資源簡介

5.1 基因突變和基因重組（第1課時）
學習目標 核心素養
1.掌握基因突變的特征和原因。 2.說明細胞癌變的原因。 3.舉例說明基因重組類型及意義。 1.通過理解基因突變，為學生形成生物進化觀奠定基礎。 2.通過理解基因突變的特點，讓學生辯證的認識生命活動過程中的變化，提高科學思維能力。
基礎知識梳理：（閱讀教材，完成下列填空，在教材相應位置進行標注后，識記相關內容）
一、變異類型
基因突變和染色體變異均屬于__突變__，其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為__染色體變異，分子水平上發生的變異為__基因突變和基因重組__，只在減數分裂過程中發生的變異為__基因重組__，真核、原核生物和病毒共有的變異類型為__基因突變
二、基因突變
1．實例
(1)鐮狀細胞貧血
①直接原因：谷氨酸被替換為__纈氨酸__。
②根本原因：相關基因中的堿基對A∥T被替換為__T∥A__。
③結論：鐮狀細胞貧血是由基因的__堿基__改變而導致的一種遺傳病。
(2)細胞的癌變
①基礎：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：_____和__ __。一般來說，__原癌基因__表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，__抑癌基因__表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。
②原因:外因：致癌因子。 內因：原癌基因和抑癌基因發生基因突變。
③癌細胞的特征：能夠__無限__增殖，__形態結構__發生顯著變化，細胞膜上的__糖蛋白__等物質減少，細胞之間的__黏著性__顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。
④癌癥的特點與預防
a．特點：早期往往不表現出任何癥狀，晚期缺乏有效的治療手段。
b．預防：遠離致癌因子；選擇健康的生活方式；定期體檢。
2．概念:DNA分子中發生 _，而引起的__基因堿基序列__的改變，叫作基因突變。
3．原因
(1)外因：①物理因素：如__紫外線、X射線以及其他輻射__能損傷細胞內的DNA。
②化學因素：如__亞硝酸鹽、堿基類似物__等能改變核酸的堿基。
③生物因素：如某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的__DNA__。
(2)內因(自發突變)：DNA復制偶爾發生錯誤等。
4．時間
可發生在__生物個體發育的任何時期__，但主要發生在___ _過程中，如真核生物的基因突變主要發生在__細胞分裂前的間期__。
5．特點
(1)__普遍性__：在生物界是普遍存在的。
(2)隨機性：時間上——可以發生在生物個體發育的__任何時期__；部位上——可以發生在細胞內__不同的DNA分子__上和同一個DNA分子的__不同部位__。
(3)低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
(4)不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的__等位基因__。
(5)遺傳性：若發生在配子中，將__遵循遺傳規律傳遞給后代__。若發生在體細胞中，一般__不能遺傳__，但有些植物可通過__無性生殖__遺傳。
(6)環境決定：有些基因突變會破壞生物體與現有環境的協調關系而對生物體有害，有些基因突變是有利的，還有些基因突變是中性的，其主要取決于環境。
6．意義:(1)____產生的途徑。 (2)生物變異的__根本來源__。(3)為生物進化提供了豐富的原材料。
7．應用：誘變育種
(1)概念：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發生基因突變，可以提高__突變率__，創造人類需要的生物新品種。
(2)實例：如用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
學習目標一：基因突變的實例1:鐮狀細胞貧血的癥狀與病因？基因突變的定義與時間以及影響大小？
學習目標二：基因突變的實例2：細胞的癌變基礎與原因（外因與內因）？
原癌基因與抑癌基因的作用？癌細胞的特征？
學習目標三：基因突變的原因？特點？意義？應用：誘變育種的概念與實例？
學習目標四：自學檢測：1到10題為單選題，11到14題為不定項選擇題，選全得5分，選對但不全的3分，每小題4分，共70分
1．生物變異為生物進化提供了原始材料。生物變異的根本來源是（ ）
A．基因重組 B．基因突變 C．染色體變異 D．環境引起的變異
2．下列關于變異的敘述中，正確的是（ ）
A．變異現象是普遍存在的 B．生物的變異都是可遺傳的
C．變異對生物的生存都是有利的 D．變異決定生物進化的方向
3．下圖曲線a所示為使用誘變劑前青霉菌株數與產量之間的關系，曲線b、c、d所示為使用誘變劑后青霉菌株數與產量之間的關系。下列有關敘述中正確的是（ ）
