資源簡介

(共105張PPT)
第4課時
基因表達與性狀的關系
課標要求
1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質表現。
2.細胞分化的本質是基因選擇性表達的結果。
3.概述某些基因中堿基序列不變，但表型改變的表觀遺傳現象。
考點一　基因表達產物與性狀的關系
考點二　基因的選擇性表達與細胞分化
考點三　表觀遺傳及基因與性狀其他幾種關系
內容索引
重溫高考 真題演練
課時精練
考點一
基因表達產物與性狀的關系
1.基因控制生物性狀的間接控制途徑
歸納 夯實必備知識
(1)方式(用文字和箭頭表示)：基因 _________ __________
生物體的性狀。
酶的合成
代謝過程
(2)實例
①白化病致病機理圖解
酪氨酸酶
酪氨酸不能轉化為黑色素　
酪氨酸酶
黑色素
②豌豆的圓粒和皺粒的形成機理圖解
正常
正常
正常
升高
基因突變
基因重組
異常
降低
受阻
降低
失水
2.基因控制生物性狀的直接控制途徑
蛋白質的結構
缺失
3個
A－T
T－A
纈氨酸
鐮刀狀
溶血
性貧血
(2)實例
油菜植物體內的中間代謝產物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)運向種子后有兩條轉變途徑，如圖甲所示，其中酶a和酶b分別由基因A和基因B控制合成。
(1)據圖甲分析，你認為提高油菜產油量的基本思路是什么？
拓展 提升科學思維
提示　抑制酶b合成(活性)，促進酶a合成(活性)。
(2)圖乙表示基因B，α鏈是轉錄鏈，經誘導β鏈也能轉錄，從而形成雙鏈mRNA，轉錄出的雙鏈mRNA與圖乙基因在化學組成上的區別是什么？
提示　mRNA中不含T含U，五碳糖為核糖。
(3)為什么基因B經誘導后轉錄出雙鏈mRNA就能提高產油量？
提示　雙鏈mRNA不能翻譯(不能與核糖體結合)形成酶b，而細胞能正常合成酶a，故生成的油脂比例高，從而提高了產油量。
(4)該過程體現了基因控制性狀的哪種途徑？
提示　基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
1.白化病與鐮狀細胞貧血是兩種常見的人類單基因遺傳病，發病機理如圖所示。下列有關說法正確的是
突破 強化關鍵能力
A.①②分別表示轉錄、翻譯，主要發生在細胞核中
B.②過程中發生堿基互補配對，完成該過程需要64種tRNA的參與
C.圖中兩基因對生物性狀的控制方式相同
D.①②兩個過程中堿基互補配對的方式不完全相同
√
②是以RNA為模板，指導蛋白質的合成，表示翻譯，翻譯發生在細胞質中的核糖體上，A錯誤；
②過程為翻譯過程，由于3種終止密碼子沒有對應的tRNA，因此tRNA只有61種，因此，該過程中最多需要61種反密碼子的參與，B錯誤；
前者是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物的性狀，后者是基因通過控制蛋白質的結構進而控制生物的性狀，C錯誤；
①為轉錄過程，轉錄過程中的堿基互補配對有T－A、A－U、G－C、C－G之間的配對，而②翻譯過程中堿基互補配對的
方式有U－A、A－U、G－C、C－G，這兩個過程中的堿基互補配對的方式不完全相同，D正確。
2.牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖，從圖中不能得出的結論是
A.花的顏色由多對基因共同控制
B.基因可以通過控制酶的合成來
控制代謝
C.生物性狀由基因決定，受環境影響
D.若基因①不表達，則基因②和基因③也不表達
√
花青素在酸性和堿性條件下顯示不同的顏色，說明環境也會影響生物性狀(即花色)，C正確；
基因①②③的表達是相互獨立的，D錯誤。
考點二
基因的選擇性表達與細胞分化
1.細胞分化的本質： (如圖所示)。
歸納 夯實必備知識
基因的選擇性表達
2.細胞分化的結果：由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中 和 不完全相同，從而導致細胞具有不同的 。
mRNA
蛋白質
形態和功能
如圖是人體三種細胞內的部分基因及它們的活動狀態，請據圖分析回答下列問題：
拓展 提升科學思維
(1)上述基因屬于管家基因的是
，屬于奢侈基因的是 。
(2)這三種細胞“血紅蛋白基因”均 表達，所以這三種細胞不包括
；A細胞可產生“胰島素”，應為 細胞；B細胞可產生“生長激素”，應為 細胞。
a
b、c、d
不能
紅細胞
胰島B
垂體
3.(2023·江蘇徐州高三檢測)科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞(有細胞核)和胰島細胞，對這3種細胞中的mRNA進行了檢測，結果見下表(注：“＋”表示檢測發現相應的分子，“－”表示檢測未發現相應的分子)。
突破 強化關鍵能力
細胞種類 珠蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 胰島素mRNA 丙酮酸激酶mRNA
紅細胞 ＋ － － ＋
輸卵管細胞 － ＋ － ＋
胰島細胞 － － ＋ ＋
下列敘述正確的是
A.不同細胞合成的mRNA完全不同
B.丙酮酸激酶基因的表達產物是維持雞細胞的基本生命活動所必需的
C.輸卵管細胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，沒有珠蛋白基因
和胰島素基因
D.雞的不同細胞在形態、結構和功能上具有差異的根本原因在于合成的
蛋白質種類不同
√
由表可知，不同細胞可合成相同的mRNA，即都能合成丙酮酸激酶mRNA，A錯誤；
由表可知，丙酮酸激酶mRNA在所有細胞中都能合成，說明丙酮酸激酶基因的表達產物是維持雞細胞的基本生命活動所必需的，B正確；
細胞種類 珠蛋白mRNA 卵清蛋白 mRNA 胰島素 mRNA 丙酮酸激酶
mRNA
紅細胞 ＋ － － ＋
輸卵管細胞 － ＋ － ＋
胰島細胞 － － ＋ ＋
輸卵管細胞中存在所有的基因，由于基因的選擇性表達，只表達了卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，C錯誤；
雞的不同細胞在形態、結構和功能上具有差異，即發生了細胞分化，其根本原因是基因的選擇性表達，D錯誤。
細胞種類 珠蛋白mRNA 卵清蛋白 mRNA 胰島素 mRNA 丙酮酸激酶
mRNA
紅細胞 ＋ － － ＋
輸卵管細胞 － ＋ － ＋
胰島細胞 － － ＋ ＋
4.(不定項)(2023·江蘇南京高三模擬)ACC合成酶是植物體內乙烯合成的限速酶，下表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列分析正確的是
注：“－”表示該基因不表達，“＋”表示該基因表達，“＋”的數目越多表示表達水平越高。
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
下列分析正確的是
A.該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段存在明顯差異
B.橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉錄產物可能相對較多
C.綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉錄產物，體現了細胞基因的
選擇性表達
D.果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者
√
√
根據表中信息可知，番茄的不同組織以及果實成熟的不同階段，ACC合成酶基因的表達水平存在明顯差異，A正確；
橙紅和亮紅的果實中，ACC合成酶基因表達水平最高，故其細胞中ACC合成酶基因的轉錄產物可能相對較多，B正確；
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
番茄不同的組織和果實成熟的不同階段該基因的表達水平不同，體現了不同細胞基因的選擇性表達，C錯誤；
果實中該基因的表達水平高于葉片，說明該基因進行了選擇性表達，但不能說明果實的分化程度高于葉片，D錯誤。
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
考點三
表觀遺傳及基因與性狀其他幾種關系
1.表觀遺傳
(1)概念：生物體基因的 保持不變，但 和 發生可遺傳變化的現象。
歸納 夯實必備知識
堿基序列
基因表達
表型
(2)實例
①柳穿魚花的形態結構遺傳
表達
不表達
甲基化
植株A
植株A
植株B
②某種小鼠毛色的遺傳
AvyAvy
aa
黃色與黑色　
③蜂王和工蜂的發育由來問題
(3)機制：DNA的 ； 的甲基化和乙酰化等。
(4)特點
① ：基因表達和表型可以遺傳給后代。
②不變性：基因的堿基序列保持不變。
③ ：DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發生去甲基化。
甲基化
組蛋白
可遺傳
可逆性
(5)與表型模擬的比較
相同點 表觀遺傳與表型模擬都是由 引起的性狀改變，____
都沒有改變
不同點 表觀遺傳是 ，表型模擬引起的性狀改變是______
___________
環境改變
遺傳
物質
可以遺傳的
不可
以遺傳的
2.基因與性狀間的其他關系
(1)在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。
一種性狀
多種性狀
一種性狀
(2)生物體的性狀也不完全由基因決定， 對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。
環境
多個基因
在一個蜂群中，少數幼蟲一直取食蜂王漿而發育成蜂王，而大多數幼蟲以花粉和花蜜為食將發育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達的一種DNA甲基化轉移酶，能使DNA某些區域添加甲基基團(如圖所示)，DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼蟲將發育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。
拓展 提升科學思維
(1)據上述研究解釋蜜蜂幼蟲因食物不同而發育不同的原因是什么？
提示　蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食，Dnmt3基因表達一種DNA甲基化轉移酶，造成一些基因被甲基化而不能表達，發育成工蜂；蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食，Dnmt3基因不表達，一些基因正常表達而發育成蜂王。
(2)結合上述信息分析DNA甲基化與基因突變的關系？
提示　DNA的甲基化會導致基因不能表達或表達水平不同。DNA甲基化可影響基因的表達，從而引起生物表型的改變；DNA甲基化不改變堿基序列，因此，DNA甲基化不是基因突變。
(3)DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，會影響這段DNA和某些蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是什么？
提示　DNA甲基化影響了RNA聚合酶與該區域的結合，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成翻譯過程，影響了相關性狀的表達。
5.(2023·湖南岳陽高三模擬)DNA甲基化是指DNA中的某些堿基被添加甲基基團，此種變化可影響基因的表達，對細胞分化具有調控作用。基因啟動子區域被甲基化后，會抑制該基因的轉錄，如圖所示。研究發現，多種類型的癌細胞中發生了抑癌基因的過量甲基化。下列敘述錯誤的是
A.細胞的內外環境因素均可引起DNA的
甲基化
B.甲基化的啟動子區更易暴露轉錄模板
鏈的堿基序列
C.抑癌基因過量甲基化后會導致細胞不正常增殖
D.某些DNA甲基化抑制劑可作為抗癌藥物研發的候選對象
突破 強化關鍵能力
√
從圖中可以看出，基因包括啟動子、轉錄區域、終止子等部分，啟動子和轉錄區域為基因中不同的區段，基因啟動子區域被甲基化后，會抑制該基因的轉錄，因此甲基化的啟動子區不利于暴露轉錄模板鏈的堿基序列，B錯誤。
