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高考生物二輪復習專題專練
(11)　基因檢測、電泳圖譜與遺傳系譜圖分析
從“高度”上研究高考
[典例]　(2022·廣東高考)遺傳病檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯誤的是(　 )
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4
C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
[解析]　據題意和題圖的基因檢測結果可知，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為A/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測結果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息應受到保護，以避免基因歧視，D正確。
[答案]　C
從“深度”上提升知能
1．DNA電泳圖譜
(1)DNA電泳是基因工程中最基本的技術之一，其原理是利用帶電粒子的帶電性質以及DNA分子本身大小和形狀不同，使帶電分子在電場作用下產生不同的遷移速率，進而達到分離和鑒定的目的。
(2)近年來基于DNA電泳圖譜分析與比較，結合高中所學的基因診斷、DNA指紋技術以及基因克隆等相關內容的遺傳學試題，在高考命題中較為常見。此類問題以DNA電泳圖譜為情境，強調情境與立意相結合，很好地考查了學生的獲取、處理信息的能力以及應用分析能力。
2．“程序法”分析遺傳系譜圖
從“寬度”上拓展訓練
1．(2022·濱州二模)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA，經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現兩條帶，說明同時含有基因A和a。對如圖1所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖2所示。下列敘述錯誤的是(　 )
A．基因A的編碼序列部分缺失產生基因a的變異屬于基因突變
B．據圖可推測基因A、a位于X染色體上
C．成員8號的基因型是為XAY或XaY
D．若7號是白化病基因攜帶者，與一僅患白化病的男性結婚，生出兩病皆患孩子的概率是1/8
解析：選D　致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的，因此變異類型屬于基因突變，A正確；條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，而成員4只含基因A，若基因位于Y染色體上，1號為女性不應攜帶相應等位基因，若基因位于常染色體上，則AA×aa不可能出現子代基因型為AA的個體，故A、a基因位于X染色體上，B正確；致病基因位于X染色體上，此病為伴X染色體隱性遺傳病，5、6的基因型為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY，C正確；若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，設白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病(XaY)的概率為1/2×1/4＝1/8，他們生出一個同時患白化病和M病的孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16，D錯誤。
2．(2022·聊城二模)圖1為兩個家族關于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病(A、a基因控制)是某單基因突變引起的遺傳病，該病在人群中的發病率為1/10 000，圖2為圖1中部分成員關于甲病基因DNA酶切并電泳后的條帶情況；乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源區段上。下列敘述正確的是(　 )
A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病、乙病是常染色體顯性遺傳病
B．Ⅰ-3與Ⅰ-4的基因型分別是AaXBXb、AaXBY
C．若Ⅲ-1是個男孩，其患甲病的概率是1/3
D．若Ⅲ-1是個女孩，與一個正常男性結婚生育患甲病孩子的概率1/303
解析：選C　由圖2電泳條帶可知，Ⅰ-4有一個正?；蚝鸵粋€突變基因但不患病，因此甲病是常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病而Ⅱ-3不患病，故乙病是常染色體顯性遺傳病，A錯誤；由于Ⅱ-4兩病皆患(aaB_)，且Ⅱ-3正常(A_bb)，可推知Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別是AaBb和AaBb，B錯誤；僅考慮甲病，Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-3基因型為1/3AA、2/3Aa(配子為2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是個男孩，其患甲病(aa)的概率為1/3×1＝1/3，C正確；僅考慮甲病，Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-3基因型為1/3AA、2/3Aa(配子為2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是個女孩，其基因型及比例為2/3Aa、1/3aa；由于甲病在人群中的發病率aa＝1/10 000，則a的基因頻率＝1/100，A＝99/100，正常人群中Aa＝2×1/100×99/100，AA＝99/100×99/100，則Aa在正常人群中的比例為2/101，故Ⅲ-1(配子類型為1/3A、2/3a)與一個正常男性(2/101Aa、99/101AA，配子類型為1/101a、100/101A)結婚生育患甲病孩子(aa)的概率為2/3×1/101＝2/303，D錯誤。