A．由曲線a變為b、c、d體現了變異的不定向性
B．誘變劑決定著青霉菌的變異方向，提高了變異頻率
C．圖中曲線d是最不符合人們生產要求的變異類型
D．青霉菌在誘變劑環境條件下產生的變異只有基因突變
4．癌癥是威脅人類生命健康的第一殺手，且癌癥種類繁多，導致癌癥的原因也各不相同，其中乙肝的致病原因是（ ）
A．物理致癌因子 B．化學致癌因子 C．病毒致癌因子 D．以上都正確
5．下列各項中，不容易發生基因突變的是 （ ）
A．神經細胞 B．造血干細胞 C．根尖分生區細胞 D．正在進行減數分裂的精原細胞
6．下列有關基因突變的敘述中，正確的是（ ）
A．DNA分子中發生堿基對的替換都會引起基因突變
B．基因突變不可以產生新的基因 C．基因突變為生物進化提供原材料
D．有性生殖的個體，基因突變一定遺傳給后代
7．下列關于藍細菌的敘述，錯誤的是（ ）
A．可以發生基因突變 B．在核糖體合成蛋白質
C．可以進行有絲分裂 D．具有葉綠素能進行光合作用
8．人類的鐮刀型細胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中一個堿基替換引起血紅蛋白結構改變所致，其發生的根本原因是（ ）
A．基因突變 B．染色體結構變異 C．基因重組 D．染色體數目變異
9．健康人的HTT基因含有6-35個CAG重復序列，而亨廷頓病患者的HTT基因中含有36-250個CAG重復序列。據此推測引發亨廷頓病的變異類型可能是（ ）
A．堿基替換 B．堿基缺失 C．堿基插入 D．基因重復
10．一種果蠅的突變體在21°C的氣溫下，生存能力很差，當氣溫上升到25°C時.突變體的生存能力大大提高。這個現象可以說明（ ）
A．基因突變是不定向的 B．基因突變是隨機發生的
C．基因突變與溫度有關 D．突變的有害和有利取決于環境條件
學習目標五：11（不定項）．生物變異的類型可分為兩種：可遺傳變異和不可遺傳變異。以下屬于可遺傳變異的是( )
A．由于水肥充足，小麥出現穗多粒大的性狀 B．在棕色獼猴的自然種群中出現了白色的獼猴
C．人的紅綠色盲癥 D．由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員都患夜盲癥
12（不定項）．甲胎蛋白(AFP)主要來自胎兒的肝細胞,胎兒出生后約兩周AFP從血液中消失。肝細胞發生癌變時,AFP含量會持續性異常升高。下列推測不合理的是（　　）
A．肝細胞中的內質網和高爾基體參與AFP的加工與運輸
B．肝細胞的分裂周期變長時,AFP合成會增加
C．指導合成AFP的基因屬于原癌基因,發生突變后才表達
D．肝細胞發生癌變后因細胞膜上糖蛋白增多而容易發生擴散
13（不定項）．霍爾等人發現，若改變果蠅體內一組特定基因，其晝夜節律會發生變化，故將這組基因命名為周期基因，他們也因此而榮獲2017年諾貝爾牛理學及醫學獎。下列敘述正確的是（ ）
A．用光學顯微鏡不能觀察到果蠅細胞內周期基因的堿基序列
B．周期基因突變是由于基因的替換、插入、缺失而引起的
C．若果蠅體內周期基因中的堿基序列改變，其晝夜節律不一定發生變化
D．周期基因能突變為白眼基因或長翅基因
14（不定項）．鐮狀細胞貧血是一種常染色體遺傳病，可通過羊膜腔穿刺術進行產前診斷。現有一對表型正常的雜合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎兒③。下圖是該家庭各成員的相關基因電泳圖，下列相關說法正確的是（ ）
A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突變 D．患者的血紅蛋白空間結構不變
請將選擇題答案填寫到下面表格中：
題號 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案
題號 11 12 13 14
答案
學習目標六：15．（30分）鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發生了替換。下圖是該病的病因圖解。回答下列問題：
(1)圖中①表示DNA上的堿基發生改變，遺傳學上稱為________。
(2)圖中②以DNA的一條鏈為模板，按照________原則，合成mRNA的過程，遺傳學上稱為轉錄，該過程的場所是________。
(3)圖中③過程稱為________，完成該過程的場所是________。
(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是________。
16．（附加題）如圖甲，乙為蜘蛛的絲腺細胞合成蛛絲蛋白的過程示意圖，請據圖回答問題：
(1)圖甲表示____________過程。圖乙表示____________過程，圖中的酶是____________。
(2)圖丙表示人類鐮狀細胞貧血的病因：
①圖中I過程最可能發生在____________。
②圖中Ⅱ過程以DNA的一條鏈為模板，按照____________原則，合成mRNA的過程同上圖的___________（填“甲”或“乙”）。
