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【備考2024】生物高考一輪復(fù)習(xí)
第22講　人類遺傳病
[課標(biāo)要求] 舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的
[核心素養(yǎng)](教師用書獨具) 1.通過對遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力(科學(xué)思維)2.遺傳物質(zhì)改變會引發(fā)遺傳病，從而建立結(jié)構(gòu)與功能觀(生命觀念)3.實驗調(diào)查人類常見的遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率(科學(xué)探究)4.關(guān)愛生命：健康生活，樹立正確的婚姻觀念(社會責(zé)任)
考點1　人類常見遺傳病的類型及特點
一、人類常見遺傳病
1．概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2．不同類型遺傳病的特點、類型及實例
請將①～ 填入下面(1)(2)(3)中。
①抗維生素D佝僂病　②白化病　③外耳道多毛癥　④冠心病　⑤21三體綜合征　⑥苯丙酮尿癥　⑦紅綠色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩貓叫綜合征　 原發(fā)性高血壓　 先天性聾啞　 唇裂　 性腺發(fā)育不良　 青少年型糖尿病　 并指　 血友病　 鐮狀細(xì)胞貧血
(1)單基因遺傳病
(2)多基因遺傳病
Ⅰ.實例：④⑨ 。
Ⅱ.特點
a．常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。
b．易受環(huán)境影響。
c．在群體中發(fā)病率較高。
(3)染色體異常遺傳病
Ⅰ.實例：⑤⑩ 。
Ⅱ.特點：往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。
3．遺傳病的檢測和預(yù)防
(1)遺傳咨詢
(2)產(chǎn)前診斷
(3)基因檢測
(4)基因治療
(5)意義：對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
1．基因結(jié)構(gòu)改變一定會引發(fā)疾病。 (×)
提示：基因結(jié)構(gòu)改變不一定會引發(fā)疾病。比如由于密碼子簡并性導(dǎo)致的蛋白質(zhì)不改變。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 (√)
3．近親結(jié)婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。 (√)
4．常染色體顯性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率。 (×)
提示：常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率＝該病致病基因的基因頻率的平方＋2×該致病基因的基因頻率×正常基因的基因頻率。
5．后天性疾病可能是遺傳病。 (√)
1．嘗試分析多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高的原因。(必修2　P92“文字信息”)
提示：多基因遺傳病受多對等位基因控制，并且呈現(xiàn)累加效應(yīng)，同時其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境影響等，導(dǎo)致其發(fā)病率較高。
2．某研究團(tuán)隊首次使用基因療法來治療遺傳性心臟疾病的試驗，請你評價基因治療與心臟移植相比的優(yōu)勢。(必修2　P95“文字信息”)
提示：治療效果更強(qiáng)、更穩(wěn)定、改善的范圍更廣，預(yù)期存活率提高，可避免免疫排斥反應(yīng)或避免供體器官不足。
1．禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
提示：近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加
2．解釋某唐氏綜合征患者形成的原因______________________________
_______________________________________________________________
______________________________________________________________。
提示：其母親或父親在形成生殖細(xì)胞分裂過程中，第21號同源染色體不分離造成的
1．不同類型遺傳病的特點
2．產(chǎn)前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查的比較
(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來完成。
(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征)，通過羊膜穿刺術(shù)采集羊水，進(jìn)行染色體分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。
(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。
1．調(diào)查分析發(fā)現(xiàn)有這樣一個家庭：丈夫無病且不攜帶乙病致病基因，妻子正常，生了一個患甲病的女孩和一個患乙病的男孩，假設(shè)與甲病相關(guān)的基因為A或a，與乙病相關(guān)的基因為B或b，請畫出該患病男孩的相關(guān)基因與染色體的位置關(guān)系。
提示：eq \a\vs4\al()或eq \a\vs4\al()
2．如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表型正常個體)。
若圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是什么？
提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子。
考查人類遺傳病的類型及特點等
1．某男同學(xué)患有某種單基因遺傳病，對其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果記錄如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父親及妹妹無該病致病基因。)
下列有關(guān)分析，錯誤的是(　　)
A．該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病
B．該同學(xué)的致病基因不可能來自外祖父
C．該遺傳病在人群中男性患者多于女性
D．若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病
A　[該男子的父母均不患病，但兒子生病，說明該病是隱性遺傳病，由于父親及妹妹無該病致病基因，因此，該遺傳病一定是伴X隱性遺傳病，A錯誤；外祖父不患病，母親的致病基因不可能來自外祖父，B正確；由于該遺傳病是X染色體上的隱性遺傳病，該遺傳病在人群中男性患者多于女性，C正確；由于妹妹無該病致病基因，若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病，D正確。]
2．(不定項)(2021·葫蘆島高三二模)下圖為人類的某種單基因遺傳病系譜圖。在不考慮XY染色體同源區(qū)段的情況下，相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．此病致病基因一定在常染色體上
B．若此病為顯性遺傳病，則Ⅲ3為雜合子的概率為1/2
C．若Ⅲ6患病，此病可能為伴X染色體隱性遺傳病
D．若此病為隱性遺傳病，則圖中所有正常個體均為雜合子
ACD　[患病的個體有女性，說明不是伴Y遺傳，男患者的女兒有正常個體，說明不是伴X顯性遺傳，女患者的兒子不都患病，說明不是伴X隱性遺傳，則可能為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。該致病基因一定在常染色體上，A正確；若此病為顯性遺傳病，則為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅲ3的母親為正常個體，不含致病基因，所以Ⅲ3為雜合子的概率是1，B錯誤；若Ⅲ6患病，則根據(jù)其母親患病，兒子都患病，可判斷此病可能為伴X染色體隱性遺傳病，C正確；若此病為隱性遺傳病，則為常染色體隱性遺傳病，則圖中所有正常個體均有患病的父、母或子、女，故所有正常個體均為雜合子，D正確。]
考查遺傳方式的判斷及概率的計算
