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高考生物二輪復習專題專練
(15)　表觀遺傳、生物變異與生物性狀的關系
從“高度”上研究高考
[典例]　(2021·福建高考)水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發現，XM基因表達的蛋白發生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如下圖所示。
下列分析錯誤的是(　 )
A．位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低
B．位點2突變可以是堿基對發生替換造成的
C．可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止
D．位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象
[解析]　種子對脫落酸越敏感越容易休眠，而位點1突變則無XM蛋白產生且休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較表中位點2突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白質長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發生替換造成的，B正確；比較表中位點3突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白質長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，種子休眠增加，則位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象，D正確。
[答案]　C
從“深度”上提升知能
(一)概括基因突變對蛋白質與性狀的影響
1．基因突變類型對氨基酸序列的影響
類型 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止
增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
2.基因突變未引起生物性狀改變的三大原因
突變部位 基因突變發生在基因的非編碼區
密碼子簡并性 若基因突變發生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應一種或多種密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變
隱性突變 若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變
(二)表觀遺傳與生物性狀
1．表觀遺傳原因
組蛋白乙酰化和DNA甲基化等修飾。
2．表觀遺傳的特點
(1)可遺傳：基因表達和表型可以遺傳給后代；
(2)不變性：基因的堿基序列保持不變；
(3)可逆性：DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化，即被修飾的DNA可以發生去甲基化；
(4)表觀遺傳一般是影響基因的轉錄過程，進而影響蛋白質的合成。
從“寬度”上拓展訓練
1．(2021·海南高考)終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序列，②～④為該mRNA序列發生堿基缺失的不同情況(“－”表示一個堿基缺失)。下列有關敘述正確的是(　 )
A．①編碼的氨基酸序列長度為7個氨基酸
B．②和③編碼的氨基酸序列長度不同
C．②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近
D．密碼子有簡并性，一個密碼子可編碼多種氨基酸
解析：選C　由于終止密碼子不編碼氨基酸，因此①編碼的氨基酸序列長度為6個氨基酸，A錯誤；根據圖中密碼子分析，②和③缺失堿基后，堿基序列中沒有出現終止密碼子，因此其所編碼的氨基酸數量可能相同，B錯誤；②缺失一個堿基，③缺失2個堿基，②③編碼的氨基酸序列均從第二個開始發生改變，④缺失一個密碼子中的3個堿基，其編碼的氨基酸序列除缺少第二個氨基酸外，之后的序列均與①相同，因此②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近，C正確；密碼子有簡并性是指一種氨基酸可以有多個密碼子對應，但一個密碼子只能編碼一種氨基酸，D錯誤。
2．(2022·成都模擬)如圖為野生型紫色非硫細菌體內指導一種多肽合成的mRNA模板，該細菌的一個突變型個體內，在第270號堿基對應的DNA位置發生了替換，據圖分析下列敘述正確的是(　 )