③鐮狀細胞貧血發生的根本原因是DNA上的堿基對發生替換，使DNA一條鏈上的堿基組成由GAG變為圖中α鏈上的____________，進而使mRNA上的堿基組成由GAG變為圖中β鏈上的____________，從而使得氨基酸由原本的谷氨酸變為了纈氨酸，導致血紅蛋白異常。
第5章 第1節 基因突變和基因重組（第1課時） 答案
基礎知識梳理：抑癌基因 原癌基因_ 堿基的替換、增添或缺失 DNA分子復制 新基因
1．B 2．A 【分析】變異是指子代與親代之間的差異，子代個體之間的差異現象。變異按照遺傳物質是否發生了改變分為可遺傳變異和不可遺傳變異。
3．A 【分析】（1）人工誘變是創造動植物新品種和微生物新類型的重要方法，它突出的優點是可以提高突變率，加速育種工作的進程，并能大幅度改良某些性狀．如用紫外線、激光、化學誘變劑處理青霉菌再經篩選的方法可選育高產菌種。（2）基因突變的特點是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機性、不定向性。
4．C 【詳解】目前認為，致癌因子大致分為物理致癌因子、化學致癌因子和病毒致癌因子，其中乙肝是因為感染乙肝病毒而導致的，屬于病毒致癌因子，C正確。故選C。
5．A 【詳解】由于DNA分子的復制，DNA分子的雙螺旋解開，穩定性降低，更容易發生基因突變，神經細胞是高度分化的細胞，DNA不進行復制，不容易發生基因突變。故選A。
6．C 7．C 【分析】原核細胞與真核細胞相比，最大的區別是原核細胞沒有被核膜包被的成形的細胞核（沒有核膜、核仁和染色體）；原核生物只能進行二分裂生殖。
8．A 【詳解】基因突變的典型實例是鐮刀型細胞貧血癥，因此鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是基因突變（堿基對的改變），直接原因是血紅蛋白結構異常，A正確，BCD錯誤。
9．C 【詳解】ABC、DNA分子中發生堿基對的增添、替換、缺失而引起的基因結構的改變叫做基因突變，健康人的 HTT 基因含有 6～35 個 CAG 重復序列，而引起亨廷頓氏疾病的 HTT 基因中含有36 個或以上多至 250 個 CAG 重復序列，可看出是發生了堿基對的增添，AB錯誤，C正確；D、基因重復會使染色體片段上的一個或多個基因數目或位置發生改變，而不是個別堿基對的增加，D錯誤。
10．D 【詳解】由題意知，一種果蠅的突變體在21℃的氣溫下，生存能力很差（基因突變的有害性），但是，當氣溫上升到25.5℃時，突變體的生存能力大大提高了（有利性），這說明同一種變異在不同環境條件下對于生存能力的影響不同，即基因突變的有害或有利取決于環境條件。ABC錯誤，D正確。
11．BC 【詳解】A、由于水肥充足，小麥出現穗多粒大的性狀，是由環境變化而引起的不可遺傳變異，A錯誤；B、在棕色獼猴的自然種群中出現了白色的獼猴，這是基因突變導致的可遺傳變異，B正確；C、人的紅綠色盲癥屬于基因突變導致的可遺傳變異，C正確；D、由于飲食中缺乏維生素A而導致的患有夜盲癥，屬于不可遺傳變異，因為患者的遺傳物質沒有發生變化，D錯誤。故選BC。
12．BCD 【詳解】A、肝細胞產生的甲胎蛋白可以從血液中檢測到，說明甲胎蛋白是一種分泌蛋白，需要內質網與高爾基體的加工與運輸，A正確；B、由題意可知，肝細胞發生癌變時，AFP會異常增多，而癌細胞分裂旺盛，細胞周期變短，B錯誤；C、原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，原癌基因不突變也會表達，C錯誤；D、癌細胞的細胞膜上糖蛋白會減少，D錯誤。故選BCD。
13．AC 【詳解】A、基因的堿基序列變化屬于分子水平上的改變，在光學顯微鏡下是無法觀察到的，A正確；B、周期基因突變是由于基因中堿基對的替換、插入、缺失而引起的基因結構的改變，B錯誤；C、基因突變一定引起基因結構的改變，但由于密碼子的簡并性，基因突變不一定能改變生物性狀，所以果蠅體內周期基因中的堿基序列改變，其晝夜節律不一定發生變化，C正確；D、基因只能突變成其等位基因，不能突變成其它基因，D錯誤。故選AC。
14．ABC 【分析】分析圖示可知，βA為正常血紅蛋白基因，βS為 異常血紅蛋白基因，雙親基因型都為βAβS，子代①基因型為βAβA，表現為正常，子代②基因型為βSβS，表現為患者，子代③基因型為βAβS，表現為正常。A、據上分析可知，子代中②基因型為βSβS，表現為患者，A正確；B、③的基因型為βAβS，攜帶致病基因，后代有患病可能，B正確；C、此病的根本原因是堿基對發生了替換的基因突變，C正確；D、患者的血紅蛋白空間結構發生變化，D錯誤。故選ABC。
15．(1)基因突變 (2)堿基互補配對 細胞核 (3)翻譯 核糖體 (4)谷氨酸
16．(1)翻譯 轉錄 RNA聚合酶 (2)有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期 堿基互補配對 乙 GTG GUG

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