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【備考2024】生物高考一輪復習
第20講　基因突變和基因重組
[課標要求] 1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異。
[核心素養](教師用書獨具) 1.通過基因突變和基因重組對生物體性狀的影響，建立結構與功能觀。(生命觀念)2.通過基因突變與生物性狀的關系、基因突變和基因重組的比較，提高歸納與概括能力。(科學思維)3.顯隱性突變判斷的遺傳實驗設計。(科學探究)
考點1　基因突變
一、基因突變的實例
1．鐮狀細胞貧血(如圖)
(1)原因
①直接原因：血紅蛋白多肽鏈上一個谷氨酸纈氨酸。
②根本原因：基因中堿基發生了替換。
(2)結果：彎曲的鐮刀狀紅細胞易破裂，使人患溶血性貧血。
(3)概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
2．細胞的癌變
(1)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因(原癌基因和抑癌基因)。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)特征
①能夠無限增殖。
②形態結構發生顯著變化。
③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。
二、基因突變的原因和特點
1．原因
(1)外因：易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的因素分為三類：物理因素、化學因素和生物因素。
(2)內因：DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生。
2．特點
(1)普遍性：一切生物都可以發生。
(2)隨機性：可以發生在生物個體發育的任何時期(時間隨機)；可以發生在細胞內不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位(位置隨機)。
(3)低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
(4)不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。
三、基因突變的意義
1．對生物體的意義
(1)大多有害：破壞生物體與現有環境的協調關系。
(2)個別有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。
(3)中性突變：既無害也無益，有的基因突變不會導致新的性狀出現。
2．對進化的意義
(1)產生新基因的途徑。
(2)生物變異的根本來源。
(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。
1．病毒、肺炎鏈球菌及動植物均可發生基因突變。 (√)
2．基因突變一定產生等位基因。 (×)
提示：基因突變不一定產生等位基因，如對原核生物來說，不存在等位基因。
3．誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。 (×)
提示：誘變因素不能決定基因突變的方向，因為基因突變是不定向的。
4．DNA中堿基的增添、替換、缺失一定引起基因突變。 (×)
提示：DNA分子中堿基的增添、替換、缺失引起基因堿基序列的改變才為基因突變。
5．基因突變發生在生物個體發育的任何時期，說明具有普遍性。 (×)
提示：基因突變發生在生物個體發育的任何時期，說明具有隨機性。
6．癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖。 (×)
提示：癌細胞表面糖蛋白減少，不是無限增殖的原因。
1．用輻射方法處理大豆，可選育出含油量高的大豆品種。而由玉米品種甲高稈抗病(AABB)和乙矮稈易感病(aabb)來培育aaBB品種時，一般不采用誘變育種的方法，請表述其原因。(答出兩點)(必修2　P83“相關信息”)
提示：誘變育種具有不定向性(誘變的方向不能控制)，多害少利性(有利變異少)，需大量處理實驗材料。
2．具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區，請根據這一事實探討突變基因對當地人生存的影響。(必修2　P85“拓展應用”)
提示：鐮狀細胞貧血患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明，在易患瘧疾的地區，鐮狀細胞的突變具有有利于當地人生存的一方面。雖然這個突變體的純合體對生存不利，但其雜合體卻有利于當地人的生存。
1．某植株發生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現突變性狀的原因是_____________________________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
提示：該突變為隱性突變，且基因突變發生在該植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代
2．病毒致癌因子引起細胞癌變，其機理是___________________________
_________________________________________________________________
_______________________________________________________________。
提示：致癌病毒含有病毒基因以及與致癌有關的核酸序列，它們通過感染人或動物的細胞后，將其基因組整合進人或動物的基因組中，從而誘發細胞癌變
1．基因突變對氨基酸序列的影響
類型 影響范圍 對氨基酸的影響
替換 小 只改變1個氨基酸或不改變
增添 大 不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列
缺失 大 不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列
增添或缺失3個或3的倍數個堿基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1個或多個氨基酸對應的序列