3．(2022·山東高考)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。
(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是______________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____________。
(2)用Ⅱ-1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果________(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是________________________________________
__________________________________________________________。
(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式。(要求：①只雜交一次；②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代性狀的比例預期結果)
實驗思路：________________________________；預期結果并得出結論：______________________________________________________________________________________________________________________。
(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ-3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
解析：(1)假設控制正常眼和無眼性狀的基因用A、a表示。題干中已經排除了致死、突變和X、Y染色體同源區段遺傳，Ⅰ-1正常眼雌果蠅與Ⅰ-2無眼雄果蠅雜交，子代雌果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳，子代雌果蠅均為無眼；Ⅰ-4正常眼雌果蠅與Ⅰ-3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ-3雄果蠅表現為正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳，如果是伴Y染色體遺傳，Ⅱ-3雄果蠅應為無眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上，則無眼為隱性性狀，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-2的基因型為XAXa，Ⅱ-3的基因型為XAY，則Ⅲ-2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1的基因型為XAY，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交，雌果蠅產生卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，雄果蠅產生精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代中正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。(2)圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀，相關基因位于X染色體上，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為隱性性狀，相關基因位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為aa，Ⅱ-1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa ＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，則正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為顯性性狀，相關基因位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為Aa，Ⅱ-1的基因型為aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa ＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，則正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1，綜上所述，不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。(3)若要確定無眼性狀的遺傳方式，可通過測交或者雜交的方式判斷，測交是在已知相對性狀顯隱性的條件下進行的，不適用于本題，故選擇Ⅱ-1(或Ⅱ-2或Ⅱ-4)與Ⅱ-3雜交，觀察子代表型。如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，親本的基因型為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，親本的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳，親本的基因型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼。(4)若無眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ-3的基因型為XAY，PCR擴增后，產物只有一條顯示帶，為對應的正常眼基因的長度；若無眼性狀的遺傳為常染色體顯性遺傳，Ⅱ-3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產物只有一條顯示帶，且為對應的正常眼基因的長度，故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。
