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人教版（2019）必修二 遺傳與進(jìn)化 第5章 基因突變及其他變異
第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病
一、教學(xué)目標(biāo)的確定
課程標(biāo)準(zhǔn)與本節(jié)對(duì)應(yīng)的“內(nèi)容要求”是：“舉例說(shuō)明人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。”根據(jù)上述要求和建議，本節(jié)課教學(xué)目標(biāo)確定如下：
1.說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及遺傳特點(diǎn)。
2.說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)以及預(yù)防的方法。
3.嘗試調(diào)查某種人類(lèi)遺傳病的發(fā)病率。
二、教學(xué)重難點(diǎn)
教學(xué)重點(diǎn)
（1）人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型。
（2）遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防方法。
教學(xué)難點(diǎn)
人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型。
三、教學(xué)設(shè)計(jì)思路
本節(jié)課以肥胖癥患者引入，在討論過(guò)程中幫助學(xué)生形成遺傳病的概念。在教師講解遺傳病的類(lèi)型以后，依次展示相關(guān)資料和圖片，講解單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的特點(diǎn)和實(shí)例。通過(guò)課內(nèi)外活動(dòng)的結(jié)合，引導(dǎo)學(xué)生進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查。通過(guò)講解遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，使學(xué)生感悟預(yù)防人類(lèi)遺傳病是人人有責(zé)的，并認(rèn)同科學(xué)技術(shù)是一把雙刃劍。
四、教學(xué)步驟
1.新課導(dǎo)入
教師活動(dòng)：課件展示肥胖癥患者照片，并展示相關(guān)資料和課本中的問(wèn)題。
學(xué)生活動(dòng)：思考問(wèn)題并嘗試回答。
教師活動(dòng)：講解要點(diǎn)為：
1.人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果
2.這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀(guān)點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說(shuō)，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀(guān)點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化。人類(lèi)的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病；有的與基因無(wú)關(guān)，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。
教師活動(dòng)：剛才我們了解了什么是基因病，大家可以想一下新冠肺炎屬于基因病嗎？
教師活動(dòng)：對(duì)，它屬于傳染病，它是由病毒引起的一種疾病。人類(lèi)疾病可以分為傳染性疾病和遺傳性疾病。隨著生活水平的提高，人類(lèi)的傳染病大部分可以得到控制，但是遺傳病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)。接下來(lái)讓我們學(xué)習(xí)一下遺傳病的常見(jiàn)類(lèi)型是什么以及怎么檢測(cè)和預(yù)防遺傳病。
2.新課講授
一、人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病的類(lèi)型
教師活動(dòng)：引導(dǎo)學(xué)生思考以下兩個(gè)問(wèn)題：
1.什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？
2.先天性疾病（比如先天性心臟病）一定是遺傳病嗎？
3.你知道遺傳病都有什么？
教師活動(dòng)：講解要點(diǎn)為：
1.遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳性疾病。
2.而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，因而不是遺傳病。
3.白化病，紅綠色盲等等。
教師活動(dòng)：同樣，遺傳病也可以進(jìn)行分類(lèi)。遺傳病可以大致分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
教師活動(dòng)：展示單基因遺傳病的圖片，介紹單基因遺傳病的概念和分類(lèi)。單基因遺傳病可能由顯性基因控制，也可能由隱性疾病基因所引起。單基因遺傳病可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病。
教師活動(dòng)：引導(dǎo)學(xué)生說(shuō)出多基因遺傳病的概念，并舉例常見(jiàn)的多基因遺傳病，概括多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。
教師活動(dòng)：上節(jié)課學(xué)習(xí)過(guò)染色體異常分為染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。同樣，染色體異常遺傳病也可以由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起。
教師活動(dòng)：利用課件展示以下表格，講解染色體異常遺傳病的類(lèi)型、特點(diǎn)和實(shí)例，并展示這兩種疾病的圖片。
類(lèi)型 特點(diǎn) 典型病例
染色體結(jié)構(gòu)異常病 染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)。 貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）
染色體數(shù)目異常病 21三體綜合征
教師活動(dòng)：在了解人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型后，讓我們通過(guò)調(diào)查來(lái)進(jìn)一步認(rèn)識(shí)人類(lèi)遺傳病。
（教師可以在課前一周布置調(diào)查任務(wù)，做好調(diào)查的指導(dǎo)工作，如信息收集渠道、調(diào)查方法和策略、小組分工、記錄表設(shè)計(jì)調(diào)查報(bào)告撰寫(xiě)、注意事項(xiàng)等方面的指導(dǎo)。）
教師活動(dòng)：請(qǐng)小組展示他們對(duì)某種人類(lèi)遺傳病的調(diào)查情況。
學(xué)生活動(dòng)：小組代表先后介紹本組的調(diào)查情況。
教師活動(dòng)：針對(duì)這個(gè)調(diào)查，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)很多問(wèn)題，下面讓我們來(lái)重點(diǎn)討論一下課本探究實(shí)踐中的三個(gè)問(wèn)題。
教師活動(dòng)：講解要點(diǎn)為：
1.有無(wú)遺傳傾向是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他家族有較高的發(fā)病率，如果有，則說(shuō)明有家族遺傳傾向。
2.可以根據(jù)以下幾點(diǎn)來(lái)判斷：如果家族中出現(xiàn)雙親都不患病缺生下了患病的子女，則是隱性遺傳病；反之，雙親都患病卻生下了不患病的子女，則是顯性遺傳病。如果不屬于這種情況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是很高還是很低。一般情況下，患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則為隱性遺傳病的可能性較大。
3.對(duì)于某種遺傳病，如果計(jì)算的發(fā)病率和我國(guó)人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。
二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
教師活動(dòng)：我國(guó)的遺傳病患病率并不低，約有20%~25%的人患遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬(wàn)人。遺傳病不僅給患者帶來(lái)痛苦，也給家庭和社會(huì)造成了很大的負(fù)擔(dān)。我們可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷來(lái)對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。
教師活動(dòng)：課件展示遺傳咨詢(xún)的過(guò)程和步驟以及相關(guān)圖片來(lái)進(jìn)行講解。
教師活動(dòng)：展示相關(guān)圖片（如B超）來(lái)講解產(chǎn)前診斷的類(lèi)型和作用。
教師活動(dòng)：展示基因檢測(cè)報(bào)告單，并引導(dǎo)學(xué)生閱讀課本94~95頁(yè)的內(nèi)r容，概括基因檢測(cè)的概念和作用。
教師活動(dòng)：但是基因檢測(cè)存在利與弊。引導(dǎo)學(xué)生思考課本思考 討論中的問(wèn)題，教師進(jìn)行講解。
1.可以開(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物。除了教材第95頁(yè)講述的基因檢測(cè)的益處，基因檢測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類(lèi)型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類(lèi)疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。
2.從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒(méi)有權(quán)利知道這一信息。
3.有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛(ài)情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。（言之有理即可）
五、板書(shū)設(shè)計(jì)
第五章 第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病
一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病類(lèi)型
單基因遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
多基因遺傳病：多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。
染色體異常遺傳病：染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病（簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病）。
二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
遺傳咨詢(xún)的步驟
產(chǎn)前診斷的類(lèi)型
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