6.(不定項)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，DNA甲基化是其中的機制之一。研究發現小鼠體內一對等位基因A和a(完全顯性)，位于卵子時均發生甲基化，且在子代不能表達；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，傳給子代后都能正常表達。下列有關敘述錯誤的是
A.DNA甲基化修飾后轉錄可能受阻
B.雄鼠體內可能存在相應的去甲基化機制
C.抑癌基因的過度甲基化修飾將抑制腫瘤的發生
D.基因型為Aa的小鼠隨機交配，子代性狀分離比約為1∶1
√
抑癌基因過度甲基化導致基因不能表達，會導致細胞無限分裂出現腫瘤，C錯誤。
四
重溫高考 真題演練
1.(2017·全國Ⅲ，6)下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是
A.兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B.某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環境造成的
C.O型血夫婦的子代都是O型血，說明該性狀是由遺傳因素決定的
D.高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該相對性狀是由環境決定的
1
2
√
表型是具有特定基因型的個體所表現出的性狀，是由基因型和環境共同決定的，所以兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同，A正確；
葉綠素的合成需要光照，某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，說明這種變化是由環境造成的，B正確；
O型血夫婦的基因型均為ii，其子代都是O型血(ii)，說明該性狀是由遺傳因素決定的，C正確；
高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該高莖豌豆是雜合子，自交后代出現性狀分離，不能說明該相對性狀是由環境決定的，D錯誤。
1
2
2.(2020·江蘇，30)研究發現，線粒體內的部分代謝產物可參與調控核內基因的表達，進而調控細胞的功能。右圖為T細胞中發生上述情況的示意圖，請據圖回答下列問題：
1
2
(1)丙酮酸進入線粒體后先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再徹底分解成_____和[H]。[H]經一系列復雜反應與____結合，產生水和大量的能量，同時產生自由基。
CO2
O2
有氧呼吸過程中，丙酮酸在線粒體中先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再被徹底分解為CO2和[H]，產生的[H]在線粒體內膜上與O2結合產生水和大量的能量，同時產生自由基。
1
2
(2)線粒體中產生的乙酰輔酶A可以進入細胞核，使染色質中與________結合的蛋白質乙酰化，激活干擾素基因的轉錄。
1
2
DNA
染色質主要由DNA和蛋白質構成，線粒體中產生的乙酰輔酶A進入細胞核后，會使染色質中與DNA結合的蛋白質乙酰化，削弱蛋白質與DNA的結合能力，從而使DNA解螺旋，激活干擾素基因的轉錄。
(3)線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜到____________中，激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，激活的NFAT可穿過______進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄后形成的________分子與核糖體結合，經_____過程合成白細胞介素。
1
2
細胞質基質
核孔
mRNA
翻譯
線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜進入細胞質基質中，可以激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，即NFAT是蛋白質，蛋白質通過核孔進出細胞核，所以NFAT可以通過核孔進入細
1
2
胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄產生的mRNA通過核孔進入細胞質基質后可以與其中的核糖體結合，進行翻譯過程合成相應的白細胞介素。
(4)T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核內基因的表達，其意義是________
______________。
1
2
體的免疫能力
由題意可知，T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核基因的表達，可以促進合成干擾素和白細胞介素，干擾素具有抗病毒等功能，白細胞介素是一種淋巴因子，能夠促進淋巴細胞的增殖、分化，從而提高機體的免疫能力。
提高機
1.判斷關于基因對性狀的控制過程的敘述
五分鐘　查落實
(1)基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中(　　)
(2)④⑤過程的結果存在差異的直接原因是血紅蛋白結構的不同(　　)
(3)圖中①②過程發生的場所分別是細胞核、細胞質中的核糖體(　　)
(4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的(　　)
(5)基因控制囊性纖維化與基因2控制性狀的方式相同(　　)
√
×
√
×
√
2.判斷關于基因選擇性表達的敘述
(1)胰島B細胞有胰島素基因而無抗體基因，故可以產生胰島素而不能產生抗體(　　)
(2)人體肌細胞與幼紅細胞中基因、mRNA、蛋白質均不同(　　)
(3)肺炎鏈球菌R型和S型的差異是基因選擇性表達的結果(　　)
×
×
×
3.判斷關于表觀遺傳的敘述
(1)吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達(　　)
(2)柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發生甲基化修飾，抑制了基因的表達(　　)
(3)DNA的甲基化僅通過影響翻譯過程進而影響表型(　　)
(4)表觀遺傳引起了表型的變化，又是可以遺傳的，所以屬于可遺傳變
(　　)
√
√
×
√
4.填空默寫
(1)基因控制性狀的兩條途徑：_____________________________________
_________________________________________________________________________。
(2)表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與_____
有關。
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
表觀
遺傳
(3)有研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的 也會產生影響。不僅如此，還有研究發現，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
(4)除了DNA甲基化，構成染色體的 發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。
(5)基因通過其表達產物—— 來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列 的情況下發生可遺傳的性狀改變。
組蛋白
組蛋白
蛋白質
不變
五
課時精練
一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。
1.囊性纖維化是由編碼細胞膜上CFTR蛋白(主動轉運氯離子的載體蛋白)的基因發生突變引起的，該突變導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而導致氯離子運輸障礙，使得氯離子在細胞內積累。下列有關該病的敘述，錯誤的是
A.該病例說明基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
B.CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸說明編碼的基因發生了堿基對的缺失
C.氯離子在細胞內積累會導致細胞內液滲透壓上升使水分子出細胞受阻礙
D.編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的隨機性
1
2
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11
12
√
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12
編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的不定向性，D錯誤。
1
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2.當細胞中缺乏氨基酸時，負載tRNA(攜帶氨基酸的RNA)會轉化為空載tRNA(沒有攜帶氨基酸的tRNA)參與基因表達的調控。如圖為缺乏氨基酸時，tRNA調控基因表達的相關過程。下列相關敘述正確的是
A.當細胞缺乏氨基酸時，空載tRNA使蛋
白激酶失活，從而抑制基因表達
B.①過程需要解旋酶和RNA聚合酶
C.②過程中核糖體d比a更接近起始密碼子
D.細胞核內的mRNA通過核膜進入細胞質
√
據圖分析，當細胞缺乏氨基酸時，空載tRNA通過激活蛋白激酶抑制基因表達，也可以抑制基因的轉錄，A錯誤；
①過程為轉錄，RNA是在細胞核中通過RNA聚合酶以DNA的一條鏈為模板合成的，這一過程不需要解旋酶，B錯誤；
②過程為翻譯，該過程中核糖體是沿著mRNA移動的，根據多肽鏈的長短可判斷出翻譯的方向是從右向左，起始密碼子在右端，所以核糖體d比a更接近起始密碼子，C正確；
細胞核內的mRNA合成以后，通過核孔進入細胞質中，D錯誤。
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3.(2023·鹽城市高三第一次調研)純種黃色(HH)小鼠與純種黑色(hh)小鼠雜交，子一代小鼠卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，H基因上有一段特殊的堿基序列，該序列有多個位點可發生甲基化修飾(如圖所示)。當沒有發生甲基化時，H基因可正常表達，小鼠為黃色。反之，H基因表達就受到抑制，且發生甲基化的位點越多，基因表達被抑制的效果越明顯。結合上述信息，
1
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下列敘述錯誤的是
A.此實驗表明基因型與表型之間的關
系，并不是簡單的一一對應關系
B.甲基化修飾導致H基因的堿基的排
列順序發生改變，產生了不同的等位基因
C.基因型為Hh的小鼠體毛的顏色隨H基因發生甲基化的位點的增多而加
深(黑)
D.純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，正常情況下子一代小鼠的基因型
都是Hh
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√
由題意可知，甲基化修飾沒有導致H基因的堿基的排列順序發生改變，不產生等位基因，B錯誤。
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4.皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段(如下圖所示)，從而使豌豆種子內淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地保留水分，導致種子皺縮。
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下列相關敘述正確的是
A.皺粒豌豆的出現是基因重組的結果
B.該實例說明基因可以通過控制酶的
合成間接控制生物體的性狀