A．野生型菌體內合成的相應多肽應該為103肽
B．突變型菌體合成的肽鏈中氨基酸的數目可能減少
C．肽鏈合成時，RNA聚合酶首先結合在起始密碼的位置
D．該RNA可以同時結合多個核糖體，同時翻譯出多種相應的多肽，從而提高翻譯的效率
解析：選B　據圖可知，該mRNA在第3號堿基處開始編碼氨基酸，其中終止密碼子不編碼氨基酸，則野生型菌體內合成的相應多肽應該為102肽，A錯誤；據圖可知，終止密碼子是UGA，第270號堿基對應的DNA位置發生了替換，若替換后mRNA上第207位堿基對應的DNA堿基變為A，則終止密碼提前，肽鏈長度縮短，B正確；RNA聚合酶可與DNA上的啟動子結合驅動轉錄過程，起始密碼在mRNA上不在DNA上，C錯誤；一個mRNA可以同時結合多個核糖體，同時進行多條肽鏈的合成，即同時翻譯出多條相同的多肽，從而提高翻譯的效率，D錯誤。
3．已知組蛋白乙酰化與去乙酰化分別是由HAT(組蛋白乙酰轉移酶)和HDAC(去乙酰化轉移酶)催化的，組蛋白的乙酰化促進轉錄，而去乙酰化則抑制轉錄。染色質上的組蛋白被乙酰化后成為活性染色質，去乙酰化后成為非活性染色質，如圖。下列相關推測不合理的是(　 )
A．染色質中的組蛋白乙酰化與去乙酰化不屬于可逆反應
B．HDAC復合物使組蛋白去乙酰化伴隨著對基因轉錄的抑制
C．激活因子、抑制因子可能改變了組蛋白的空間結構
D．活性染色質更便于DNA聚合酶與DNA的結合
解析：選D　催化組蛋白乙酰化與去乙酰化的酶不同，反應條件不同，故不是可逆反應，A正確；HDAC催化去乙酰化，而去乙酰化則抑制轉錄，B正確；激活因子、抑制因子使組蛋白乙酰化與去乙酰化，可能改變了組蛋白的空間結構，C正確；在HAT復合物作用下染色質具有轉錄活性，更便于RNA聚合酶與DNA的結合，D錯誤。
[微課微練·一點一評]
一、選擇題
1．生物體的DNA中用于編碼tRNA的某些堿基改變后，可以產生被稱為校正tRNA的分子。DNA某次突變產生了一種可攜帶甘氨酸但卻能識別精氨酸遺傳密碼的校正tRNA。下列敘述正確的是(　 )
A．此種突變改變了mRNA上的遺傳密碼序列
B．tRNA分子上的反密碼子決定了其攜帶的氨基酸種類
C．新合成的多肽鏈中，原來的甘氨酸位置可被替換為精氨酸
D．校正tRNA分子的存在可以彌補某些突變引發的遺傳缺陷
解析：選D　根據題干信息可知，此種突變產生了校正tRNA，并沒有改變mRNA上的遺傳密碼序列，A錯誤；mRNA分子上的密碼子決定了相應的tRNA攜帶的氨基酸種類，B錯誤；由題干信息“DNA某次突變產生了一種可攜帶甘氨酸但卻能識別精氨酸遺傳密碼的校正tRNA”，說明新合成的多肽鏈中，原來精氨酸的位置可被替換為甘氨酸，C錯誤；校正tRNA的作用是校正發生錯誤的翻譯過程，故某些突變引起密碼子改變，但由于校正tRNA的存在使得該位置的氨基酸未發生改變，可以彌補某些突變引發的遺傳缺陷，D正確。
2．某些病毒依賴核糖體“移碼”的特殊機制來提高病毒蛋白表達水平。核糖體“移碼”是指病毒RNA翻譯過程中核糖體會向前或向后滑動一兩個核苷酸，導致病毒可以利用一條RNA為模板翻譯產生多種蛋白質。下列有關該現象敘述錯誤的是(　 )
A．核糖體“移碼”可擴展病毒所攜帶遺傳信息的利用率
B．核糖體“移碼”可導致RNA上提前或延后出現終止密碼子
C．核糖體“移碼”會導致RNA上起始密碼子位置發生改變
D．細胞中若出現核糖體“移碼”現象則機體細胞免疫活動增強
解析：選C　根據題意，核糖體“移碼”導致病毒可以利用一條RNA為模板翻譯產生多種蛋白質，故核糖體“移碼”可擴展病毒所攜帶遺傳信息的利用率，A正確；核糖體“移碼”可使病毒RNA翻譯過程中核糖體向前或向后滑動一兩個核苷酸，可導致RNA上提前或延后出現終止密碼子，B正確；核糖體“移碼”可能使合成的肽鏈發生變化，但作為模板的mRNA中的堿基序列不會發生改變，故起始密碼子的位置不會發生變化，C錯誤；細胞中若出現核糖體“移碼”現象，說明病毒已侵入到細胞中，則機體細胞免疫活動增強，D正確。
3．[多選]某種實驗小鼠體毛顏色的黃色和黑色分別受等位基因Avy和a控制。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交生了多只子一代小鼠，它們分別表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型的不同體色。研究表明，在Avy基因的前端有一段特殊的堿基序列，其上具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點，甲基化不影響DNA的復制，但甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。下列相關敘述正確的是(　 )
A．甲基化可以在不改變基因堿基序列的情況下，使基因發生突變而導致性狀改變
