資源簡介

第5章第3節(jié) 人類遺傳病
學習目標
1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。
2.進行人類遺傳病的調查。
3.探討人類遺傳病的檢測和預防。
一、人類常見遺傳病的類型
基礎梳理
1.人類遺傳病通常是指由 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 遺傳病、 遺傳病和 遺傳病三大類。
2.單基因遺傳病
概念：單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對 控制的遺傳病。
類型：單基因遺傳病可能由 致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等；也可能由 致病基因所引起，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3.多基因遺傳病
概念：多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上 控制的遺傳病。
種類：多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和 等。
特點：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較 。
4.染色體異常遺傳病：染色體異常遺傳病是指由 變異引起的遺傳病。
易錯提示
單基因遺傳病由一個基因控制。（ ）
二、遺傳病的檢測與預防
基礎梳理
1.手段：遺傳咨詢和 等手段，
2.意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。
3.產前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如 、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及 等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
4.基因檢測：指通過檢測人體細胞中的 ，以了解人體的基因狀況。基因檢測可以精確地診斷病因
隨堂訓練
1.下列屬于單基因遺傳病的是( )
A.貓叫綜合征 B.21三體綜合征
C.鐮刀型細胞貧血癥 D.原發(fā)性高血壓
2.有關人類遺傳病的說法正確的是( )
A.多基因遺傳病發(fā)病率較低
B.人類遺傳病是指遺傳物質改變引起的疾病
C.某個人的細胞中沒有致病基因，所以不會患有遺傳病
D.人類基因組測序是測定人的 23 條染色體
3.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A.不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病
B.貓叫綜合征的病因是人的第5號染色體缺失一條
C.攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病
D.調查某種遺傳病的遺傳方式應該在人群中隨機抽樣調查
4.下列有關人類遺傳病的類型和檢測的相關分析錯誤的是( )
A.單基因遺傳病是指一個基因決定的遺傳病
B.多基因遺傳病容易受環(huán)境的影響，不符合孟德爾遺傳定律
C.染色體異常遺傳病可以通過產前的基因檢測進行篩選檢查
D.先天性的疾病不一定是遺傳病
5.下列關于人群中白化病發(fā)病率的調查敘述中,正確的是( )
A.調查前收集相關的遺傳學知識
B.對患者家系成員進行隨機調查
C.先調查白化病基因的基因頻率,再計算發(fā)病率
D.白化病發(fā)病率=(患者人數(shù)+攜帶者人數(shù))/被調查的總人數(shù)×100%
6.我國婚姻法禁止近親結婚,其理論依據(jù)是近親婚配的后代( )
A.必然會患遺傳病 B.患顯性遺傳病的機會大增
C.患隱性遺傳病的機會大增 D.發(fā)生基因突變的機會大增
7.通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是( )
A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者
C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體崎形者
8.為指導遺傳咨詢，醫(yī)生通過產前診斷技術從孕婦體內取得胎兒細胞進行檢查分析，以此判斷胎兒是否患有遺傳病。下列敘述正確的是( )
A. 借助染色體篩查技術，診斷胎兒是否患有紅綠色盲病
B. 體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患有先天性愚型病
C. 用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D. 對胎兒細胞的染色體進行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患有貓叫綜合征
答案解析
1.答案：C
2.答案：B
3.答案：A
4.答案：A
解析：單基因遺傳病是指一對等位基因決定的遺傳病；多基因遺傳病發(fā)病率高、具有家族聚集現(xiàn)象，并且易受環(huán)境影響，不符合孟德爾遺傳定律；比較全面的產前診斷方法是基因檢測，基因檢測可以預防人類的各種遺傳病，如單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，可能引起胎兒先天異常，但不屬于遺傳病。
5.答案：A
解析：調查前收集相關的遺傳學知識，為調查做好準備，A正確;調查遺傳病的遺傳方式是對患者家系成員進行調查，而調查白化病發(fā)病率，則需要在人群中隨機抽樣調查,B錯誤;調查發(fā)病率不需要調查白化病基因的基因頻率，C錯誤;白化病發(fā)病率=患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)X100%,D錯誤。
6.答案：C
解析：由于近親婚配的后代患隱性遺傳病的機會大增,所以我國婚姻法禁止近親結婚。
7.答案：A
解析：本題考查人類遺傳病的監(jiān)測和預防。羊膜穿刺術屬于產前診斷，主要是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，如本題中的B、C、D項都需要進行產前診斷；A項孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱不需要進行羊膜穿刺檢查。
8.答案：B
解析：A、紅綠色盲病屬于單基因遺傳病，所以借助染色體篩查技術，不能診斷胎兒是否患紅綠色盲病，A錯誤；
B、體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，根據(jù)其染色體數(shù)目是否正常，診斷胎兒是否患先天愚型病，B正確；
C、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，用光學顯微鏡無法判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；
D、貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，對胎兒細胞的染色體進行數(shù)量分析，無法判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯誤。
故選：B。
2

展開更多......

收起↑