C.外來DNA序列的插入，導致編碼
SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中脫氧核苷酸數目增加
D.翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止子提
前出現
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√
皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段，屬于基因突變中堿基的增添所致，A錯誤；
該實例說明基因可以通過控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形，屬于基因可以通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀，B正確；
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外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中核糖核苷酸數目增加，不是脫氧核苷酸，C錯誤；
翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止密碼子提前出現，終止子是DNA分子中的一段序列，D錯誤。
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5.(2023·遼寧撫順高三模擬) DNA甲基化修飾主要發生在胞嘧啶的第5位碳原子上，在甲基化酶的作用下，胞嘧啶甲基化為5－甲基胞嘧啶。Tet3基因控制合成的Tet3蛋白具有解除DNA甲基化的功能。利用DNA甲基化抗體對小鼠胚胎發育過程中的各期細胞進行免疫熒光檢測，結果如圖。
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下列相關敘述正確的是
A.DNA甲基化后，基因蘊藏的遺傳信息將發生改變
B.受精卵中父源染色體與母源染色體的甲基化同步進行
C.前3次卵裂中，第3次卵裂的子細胞中熒光強度最低
D.與囊胚期相比，原腸胚期細胞內Tet3基因表達增強
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√
DNA甲基化后，DNA堿基序列未發生改變，A錯誤；
由題圖可知，受精卵中父源染色體的DNA甲基化與母源染色體的DNA甲基化變化不同步，B錯誤；
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由題圖可知，8細胞時DNA甲基化水平最低，故熒光程度最低，8細胞為第3次卵裂，C正確；
原腸胚期細胞DNA甲基化水平高于囊胚期，Tet3基因表達出的蛋白質是抑制DNA甲基化的，所以原腸胚期細胞內Tet3基因表達減弱，D錯誤。
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6. (2023·山東泰安高三模擬)研究者探討了大鼠骨髓間質干細胞分化為肝細胞的過程中轉錄因子4(Oct4)啟動子甲基化的調控機制，檢測誘導培養過程中白蛋白(ALB)和Oct4基因的mRNA表達水平，以及Oct4基因啟動子甲基化水平，結果如圖所示。
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下列敘述錯誤的是
A.骨髓間質干細胞分化為肝細胞體現了基因的選擇性表達
B.分化形成的肝細胞中白蛋白含量較高
C.Oct4基因表達產物可促進ALB基因的轉錄
D.未分化的細胞則表現出低水平的甲基化修飾
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√
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細胞分化體現了基因的選擇性表達，A正確；
由圖1可知，大鼠骨髓間質干細胞分化為肝細胞的過程中，ALB的mRNA高度表達，所以分化形成的肝細胞中白蛋白含量較高，B正確；
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根據圖1實驗結果可以看出Oct4基因表達產物下降，ALB基因的表達量才上升，即Oct4基因表達產物與ALB基因的轉錄呈負相關，C錯誤；
由題干信息可知，在分化過程中Oct4甲基化頻率升高，故可推測未分化的細胞則表現出低水平的甲基化修飾，D正確。
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二、選擇題：每小題給出的四個選項中有一個或多個符合題目要求。
7.如圖表示苯丙氨酸的代謝途徑，人體若缺乏相應的酶會患代謝性遺傳病。一個正常基因控制一種酶的合成，圖中①為苯丙酮尿癥缺陷部位；②為尿黑酸癥缺陷部位；③為白化病缺陷部位。
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下列分析正確的是
A.苯丙酮尿癥患者應減少攝入高苯
丙氨酸的食物
B.上述遺傳病說明生物的一個基因
只能控制一種性狀
C.白化病患者體內的兒茶酚胺濃度
可能偏高
D.上述遺傳病說明基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控
制生物體的性狀
√
√
√
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苯丙酮尿癥患者是因為酶①缺乏，苯丙氨酸大量轉化為苯丙酮酸，故應減少攝入高苯丙氨酸的食物，A正確；
當①處代謝異常時，甲狀腺激素和
黑色素的代謝都會受到影響，說明
一個基因可以控制一種或多種性狀，B錯誤；
白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素，體內的多巴會轉化為兒茶酚胺，故白化病患者體內兒茶酚胺濃度可能偏高，C正確。
8.(2023·遼寧遼南協作體高三模擬)人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，控制人的血紅蛋白的基因分別位于11號、16號染色體上，但在人的不同發育時期血紅蛋白分子的組成是不相同的。如圖表示人的不同時期表達的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成，據圖判斷下列分析錯誤的是
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A.基因與性狀之間并不都是一一對應的線性
關系，血紅蛋白受多個基因控制
B.圖中的多種血紅蛋白基因之間均為非等位
基因，其表達有時間順序
C.人的配子內包含圖中的全部6種基因，但這6種基因在配子中均不表達
D.胎兒的紅細胞中存在圖中所示的任何基因，但成年人的紅細胞中不存在
√
從圖示可以看出，基因與性狀之間并不都是一一對應的線性關系，控制人的血紅蛋白的基因有6種，A正確；
等位基因是指在同源染色體上同一位置控制相對性狀的基因，血紅蛋白基因是
位于同一染色體的不同位置或者非同源染色體上，人的不同發育時期表達的血紅蛋白基因不同，B正確；
人的成熟的紅細胞中沒有細胞核，沒有圖中所示的任何基因；未成熟的紅細胞中含有細胞核，有圖中所示的任何基因，D錯誤。
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9.(2023·江蘇蘇北四市高三期末)N6-甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物mRNA甲基化修飾形式之一。在斑馬魚體內，可檢測到m6A甲基轉移酶(mettl3)水平較高，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降。下列有關敘述正確的是
A.m6A修飾改變了斑馬魚的遺傳信息
B.m6A修飾能促進基因的表達
C.m6A修飾可能促進mRNA的水解
D.m6A修飾與基因表達的調控相關
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√
√
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m6A修飾的是mRNA，沒有改變斑馬魚的遺傳信息，A錯誤；
由題意可知，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾能抑制基因的表達，B錯誤；
由題意可知，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾可能促進mRNA的水解，C正確；
m6A修飾可能促進mRNA的水解，影響翻譯過程，使蛋白質無法合成，從而m6A修飾與基因表達的調控相關，D正確。
三、非選擇題
10.(2023·山東濰坊高三檢測)RNA干擾現象(RNAi)的機制如下：雙鏈RNA一旦進入細胞內就會被一個稱為Dicer的特定的酶切割成21～23個核苷酸長的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer能特異識別雙鏈RNA，以ATP依賴方式切割由外源導入或者由轉基因、病毒感染等各種方式引入的雙鏈RNA，切割產生的SiRNA片段與一系列酶結合組成誘導沉默復合體(RISC)。激活的RISC通過堿基配對結合到與SiRNA同源的mRNA上，并切割該mRNA，造成蛋白質無法合成(如圖所示)。請回答下列問題：
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(1)雙鏈RNA分子的基本組成單位是____________，分子中堿基配對的方式是______________。不同的雙鏈RNA分子的結構不同，主要體現在___________________________等方面。正常情況下，真核生物合成RNA需要的_______________________________等物質從細胞質進入細胞核。
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核糖核苷酸
A－U、G－C
核糖核苷酸的數量和排列順序
RNA聚合酶、ATP、核糖核苷酸
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雙鏈RNA分子的基本組成單位是核糖核苷酸；由于配對發生在RNA分子之間，故堿基配對方式為A－U、G－C；不同的雙鏈RNA分子的結構不同，主要體現在核糖核苷酸的數量和排列順序不同。正常情況下真核生物合成RNA，為轉錄過程，其需要的RNA聚合酶(在細胞質的核糖體上合成)、ATP(在線粒體和細胞質基質合成)、核糖核苷酸(作為原料，主要存在于細胞質)等物質從細胞質進入細胞核。
(2)RNAi能使相關基因“沉默”，其實質是遺傳信息傳遞中的______過程受阻。通過Dicer切割形成的SiRNA使基因“沉默”的條件是SiRNA上有___________________的堿基序列。
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翻譯
與mRNA互補配對
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RISC通過堿基配對結合到與干涉RNA同源的mRNA上，并切割該mRNA，而mRNA是翻譯的模板，因此RNAi能使相關基因“沉默”的實質是使遺傳信息傳遞中的翻譯過程受阻；只有復合體(RISC)上的SiRNA有與其同源的mRNA互補配對的堿基序列時，其才能使基因“沉默”。
(3)如果將單鏈RNA注入細胞，______(填“能”或“不能”)引起RNA干擾現象，原因是__________________________________________。
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不能
Dicer只能識別雙鏈RNA，不能識別單鏈RNA
由于Dicer只能特異識別雙鏈RNA，不能識別單鏈RNA，因此將單鏈RNA注入細胞，不會出現RNA干擾現象。
(4)RNAi可用于病毒性疾病的治療。其過程是人們通過合成一段針對特定病毒基因的_______________，并將之導入該病毒感染的細胞，抑制病毒________________，從而抑制病毒的繁殖。
