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高考生物二輪復習專題專練
(18)　運用“假說—演繹法”構建判斷變異類型題目的思維模型
高考試題對于變異類型的判斷主要有兩種類型，一是通過設置新的情境(特別是借助染色體形態、數目示意圖等)，讓考生判斷變異類型，或通過不同變異類型的比較，揭示變異的原理、特點及意義；二是設計雜交實驗，根據實驗結果，判斷生物變異的類型。
此類題目常利用“假說—演繹法”，圍繞基因突變和染色體變異類型的判斷，構建答題模型，破解考場的新情境問題。
題型一　基因突變類型的實驗探究
從“高度”上研究高考
[典例]　某野生型二倍體植物(雌雄同株)花的花瓣數目均為4瓣，研究人員用一定劑量的某種化學試劑處理該植物的種子后，播種得到了兩個不同突變型的植株(突變型1和突變型2)，均表現為花瓣數目明顯多于4瓣?；卮鹣铝袉栴}：
(1)若上述兩個突變型植株均為基因突變所致，請設計一個簡便的實驗判斷其發生的基因突變屬于顯性突變還是隱性突變。__________________________________________ ( 簡要寫出實驗思路即可)。
(2)若已證實上述兩個突變型植株均發生的是隱性突變，但不知道突變型1和突變型2是否是同一對基因發生的突變所致。為此，某同學將突變型1與突變型2進行雜交得到F1，發現F1均表現為野生型。由此可推測______________________________________________。
(3)若上述推測成立，為進一步確定突變型1和突變型2發生突變的基因是否位于一對同源染色體上，該同學將F1繼續進行自交得到F2。請預期實驗結果并得出相應結論：①若F2的表型及比例為野生型∶突變型＝9∶7，則_________________________________________；②若________________________________________________________________________，
則________________________________________________________________________。
[解析]　(1)要通過實驗判斷發生的基因突變屬于顯性突變還是隱性突變，對于雌雄同株的植物而言最簡便的方式就是自交，因此實驗思路為分別用突變型1、突變型2進行自交，觀察并統計子代的表型，若自交后代既有野生型植株又有突變型植株，說明發生的基因突變是顯性突變，若自交后代只有突變型植株，說明發生的基因突變是隱性突變。(2)將突變型1與突變型2進行雜交得到F1，若F1均表現為野生型，說明突變型1和突變型2不是同一對基因發生的突變所致，若F1均表現為突變型，說明突變型1和突變型2是同一對基因發生的突變所致。(3)假設控制突變型1的基因為a，控制突變型2的基因為b。根據F2的表型及比例為野生型∶突變型＝9∶7，說明F1的基因型為AaBb，并且這兩對等位基因位于非同源染色體上，符合自由組合定律。若這兩對等位基因位于一對同源染色體上，即突變型1和突變型2所對應的基因是連鎖遺傳的，則將F1繼續進行自交得到F2的表型及比例為野生型∶突變型＝3∶1。
[答案]　(1)分別用突變型1、突變型2進行自交，觀察并統計子代的表型　(2)突變型1和突變型2所對應的不是同一對基因發生的突變　(3)①突變型1和突變型2發生突變的基因不位于一對同源染色體上(位于非同源染色體上)?、贔2的表型及比例為野生型∶突變型＝3∶1　突變型1和突變型2發生突變的基因位于一對同源染色體上
從“深度”上提升知能
1．顯性突變與隱性突變的判斷
(1)突變類型
(2)判定方法
2．一對基因突變和兩對基因突變的判斷
(1)兩種突變來自一對基因突變(隱性突變)
(2)兩種突變來自兩對基因突變(隱性突變)
從“寬度”上拓展訓練
1．(2022·珠海模擬)大豆是雌雄同花植物，科學家從大豆種群中分離得到一株雄性不育單基因突變體甲，為確定其遺傳機制，進行了以下實驗：
(1)雄性不育突變體甲的出現，可能是因為基因的堿基發生了__________________，導致其基因結構發生了改變。
(2)讓野生型大豆與該雄性不育突變體甲進行雜交，F1均為雄性可育，F1自交得F2，其中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，說明雄性不育屬于________性狀，該性狀的遺傳遵循____________。
