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第1課時
基因突變與基因重組
課標(biāo)要求
1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。
2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。
3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
考點一　基因突變
考點二　基因重組
內(nèi)容索引
課時精練
重溫高考 真題演練
考點一
基因突變
1.變異類型的概述
歸納 夯實必備知識
2.基因突變
(1)實例分析：鐮狀細胞貧血
圓餅
鐮刀
谷氨酸
纈氨酸
基因突變
②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？ (填“能”或“不能”)。理由是 。
(2)概念：DNA分子中發(fā)生 ，而引起的________
的改變，叫作基因突變。
(3)時間：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但主要發(fā)生在___________
過程中，如：真核生物——主要發(fā)生在 。
血紅蛋白
能
可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀
堿基的替換、增添或缺失
基因堿基
序列
DNA分子復(fù)
制
細胞分裂前的間期
(4)誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)
(5)突變特點
① ：在生物界是普遍存在的。
②隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的 ；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi) 上，以及同一個DNA分子的______
。
③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。
④不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的 。
⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將 。若發(fā)生在體細胞中，一般 ，但有些植物可通過 遺傳。
普遍性
任何時期
不同的DNA分子
不同
部位
等位基因
遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代
不能遺傳
無性生殖
(6)意義：①產(chǎn)生 的途徑；②生物變異的 ；③為生物的進化提供了豐富的原材料。
(7)應(yīng)用： 育種
①定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以 突變率，創(chuàng)造人類需要的
。
②實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
新基因
根本來源
誘變
提高
生物新品種
③過程
④優(yōu)點：可以提高 ，在較短時間內(nèi)獲得 ；
。
⑤缺點： 往往不多，需要處理 。
突變率
更多的優(yōu)良變異類型
大幅度地改良某些性狀
有利變異個體
大量材料
3.基因突變與生物性狀的關(guān)系
(1)基因突變對氨基酸序列的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 ____ 只改變1個氨基酸的種類或不改變 替換的結(jié)果也可能使肽鏈
_________
增添 大 插入位置 不影響，影響插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是 ，則一般僅影響個別氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
小
合成終止
前
后
靠前
3的倍數(shù)
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因
①導(dǎo)致肽鏈不能合成。
②肽鏈延長(終止密碼子推后)。
③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。
④肽鏈中氨基酸種類改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。
②密碼子簡并性。
③隱性突變：例如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
4.細胞的癌變
(1)實例：結(jié)腸癌發(fā)生的示意圖
(2)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是 所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致 ，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能 ，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性 ，也可能引起細胞癌變。
細胞正常的生長和增殖
相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強
抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡
減弱或失去活性
提醒　a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；b.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變。
(3)癌細胞的特征
能夠 增殖， 發(fā)生顯著變化，細胞膜上的 等物質(zhì)減少，細胞之間的 顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。
無限
形態(tài)結(jié)構(gòu)
糖蛋白
黏著性
據(jù)圖分析基因突變相關(guān)問題：
拓展 提升科學(xué)思維
(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？
提示　物理、生物、化學(xué)。
(2)為什么在細胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變？
提示　細胞分裂前的間期進行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。
(3)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？
提示　不一定。真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。
1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。
突破 強化關(guān)鍵能力
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質(zhì)變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
下列敘述正確的是
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→C
B.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)
C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響
D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
√
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質(zhì)變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
根據(jù)題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據(jù)堿基互補配對原則，推測模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為T→G，A錯誤；
導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，B錯誤；
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質(zhì)變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現(xiàn)為棒眼，故只有一個基因發(fā)生突變對性狀無影響，C正確；
F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯誤。
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質(zhì)變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
2.我國利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是
A.太空育種是利用太空的強輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組
B.太空育種可以有針對性地提高有利變異的頻率
C.在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種
D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛
√
太空育種是利用太空的強輻射、微重力等因素誘導(dǎo)發(fā)生基因突變或者染色體變異，A錯誤；
變異是不定向的，不能有針對性地提高有利變異的頻率，B錯誤；
新物種形成的標(biāo)志是產(chǎn)生生殖隔離，在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，不一定代表形成了新的物種，C錯誤；
航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛，容易發(fā)生突變，D正確。
考點二
基因重組
歸納 夯實必備知識
1.范圍：主要是 生物的 生殖過程中。
2.實質(zhì)： 的重新組合。
3.類型
真核
有性
控制不同性狀的基因
非同源染色體上的非等位基因
自由組合
(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，位于
隨非同源染色體的 而發(fā)生重組(如右圖)。
(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的 基因有時會隨著 之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。
等位
非姐妹染色單體
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng) 導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。
載體
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。
4.結(jié)果：產(chǎn)生 ，導(dǎo)致 出現(xiàn)。
5.意義及應(yīng)用
新的基因型
重組性狀
生物多樣性
生物變異
生物進化
如圖a、b為某二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像。請分析回答下列問題：
(1)圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發(fā)生了什么變異？
拓展 提升科學(xué)思維
提示　圖a細胞處于四分體時期。細胞中的1、2號染色體因互換發(fā)生了基因重組。
(2)圖b細胞處于什么時期？該細胞名稱是什么？在該時期細胞中可發(fā)生哪種變異？
提示　圖b細胞處于減數(shù)分裂Ⅰ后期。該細胞名稱為初級精母細胞。該時期細胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。
(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？
提示　不一定。二倍體生物進行有性生殖產(chǎn)生生殖細胞的過程中(減數(shù)分裂時)，在四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體間可發(fā)生互換。
3.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是
突破 強化關(guān)鍵能力
A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換
B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變
C.丙細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)
√
圖甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；
圖乙是減數(shù)分裂Ⅱ圖像，圖中基
因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，B錯誤；
丙細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，且基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，C錯誤；
圖丁是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發(fā)生了非姐妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。
判斷基因重組和基因突變的方法
歸納
總結(jié)
歸納
總結(jié)
判斷基因重組和基因突變的方法
4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是
A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中
B.該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子
C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律
D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異
√
由圖可知，基因B、b所在的片段發(fā)生了互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級精母細胞中，A錯誤；
