資源簡介

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5-3　人類遺傳病
課程內容標準 核心素養對接
1．舉例說出人類常見遺傳病的類型。 2．開展人群中遺傳病的調查活動。 3．探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。 1．闡明人類遺傳病是遺傳物質改變導致的；分析歸納人類遺傳病的類型及產生原因，能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。(科學思維) 2．制訂調研計劃，調查人類遺傳病的發病率或遺傳方式；通過參與調查人群中的遺傳病，培養獲取、分析數據的能力。(科學探究) 3．關注人類遺傳病的檢測和預防工作，關注人類基因組計劃研究進程，關注社會及人體健康；明確遺傳病檢測和預防的重要性。(社會責任)
1．人類遺傳病的概念
由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由顯性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全、抗維生素D佝僂病等。
②由隱性致病基因引起的疾?。虹牋罴毎氀谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
(2)特點：在群體中的發病率比較高。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。
(2)類型
①染色體結構異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數目異常，如21三體綜合征等。
5．調查人群中的遺傳病
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
(2)遺傳病發病率的計算公式
某種遺傳病的發病率＝×100%
1．遺傳咨詢的內容和步驟
2．產前診斷
3．基因檢測
(1)概念：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
(2)意義：①可以精確地診斷病因
②可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避和延緩疾病的發生。
③預測后代患病概率。
(3)爭議：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等待遇。
4．基因治療：用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
1．判正誤(對的畫“√”，錯的畫“×”)
(1)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(　×　)
(2)單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。(　×　)
(3)青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病。(　×　)
(4)進行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。(　×　)
(5)開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。(　√　)
2．微思考
21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：
①
②
(圖中染色體代表21號染色體)
(1)根據圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。
提示　減數分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。
(2)根據圖示②過程，會導致21三體綜合征形成嗎？分析原因。
提示　會。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。
(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發生嗎？分析原因。
提示　會。也可能是由于精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導致的。
(4)21 三體綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示　能，概率為1/2。21 三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。
任務驅動一　人類遺傳病的常見類型
如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，請分析回答下列問題：
(1)單基因遺傳病是由1個基因控制的疾病嗎？
提示　不是。單基因遺傳病是由1對等位基因控制的遺傳病。
(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點？
提示　圖中反映出多基因遺傳病成年人發病風險顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現象、易受環境影響、在群體中的發病率較高等特點。
(3)圖中染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？
提示　因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。
(4)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？
提示　母親減數分裂形成Xb型卵細胞；父親減數分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，兩者結合形成XBXbY型的受精卵。
1．區別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病
病因 由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環境因素引起的疾病為非遺傳病
聯系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病
2.不同類型人類遺傳病的特點
分類 常見病例 遺傳特點
單 基 因 遺 傳 病 常染 色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全 ①男女患病概率相等 ②連續遺傳
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發病，隔代遺傳
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 ①患者女性多于男性 ②連續遺傳
隱性 進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現象
伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點
多基因遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病 ①常表現出家族聚集現象 ②易受環境影響 ③在群體中發病率較高
