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5-1 基因突變和基因重組
課程內容標準 核心素養對接
1．說明基因突變是由于DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。 2．分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。 3．分析細胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠離致癌因子。 4．闡明基因重組的意義。 1．闡明基因突變導致遺傳物質的改變，可能引起生物性狀的改變。認同基因突變為生物進化提供原材料的觀念。(生命觀念) 2．通過歸納與概括總結基因突變的特點與意義。(科學思維) 3．結合減數分裂的過程圖解，理解基因重組的類型。 4．舉例說明基因突變和基因重組在育種等方面的應用，運用基因突變的原理解釋一些變異現象。(社會責任)
1．基因突變的實例和概念
(1)鐮狀細胞貧血
①病癥：紅細胞是彎曲的鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血。
②病因：血紅蛋白分子發生了氨基酸的替換，從基因角度分析是發生了堿基的替換。
③結論：鐮狀細胞貧血是由于基因的一個堿基改變而產生的一種遺傳病。
(2)
(3)基因突變的遺傳特點
①發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。
②發生在體細胞中，一般不能遺傳，但可以通過無性生殖遺傳。
2．細胞的癌變
(1)原因：存在與癌變相關的基因是原癌基因和抑癌基因。其中：
①原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
①能夠無限增殖。
②形態結構發生顯著變化。
③細胞容易在體內分散和轉移。
3．基因突變的原因
(1)誘發產生[連線]
(2)自發產生：由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生。
4．基因突變的意義
(1)產生新基因的途徑。
(2)生物變異的根本來源。
(3)為生物的進化提供豐富的原材料。
1．概念
在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，稱為基因重組。
2．類型
類型 圖示 發生的時期 發生的范圍
自由組合型 減數分裂形成配子時 非同源染色體上的非等位基因
交叉互換型 減數分裂的四分體時期 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發生交換
3.意義
(1)生物變異的來源之一；
(2)對生物的進化有重要意義。
1．判正誤(對的畫“√”，錯的畫“×”)
(1)基因突變一定引起基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(　√　)
(2)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起的基因堿基序列的改變。(　×　)
(3)若沒有外界因素的影響，基因就不會發生突變。(　×　)
(4)減數分裂四分體時期，發生在非同源染色體之間的染色單體的交叉互換屬于基因重組。(　×　)
(5)基因重組只能產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。(　√　)
(6)生物有性生殖過程中，不同基因型的雌雄配子隨機結合現象屬于基因重組。(　×　)
2．微思考
下圖是基因突變的幾種類型，請分析回答下面問題：
(1)上述DNA分子的改變在光學顯微鏡下能觀察到嗎？
提示　脫氧核苷酸(堿基)的種類、數量、排列順序的改變在光學顯微鏡下不能觀察到。
(2)上述三種方式中堿基分別發生了怎樣的變化？ 哪種變化對生物性狀的影響程度相對要小一些？為什么？
提示　分別發生了堿基的增添、替換和缺失，其中發生堿基的替換時，影響范圍較小，一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸；發生堿基的增添和缺失時，影響范圍較大，影響插入(或缺失)位置后的序列對應的氨基酸。
(3)基因突變是否一定改變DNA中的遺傳信息？為什么？
提示　是，因為遺傳信息指的是DNA分子中的堿基排列順序，個別堿基的替換、增添和缺失都會引起堿基排序的改變。
任務驅動一　基因突變
如圖表示果蠅某正常基因片段控制合成多肽的過程。a～d表示4種基因突變。a丟失，b由變為，c由變為，d由變為。假設4種突變都單獨發生，請回答：
注：可能用到的密碼子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，終止密碼(UAG)。
(1)a～d 4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型？除此之外，基因突變還有哪種類型？
提示　a屬于基因突變中的缺失，b、c、d屬于替換，基因突變還有增添。
(2)圖中基因的不同位點都可能發生基因突變，這體現了基因突變的什么特點？除此之外，基因突變還有哪些特點？
提示　體現了基因突變的隨機性，基因突變還有普遍性、不定向性和低頻性等。
(3)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在a突變點附近再丟失幾個堿基對性狀的影響最小？
提示　天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2個。
(4)b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會導致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？
提示　天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定。
(5)上述基因突變通常發生在細胞周期的哪個時期？
提示　分裂間期。
1．基因突變的類型和影響
增添或缺失的位置不同，影響結果也不一樣：在序列最前端則氨基酸序列全部改變或不能表達(形成終止密碼子)；在中間某個位置會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入(或缺失)點后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達或使肽鏈延長(變短)。
2．基因突變與生物性狀的關系
3．基因突變的特點
普遍性：在生物界中普遍存在。