若不發(fā)生互換，該細胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因B、b所在的染色體片段發(fā)生了互換，因此該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；
基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯誤；
同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換只是導(dǎo)致基因重組，染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變，D錯誤。
三
重溫高考 真題演練
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1.(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調(diào)查結(jié)果見下表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結(jié)果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
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若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點的堿基為
√
2.(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是
A.引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
D.編碼apoB－100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
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LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；
由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；
引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致細胞表面LDL受體數(shù)量增多，使血漿中膽固醇的含量下降，C錯誤；
編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成的LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
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3.(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D.原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細胞癌變
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√
基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；
基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄過程，沒有改變基因的堿基序列不屬于基因突變，B錯誤；
若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯誤；
原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正常控制細胞周期，可能會導(dǎo)致細胞癌變，D錯誤。
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4.(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是
A.CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變
B.CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變
D.CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大
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√
DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A錯誤；
由于堿基互補配對原則，嘌呤數(shù)＝嘧啶數(shù)，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B錯誤；
堿基序列CTCTT重復(fù)6次，正好是30個堿基對，對應(yīng)10個密碼子，重復(fù)序列之后的堿基序列沒有發(fā)生變化，對應(yīng)的密碼子數(shù)量也沒有發(fā)生變化，并且重復(fù)6次的堿基序列中沒有出現(xiàn)終止密碼子，因此重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變，C正確；
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基因編碼蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量不僅取決于堿基對的數(shù)量，同時與終止密碼子的位置有關(guān)，若CTCTT重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列改變，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量不會越來越大，D錯誤。
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5.(2022·湖南，19)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題：
(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占_____。
2/9
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突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死，說明突變型1應(yīng)為雜合子，C1對C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1，F(xiàn)2中3/5CC、2/5CC1，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占2/9。
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(2)測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，導(dǎo)致第______位氨基酸突變?yōu)開__________，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理__________________________________________________ (部分密碼子及對應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)。
243
谷氨酰胺
基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃
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突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，突變位點前對應(yīng)氨基酸數(shù)為726/3＝242，則會導(dǎo)致第243位氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨０贰Ｈ~片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。
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(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段)，其結(jié)果為圖中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
Ⅲ
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3
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突變型1應(yīng)為雜合子(C1C)，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應(yīng)為C酶切、電泳結(jié)果，Ⅱ應(yīng)為C1酶切、電泳結(jié)果，從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳，其結(jié)果為圖中Ⅲ。
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(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？______(填“能”或“否”)，用文字說明理由_______________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
能
若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符
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用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。
1.判斷關(guān)于基因突變的敘述
(1)鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換(　　)
(2)病毒、大腸桿菌及動、植物都可發(fā)生基因突變(　　)
(3)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(　　)
(4)基因突變一定會導(dǎo)致遺傳信息的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變
(　　)
(5)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(　　)
×
五分鐘　查落實
√
√
√
×
2.判斷關(guān)于細胞癌變的敘述
(1)癌細胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移(　　)
(2)原癌基因與抑癌基因在正常細胞中不表達(　　)
(3)從結(jié)腸癌形成過程分析，任何一個抑癌基因突變即造成細胞癌變(　　)
(4)形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，因此癌癥常遺傳給后代(　　)
×
√
×
×
3.判斷關(guān)于基因重組的敘述
(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組
(　　)
(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(　　)
(3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組
(　　)
(4)同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產(chǎn)生新的基因組合機會多(　　)
×
√
×
×
四
課時精練
一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。
1.基因突變按發(fā)生部位可分為體細胞的突變a和生殖細胞的突變b兩種，則
A.均發(fā)生在有絲分裂前的間期
B.a主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，b主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期
C.均發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期
D.a發(fā)生在有絲分裂前的間期，b發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ前的間期
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√
基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制過程中，此時DNA分子解旋，成為單鏈，易受環(huán)境影響而發(fā)生突變。體細胞的基因突變主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，生殖細胞的基因突變主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期，B符合題意。
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2.在驗血報告單上，有甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)等檢測項目。如果這些指標(biāo)超過正常值，應(yīng)做進一步檢查，以確定體內(nèi)是否出現(xiàn)了癌細胞。下列有關(guān)分析正確的是
A.AFP的合成在核糖體進行，其結(jié)構(gòu)和功能與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體無關(guān)
B.細胞壞死能夠維持組織中細胞數(shù)目的相對恒定，可防止癌癥的發(fā)生
C.細胞在癌變過程中產(chǎn)生AFP、CEA等物質(zhì)可能是基因選擇性表達發(fā)生
異常導(dǎo)致的
D.由于癌細胞膜上的糖蛋白增多使癌細胞易轉(zhuǎn)移，摘除腫瘤的患者仍有
復(fù)發(fā)的可能
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√
甲胎蛋白位于癌細胞的細胞膜上，由核糖體合成后，還需進入內(nèi)質(zhì)網(wǎng)加工，然后通過囊泡運輸?shù)礁郀柣w進一步加工，再通過囊泡運往細胞膜并定位于細胞膜上，A錯誤；