染色體異 常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
(2021·浙江1月選考T9)遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是(　　)
A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治
D．孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關
D　[血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于男性和女性的細胞內都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯誤；可以采用基因治療重度免疫缺陷病，比如嚴重聯合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細胞轉移腺苷脫氨酶基因的方法進行治療，C錯誤；孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關，如21三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。]
下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調查發現，人群中患B病的女性遠遠多于男性。據圖判斷，下列說法正確的是(　　)
A．A病是伴X染色體顯性遺傳病
B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律
C．如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6
D　[7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯誤；如果第Ⅱ代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男性(aaXBY)結婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C錯誤；若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正確。]
[舉一反三]　從致病原因來看，攜帶遺傳病基因的個體不一定會患病，如白化病基因攜帶者(Aa)；不攜帶遺傳病基因的個體也可能是遺傳病，如染色體異常遺傳病是由于染色體結構或數目異常引起的，而不含遺傳病基因。
　下列關于人類遺傳病及其實例的分析，不正確的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病
B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常
A　[原發性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結構變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現正常，D正確。]
任務驅動二　人類遺傳病的調查、檢測和預防
資料1：廣西是我國地中海貧血發病率最高的省區，地中海貧血患病率為2.43%。
資料2：“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發嚴重的皮膚癌變。
(1)資料1中的數據是怎樣獲得的？
提示　在廣西省內隨機地抽取人群樣本，進行該遺傳病的統計，利用下列公式計算得出。
遺傳病的發病率＝×100%。
(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調查，回答下列問題：
①怎樣選取調查的樣本？
提示　在患有該遺傳病的家族中進行調查。
②在調查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？
提示　根據調查結果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。
1．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較
調查內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
某種遺傳 病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 ×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情 況 分析基因顯隱性及其所在染色體的類型
2.遺傳咨詢與優生
優生措施 具體內容
禁止近 親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發生
進行遺 傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷 ②分析遺傳病的傳遞方式 ③推算后代發病的風險(概率) ④提出防治對策和建議(終止妊娠、產前診斷等)
提倡適 齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育
開展產 前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查)
(2021·重慶月考)下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是(　　)
A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩
B．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
C．羊水檢查是產前診斷的唯一手段
D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
B　[白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患病；產前診斷是在出生前對胚胎或胎兒發育狀況或是否患有疾病等進行檢測診斷；羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細胞檢查等都是產前診斷的手段；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對是否患某種遺傳病作出診斷。]
為確定某遺傳病的發病率和遺傳方式，下列方法正確的有(　　)
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現
②在患者家系中調查研究遺傳方式?、墼谌巳褐须S機抽樣調查研究遺傳方式?、茉谌巳褐须S機抽樣調查并計算發病率?、菰诨颊呒蚁抵姓{查并計算發病率?、迏R總結果，統計分析
A．①③⑤⑥　　　　　　 B．①②⑤⑥
C．①③④⑥ D．①②④⑥
D　[調查研究遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查，③錯誤；調查并計算遺傳病的發病率，應在人群中隨機抽樣調查，⑤錯誤。]
1．下列不屬于常用的產前診斷措施的是(　C　)
A．B超檢查 B．羊水檢查
C．核磁共振 D．基因檢測