隨機性：生物個體發育的任何時期和DNA分子的任何部位。
低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。
多害少利性：多數基因突變會破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物有害。
(2021·湖南選考T15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB 100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB 100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
C　[LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯誤；編碼apoB 100的基因失活，則apoB 100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。]
下圖為人 WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會發生突變，導致1 169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是(　　)
　…G　G　G 　A　 A　 G　C　A　G…
　 …C　C　C　 T　T　 C　 G　T　C…
　　　　　　　　　　　 　 ↓
正常蛋白質　 …甘氨酸　——賴氨酸——谷氨酰胺…
　　　 　　1 168 　　　　1 169　　　1 170
甘氨酸：GGG　賴氨酸：AAA、AAG　
谷氨酰胺：CAG、CAA　谷氨酸：GAA、GAG
絲氨酸：AGC　丙氨酸：GCA　
天冬酰胺：AAU
A．①處插入堿基對G—C
B．②處堿基對A—T替換為G—C
C．③處缺失堿基對A—T
D．④處堿基對G—C替換為A—T
B　[由題干可知WNK4基因發生了突變，導致1 169位賴氨酸變為谷氨酸，而賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，因此可能的變化為密碼子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的轉錄鏈對應的變化為TTT→CTT或TTC→CTC。由題干中WNK4的基因序列可知，應為TTC→CTC，因此基因應是由A—T替換為G—C。]
[舉一反三]　基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序一定發生改變。
(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。
②如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
　擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基，下列分析正確的是(　　 )
A．根尖成熟區細胞一般均可發生此過程
B．該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發生改變
C．若該變異發生在基因中部，可能導致翻譯過程提前終止
D．若在插入位點再缺失3個堿基，對其編碼的蛋白質結構影響最小
C　[根尖成熟區細胞屬于高度分化的細胞，已經失去分裂能力，細胞中不會發生DNA復制，一般不會發生此過程，A錯誤；擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基，說明發生了基因突變，導致遺傳信息發生改變，突變的基因會隨DNA分子進入子細胞，B錯誤；若該變異發生在基因中部，有可能使該基因轉錄的mRNA分子中提前出現終止密碼子，導致翻譯過程提前終止，C正確；若在插入位點再缺失3個堿基，會使該基因轉錄的密碼子從插入位點后全部改變，導致其編碼的蛋白質結構與原來差異很大，D錯誤。]
任務驅動二　細胞的癌變
癌變的原因是由于細胞內抑癌基因和原癌基因發生突變，癌細胞的特點之一是能進行無限增殖，醫學上通常使用一定量的化學藥劑對癌癥病人進行化療。另一方面接受化療后的病人身體非常虛弱。
結合基因突變分析并回答下列問題：
(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？
提示　化療的作用是通過一定量的化學藥劑干擾癌細胞進行DNA復制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細胞。
(2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？
提示　化療的藥物，既對癌細胞有作用，也對正常的體細胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。
1．癌變機理
2．原癌基因與抑癌基因的關系
(1)原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的。抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖或者促進細胞凋亡。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調節作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。
(2021·河北衡水第十四中學高一開學考試)下列有關細胞癌變的敘述，正確的是(　　)
A．原癌基因與抑癌基因只存在于癌細胞中
B．癌癥的發生是單一基因突變的結果
C．原癌基因促使細胞癌變，抑癌基因抑制細胞癌變
D．細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變
D　[原癌基因和抑癌基因幾乎存在于所有細胞中，包括正常細胞和癌細胞中，A錯誤；癌癥的發生是多個基因突變的結果，B錯誤；原癌基因是與細胞正常生長和增殖相關的基因，抑癌基因是能抑制細胞的生長和增殖的基因，C錯誤；細胞癌變是正常細胞中抑癌基因和原癌基因發生突變的結果。]
下列癌細胞具有的特征中， 錯誤的是(　　)
A．能夠無限增殖
B．癌細胞表面發生變化
C．癌細胞的形態結構發生了變化
D．癌細胞與正常細胞都可以正常進行細胞的分化
D　[癌細胞的形成是由于細胞畸形分化的結果。]
　(2021·全國高一課時練習)下列關于細胞癌變的敘述，錯誤的是(　　)
A．癌變后細胞膜上的糖蛋白減少
B．癌變后細胞的形態結構有明顯改變