3．(不定項)(2021·河北選擇性考試)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ 2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．家系甲Ⅱ 1和家系乙Ⅱ 2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ 1和Ⅰ 2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
ABD　[據(jù)分析可知，家系甲Ⅱ 1的致病基因可能來自父親，也可能來自母親，家系乙Ⅱ 2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ 1XABY和Ⅰ 2XABXab再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，家系甲Ⅱ 2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ 1的基因型為XBY，Ⅰ 2的基因型為XBXb，則Ⅱ 1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠(yuǎn)低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D錯誤。]
4．如圖所示為甲病和乙病的家族遺傳系譜圖，兩者均為單基因遺傳病，基因分別用A/a、B/b表示。已知甲病是常染色體顯性遺傳病，患者幼年死亡，但雜合個體表現(xiàn)正常，其在人群中所占的比例為1/500，該類型個體在30歲后易患心臟病。回答下列問題：
(1)若要確定圖示兩種病在人群中的發(fā)病率，可采用調(diào)查法，為降低誤差，應(yīng)采用的措施是___________________________________________________。
(2)根據(jù)圖示可確定乙病為________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病，判斷的依據(jù)是____________________________________，若要確定控制該病致病基因的位置，只需對________(填“Ⅰ1”“Ⅱ1”或“Ⅱ2”)進(jìn)行基因檢測即可。
(3)圖中能確定與甲病相關(guān)的基因型相同的正常個體有________個；Ⅲ2不攜帶甲病致病基因的概率是________。若Ⅲ4與一無親緣關(guān)系的正常女性結(jié)婚，生一個不患甲病男孩的概率為________。
(4)若乙病的致病基因在X染色體上，針對甲病、乙病的遺傳而言，Ⅲ6的基因型可能為______________。
[解析]　(1)可采用調(diào)查法確定圖示兩種病在人群中的發(fā)病率。為降低誤差，在人群中隨機(jī)調(diào)查，且調(diào)查的數(shù)量足夠大，隨機(jī)調(diào)查可以排除主觀因素，調(diào)查數(shù)量越大結(jié)果越準(zhǔn)確。
(2)Ⅱ1、Ⅱ2個體不患乙病，但后代中出現(xiàn)了乙病患者Ⅲ3，則乙病應(yīng)是一種隱性病。若要確定控制該病致病基因的位置，只需對Ⅱ1進(jìn)行基因檢測即可，如果不含致病基因，則致病基因在X染色體上，如果含有致病基因，則致病基因位于常染色體上。
(3)對于甲病，AA致死，Aa和aa正常，Ⅲ1和Ⅲ5死亡，二者基因型都為AA，他們的父母表現(xiàn)正常，則Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4基因型都為Aa，所以能確定與甲病相關(guān)的基因型相同的正常個體有4個；Ⅲ2的父母基因型均為Aa，可推知Ⅲ2的基因型為Aa或aa，為aa的概率為1/3；Ⅲ4的基因型為2/3Aa、1/3aa，因雜合個體在人群中所占的比例為1/500，正常女性可能的基因型為1/500Aa、499/500aa，子代患甲病的概率為2/3×1/500×1/4＝1/3 000，則不患甲病男孩的概率為(1－1/3 000)×1/2＝2 999/6 000。
(4)若乙病的致病基因在X染色體上，Ⅲ6不患甲病也不患乙病，基因型可能為AaXBXB或AaXBXb或aaXBXB或aaXBXb。
[答案]　(1)在人群中隨機(jī)調(diào)查、調(diào)查的數(shù)量足夠大　(2)隱性　Ⅱ1、Ⅱ2個體不患乙病但后代中出現(xiàn)了乙病患者Ⅲ3　Ⅱ1　(3)4　1/3　2 999/6 000　(4)AaXBXB或AaXBXb或aaXBXB或aaXBXb
遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防
5．(不定項)(2020·山東等級考)如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是(　　)
A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上
B．甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstⅡ識別
C．乙病可能由正常基因上的兩個BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致
D．Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病
CD　[觀察甲病家系圖，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，說明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上；觀察乙病家系電泳結(jié)果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一種DNA片段(含1.0×104對堿基)，而Ⅰ5含有兩種DNA片段，說明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病屬于隱性遺傳病，乙病的致病基因位于常染色體上，A錯誤。電泳后Ⅱ3出現(xiàn)一種DNA條帶(含1 350對堿基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出現(xiàn)兩條DNA條帶(含1 150、2 00對堿基)，說明甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對替換導(dǎo)致，替換后的序列不能被MstⅡ識別，B錯誤。乙病的致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對數(shù)目少(1.0×104對堿基)，而正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對數(shù)目多(1.4×104對堿基)，說明乙病可能由正常基因上的兩個BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致，C正確。觀察電泳結(jié)果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，也含有正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此兩個體均不患待測遺傳病，D正確。]
　電泳圖譜問題的綜合
電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對分子質(zhì)量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法。如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段相對分子質(zhì)量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。用該方法可對隱性遺傳病患者所在的家系中表現(xiàn)正常的人員進(jìn)行檢測，以確定是否攜帶有致病基因，從而為預(yù)防該遺傳病的再次發(fā)生提供理論指導(dǎo)。
考點2　(探究·實踐)調(diào)查人群中的遺傳病
1．實驗原理
(1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
2．實驗流程
關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個注意點
1．調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。
2．調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。
已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是XY染色體的同源區(qū)段上。請設(shè)計一個針對相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案，分析相關(guān)基因的位置。
