資源簡介

第5章第1節 基因突變和基因重組
學習目標
1.說明基因突變的特點和原因。
2.簡述基因重組及其意義。
3.關注癌癥的產生和預防。
一、基因突變的實例
基礎梳理
1.鐮狀細胞貧血
癥狀：（也叫鐮刀型細胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的 ，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的 。
危害：這樣的紅細胞容易 ，使人患 ，嚴重時會導致 。
直接原因：血紅蛋白分子中的一個 被 替換。
根本原因：基因 ， 突變。
2.基因突變的含義
概念：DNA分子中發生堿基的 、 或 ，而引起的基 的改變，叫作基因突變。
時期：生命過程的 階段都可能發生，但主要發生在 。
結果：產生 。
3.細胞的癌變
原癌基因：原癌基因表達的蛋白質是細胞 的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
抑癌基因：抑癌基因表達的蛋白質能 ，或者 細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性 或失去活性，也可能引起細胞癌變。
癌細胞的特點：① 增殖；② 發生顯著變化；③ 含量減少，黏著性降低；④代謝 。
三類致癌因子：物理致癌因子、化學致癌因子和 致癌因子。
二、基因突變的原因
基礎梳理
1.基因突變的原因
外因： 因素（紫外線、X射線及其他輻射等）； 因素（亞硝酸鹽、堿基類似物等）； 因素（某些病毒）。
內因：DNA復制發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變導致基因內部 的種類、數目或排列順序發生改變，從而改變了遺傳信息。
2.基因突變的特點
（1） 性：真核生物、原核生物以及各種病毒均能發生。
（2） 性：①時間上的隨機性：基因突變可發生在生物個體發育的任何時期。②部位的隨機性：可發生在細胞內不同的DNA分子上；可發生在同一個DNA分子的不同部位。
（3） 性：基因A可突變為a1、a2、a3。它們之間也可以相互突變。
（4） 性：在自然狀態下，對一個生物來說，突變頻率很低；對一個種群和一個物種來說，突變的總量并不少。
（5） 性。
易錯提示
基因突變具有低頻性，所以人體不可能發生基因突變。（ ）
三、基因突變的意義
基礎梳理
基因突變是生物變異的 ，微生物的進化提供了 。
易錯提示
有些基因突變是中性的，既無害也無利。（ ）
四、基因重組
基礎梳理
1.基因重組的類型：
型：在生物體通過減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，產生不同的配子，這樣，由雌雄配子結合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產生變異。
型：在減數分裂過程中的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致 的基因重組。
2.基因重組的概念：基因重組就是指在生物體進行 的過程中，控制不同性狀的基因的重新 。
3.基因重組的意義：基因重組也是 的來源之一，對生物的進化具有重要的意義。
隨堂訓練
1.鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，該病形成的根本原因是( )
A.染色體變異 B.基因重組 C.基因突變 D.環境的改變
2.輻射對人體危害很大，可能導致基因突變。下列相關敘述正確的是( )
A.堿基對的替換、增添和缺失都是由輻射引起的
B.環境所引發的變異可能為可遺傳變異
C.輻射能導致人體遺傳物質發生定向改變
D.基因突變一定會造成某個基因的缺失
3.下列有關基因突變的敘述，正確的是( )
A.高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中
B.基因突變必然引起個體表型發生改變
C.環境中的某些物理因素可誘發基因突變
D.根細胞中的基因突變可通過有性生殖傳遞給后代
4.某鐮狀細胞貧血患者因血紅蛋白基因發生突變，導致組成血紅蛋白分子的肽鏈上，某位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關敘述錯誤的是( )
A.患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同
B.患者紅細胞中血紅蛋白的空間結構與正常人不同
C.患者血紅蛋白對應的mRNA的堿基序列與正常人不同
D.鐮狀細胞貧血可用顯微鏡進行檢測
5.下列情況引起的變異屬于基因重組的是( )
①非同源染色體上非等位基因的自由組合 ②基因型為DD的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方出現矮莖性狀，而下一代種植在水肥充足的地方，全表現為高莖 ③R型肺炎鏈球菌轉化為S型肺炎雙球菌的過程 ④DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
6.下圖所示的甲、乙細胞分裂產生配子時發生的變異分別屬于( )
A.基因重組、基因重組 B.基因重組、基因突變
C.基因突變、基因突變 D.基因突變、基因重組
7.下列有關真核生物基因重組的敘述，正確的是( )
A.真核生物受精過程中，雌、雄配子的隨機結合會導致基因重組
B.表現型正常的夫婦生了一個患白化病的男孩，可能是由基因重組所致
C.在減數第一次分裂過程中，發生基因重組的一定是非等位基因
D.有絲分裂過程中，非同源染色體的自由組合能為生物進化提供原材料
8.下列關于基因突變和基因重組的敘述，正確的是( )
A.基因突變一定能改變生物的表現型
B.基因重組也可以產生新基因
C.只有細胞核中的基因才會發生基因突變
D.非同源染色體上的非等位基因可以發生基因重組
答案解析
1.答案：C
2.答案：B
解析：導致基因突變的因素有很多，如物理因素、化學因素等，A項錯誤；環境所引發的變異，若導致遺傳物質發生改變，則為可遺傳變異，B項正確；輻射導致的基因突變是不定向的，C項錯誤；基因突變是基因中堿基的增添、缺失或替換，一般不會導致基因的缺失，D項錯誤。
3.答案：C
解析：高等生物中基因突變可以發生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤。由于密碼子的簡并性等，基因突變不一定引起個體表型發生改變；顯性純合子中只有一個基因發生隱性突變表型也不發生改變，B錯誤。環境中的某些物理因素，如X射線可誘發基因突變，C正確。根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖遺傳，D錯誤。
4.答案：A
解析：患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人相同，A錯誤；患者因血紅蛋白基因發生突變，導致血紅蛋白發生了氨基酸的替換，所以患者血紅蛋白對應的mRNA的堿基序列和血紅蛋白的空間結構與正常人不同，B、C正確；鐮狀細胞貧血患者紅細胞的形態發生了改變，可在顯微鏡下觀察到，故該病可用顯微鏡進行檢測，D正確。
5.答案：C
解析：基因重組在有性生殖中有兩種情況：一是在減數第一次分裂的四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生的互換，二是減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合。①屬于基因重組；②是環境對性狀的影響；③R型肺炎鏈球菌轉化為S型肺炎鏈球菌的過程屬于基因重組；④是基因突變。故本題選C。
6.答案：D
7.答案：C解析：基因重組是指進行有性生殖的生物在形成配子時，控制不同性狀的基因的重新組合，不會發生在受精過程中；白化病為單基因遺傳病，受一對等位基因控制，基因重組至少要有兩對等位基因；在減數第一次分裂前期同源染色體中非姐妹染色單體發生交叉互換和后期非同源染色體的自由組合都是非等位基因的重新組合；有絲分裂過程中不會發生非同源染色體的自由組合。
8.答案：D
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