C．癌癥的發生與致癌因子有關
D．原癌基因表達的蛋白質可抑制細胞的增殖
D　[細胞癌變后，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，A正確；細胞癌變后，細胞的形態結構發生顯著改變，B正確；致癌因子能誘發癌變，癌癥的發生與致癌因子有關，C 正確；原癌基因表達的產物是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，D錯誤。]
任務驅動三　基因重組
閱讀教材基因重組的相關內容，觀察貓由于基因重組而產生的毛色變異圖，結合減數分裂與基因自由組合定律，探究下列問題：
(1)基因重組產生了新基因和新性狀嗎？
提示　沒有。基因重組只是將原有的基因進行了重新組合；基因控制性狀，由于基因重組沒有產生新基因，因此不會產生新性狀，只是產生了新的性狀組合。
(2)諺語“一母生九子，連母十個樣”，請分析這主要是什么原因造成的？為什么？
提示　生物的親子代之間的性狀差異主要是由于基因重組造成的。通過基因重組可以產生基因型不同的后代。
(3)下列是孟德爾雜交實驗的兩種現象，請分析產生的原因是否屬于基因重組，并說明理由。
①現象一：雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆。
提示　不是。雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結果，而基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。
②現象二：雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆。
提示　是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是由于兩對非同源染色體上控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結果。
1．基因重組的類型
2．基因突變和基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
發生 時間 細胞分裂前的間期 減數分裂Ⅰ前期和后期
發生 原因 在一定外界或內部因素作用下，DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，引起基因結構的改變 減數分裂Ⅰ過程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合
適用 范圍 所有生物都可以發生 只適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳
種類 ①自然突變 ②人工誘變 ①基因自由組合 ②染色體交叉互換
結果 產生新基因，出現新性狀 原有基因的重新組合，產生新的基因型和表型
意義 是新基因產生的途徑，生物變異的根本來源，生物進化的原材料 生物變異的來源之一，有利于生物進化
聯系 通過基因突變產生新基因，基因突變為基因重組提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎
下列配子產生的過程不是通過基因重組導致的是(　　)
A．基因組成為的個體產生了Ab和aB的配子
B．基因組成為的個體產生了Ab和aB的配子
C．基因組成為的個體產生了ab和AB的配子
D．基因組成為的個體產生了ABC和abc的配子
A　[基因重組有兩種類型，一是四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換，二是減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項中是基因突變，B項中是交叉互換，C、D項中是非同源染色體上非等位基因的自由組合。]
下列關于基因重組的說法，不正確的是(　　)
A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導致基因重組
C．減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D．一般情況下，花藥內可發生基因重組，而根尖不能發生基因重組
B　[自然情況下，基因重組的發生有兩種過程：一是在減數分裂Ⅰ的前期即四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換；二是在減數分裂Ⅰ的后期，同源染色體分開，非同源染色體自由組合。]
[舉一反三]　基因重組的類型
除了交叉互換和自由組合外，廣義的基因重組也包括轉基因技術(基因工程)及細菌的轉化(肺炎鏈球菌的轉化)。
　下列甲、乙分裂過程中產生配子時發生的變異分別屬于(　　)
A．基因重組、不可遺傳變異
B．基因重組、基因突變
C．基因突變、不可遺傳變異
D．基因突變、基因重組
D　[甲過程中的“a”基因是從“無”到“有”，屬于基因突變；而乙過程中A、a、B、b基因是已經存在的，只是進行了重新組合，即基因重組。]
知識網絡構建 關鍵知識積累
1.基因突變有堿基對的替換、增添和缺失三種方式。 2.基因突變會引起基因結構的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。 3.誘發基因突變的因素有物理因素、化學因素和生物因素。 4.基因突變具有普遍性、隨機性、不定向性及低頻性等特點。 5.基因突變可以產生新基因，而基因重組只能產生新的基因型。 6.基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體互換兩種類型。
1．人類能遺傳的基因突變，常發生在(　　)
A．減數分裂Ⅱ
B．四分體時期
C．減數分裂Ⅰ前的間期
D．有絲分裂間期
C　[基因突變發生在有絲分裂間期和減數分裂I前的間期，其中體細胞突變一般不能遺傳給后代，所以人類能遺傳的基因突變，常發生在減數分裂I前的間期。]
2．(2021·浙江衢州高一月考)下列關于基因突變的說法，錯誤的是(　　)
A．自由基攻擊DNA可能引起基因突變
B．基因突變可自發產生，在生物界中普遍存在
C．誘發基因突變的堿基類似物屬于物理因素
D．誘發突變不能定向產生人類需要的優良性狀
C　[自由基會攻擊DNA，可能引起基因突變，A正確；導致基因突變的因素可以是來自外界的因素，也可以是自身的因素，基因突變在生物界中普遍存在，具有普遍性，B正確；誘發基因突變的堿基類似物屬于化學因素，C錯誤；誘發突變具有不定向性，不能定向產生人類需要的優良性狀，D正確。]
3．有性生殖生物后代的性狀差異主要來自基因重組，下列過程中可以發生基因重組的是(　　)