細胞凋亡是正常的生理過程，有利于維持內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)態(tài)，而細胞壞死是機體受到不利因素的影響所導(dǎo)致的細胞非正常死亡，B錯誤；
癌細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少導(dǎo)致癌細胞之間的黏著性顯著降低，從而容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，若手術(shù)摘除腫瘤時癌細胞已經(jīng)轉(zhuǎn)移，則會導(dǎo)致術(shù)后復(fù)發(fā)，D錯誤。
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3.某哺乳動物雄性個體的基因型為AaBb，如圖是該個體的一個初級精母細胞示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是
A.出現(xiàn)圖示現(xiàn)象的原因是發(fā)生了基因突變或同源染色體
非姐妹染色單體間發(fā)生互換，導(dǎo)致了A和a基因重組
B.若發(fā)生的是顯性突變，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子
基因型為AB、aB、Ab和Ab
C.若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細胞
產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和ab
D.圖示細胞的每個核DNA中脫氧核苷酸數(shù)目和磷酸二酯鍵數(shù)目相等
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√
姐妹染色單體上出現(xiàn)的應(yīng)該是相同的基因，現(xiàn)在出現(xiàn)A、a，可能是基因突變，也可能是同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生互換，導(dǎo)致了A或a與染色體上其他非等位基因的重組，A錯誤；
若發(fā)生的是顯性突變，則說明該細胞的基因型為AAAaBBbb，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B錯誤；
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若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則說明該細胞的基因型為AAaaBBbb，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型可能為AB、aB、Ab和ab，C正確；
核DNA是雙鏈結(jié)構(gòu)，脫氧核苷酸數(shù)目比磷酸二酯鍵數(shù)目多，D錯誤。
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4.(2023·山東煙臺高三檢測)研究發(fā)現(xiàn)癌細胞的線粒體分裂加速。研究者設(shè)計了一種小分子藥物，可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶。對癌癥模型小鼠使用該藥物，小鼠腫瘤體積顯著減小。下列敘述不正確的是
A.線粒體分裂需要自身DNA參與
B.該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄
C.該藥物減少了癌細胞的能量供應(yīng)
D.該藥物導(dǎo)致癌細胞積累大量CO2
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線粒體是半自主細胞器，能進行DNA復(fù)制和基因表達，線粒體分裂需要自身DNA參與DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄的過程，A正確；
由題意可知，該藥物可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶，RNA聚合酶參與的是轉(zhuǎn)錄過程，所以該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，B正確；
該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，抑制了線粒體中基因的表達，使得與有氧呼吸相關(guān)的蛋白質(zhì)減少，從而減少了癌細胞的能量供應(yīng)，C正確；
該藥物抑制了線粒體功能的正常進行，使有氧呼吸第二階段受到抑制，導(dǎo)致癌細胞中CO2的生成量減少，D錯誤。
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5.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)與基因的變化。下列有關(guān)敘述錯誤的是
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A.從結(jié)腸癌形成過程分析，任何抑癌基因突變即可造成細胞癌變
B.正常的結(jié)腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因
C.K－ras原癌基因突變后其表達產(chǎn)物促進細胞分裂的功能增強
D.通過顯微鏡觀察細胞形態(tài)可作為判斷細胞癌變的依據(jù)之一
√
分析題圖可知，細胞癌變是多個基因突變的累積結(jié)果，一般與細胞增殖有關(guān)的至少5～6個基因發(fā)生突變，才會導(dǎo)致細胞癌變，A錯誤；
抑癌基因主要是抑制細胞不正常的增殖，正常的結(jié)腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因，B正確；
癌細胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著
改變，通過鏡檢觀察細胞
形態(tài)可作為判斷細胞癌變
的依據(jù)，D正確。
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6.(2023·湖南長沙學(xué)情調(diào)研)一個自然繁殖的直剛毛果蠅種群中，偶然出現(xiàn)了一只卷剛毛雄果蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產(chǎn)生的，科學(xué)家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，F(xiàn)1全部為直剛毛果蠅，F(xiàn)1雌雄果蠅隨機自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅＝2∶1∶1。最合理的結(jié)論是
A.親代生殖細胞中X染色體上基因發(fā)生隱性突變
B.親代生殖細胞中X染色體上基因發(fā)生顯性突變
C.親代生殖細胞中常染色體上基因發(fā)生隱性突變
D.親代生殖細胞中常染色體上基因發(fā)生顯性突變
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由于這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，F(xiàn)1的表型全部為直剛毛，說明直剛毛是顯性。而讓F1雌雄果蠅交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅＝2∶1∶1，說明卷剛毛和直剛毛與性別相關(guān)聯(lián)，控制剛毛形態(tài)的基因不在常染色體上，所以很可能是親代生殖細胞中X染色體上的基因發(fā)生隱性突變。假設(shè)控制剛毛形態(tài)的基因用A/a表示。則卷剛毛雄果蠅(XaY)與直剛毛雌果蠅(XAXA)雜交，F(xiàn)1全部為直剛毛果蠅(XAXa、XAY)，其隨機自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅(XAXa、XAXA)∶直剛毛雄果蠅(XAY)∶卷剛毛雄果蠅(XaY)＝2∶1∶1，A符合題意。
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二、選擇題：每小題給出的四個選項中有一個或多個符合題目要求。
7.(2023·江蘇連云港高三模擬)SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運蛋白，該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT，導(dǎo)致所編碼蛋白中相應(yīng)位點的丙氨酸變?yōu)樘K氨酸，使組織中錳元素嚴重缺乏。下列說法正確的是
A.堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加
B.該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運蛋白的功能改變
C.SLC基因堿基變化位置的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物對應(yīng)的反密碼子為UGU
D.該堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數(shù)量和種類都相等
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√
雙鏈DNA分子中的嘌呤數(shù)等于嘧啶數(shù)，因此堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例不變，還是50%，A錯誤；
由題意可知，該堿基變化導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，且導(dǎo)致組織中錳元素嚴重缺乏，說明該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運蛋白的功能改變，B正確；
根據(jù)該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT，則mRNA上的密碼子為ACA，則對應(yīng)的反密碼子為UGU，C正確；
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由題意可知，基因突變后，氨基酸的種類發(fā)生變化，因此該堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數(shù)量相等，但是種類不一定相等，D錯誤。
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8.(2023·江蘇蘇州高新區(qū)一中高三模擬)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強的遺傳異質(zhì)性，即不同位點的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙，而同一個基因的不同突變可以引起不同臨床表現(xiàn)的耳聾。科研人員確定了一種與耳聾相關(guān)的基因，并對其進行測序，結(jié)果如圖所示。
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下列有關(guān)分析合理的是
A.造成相同表型聽覺功能障礙的致病
基因不一定相同
B.同一個基因可突變出不同基因，體
現(xiàn)了基因突變具有不定向性
C.圖中的基因序列作為模板鏈，指導(dǎo)
合成相應(yīng)的mRNA
D.與基因C相比，突變的基因C控制合
成的蛋白質(zhì)分子量減小
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根據(jù)題干信息“不同位點的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；
由于基因突變的不定向性，同一個基因可能突變出不同的基因，B正確；
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根據(jù)圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應(yīng)的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為TAC，故推測圖中基因序列為非模板鏈，C錯誤；
根據(jù)突變的基因C的非模板鏈由CAA變?yōu)門AA可知，該位置對應(yīng)的密碼子由CAA變?yōu)閁AA，UAA
為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小，D正確。
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9.(2023·遼寧沈陽高三檢測)現(xiàn)建立“動物精原細胞(2n＝4)有絲分裂和減數(shù)分裂過程”模型。1個精原細胞(假定DNA中的P元素都為32P，其他分子不含32P)在不含32P的培養(yǎng)液中正常培養(yǎng)，分裂為2個子細胞，其中1個子細胞發(fā)育為細胞①。細胞①和②的染色體組成如圖所示，H(h)、R(r)是其中的兩對基因，細胞②和③處于相同的分裂時期。
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下列敘述正確的是
A.細胞①是在減數(shù)分裂Ⅰ前期發(fā)生了基因重組
B.細胞②中最多有兩條染色體含有32P
C.細胞②和細胞③中含有32P的染色體數(shù)相等
D.細胞④～⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、1、1
√
√
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正常情況下，細胞②有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但據(jù)圖可知，H所在的染色體發(fā)生過互換，很有可能H和h所在染色體都含有32P，
因此細胞②中最多有3條染色體含有32P，B錯誤；
根據(jù)B項分析可知，正常情況下，細胞②和③中各有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但由于細胞①中發(fā)生了H和h的互換，而發(fā)生互換的染色單體上不確定是否含有32P，故細胞②和細胞③中含有32P的染色體數(shù)可能相等也可能不相等，C錯誤。
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10.(2023·湖南師大附中高三模擬)宮頸癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率僅次于乳腺癌，人乳頭瘤病毒(HPV)是宮頸癌的主要致病因子，HPV蛋白E6與E7是引起惡性腫瘤發(fā)生與發(fā)展的主要因素。下列相關(guān)敘述正確的是