2．遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液。下列敘述錯誤的是(　　)
A．該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病
B．該家庭中表現正常的女性一定為雜合子
C．采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀
D．高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病
B　[正常的雙親生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳?。粺o論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中表現正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病。]
知識網絡構建 關鍵知識積累
1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。 2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 3.遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。 4.調查遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。
1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．先天性心臟病都是遺傳病
B．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病
C．人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列
D．多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病
D　[先天性心臟病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病?？刂粕镄誀畹幕蛟谏矬w內往往成對存在，因此單基因遺傳病應是由一對等位基因引起的遺傳病，多基因遺傳病則是由兩對以上等位基因控制的疾病。人類基因組測序是測定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。]
2．某學校的研究性學習小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查研究，最好選擇調查何種遺傳病以及采用的方法是(　　)
A．白化病，在周圍熟悉的4～10個家系中調查
B．紅綠色盲，在患者家系中調查
C．苯丙酮尿癥，在學校內隨機抽樣調查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中調查
B　[在調查遺傳方式時，只能從患者家系的親子代關系中尋找規律，而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，無法調查其遺傳方式。]
3．(2021·浙江高二期中)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．先天性疾病都是遺傳病
B．染色體結構改變可以導致遺傳病
C．多基因遺傳病涉及多種環境因素
D．單基因突變可以導致遺傳病
A　[先天性疾病，是指出生前就已經發生的疾病，不一定是由于遺傳物質改變而引起的，也可能是環境因素引起的，所以先天性疾病不一定是遺傳病，A錯誤；染色體結構改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征就是因為5號染色體部分缺失導致，染色體缺失屬于染色體結構變異，B正確；多基因遺傳病涉及多種環境因素，受環境因素的影響，致使多種基因發生突變而發病，多基因遺傳病在群體中的發病率較高，C正確；單基因突變可以導致產生單基因遺傳病，特別是顯性突變，突變后就可能會產生遺傳病，D正確。]
4．下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是(　　)
A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血親，Ⅲ7和Ⅲ8屬于三代以內的旁系血親
B．若用A、a表示關于該病的一對等位基因，則Ⅰ2的基因型一定為AA
C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病為顯性遺傳病
D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9，可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病
D　[Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血親；分析題圖，Ⅱ5和Ⅱ6均患病，但他們的女兒Ⅲ9不患病，可推知該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ2的基因型可能是AA，也可能是Aa；僅由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，不能推知此病為顯性遺傳病。]
5．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，請回答下列問題：
(1)21 三體綜合征一般是由第21號染色體______異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的一條染色體發生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發生部分缺失的染色體來自______(填“父親”或“母親”)。
(3)原發性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在人群中發病率較高。
(4)就血友病和鐮狀細胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患____________，不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________(填“顯性”或“隱性”)遺傳。
解析　本題考查不同變異類型產生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征患者是由減數分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細胞，與正常生殖細胞受精后發育成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能表現b的性狀，但是現在出現了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友病；鐮狀細胞貧血為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮狀細胞貧血。
答案　(1)數目　母親　(2)父親　(3)多　(4)鐮狀細胞貧血　血友病　隱性