(3)已知大豆M基因的隱性突變也會導致雄性不育(雄性不育突變體乙)，科學家為確定兩種突變體是否屬于同一突變基因，進行了以下實驗：將雄性不育突變體乙與野生大豆雜交得到F1，再將F1與雄性不育突變體甲進行雜交，得到F2。
①若F2__________________________________，則說明二者都屬于M基因發生的突變。
②若F2__________________________________，則說明二者屬于不同基因發生的突變。
解析：(1)雄性不育突變體甲的出現，可能是因為基因的堿基發生了增添、缺失或替換，導致其基因結構發生了改變。(2)讓野生型大豆與該雄性不育突變體甲進行雜交，F1均為雄性可育，F1自交得F2，其中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，說明雄性不育屬于隱性性狀，該性狀的遺傳遵循分離定律。(3)由題意可知，①若二者都屬于M基因發生的突變，則將雄性不育突變體乙與野生大豆雜交得到F1的基因型相當于Mm，突變體甲的基因型為mm，二者雜交F2雄性可育∶雄性不育＝1∶1；②若二者屬于不同基因發生的突變，假設突變體甲為N基因的隱性突變形成的。則將雄性不育突變體乙與野生大豆雜交得到F1的基因型相當于MmNN，突變體甲的基因型為MMnn，二者雜交F2全部可育。
答案：(1)增添、缺失或替換　(2)隱性　分離定律　(3)①雄性可育∶雄性不育＝1∶1　②全部可育
2．(2022·朝陽區模擬)野生型絳花三葉草為兩性花，雌雄蕊均能正常發育。某課題組從培養的絳花三葉草中分離出發生隱性突變的甲、乙兩種雄性不育單基因突變體。該課題組為研究這兩種突變體是同一基因突變還是不同基因突變所致，設計了以下兩種雜交方案：
方案1：突變體甲×突變體乙→F1，觀察并統計F1雄性可育與雄性不育的比例。
方案2：突變體甲×野生型→F1甲，突變體乙×野生型→F1乙，F1甲×F1乙→F2，觀察并統計F2雄性可育與雄性不育的比例。
(1)方案1________(填“可行”或“不可行”)，原因是________________________________________________________________________。
(2)若方案2的F2中雄性可育∶雄性不育＝________，則這兩種突變體由同一基因突變所致。
(3)若已確定這兩種突變體是由不同基因突變所致，________(填“能”或“不能”)依據F2雄性可育與雄性不育的比例確定不同的突變基因是否位于一對同源染色體上。
(4)若已確定這兩種突變體是由位于一對同源染色體上的不同基因突變所致，F1甲與F1乙雜交時，________(填“可能”或“不可能”)由于互換而導致子代出現雄性不育植株。
解析：(1)根據題干信息，甲、乙皆為雄性不育，故不能完成雜交產生后代，方案1不可行。(2)根據方案2分析，突變體甲×野生型→F1甲，突變體乙×野生型→F1乙，F1甲、F1乙皆為雜合子，攜帶雄性不育突變基因。若這兩種突變體由同一基因突變所致，遵循基因的分離定律，二者雜交得F2，F2中雄性可育∶雄性不育為3∶1。(3)若已確定這兩種突變體是由不同基因突變所致，若位于一對同源染色體上，則雜交后代F2中全為雄性可育；若位于兩對同源染色體上，則符合自由組合定律，假設突變體甲基因型為aa，突變體乙為bb，則F1甲基因型為AaBB，F1乙基因型為AABb，雜交后代F2中也全為雄性可育。(4)若確定這兩種突變體是由位于一對同源染色體上的不同基因突變所致，F1甲與F1乙的染色體及基因關系如圖所示：
(a、b為隱性突變基因，)，二者雜交時，不可能由于片段互換而導致子代出現雄性不育植株。
答案：(1)不可行　突變體甲和突變體乙均為雄性不育，不能雜交　(2)3∶1　(3)不能　(4)不可能
3．(2022·西安模擬)蘆筍的幼苗為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。
(1)若一株基因型為BbXaY的雄株的一個精原細胞減數分裂時產生了一個基因型為BbbXa的精子，則另外三個精子的基因型分別為___________________________________。
(2)有人對闊葉蘆筍幼苗的出現進行分析，認為可能有兩種原因：一是基因突變，二是染色體加倍成為多倍體。請設計一個簡單的實驗鑒定闊葉蘆筍出現的原因：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)現已證實闊葉為基因突變的結果，為確定是顯性突變還是隱性突變，選用多株闊葉雌雄株進行交配，并統計后代表型。