答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳　3/8　(2)不能　無論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中，正常眼與無眼比例均為1∶1　 (3)Ⅱ-1(或Ⅱ-2或Ⅱ-4)與Ⅱ-3雜交，觀察子代表型　若子代全為正常眼果蠅，則為常染色體顯性遺傳；若子代出現無眼雌果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅均為雄性，則為伴X染色體隱性遺傳　(4)不能　無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度
[微課微練·一點一評]
一、選擇題
1．某種單基因遺傳病有三種遺傳類型，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X染色體顯性遺傳。已知甲、乙、丙和丁四個家系均患有該遺傳病且包括上述三種遺傳類型(如圖)，另外，每個家系都只有一種該遺傳病的致病基因。下列相關敘述錯誤的是(　 )
A．甲和乙兩個家系所患該遺傳病的遺傳類型是相同的
B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2/3
C．若丁家系考慮生育第三孩，則該三孩正常的概率為1/4
D．無法推算自然人群中患該遺傳病的男女性人數的大小關系
解析：選D　甲和乙親本正常而子代有患病的，根據無中生有為隱性判斷該病為隱性遺傳病，已知甲、乙、丙和丁四個家系均患有該遺傳病且包括題中所述三種遺傳類型，另外，每個家系都只有一種該遺傳病的致病基因，故甲和乙兩個家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體隱性遺傳，丙和丁均為親本患病，子代有正常的，為顯性遺傳病，丙家系中的父親患病，但女兒有正常的，說明丙家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體顯性遺傳，則丁家系所患該遺傳病的遺傳類型為伴X染色體顯性遺傳，A正確；丙家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體顯性遺傳，丙家系中患病父母均為雜合子，其患病女兒也是雜合子的概率為2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2/3，B正確；丁家系所患該遺傳病的遺傳類型為伴X染色體顯性遺傳，患病基因用A表示，親本為XAXa×XAY，若丁家系考慮生育第三孩，則該三孩正常的概率為1/4，C正確；自然人群中該單基因遺傳病有三種遺傳類型，其中常染色體隱性和常染色體顯性遺傳，男女患病的概率相等，而伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，因此自然人群中患該遺傳病的女性人數多于男性人數，D錯誤。
2．(2022·南京四模)下面為某種伴性遺傳病的系譜圖，其中Ⅱ2和Ⅱ3為同卵雙胞胎。已知人群中此遺傳病的致病基因頻率保持不變，且男性群體和女性群體的致病基因頻率相等。不考慮基因突變等變異，下列說法不正確的是(　 )
A．該種遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳
B．Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率為100%
C．若Ⅲ2為男孩，其患病的概率為25%
D．若男性群體中的患者比例為1%，則女性群體中攜帶者的比例為1.98%
解析：選C　由題干信息可知，該遺傳病為伴性遺傳病，又因Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，但有患病的Ⅲ1可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；由于Ⅱ2和Ⅱ3為同卵雙胞胎，由同一個受精卵發育而來，故其基因型完全相同，B正確；根據題干信息可知，Ⅲ2的母親Ⅱ3與Ⅱ2的基因型相同，均為雜合子，故若Ⅲ2為男孩，其X染色體來自Ⅱ3，患病概率為50%，C錯誤；因男性只有一條X染色體，男性患病概率即為該致病基因的基因頻率，為1%，人群中男女致病基因頻率相等，故女性攜帶者的比例為2×1%×99%＝1.98%，D正確。
3．(2022·濟南模擬)某家族中某些成員患有甲種遺傳病，與該病有關的基因用A、a表示。如圖是該家族的系譜圖以及用凝膠電泳的方法得到的部分個體的基因帶譜，據圖分析下列推斷正確的是(　 )
A．該病為常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病
B．2號為該病的攜帶者，5號為雜合子的概率為1
C．1號和2號再生一個正常女孩的概率是3/4
D．通過遺傳咨詢可避免該病的發生
解析：選B　根據無中生有判斷該病是隱性遺傳病，根據各個體的表型及其電泳帶譜對應關系可知3號為顯性純合子，4號為隱性純合子，1號和5號均為雜合子，因此該病只能是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；與該病有關的基因用A、a表示，1號和2號均為該病攜帶者(Aa)，根據基因帶譜分析，5號一定為雜合子Aa，B正確；1號和2號均為該病攜帶者(Aa)，因此1號和2號再生一個正常女孩的概率＝3/4×1/2＝3/8，C錯誤；由于該病是常染色體隱性遺傳病，通過遺傳咨詢并不能避免該病的發生，需要通過產前診斷預防遺傳病的發生，D錯誤。
4．(2022·長春模擬)一對健康夫妻所生三個男孩均有多尿和多飲癥狀，雙方家族中無其他成員有此癥狀，他們欲再生育一個孩子。醫生經過詢問和基因診斷確診患兒(Ⅱ3)所患疾病為某種單基因遺傳病。圖1是該家庭遺傳系譜圖，圖2是該家庭成員基因的電泳圖譜，下列相關分析正確的是(　 )
A．必須通過產前診斷判別下一胎是否患該病
B．該病與抗維生素D佝僂病的遺傳方式相同
C．該夫妻下一胎生男孩患病與女孩患病的概率相同
D．該病形成的原因是Ⅰ1產生配子時發生了基因突變