2.基因突變未引起生物性狀改變的原因
(1)突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。
(2)密碼子簡并性：若基因突變發生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多種密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。
(3)隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
(4)有些突變改變了蛋白質中個別氨基酸的位置，但該蛋白質的功能不變。
3．基因突變改變生物性狀的原因
(1)基因突變可能引發肽鏈不能合成。
(2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現)。
(3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)。
(4)肽鏈中氨基酸種類改變。
1．有人認為，自然條件下基因突變率很低，而且大多數突變對生物體是有害的，因此，它不可能為生物進化提供原材料。你認為這樣的看法正確嗎？為什么？
提示：不正確。基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源。對于生物個體而言，發生自然突變的頻率很低，但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化具有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。
2．對正常綠葉的小麥純系種子進行輻射處理，處理后將種子單獨隔離種植，從其中兩株正常綠葉(甲、乙)的后代中分離出了花斑葉的突變株。若要研究甲、乙兩株的單個基因突變是發生在同一對基因上，還是分別發生在獨立遺傳的兩對基因上，可利用甲、乙后代的突變植株進行實驗。請寫出實驗思路。
提示：將甲、乙后代的突變植株進行單株雜交，統計F1的表型及比例。
考查基因突變的機理及特點
1．(2020·江蘇高考)某膜蛋白基因在其編碼區的5′端含有重復序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是(　　)
A．CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B．CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C．若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D．CTCTT重復次數越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
C　[由題意可知該膜蛋白基因含有重復序列，若CTCTT重復次數改變，則由于堿基對的增添或缺失，基因結構發生改變，即會發生基因突變，A錯誤；CTCTT重復次數增加，該基因中嘧啶堿基的比例不變，B錯誤；CTCTT重復6次，堿基對增加數量是3的整數倍，重復序列之后的密碼子沒有變化，所以編碼的氨基酸序列不變，C正確；CTCTT重復次數增多，可能會影響該基因的功能，該基因編碼的蛋白質相對分子質量可能變大，也可能變小，D錯誤。]
2．(不定項)(2021·臨沂高三模擬)科學家在實驗過程中得到組氨酸缺陷型大腸桿菌突變株(his－)，繼續培養該突變株時，在個別培養基上得到了功能恢復型大腸桿菌(his＋)，下表是his＋和his－的相關基因中控制某氨基酸的突變位點的堿基對序列。下列敘述正確的是(　　)
大腸桿菌類型 his＋ his－
堿基對序列
部分密碼子：組氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；蘇氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；終止密碼，UGA、UAA、UAG。
A．在his＋→his－過程中，基因中核苷酸的種類和數量均未發生改變
B．個別培養基上長出了his＋菌落體現了基因突變的低頻性和不定向性
C．his＋菌株控制產生組氨酸所需的酶中一定含有蘇氨酸
D．his－菌株中控制有關酶的基因突變后導致翻譯提前終止
ABD　[表格可知，堿基對G/C突變為A/T，在his＋突變為his－過程中，基因中核苷酸的種類(共4種)和數量均未發生改變，A正確；繼續培養突變株his－時，個別培養基上長出了his＋菌落，體現了基因突變的低頻性和不定向性，B正確；據表格數據可知，his＋相應的堿基對序列有TGG和ACC，故其控制組成產生組氨酸所需要的酶中可能含有蘇氨酸(密碼子ACC)，也可能含有色氨酸(密碼子為UGG)，C錯誤；his－菌株中控制有關酶的基因突變后出現了終止密碼子UGA，導致翻譯提前終止，D正確。]
基因突變對生物性狀的影響
3．SLC基因編碼錳轉運蛋白。研究發現該基因作為轉錄模板的一條DNA鏈中的堿基序列由CGT變為TGT，導致所編碼蛋白中的丙氨酸突變為蘇氨酸，使組織中錳元素嚴重缺乏，引發炎性腸病等多種疾病。下列相關分析錯誤的是(　　)
A．推測患者SLC基因內部發生了堿基的替換
B．SLC基因突變導致其所編碼的錳轉運蛋白的功能改變
C．突變的SLC基因相應mRNA中的變化為CGU→UGU
D．識別并轉運丙氨酸和蘇氨酸的tRNA不同
C　[根據題干信息“基因作為轉錄模板的一條DNA鏈中的堿基序列由CGT變為TGT，導致所編碼蛋白中的丙氨酸突變為蘇氨酸”，說明該病是由于堿基對發生替換造成的，屬于基因突變，A正確；SLC基因突變導致其所編碼的錳轉運蛋白的氨基酸的種類發生改變，所以相應的功能改變，B正確；由于轉錄模板的基因序列由CGT變為TGT，所以編碼的mRNA序列由GCA變為ACA, C錯誤；tRNA上的反密碼子和密碼子配對，所以識別并轉運丙氨酸和蘇氨酸的tRNA不同，D正確。]
4．(2021·湖南選擇性考試)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB 100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB 100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