若__________________，則為_________________________________________________。
若__________________，則為_____________________________________________。
(4)已經知道闊葉是顯性突變所致，由于雄株蘆筍幼苗產量高于雌株，種植戶希望在幼苗期就能區分雌雄，為了探求可行性，求助于科研工作者。技術人員先用多株野生型雌株與闊葉雄株雜交，推斷做此實驗的意圖是__________________________________。若雜交實驗結果出現________________________________________________________________________，
則種植戶的心愿可以實現。
解析：(1)若一株基因型為BbXaY的雄株的一個精原細胞減數分裂時產生了一個基因型為BbbXa的精子，則減數分裂Ⅰ后期，含有基因B和基因b的同源染色體未分離，形成了基因型為Y和BbXa的次級精母細胞，減數分裂Ⅱ后期，含有基因b的染色體的著絲粒分裂后，子染色體移向了細胞的同一極，因此另外三個精子的基因型分別為BXa、Y、Y。(2)由于染色體變異可在顯微鏡下觀察到，而基因突變在顯微鏡下觀察不到，故最簡單的實驗設計是取野生型窄葉植株和闊葉植株的根尖分生區制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內染色體數目。若觀察到闊葉植株的染色體數目加倍，則說明是染色體加倍的結果，否則為基因突變。(3)選用多株闊葉突變型雌、雄株雜交，若為顯性突變所致，則雜交后代會出現野生型窄葉；若為隱性突變所致，則雜交后代僅出現突變型闊葉。(4)選用多對野生型雌性植株與突變型雄性植株作為親本雜交。若雜交后代雄株全為窄葉，雌株全為闊葉，則這對基因位于X染色體上；若雜交后代雌、雄株均有窄葉和闊葉，則這對基因位于常染色體上。故該技術人員進行此實驗的意圖是通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上。
答案：(1)BXa、Y、Y　(2)用顯微鏡觀察野生型植株和闊葉植株細胞內染色體數目，若觀察到闊葉植株的染色體數目加倍，則說明是染色體加倍的結果，否則為基因突變　(3)后代出現窄葉　顯性突變　后代都為闊葉　隱性突變　(4)通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上　后代雌株都為闊葉，雄株都為窄葉
題型二　染色體變異與基因突變的判斷
從“高度”上研究高考
[典例]　(2022·衡水模擬)幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。回答下列相關問題：
(1)圖示果蠅發生的變異類型是__________________________________。
(2)白眼雌果蠅(XrXrY)最多能產生Xr、XrXr、__________和____________四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為______________。
(3)用黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F1雌果蠅表現為灰身紅眼，雄果蠅表現為灰身白眼。F1雌雄果蠅雜交，F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為________，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機選取一只雜交，子代中出現黑身白眼果蠅的概率為__________。
(4)用紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發現一只白眼雄果蠅(記為M)。M果蠅出現的原因有三種可能：第一種是環境改變引起表型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅發生基因突變；第三種是親本雌果蠅在減數分裂時X染色體未分離。請設計簡便的雜交實驗，確定M果蠅的出現是由哪一種原因引起的。
實驗步驟：_________________________________________________________。