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雙鏈RNA分子
相關基因的表達
11.圖甲、乙為真核細胞中蛋白質合成過程示意圖。請據圖回答下列問題：
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(1)圖甲中過程①發生的場所主要是________。這一致病基因通過控制______________直接控制生物體的性狀。過程②中核糖體移動的方向是____(填字母：A.從左到右　B.從右到左)。
細胞核
蛋白質的結構
B
圖甲合成物質b的過程①為轉錄過程，場所主要是細胞核，這一致病基因控制形成的蛋白質是細胞膜上的異常蛋白質，說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的
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性狀。根據圖甲過程②核糖體上肽鏈的長短可知，核糖體移動的方向是由右向左，即B正確。
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(2)若圖甲中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，攜帶脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密碼子分別為GGU、AAG，則物質a中模板鏈的對應堿基序列為_________。圖乙
過程最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序______(填“相同”或“不相同”)，判斷的理由是____________________________________
____________。
GGTAAG
相同
翻譯過程的模板相同，生成的多肽氨基
酸序列相同
若圖中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，攜帶脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密碼子分別為GGU、AAG，根據堿基互補配對原則可知，密碼子分別為CCA、UUC，
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則物質a中模板鏈堿基序列為—GGTAAG—。圖乙過程中不同核糖體結合了同一個mRNA，因為翻譯過程的模板相同，故生成的多肽鏈氨基酸序列相同，所以最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序相同。
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(3)某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因
型是Avya，預期的表型是__________，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。
黃色體毛
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位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向_____。DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相
結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是_______________________
_________________________________________________________________________________________________________________。
黑色
甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結合位點，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達
Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型是Avya，預期的表型為顯性性狀
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黃色體毛，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向黑色。
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DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相結合。
據此可推測甲基化程度影響基因表達的機制是甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結合位點，導致發生甲基化的DNA
(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達。
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12.表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現象之一。某些基因在啟動子上存在富含雙核苷酸“CG”的區域，稱為“CG島”。其中的胞嘧
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啶在發生甲基化后轉變成5－甲基胞嘧啶但仍能與鳥嘌呤互補配對。細胞中存在兩種DNA甲基化酶(如圖1所示)，從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；維持甲基化酶只作用于DNA的非甲基化位點，使其全甲基化。
(1)由于圖2中過程①的方式是半保留復制，所以其產物都是______(填“半”或“全”)甲基化的，因此過程②必須經過_______________的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態。
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半
維持甲基化酶
圖2中過程①的模板鏈都含甲基，過程①的方式是半保留復制，而復制后都只含一個甲基，所以其產物都是半甲基化的。因此過程②必須經過維持甲基化酶的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態。
(2)研究發現，啟動子中“CG島”的甲基化會影響相關蛋白質與啟動子的結合，從而抑制____________。
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基因的表達
由于RNA聚合酶與啟動子結合，催化基因進行轉錄。研究發現，啟動子中“CG島”的甲基化會影響相關蛋白質(RNA聚合酶)與啟動子的結合，不能合成mRNA，從而抑制基因的表達。
(3)小鼠的A基因編碼胰島素生長因子-2
(IGF-2)，a基因無此功能(A、a位于常染色體上)。IGF-2是小鼠正常發育必需的一種蛋白質，缺乏時小鼠個體矮小。在小鼠胚胎中，來自父本的A及其等位基因能夠表達，來自母本的則不能表達。
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檢測發現，這對基因的啟動子在精子中是非甲基化的，在卵細胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表型應為_________。F1雌雄個體間隨機交配，則F2的表型及其比例應為___________________。
全部正常
正常∶矮小＝1∶1
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由于在小鼠胚胎中，來自父本的A及其等位基因能夠表達，來自母本的則不能表達，所以純合矮小雌鼠(aa)與純合正常雄鼠(AA)雜交，則F1的表型應為全部正常(Aa)。卵細胞中的A及其等位基因由于啟動
子甲基化而不表達，精子中的A及其等位基因由于啟動子非甲基化而表達，并且含A的精子∶含a的精子＝1∶1，所以F1雌雄個體間隨機交配，F2的表型及比例為正常∶矮小＝1∶1。第4課時　基因表達與性狀的關系
課標要求　1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質表現。2.細胞分化的本質是基因選擇性表達的結果。3.概述某些基因中堿基序列不變，但表型改變的表觀遺傳現象。
考點一　基因表達產物與性狀的關系
1．基因控制生物性狀的間接控制途徑
(1)方式(用文字和箭頭表示)：基因酶的合成代謝過程生物體的性狀。
(2)實例
①白化病致病機理圖解
②豌豆的圓粒和皺粒的形成機理圖解
2．基因控制生物性狀的直接控制途徑
(1)方式：基因蛋白質的結構生物體的性狀。
(2)實例
油菜植物體內的中間代謝產物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)運向種子后有兩條轉變途徑，如圖甲所示，其中酶a和酶b分別由基因A和基因B控制合成。
(1)據圖甲分析，你認為提高油菜產油量的基本思路是什么？
提示　抑制酶b合成(活性)，促進酶a合成(活性)。
(2)圖乙表示基因B，α鏈是轉錄鏈，經誘導β鏈也能轉錄，從而形成雙鏈mRNA，轉錄出的雙鏈mRNA與圖乙基因在化學組成上的區別是什么？
提示　mRNA中不含T含U，五碳糖為核糖。
(3)為什么基因B經誘導后轉錄出雙鏈mRNA就能提高產油量？
提示　雙鏈mRNA不能翻譯(不能與核糖體結合)形成酶b，而細胞能正常合成酶a，故生成的油脂比例高，從而提高了產油量。
(4)該過程體現了基因控制性狀的哪種途徑？
提示　基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
1．白化病與鐮狀細胞貧血是兩種常見的人類單基因遺傳病，發病機理如圖所示。下列有關說法正確的是(　　)
A．①②分別表示轉錄、翻譯，主要發生在細胞核中
B．②過程中發生堿基互補配對，完成該過程需要64種tRNA的參與
C．圖中兩基因對生物性狀的控制方式相同
D．①②兩個過程中堿基互補配對的方式不完全相同
答案　D
解析　②是以RNA為模板，指導蛋白質的合成，表示翻譯，翻譯發生在細胞質中的核糖體上，A錯誤；②過程為翻譯過程，由于3種終止密碼子沒有對應的tRNA，因此tRNA只有61種，因此，該過程中最多需要61種反密碼子的參與，B錯誤；前者是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物的性狀，后者是基因通過控制蛋白質的結構進而控制生物的性狀，C錯誤；①為轉錄過程，轉錄過程中的堿基互補配對有T－A、A－U、G－C、C－G之間的配對，而②翻譯過程中堿基互補配對的方式有U－A、A－U、G－C、C－G，這兩個過程中的堿基互補配對的方式不完全相同，D正確。
2．牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖，從圖中不能得出的結論是(　　)
A．花的顏色由多對基因共同控制
B．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝
C．生物性狀由基因決定，受環境影響
D．若基因①不表達，則基因②和基因③也不表達
答案　D
解析　花青素在酸性和堿性條件下顯示不同的顏色，說明環境也會影響生物性狀(即花色)，C正確；基因①②③的表達是相互獨立的，D錯誤。
考點二　基因的選擇性表達與細胞分化　　　　　　　　　　　　　　　　
1．細胞分化的本質：基因的選擇性表達(如圖所示)。
2．細胞分化的結果：由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中mRNA和蛋白質不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態和功能。
下圖是人體三種細胞內的部分基因及它們的活動狀態，請據圖分析回答下列問題：