C　[LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯誤；編碼apoB 100的基因失活，則apoB 100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。]
細胞癌變的機理及特點
5．(2021·秦皇島高三模擬)2020年世界無煙日的主題為“保護青少年，遠離傳統煙草產品和電子煙”。煙草燃燒所產生的煙霧中含有多種致癌物質，下圖表示癌變的細胞中某種基因突變前后編碼蛋白質的情況以及對細胞分裂的影響。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．癌癥的發生并不是單一基因突變的結果
B．正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因
C．圖中的A基因為原癌基因
D．煙草中的致癌物質可能引起A基因突變使細胞分裂失控
C　[癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個基因突變累積的結果，A正確；原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因，B正確；圖中A基因的正常表達的蛋白質可以控制細胞的分裂；當A基因突變以后，其表達的蛋白質不起作用，導致細胞分裂失控，所以A基因屬于抑癌基因，C 錯誤，D正確。]
6．(2021·廣東選擇性考試押題)結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。如圖是解釋結腸癌發生的簡化模型，下列敘述錯誤的是(　　)
A．K ras原癌基因的主要功能是調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程
B．除致癌因子損傷外，DCC抑癌基因也會由于DNA復制偶爾發生錯誤而突變
C．在結腸癌細胞的無限增殖過程中，核DNA數目與著絲粒數目呈同步變化
D．結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果，因此患結腸癌的多為老年人
C　[K ras原癌基因的主要功能是調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，A正確；致癌因子可導致基因突變，DCC抑癌基因也會由于DNA復制偶爾發生錯誤而突變，B正確；結腸癌細胞的增殖方式為有絲分裂，有絲分裂前間期，核DNA復制形成姐妹染色單體，但形成的姐妹染色單體由同一個著絲粒連接，有絲分裂后期著絲粒一分為二，但核DNA數目不變，C錯誤；據圖可知，結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果，因此患結腸癌的多為老年人，D正確。]
考點2　基因重組
1．概念
就是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2．類型
重組類型 交換型 自由組合型
發生時間 減數分裂Ⅰ四分體時期 減數分裂Ⅰ后期
發生機制 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而交換 非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上非等位基因間的自由組合
圖像示意
3.結果
產生新的基因型，導致重組性狀出現。
4．意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
1．基因重組只產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。 (√)
2．親代Aa自交，因基因重組導致子代發生性狀分離。 (×)
提示：Aa在產生配子時發生了等位基因的分離，精子與卵細胞的結合是隨機的，而不是基因重組。
3．一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體上可存在基因重組。 (√)
4．在肺炎鏈球菌轉化實驗中，R型與加熱殺死的S型菌混合產生了S型，其生理學基礎是基因重組。 (√)
5．水稻的根尖細胞比花藥中的細胞更易發生基因重組。 (×)
提示：水稻的根尖細胞為體細胞，不發生減數分裂。
單細胞生物沒有免疫系統，但廣泛存在CRISPR/Cas9等系統，這對細菌來說有什么意義？(必修2　P85“生物科技進展”)
提示：防止外源基因插入并表達，保持了細菌遺傳性狀的穩定(或抵御病毒、外源DNA的入侵)。
1．普通小麥進行有性生殖形成配子的過程中，在不發生染色體結構變異的情況下，產生基因重新組合的途徑有兩條，分別是________________________
____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
提示：在減數分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；在減數分裂過程中的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組
2．基因重組有利于物種在一個無法預測將會發生什么變化的環境中生存的原因是_____________________________________________________________
___________________________________________________________________。
提示：基因重組產生的基因組合多樣性的后代中可能會有適應某種變化生存的新的基因組合
基因突變與基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
變異本質 物理、化學、生物因素引起↓堿基的增添、缺失或替換↓導致基因堿基序列的改變 ①同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換、非同源染色體上的非等位基因因非同源染色體自由組合而導致非等位基因的自由組合②人工重組
發生時間 可發生在生物個體發育的任何時期，通常發生在有絲分裂前的間期和減數分裂前的間期 減數分裂過程中的四分體時期和減數分裂Ⅰ后期
適用范圍 所有生物(包括病毒) 進行有性生殖的真核生物；基因工程中的原核生物；肺炎鏈球菌轉化實驗