課時作業(17)　人類遺傳病
1．(2019·陜西咸陽期末)下列遺傳病由染色體異常引起的是(　　)
A．鐮狀細胞貧血
B．白化病
C．21三體綜合征
D．原發性高血壓
C　[鐮狀細胞貧血、白化病屬于單基因遺傳病，原發性高血壓屬于多基因遺傳病，它們都是由基因突變引起的；21三體綜合征是由染色體數目異常引起的。]
2．(2020·內蒙古赤峰期中)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．調查人群中某遺傳病的發病率要保證調查的隨機性
B．遺傳病患者一定帶有致病基因
C．基因診斷可以用來檢測遺傳病
D．多基因遺傳病在群體中的發病率比較高
B　[調查人群中某遺傳病的發病率要保證調查的隨機性，以減小誤差，A正確；遺傳病患者不一定帶有致病基因，如染色體異常的遺傳病，B錯誤；基因診斷可以用來檢測遺傳病，C正確；多基因遺傳病在群體中的發病率較高，不僅表現出家族聚集現象，還容易受環境影響，D正確。]
3．(2021·重慶市鳳鳴山中學高二期末)愛德華氏綜合征又稱為18三體綜合征，是僅次于21三體綜合征的另一種常見的三體綜合征，患者有智力障礙、發育延遲等癥狀。下列有關敘述正確的是(　　)
A．18三體綜合征患者的體細胞中含有三個染色體組
B．18三體綜合征屬于性染色體異常遺傳病，患者無生育能力
C．近親結婚會大大增加18三體綜合征在后代中的發病率
D．可用羊水穿刺進行染色體組型分析胎兒是否患18三體綜合征
D　[18三體綜合征患者的體細胞中含有2個染色體組，只是第18號染色體比正常人多出一條，A錯誤；18三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病，不影響生育能力，B錯誤；近親結婚會大大增加單基因隱性遺傳病的發病率，而18三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，C錯誤；18三體綜合征患者的體細胞中較正常人多了一條18號常染色體，可用羊膜腔穿刺進行染色體組型分析胎兒是否患18三體綜合征，D正確。]
4．(2020·山東濰坊檢測)下列關于人類遺傳病及其檢測和預防的敘述，正確的是(　　)
A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩
B．羊水檢查是產前診斷的唯一手段
C．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病
D．單基因遺傳病是受兩個基因控制的遺傳病
C　[患苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，后代的發病率與性別無關，A錯誤；羊水檢測是產前診斷的重要手段，但不是唯一手段，B錯誤；產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病，C正確；單基因遺傳病是受一對基因控制的遺傳病，D錯誤。]
5．(2021·重慶市高二期中)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病
B．唐氏綜合征患者體細胞中有47條染色體
C．控制多基因遺傳病的基因的遺傳遵循自由組合定律
D．冠心病和哮喘都屬于多基因遺傳病
C　[人類遺傳病的產生原因是遺傳物質發生了改變，A正確；唐氏綜合征屬于人類染色體數目異常遺傳病，正常人體細胞中有46條染色體，患者體細胞中21號染色體有3條，故患者體細胞中有47條染色體，B正確；多基因遺傳病可能存在多對等位基因在同一對染色體上的情況，這種情況與自由組合定律的適用條件不符，不遵循自由組合定律，C錯誤；冠心病和哮喘都屬于多基因遺傳病，D正確。]
6．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，錯誤的是(　　)
選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻 基因型 優生 指導
A 抗維生 素D佝 僂病 X染色 體顯性 遺傳病 XaXa× XAY 選擇 生男孩
B 紅綠色盲 X染色 體隱性 遺傳病 XbXb× XBY 選擇 生女孩
C 白化病 常染色 體隱性 遺傳病 Aa×Aa 選擇 生女孩
D 并指癥 常染色 體顯性 遺傳病 Tt×tt 產前基 因診斷
C　[因為抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以夫妻基因型為XaXa×XAY時，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩。紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY時，后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，全部表現正常，因此選擇生女兒。并指癥是常染色體顯性遺傳病，當夫妻基因型為Tt×tt時，后代中兒子與女兒的患病率各為50%，可通過產前基因診斷的方法確定胎兒是否正常。白化病是常染色體隱性遺傳病，當夫妻基因型為Aa×Aa時，后代中兒子、女兒的患病概率均為25%，不能通過性別來確定是否正常。]
7．(2019·海南卷)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發病率極低。理論上，下列推測正確的是(　　)
A．人群中M和m的基因頻率均為1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等
C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2
B　[各種基因型的比例未知，人群中M和m的基因頻率無法計算，A錯誤；該病為常染色體隱性遺傳病，人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確；苯丙酮尿癥患者(基因型為mm)母親基因型可能為Mm或mm，概率無法計算，C錯誤；苯丙酮尿癥患者即mm與正常人婚配(MM或Mm)所生兒子患苯丙酮尿癥即mm的概率為0或1/2，D錯誤。]
8.(2021· 山東武城二中高一月考)經人類染色體組型分析發現，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為 XYY ，如圖所示，有人稱多出的 Y 染色體為“犯罪染色體”。下列關于 XYY 綜合征的敘述正確的是(　　)
A.患者為男性，可能是由母方減數第一次分裂異常所致
B．患者為女性，可能是由母方減數第二次分裂異常所致
C．患者為男性，可能是由父方減數第二次分裂異常所致
D．患者為女性，可能是由父方減數第二次分裂異常所致
C　[該患者的染色體組成為XYY，故多了一條 Y 染色體。Y染色體只能來自父方，而且是由于減數第二次分裂后期著絲粒分開后，染色體移向了細胞的同一極。]
9．正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約為1/2 000，在30歲的母親中約為1/1 000，在40歲的母親中約為1/100，在45歲以上的母親中則高達1/50。下列預防21三體綜合征的措施，效果不好的是(　　)
A．遺傳咨詢　　　 B．產前診斷
C．適齡生育 D．胎兒染色體篩查
A　[21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳規律，通過遺傳咨詢不能推測后代發病率。]