(1)上述基因屬于管家基因的是a，屬于奢侈基因的是b、c、d。
(2)這三種細胞“血紅蛋白基因”均不能表達，所以這三種細胞不包括紅細胞；A細胞可產生“胰島素”，應為胰島B細胞；B細胞可產生“生長激素”，應為垂體細胞。
3．(2023·江蘇徐州高三檢測)科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞(有細胞核)和胰島細胞，對這3種細胞中的mRNA進行了檢測，結果見下表(注：“＋”表示檢測發現相應的分子，“－”表示檢測未發現相應的分子)。下列敘述正確的是(　　)
細胞種類 珠蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 胰島素mRNA 丙酮酸激酶mRNA
紅細胞 ＋ － － ＋
輸卵管細胞 － ＋ － ＋
胰島細胞 － － ＋ ＋
A.不同細胞合成的mRNA完全不同
B．丙酮酸激酶基因的表達產物是維持雞細胞的基本生命活動所必需的
C．輸卵管細胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，沒有珠蛋白基因和胰島素基因
D．雞的不同細胞在形態、結構和功能上具有差異的根本原因在于合成的蛋白質種類不同
答案　B
解析　由表可知，不同細胞可合成相同的mRNA，即都能合成丙酮酸激酶mRNA，A錯誤；由表可知，丙酮酸激酶mRNA在所有細胞中都能合成，說明丙酮酸激酶基因的表達產物是維持雞細胞的基本生命活動所必需的，B正確；輸卵管細胞中存在所有的基因，由于基因的選擇性表達，只表達了卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，C錯誤；雞的不同細胞在形態、結構和功能上具有差異，即發生了細胞分化，其根本原因是基因的選擇性表達，D錯誤。
4．(不定項)(2023·江蘇南京高三模擬)ACC合成酶是植物體內乙烯合成的限速酶，下表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列分析正確的是(　　)
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
注：“－”表示該基因不表達，“＋”表示該基因表達，“＋”的數目越多表示表達水平越高。
A．該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段存在明顯差異
B．橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉錄產物可能相對較多
C．綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉錄產物，體現了細胞基因的選擇性表達
D．果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者
答案　AB
解析　根據表中信息可知，番茄的不同組織以及果實成熟的不同階段，ACC合成酶基因的表達水平存在明顯差異，A正確；橙紅和亮紅的果實中，ACC合成酶基因表達水平最高，故其細胞中ACC合成酶基因的轉錄產物可能相對較多，B正確；番茄不同的組織和果實成熟的不同階段該基因的表達水平不同，體現了不同細胞基因的選擇性表達，C錯誤；果實中該基因的表達水平高于葉片，說明該基因進行了選擇性表達，但不能說明果實的分化程度高于葉片，D錯誤。
考點三　表觀遺傳及基因與性狀其他幾種關系
1．表觀遺傳
(1)概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。
(2)實例
①柳穿魚花的形態結構遺傳
②某種小鼠毛色的遺傳
③蜂王和工蜂的發育由來問題
(3)機制：DNA的甲基化；組蛋白的甲基化和乙酰化等。
(4)特點
①可遺傳：基因表達和表型可以遺傳給后代。
②不變性：基因的堿基序列保持不變。
③可逆性：DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發生去甲基化。
(5)與表型模擬的比較
相同點 表觀遺傳與表型模擬都是由環境改變引起的性狀改變，遺傳物質都沒有改變
不同點 表觀遺傳是可以遺傳的，表型模擬引起的性狀改變是不可以遺傳的
2.基因與性狀間的其他關系
(1)在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。
①一個基因一種性狀(多數性狀受單基因控制)。
②一個基因多種性狀(如基因間相互作用)。
③多個基因一種性狀(如身高、體重等)。
(2)生物體的性狀也不完全由基因決定，環境對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。
在一個蜂群中，少數幼蟲一直取食蜂王漿而發育成蜂王，而大多數幼蟲以花粉和花蜜為食將發育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達的一種DNA甲基化轉移酶，能使DNA某些區域添加甲基基團(如圖所示)，DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼蟲將發育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。
(1)據上述研究解釋蜜蜂幼蟲因食物不同而發育不同的原因是什么？
提示　蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食，Dnmt3基因表達一種DNA甲基化轉移酶，造成一些基因被甲基化而不能表達，發育成工蜂；蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食，Dnmt3基因不表達，一些基因正常表達而發育成蜂王。
(2)結合上述信息分析DNA甲基化與基因突變的關系？
提示　DNA的甲基化會導致基因不能表達或表達水平不同。DNA甲基化可影響基因的表達，從而引起生物表型的改變；DNA甲基化不改變堿基序列，因此，DNA甲基化不是基因突變。
(3)DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，會影響這段DNA和某些蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是什么？
提示　DNA甲基化影響了RNA聚合酶與該區域的結合，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成翻譯過程，影響了相關性狀的表達。
5．(2023·湖南岳陽高三模擬)DNA甲基化是指DNA中的某些堿基被添加甲基基團，此種變化可影響基因的表達，對細胞分化具有調控作用。基因啟動子區域被甲基化后，會抑制該基因的轉錄，如圖所示。研究發現，多種類型的癌細胞中發生了抑癌基因的過量甲基化。下列敘述錯誤的是(　　)
A．細胞的內外環境因素均可引起DNA的甲基化
B．甲基化的啟動子區更易暴露轉錄模板鏈的堿基序列
C．抑癌基因過量甲基化后會導致細胞不正常增殖
D．某些DNA甲基化抑制劑可作為抗癌藥物研發的候選對象
答案　B
解析　從圖中可以看出，基因包括啟動子、轉錄區域、終止子等部分，啟動子和轉錄區域為基因中不同的區段，基因啟動子區域被甲基化后，會抑制該基因的轉錄，因此甲基化的啟動子區不利于暴露轉錄模板鏈的堿基序列，B錯誤。
6．(不定項)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，DNA甲基化是其中的機制之一。研究發現小鼠體內一對等位基因A和a(完全顯性)，位于卵子時均發生甲基化，且在子代不能表達；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，傳給子代后都能正常表達。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．DNA甲基化修飾后轉錄可能受阻
B．雄鼠體內可能存在相應的去甲基化機制
C．抑癌基因的過度甲基化修飾將抑制腫瘤的發生
D．基因型為Aa的小鼠隨機交配，子代性狀分離比約為1∶1
答案　C
解析　抑癌基因過度甲基化導致基因不能表達，會導致細胞無限分裂出現腫瘤，C錯誤。
1．(2017·全國Ⅲ，6)下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是(　　)
A．兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環境造成的
C．O型血夫婦的子代都是O型血，說明該性狀是由遺傳因素決定的
D．高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該相對性狀是由環境決定的
答案　D
解析　表型是具有特定基因型的個體所表現出的性狀，是由基因型和環境共同決定的，所以兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同，A正確；葉綠素的合成需要光照，某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，說明這種變化是由環境造成的，B正確；O型血夫婦的基因型均為ii，其子代都是O型血(ii)，說明該性狀是由遺傳因素決定的，C正確；高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該高莖豌豆是雜合子，自交后代出現性狀分離，不能說明該相對性狀是由環境決定的，D錯誤。
2．(2020·江蘇，30)研究發現，線粒體內的部分代謝產物可參與調控核內基因的表達，進而調控細胞的功能。下圖為T細胞中發生上述情況的示意圖，請據圖回答下列問題：
(1)丙酮酸進入線粒體后先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再徹底分解成________和[H]。[H]經一系列復雜反應與________結合，產生水和大量的能量，同時產生自由基。
(2)線粒體中產生的乙酰輔酶A可以進入細胞核，使染色質中與________結合的蛋白質乙酰化，激活干擾素基因的轉錄。
(3)線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜到______________中，激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，激活的NFAT可穿過________進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄后形成的______分子與核糖體結合，經________過程合成白細胞介素。
(4)T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核內基因的表達，其意義是________________________。
答案　(1)CO2　O2　(2)DNA　(3)細胞質基質　核孔　mRNA　翻譯　(4)提高機體的免疫能力
解析　(1)有氧呼吸過程中，丙酮酸在線粒體中先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再被徹底分解為CO2和[H]，產生的[H]在線粒體內膜上與O2結合產生水和大量的能量，同時產生自由基。(2)染色質主要由DNA和蛋白質構成，線粒體中產生的乙酰輔酶A進入細胞核后，會使染色質中與DNA結合的蛋白質乙酰化，削弱蛋白質與DNA的結合能力，從而使DNA解螺旋，激活干擾素基因的轉錄。(3)線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜進入細胞質基質中，可以激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，即NFAT是蛋白質，蛋白質通過核孔進出細胞核，所以NFAT可以通過核孔進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄產生的mRNA通過核孔進入細胞質基質后可以與其中的核糖體結合，進行翻譯過程合成相應的白細胞介素。(4)由題意可知，T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核基因的表達，可以促進合成干擾素和白細胞介素，干擾素具有抗病毒等功能，白細胞介素是一種淋巴因子，能夠促進淋巴細胞的增殖、分化，從而提高機體的免疫能力。
