資源簡介

專題5　遺傳的分子基礎、變異與進化
微專題2　生物變異的類型及特點
1.突破生物變異的4大問題
①基因突變一定會導致基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。
②真核生物DNA的非基因區發生堿基改變不屬于基因突變，突變的基因不一定都能遺傳給后代。
③無論能否遺傳給后代，突變和基因重組均屬于可遺傳變異。
④自然條件下，病毒的可遺傳變異只有基因突變。
⑤基因重組一般發生在控制不同性狀的基因間，至少兩對等位基因，如AABb自交不能發生基因重組，受精過程中也不發生基因重組。
2.幾種常考變異類型產生配子的分析方法
注：分析三體產生的配子類型時，為了避免混淆，可以進行標號，如AAa，可以記為A1A2a，則染色體的三種分離方式為1A1A2、1a、1A1、1A2a、1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各種配子的比例。四倍體的分析方法同上。
3.“兩看”法界定二倍體、多倍體、單倍體
　①單倍體并非都不育，其細胞中也并非都只有一個染色體組，且并非都一定沒有等位基因和同源染色體。如由多倍體的配子發育成的個體，若含偶數個染色體組，則形成的單倍體含有同源染色體及等位基因。
②二倍體并非一定可育，如異源二倍體。
③“可遺傳”不等于可育。三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現“不育”，但它們均屬可遺傳變異。
經典考題重現
遺傳維持了物種的穩定性，而變異增加了物種的遺傳多樣性和更廣泛的適應性，為進化提供了大量的原始材料。下列關于可遺傳變異的敘述正確的有③⑥。
①高等植物細胞每個染色體組中都含有常染色體和性染色體。(2020·全國卷Ⅱ，4C)
②通過普通小麥和黑麥雜交培育出了小黑麥與染色體變異無關。(2020·江蘇卷，8D)
③弱小且高度不育的單倍體植株，進行加倍處理后可用于育種。(2019·江蘇卷，4C)
④基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4A)
⑤紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學顯微鏡觀察識別。(2019·天津卷，4A)
⑥雜合子雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發生對等交換，這種變異屬于基因重組。(2018·海南卷，14A)
高考重點訓練
考向1　圍繞變異的類型及特點，考查分析判斷能力
1.(2022·江蘇揚州高郵期初)下列關于生物變異的說法正確的是(　　)
A.基因突變可發生于所有細胞生物中，加熱殺死的S型菌使R型活菌轉化成S型菌屬于基因重組
B.發生染色體結構變異時基因數量一定發生改變，基因重組時基因數量不發生改變
C.DNA中堿基對的缺失屬于基因突變，染色體上基因的缺失屬于染色體結構變異
D.基因突變產生新基因但不產生新基因型，完整染色體的缺失屬于染色體數目變異
答案　A
解析　基因突變具有普遍性，可發生于所有細胞生物中，加熱殺死的S型菌使R型活菌轉化成S型菌屬于基因重組，A正確；發生染色體結構變異時基因數量不一定發生改變(如倒位)，基因重組時基因數量不發生改變，B錯誤；基因是有遺傳效應的DNA片段，DNA中堿基對的缺失不一定導致基因突變，染色體上基因的缺失屬于染色體結構變異的缺失，C錯誤；基因突變產生新基因從而產生新基因型，完整染色體的缺失屬于染色體數目變異，D錯誤。
2.(2022·江蘇蘇州新區一中一模)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強的遺傳異質性，即不同位點的耳聾致病基因可導致相同表型的聽覺功能障礙，而同一個基因的不同突變可以引起不同臨床表現的耳聾。科研人員確定了一種與耳聾相關的基因，并對其進行測序，結果如圖所示。有關分析不合理的是(　　)
A.造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同
B.同一個基因可突變出不同基因，體現了基因突變具有不定向性
C.圖中的基因序列作為模板鏈，指導合成相應的 mRNA
D.與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質分子量減小
答案　C
解析　根據題干信息“不同位點的耳聾致病基因可導致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；由于基因突變的不定向性，同一個基因可能突變出不同的基因，B正確；根據圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為TAC，故推測圖中基因序列為非模板鏈，C錯誤；根據突變的基因C的非模板鏈由CAA變為TAA可知，該位置對應的密碼子由CAA變為UAA，UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質分子量減小，D正確。