10．(湖南學考)如圖為單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據圖回答：
(1)若該病為常染色體隱性遺傳病(如白化病)，致病基因用a表示，則1號個體的基因型是________，3號個體是雜合子的概率為________。
(2)若該病為常染色體顯性遺傳病(如多指)，則2號個體________(填 “可能”或“不可能”)是純合子，因為他們的后代中有表型正常的個體。
(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病(如紅綠色盲、血友病)，致病基因用b表示，則4號個體的基因型是______，如果1號和2號夫婦再生一個小孩，建議他們進行產前診斷，因為他們所生的________(填“兒子”或“女兒”)一定患病。
(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病)，則1號和2號夫婦再生一個女兒，表型正常的概率是________。
解析　(1)若該病為常染色體隱性遺傳病，根據4號個體為患者，可推斷1號個體一定含有致病基因，基因型為Aa；根據2號個體為患者，可推斷3號個體一定含有致病基因，基因型為Aa。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病，根據3號個體正常，可判斷2號個體一定含有正?；?。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則4號男性患者的基因型一定是XbY，1號、2號的基因型分別為XBY、XbXb，其所生的兒子一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，1號、2號的基因型分別為XbY、XBXb，再生一個女兒，表型正常的概率為1/2。
答案　(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　兒子　(4)1/2
11．克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，表現為先天性睪丸發育不全，男人女性化。一個正常男子和一個表現正常的女子結婚后，生了一個患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關基因用H/h表示)。
(1)克氏綜合征屬于___________________________________________________遺傳病。
(2)如圖表示該對夫婦產生該患兒的過程簡圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為________，圖中患兒的基因型為________，產生該患兒的原因為____________________________________________________；該患兒體內細胞中最多含有______條染色體。
(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發的原因之一。針對高齡孕婦，應做______以利于優生優育。
(4)請用遺傳圖解說明該對夫婦在正常情況下再生一個患病小孩的可能性(不考慮克氏綜合征)。
解析　(1)克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，性染色體比正常人多了一條，屬于染色體異常遺傳病。(2)由圖可知，d和e都含有Y染色體，則b和c的基因型都是XH；這對夫婦生了一個患血友病的克氏綜合征兒子，那么這個患兒的基因型是XhXhY；產生該患兒的原因是次級卵母細胞在減數分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分離；該患兒體細胞中有47條染色體，而含有染色體最多的細胞是處于有絲分裂后期的細胞(含94條染色體)。(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發的原因之一。針對高齡孕婦，應做產前診斷以利于優生優育。
答案　(1)染色體異常　(2)XH　XhXhY　次級卵母細胞在減數分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分離　94　(3)產前診斷
(4)如圖
12．(多選)(2021·遼寧大連期中)在人類遺傳病的調查過程中，發現4個患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應的系譜圖(見下圖)。4個家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮基因突變的情況下，下列分析正確的是(　　)
A．若圖中致病基因均位于常染色體上，且為顯性基因，則Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱錯了
B．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因只能位于常染色體上，且由隱性基因控制
C．若①攜帶致病基因，則該夫婦再生一個患病女兒的概率為1/8
D．若②不攜帶致病基因，則②父親產生的配子不一定含有致病基因
ABC　[若圖中致病基因均位于常染色體上，且為顯性基因，Ⅰ號和Ⅱ號家庭雙親都沒有病，出現有病個體，則Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱錯了，A正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由于Ⅱ號家庭父母都正常，生出了有病的女兒，說明該病只能是常染色體隱性遺傳病，B正確；若①攜帶致病基因，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則該對夫婦都是攜帶者，他們再生一個患病女兒的概率＝1/4×1/2＝1/8，C正確；若②不攜帶致病基因，則該病為顯性遺傳病，②父親產生的配子一定不含有致病基因，D錯誤。]
13．(多選)(2021·山西期末)某人類遺傳病調查小組在對某家族進行遺傳病調查中發現，一對正常夫婦生育了一正常不攜帶甲遺傳病致病基因的男孩(哥哥)和一患先天性聾啞病(相關基因用A、a表示)但不患甲遺傳病(相關基因用B、b表示)的女孩。該女孩和一個正常男孩(不攜帶甲遺傳病致病基因)結婚后生一患甲遺傳病但聽覺正常的21三體綜合征男孩。在不考慮基因突變的情況下，下列分析錯誤的是(　　)
A．先天性聾啞病一定屬于隱性遺傳病，患病基因型是aa或XaXa
B．21三體綜合征屬于多基因遺傳病，其發病受環境影響較大
C．甲遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病，女孩母親關于該病的基因型是XBXb
D．女孩哥哥一定攜帶先天性聾啞病的致病基因
ABD　[先天性聾啞病屬于常染色體隱性遺傳病，患病基因型是aa，A錯誤；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯誤；根據分析可知：甲遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病，女孩是攜帶者，女孩父母正常，故其母親關于該病的基因型是XBXb，C正確；女孩的哥哥正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，攜帶先天性聾啞病的致病基因的概率為2/3，D錯誤。]