1．判斷關于基因對性狀的控制過程的敘述
(1)基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中(　×　)
(2)④⑤過程的結果存在差異的直接原因是血紅蛋白結構的不同(　√　)
(3)圖中①②過程發生的場所分別是細胞核、細胞質中的核糖體(　√　)
(4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的(　×　)
(5)基因控制囊性纖維化與基因2控制性狀的方式相同(　√　)
2．判斷關于基因選擇性表達的敘述
(1)胰島B細胞有胰島素基因而無抗體基因，故可以產生胰島素而不能產生抗體(　×　)
(2)人體肌細胞與幼紅細胞中基因、mRNA、蛋白質均不同(　×　)
(3)肺炎鏈球菌R型和S型的差異是基因選擇性表達的結果(　×　)
3．判斷關于表觀遺傳的敘述
(1)吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達(　√　)
(2)柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發生甲基化修飾，抑制了基因的表達(　√　)
(3)DNA的甲基化僅通過影響翻譯過程進而影響表型(　×　)
(4)表觀遺傳引起了表型的變化，又是可以遺傳的，所以屬于可遺傳變異(　√　)
4．填空默寫
(1)基因控制性狀的兩條途徑：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
(2)表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關。
(3)有研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。不僅如此，還有研究發現，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
(4)除了DNA甲基化，構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。
(5)基因通過其表達產物——蛋白質來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發生可遺傳的性狀改變。
課時精練
一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。
1．囊性纖維化是由編碼細胞膜上CFTR蛋白(主動轉運氯離子的載體蛋白)的基因發生突變引起的，該突變導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而導致氯離子運輸障礙，使得氯離子在細胞內積累。下列有關該病的敘述，錯誤的是(　　)
A．該病例說明基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸說明編碼的基因發生了堿基對的缺失
C．氯離子在細胞內積累會導致細胞內液滲透壓上升使水分子出細胞受阻礙
D．編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的隨機性
答案　D
解析　編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的不定向性，D錯誤。
2．當細胞中缺乏氨基酸時，負載tRNA(攜帶氨基酸的RNA)會轉化為空載tRNA(沒有攜帶氨基酸的tRNA)參與基因表達的調控。如圖為缺乏氨基酸時，tRNA調控基因表達的相關過程。下列相關敘述正確的是(　　)
A．當細胞缺乏氨基酸時，空載tRNA使蛋白激酶失活，從而抑制基因表達
B．①過程需要解旋酶和RNA聚合酶
C．②過程中核糖體d比a更接近起始密碼子
D．細胞核內的mRNA通過核膜進入細胞質
答案　C
解析　據圖分析，當細胞缺乏氨基酸時，空載tRNA通過激活蛋白激酶抑制基因表達，也可以抑制基因的轉錄，A錯誤；①過程為轉錄，RNA是在細胞核中通過RNA聚合酶以DNA的一條鏈為模板合成的，這一過程不需要解旋酶，B錯誤；②過程為翻譯，該過程中核糖體是沿著mRNA移動的，根據多肽鏈的長短可判斷出翻譯的方向是從右向左，起始密碼子在右端，所以核糖體d比a更接近起始密碼子，C正確；細胞核內的mRNA合成以后，通過核孔進入細胞質中，D錯誤。
3．(2023·鹽城市高三第一次調研)純種黃色(HH)小鼠與純種黑色(hh)小鼠雜交，子一代小鼠卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，H基因上有一段特殊的堿基序列，該序列有多個位點可發生甲基化修飾(如圖所示)。當沒有發生甲基化時，H基因可正常表達，小鼠為黃色。反之，H基因表達就受到抑制，且發生甲基化的位點越多，基因表達被抑制的效果越明顯。結合上述信息，下列敘述錯誤的是(　　)
A．此實驗表明基因型與表型之間的關系，并不是簡單的一一對應關系
B．甲基化修飾導致H基因的堿基的排列順序發生改變，產生了不同的等位基因
C．基因型為Hh的小鼠體毛的顏色隨H基因發生甲基化的位點的增多而加深(黑)
D．純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，正常情況下子一代小鼠的基因型都是Hh
答案　B
解析　由題意可知，甲基化修飾沒有導致H基因的堿基的排列順序發生改變，不產生等位基因，B錯誤。
4．皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段(如下圖所示)，從而使豌豆種子內淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地保留水分，導致種子皺縮。下列相關敘述正確的是(　　)
A．皺粒豌豆的出現是基因重組的結果
B．該實例說明基因可以通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀
C．外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中脫氧核苷酸數目增加
D．翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止子提前出現
答案　B
解析　皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段，屬于基因突變中堿基的增添所致，A錯誤；該實例說明基因可以通過控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形，屬于基因可以通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀，B正確；外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中核糖核苷酸數目增加，不是脫氧核苷酸，C錯誤；翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止密碼子提前出現，終止子是DNA分子中的一段序列，D錯誤。
5．(2023·遼寧撫順高三模擬)DNA甲基化修飾主要發生在胞嘧啶的第5位碳原子上，在甲基化酶的作用下，胞嘧啶甲基化為5－甲基胞嘧啶。Tet3基因控制合成的Tet3蛋白具有解除DNA甲基化的功能。利用DNA甲基化抗體對小鼠胚胎發育過程中的各期細胞進行免疫熒光檢測，結果如圖。下列相關敘述正確的是(　　)
A．DNA甲基化后，基因蘊藏的遺傳信息將發生改變
B．受精卵中父源染色體與母源染色體的甲基化同步進行
C．前3次卵裂中，第3次卵裂的子細胞中熒光強度最低
D．與囊胚期相比，原腸胚期細胞內Tet3基因表達增強
答案　C
解析　DNA甲基化后，DNA堿基序列未發生改變，A錯誤；由題圖可知，受精卵中父源染色體的DNA甲基化與母源染色體的DNA甲基化變化不同步，B錯誤；由題圖可知，8細胞時DNA甲基化水平最低，故熒光程度最低，8細胞為第3次卵裂，C正確；原腸胚期細胞DNA甲基化水平高于囊胚期，Tet3基因表達出的蛋白質是抑制DNA甲基化的，所以原腸胚期細胞內Tet3基因表達減弱，D錯誤。
6．(2023·山東泰安高三模擬)研究者探討了大鼠骨髓間質干細胞分化為肝細胞的過程中轉錄因子4(Oct4)啟動子甲基化的調控機制，檢測誘導培養過程中白蛋白(ALB)和Oct4基因的mRNA表達水平，以及Oct4基因啟動子甲基化水平，結果如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A．骨髓間質干細胞分化為肝細胞體現了基因的選擇性表達
B．分化形成的肝細胞中白蛋白含量較高
C．Oct4基因表達產物可促進ALB基因的轉錄
D．未分化的細胞則表現出低水平的甲基化修飾
答案　C
解析　細胞分化體現了基因的選擇性表達，A正確；由圖1可知，大鼠骨髓間質干細胞分化為肝細胞的過程中，ALB的mRNA高度表達，所以分化形成的肝細胞中白蛋白含量較高，B正確；根據圖1實驗結果可以看出Oct4基因表達產物下降，ALB基因的表達量才上升，即Oct4基因表達產物與ALB基因的轉錄呈負相關，C錯誤；由題干信息可知，在分化過程中Oct4甲基化頻率升高，故可推測未分化的細胞則表現出低水平的甲基化修飾，D正確。
二、選擇題：每小題給出的四個選項中有一個或多個符合題目要求。
7．如圖表示苯丙氨酸的代謝途徑，人體若缺乏相應的酶會患代謝性遺傳病。一個正常基因控制一種酶的合成，圖中①為苯丙酮尿癥缺陷部位；②為尿黑酸癥缺陷部位；③為白化病缺陷部位。下列分析正確的是(　　)
A．苯丙酮尿癥患者應減少攝入高苯丙氨酸的食物
B．上述遺傳病說明生物的一個基因只能控制一種性狀
C．白化病患者體內的兒茶酚胺濃度可能偏高
D．上述遺傳病說明基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
答案　ACD
解析　苯丙酮尿癥患者是因為酶①缺乏，苯丙氨酸大量轉化為苯丙酮酸，故應減少攝入高苯丙氨酸的食物，A正確；當①處代謝異常時，甲狀腺激素和黑色素的代謝都會受到影響，說明一個基因可以控制一種或多種性狀，B錯誤；白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素，體內的多巴會轉化為兒茶酚胺，故白化病患者體內兒茶酚胺濃度可能偏高，C正確。
8．(2023·遼寧遼南協作體高三模擬)人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，控制人的血紅蛋白的基因分別位于11號、16號染色體上，但在人的不同發育時期血紅蛋白分子的組成是不相同的。如圖表示人的不同時期表達的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成，據圖判斷下列分析錯誤的是(　　)
A．基因與性狀之間并不都是一一對應的線性關系，血紅蛋白受多個基因控制
B．圖中的多種血紅蛋白基因之間均為非等位基因，其表達有時間順序
C．人的配子內包含圖中的全部6種基因，但這6種基因在配子中均不表達
D．胎兒的紅細胞中存在圖中所示的任何基因，但成年人的紅細胞中不存在
答案　D
解析　從圖示可以看出，基因與性狀之間并不都是一一對應的線性關系，控制人的血紅蛋白的基因有6種，A正確；等位基因是指在同源染色體上同一位置控制相對性狀的基因，血紅蛋白基因是位于同一染色體的不同位置或者非同源染色體上，人的不同發育時期表達的血紅蛋白基因不同，B正確；人的成熟的紅細胞中沒有細胞核，沒有圖中所示的任何基因；未成熟的紅細胞中含有細胞核，有圖中所示的任何基因，D錯誤。
9．(2023·江蘇蘇北四市高三期末)N6-甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物mRNA甲基化修飾形式之一。在斑馬魚體內，可檢測到m6A甲基轉移酶(mettl3)水平較高，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降。下列有關敘述正確的是(　　)
A．m6A修飾改變了斑馬魚的遺傳信息
B．m6A修飾能促進基因的表達
C．m6A修飾可能促進mRNA的水解
D．m6A修飾與基因表達的調控相關
答案　CD