解析：選A　根據遺傳系譜圖分析，雙親均不患該病，Ⅱ3患病，推測該病為隱性遺傳病。根據電泳圖譜分析，Ⅱ3和Ⅰ1有相同的電泳條帶，所以Ⅱ3的致病基因來自其母親，并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但電泳條帶不同，說明該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，該夫妻下一胎生男孩患病的概率為1/2，生女孩患該病的概率為0，因此還需進一步進行產前診斷，若胎兒性別是男孩，需通過基因診斷才能確定其是否患該病，若胎兒是女孩，則不需要進行基因診斷，而抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，A正確，B、C錯誤；該病形成的原因可能是Ⅰ1的父親或母親產生配子時發生了基因突變，如果Ⅰ1產生配子時發生了基因突變，則Ⅰ1不可能是攜帶者，D錯誤。
5． (2021·河北高考)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是(　 )
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D．人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
解析：選ABD　據題意分析，杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，紅綠色盲也是伴X隱性遺傳病，控制這兩種病的基因均位于X染色體上，屬于連鎖遺傳。根據家系甲部分成員DMD基因測序結果可知，Ⅰ-2個體基因序列正常，Ⅱ-1個體基因序列異常，假設DMD的相關基因用B、b表示，則Ⅰ-2的基因型為XBXB，Ⅱ-1的基因型為XbY，則Ⅱ-1患病的原因可能是其發育過程中發生了基因突變或母親產生配子時發生了基因突變。根據家系乙部分成員DMD基因測序結果可知，若紅綠色盲的相關基因用A、a表示，則Ⅰ2的基因型為XABXab，Ⅱ2的基因型為XabY，則家系乙Ⅱ2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ1(XABY)和Ⅰ2(XABXab)再生育一個兒子，由于a、b基因連鎖，互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，家系甲Ⅱ2的基因型為XBY，家系乙Ⅰ1的基因型為XBY，Ⅰ2的基因型為XBXb，則Ⅱ1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D錯誤。
二、非選擇題
6．(2022·楊浦區二模)腎上腺—腦白質營養不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，患者發病程度差異較大。科研人員對該病進行了深入研究，圖1是關于該病的某家系遺傳系譜圖，提取該家系中四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR，產物用限制酶Ⅰ酶切后進行電泳(正常基因中含一個限制酶Ⅰ的酶切位點，突變基因中增加了一個限制酶Ⅰ的酶切位點)，結果如圖2。
(1)據圖可知突變基因新增的酶切位點位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中。(2)據題干及圖2可知，該家系中四名女性(Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅱ-5)是雜合子的是__________。已知女性每個細胞所含的兩條X染色體中，總有隨機的一條保持緊縮狀態而失活。
(3)據題干及圖中信息判斷，圖1中Ⅰ-2的基因型可表示為____________________。
(4)Ⅱ-3和Ⅱ-4發病的原因來自____________(填“父親”或“母親”)的X染色體因緊縮而失活，因此突變基因表達導致其發病。
(5)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，圖1家系中Ⅱ-1(不攜帶d基因)與Ⅱ-2婚配后，不考慮新的突變，若生女孩，是否患??？__________(填“是”“否”或“不能確定”)，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)正?；蛎盖泻笾荒苄纬蓛煞N長度的DNA片段，而突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段，圖示Ⅱ-5正常，故可知正?；虍a生的是310 bp和118 bp兩種片段，而Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-4均患病，與正常個體相比，多了217 bp和93 bp，而217＋93＝310，故推測突變基因新增的酶切位點位于310 bp的DNA片段中。(2)正常純合個體的基因經過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合子的基因經過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2四名女性中Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子。(3)據圖可知，Ⅰ-2表現正常，腎上腺—腦白質營養不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，故Ⅰ-2基因型為XDY。(4)Ⅱ-3、Ⅱ-4為雜合子，但表現為發病，父親的基因型為XDY，其XD必傳給女兒，由此推斷Ⅱ-3、Ⅱ-4發病的原因是來自父親的X染色體失活，以突變基因表達為主。(5)ALD屬于伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ-1(不攜帶d基因，基因型為XDXD)與Ⅱ-2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患病；所生女孩的基因型均為XDXd，是雜合子，不能確定哪一條X染色體發生固縮，因此不能確定是否患病。
答案：(1)310 bp　(2)Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4　(3)XDY　(4)父親　(5)不能確定　親代基因型為XDXD和XdY，女孩基因型為XDXd，若含D基因的X染色體失活，則女孩患病，若含d基因的X染色體失活，則女孩正常

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