A.HPV的寄生引起子宮頸細胞中出現(xiàn)了與宮頸癌有關(guān)的基因
B.子宮頸細胞中的原癌基因正常表達時，子宮頸細胞生長和分裂會失控
C.子宮頸細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和轉(zhuǎn)移
D.研發(fā)能抑制E6與E7合成的藥物是治療宮頸癌的可行策略
√
正常細胞中都有原癌基因與抑癌基因，與HPV的寄生無關(guān)，A錯誤；
原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變，B錯誤；
子宮頸細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，C錯誤；
題干信息顯示，HPV蛋白E6與E7是引起惡性腫瘤發(fā)生與發(fā)展的主要因素，因而抑制HPV蛋白E6與E7的合成是治療宮頸癌的可行策略，D正確。
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三、非選擇題
11.下圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個A基因和乙植株(純種AABB)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：
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(1)上述兩個基因的突變發(fā)生在__________的過程中，是由____________
___________________引起的。
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DNA復(fù)制
替換(或堿基對改變)
一個堿基的
(2)如圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細胞，它的基因型為________，表型是_____________，請在下圖中標(biāo)明基因與染色體的關(guān)系。乙植株發(fā)生了基因突變后的基因型為_______。
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AaBB
扁莖缺刻葉
AABb
答案　如圖所示(提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)
因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應(yīng)該分別位于兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發(fā)生突變，所以題圖細胞的基因型應(yīng)為AaBB，表型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變，突變后的基因型為AABb。
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(3)甲、乙植株發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)出突變性狀，因為該突變均為_________，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的_______中，不能通過有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現(xiàn)出突變性狀的方法：取發(fā)生基因突變部位的組織細胞，先用__________技術(shù)對其進行繁殖得到試管苗后，讓其_____(填“自交”“雜交”或“測交”)，子代即可表現(xiàn)突變性狀。
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隱性突變
體細胞
組織培養(yǎng)
自交
植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。由于突變發(fā)生在體細胞中，突變基因不能通過有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現(xiàn)突變性狀。要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養(yǎng)，然后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。
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12.已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學(xué)認為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。
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①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子的基因型是_________________。
②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級精母細胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或____________。
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AB、aB、ab　 Ab、ab、aB
AB、Ab、aB、ab
(2)某同學(xué)欲對上面的假設(shè)進行驗證并預(yù)測實驗結(jié)果，設(shè)計了如下實驗：
實驗方案：用該性母細胞產(chǎn)生的配子與基因型為_______的雌性個體產(chǎn)生的卵細胞進行體外受精，胚胎移植，觀察子代的表型。
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aabb
結(jié)果預(yù)測：①如果子代____________________________________，則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換。
②如果子代________________________________________________，則為基因發(fā)生了隱性突變。
出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型
出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對應(yīng)位點的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換，若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互
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換，則該初級精母細胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab 4種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結(jié)合，子代出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型；若是基因發(fā)生隱性突變，即A→a，則該初級精母細胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結(jié)合，子代可出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型。
13.(2023·江蘇蘇北四市高三模擬)科學(xué)家利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異。請分析回答下列問題：
(1)科學(xué)家統(tǒng)計了“青華占”誘變品系的情況。發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，這說明了基因突變具有__________。
1
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不定向性
利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異，發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，說明基因突變具有不定向性。
(2)選擇抗病性高的誘變品系(QH－06)和易感病的原品系進行雜交，統(tǒng)計結(jié)果，如表1所示。
表1　誘變品系與原品系雜交結(jié)果
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雜交組合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
①在抗病和易感病這對相對性狀中，隱性性狀是_________。
易感病
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由題干信息和表格可知，抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進行雜交，得到的F1都為抗病，所以抗病為顯性性狀，易感病為隱性性狀。
雜交組合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
1
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雜交組合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
②結(jié)果表明QH－06有2個抗病基因，分別位于____對同源染色體上，理由是___________________________________________________________
_________________。
2
F2性狀分離比接近15∶1，是9∶3∶3∶1的變型，說明存在兩對基因且可以自由組合　
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抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進行雜交，得到的F1都為抗病，F(xiàn)1自交得到的F2中抗病∶易感病＝244∶17≈15∶1，表明QH－06由2個抗病基因控制，分別位于2對同源染色體上。
雜交組合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
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雜交組合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
③讓F2的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是___________________，
后代抗病植株中純合子的比例是_____。
抗病∶易感病＝24∶1
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雜交組合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
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(3)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色體上有T5、K10、RM27三個DNA片段。易感病品系在同一染色體上沒有相應(yīng)的片段。將抗病品系和易感病品系雜交，挑選F2中的易感病植株，檢測其基因組是否含有這些片段，結(jié)果如表2所示，
表2　F2易感病植株DNA片段存在情況
片段 存在此片段的植株數(shù)量 不存在此片段的植株數(shù)量
T5 14 507
K10 3 518
RM27 6 515
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已知染色體上兩個DNA片段之間發(fā)生互換的可能性，一般與其距離(cM)成正比，請用“↓”在圖中標(biāo)出抗病基因最可能的位置(標(biāo)出大體位置即可)
片段 存在此片段的植株數(shù)量 不存在此片段的植株數(shù)量
T5 14 507
K10 3 518
RM27 6 515
答案　如圖所示
1
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13
依照題干信息可知，某抗病品系的抗病基因所在的染色體上有T5、K10、RM27三個DNA片段，易感病品系在同一染色體上沒有相應(yīng)的片段，且染色體上兩個DNA片段之間發(fā)生互換的可能性，一般與其距離(cM)成正比，結(jié)合表2可知，存在T5片段的植株數(shù)量比較多，說明抗病基因遠離T5，也有存在K10和RM27片段的植株，但存在K10片段植株數(shù)量較小，所以離抗病基因位置近，因此抗病基因最可能的位置見答案。第1課時　基因突變與基因重組
課標(biāo)要求　1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
考點一　基因突變
1．變異類型的概述
2．基因突變
(1)實例分析：鐮狀細胞貧血
①患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由替換成。
②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀。
(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
(3)時間：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中，如：真核生物——主要發(fā)生在細胞分裂前的間期。
(4)誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)
(5)突變特點
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。
③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。
④不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。
⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。
(6)意義：①產(chǎn)生新基因的途徑；②生物變異的根本來源；③為生物的進化提供了豐富的原材料。
(7)應(yīng)用：誘變育種
①定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。