解析　m6A修飾的是mRNA，沒有改變斑馬魚的遺傳信息，A錯誤；由題意可知，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾能抑制基因的表達，B錯誤；由題意可知，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾可能促進mRNA的水解，C正確；m6A修飾可能促進mRNA的水解，影響翻譯過程，使蛋白質無法合成，從而m6A修飾與基因表達的調控相關，D正確。
三、非選擇題
10．(2023·山東濰坊高三檢測)RNA干擾現象(RNAi)的機制如下：雙鏈RNA一旦進入細胞內就會被一個稱為Dicer的特定的酶切割成21～23個核苷酸長的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer能特異識別雙鏈RNA，以ATP依賴方式切割由外源導入或者由轉基因、病毒感染等各種方式引入的雙鏈RNA，切割產生的SiRNA片段與一系列酶結合組成誘導沉默復合體(RISC)。激活的RISC通過堿基配對結合到與SiRNA同源的mRNA上，并切割該mRNA，造成蛋白質無法合成(如圖所示)。請回答下列問題：
(1)雙鏈RNA分子的基本組成單位是__________，分子中堿基配對的方式是__________。不同的雙鏈RNA分子的結構不同，主要體現在________________________________________等方面。正常情況下，真核生物合成RNA需要的________________________等物質從細胞質進入細胞核。
(2)RNAi能使相關基因“沉默”，其實質是遺傳信息傳遞中的__________過程受阻。通過Dicer切割形成的SiRNA使基因“沉默”的條件是SiRNA上有__________________________的堿基序列。
(3)如果將單鏈RNA注入細胞，__________(填“能”或“不能”)引起RNA干擾現象，原因是_____________________________________________________________________________。
(4)RNAi可用于病毒性疾病的治療。其過程是人們通過合成一段針對特定病毒基因的__________，并將之導入該病毒感染的細胞，抑制病毒__________________________，從而抑制病毒的繁殖。
答案　(1)核糖核苷酸　A－U、G－C　核糖核苷酸的數量和排列順序　RNA聚合酶、ATP、核糖核苷酸　(2)翻譯　與mRNA互補配對　(3)不能　Dicer只能識別雙鏈RNA，不能識別單鏈RNA　(4)雙鏈RNA分子　相關基因的表達
解析　(1)雙鏈RNA分子的基本組成單位是核糖核苷酸；由于配對發生在RNA分子之間，故堿基配對方式為A－U、G－C；不同的雙鏈RNA分子的結構不同，主要體現在核糖核苷酸的數量和排列順序不同。正常情況下真核生物合成RNA，為轉錄過程，其需要的RNA聚合酶(在細胞質的核糖體上合成)、ATP(在線粒體和細胞質基質合成)、核糖核苷酸(作為原料，主要存在于細胞質)等物質從細胞質進入細胞核。(2)RISC通過堿基配對結合到與干涉RNA同源的mRNA上，并切割該mRNA，而mRNA是翻譯的模板，因此RNAi能使相關基因“沉默”的實質是使遺傳信息傳遞中的翻譯過程受阻；只有復合體(RISC)上的SiRNA有與其同源的mRNA互補配對的堿基序列時，其才能使基因“沉默”。(3)由于Dicer只能特異識別雙鏈RNA，不能識別單鏈RNA，因此將單鏈RNA注入細胞，不會出現RNA干擾現象。
11．圖甲、乙為真核細胞中蛋白質合成過程示意圖。請據圖回答下列問題：
(1)圖甲中過程①發生的場所主要是_____________________________________。這一致病基因通過控制____________直接控制生物體的性狀。過程②中核糖體移動的方向是________(填字母：A.從左到右　B．從右到左)。
(2)若圖甲中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，攜帶脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密碼子分別為GGU、AAG，則物質a中模板鏈的對應堿基序列為__________________。圖乙過程最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序____________(填“相同”或“不相同”)，判斷的理由是_______________________________
_______________________________________________________________________________。
(3)某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型是Avya，預期的表型是__________________，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向______________。DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是____________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
答案　(1)細胞核　蛋白質的結構　B　(2)GGTAAG　相同　翻譯過程的模板相同，生成的多肽氨基酸序列相同　(3)黃色體毛　黑色　甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結合位點，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達
解析　(1)圖甲合成物質b的過程①為轉錄過程，場所主要是細胞核，這一致病基因控制形成的蛋白質是細胞膜上的異常蛋白質，說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。根據圖甲過程②核糖體上肽鏈的長短可知，核糖體移動的方向是由右向左，即B正確。(2)若圖中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，攜帶脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密碼子分別為GGU、AAG，根據堿基互補配對原則可知，密碼子分別為CCA、UUC，則物質a中模板鏈堿基序列為—GGTAAG—。圖乙過程中不同核糖體結合了同一個mRNA，因為翻譯過程的模板相同，故生成的多肽鏈氨基酸序列相同，所以最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序相同。(3)Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型是Avya，預期的表型為顯性性狀黃色體毛，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向黑色。DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相結合。據此可推測甲基化程度影響基因表達的機制是甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結合位點，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達。
12．表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現象之一。某些基因在啟動子上存在富含雙核苷酸“CG”的區域，稱為“CG島”。其中的胞嘧啶在發生甲基化后轉變成5－甲基胞嘧啶但仍能與鳥嘌呤互補配對。細胞中存在兩種DNA甲基化酶(如圖1所示)，從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；維持甲基化酶只作用于DNA的非甲基化位點，使其全甲基化。
(1)由于圖2中過程①的方式是半保留復制，所以其產物都是____________(填“半”或“全”)甲基化的，因此過程②必須經過____________的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態。
(2)研究發現，啟動子中“CG島”的甲基化會影響相關蛋白質與啟動子的結合，從而抑制____________。
(3)小鼠的A基因編碼胰島素生長因子-2(IGF-2)，a基因無此功能(A、a位于常染色體上)。IGF-2是小鼠正常發育必需的一種蛋白質，缺乏時小鼠個體矮小。在小鼠胚胎中，來自父本的A及其等位基因能夠表達，來自母本的則不能表達。檢測發現，這對基因的啟動子在精子中是非甲基化的，在卵細胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表型應為_________。F1雌雄個體間隨機交配，則F2的表型及其比例應為_______________________。
答案　(1)半　維持甲基化酶　(2)基因的表達　(3)全部正常　正常∶矮小＝1∶1
解析　(1)圖2中過程①的模板鏈都含甲基，過程①的方式是半保留復制，而復制后都只含一個甲基，所以其產物都是半甲基化的。因此過程②必須經過維持甲基化酶的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態。(2)由于RNA聚合酶與啟動子結合，催化基因進行轉錄。研究發現，啟動子中“CG島”的甲基化會影響相關蛋白質(RNA聚合酶)與啟動子的結合，不能合成mRNA，從而抑制基因的表達。(3)由于在小鼠胚胎中，來自父本的A及其等位基因能夠表達，來自母本的則不能表達，所以純合矮小雌鼠(aa)與純合正常雄鼠(AA)雜交，則F1的表型應為全部正常(Aa)。卵細胞中的A及其等位基因由于啟動子甲基化而不表達，精子中的A及其等位基因由于啟動子非甲基化而表達，并且含A的精子∶含a的精子＝1∶1，所以F1雌雄個體間隨機交配，F2的表型及比例為正常∶矮小＝1∶1。第4課時　基因表達與性狀的關系
課標要求　1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質表現。2.細胞分化的本質是基因選擇性表達的結果。3.概述某些基因中堿基序列不變，但表型改變的表觀遺傳現象。
考點一　基因表達產物與性狀的關系
1．基因控制生物性狀的間接控制途徑
(1)方式(用文字和箭頭表示)：基因________________________________生物體的性狀。
(2)實例
①白化病致病機理圖解
②豌豆的圓粒和皺粒的形成機理圖解
2．基因控制生物性狀的直接控制途徑
(1)方式：基因________________________生物體的性狀。
(2)實例
油菜植物體內的中間代謝產物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)運向種子后有兩條轉變途徑，如圖甲所示，其中酶a和酶b分別由基因A和基因B控制合成。
(1)據圖甲分析，你認為提高油菜產油量的基本思路是什么？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)圖乙表示基因B，α鏈是轉錄鏈，經誘導β鏈也能轉錄，從而形成雙鏈mRNA，轉錄出的雙鏈mRNA與圖乙基因在化學組成上的區別是什么？
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(3)為什么基因B經誘導后轉錄出雙鏈mRNA就能提高產油量？
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(4)該過程體現了基因控制性狀的哪種途徑？
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1．白化病與鐮狀細胞貧血是兩種常見的人類單基因遺傳病，發病機理如圖所示。下列有關說法正確的是(　　)
A．①②分別表示轉錄、翻譯，主要發生在細胞核中
B．②過程中發生堿基互補配對，完成該過程需要64種tRNA的參與
C．圖中兩基因對生物性狀的控制方式相同
D．①②兩個過程中堿基互補配對的方式不完全相同
2．牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖，從圖中不能得出的結論是(　　)
A．花的顏色由多對基因共同控制