14．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F有兩對剛剛結婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據題意回答下列問題：
(1)根據這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型：
甲夫婦：男為______；女為______。
乙夫婦：男為______；女為______。
(2)醫生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。
①假如你是醫生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率：
甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為_____%。
乙夫婦：后代患血友病的風險率為________%。
②優生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。
建議：甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。
(3)產前診斷是在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，對遺傳病進行檢測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因檢測和____________、____________。
解析　(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8(12.5%)。根據分析可知，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因檢測屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。
答案　(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　
(2)①50　12.5?、谀小∨?3)羊水檢查　B超檢查
章末質量檢測(五)　基因突變及其他變異
一、單項選擇題
1．下列有關變異的說法，正確的是(　　)
A．染色體中DNA的一個堿基對缺失屬于染色體結構變異
B．染色體變異、基因突變均可以用光學顯微鏡直接觀察
C．同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換屬于基因重組
D．秋水仙素誘導多倍體形成的原因是抑制著絲點的分裂
C　[染色體由DNA和蛋白質組成，染色體中DNA的一個堿基對缺失不屬于染色體結構變異，可能是基因突變，A錯誤；基因突變是基因中堿基對的增添、缺失或替換，不能用光學顯微鏡直接觀察，B錯誤；基因重組包含非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換，C正確；秋水仙素誘導多倍體形成的原因是抑制紡錘體的形成，從而使染色體加倍，D錯誤。]
2．(2021·全國高一課時練習)下列為生物常見變異類型，請結合所學知識，選出類型、特點、實例都正確的選項(　　)
選項 變異類型 特點 實例
A 不可遺傳的變異 體細胞遺傳物質改變 囊性纖維病
B 基因突變 染色體上基因順序的變化 鐮狀細胞貧血
C 基因重組 非等位基因重新組合 孟德爾F1黃圓豌豆自交后代發生9∶3∶3∶1的性狀分離比
D 染色體變異 用光學顯微鏡不可以觀察到 貓叫綜合征
C　[囊性纖維病是遺傳物質改變引起的可遺傳變異，A錯誤；鐮狀細胞貧血的根本原因是DNA中堿基的替換導致的基因突變，而不是染色體上基因順序的變化引起，B錯誤；基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，如孟德爾F1黃圓豌豆自交后代發生9∶3∶3∶1的性狀分離比，C正確；染色體變異在光學顯微鏡可以觀察到，D錯誤。]
3．某植株的一條染色體發生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(如圖)。若以該植株為父本，測交后代中部分表現為紅色性狀。下列解釋最合理的是(　　)
A．減數分裂時染色單體1或2上的基因b突變為B
B．減數第二次分裂時姐妹染色單體3與4分離
C．減數第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合
D．減數第一次分裂時非姐妹染色單體之間發生交叉互換
D　[由于“缺失染色體的花粉不育”，若以該植株為父本，測交后代理論上應該全部表現為白色。若出現部分紅色性狀，可能是圖示染色單體1或2上的基因b突變為B，但這種可能性很小，故A項不是最合理的；減數分裂Ⅱ時，即使姐妹染色單體3與4分離，由于其缺失突變，產生的花粉也不育，因而B項不合理；減數分裂Ⅱ時姐妹染色單體分開成為染色體，分別移向細胞兩極，不發生自由組合，因而C項也不合理。]
4．下列育種或生理過程中，沒有發生基因重組的是(　　)
B　[B項中單倍體育種是將離體的細胞通過組織培養形成單倍體幼苗，然后再用秋水仙素處理單倍體幼苗，使染色體加倍，整個過程中沒有發生基因重組。]
5．(2021·重慶期末)如圖表示人體細胞中發生的不同變異類型(圖中僅顯示部分染色體)，下列敘述錯誤的是(　　)
A．圖a所示細胞可以在21三體綜合征患者體內出現
B．圖b所示細胞發生了染色體結構變異中的缺失或重復
C．圖c所示細胞的出現是基因突變或交叉互換導致的
D．圖d所示細胞分裂所形成的成熟生殖細胞的基因型可能為ABXa
D　[21三體綜合征是指人第21號染色體多了一條，圖a所示細胞中出現了3條同源染色體的情況，符合21三體綜合征的特點，A正確；圖b所示細胞聯會時有一個片段無法配對，發生了染色體結構變異中的缺失或重復，B正確；圖c所示細胞中，著絲粒分裂后，新形成的兩個子細胞染色體上帶有等位基因A、a，是基因突變或交叉互換的結果，C正確；圖d所示細胞處于減數分裂Ⅰ后期，發生了染色體易位，含有基因A的一小段染色體移到了X染色體上，減數分裂Ⅰ后形成的兩個細胞的基因型是 aaBBXAX、AbbYY，經減數分裂Ⅱ形成的成熟生殖細胞的基因型可能是aBXA、aBX、AbY、bY，不可能為ABXa，D錯誤。]
6．下列現象中，與減數分裂過程中同源染色體聯會行為均有關的是(　　)
①人類的XYY綜合征個體的形成?、诰€粒體DNA突變會導致在培養大菌落酵母菌時出現少數小菌落　③三倍體西瓜植株的高度不育?、芤粚Φ任换螂s合子的自交后代出現3∶1的性狀分離比?、萋蚜褧r個別細胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個體
A．①②　　　　　 B．①⑤
C．③④ D．④⑤
C　[③三倍體西瓜植株的高度不育是因為奇數的同源染色體減數分裂聯會時出現紊亂，不能形成正常配子而造成高度不育；④中出現3∶1的性狀分離比的實質是位于同源染色體上的等位基因在減數分裂過程中伴隨同源染色體聯會、分離造成的。①為染色體個別數目變異造成的人類遺傳病，與減數分裂Ⅱ異常有關；⑤卵裂過程中只能進行有絲分裂，不會發生同源染色體的聯會。②是細胞質基因突變的結果。]
7．蜜蜂種群中雌蜂是二倍體，雄蜂是單倍體。如圖是蜜蜂某些細胞分裂示意圖(只表示部分染色體)，下列判斷正確的是(　　)