結果 產生新基因和新基因型，產生新性狀 不產生新基因，產生新基因型，導致重組性狀出現
意義 是生物變異的根本來源，為生物進化提供了豐富的原材料 是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義
應用 人工誘變育種 雜交育種、基因工程育種
聯系 ①都使生物產生可遺傳的變異；②在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎。
右圖為某哺乳動物(基因型為AaBbDd)體內一個細胞的分裂示意圖，嘗試分析該細胞形成過程中發生變異的類型。
提示：由于該細胞經過了減數分裂Ⅰ，在減數分裂Ⅰ的后期發生了非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；由于細胞中A、a所在的同源染色體移向一極，因此發生了染色體數目變異，由于B基因所在的染色體的一段移接到A所在的非同源染色體上，因此發生了染色體結構變異中的易位。
基因重組的類型分析
1．(2021·撫順高三一模)下列關于基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．XAYa的個體在形成配子時，A基因、a基因與X染色體、Y染色體重組
B．基因重組不能產生新的等位基因，所以不能為進化提供原材料
C．位于同源染色體上的等位基因有時會隨著姐妹染色單體的互換而交換，導致基因重組
D．基因工程的遺傳學原理主要是基因重組
D　[基因型為XAYa的個體在形成配子時，等位基因A和a基因位于X、Y這對同源染色體上 ，隨著X染色體、Y染色體的分離而分別進入不同的配子中，不屬于基因重組，A錯誤；基因突變會產生新的基因，基因重組不產生新的基因，但會形成新的基因型，也能為進化提供原材料，B錯誤；減數分裂Ⅰ的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而交換，導致基因重組，C錯誤；基因工程通過體外DNA重組和轉基因技術，賦予生物以新的遺傳特性，其遺傳學原理主要是基因重組，D正確。]
2．(2021·肥城高三三模)減數分裂過程中，配對的同源染色體并不是簡單地平行靠攏，而是在非姐妹染色單體間的某些部位因交換形成清晰可見的交叉，如圖為某細胞中交換模式圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．此種變異屬于基因重組，在減數分裂Ⅰ前期能觀察到
B．一般情況下，染色體越長可形成的交叉數目越多
C．該細胞經減數分裂可產生AB、Ab、aB、ab四種配子
D．交換是基因重組的一種常見類型，為進化提供原材料
C　[同源染色體上非姐妹染色單體發生交叉互換會導致基因重組，染色體互換在光學顯微鏡下可見，A正確；一般狀況下，染色體越長，說明染色體上基因片段越長，可交叉的基因數目就越多，B正確；題圖中，同源染色體中的非姐妹染色單體交換的片段在A和B，a和b之間，故非姐妹染色單體上A與B的等位基因沒有發生交換，故該細胞減數分裂產生的配子只有AB和ab兩種，C錯誤；交換是基因重組的一種常見類型，能為生物的進化提供原材料，D正確。]
基因重組與基因突變等可遺傳變異的綜合
3．(2021·南京高三模擬)某精原細胞的部分基因在染色體上的位置如圖甲所示，在減數分裂過程中發生了圖乙或圖丙所示的變化，下列分析正確的是(　　)
圖甲　　　　　圖乙　　　　 圖丙
A．乙為隱性突變，產生3種配子
B．乙為顯性突變，產生2種配子
C．丙為基因重組，產生1種配子
D．丙為染色體變異，產生4種配子
A　[乙中姐妹染色單體上出現A和a是隱性突變的結果，可產生AB、aB、ab三種配子，A項正確，B項錯誤；丙中同源染色體的非姐妹染色單體發生交換，屬于基因重組，可產生AB、aB、Ab、ab4種配子，C項、D項錯誤。]
4．已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現將某外來DNA片段(m)插入位點a或b，下列關于變異類型的說法正確的是(　　)
A．若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發生了基因突變
B．若m只含幾個堿基對且插入位點b，則發生了染色體變異
C．若m為有效片段且插入位點a，則發生了基因重組
D．若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達
C　[若在位點a插入只含幾個堿基對的m，由于插入位點在無效片段，沒有引起基因結構的改變，也不屬于基因突變，A錯誤；在位點b插入的是“只含幾個堿基對的DNA片段”，而不是“染色體某一片段”，會導致基因B結構發生改變，這種變化屬于基因突變，不屬于染色體變異，B錯誤；若在位點a插入有效片段m，這種導入外來基因的操作屬于基因工程范疇，借助基因拼接技術或DNA重組技術，定向改造生物的遺傳性狀，屬于基因重組，C正確；若在位點b插入有效片段m，會改變基因B的DNA分子結構，但插入的基因m很可能會正常表達，D錯誤。]
1．核心概念
(1)(必修2 P81)基因突變：是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
(2)(必修2 P84)基因重組：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2．結論語句
(1)(必修2 P82)原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的。
(2)(必修2 P82)抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖或促進細胞的凋亡。
(3)(必修2 P83)由于自然界誘發基因突變的因素很多，基因突變還可以自發產生，因此，基因突變在生物界中是普遍存在的。
(4)(必修2 P83)基因突變是產生新基因的途徑。基因突變是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。
(5)(必修2 P84)生物重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