A．①②　　　　　 B．①③
C．②③ D．③
A　[該題中的基因重組發生在減數分裂Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。所以應為①②，而不是配子的隨機組合③。]
4．(2021·浙江高一開學考試)下列關于基因重組的說法，不正確的是(　　)
A．生物體有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數分裂的四分體時期，同源染色體的姐妹染色單體之間的互換可導致基因重組
C.格里菲思實驗中，R型細菌轉化為S型細菌的本質是基因重組
D．生物體有性生殖過程中，同源染色體的非姐妹染色單體間互換部分片段可導致基因重組
B　[基因重組是指生物體有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，A正確；減數分裂的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可導致基因重組，B錯誤、D正確；格里菲思實驗中，R型細菌轉化為S型細菌的本質是基因重組，C正確。]
5．下列關于細胞癌變的敘述，錯誤的是(　　)
A．癌變的細胞內酶的活性都會降低
B．癌細胞可以連續進行細胞分裂
C．引起細胞癌變的內在因素是致癌因子激活原癌基因和抑癌基因
D．癌細胞表面的糖蛋白減少，細胞之間的黏著性降低
A　[癌細胞代謝旺盛，連續分裂，很多酶的活性升高。]
6．(2020·全國卷Ⅰ)遺傳學理論可用于指導農業生產實踐。回答下列問題：
(1)生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發生染色體結構變異的情況下，產生基因重新組合的途徑有兩條，分別是_______________________________________________ _____________________________________________________________________________。
(2)在誘變育種過程中，通過誘變獲得的新性狀一般不能穩定遺傳，原因是____________________________，若要使誘變獲得的性狀能夠穩定遺傳，需要采取的措施是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
解析　(1)基因重組是生物體進行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合，基因重組有自由組合型和交叉互換型兩類，前者發生在減數第一次分裂的后期(非同源染色體的自由組合)，后者發生在減數分裂Ⅰ的四分體(同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換)。
(2)誘變育種原理：基因突變。方法：用物理因素(如X射線、γ射線、紫外線、激光等)或化學因素(如亞硝酸、硫酸二乙酯等)來處理生物，使其在細胞分裂間期DNA復制時發生差錯，從而引起基因突變。誘變育種過程中，通過誘變獲得的新性狀一般不能穩定遺傳原因是控制新性狀的基因是雜合的，要使誘變獲得的性狀能夠穩定遺傳，需要采取的措施是通過自交篩選出性狀能穩定遺傳的子代。
答案　(1)在減數分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組　(2)控制新性狀的基因是雜合的　通過自交篩選性狀能穩定遺傳的子代
課時作業(15)　基因突變和基因重組
[對應學生用書P238]
1．下列關于生物變異的敘述，正確的是(　　)
A．若沒有外界誘發因素的作用，生物不會發生基因突變
B．太空射線能使種子發生定向變異
C．DNA中一個堿基對的缺失一定導致基因發生突變
D．非同源染色體的自由組合可導致基因重組
D　[無外界誘發因素的作用，生物也可能發生自發突變；太空射線誘發產生的基因突變是不定向的；DNA中一個堿基對的缺失不一定發生在基因中，即不一定引起基因結構的改變。]
2．(2020·湖北十堰高一檢測)下圖表示發生在細胞內DNA上的一種堿基改變方式，下列敘述正確的是(　　)
A．這種改變一定會引起生物性狀發生改變
B．該DNA的結構一定沒發生改變
C．該DNA的熱穩定性一定不變
D．該細胞內一定發生了基因突變
C　[依題意和分析圖示可知：該DNA結構的這種改變屬于堿基對的替換，若發生在DNA分子中沒有遺傳效應的片段上(基因之間的區域)，則沒有發生基因突變，一定不會引起生物性狀發生改變，若發生在DNA分子中的基因上，則一定發生了基因突變，由于多個密碼子可編碼同一種氨基酸，則不一定會引起生物性狀發生改變，A、B、D均錯誤；DNA的熱穩定性的高低與氫鍵數目的多少有關，該DNA結構的這種改變，沒有改變氫鍵的數目，所以該DNA的熱穩定性一定不變，C正確。]
3．原核生物中某一基因的編碼蛋白質的區段起始端插入了1個堿基對。在插入位點的附近，再發生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小(　　)
A．置換單個堿基對　　　 B．增加4個堿基對
C．缺失3個堿基對 D．缺失4個堿基對
D　[在編碼區插入1個堿基對，因每相鄰的3個堿基決定1個氨基酸，必然造成插入點以后幾乎所有密碼子的改變，控制相應氨基酸發生變化，致使編碼的蛋白質差別很大。若插入1個堿基對，再增添2個、5個、8個堿基對，或缺失1個、4個、7個堿基對，恰好湊成3的倍數，則對后面密碼子不產生影響，能減少對蛋白質結構的影響。]
4．(2020·湖南長沙高一檢測)下面有關基因重組的說法，不正確的是(　　)
A．非同源染色體的自由組合可導致基因重組
B．基因重組產生原來沒有的新性狀
C．基因重組是生物變異的主要來源
D．基因重組能產生原來沒有的新基因型
B　[基因重組發生在減數分裂過程中，即減數第一次分裂后期同源染色體分開，非同源染色體自由組合，A正確；通過基因重組可以產生新的基因型，D正確；基因重組是生物變異的主要來源，C正確；產生原來沒有的新性狀是基因突變的結果，B錯誤。]
5．下列屬于癌細胞特征的是(　　)
①無限增殖　②代謝速率減慢　③細胞膜上糖蛋白減少
④具有轉移性　⑤產生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
B　[本題的易錯之處是誤以為癌細胞會產生大量的毒素，癌細胞是不受機體控制的、連續進行分裂的惡性增殖細胞。]
6．(2021·吉林高一期末)下列有關基因突變和基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．不同于自然突變，人工誘發的基因突變是定向的
B．有絲分裂和減數分裂都可以發生基因突變、基因重組