②實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
③過程
④優(yōu)點：可以提高突變率，在較短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型；大幅度地改良某些性狀。
⑤缺點：有利變異個體往往不多，需要處理大量材料。
3．基因突變與生物性狀的關(guān)系
(1)基因突變對氨基酸序列的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 只改變1個氨基酸的種類或不改變 替換的結(jié)果也可能使肽鏈合成終止
增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù)，則一般僅影響個別氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因
①導(dǎo)致肽鏈不能合成。
②肽鏈延長(終止密碼子推后)。
③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。
④肽鏈中氨基酸種類改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。
②密碼子簡并性。
③隱性突變：例如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
4．細胞的癌變
(1)實例：結(jié)腸癌發(fā)生的示意圖
(2)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
提醒　a．原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；b.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變。
(3)癌細胞的特征
能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。
據(jù)圖分析基因突變相關(guān)問題：
(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？
提示　物理、生物、化學(xué)。
(2)為什么在細胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變？
提示　細胞分裂前的間期進行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。
(3)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？
提示　不一定。真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。
1．科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是(　　)
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質(zhì)變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→C
B．導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響
D．F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
答案　C
解析　根據(jù)題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據(jù)堿基互補配對原則，推測模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為T→G，A錯誤；導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，B錯誤；由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現(xiàn)為棒眼，故只有一個基因發(fā)生突變對性狀無影響，C正確；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯誤。
2．我國利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是(　　)
A．太空育種是利用太空的強輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組
B．太空育種可以有針對性地提高有利變異的頻率
C．在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種
D．航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛
答案　D
解析　太空育種是利用太空的強輻射、微重力等因素誘導(dǎo)發(fā)生基因突變或者染色體變異，A錯誤；變異是不定向的，不能有針對性地提高有利變異的頻率，B錯誤；新物種形成的標(biāo)志是產(chǎn)生生殖隔離，在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，不一定代表形成了新的物種，C錯誤；航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛，容易發(fā)生突變，D正確。
考點二　基因重組
1．范圍：主要是真核生物的有性生殖過程中。
2．實質(zhì)：控制不同性狀的基因的重新組合。
3．類型
(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。
(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。
4．結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。
5．意義及應(yīng)用
如圖a、b為某二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像。請分析回答下列問題：
(1)圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發(fā)生了什么變異？
提示　圖a細胞處于四分體時期。細胞中的1、2號染色體因互換發(fā)生了基因重組。
(2)圖b細胞處于什么時期？該細胞名稱是什么？在該時期細胞中可發(fā)生哪種變異？
提示　圖b細胞處于減數(shù)分裂Ⅰ后期。該細胞名稱為初級精母細胞。該時期細胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。
(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？
提示　不一定。二倍體生物進行有性生殖產(chǎn)生生殖細胞的過程中(減數(shù)分裂時)，在四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體間可發(fā)生互換。
3．基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是(　　)
A．圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換
B．圖乙中基因a不可能來源于基因突變
C．丙細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
D．圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)
答案　D
解析　圖甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；圖乙是減數(shù)分裂Ⅱ圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，且基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，C錯誤；圖丁是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發(fā)生了非姐妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。
歸納總結(jié)　判斷基因重組和基因突變的方法
4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中
B．該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子
C．B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律
D．非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異
答案　B
解析　由圖可知，基因B、b所在的片段發(fā)生了互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級精母細胞中，A錯誤；若不發(fā)生互換，該細胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因B、b所在的染色體片段發(fā)生了互換，因此該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換只是導(dǎo)致基因重組，染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變，D錯誤。
1．(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調(diào)查結(jié)果見下表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結(jié)果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點的堿基為(　　)
答案　A
2．(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB－100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
答案　C
解析　LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致細胞表面LDL受體數(shù)量增多，使血漿中膽固醇的含量下降，C錯誤；編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成的LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
3．(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(　　)
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C．基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D．原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細胞癌變
答案　A
解析　基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄過程，沒有改變基因的堿基序列不屬于基因突變，B錯誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正常控制細胞周期，可能會導(dǎo)致細胞癌變，D錯誤。
4．(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是(　　)
A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變
B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變
D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大
答案　C
解析　DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A錯誤；由于堿基互補配對原則，嘌呤數(shù)＝嘧啶數(shù)，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B錯誤；堿基序列CTCTT重復(fù)6次，正好是30個堿基對，對應(yīng)10個密碼子，重復(fù)序列之后的堿基序列沒有發(fā)生變化，對應(yīng)的密碼子數(shù)量也沒有發(fā)生變化，并且重復(fù)6次的堿基序列中沒有出現(xiàn)終止密碼子，因此重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變，C正確；基因編碼蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量不僅取決于堿基對的數(shù)量，同時與終止密碼子的位置有關(guān)，若CTCTT重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列改變，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量不會越來越大，D錯誤。
5．(2022·湖南，19)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題：
(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占________。
(2)測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，導(dǎo)致第________位氨基酸突變?yōu)開_________，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理____________________________________________________
________________(部分密碼子及對應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)。
(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段)，其結(jié)果為圖中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？______(填“能”或“否”)，用文字說明理由__________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
答案　(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符