B．甲基化可能阻止了RNA聚合酶與小鼠Avy基因的結合，從而影響了該基因的翻譯過程
C．子一代小鼠由于Avy基因甲基化導致它們出現體色差異，但它們關于體毛顏色的基因型相同
D．基因組成相同的同卵雙胞胎性狀的微小差異，可能與某些DNA甲基化程度不同有關
解析：選CD　甲基化只是在DNA的堿基上做甲基化修飾，既沒有改變DNA的堿基序列，也沒有改變(被甲基化)堿基的配對規則，而基因突變是指基因中的堿基的增添、缺失或替換，所以甲基化不會導致基因突變，A錯誤；甲基化可能阻止了RNA聚合酶與小鼠Avy基因的結合，從而影響了該基因的轉錄過程，B錯誤；題干中的子一代小鼠由于Avy基因的甲基化導致它們出現體色差異，但它們的雙親為純種體毛顏色的小鼠，則它們關于體毛顏色的基因型相同，C正確；基因組成相同的同卵雙胞胎性狀的微小差異，可能與某些DNA的甲基化程度不同有關，D正確。
4．[多選]細胞中核基因的表達過程嚴格并且準確，若偶爾出現差錯，也會有一定的補救措施，如圖所示，以下敘述正確的是(　 )
A．過程①將DNA雙鏈解開的酶是RNA聚合酶
B．過程①③堿基配對方式完全相同
C．異常mRNA的出現可能是對RNA前體剪切出現異常造成的
D．若過程④受阻表達出了異常蛋白質而引起性狀改變屬于可遺傳變異
解析：選AC　過程①為轉錄，將DNA雙鏈解開的酶是RNA聚合酶，A正確；過程③為翻譯過程，堿基配對方式為A—U、U—A、G—C、C—G，過程①為轉錄，堿基配對方式為G—C、C—G、T—A、A—U，堿基配對方式不完全相同，B錯誤；據圖分析，異常mRNA的出現可能是對RNA前體剪切出現異常造成的，C正確；由題圖可知，細胞表達出異常蛋白質時R基因并未改變，表達過程也沒有發生表觀遺傳現象，只是中間產物異常所致，則屬于不可遺傳變異，D錯誤。
二、非選擇題
5．兩個純合小白鼠B和P品系，進行同品系交配及品系間交配繁育，得到F1。圖中PBF1表示母本為P，父本為B，BPF1同理，觀察親代和品系間雜交后代F1在熱敏實驗(在熱板上感受到熱刺激的反應時間越短，表明對熱越敏感)中的行為差異，實驗結果如圖所示。
(1)該小白鼠同品系交配及品系間交配繁育實驗中，進行同品系交配產生F1應為__________(填“實驗組”或“對照組”)，其中得到PBF1和BPF1的雜交實驗之間相互稱為________。
(2)根據圖形分析，B品系熱敏強于P品系。與親代相比，F1中雄性鼠的行為特征表現為________，F1雌性鼠的行為特征表現為________。(選擇下列編號回答)
①父系遺傳　②母系遺傳　③無明顯不同
(3)研究發現，小白鼠品系熱敏的差異與突變基因N1、N2有關，分別導致熱敏增強、熱敏鈍化，N1、N2兩種突變基因之間的根本區別在于________________________。研究者通過誘變篩選到一種比P品系熱敏鈍化的突變體，其編碼鏈(非模板鏈)測序結果如下圖所示，圖示編碼鏈的模板鏈此片段控制表達3個氨基酸，該突變影響了N基因表達產物與特定DNA區段的結合能力，結合給出的密碼子表，請從分子水平分析原因：______________________
__________________________________________________。
P品系……TACCTGAAA……
突變體……TACCCGAAA……
AUG GAC UUU GGC UAC CUG AAA CCG
甲硫氨酸 天冬氨酸 苯丙氨酸 甘氨酸 酪氨酸 亮氨酸 賴氨酸 脯氨酸
解析：(1)由題意可知，該實驗的實驗組是不同品系間雜交后代F1，因此進行同品系交配產生F1應為對照組。由題可知，PBF1表示母本為P，父本為B，而BPF1表示母本為B，父本為P，兩個雜交親本相互作為母本和父本，因此PBF1和BPF1的雜交實驗之間相互稱為正反交。(2)由圖可知，B品系熱敏強于P品系，且在雄鼠中，PBF1的熱敏性高于BPF1，且F1中雄性鼠的反應時間均與各自的父本大致相同，說明F1中雄性鼠的行為特征表現為①父系遺傳；在雌鼠中，PBF1的熱敏性和BPF1的熱敏性沒有顯著差異，說明F1雌性鼠的行為特征表現為③無明顯不同。(3)突變基因之間的根本區別在于基因中堿基的排列順序不同。對比P品系和突變體的基因序列發現：突變體的N基因中發生了堿基的替換(T-A變為C-G)，導致N基因發生了突變，根據堿基互補配對原則可知，mRNA的堿基序列與非模板鏈一致(只是T換成U)，故N基因突變后，相應位點的密碼子由CUG變為CCG，導致表達的蛋白質中相應位置的亮氨酸被脯氨酸替換，使蛋白質功能改變，影響了其與特定DNA片段的結合能力。
答案：(1)對照組　正反交　(2)①　③　(3)基因中堿基的排列順序不同　N基因突變后，導致表達的蛋白質中相應位置的亮氨酸被脯氨酸替換，使蛋白質功能改變(與特定DNA區段的結合能力改變)

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