C．基因中堿基對的改變可能引起遺傳效應的改變
D．不同基因型的雌雄配子隨機結合屬于基因重組
C　[自然狀態下的突變和人工誘變都是不定向的，A錯誤；基因突變通常發生于DNA復制時，有絲分裂和減數分裂都可以發生基因突變，而基因重組通常發生在有性生殖過程(即減數分裂)中，B錯誤；基因中堿基對的改變屬于基因突變，基因突變可能引起遺傳效應的改變，C正確；不同基因型的雌雄配子隨機結合屬于受精作用，基因重組發生在減數分裂過程中，D錯誤。]
7．杰弗理C·霍爾等人因發現了控制晝夜節律的分子機制，獲得了2017年諾貝爾生理學及醫學獎。研究中發現，若改變果蠅體內一組特定基因，其晝夜節律就會被改變，這組基因被命名為周期基因。這個發現向人們揭示出天然生物鐘是由遺傳基因決定的。下列敘述錯誤的是(　　)
A．基因突變一定引起基因結構的改變，從而可能改變生物的性狀
B．控制生物鐘的基因A可自發突變為基因a1或基因a2
C．沒有細胞結構的病毒也可以發生基因突變
D．科學家用光學顯微鏡觀察了周期基因的變化
D　[基因突變一定引起基因結構的改變，但是由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定導致生物性狀發生改變，A正確；基因突變往往是突變為其等位基因，因此控制生物鐘的基因A可自發突變為基因a1或基因a2，B正確；病毒沒有細胞結構，大多數病毒的遺傳物質是DNA，少數病毒的遺傳物質是RNA，因此病毒也可以發生基因突變，C正確；基因的結構在光學顯微鏡下是觀察不到的，D錯誤。]
8．(2018·全國卷Ⅱ，6)在致癌因子的作用下，正常動物細胞可轉變為癌細胞，有關癌細胞特點的敘述錯誤的是(　　)
A．細胞中可能發生單一基因突變，細胞間黏著性增加
B．細胞中可能發生多個基因突變，細胞的形態發生變化
C．細胞中的染色體可能受到損傷，細胞的增殖失去控制
D．細胞中遺傳物質可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白減少
A　[細胞癌變的發生并不是單一基因突變的結果，而是一系列的原癌基因與抑癌基因的變異逐漸積累的結果，癌細胞的形態結構發生顯著變化，其細胞膜上的糖蛋白減少，細胞間的黏著性降低，A錯誤，B正確；原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，如果細胞中的染色體受到損傷，導致原癌基因或抑癌基因隨著它們所在的染色體片段一起丟失，則可能會出現細胞的增殖失去控制，C正確；綜上分析，癌細胞中遺傳物質(DNA)可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白減少，D正確。]
9．(2021·全國高一課時練習)下列關于基因突變特點的說法正確的是(　　)
A．生物在個體發育的特定時期才可發生突變
B．基因突變是生物變異的根本來源，無論是低等生物還是高等生物都可能發生基因突變
C．自然狀態下的基因突變是不定向的，而人工誘變多是定向的
D．基因突變不一定會引起遺傳信息的改變
B　[基因突變具有時間的隨機性，生物在個體發育的任何時期都可以發生基因突變，A錯誤；基因突變是生物變異的根本來源，各種生物都能發生基因突變，無論是低等生物還是高等生物，B正確；不管是自然狀態下的基因突變，還是人工誘變，基因突變都是不定向的，C錯誤；基因突變是基因堿基序列的改變，一定會引起遺傳信息的改變，D錯誤。]
10．圖甲表示人類鐮狀細胞貧血的病因，圖乙是一個家庭中該病的遺傳系譜圖(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，請據圖回答問題：(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG)
(1)圖中①過程發生在____________________________________________________期。
(2)α鏈堿基組成為________，β鏈堿基組成為____________。
(3)鐮狀細胞貧血的致病基因位于________染色體上，屬于________性遺傳病。
(4)Ⅱ8的基因型是_______________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病男孩的概率為________，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為____________。
(5)若圖中正常基因片段中CTT突變為CTC，由此控制的生物性狀是否可能發生改變？__________。為什么？_________________________________________________________。
解析　(1)圖中①過程表示DNA分子的復制，發生在細胞分裂的間期。(2)α鏈中與GTA發生堿基互補配對的堿基是CAT，轉錄后形成的堿基序列為GUA。(3)由圖中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，鐮狀細胞貧血的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(4)通過圖中判斷出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均為HbAHba，所以他們的后代Ⅱ8的基因型為HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均為HbAHba，所以生出HbaHba的概率為1/4，生出男孩的概率為1/2，所以生出患病男孩的概率為1/8。后代表現顯性性狀的同時又不發生性狀分離的條件是其中一個親代為顯性純合子。(5)由于兩種堿基序列經轉錄后形成的密碼子對應同一種氨基酸，所以生物性狀不可能改變。
答案　(1)細胞分裂間　(2)CAT　GUA　(3)常　隱　(4)HbAHbA或HbAHba　1/8　HbAHbA　(5)不可能　改變后的密碼子對應的還是谷氨酸
11．(2021·浙江紹興高一期末)由于基因突變，蛋白質中的一個賴氨酸發生了改變。根據題中所示的圖、表回答問題：
第一個字母 第二個字母 第三個字母
U C A G
A 異亮氨酸 異亮氨酸 異亮氨酸 甲硫氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 賴氨酸 賴氨酸 絲氨酸 絲氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
(1)圖中Ⅱ過程發生的場所是________，Ⅰ過程叫________。