解析　(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死，說明突變型1應(yīng)為雜合子，C1對C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1，F(xiàn)2中3/5CC、2/5CC1，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，突變位點前對應(yīng)氨基酸數(shù)為726/3＝242，則會導(dǎo)致第243位氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨０贰Ｈ~片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。(3)突變型1應(yīng)為雜合子(C1C)，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應(yīng)為C酶切、電泳結(jié)果，Ⅱ應(yīng)為C1酶切、電泳結(jié)果，從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳，其結(jié)果為圖中Ⅲ。(4)用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。
1．判斷關(guān)于基因突變的敘述
(1)鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換
(　×　)
(2)病毒、大腸桿菌及動、植物都可發(fā)生基因突變(　√　)
(3)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(　√　)
(4)基因突變一定會導(dǎo)致遺傳信息的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變(　√　)
(5)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(　×　)
2．判斷關(guān)于細胞癌變的敘述
(1)癌細胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移(　√　)
(2)原癌基因與抑癌基因在正常細胞中不表達(　×　)
(3)從結(jié)腸癌形成過程分析，任何一個抑癌基因突變即造成細胞癌變(　×　)
(4)形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，因此癌癥常遺傳給后代(　×　)
3．判斷關(guān)于基因重組的敘述
(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(　×　)
(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組
(　×　)
(3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(　×　)
(4)同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產(chǎn)生新的基因組合機會多(　√　)
課時精練
一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。
1．基因突變按發(fā)生部位可分為體細胞的突變a和生殖細胞的突變b兩種，則(　　)
A．均發(fā)生在有絲分裂前的間期
B．a(chǎn)主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，b主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期
C．均發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期
D．a(chǎn)發(fā)生在有絲分裂前的間期，b發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ前的間期
答案　B
解析　基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制過程中，此時DNA分子解旋，成為單鏈，易受環(huán)境影響而發(fā)生突變。體細胞的基因突變主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，生殖細胞的基因突變主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期，B符合題意。
2．在驗血報告單上，有甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)等檢測項目。如果這些指標(biāo)超過正常值，應(yīng)做進一步檢查，以確定體內(nèi)是否出現(xiàn)了癌細胞。下列有關(guān)分析正確的是(　　)
A．AFP的合成在核糖體進行，其結(jié)構(gòu)和功能與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體無關(guān)
B．細胞壞死能夠維持組織中細胞數(shù)目的相對恒定，可防止癌癥的發(fā)生
C．細胞在癌變過程中產(chǎn)生AFP、CEA等物質(zhì)可能是基因選擇性表達發(fā)生異常導(dǎo)致的
D．由于癌細胞膜上的糖蛋白增多使癌細胞易轉(zhuǎn)移，摘除腫瘤的患者仍有復(fù)發(fā)的可能
答案　C
解析　甲胎蛋白位于癌細胞的細胞膜上，由核糖體合成后，還需進入內(nèi)質(zhì)網(wǎng)加工，然后通過囊泡運輸?shù)礁郀柣w進一步加工，再通過囊泡運往細胞膜并定位于細胞膜上，A錯誤；細胞凋亡是正常的生理過程，有利于維持內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)態(tài)，而細胞壞死是機體受到不利因素的影響所導(dǎo)致的細胞非正常死亡，B錯誤；癌細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少導(dǎo)致癌細胞之間的黏著性顯著降低，從而容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，若手術(shù)摘除腫瘤時癌細胞已經(jīng)轉(zhuǎn)移，則會導(dǎo)致術(shù)后復(fù)發(fā)，D錯誤。
3.某哺乳動物雄性個體的基因型為AaBb，如圖是該個體的一個初級精母細胞示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．出現(xiàn)圖示現(xiàn)象的原因是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間發(fā)生互換，導(dǎo)致了A和a基因重組
B．若發(fā)生的是顯性突變，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab
C．若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和ab
D．圖示細胞的每個核DNA中脫氧核苷酸數(shù)目和磷酸二酯鍵數(shù)目相等
答案　C
解析　姐妹染色單體上出現(xiàn)的應(yīng)該是相同的基因，現(xiàn)在出現(xiàn)A、a，可能是基因突變，也可能是同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生互換，導(dǎo)致了A或a與染色體上其他非等位基因的重組，A錯誤；若發(fā)生的是顯性突變，則說明該細胞的基因型為AAAaBBbb，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B錯誤；若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則說明該細胞的基因型為AAaaBBbb，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型可能為AB、aB、Ab和ab，C正確；核DNA是雙鏈結(jié)構(gòu)，脫氧核苷酸數(shù)目比磷酸二酯鍵數(shù)目多，D錯誤。
4．(2023·山東煙臺高三檢測)研究發(fā)現(xiàn)癌細胞的線粒體分裂加速。研究者設(shè)計了一種小分子藥物，可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶。對癌癥模型小鼠使用該藥物，小鼠腫瘤體積顯著減小。下列敘述不正確的是(　　)
A．線粒體分裂需要自身DNA參與
B．該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄
C．該藥物減少了癌細胞的能量供應(yīng)
D．該藥物導(dǎo)致癌細胞積累大量CO2
答案　D
解析　線粒體是半自主細胞器，能進行DNA復(fù)制和基因表達，線粒體分裂需要自身DNA參與DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄的過程，A正確；由題意可知，該藥物可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶，RNA聚合酶參與的是轉(zhuǎn)錄過程，所以該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，B正確；該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，抑制了線粒體中基因的表達，使得與有氧呼吸相關(guān)的蛋白質(zhì)減少，從而減少了癌細胞的能量供應(yīng)，C正確；該藥物抑制了線粒體功能的正常進行，使有氧呼吸第二階段受到抑制，導(dǎo)致癌細胞中CO2的生成量減少，D錯誤。
5．如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)與基因的變化。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　)
A．從結(jié)腸癌形成過程分析，任何抑癌基因突變即可造成細胞癌變
B．正常的結(jié)腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因
C．K－ras原癌基因突變后其表達產(chǎn)物促進細胞分裂的功能增強
D．通過顯微鏡觀察細胞形態(tài)可作為判斷細胞癌變的依據(jù)之一
答案　A
解析　分析題圖可知，細胞癌變是多個基因突變的累積結(jié)果，一般與細胞增殖有關(guān)的至少5～6個基因發(fā)生突變，才會導(dǎo)致細胞癌變，A錯誤；抑癌基因主要是抑制細胞不正常的增殖，正常的結(jié)腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因，B正確；癌細胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變，通過鏡檢觀察細胞形態(tài)可作為判斷細胞癌變的依據(jù)，D正確。
6．(2023·湖南長沙學(xué)情調(diào)研)一個自然繁殖的直剛毛果蠅種群中，偶然出現(xiàn)了一只卷剛毛雄果蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產(chǎn)生的，科學(xué)家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，F(xiàn)1全部為直剛毛果蠅，F(xiàn)1雌雄果蠅隨機自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅＝2∶1∶1。最合理的結(jié)論是(　　)
A．親代生殖細胞中X染色體上基因發(fā)生隱性突變
B．親代生殖細胞中X染色體上基因發(fā)生顯性突變
C．親代生殖細胞中常染色體上基因發(fā)生隱性突變
D．親代生殖細胞中常染色體上基因發(fā)生顯性突變
答案　A
解析　由于這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，F(xiàn)1的表型全部為直剛毛，說明直剛毛是顯性。而讓F1雌雄果蠅交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅＝2∶1∶1，說明卷剛毛和直剛毛與性別相關(guān)聯(lián)，控制剛毛形態(tài)的基因不在常染色體上，所以很可能是親代生殖細胞中X染色體上的基因發(fā)生隱性突變。假設(shè)控制剛毛形態(tài)的基因用A/a表示。則卷剛毛雄果蠅(XaY)與直剛毛雌果蠅(XAXA)雜交，F(xiàn)1全部為直剛毛果蠅(XAXa、XAY)，其隨機自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅(XAXa、XAXA)∶直剛毛雄果蠅(XAY)∶卷剛毛雄果蠅(XaY)＝2∶1∶1，A符合題意。
二、選擇題：每小題給出的四個選項中有一個或多個符合題目要求。
7．(2023·江蘇連云港高三模擬)SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運蛋白，該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT，導(dǎo)致所編碼蛋白中相應(yīng)位點的丙氨酸變?yōu)樘K氨酸，使組織中錳元素嚴重缺乏。下列說法正確的是(　　)
A．堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加
B．該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運蛋白的功能改變
C．SLC基因堿基變化位置的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物對應(yīng)的反密碼子為UGU
D．該堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數(shù)量和種類都相等
答案　BC
解析　雙鏈DNA分子中的嘌呤數(shù)等于嘧啶數(shù)，因此堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例不變，還是50%，A錯誤；由題意可知，該堿基變化導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，且導(dǎo)致組織中錳元素嚴重缺乏，說明該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運蛋白的功能改變，B正確；根據(jù)該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT，則mRNA上的密碼子為ACA，則對應(yīng)的反密碼子為UGU，C正確；由題意可知，基因突變后，氨基酸的種類發(fā)生變化，因此該堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數(shù)量相等，但是種類不一定相等，D錯誤。