圖1　　　圖2
①兩圖所示細胞中都有2個染色體組?、趦蓤D所示細胞中的染色單體數分別是8條和4條?、廴绻麍D2所示細胞分裂是有絲分裂，則該細胞應來自雄蜂?、芑蛐蜑锳D的雄蜂可能是由圖1細胞分裂后形成的卵細胞發育來的
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
C　[兩圖所示細胞中，每一形態的染色體各有2條，表明都有2個染色體組，①正確；圖1和圖2所示細胞中的染色單體數分別是8條和0條，②錯誤；雄蜂是單倍體，體細胞中不含同源染色體，而圖2所示細胞也不含同源染色體，因此，如果圖2所示細胞分裂是有絲分裂，則該細胞應來自雄蜂，③正確；雄蜂是由卵細胞直接發育而來的，圖1所示細胞呈現的特點是同源染色體分離，且細胞質進行不均等分裂，為處于減數分裂Ⅰ后期的初級卵母細胞，該初級卵母細胞分裂后最終形成的卵細胞的基因型為ad，因此基因型為AD的雄蜂不可能是由圖1細胞分裂后形成的卵細胞發育來的，④錯誤。]
8．下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變就是基因突變
B．減數分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發生基因重組
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列不屬于基因突變
D．小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組
D　[由堿基對改變引起的DNA分子中基因結構的改變是基因突變，基因突變強調的是基因結構的改變，A錯誤；若一對相對性狀由兩對等位基因控制，則可能發生基因重組，B錯誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因結構的改變，為基因突變，C錯誤；有性生殖中，一對等位基因只能發生分離，不能發生基因重組，D正確。]
9．(2021·全國高一課時練習)下列有關基因對性狀控制的說法，不正確的是(　　)
A．基因能通過控制酶的合成來控制生物體的性狀
B．性狀受基因的控制，基因發生突變，其所控制的性狀也必定改變
C．噬菌體的蛋白質是由噬菌體的DNA控制，利用細菌的原料和核糖體合成的
D．基因控制蛋白質的合成，符合中心法則，但與孟德爾的遺傳規律無關
B　[基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，是基因控制性狀的途徑之一，A正確；由于密碼子的簡并性等原因，基因發生突變，其所控制的性狀不一定改變，B錯誤；噬菌體屬于病毒，無細胞結構，其合成自身的蛋白質是由自身的DNA控制，利用細菌的原料和核糖體合成的，C正確；孟德爾的遺傳定律發生在減數分裂產生配子的過程中，基因控制蛋白質的合成與其無關，但符合中心法則，D正確。]
二、不定項選擇題
10．下列關于可遺傳變異的相關敘述，正確的是(　　)
A．染色體結構變異可導致果蠅棒狀眼的形成
B．基因重組可發生在細胞減數分裂的四分體時期
C．基因突變改變了基因結構但并未改變基因的數目
D．染色體結構的變異可改變基因數目或基因排列順序
ABCD　[果蠅棒狀眼的形成是染色體增加引起的，即發生的變異類型是染色體結構變異，A正確；減數分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換和減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合均可導致基因重組，B正確；基因突變是由基因內部堿基的增添、缺失或者替換引起的，改變了基因結構但并未改變基因的數目，C正確；染色體結構的變異可不改變基因排列順序，D正確。]
11．通過單倍體育種將寬葉不抗病(AAbb)和窄葉抗病(aaBB)兩個煙草品種培育成寬葉抗病(AABB)新品種。下列關于育種過程的敘述，正確的是(　　)
A．將AAbb和aaBB雜交得到AaBb的過程實現了基因重組
B．對F1的花藥進行離體培養，利用了細胞的全能性
C．需要用秋水仙素處理萌發的F1種子，使染色體加倍
D．育種過程中淘汰了雜合個體，明顯縮短了育種年限
B　[AAbb和aaBB雜交實現了優良基因的集中；需要用秋水仙素處理F1中花藥離體培養得到的單倍體植株，使染色體加倍；單倍體育種得到的是純合植株。]
12．(2019·河南鶴壁高一期末)某遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對，該遺傳病不影響患者的生存及生育能力。對該遺傳病進行調查，發病率為1/2 500。下列說法正確的是(　　)
A．該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結果
B．發病率的調查要選擇足夠多的患者進行調查
C．若隨機婚配該地區有99/2 500的人其體內細胞有致病基因
D．通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率
ACD　[根據題干信息“該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對”可知，該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結果，A正確；發病率的調查要選擇在人群中隨機調查，B錯誤；若相關基因用A、a表示，則含aa的個體為患者，該病的發病率為1/2 500，則a的基因頻率為1/50，A的基因頻率為49/50，該地區基因型為Aa和aa的個體的細胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50＋2×1/50×49/50＝99/2 500，C正確；通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率，D正確。]
三、非選擇題
13．(2021·浙江高一開學考試)水稻(2n＝24，自然狀態下為純合子)是一種重要的糧食作物，下圖是與之有關的一些遺傳育種途徑。請回答下列問題：
(1)A→B過程中，用射線來處理_________________________________________________ _______________________________________________________________________________________________，更易得到突變體。
(2)為培育矮稈抗病(ddRR)的新品種，應以基因型為________________的植株作親本，F2矮稈抗病類型中能穩定遺傳的個體的比例是________，為提高該類型的純合度可進行__________________和篩選，直至不再發生性狀分離。
(3)若要在較短時間內獲得上述新品種水稻，可利用圖中______________(用字母和箭頭表示)途徑所示的方法，其中的G途徑是指______________________________________________ ______________________________________。
(4)科學工作者若要通過C、D途徑獲取抗蟲水稻，則轉移基因后可通過____________技術檢測目的基因是否插入了轉基因生物染色體的DNA上。經鑒定發現，2個相同的抗蟲基因分別插入了一對同源染色體中兩條染色體的不同位置上，則其與非轉基因水稻雜交后代中抗蟲植株所占比例為________。