(2)除賴氨酸外，對照表中的密碼子，X表示表中哪種氨基酸的可能性最小？________。原因是__________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________。
(3)若圖中X是甲硫氨酸，且①鏈與④鏈只有一個堿基不同，那么④鏈上不同于①鏈上的那個堿基是________。
(4)從表中可看出密碼子具有______，它對生物體生存和發展的意義是________________ _______________________________________________________________________________。
解析　(1)根據題圖中物質之間的相互聯系可推知，Ⅱ過程為翻譯，該過程是在細胞質中的核糖體上進行的。Ⅰ過程是轉錄，其發生的場所主要是細胞核。(2)比較賴氨酸和表中其他氨基酸的密碼子可知：賴氨酸的密碼子與異亮氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密碼子只有一個堿基的差別，而賴氨酸的密碼子與絲氨酸的密碼子有兩個堿基的差別，故圖解中X表示絲氨酸的可能性最小。(3)根據表中甲硫氨酸與賴氨酸的密碼子可推知：①鏈與④鏈的堿基序列分別為TTC與TAC，故④鏈上不同于①鏈上的那個堿基是A。(4)從增強密碼容錯性的角度來考慮，當密碼子中有一個堿基改變時，由于密碼子具有簡并性，可能不會改變其對應的氨基酸；從密碼子使用頻率來考慮，當某種氨基酸使用頻率高時，幾種不同的密碼子都編碼一種氨基酸可以保證翻譯的速度。
答案　(1)核糖體　轉錄　(2)絲氨酸　要同時突變兩個堿基　(3)A　(4)簡并性　增強了密碼容錯性，保證了翻譯的速度
12．(2020· 江蘇揚州期中)2020年2月4日為“世界癌癥日”，其活動主題為“關愛患者，共同抗癌”。下列關于癌癥的敘述，錯誤的是(　　)
A.與癌有關的抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖
B.與癌有關的原癌基因發生突變后，細胞分裂速度會加快
C.泡菜中的亞硝胺能導致細胞癌變，這屬于化學致癌因子
D.只要保持樂觀的心態和健康的生活方式，就不會出現癌癥
D　[原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A正確；原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，原癌基因發生突變后，細胞分裂失控，分裂速度會加快，B正確；細胞癌變的外因主要是三類致癌因子，即物理致癌因子、化學致癌因子和病毒致癌因子，泡菜中的亞硝酸鹽在微生物的作用下可轉變成亞硝胺，亞硝胺有致癌作用，屬于化學致癌因子，C正確；預防癌癥的措施有遠離致癌因子，加強體育鍛煉和保持樂觀的心態和健康的生活方式等，但導致細胞癌變的原因很多，不是說只要保持樂觀的心態和健康的生活方式，就不會出現癌癥，D錯誤。]
13．(多選)某二倍體植物染色體上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突變產生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白質來控制花色。下列敘述不正確的是(　　)
A.基因A2一定是基因A1中堿基對的增添或缺失造成的
B.基因A1、A2合成蛋白質時共用一套遺傳密碼
C.A1、A2不能同時存在于同一個體細胞中
D.A1、A2是同時存在于同一個配子中的
ACD　[基因突變是指堿基對的增添、缺失或替換，A錯誤；自然界中所有生物的基因控制蛋白質合成時都共用一套遺傳密碼，B正確；減數分裂形成配子時，等位基因隨著同源染色體的分開而分離，因此基因A1和A2可同時存在于同一個體細胞中，但不會存在于同一個配子中，C、D錯誤。]
14．(多選)編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時，表達產物將變為酶Y。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現的四種狀況，對這四種狀況出現的原因判斷正確的是(　　)
比較指標 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸數目/酶X氨基酸數目 1 1 小于1 大于1
A.狀況①氨基酸序列可能發生變化
B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數減少了50%
C.狀況③可能是因為突變導致了終止密碼子位置變化
D.狀況④可能是因為突變導致tRNA的種類增加
AC　[狀況①氨基酸序列可能發生變化，也可能是氨基酸替換后但不影響酶的活性，A正確；狀況②中酶X和酶Y的氨基酸數目相等，酶Y的活性為酶X的一半，可能是氨基酸序列改變導致蛋白質結構和性質改變，B錯誤；狀況③中酶Y的氨基酸數目小于酶X，表明編碼酶X的基因中某個堿基對被替換，可能導致了終止密碼子提前出現，氨基酸序列合成提前終止，C正確；基因突變改變基因的結構，不改變tRNA的種類(61種)，D錯誤。]
15．(2019·北京海淀區期末)結腸干細胞異常增殖會引發結腸癌，過度肥胖增加結腸癌的發病風險。
(1)結腸干細胞通過細胞增殖和____________，實現腸道細胞的持續更新。
(2)W蛋白(一種信號分子)調控結腸干細胞增殖的機理如下圖所示。
①據圖可知，無W蛋白時，細胞質中的A蛋白與β－cat蛋白結合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被________，導致β－cat蛋白降解，T基因無法轉錄，不利于結腸干細胞增殖。
②過度肥胖會使W蛋白過度表達，大量W蛋白與結腸干細胞膜上的________結合，抑制蛋白激酶的作用，使β－cat蛋白經______進入細胞核，激活T基因轉錄，最終導致結腸干細胞____________________，形成癌細胞。
(3)A蛋白的合成受A基因控制。據圖分析，A基因和T基因在結腸癌發生過程中分別屬于________基因。
A.原癌、原癌 B．原癌、抑癌
C.抑癌、抑癌 D．抑癌、原癌
(4)有人認為，維生素D通過上圖所示機制有效緩解高脂飲食導致的結腸癌的發生。為此，研究者用________________________________________________________________________飲食分別飼喂三組野生型小鼠，一段時間后從分子水平和個體水平分別測定各組小鼠_______________________________________________________________________________，________________________________________________________________________從而證實上述假設。