結果預測：
Ⅰ.若____________，則是環境改變引起表型變化；
Ⅱ.若________________________，則是親本果蠅發生基因突變；
Ⅲ.若________________________，則是親本雌果蠅在減數分裂時X染色體未分離。
[解析]　(1)正常果蠅體細胞中染色體數為8條，有2個染色體組，圖示果蠅均發生個別染色體數目的增加或減少，屬于染色體數目變異。(2)基因型為XrXrY的白眼雌果蠅最多能產生Xr、XrY、XrXr、Y四種類型的配子，該果蠅與基因型為XRY的紅眼雄果蠅雜交，紅眼雄果蠅(XRY)產生的精子有XR、Y兩種，雌雄配子隨機結合，后代中紅眼雌果蠅的基因型分別為XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F1的基因型為 AaXRXr、AaXrY，F2中灰身紅眼果蠅所占比例為3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蠅所占比例為1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故兩者的比例為3∶1。從F2灰身紅眼雌果蠅(A_XRXr)和灰身白眼雄果蠅(A_XrY)中各隨機選取一只進行雜交，子代中出現黑身果蠅(aa)的概率為2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9，出現白眼的概率為1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出現黑身白眼果蠅的概率為1/9×1/2＝1/18。(4)由題干信息可知，三種可能原因下，M果蠅的基因型分別為XRY、XrY、XrO。因此，本實驗可以用M果蠅與正常白眼雌果蠅(XrXr)雜交，統計子代果蠅的眼色。第一種原因下，基因型為XRY與XrXr的果蠅雜交，子代雌果蠅全部為紅眼，雄果蠅全部為白眼；第二種原因下，基因型為XrY與XrXr的果蠅雜交，子代全部是白眼；第三種原因下，由題圖可知，基因型為XrO的個體不育，因此其與XrXr的果蠅雜交，沒有子代產生。
[答案]　(1)染色體數目變異　(2)XrY　Y　XRXr、XRXrY　(3)3∶1　1/18　(4)M果蠅與正常白眼雌果蠅雜交，分析子代的表型?、?子代雌果蠅全部為紅眼，雄果蠅全部為白眼?、?子代表型全部為白眼?、?無子代產生
從“深度”上提升知能
1．利用“假說—演繹法”探究變異類型的答題模型[以典例中(4)為例]
2．“觀察法”判斷基因突變和染色體變異
(1)判斷依據：光學顯微鏡下能觀察到的是染色體變異，不能觀察到的是基因突變。
(2)具體操作：制作正常個體與待測變異個體的有絲分裂臨時裝片，找到分裂中期的細胞進行染色體結構與數目的比較，可以判斷是否發生了染色體變異。
從“寬度”上拓展訓練
1．果蠅的紅眼和白眼是一對相對性狀，缺刻翅和正常翅是另一對相對性狀，分別受一對等位基因控制。現用一些純合親本果蠅進行雜交實驗，結果如表，請回答下列問題：
組別 親本 F1表型及比例 F2表型及比例
1 紅眼♀×白眼♂ 紅眼♀∶紅眼♂＝1∶1 紅眼♀∶紅眼♂∶白眼♂＝2∶1∶1
2 缺刻翅♀×正常翅♂ 正常翅♀∶缺刻翅♂＝1∶1 —
(1)缺刻翅和正常翅這對相對性狀中顯性性狀是________。
(2)這兩對相對性狀的遺傳________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由組合定律，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)研究者在組別2的F1中偶然發現了一只缺刻翅雌果蠅。出現該果蠅的原因可能是親本果蠅在形成配子時發生了基因突變，也可能是染色體片段缺失。請你選擇合適的材料，設計雜交實驗方案來判斷出現該缺刻翅果蠅的原因。(注：各型配子活力相同；雄性個體一條染色體片段缺失時胚胎致死。)
實驗方案：___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
結果預測：
Ⅰ.若____________________________，則為基因突變；
Ⅱ.若______________________，則為染色體片段缺失。