解析　(1)基因突變最容易發生在細胞分裂間期(DNA復制時)，因此應該選擇分裂旺盛的材料來進行誘變處理。(2)選擇親本時要注意：一要包含所需優良基因，二要避免把“目標品系”選作親本。ddrr×DDRR→DdRrD_R_∶D_rr∶ddR_∶ddrr＝9∶3∶3∶1，注意“矮稈抗病類型”有ddRR(1/16)、ddRr(2/16)兩種類型，其中純合子占該類型的1/3；連續自交是生產實踐中提高純合度的一種有效方法。(3)單倍體育種如圖中E→F→G途徑所示，其最大的優點是能明顯縮短育種年限，具體過程包含兩個主要環節：一是花藥離體培養獲得單倍體，二是人工誘導染色體數目加倍獲得純合個體。(4)若一對同源染色體的兩條染色體上都有轉移的目的基因，則可將其視為“AA”類純合子，而非轉基因水稻可理解為“aa”類個體，兩者雜交產生的后代均為“Aa”，一定抗蟲。
答案　(1)萌發的種子或幼苗　(2)ddrr和DDRR　1/3　連續自交　(3)E→F→G　人工誘導染色體加倍　(4)DNA分子雜交　100%
14．人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化，模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：
(1)苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸羥化酶基因中的堿基對發生了________而引起的一種遺傳病。
(2)從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為________。
(3)如圖為某家族苯丙酮尿癥(設基因為B、b)和進行性肌營養不良病(設基因為D、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。
①由圖可知，苯丙酮尿癥是________染色體________性遺傳?。贿M行性肌營養不良病是______染色體______性遺傳病。
②Ⅲ4的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為________。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是______(填“男孩”或“女孩”)；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子患苯丙酮尿癥的概率為________。
解析　(1)模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進而導致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病。(2)從題中材料分析可知，GTC轉錄形成的密碼子為CAG，編碼谷氨酰胺。(3)①根據圖譜可知，Ⅱ1和Ⅱ2生出患苯丙酮尿癥的女兒，則該病為常染色體隱性遺傳?。虎?和Ⅱ4生出一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病。②Ⅱ3表型正常，則基因型為B_XDX－，Ⅱ4患苯丙酮尿癥，則基因型為bbXDY，而他們的女兒Ⅲ3患苯丙酮尿癥，兒子患進行性肌營養不良病，則Ⅱ3的基因型為BbXDXd，采用逐對分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XDY→XDXD、XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4是表型正常的女兒，基因型為BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表型正常，基因型為B_XDX－，其女兒一個患苯丙酮尿癥，一個患進行性肌營養不良病，故Ⅱ1的基因型為BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。③Ⅲ1的基因型及比例為BBXdXd∶BbXdXd＝1∶2，若其與一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，則他們所生的男孩都患進行性肌營養不良病，女孩都不患該??；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→BB、Bb、bb，患苯丙酮尿癥的概率為(1/4)×(2/3)＝1/6。
答案　(1)替換　(2)CAG　(3)①常　隱　X　隱　
②BbXDXd或BbXDXD　100%　③女孩　1/6
15．(2020·全國卷Ⅲ)普通小麥是目前世界各地栽培的重要糧食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。在此基礎上，人們又通過雜交育種培育出許多優良品種?；卮鹣铝袉栴}：
(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一是高度不育的，原因是_______________________ ___________________________。已知普通小麥是雜種二染色體加倍形成的多倍體，普通小麥體細胞中有________條染色體。一般來說，與二倍體相比，多倍體的優點是___________ _____________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2點即可)。
(2)若要用人工方法使植物細胞染色體加倍，可采用的方法有_______________________ _________________________________________________________________________________________________________________________(答出1點即可)。
(3)現有甲、乙兩個普通小麥品種(純合體)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實驗材料設計實驗獲得抗病抗倒伏且穩定遺傳的新品種，請簡要寫出實驗思路。
一粒小麥×斯氏麥草
(AA)　　　(BB)
↓
　雜種一
↓
　擬二粒小麥×滔氏麥草
　(AABB)　　　(DD)
↓
雜種二
↓
普通小麥
(AABBDD)
解析　(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一由于無同源染色體，不能進行正常的減數分裂，是高度不育的，由于A、B、D不同物種的一個染色體組均含7條染色體，而普通小麥屬于六倍體，故普通小麥體細胞中有6×7＝42條，一般來說，與二倍體相比，多倍體的優點是營養物質含量高，莖干粗壯，葉片和果實都比較大。(2)若要用人工方法使植物細胞染色體加倍，可采用低溫誘導或用秋水仙素處理幼苗，通過抑制有絲分裂中紡錘體的形成，導致染色體加倍。(3)要以甲、乙為實驗材料設計實驗獲得抗病抗倒伏且穩定遺傳的新品種，可讓甲、乙兩個品種雜交，F1自交，選取F2中既抗病又抗倒伏，且自交后代不發生性狀分離的植株。
答案　(1)無同源染色體，不能進行正常的減數分裂　42　營養物質含量高、莖稈粗壯　(2)秋水仙素處理　
(3)甲、乙兩個品種雜交，F1自交，選取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不發生性狀分離的植株。

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