解析　(1)腸道細胞的持續更新需要結腸干細胞通過細胞增殖和細胞分化來完成。(2)結合圖文信息可知①左圖，無W蛋白時，細胞質中的A蛋白與β－cat蛋白結合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被磷酸化(圖中的β－cat蛋白多了一個磷酸基團)，導致β－cat蛋白降解，T基因無法轉錄，不利于結腸干細胞增殖。②右圖，過度肥胖會使W蛋白過度表達，大量W蛋白與結腸干細胞膜上的(W蛋白)受體結合，抑制蛋白激酶的作用，使β－cat蛋白經核孔進入細胞核，激活T基因轉錄，最終導致結腸干細胞增殖失去控制(或“無限增殖”)，形成癌細胞。題干中“形成癌細胞”是解答增殖失去控制(或“無限增殖”)空白的關鍵詞。(3)結合題干可知A蛋白的功能是阻止細胞的增殖，因此A基因屬于抑癌基因，而T基因促進細胞增殖，屬于原癌基因，因此應選D。(4)按照假設：“維生素D通過題圖所示機制能有效緩解高脂飲食導致的結腸癌的發生。”為驗證假設設計了相關實驗，該實驗的自變量是高脂飲食和維生素D的量，因變量是細胞的癌變情況，檢測指標是細胞核內的β－cat蛋白量(或“T基因表達量”)、結腸癌發生率(或“腫瘤體積”)。因此設計該實驗時應以低脂食物為對照組，高脂食物、高脂＋維生素D食物為條件對照組進行設計。以野生型小鼠為實驗材料，一段時間后從分子水平和個體水平分別測定各組小鼠細胞核內的β－cat蛋白量(或“T基因表達量”)、結腸癌發生率(或“腫瘤體積”)，從而證實上述假設。
答案　(1)細胞分化　(2)①磷酸化　②(W蛋白)受體　核孔　增殖失去控制(或“無限增殖”)　(3)D　(4)低脂、高脂、高脂＋維生素D　細胞核內的β－cat蛋白量(或“T基因表達量”)、結腸癌發生率(或“腫瘤體積”)
微專題二　基因突變和基因重組類型的判斷
[對應學生用書P121]
[核心精要]
1．“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看親子代基因型：
①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現b或B的原因是基因突變。
②如果親代細胞的基因型為Bb，而次級精母(卵母)細胞中出現Bb的原因是基因突變或交叉互換。
(2)二看細胞分裂方式：
①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或交叉互換。
(3)三看染色體：
①如果在有絲分裂中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結果(如圖甲)
②如果在減數分裂Ⅰ中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩基因(同白或同黑)不同，則為基因突變的結果(如圖甲)
③如果在減數分裂Ⅱ中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一致)不同，則為交叉互換(基因重組)的結果(如圖乙)
2.顯性突變與隱性突變的判斷
(1)基因突變的類型
(2)判定方法
[對點訓練]
1．下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，請根據圖像判斷每個細胞發生的變異類型(　　)
A.①基因突變　②基因突變　③基因突變
B.①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C.①基因突變　②基因突變　③基因重組
D.①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
C　[圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期；A與a所在的DNA分子都是經過復制而得到的，由于交叉互換只發生在減數分裂過程中，所以圖中①②的變異只能屬于基因突變；③屬于減數分裂Ⅱ的后期，由于減數分裂Ⅰ過程中可以發生交叉互換，A、a的顏色不一樣，所以是基因重組。]
2．(多選)如圖為某雄性動物個體(基因型為AaBb，兩對等位基因位于不同對常染色體上)細胞分裂某一時期示意圖，下列說法錯誤的是(　　)
A.與該細胞活動關系最密切的激素是雄激素
B.1上a的出現是因為發生了基因突變
C.3和4上對應位置基因不同是因為該細胞在間期發生了基因突變
D.若該細胞以后正常進行減數分裂可產生3種或4種不同基因型的配子(3與4未發生交叉互換)
BC　[該細胞為初級精母細胞，雄激素與生殖細胞的形成有關，A正確；1上a的出現可能是同源染色體上發生了交叉互換，也可能是間期時發生了基因突變，B錯誤；由于該雄性動物的基因型為AaBb，據圖可知Bb就是位于3和4這對同源染色體上，因此兩條染色體的相同位置為等位基因，C錯誤；如果是發生基因突變，則該細胞就會產生3種不同基因型的配子，如果是發生交叉互換，則會產生4種不同基因型的配子，D正確。]
3．(2021·浙江臺州書生中學高一開學考試)下列關于基因突變和基因重組的表述，正確的是(　　)
A.基因重組可以發生在生命活動的各個階段
B.基因重組可以產生新的基因
C.基因突變一定能夠改變生物的表型，形成新性狀
D.基因突變對生物自身大多是有害的
D　[基因重組主要發生在有性生殖過程中，A錯誤；基因突變可以形成新的基因，基因重組不能形成新的基因，B錯誤；由于密碼子的簡并性等，基因突變不一定能改變氨基酸的種類和排列順序，所以不一定會改變生物的性狀或形成新性狀，C錯誤；基因突變具有多害少利性，D正確。]
4．果蠅的某個基因若發生突變，會出現純合致死效應(胚胎致死)。請分析下列說法錯誤的是(　　)
A.如果是常染色體上的隱性突變，與多對野生型果蠅雜交，后代不會出現突變型個體
B.如果是常染色體上的顯性突變，一對突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2∶1
C.如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過后代雌雄比來推測
D.如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過后代雌雄比來推測