考向2　生物變異類型的實驗探究
3.(2022·江蘇鹽城學情檢測一)癌癥這是一類嚴重危害身體健康的重大疾病。有研究顯示，辣椒堿在抗腫瘤方面有重要作用。研究人員繼續進行了如下兩方面的實驗：①在幾乎長滿小鼠肺癌細胞的培養皿上劃出一道無細胞的痕跡。觀察辣椒堿對細胞遷移的影響，結果如圖所示；②利用特異性的染料對細胞進行染色，統計辣椒堿對小鼠肺癌細胞凋亡的影響，結果如表所示，下列敘述不正確的是(　　)
組別 細胞凋亡率/%
對照組 9.23±0.21
實驗組 37.52±3.89
A.癌細胞無限增殖可能與細胞內端粒酶活性高有關
B.實驗②中被染色的細胞數越多小鼠肺癌細胞的凋亡率越低
C.實驗①證明辣椒堿會抑制癌細胞在體內的擴散和轉移
D.實驗②證明辣椒堿可能抑制腫瘤體積的增長速度
答案　B
解析　癌細胞能無限增殖，說明端粒沒有因為分裂而變短，很可能與端粒酶活性有關，A正確；對癌細胞特異性涂色時活細胞不易被涂色，死亡細胞膜失去選擇透過性易被涂色，涂色數越多，則死亡細胞越多，凋亡率越高，B錯誤；①分析可知，與對照組相比，實驗組劃痕變化較小，辣椒堿可能會抑制癌細胞在體內的擴散、轉移，C正確；據實驗②分析可知，與對照組相比，實驗組細胞凋亡率高，辣椒堿可能會抑制體內腫瘤體積的增長速度，D正確。
4.(2022·江蘇南通通州期末)家蠶為 ZW 型性別決定，蠶繭顏色黃色和白色為一對相對性狀(用 A、a表示)，幼蠶體色正常和體色透明為一對相對性狀(用 B、b 表示)，兩對性狀獨立遺傳，相關基因不位于性染色體的同源區段。研究人員進行兩組雜交實驗，結果如下：
實驗一∶一對黃繭雌雄蠶雜交，F1表型及比例為黃繭雌性∶黃繭雄性∶白繭雌性∶白繭雄性＝3∶3∶1∶1
實驗二∶多對正常體色雌雄蠶雜交，F1表型及比例為正常色雄性∶正常色雌性∶透明色雌性＝4∶3∶1
(1)實驗一中，蠶繭顏色中________顯性性狀，控制其性狀的基因位于________(填“常”“Z”或“W”)染色體上。實驗二中，雄性親本基因型為________，子代雄蠶中純合子的比例為________________。
(2)在生產實踐中發現，雄蠶具有食桑量低，蠶繭率高的特點，科研人員利用輻射誘變技術，處理常染色體上控制卵色的基因(E控制黑卵，e控制白卵)，得到變異家蠶(如下圖所示)，進而利用變異家蠶培育限性黑卵雌蠶。
圖示產生變異黑卵家蠶過程中發生的變異類型屬于________，利用限性黑卵雌蠶與基因型為________的家蠶雜交，可在子代中通過卵的顏色篩選出雄蠶，進而實現多養雄蠶的目的。若位于W染色體上的E 基因會導致常染色體上含有 E的卵細胞 50%死亡，用限性黑卵家蠶與純合的正常黑卵家蠶雜交，F1隨機交配，則F1雌性家蠶產生的可育配子的類型及比例為________，F2中白卵個體的比例為________。
答案　(1)黃色　常　ZBZB和ZBZb　 3/4　(2)染色體(結構)變異(或易位)　eeZZ
EZ∶EWE∶eZ∶eWE＝2∶1∶2∶2　1/7
解析　(1)分析實驗一，F1中無論雌雄均為黃繭∶白繭＝3∶1，說明蠶繭的顏色遺傳與性別無關，基因應位于常染色體上，且黃繭為顯性性狀。分析實驗二，親本均為正常色，子代出現了透明色，說明正常色為顯性性狀，F1雄性都是正常色，雌性中正常色∶透明色＝3∶1，說明體色的遺傳與性別有關，可推測基因位于Z染色體上。根據子代中透明色雌性ZbW占1/8，1/8可拆解成1/2×1/4，可推知雄性親本基因型為ZBZB和ZBZb，且各占1/2；雌性親本基因型為ZBW，子代雄蠶中純合子ZBZB的比例為1/2＋1/2×1/2＝3/4。(2)圖示變異類型為常染色體上的E基因所在片段易位到了W染色體上，屬于染色體結構變異中的易位；利用限性黑卵雌蠶eeZWE與基因型為eeZZ的家蠶雜交，子代基因型為eeZZ、eeZWE，即白卵的為雄性，黑卵的為雌性，故可在子代中通過卵的顏色篩選出雄蠶，進而實現多養雄蠶的目的；用限性黑卵家蠶eeZWE與純合的正常黑卵家蠶EEZZ雜交，F1的基因型為EeZZ、EeZWE，由于位于W染色體上的E基因會導致常染色體上含有E的卵細胞50%死亡，所以EeZWE產生雌配子的類型和比例為EZ∶eZ∶EWE∶eWE＝2∶2∶1∶2；EeZZ產生雄配子種類和比例為EZ∶eZ＝1∶1，所以F1隨機交配，F2中白卵個體eeZZ的比例為2/7×1/2＝1/7。

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