1．(2021·浙江6月選考)α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第 139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導蛋白質的合成
C．DNA片段的缺失導致變異
D．該變異導致終止密碼子后移
C　[由題干信息“該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的”，說明該變異屬于基因突變，A不符合題意；“α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成”，說明基因能指導蛋白質的合成，B不符合題意；該變異是由基因上的一個堿基對缺失引起的，不是DNA片段的缺失導致，C符合題意；基因突變后，α 珠蛋白突變體組成的氨基酸由141個變為146個，并且第1～138個氨基酸完全相同，說明該變異導致終止密碼子后移，D不符合題意。]
2．(2021·湖南選擇性考試)某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風險如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A．長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風險越高
B．煙草中含有多種化學致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低
C．肺部細胞中原癌基因執行生理功能時，細胞生長和分裂失控
D．肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內分散和轉移
C　[據圖分析可知，長期吸煙的男性人群中，不吸煙、30歲戒煙、50歲戒煙、長期吸煙的男性隨年齡的增大，肺癌死亡累積風險依次升高，即年齡越大，肺癌死亡累積風險越高。不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低，A、B正確；原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，原癌基因突變后可能導致細胞生長和分裂失控，C錯誤；肺部細胞癌變后，由于細胞膜上的糖蛋白等物質減少，使得癌細胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，D正確。]
3．(不定項)(2020·山東等級考)野生型大腸桿菌可以在基本培養基上生長，發生基因突變產生的氨基酸依賴型菌株需要在基本培養基上補充相應氨基酸才能生長。將甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單獨接種在基本培養基上時，均不會產生菌落。某同學實驗過程中發現，將M、N菌株混合培養一段時間，充分稀釋后再涂布到基本培養基上，培養后出現許多由單個細菌形成的菌落，將這些菌落分別接種到基本培養基上，培養后均有菌落出現。該同學對這些菌落出現原因的分析，不合理的是(　　)
A．操作過程中出現雜菌污染
B．M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸
C．混合培養過程中，菌株獲得了對方的遺傳物質
D．混合培養過程中，菌株中已突變的基因再次發生突變
B　[若操作過程中出現雜菌污染，則基本培養基上會有雜菌生長，從而出現菌落，A正確；若M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸，則M、N菌株混合培養一段時間，充分稀釋后再涂布到基本培養基上，培養后會出現許多由單個細菌形成的菌落，但由于M、N菌株的遺傳物質沒有改變，將這些菌落分別接種到基本培養基上時，培養后不會再有菌落出現，B錯誤；若混合培養過程中，菌株獲得了對方的遺傳物質或菌株中已突變的基因再次發生突變，都會造成遺傳物質改變，則混合培養一段時間，充分稀釋涂布到基本培養基上培養后會有菌落出現，將這些菌落再分別接種到基本培養基上培養后，也會有菌落出現，C、D正確。]
4．(2017·天津高考)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內某精原細胞減數分裂時同源染色體變化示意圖如圖。敘述正確的是(　　)
A．三對等位基因的分離均發生在次級精母細胞中
B．該細胞能產生AbD、ABD、abd、aBd四種精子
C．B(b)與D(d)間發生重組，遵循自由組合定律
D．非姐妹染色單體發生互換導致了染色體結構變異
B　[由圖可知，基因b所在的片段發生了互換，因此等位基因B和b的分離發生在初級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發生在初級精母細胞中，A錯誤；若不發生互換，該細胞將產生AbD和aBd兩種精子，但由于基因b所在的片段發生了互換，因此該細胞能產生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循自由組合定律，C錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體發生互換只是導致基因重組，染色體結構并沒有發生改變，D錯誤。]
5．(2018·江蘇高考)下列過程不涉及基因突變的是(　　)
A．經紫外線照射后，獲得紅色素產量更高的紅酵母
B．運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基
C．黃瓜開花階段用2，4 D誘導產生更多雌花，提高產量
D．香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換，增加患癌風險
C　[紫外線照射能誘導酵母菌發生基因突變，經篩選后可獲得紅色素產量更高的紅酵母，A不符合題意；運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基，導致基因結構改變，涉及基因突變，B不符合題意；2，4 D為生長素類調節劑，其促進黃瓜雌花的形成是植物激素類調節劑調節生命活動的作用，沒有發生基因突變，C符合題意；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換，導致基因結構改變，涉及基因突變，D不符合題意。]
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