C　[如果是常染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，與多對野生型果蠅(AA)雜交，后代不會出現突變型個體(aa)，A正確；如果是常染色體上的顯性突變(相應的基因用A表示)，一對突變型果蠅雜交(Aa×Aa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性狀分離比為2∶1，B正確；如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無論該雄果蠅是否發生基因突變，后代雌雄比均為1∶1，因此不能通過后代雌雄比來推測，C錯誤；如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發生基因突變，即XAXA×XAY，則后代雌雄比為1∶1，若該雌果蠅發生基因突變，即XAXa×XAY，則后代雌雄比為2∶1，因此可通過后代雌雄比來推測，D正確。]
5．某科研小組對野生純合小鼠進行X射線處理，得到一只雄性突變型小鼠。對該鼠研究發現，突變性狀是由位于一條染色體上的某基因突變產生的。該小組想知道突變基因的顯隱性和在染色體中的位置，設計了如下雜交實驗方案，如果你是其中一員，請將下列方案補充完整。(注：除要求外，不考慮性染色體的同源區段。相應基因用D、d表示。)
(1)雜交方法：______________________________________________________________。
(2)觀察統計：觀察并將子代雌、雄小鼠中野生型和突變型的數量填入表中。
項目 野生型 突變型 突變型/(野生型＋突變型)
雄性小鼠 a b A
雌性小鼠 c d B
(3)結果分析與結論：
①如果A＝1，B＝0，說明突變基因位于__________上；
②如果A＝0，B＝1，說明突變基因為___________________________________________，且位于________上；
③如果A＝0，B＝__________，說明突變基因為隱性，且位于X染色體上；
④如果A＝B＝1/2，說明突變基因為___________________________________________，且位于______________上。
(4)拓展分析：如果基因位于X、Y的同源區段，突變性狀為________，該個體的基因型為_________________。
解析　(1)根據題干可知，這只突變型小鼠是雄性的，所以應該讓該突變型雄鼠與多只野生型雌鼠交配，然后根據子代的表型及比例來確定突變基因的顯隱性和位于哪條染色體上。(3)①如果突變基因位于Y染色體上，子代中雄性全為突變型小鼠，雌性全為野生型小鼠；②如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，子代中雄性全為野生型小鼠，雌性全為突變型小鼠；③如果突變基因位于X染色體上，且為隱性，子代中雄性全為野生型小鼠，雌性也全為野生型小鼠；④如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，子代雌雄性都有突變型小鼠和野生型小鼠。(4)如果突變基因位于X、Y染色體的同源區段，突變后性狀發生了改變，說明突變性狀為顯性性狀，該個體的基因型為XDYd或XdYD。
答案　(1)讓突變型雄鼠與多只野生型雌鼠交配　(3)①Y染色體　②顯性　X染色體　③0　④顯性　常染色體　(4)顯性性狀　XDYd或XdYD
6．小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。請回答下列問題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學認為該現象出現的原因可能是基因突變或減數分裂Ⅰ四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體間的互換。
①若是發生減數分裂Ⅰ四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細胞產生的配子的基因型是_______________________________________________。
②若是發生基因突變，且為隱性突變，則該初級精母細胞產生的配子的基因型是____________或____________________。　　　　　
(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結果，設計了如下實驗：
實驗方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為________的雌性個體進行交配，觀察子代的表型。
結果預測：①如果子代______________________________________________________ ______________________________________________________________________________，則發生了交叉互換。
②如果子代__________________________________________________________________ _______________________________________________________________________，則基因發生了隱性突變。
解析　題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對應位點的基因是相同的，若不相同，則可能是發生了基因突變或減數分裂Ⅰ四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，若是發生減數分裂Ⅰ四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細胞可產生AB、Ab、aB、ab四種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結合，子代出現黑色、褐色、棕色和白色四種表型；若是基因發生隱性突變，即A→a，則該初級精母細胞可產生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結合，子代可出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型。
答案　(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出現黑色、褐色、棕色和白色四種表型　②出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型

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