能夠進行基因的表達，含tRNA；受精過程中進入卵細胞的是精子的頭部(主要含細胞核)，因此線粒體基因發生突變后不能通過父親傳給后代。]
9．(2020· 福建福州八縣協作校高一期末)下列關于基因和性狀之間關系的敘述，錯誤的是(　　)
A.一對基因可能參與控制多對相對性狀，一對相對性狀可能由多對基因控制
B.生物的親代通過生殖過程將基因傳遞給子代從而實現生物性狀的遺傳
C.囊性纖維病和白化病的病因均體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制性狀
D.同卵雙胞胎因生活環境不同皮膚顏色出現差異說明了性狀受環境條件的影響
C　[基因與性狀的關系并不都是簡單的線性關系，一對基因可能參與控制多對相對性狀，一對相對性狀可能由多對基因控制，A正確；生物性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程將基因傳遞給子代，B正確；囊性纖維病的病因體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制性狀，而白化病的病因體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制性狀，C錯誤；理論上同卵雙胞胎的性狀應該是相同的，因生活環境不同皮膚顏色出現差異，這說明了性狀受環境條件的影響，D正確。]
二、不定項選擇題
10．下圖1中Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ表示哺乳動物一條染色體上相鄰的三個基因，a、b為基因的間隔序列；圖2為Ⅰ基因進行的某種生理過程。下列敘述正確的是(　　)
A.Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ基因在不同的細胞中表達情況可能不同
B.圖2中甲為RNA聚合酶，丙中所含的五碳糖是核糖
C.若丙中(A＋U)占36%，則丙對應的乙片段中G占32%
D.基因指導合成的終產物不一定都是蛋白質
ABD　[不同細胞的形成是細胞分化的結果，而細胞分化的根本原因是基因的選擇性表達，因此Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ基因在不同的細胞中表達情況可能不同，A正確；圖2表示轉錄過程，甲為RNA聚合酶，丙為轉錄的產物mRNA，mRNA中所含的五碳糖是核糖，B正確；依據堿基互補配對原則可推知：若丙所示的mRNA中(A＋U)占36%，則丙所對應的乙(模板鏈)片段中(T＋A)占36%，但不能確定G占32%，C錯誤；基因指導合成的終產物不一定都是蛋白質，也可能是RNA或肽鏈等，D正確。]
11．下圖為小分子RNA干擾基因表達過程導致基因“沉默”的示意圖，下列敘述正確的是(　　)
A.ATP分子中脫去兩個磷酸基團可成為組成小分子RNA的基本單位之一
B.小分子RNA能使基因“沉默”的原因是影響了基因表達的翻譯過程
C.圖中③過程中堿基互補配對原則是A－T、C－G、T－A、G－C
D.正常基因表達從DNA→RNA有堿基的互補配對，從RNA→蛋白質沒有堿基的互補配對
AB　[ATP分子中脫去兩個磷酸基團后成為腺嘌呤核糖核苷酸，是RNA的基本組成單位之一；圖示信息顯示，小分子RNA能使基因“沉默”是影響了基因表達的翻譯過程；圖示③過程是小分子RNA片段與mRNA之間的堿基互補配對，其配對原則是A—U、C—G、U—A、G—C；翻譯過程中mRNA與tRNA之間可發生堿基的互補配對。]
12．脊椎動物的一些基因活性與其周圍特定胞嘧啶的甲基化有關，甲基化使基因失活，相應的非甲基化能活化基因的表達。以下推測正確的是(　　)
A.肝細胞和胰島B細胞的呼吸酶基因均處于非甲基化狀態
B.肝細胞和胰島B細胞的胰島素基因均處于非甲基化狀態
C.腦細胞和胰島A細胞的胰島素基因均處于甲基化狀態
D.胰島B細胞的呼吸酶基因和胰島素基因均處于非甲基化狀態
ACD　[分析題意可知，相應的非甲基化能活化基因的表達，肝細胞和胰島B細胞中均存在呼吸酶，表明呼吸酶基因均處于非甲基化狀態，A正確；肝細胞中胰島素基因不表達，處于甲基化狀態，胰島B細胞的胰島素基因表達，處于非甲基化狀態，B錯誤；腦細胞和胰島A細胞的胰島素基因都不表達，均處于甲基化狀態，C正確；胰島B細胞的呼吸基因和胰島素基因都表達，均處于非甲基化狀態，D正確。]
三、非選擇題
13．(2020·山東泰安高一檢測)如圖是原核細胞中發生的某些過程，據圖回答問題：
(1)圖中參與形成磷酸二酯鍵的酶是______________，圖示過程需要的原料有________________________________________________________________________。
(2)該圖體現了DNA的復制方式是________________，若圖中完整的DNA分子中共有1 000個堿基對，兩條鏈中腺嘌呤脫氧核苷酸共有400個，則第三次復制共需要游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸為________個。
(3)能特異性識別信使RNA上密碼子的分子是____________，該分子中________(填“存在”或“不存在”)堿基配對。
(4)圖中核糖體在信使RNA上的移動方向是____________________(填“從左向右”或“從右向左”)，一個信使RNA上串聯有多個核糖體，其生物學意義為______________ _____________________________________________________________________________。