(1)調(diào)查方案
①對父方為________，母方為______________的家庭進(jìn)行調(diào)查(樣本足夠大)；
②統(tǒng)計每個家庭_____________________________________________。
(2)結(jié)果分析
①若________________________________，則致病基因位于常染色體上；
②若________________________________，則致病基因位于X染色體上；
③若____________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。
(3)若屬于情況②，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。
[解析]　(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調(diào)查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計每個家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。(2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進(jìn)行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。(3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。
[答案]　(1)①正常　患者　②后代中男女患病情況　(2)①出現(xiàn)男女皆有患者的家庭　②只出現(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭　③既出現(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆有患者的家庭　(3)是，因為男性只有一條X染色體，X染色體上含有致病基因就患病；男性中該病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。
1．核心概念
(1)(必修2 P92)人類遺傳病：通常指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(2)(必修2 P92)單基因遺傳病：指受一對等位基因控制的遺傳病。
(3)(必修2 P92)多基因遺傳病：指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
(4)(必修2 P93)染色體異常遺傳病：指由染色體變異引起的遺傳病。
(5)(必修2 P94)基因檢測：指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
2．結(jié)論語句
(1)(必修2 P92)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。
(2)(必修2 P93)調(diào)查人類遺傳時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
(3)(必修2 P94)羊水檢查時進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等。
(4)(必修2 P95)基因檢測可以精確地診斷病因。
1．(2021·浙江1月選考)遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是(　　)
A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治
D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)
D　[血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；X連鎖遺傳病可傳女也可傳男，B錯誤；可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，該方法需要取患者的T淋巴細(xì)胞，因為T細(xì)胞是機(jī)體重要的免疫細(xì)胞，C錯誤；孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如21三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。]
2．(不定項)(2020·江蘇高考)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1 000 000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是(　　)
A．FH為常染色體顯性遺傳病
B．FH患者雙親中至少有一人為FH患者
C．雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500
D．Ⅲ 6的患病基因由父母雙方共同提供
ABC　[根據(jù)圖中Ⅱ 7、Ⅱ 8和Ⅲ 8的表現(xiàn)分析，雙親都患病，生了一個不患病的女兒，符合“有中生無是顯性，生女正常是常顯”，可以判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，A選項正確；對于顯性遺傳病，存在顯性基因即患病，F(xiàn)H患者的致病基因來自其親代，所以其雙親中至少有一人是患者，B選項正確；題干信息顯示，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/1 000 000，假設(shè)控制該病的基因為A、a，則AA的基因型頻率為1/1 000 000，A的基因頻率約為1/1 000，則a的基因頻率為1－1/1 000＝999/1 000，所以雜合子(Aa)患者在人群中出現(xiàn)的頻率為2×1/1 000×999/1 000，約為1/500，C選項正確；分析題圖可知，Ⅱ 7、Ⅱ 8的基因型均為Aa，則Ⅲ 6的基因型可能為AA，也可能為Aa，所以Ⅲ 6的患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能由父母一方提供，D選項錯誤。]
3．(2020·山東等級考)人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是(　　)
A．可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查
B．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞
D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷
B　[癌癥的發(fā)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的結(jié)果，可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進(jìn)行基因修改后直接輸回血液無法正常發(fā)揮功能，B錯誤；胎盤細(xì)胞來自胚胎，其DNA可進(jìn)入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，C、D正確。]
4．(2017·全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。
小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。
(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。
(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。
假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。
[解析]　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標(biāo)出世代等，具體見答案。(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因為H、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。
[答案]　(1)
(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%
15/15

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