解析：(1)由題表可知，親本為缺刻翅♀×正常翅♂，后代中雌性個體只有正常翅，雄性個體只有缺刻翅，說明正常翅對缺刻翅為顯性。假設控制果蠅缺刻翅和正常翅的相關基因為B/b，親本的基因型為XbXb和XBY，F1的基因型為XBXb和XbY。(2)由組別1實驗結果可判斷，控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上，由于控制這兩對相對性狀的兩對等位基因都位于X染色體上，即位于一對同源染色體上，所以這兩對相對性狀的遺傳不遵循基因的自由組合定律。(3)由于組別2的F1中雌果蠅應該都是正常翅，現偶然發現了一只缺刻翅雌果蠅，可能是親本果蠅在形成配子時發生了基因突變，也可能是染色體片段缺失，而雄性個體一條染色體片段缺失時胚胎致死。因此，可讓這只缺刻翅雌果蠅(基因型為XbXb或XbO，XbO表示染色體片段缺失的個體)與正常翅雄果蠅(XBY)雜交，觀察子代表型及比例。Ⅰ.如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，說明親本果蠅在形成配子時發生了基因突變；Ⅱ.由于雄性個體一條染色體片段缺失時胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY，OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，說明親本果蠅在形成配子時發生了染色體片段缺失。
答案：(1)正常翅　(2)不遵循　控制這兩對相對性狀的兩對等位基因位于一對同源染色體上　(3)讓這只缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交，觀察子代表型及比例?、?正常翅∶缺刻翅＝1∶1(或雌性∶雄性＝1∶1)　Ⅱ.正常翅∶缺刻翅＝2∶1(或雌性∶雄性＝2∶1)
2．玉米非糯性基因(A)對糯性基因(a)為顯性，植株紫色基因(B)對植株綠色基因(b)為顯性，這兩對等位基因分別位于第9號和第6號染色體上?，F有非糯性紫株、非糯性綠株和糯性紫株三個純種品系供實驗選擇。
(1)若要驗證基因的自由組合定律，應選擇的雜交組合是__________________________。
(2)當用X射線照射純合糯性紫株玉米花粉后，將其授于純合糯性綠株的個體上，發現在F1的734株中有2株為綠色。關于這2株綠色植株產生的原因，有兩種推測：
推測一：少數花粉中紫色基因(B)突變為綠色基因(b)，導致F1少數綠株的產生。
推測二：6號染色體載有紫色基因(B)的區段缺失導致的。已知第6號染色體區段缺失的雌、雄配子可育，而缺失純合子(兩條同源染色體均缺失相同片段)致死。
某同學設計了以下雜交實驗，以探究X射線照射花粉后產生的變異類型。
實驗步驟：
第一步：選上述綠色植株與____________________純種品系雜交，得到F2；
第二步：讓F2植株自交，得到F3；
第三步：觀察并記錄F3______________________。
結果預測及結論：
①若F3植株的______________，說明推測一成立；
②若F3植株的______________，說明推測二成立。
解析：(1)若要驗證基因的自由組合定律，雜交獲得的F1的基因型應該是AaBb，因此采用的親本是非糯性綠株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)純合糯性紫株玉米的基因型是aaBB，產生的精子基因型是aB，純合糯性綠株的基因型是aabb，產生的卵細胞基因型是ab，雜交后代的基因型是aaBb，都是紫株。如果用X射線照射純合糯性紫株玉米花粉后，將其授于純合糯性綠株的個體上，發現在F1的734株中有2株為綠色，綠株出現的可能原因是精子中B基因突變形成b，或者精子中B基因所在的染色體片段缺失；僅考慮與植株顏色有關的基因，如果是基因突變引起的，該突變綠株的基因型是bb，與紫株純合品系雜交，F2的基因型是Bb，F2自交得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，表型及比例為紫株∶綠株＝3∶1；如果是染色體片段缺失引起的，則突變綠株的基因型用B－b表示，與紫株純合品系雜交，F2的基因型是Bb、BB－，比例是1∶1，Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，BB－自交后代的基因型及比例是BB∶BB－∶B－B－＝1∶2∶1，其中B－B－致死，因此F2自交得到的F3的表型及比例是紫株∶綠株＝6∶1。