8．(2023·江蘇蘇州高新區(qū)一中高三模擬)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強的遺傳異質(zhì)性，即不同位點的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙，而同一個基因的不同突變可以引起不同臨床表現(xiàn)的耳聾。科研人員確定了一種與耳聾相關(guān)的基因，并對其進行測序，結(jié)果如圖所示。下列有關(guān)分析合理的是(　　)
A．造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同
B．同一個基因可突變出不同基因，體現(xiàn)了基因突變具有不定向性
C．圖中的基因序列作為模板鏈，指導(dǎo)合成相應(yīng)的mRNA
D．與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小
答案　ABD
解析　根據(jù)題干信息“不同位點的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；由于基因突變的不定向性，同一個基因可能突變出不同的基因，B正確；根據(jù)圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應(yīng)的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為TAC，故推測圖中基因序列為非模板鏈，C錯誤；根據(jù)突變的基因C的非模板鏈由CAA變?yōu)門AA可知，該位置對應(yīng)的密碼子由CAA變?yōu)閁AA，UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小，D正確。
9．(2023·遼寧沈陽高三檢測)現(xiàn)建立“動物精原細胞(2n＝4)有絲分裂和減數(shù)分裂過程”模型。1個精原細胞(假定DNA中的P元素都為32P，其他分子不含32P)在不含32P的培養(yǎng)液中正常培養(yǎng)，分裂為2個子細胞，其中1個子細胞發(fā)育為細胞①。細胞①和②的染色體組成如圖所示，H(h)、R(r)是其中的兩對基因，細胞②和③處于相同的分裂時期。下列敘述正確的是(　　)
A．細胞①是在減數(shù)分裂Ⅰ前期發(fā)生了基因重組
B．細胞②中最多有兩條染色體含有32P
C．細胞②和細胞③中含有32P的染色體數(shù)相等
D．細胞④～⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、1、1
答案　AD
解析　正常情況下，細胞②有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但據(jù)圖可知，H所在的染色體發(fā)生過互換，很有可能H和h所在染色體都含有32P，因此細胞②中最多有3條染色體含有32P，B錯誤；根據(jù)B項分析可知，正常情況下，細胞②和③中各有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但由于細胞①中發(fā)生了H和h的互換，而發(fā)生互換的染色單體上不確定是否含有32P，故細胞②和細胞③中含有32P的染色體數(shù)可能相等也可能不相等，C錯誤。
10．(2023·湖南師大附中高三模擬)宮頸癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率僅次于乳腺癌，人乳頭瘤病毒(HPV)是宮頸癌的主要致病因子，HPV蛋白E6與E7是引起惡性腫瘤發(fā)生與發(fā)展的主要因素。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．HPV的寄生引起子宮頸細胞中出現(xiàn)了與宮頸癌有關(guān)的基因
B．子宮頸細胞中的原癌基因正常表達時，子宮頸細胞生長和分裂會失控
C．子宮頸細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和轉(zhuǎn)移
D．研發(fā)能抑制E6與E7合成的藥物是治療宮頸癌的可行策略
答案　D
解析　正常細胞中都有原癌基因與抑癌基因，與HPV的寄生無關(guān)，A錯誤；原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變，B錯誤；子宮頸細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，C錯誤；題干信息顯示，HPV蛋白E6與E7是引起惡性腫瘤發(fā)生與發(fā)展的主要因素，因而抑制HPV蛋白E6與E7的合成是治療宮頸癌的可行策略，D正確。
三、非選擇題
11．下圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個A基因和乙植株(純種AABB)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：
(1)上述兩個基因的突變發(fā)生在_______________的過程中，是由________________________引起的。
(2)如圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細胞，它的基因型為__________________，表型是___________________，請在下圖中標(biāo)明基因與染色體的關(guān)系。乙植株發(fā)生了基因突變后的基因型為______________。
(3)甲、乙植株發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)出突變性狀，因為該突變均為____________，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的____________中，不能通過有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現(xiàn)出突變性狀的方法：取發(fā)生基因突變部位的組織細胞，先用______________技術(shù)對其進行繁殖得到試管苗后，讓其________(填“自交”“雜交”或“測交”)，子代即可表現(xiàn)突變性狀。
答案　(1)DNA復(fù)制　一個堿基的替換(或堿基對改變)　(2)AaBB　扁莖缺刻葉　如圖所示(提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)　AABb
(3)隱性突變　體細胞　組織培養(yǎng)　自交
解析　(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應(yīng)該分別位于兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發(fā)生突變，所以題圖細胞的基因型應(yīng)為AaBB，表型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變，突變后的基因型為AABb。(3)植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。由于突變發(fā)生在體細胞中，突變基因不能通過有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現(xiàn)突變性狀。要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養(yǎng)，然后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。
12.已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學(xué)認為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。
①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子的基因型是________________________________________________________________________。
②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級精母細胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或____________。
(2)某同學(xué)欲對上面的假設(shè)進行驗證并預(yù)測實驗結(jié)果，設(shè)計了如下實驗：
實驗方案：用該性母細胞產(chǎn)生的配子與基因型為____________的雌性個體產(chǎn)生的卵細胞進行體外受精，胚胎移植，觀察子代的表型。
結(jié)果預(yù)測：①如果子代__________________________________，則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換。
②如果子代_____________________________________________，則為基因發(fā)生了隱性突變。
答案　(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型　②出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
解析　題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對應(yīng)位點的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換，若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab 4種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結(jié)合，子代出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型；若是基因發(fā)生隱性突變，即A→a，則該初級精母細胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結(jié)合，子代可出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型。
13．(2023·江蘇蘇北四市高三模擬)科學(xué)家利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異。請分析回答下列問題：
(1)科學(xué)家統(tǒng)計了“青華占”誘變品系的情況。發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，這說明了基因突變具有__________。
(2)選擇抗病性高的誘變品系(QH－06)和易感病的原品系進行雜交，統(tǒng)計結(jié)果，如表1所示。
表1　誘變品系與原品系雜交結(jié)果
雜交組合 世代 R(抗病) S(易感病)
QH－06×原品系 F1 42 0
F2 244 17
①在抗病和易感病這對相對性狀中，隱性性狀是____________________________。
②結(jié)果表明QH－06有2個抗病基因，分別位于______________對同源染色體上，理由是________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
③讓F2的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是__________________，后代抗病植株中純合子的比例是________。
(3)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色體上有T5、K10、RM27三個DNA片段。易感病品系在同一染色體上沒有相應(yīng)的片段。將抗病品系和易感病品系雜交，挑選F2中的易感病植株，檢測其基因組是否含有這些片段，結(jié)果如表2所示，已知染色體上兩個DNA片段之間發(fā)生互換的可能性，一般與其距離(cM)成正比，請用“↓”在圖中標(biāo)出抗病基因最可能的位置(標(biāo)出大體位置即可)
表2　F2易感病植株DNA片段存在情況
片段 存在此片段的植株數(shù)量 不存在此片段的植株數(shù)量
T5 14 507
K10 3 518
RM27 6 515
答案　(1)不定向性　(2)①易感病　②2　F2性狀分離比接近15∶1，是9∶3∶3∶1的變型，說明存在兩對基因且可以自由組合　③抗病∶易感病＝24∶1　　(3)如圖所示
解析　(1)利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異，發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，說明基因突變具有不定向性。(2)①由題干信息和表格可知，抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進行雜交，得到的F1都為抗病，所以抗病為顯性性狀，易感病為隱性性狀。②抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進行雜交，得到的F1都為抗病，F(xiàn)1自交得到的F2中抗病∶易感病＝244∶17≈15∶1，表明QH－06由2個抗病基因控制，分別位于2對同源染色體上。③讓F2的抗病植株自由交配，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子為AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶4∶4∶3，后代的表型及比例為抗病∶易感病＝(1－×)∶(×)＝24∶1，后代抗病植株中純合子的比例是(×＋×＋×)÷(1－×)＝。(3)依照題干信息可知，某抗病品系的抗病基因所在的染色體上有T5、K10、RM27三個DNA片段，易感病品系在同一染色體上沒有相應(yīng)的片段，且染色體上兩個DNA片段之間發(fā)生互換的可能性，一般與其距離(cM)成正比，結(jié)合表2可知，存在T5片段的植株數(shù)量比較多，說明抗病基因遠離T5，也有存在K10和RM27片段的植株，但存在K10片段植株數(shù)量較小，所以離抗病基因位置近，因此抗病基因最可能的位置見答案。第1課時　基因突變與基因重組
課標(biāo)要求　1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
考點一　基因突變
1．變異類型的概述
2．基因突變
(1)實例分析：鐮狀細胞貧血
①患者貧血的直接原因是________________異常，根本原因是發(fā)生了__________________，堿基對由替換成。
②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？________(填“能”或“不能”)。理由是_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(2)概念：DNA分子中發(fā)生________________________，而引起的______________________的改變，叫作基因突變。