B．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝
C．生物性狀由基因決定，受環境影響
D．若基因①不表達，則基因②和基因③也不表達
考點二　基因的選擇性表達與細胞分化
1．細胞分化的本質：____________________(如圖所示)。
2．細胞分化的結果：由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中________和______不完全相同，從而導致細胞具有不同的________________。
下圖是人體三種細胞內的部分基因及它們的活動狀態，請據圖分析回答下列問題：
(1)上述基因屬于管家基因的是________，屬于奢侈基因的是________。
(2)這三種細胞“血紅蛋白基因”均__________表達，所以這三種細胞不包括________；A細胞可產生“胰島素”，應為________細胞；B細胞可產生“生長激素”，應為________細胞。
3．(2023·江蘇徐州高三檢測)科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞(有細胞核)和胰島細胞，對這3種細胞中的mRNA進行了檢測，結果見下表(注：“＋”表示檢測發現相應的分子，“－”表示檢測未發現相應的分子)。下列敘述正確的是(　　)
細胞種類 珠蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 胰島素mRNA 丙酮酸激酶mRNA
紅細胞 ＋ － － ＋
輸卵管細胞 － ＋ － ＋
胰島細胞 － － ＋ ＋
A.不同細胞合成的mRNA完全不同
B．丙酮酸激酶基因的表達產物是維持雞細胞的基本生命活動所必需的
C．輸卵管細胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，沒有珠蛋白基因和胰島素基因
D．雞的不同細胞在形態、結構和功能上具有差異的根本原因在于合成的蛋白質種類不同
4．(不定項)(2023·江蘇南京高三模擬)ACC合成酶是植物體內乙烯合成的限速酶，下表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列分析正確的是(　　)
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
注：“－”表示該基因不表達，“＋”表示該基因表達，“＋”的數目越多表示表達水平越高。
A．該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段存在明顯差異
B．橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉錄產物可能相對較多
C．綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉錄產物，體現了細胞基因的選擇性表達
D．果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者
考點三　表觀遺傳及基因與性狀其他幾種關系
1．表觀遺傳
(1)概念：生物體基因的________________保持不變，但________________和________發生可遺傳變化的現象。
(2)實例
①柳穿魚花的形態結構遺傳
②某種小鼠毛色的遺傳
③蜂王和工蜂的發育由來問題
(3)機制：DNA的________；________的甲基化和乙酰化等。
(4)特點
①________：基因表達和表型可以遺傳給后代。
②不變性：基因的堿基序列保持不變。
③________：DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發生去甲基化。
(5)與表型模擬的比
相同點 表觀遺傳與表型模擬都是由________________引起的性狀改變，________________都沒有改變
不同點 表觀遺傳是______________________，表型模擬引起的性狀改變是________________
2.基因與性狀間的其他關系
(1)在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。
①一個基因________________(多數性狀受單基因控制)。
②一個基因________________(如基因間相互作用)。
③________________________________(如身高、體重等)。
(2)生物體的性狀也不完全由基因決定，______對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。
在一個蜂群中，少數幼蟲一直取食蜂王漿而發育成蜂王，而大多數幼蟲以花粉和花蜜為食將發育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達的一種DNA甲基化轉移酶，能使DNA某些區域添加甲基基團(如圖所示)，DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼蟲將發育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。
(1)據上述研究解釋蜜蜂幼蟲因食物不同而發育不同的原因是什么？
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(2)結合上述信息分析DNA甲基化與基因突變的關系？
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_______________________________________________________________________________
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(3)DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，會影響這段DNA和某些蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是什么？
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5．(2023·湖南岳陽高三模擬)DNA甲基化是指DNA中的某些堿基被添加甲基基團，此種變化可影響基因的表達，對細胞分化具有調控作用。基因啟動子區域被甲基化后，會抑制該基因的轉錄，如圖所示。研究發現，多種類型的癌細胞中發生了抑癌基因的過量甲基化。下列敘述錯誤的是(　　)
A．細胞的內外環境因素均可引起DNA的甲基化
B．甲基化的啟動子區更易暴露轉錄模板鏈的堿基序列
C．抑癌基因過量甲基化后會導致細胞不正常增殖
D．某些DNA甲基化抑制劑可作為抗癌藥物研發的候選對象
6．(不定項)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，DNA甲基化是其中的機制之一。研究發現小鼠體內一對等位基因A和a(完全顯性)，位于卵子時均發生甲基化，且在子代不能表達；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，傳給子代后都能正常表達。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．DNA甲基化修飾后轉錄可能受阻
B．雄鼠體內可能存在相應的去甲基化機制
C．抑癌基因的過度甲基化修飾將抑制腫瘤的發生
D．基因型為Aa的小鼠隨機交配，子代性狀分離比約為1∶1
1．(2017·全國Ⅲ，6)下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是(　　)
A．兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環境造成的
C．O型血夫婦的子代都是O型血，說明該性狀是由遺傳因素決定的
D．高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該相對性狀是由環境決定的
2．(2020·江蘇，30)研究發現，線粒體內的部分代謝產物可參與調控核內基因的表達，進而調控細胞的功能。下圖為T細胞中發生上述情況的示意圖，請據圖回答下列問題：
(1)丙酮酸進入線粒體后先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再徹底分解成________和[H]。[H]經一系列復雜反應與________結合，產生水和大量的能量，同時產生自由基。
(2)線粒體中產生的乙酰輔酶A可以進入細胞核，使染色質中與________結合的蛋白質乙酰化，激活干擾素基因的轉錄。
(3)線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜到______________中，激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，激活的NFAT可穿過________進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄后形成的______分子與核糖體結合，經________過程合成白細胞介素。
(4)T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核內基因的表達，其意義是______________________
_______________________________________________________________________________。
1．判斷關于基因對性狀的控制過程的敘述
(1)基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中(　　)
(2)④⑤過程的結果存在差異的直接原因是血紅蛋白結構的不同(　　)
(3)圖中①②過程發生的場所分別是細胞核、細胞質中的核糖體(　　)
(4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的(　　)
(5)基因控制囊性纖維化與基因2控制性狀的方式相同(　　)
2．判斷關于基因選擇性表達的敘述
(1)胰島B細胞有胰島素基因而無抗體基因，故可以產生胰島素而不能產生抗體(　　)
(2)人體肌細胞與幼紅細胞中基因、mRNA、蛋白質均不同(　　)
(3)肺炎鏈球菌R型和S型的差異是基因選擇性表達的結果(　　)
3．判斷關于表觀遺傳的敘述
(1)吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達(　　)
(2)柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發生甲基化修飾，抑制了基因的表達(　　)
(3)DNA的甲基化僅通過影響翻譯過程進而影響表型(　　)
(4)表觀遺傳引起了表型的變化，又是可以遺傳的，所以屬于可遺傳變異(　　)
4．填空默寫
(1)基因控制性狀的兩條途徑：_____________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(2)表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與______________有關。
(3)有研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的__________也會產生影響。不僅如此，還有研究發現，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
(4)除了DNA甲基化，構成染色體的_______發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。
(5)基因通過其表達產物——________來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列________的情況下發生可遺傳的性狀改變。

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