答案：(1)非糯性綠株和糯性紫株　(2)非糯性紫株(或糯性紫株)　植株顏色及比例　①紫色∶綠色＝3∶1　②紫色∶綠色＝6∶1
[微課微練·一點一評]
一、選擇題
1．(2022·臨沂二模)吖啶橙是一種重要的誘變劑。在DNA復制時，吖啶橙可以插入模板鏈上，合成的新鏈中要有一個堿基與之配對；也可以在新鏈中取代一個堿基，則在下一輪復制前該誘變劑會丟失。下列關于吖啶橙引起變化的推測，正確的是(　 )
A．一個吖啶橙分子的插入會導致基因中堿基對的替換、增添或者缺失
B．多個吖啶橙分子的插入可能會導致相應蛋白質產物中只改變一個氨基酸
C．吖啶橙會導致染色體上基因的數目增加或者減少，引起染色體變異
D．吖啶橙不是組成DNA的基本單位，引起的這種變化屬于表觀遺傳
解析：選B　結合題意可知，吖啶橙若插入模板鏈上，則合成的新鏈中要有一個堿基與之配對，該過程中發生的是堿基對的增添，A錯誤；由于密碼子具有簡并性，即多個密碼子可能決定一種氨基酸，故多個吖啶橙分子的插入可能會導致相應蛋白質產物中只改變一個氨基酸，B正確；吖啶橙可能引起DNA分子中堿基發生增添或替換，該變化屬于基因突變而非染色體變異，不會引起基因數目增減，C錯誤；表觀遺傳是指DNA序列不發生變化，但基因的表達卻發生了可遺傳的改變，而吖啶橙會引起基因中堿基對的增加或替換，故不屬于表觀遺傳，D錯誤。
2．某生物基因組成及基因在染色體上的位置關系如圖所示，該生物性原細胞經減數分裂形成了如圖所示的幾種配子。關于這幾種配子形成過程中所發生的變異，下列說法中錯誤的是(　 )
A．甲的變異屬于基因重組、發生在減數分裂Ⅰ過程中
B．乙的變異屬于染色體數目變異，發生在減數分裂Ⅱ過程中
C．丙的變異屬于染色體結構變異，可能是基因b轉移到非同源染色體上
D．丁的變異屬于基因突變，在光學顯微鏡下可觀察到堿基序列發生了改變
解析：選D　甲形成過程中，在減數分裂Ⅰ后期，發生了非同源染色體上非等位基因的自由組合，屬于基因重組，A正確；乙形成的原因是減數分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后形成的子染色體未分離，這屬于染色體數目變異，B正確；a和b是非同源染色體上的基因，而丙中a和b位于同一條染色體上，原因可能是基因b轉移到非同源染色體上，屬于染色體結構變異中的易位，C正確；丁的變異產生了新的等位基因，屬于基因突變，基因突變是DNA中堿基序列的改變，在光學顯微鏡下觀察不到，D錯誤。
3．[多選](2022·煙臺二模)脆性X染色體綜合征是一種X連鎖智力低下疾病，在X染色體長臂末端有一脆性部位(細絲部位)，是由X染色體上F基因CGG過度重復擴增突變成f基因導致。CGG過度重復擴增會阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶與DNA的結合。不帶致病基因的人群中大約有1/230的女性和1/360的男性攜帶一個所謂的前突變基因F′，含有F′基因的個體本身并無癥狀，但當女性將其傳遞給子女時，會進一步擴增CGG變成f基因。下列說法正確的是(　 )
A脆性X染色體綜合征變異類型屬于基因突變，能通過顯微鏡檢測
B．CGG過度重復會導致相應基因編碼的蛋白質中氨基酸數量增多
C．某健康女性(無致病基因)與一健康但帶有前突變基因男性結婚，其子女患該病的概率為1/920
D．根據脆性部位DNA序列，可用DNA雜交分析等方法來檢出致病基因
解析：選ACD　脆性X染色體綜合征是由于X染色體上F(顯性)基因CGG重復過度擴增突變成f基因導致的，雖然變異類型屬于基因突變，但在X染色體長臂末端有一脆性部位(細絲部位)，故可通過顯微鏡觀察X染色體長臂末端的細絲部位來判斷是否帶有致病基因，A正確；基因中堿基的增添會導致轉錄形成的mRNA中遺傳信息發生改變，但不能確定一定會導致編碼的蛋白質中氨基酸數量增加，因為CGG過度重復擴增會阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶與DNA的結合，也就是阻止DNA復制和轉錄過程，B錯誤；根據題意可知，不帶致病基因人群中大約1/230的女性會將XF′傳遞給子女，并出現進一步擴增CGG變成f基因，而男性X染色體上所帶的前突變基因F′傳給女兒時不會再進一步擴增CGG變成f基因，所以某健康女性(無致病基因，基因型約有1/230的概率為XFXF′)與一健康但帶前突基因的男性結婚，后代中只有兒子會患病，故其子女患該病的概率為1/230×1/2×1/2＝1/920，C正確；脆性部位DNA序列為CGG過度重復，可用DNA雜交分析等方法根據堿基互補配對原理來檢出致病基因，D正確。