(3)時間：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但主要發(fā)生在________________過程中，如：真核生物——主要發(fā)生在_________________________________________________________。
(4)誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)
(5)突變特點
①________：在生物界是普遍存在的。
②隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的________________；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi)________________________上，以及同一個DNA分子的________________。
③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。
④不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的________________。
⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將__________________________________。若發(fā)生在體細胞中，一般____________________，但有些植物可通過________________遺傳。
(6)意義：①產(chǎn)生________的途徑；②生物變異的________________；③為生物的進化提供了豐富的原材料。
(7)應(yīng)用：________育種
①定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以________突變率，創(chuàng)造人類需要的________________。
②實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
③過程
④優(yōu)點：可以提高________，在較短時間內(nèi)獲得__________________；__________________。
⑤缺點：________________往往不多，需要處理________________。
3．基因突變與生物性狀的關(guān)系
(1)基因突變對氨基酸序列的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 只改變1個氨基酸的種類或不改變 替換的結(jié)果也可能使肽鏈____________
增添 大 插入位置 不影響，影響插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是 ，則一般僅影響個別氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因
①導(dǎo)致肽鏈不能合成。
②肽鏈延長(終止密碼子推后)。
③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。
④肽鏈中氨基酸種類改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。
②密碼子簡并性。
③隱性突變：例如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
4．細胞的癌變
(1)實例：結(jié)腸癌發(fā)生的示意圖
(2)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是________________________所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致________________________________，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能__________________________________________，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性________________________________，也可能引起細胞癌變。
提醒　a．原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；b.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變。
(3)癌細胞的特征
能夠________增殖，________________發(fā)生顯著變化，細胞膜上的________________等物質(zhì)減少，細胞之間的________顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。
據(jù)圖分析基因突變相關(guān)問題：
(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)為什么在細胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(3)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
1．科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是(　　)
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質(zhì)變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→C
B．導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響
D．F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
2．我國利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是(　　)
A．太空育種是利用太空的強輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組
B．太空育種可以有針對性地提高有利變異的頻率
C．在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種
D．航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛
考點二　基因重組
1．范圍：主要是________生物的________生殖過程中。
2．實質(zhì)：________________________的重新組合。
3．類型
(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，位于__________________________隨非同源染色體的________________而發(fā)生重組(如下圖)。
(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的________基因有時會隨著____________________之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)________導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。
4．結(jié)果：產(chǎn)生________________，導(dǎo)致________________出現(xiàn)。
5．意義及應(yīng)用
如圖a、b為某二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像。請分析回答下列問題：
(1)圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發(fā)生了什么變異？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)圖b細胞處于什么時期？該細胞名稱是什么？在該時期細胞中可發(fā)生哪種變異？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3．基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是(　　)
A．圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換
B．圖乙中基因a不可能來源于基因突變
C．丙細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
D．圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)
歸納總結(jié)　判斷基因重組和基因突變的方法
4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變化示意圖如下。下列敘述正確的是(　　)
A．三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中
B．該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子
C．B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律
D．非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異
1．(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調(diào)查結(jié)果見下表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結(jié)果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A]
注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點的堿基為(　　)
2．(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB－100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
3．(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(　　)
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C．基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D．原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細胞癌變
4．(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是(　　)
A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變
B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變
D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大
5．(2022·湖南，19)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題：
(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占________。
(2)測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′ 變?yōu)?′－GACAG－3′，導(dǎo)致第________位氨基酸突變?yōu)開_________，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理____________________________________________________
________________(部分密碼子及對應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)。
(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段)，其結(jié)果為圖中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？______(填“能”或“否”)，用文字說明理由________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
1．判斷關(guān)于基因突變的敘述
(1)鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換(　　)
(2)病毒、大腸桿菌及動、植物都可發(fā)生基因突變(　　)
(3)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(　　)
(4)基因突變一定會導(dǎo)致遺傳信息的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變(　　)
(5)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(　　)
2．判斷關(guān)于細胞癌變的敘述
(1)癌細胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移(　　)
(2)原癌基因與抑癌基因在正常細胞中不表達(　　)
(3)從結(jié)腸癌形成過程分析，任何一個抑癌基因突變即造成細胞癌變(　　)
(4)形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，因此癌癥常遺傳給后代(　　)
3．判斷關(guān)于基因重組的敘述
(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(　　)
(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(　　)
(3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(　　)
(4)同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產(chǎn)生新的基因組合機會多(　　)

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