答案　(1)酶a和酶b　核苷酸(脫氧核苷酸、核糖核苷酸)和氨基酸　(2)半保留復制　2 400　(3)tRNA(轉運RNA)　存在　(4)從左向右　短時間內合成大量蛋白質，提高翻譯效率
14．(2020·廣東中山高一期末)下圖為真核細胞中蛋白質合成過程示意圖。請回答下列問題：
圖1
圖2
(1)圖1中過程①發生的場所主要是____________，物質b通過______結構才能與核糖體結合。
(2)圖1中所揭示的基因控制性狀的方式是____________________________________ _____________________________________________________________________________。
(3)假設物質a中有1 000個堿基對，腺嘌呤占整個DNA分子的20%，則DNA在復制3次過程中消耗的鳥嘌呤脫氧核苷酸為________個。
(4)若圖1中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—絲氨酸—谷氨酸—”，攜帶絲氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密碼子分別為AGA、CUU，則物質a中模板鏈的堿基序列為__________。
(5)圖2為該細胞中多聚核糖體合成多肽鏈的過程，該過程最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序________(填“相同”或“不相同”)。
解析　(1)圖中合成b的過程為①轉錄過程，場所主要是細胞核，該過程需以四種游離的核糖核苷酸為原料，還需要RNA聚合酶進行催化。物質b是mRNA，主要在細胞核產生，經過核孔與核糖體結合。(2)致病基因通過轉錄翻譯形成異常蛋白質從而導致性狀異常，說明這一致病基因通過控制蛋白質的結構來直接控制生物體的性狀。(3)假設一個a(DNA分子)含有1 000個堿基對(2 000個堿基)，其中腺嘌呤占整個DNA分子的20%，則G占整個DNA分子的30%，即600個，該DNA在復制3次過程中消耗的鳥嘌呤脫氧核苷酸為(23－1)×600＝4 200個。(4)若圖1中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—絲氨酸—谷氨酸—”，攜帶絲氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密碼子分別為AGA、CUU，根據堿基互補配對原則可知，密碼子分別為UCU、GAA，則物質a中模板鏈堿基序列為—AGACTT—。(5)基因的表達中，過程②稱作翻譯。因為一個mRNA 分子可結合多個核糖體，同時合成多肽鏈，所以在細胞中由少量mRNA就可以短時間內合成大量的蛋白，由于模板信使RNA相同，則合成的多肽鏈也相同，故該過程最終合成T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序。
答案　(1)細胞核　核孔　(2)該致病基因通過控制蛋白質的結構來直接控制生物體的性狀　(3)4 200　(4)—AGACTT—　(5)相同
15．中國科學家屠呦呦獲2015年諾貝爾生理學或醫學獎，她研制的抗瘧藥青蒿素挽救了數百萬人的生命。研究人員發現了青蒿細胞中青蒿素的合成途徑(實線方框所示)和酵母細胞產生合成青蒿酸的中間產物FPP的途徑(虛線方框所示)如圖。請據圖分析回答下列問題：
(1)過程①需要__________________識別DNA中特定的堿基序列，該過程在細胞的分裂期很難進行的原因是____________________________________________________________。
(2)在青蒿的不同組織細胞中，相同DNA轉錄起點不完全相同的原因是________________________________________________________________________。
青蒿素的合成體現了基因控制性狀的方式是______________________________________ _______________________________________________________________________。
(3)研究表明，相關基因導入酵母細胞后雖能正常表達，但酵母菌合成的青蒿素卻很少，據圖分析原因可能是____________________________________________________________。為提高酵母菌合成青蒿素的產量，請你提出科學的解決方案：________________________ _____________________________________________________________________________。
(4)若FPP合成酶基因中含4 300個堿基對，其中一條單鏈中A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4，則該基因連續復制3次至少需要______個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸。
答案　(1)RNA聚合酶　染色質高度螺旋化形成染色體，DNA難于解旋　(2)不同組織細胞中的基因選擇性表達　通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀　(3)酵母細胞中的大部分FPP用于合成了固醇　抑制ERG9酶的活性(或阻斷ERG9酶基因的表達)　(4)18 060

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