二、非選擇題
4．羽色是家禽的一種重要的遺傳學標記，已知雞的羽色受復等位基因S(銀羽)、N(金羽)、AL(白化羽)控制(不考慮互換和基因位于Z、W染色體同源區段情況)。請回答下列問題：
(1)雞的羽色復等位基因的出現體現了基因突變具有________特點。研究發現，與S基因相比，AL基因的長度并沒有明顯變化，但其編碼的蛋白質末端少了47個氨基酸，這可能是因為AL基因轉錄得到的mRNA____________________。
欲探究控制雞羽色復等位基因三者間顯隱性關系，科研人員做了兩組實驗，結果如下：
組別 親本 F1表型及比例
甲 金羽(♂)× 銀羽(♀) 銀羽(♂)∶金羽(♀)＝1∶1
乙 白化羽(♂)× 銀羽(♀) 銀羽(♂)∶白化羽(♀)＝1∶1
(2)根據上表數據可得出的結論是：控制羽色的基因位于________染色體上，銀羽基因S與金羽基因N中顯性基因是________，銀羽基因S和白化羽基因AL中顯性基因是________。
(3)請以甲乙兩組的F1為實驗材料設計雜交實驗來確定金羽基因N和白化羽基因AL的顯隱性。______________________________________________________________________(要求：寫出雜交組合、預期實驗結果、得出結論)。
解析：(1)雞的羽色復等位基因的出現體現了基因突變具有不定向性的特點；研究發現，與S基因相比，AL基因的長度并沒有明顯變化，但其編碼的蛋白質末端少了47個氨基酸，這可能是AL基因轉錄得到的mRNA提前出現終止密碼子，導致翻譯提前終止。(2)表格中甲、乙兩組實驗子代的表型都與性別相關聯，說明控制羽色的基因位于Z染色體上；同時甲中親本為金羽(♂)、銀羽(♀)，子代雄性全為銀羽，雌性全為金羽，說明親本基因型為ZNZN、ZSW，銀羽基因S相對于金羽基因N為顯性；同理，根據實驗乙可知，銀羽基因S相對于白化羽基因AL為顯性，親代基因型是ZALZAL、ZSW。(3)甲組親本的基因型為ZNZN、ZSW，F1的基因型為ZSZN、ZNW；乙組親本基因型為ZALZAL、ZSW，F1的基因型為ZSZAL、ZALW；要以甲乙兩組的F1為實驗材料設計雜交實驗來確定金羽基因N和白化羽基因AL的顯隱性。方案一：乙組F1銀羽(♂)ZSZAL與甲組F1金羽(♀)ZNW雜交；若金羽基因N對白化基因AL為顯性，則子代銀羽(♂)∶金羽(♂)∶銀羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1；若白化基因AL對金羽基因N為顯性，則子代銀羽(♂)∶白化羽(♂)∶銀羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1。方案二：甲組F1銀羽(♂)ZSZN與乙組F1白化羽(♀)ZALW雜交；若金羽基因N對白化基因AL為顯性，則子代銀羽(♂)∶金羽(♂)∶銀羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1；若白化基因AL對金羽基因N為顯性，則子代銀羽(♂)∶白化羽(♂)∶銀羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1。
答案：(1)不定向性　提前出現終止密碼子　(2)Z　銀羽基因S　銀羽基因S　(3)方案一：雜交組合：乙組F1銀羽(♂)× 甲組F1金羽(♀)；預期結果：若子代銀羽(♂)∶金羽(♂)∶銀羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1，則金羽基因N對白化基因AL為顯性；若子代銀羽(♂)∶白化羽(♂)∶銀羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1，則白化基因AL對金羽基因N為顯性　方案二：雜交組合：甲組F1銀羽(♂)×乙組F1白化羽(♀); 預期結果：若子代銀羽(♂)∶金羽(♂)∶銀羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，則金羽基因N對白化基因AL為顯性；若子代銀羽(♂)∶白化羽(♂)∶銀羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，則白化基因AL對金羽基因N為顯性

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